Biomédica

Diffuse cutaneous leishmaniasis in a patient with AIDS

Objetivo. Estudiar un paciente con leishmaniasis cutánea difusa y sida y comentar el tema. Materiales y métodos. Soldado de 29 años, procedente de San José del Guaviare, con pérdida de 18 kilos de peso en los últimos 10 meses y erupción generalizada de dos meses de evolución. El Elisa y el Western blot fueron positivos para virus de inmunodeficiencia humana. Tenía 92 LT CD4/mm3. Presentaba máculas, pápulas y placas eritematoescamosas, psoriasiformes y generalizadas, cuyas biopsias demostraron abundantes microorganismos fagocitados por macrófagos, que se teñían de negro con la coloración de Gomory. Se diagnosticó histoplasmosis diseminada. Se inició tratamiento antirretroviral y antimicótico con itraconazol sin observar mejoría. Resultados. La anfotericina B produjo mejoría, pero las lesiones recidivaron más numerosas y nodulares con compromiso oral. Once meses después del comienzo de su enfermedad, nuevas biopsias de piel y la revisión de las anteriores confirmaron que el paciente tenía leishmaniasis cutánea difusa. El cultivo no permitió aislar el parásito. La miltefosina produjo mejoría importante. Las pápulas y máculas recidivaron varios meses después; recibió 52 ampollas de glucantime® durante dos meses, consiguiéndose la curación clínica, situación que permanece dos años y medio después de iniciada la enfermedad. Conclusiones. La leishmaniasis cutánea difusa debe plantear sospecha de sida. El tratamiento es difícil; debe ser antirretroviral y antileishmaniásico, con profilaxis antiparasitaria. Los amastigotes de Leishmania no son positivos con la coloración de Gomory en técnicas controladas; se diferencian del histoplasma por morfología, cultivo, inmunohistoquímica, anticuerpos específicos y reacción en cadena de la polimerasa. La asociación leishmaniasis-sida es beneficiosa para ambos gérmenes; es posible el aumento de casos en Colombia por el auge de ambas entidades.

Objective: A patient with a leishmaniasis-Aids co-infection was presented and discussed.. Methods and results: A 29-year -old soldiier, coming from the Province of San José del Guaviare, Colombia, complained of a weight loss of 18 kgs in the previous ten months as well as a two-month-old cutaneous leision. Elisa and Western blot tests were positive for HIV infection. LT CD4 were 92/mm3. He had a generalized erythematous, psoriasiform dermal lesion,which, upon biopsy, revealed an abundance of phagocytosed microorganisms that stained black with Gomorys technique. Disseminated histoplasmosis was diagnosed. The patient received anti-retroviral therapy and itraconazole, without regression of the lesions. Amphotericin B was beneficial but the lesions recurred several months later, more numerous, nodular and with occurrence in the oral mucosa. Nine months after the initial diagnosis additional skin biopsies and review of the previous biopsies established that the patient had diffuse cutaneous leishmaniasis. The leishmania parasite did not grow in culture. Miltefosine produced marked improvement, but the lesions recurred and were cured finally with 52 Glucantime® injections administered for two months. Presently, the patient remains in good condition 21 months after diagnosis of leishmaniasis. Conclusions: Diffuse cutaneous leishmaniasis may be a common clinical manifestation when leishmaniasis and AIDS co-occur. Its treatment is difficult and must include an antiparasitic drug as well as prophylactic,and anti-retroviral therapy. Leishmania amastigotes typically are not Gomory-positive and can be differentiated from Histoplasma by morphology, immunohistochemistry, culture, antibody-specific response and PCR. The leishmaniasis-AIDS co-infection enhances invasive capacity for both causal microorganisms. Increasing case numbers can be expected in Colombia, due to the high frequency of both diseases.

The Golgi silver impregnation method: commemorating the centennial of the Nobel Prize in Medicine (1906) shared by Camillo Golgi and Santiago Ramón y Cajal

La técnica de Golgi es un sencillo procedimiento histológico que revela la morfología neuronal completa en tres dimensiones. Este método se fundamenta en la formación de depósitos opacos intracelulares de cromato argéntico, producto de la reacción entre el bicromato de potasio y el nitrato de plata (reacción negra). Camillo Golgi, su descubridor, y Santiago Ramón y Cajal, su principal exponente, recibieron el premio nobel de Medicina y Fisiología en 1906 por su contribución al conocimiento de la estructura del sistema nervioso. Gran parte de sus logros se obtuvieron a través de la aplicación del método de impregnación argéntica. Sin embargo, Golgi y Cajal tenían interpretaciones diferentes sobre la estructura del tejido nervioso. Golgi era defensor de la teoría reticular, la cual proponía que el sistema nervioso estaba conformado por una red de células fusionadas a través de los axones a manera de un sincitio. Por el contrario, la doctrina neuronal, defendida por Cajal, sostenía que las neuronas eran células independientes. También se debe a Golgi y su reazione nera el descubrimiento del organelo celular conocido como aparato de Golgi. La microscopía electrónica confirmó los postulados de la doctrina neuronal, así como la existencia del complejo de Golgi, y contribuyó al resurgimiento de la técnica de impregnación argéntica. Aunque existen métodos modernos de tinción intracelular que revelan imágenes excelentes de la morfología neuronal, la técnica de Golgi se mantiene vigente por ser un método más práctico y menos costoso para el estudio de la morfología normal y patológica de las neuronas.

The Golgi silver impregnation technique is a simple histological procedure that reveals complete three-dimensional neuron morphology. This method is based in the formation of opaque intracellular deposits of silver chromate obtained by the reaction between potassium dichromate and silver nitrate (black reaction). Camillo Golgi, its discoverer, and Santiago Ramón y Cajal its main exponent, shared the Nobel Prize of Medicine and Physiology in 1906 for their contribution to the knowledge of the nervous system structure, Their successes were largely due to the application of the silver impregnation method. However, Golgi and Cajal had different views on the structure of nervous tissue. According to the Reticular Theory, defended by Golgi, the nervous system was formed by a network of cells connected via axons within a syncytium. In contrast, Cajal defended the Neuron Doctrine which maintained that the neurons were indepen-dent cells. In addition, Golgi had used a variant of his "black reaction" to discover the cellular organelle that became known as the Golgi apparatus. Electron microscopy studies confirmed the postulates of the Neuron Doctrine as well as the existence of the Golgi complex and contributed to a resurgence of use of the Golgi stain. Although modern methods of intracellular staining reveal excellent images of neuron morphology, the Golgi technique is an easier and less expensive method for the study of normal and pathological morphology of neurons.

Immunocytochemical and molecular studies with primary cultures of molar tissue

Introducción. La enfermedad trofoblástica gestacional comprende un conjunto de patologías caracterizadas por crecimiento e invasión anómalos del trofoblasto. Las bases moleculares de esta patología son desconocidas, en parte por la dificultad para disponer de modelos biológicos adecuados. Se plantea que el sistema de factores de crecimiento similares a la insulina puede tener un papel fundamental en el desarrollo de la enfermedad. Objetivo. Caracterizar cultivos primarios de placentas de primer trimestre provenientes de pacientes con mola hidatidiforme completa y aborto espontáneo no molar mediante morfología, inmunocitoquímica y expresión diferencial de algunos genes del sistema de factores de crecimiento similares a la insulina. Materiales y métodos. Se empleó inmunocitoquímica para determinar células trofoblásticas y detección por transcripción reversa y reacción en cadena de la polimerasa de genes del sistema de factores de crecimiento similares a la insulina asociados al tipo celular. Resultados. La morfología evidenció heterogeneidad de los cultivos, incluidas células mesenquimales, trofoblásticas y de decidua. El contenido de células de trofoblasto con citoqueratina-7 (marcador específico) estuvo entre 16 y 37%. La expresión de genes corroboró la presencia de trofoblasto por medio del ARNm del factor II de crecimiento similar a la insulina, en tanto que los transcritos de la hormona de crecimiento variante evidenciaron la presencia de sincitiotrofoblasto. El factor I de crecimiento similar a la insulina y la proteína de unión tipo 1 se relacionaron con células mesenquimales y de decidua. Se observó una mayor expresión del factor II de crecimiento similar a la insulina en tejidos molares en comparación con aborto no molar. Conclusiones. Los resultados mostraron la utilidad de combinar tres metodologías, morfología, inmunocitoquímica y expresión de genes, como herramientas para la caracterización y seguimiento de cultivos placentarios a partir de muestras de tejidos anómalos complejos, facilitando así el diagnóstico.

Introduction. Gestational trophoblastic disease includes a group of pathologies characterized by abnormal trophoblast growth and invasion. The molecular bases of the disease are largely unknown, due in part to the lack of appropriate biological models. The insulin-like growth factor (IGF) system plays a fundamental role in the growth and development of many tissues and is involved in the progression of several diseases. Objectives. Primary cell cultures derived from first trimester placenta were characterized from patients with complete hydatidiform mole and spontaneous non molar abortion by immunocytochemical and molecular methods. Materials and Methods. The immunocytochemical method used specific markers for trophoblastic cells, whereas RT-PCR was used to identify insulin-like growth factor gene expression. Results. Histochemical staining with hematoxilin-eosin revealed that the cultures contained heterogeneous cell types, including trophoblast and endometrial decidual cells. The ratio of trophoblast cells in the cultures varied between 16% and 37%, as detected by cytokeratine-7 as the specific trophoblast marker. Gene expression analysis corroborated the presence of trophoblasts by detecting insulin-like growth factor II mRNA, whereas GH-V transcripts were correlated with the presence of syncitiotrophoblasts. Insulin-like growth factor I and insulin-like growth factor binding protein 1 mRNAs were related to mesenchyimal and decidual cells, respectively. Higher insulin-like growth factor II expression levels were found in molar tissues in comparison with non-molar abortions. Conclusion. By combining three methodologies-morphology, immunocytochemistry and gene expression, characterization and follow-up of placenta cultures from abnormal tissues is found to facilitate diagnosis.

Nutritional status of indigenous children aged up to six years in the Embera-Katio Indian reserve in Tierralta, Cordoba, Colombia

Introducción. El conocimiento del estado nutricional de la población infantil es un valioso indicador del desarrollo de una población. Objetivo. Determinar la prevalencia de desnutrición en niños y niñas indígenas Embera-Katío de hasta seis años de edad e identificar algunos de sus factores condicionantes. Materiales y métodos. Se realizó un estudio transversal en el resguardo Embera-Katío, municipio de Tierralta, departamento de Córdoba, Colombia, en 272 niños de hasta seis años de edad a quienes se les midió el peso, la estatura y el perímetro cefálico. En 194 hogares se realizó una encuesta sobre aspectos alimentarios y de salud y a 172 niños y niñas se les practicó un examen de materia fecal. Resultados. La prevalencia de desnutrición crónica moderada y grave fue de 63,6% y de desnutrición aguda leve y moderada fue de 8,8%. La desnutrición crónica se asoció con el incremento de la edad (p < 0,005) y fue mayor en hombres que en mujeres (89,9 vs. 80,4%: p = 0,028). Se observó mayor prevalencia de desnutrición crónica en los niños con infección respiratoria aguda, con enfermedad diarreica aguda y en hogares con más de tres niños y niñas menores de cinco años. En 74% de los niños y niñas, el perímetro cefálico fue inferior al percentil 5. La alimentación de los niños y niñas después del destete fue básicamente arroz y maíz (92,8%) y plátano (80,9%). Sólo 28,9% consumió carne, 4,6% huevos y 4,1% leche. La prevalencia de parasitosis intestinal fue de 78,1%. Conclusiones. La prevalencia de desnutrición crónica en los niños y niñas Embera-Katio fue elevada, lo cual es el reflejo de las condiciones adversas a las que están sometidos.

Introduction. Knowledge of the nutritional state of the children is an valuable indicator of the general state of development in an entire population. Objective. The prevalence of malnutrition was determined in Embera-Katios indigenous children, aged 0-6 years, and associated factors associated with malnutrition were identified. Materials and methods. A cross-sectional study was undertaken in the Resguardo Embera-Katío, in Tierralta in the Province of Cordoba, located in northern Colombia. The weight, height and cephalic perimeter was assessed for each of 272 children under six years of age. Nutritional paramterers were surveyed in194 homes; fecal samples of 172 children were examined for evidence of intestinal parasites. Results. Prevalence of moderate and severe chronic malnutrition was found in 63.6% of the childrens; 8.8% were categorized with slight and moderate acute malnutrition. Chronic malnutrition was associated with age increase (p=0.005) and was greater in males than in females (89.9% versus 80.4%; p=0.028). Chronic malnutrition was greater in children with acute respiratory infection, acute diarrheas, and in homes with three or more children below the age of five. In 74% of the children, the cephalic perimeter was below the fifth percentile. After weaning, the children were fed a basic diet of rice and corn (80.4%) and plantain (80.9%). Only 28.9% ate meat, 4.6% eggs, 4.1% milk and 1.5% fruits and vegetables. The prevalence of intestinal parasitism was 78.1%. Conclusions. The prevalence of chronic malnutrition in the Embera-Katio children was high, reflecting the adverse nutritional and economic conditions in which they live.

Genes involved in fimbrial biogenesis affect biofilm formation in Klebsiella pneumoniae

Introducción. Klebsiella pneumoniae es un patógeno oportunista comúnmente asociado con infecciones hospitalarias. La persistencia y patogénesis de este microorganismo pueden estar asociadas con su capacidad para formar biopelículas. Entre los factores implicados en la formación de biopelículas en diversos microorganismos están las fimbrias o pili. K. pneumoniae expresa tanto fimbria tipo 1 como fimbria tipo 3, estructuras proteicas importantes en la mediación de la adhesión a células epiteliales y la virulencia. Introduction. Klebsiella pneumoniae is an opportunistic pathogen commonly associated with nosocomial infections. The persistence and pathogenesis of this microorganism is associated with its capacity to form biofilms. Pili or fimbriae are among the factors implicated in biofilm formation in diverse microorganisms. Klebsiella pneumoniae expresses both type 1 and type 3 fimbriae-proteinacious structures that mediate adhesion to epithelial cells and are important for virulence.

Isonymy analysis between 2 populations in northwestern Colombia.

Introducción. La utilización de la frecuencia de apellidos como marcadores de linajes paternos ha permitido caracterizar poblaciones. Los principios de isonimia se han empleado para determinar el grado de estructuración genética, las tasas de migraciones y las relaciones de ancestría y origen entre poblaciones. Este análisis se aplicó a dos poblaciones históricamente relacionadas y consideradas como aislados genéticos. Objetivo. Evaluar las relaciones genéticas y de origen entre Aranzazu y Marinilla y su zona de influencia por medio de análisis de frecuencia de apellidos. Materiales y métodos. A partir de la base de datos del Sistema de Identificación de Beneficiarios de los Programas Sociales, Sisbén, se calcularon los parámetros poblacionales de coeficiente de parentesco (fiii), la homogeneidad poblacional con los estimadores B (porcentaje de la población que comparte los siete apellidos más frecuentes) y C (15 apellidos más frecuentes) y la distancia genética de Cavalli-Sforza en tres poblaciones del núcleo fundador de Marinilla y Rionegro como población externa. Resultados. Marinilla y Aranzazu, al igual que las poblaciones de Marinilla y su zona de influencia, mostraron los mayores valores de homogeneidad (valores B entre 0,25 y 0,5) comparados con Rionegro (B = 0,159) y también mayores valores de parentesco intrapoblacional (valores fiii entre 0,0034 y 0,01). Las menores distancias se encontraron entre Marinilla y Aranzazu. Conclusiones. Aranzazu es una población con características similares a las de Marinilla y su zona de influencia y debido al efecto fundador, estas poblaciones pueden presentar características genéticas similares. Por lo tanto, las enfermedades genéticas, principalmente las de herencia compleja, podrían tener la misma etiología genética en ambas poblaciones, lo que garantizaría las condiciones óptimas para estudios de cartografía genética.

Introduction. Surname frequency (isonymy) is used as a marker of paternal lineage and is used to characterize human population structure. Principles of isonymy were used to determine the genetic structure, migration rates, ancestry relations and origins of populations. This analysis was applied to two historically related local populations which currently are considered to be genetically isolated. Objective. The genetic relationships and influence zones of the Aranzazu and Marinilla populations were assessed by means of surname frequency analysis. Materials and methods. Data originated from database with the title "System of Identification of Beneficiaries of the Social Programs" database or Sisben. Population parameters such as a priori kinship (phiii), population homogeneity with B and C estimators, and Cavalli-Sforzas genetic distance were calculated for (a) three towns of Marinilla and its influence zone and (b) Aranzazu. The Rionegro population served as an external, comparison population. Results. The Aranzazu and Marinilla populations showed the higher homogeneity (B value between 0.25 and 0.5) in contrast with Rionegro (B = 0.159), as well as greater a priori kinship values (phiii between 0.003 and 0.010). The lowest distances were found between Marinilla and Aranzazu. Conclusions. Aranzazu is a population with characteristics similar to those of Marinilla and its influence zone. The close similarity of genetic characteristics for these populations is due probably to a founder effect. Furthermore, the genetic similarity predicts that genetic diseases will have the same etiology in both populations and provides optimum conditions for gene mapping studies.

Correlation and interconversion between erythrocyte cholinesterase values obtained by the Michel and the EQM® techniques

Introducción. Las técnicas para medir colinesterasa eritrocitaria son muchas y es útil tener un modelo matemático que permita interconvertir valores. Objetivo. A partir de datos autóctonos de valores de referencia de actividad colinesterásica medida por las técnicas de Michel y EQM® hallar una ecuación para transformar unas unidades en otras. Materiales y métodos. Diseño descriptivo, transversal y prospectivo, con sendas muestras representativas de poblaciones laborales adultas, de 18 a 75 años de edad, no expuestas a plaguicidas inhibidores de colinesterasa, vinculadas al Seguro Social y situadas en el valle de Aburrá y en el cercano oriente antioqueño (Antioquia, Colombia). Resultados. En las 827 personas, las pruebas eritrocitarias cuantitativas (Michel y EQM®) tienen coeficiente «r» entre 0,666 y coeficiente R2 de 44%. La correlación es mayor en Aburrá que en Oriente. El modelo lineal en los 827 sujetos es: EQM® en U/g oxihemoglobina = 9,57509 U/g oxihemoglobina + 29,7914 (Michel en deltas de pH/hora), Michel en deltas de pH/hora = 0,33120 deltas de pH/hora + 0,01487 (EQM® en U/g oxihemoglobina). Tanto las intersecciones (coeficiente a) como las pendientes (coeficiente b) son significativas en el modelo. En las ecuaciones ajustadas, al excluir doce datos extremos (1,5% de 827), el coeficiente r sube de 0,666 a más de 0,718 y ellas son: EQM U/g oxihemoglobina = 8,18840 U/g oxihemoglobina + 31,3920 (Michel deltas de pH/hora), Michel deltas de pH/hora = 0,292510 deltas de pH/hora + 0,016101 (EQM U/g oxihemoglobina). Conclusión. Este sistema de ecuaciones lineales permitirá convertir unidades Michel (delta PH/hora) en unidades EQM (U/g oxihemoglobina) y viceversa, lo cual facilitará el trabajo en ambientes clínicos y epidemiológicos.

Introduction. Several techniques are available to measure red cell cholinesterase; therefore, evaluations with several methods provide a measure of concordance. Objective. An equation was formulated to transform native data of reference values to reference units of cholinesterase activity as measured by Michel and EQM® tests. Materials and methods. The experimental design was descriptive, transversal and prospective. The group sampled was a representative adult working population, aged 18-75, without previous exposure to cholinesterase inhibitors pesticides. The individuals were affiliated to the Social Security System and resided in Valle de Aburrá and Cercano Oriente Antioqueño (Antioquia Province, northwestern Colombia). Results. Of 827 individuals, quantitative erythrocytes (Michel y EQM®) tests exhibited "r" coefficients between 0.67 and R2 coefficient of 44%.,This indicated that one test explained the results in other test in 44% of the cases. The corelation was higher in Aburrá than in Oriente. The linear model for the 827 individuals was as follows: EQM U/g oxy-hemoglobin = 9.575 U/g oxy-hemoglobin + 29.791 (Michel delta pH/hour). Michel delta pH/hr = 0.3312 delta pH/hour + 0.0149 (EQM U/g oxy-hemoglobin), where EQM® was expressed in U/g oxy-hemoglobin and Michel pH change/hr. Inter-sections (coefficient a) and inclines (coefficient b) were significant in this model. In the adjusted equations, after exclusion of 12 extreme data (1.5% of 827), the r coefficient increased from 0.67 to 0.72 The adjusted equations were as follows: EQM U/g oxy-hemoglobin = 8.1884 U/g oxy-hemoglobin + 31.3920 (Michel delta pH/hour); Michel delta pH/hr = 0.2925 delta pH/hr + 0.0161 (EQM U/g oxy-hemoglobin). Conclusion. This system of linear equations permitted the transformation of Michel (delta PH/hr) units to EQM (U/g oxy-hemoglobin) units and vice versa. This will facilitate data comparisons by clinicians and epidemiologists who are using these methods of cholinesterase measurement.

**Redescription of the female of Lutzomyia vattierae (Diptera: Psychodidae, Phlebotominae) from the serranía de La Macarena, central Colombia**

Introducción. Las especies de Lutzomyia del subgénero Sciopemyia poseen una distribución restringida y son poco frecuentes en las recolectas de flebotomíneos, con la excepción de Lutzomyia sordellii, que se encuentra desde Costa Rica hasta Argentina. Hasta la fecha sólo dos de estas especies se han hallado en Colombia, Lutzomyia sordellii y Lutzomyia preclara. Objetivo. El propósito de este artículo es redescribir la hembra de Lutzomyia vattierae, especie del subgénero Sciopemyia que se registra por primera vez en el territorio nacional. Materiales y métodos. El estudio se desarrolló en la serranía de La Macarena, departamento del Meta. Esta serranía se ubica entre la cuenca del Orinoco y del Amazonas, y es independiente de la cordillera de Los Andes. Los flebotomíneos se recolectaron durante dos noches consecutivas entre las 18:00 y 06:00 horas usando una trampa de luz tipo CDC instalada dentro de un bosque primario. Resultados. Se obtuvieron cuatro hembras del género Lutzomyia, las cuales fueron identificadas como L. vattierae, que se diferencia de L. preclara por la presencia de papila en el flagelómero III y de L. sordellii, por la forma y longitud de las espermatecas y de los ductos espermáticos individuales. Conclusión. El hallazgo de esta especie incrementa a tres el número de taxones del subgénero Sciopemyia registrados en Colombia, que ahora incluyen a L. sordellii, L. preclara y L. vattierae.

Introduction. Lutzomyia species of the subgenus Sciopemyia show restricted distribution and are rarely represented in sand fly captures, with the exception of L. sordellii, which is found from Costa Rica to Argentina. To date, only two of these species. L. sordellii and L. preclara have been reported in Colombia. Objective. The female of L. vattierae was redescribed and the record of this Sciopemyia species established for in the Colombian national park, serranía de La Macarena. Materials and methods. The study was carried out in the Serrania de La Macarena, in western province of Meta. The serrania is a small mountain range situated between the Orinoco and Amazon River basins and geographically separated from the Andes. Sand flies were collected during two consecutive nights with a CDC light trap placed from 18:00 to 06:00 hours in a primary forest. Results. Four females belonging to the subgenus Sciopemyia were identified as L. vattierae, which differs from L. preclara by the presence of papillae on the third flagellomere and from L. sordellii by the form and length of the spermathecae and individual sperm ducts. Conclusion. The number of known species of Sciopemyia in Colombia is now three and include L. sordellii, L. preclara, and L. vattierae.

Genetic epidemiology of rheumatoid arthritis: What to expect from Latin America?

La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica autoinmune, crónica, que afecta principalmente las articulaciones que tienen movimiento. La enfermedad es mucho más frecuente en mujeres y su prevalencia en la población latinoamericana es cercana al 0,5%. La existencia de agregación familiar (lambdas= 2-17) indica su carácter hereditario. Sin embargo, la herencia de la artritis reumatoide es poligénica y no sigue un patrón mendeliano. La importancia de encontrar factores genéticos asociados con la artritis reumatoide radica en la contribución a la comprensión de los mecanismos patogénicos de la enfermedad, su posible aplicación clínica como marcadores de riesgo, diagnóstico, pronóstico, e incluso, blanco terapéutico. Mapeos genéticos llevados a cabo en diversas poblaciones en busca de loci y genes candidatos han identificado la región HLA como aquella con mayor evidencia de ligamento. Sin embargo, su fracción etiológica corresponde sólo a un tercio de la susceptibilidad genética de la enfermedad. Esto indica que genes diferentes al HLA también están implicados en la susceptibilidad a desarrollar artritis reumatoide. En Latinoamérica, los alelos HLA-DRB1*0404 y TNF -308A han sido asociados de manera uniforme con la artritis reumatoide. En el presente artículo se revisan los factores genéticos de la artritis reumatoide en el marco de una aproximación lógica y ordenada establecida por la epidemiología genética, y se ofrecen algunas recomendaciones para futuros estudios en poblaciones latinoamericanas.

Rheumatoid arthritis is a chronic and systemic autoimmune disease characterized by inflammation and destruction of the synovial joints. It affects approximately 0.5% of the Latin-American population and is three times more common in women than in men. Evidence of familial aggregation (ls=2-17) was the first indication of a genetic susceptibility to disease. As in other autoimmune diseases, it has a complex genetic basis. Results from whole-genome scans indicate that the HLA region contains a significant and consistent set of linked loci. However, HLA accounts for only one-third of the genetic susceptibility of disease, indicating that non-HLA genes are also involved in the disease susceptibility. In Latin-America, association with HLA-DRB1*0404 and TNF -308A alleles has been uniformly established; however, many other candidate genes remain to be studied. The identification of genetic factors conferring susceptibility to rheumatoid arthritis will contribute to the knowledge of the pathogenic mechanisms, ability to predict its occurrence, the development of diagnostic tools, prognosis, and treatment. The genetic epidemiology of rheumatoid arthritis is herein reviewed; a set of recommendations is provided for the design, analysis and interpretation of genetic association studies in the context of Latin-American populations.