Acta Neurológica Colombiana

The problem of diagnosis in neuromyelitis optica spectrum disorde

Cost minimization: intravenous inmunoglobulin vs. plasmapheresis in Guillain Barré syndrome

Introducción: el síndrome de Guillain Barré es considerada una de las principales causas de parálisis neuromuscular aguda. Actualmente existen dos alternativas igual de efectivas clínicamente en el tratamiento de esta enfermedad: la inmunoglobulina intravenosa y la plasmaféresis. Objetivo: estimar cuál de los dos tratamientos es menos costoso en la atención hospitalaria de pacientes con diagnóstico de síndrome de Guillain Barré en estadios moderados a severos en la Fundación Cardioinfantil en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: se incluyeron todos los pacientes que egresaron entre enero y diciembre de 2014 con síndrome de Guillain Barré según el sistema de información clínica de la Fundación Cardioinfantil. La información de los costos por cada paciente fue provista por el Departamento de Cuentas Médicas de la Fundación Cardioinfantil y se estableció el costo total de la atención desde el ingreso hasta el egreso del paciente. La comparación del costo total de la atención de los pacientes tratados con inmunoglobulina intravenosa (IGIV) vs., los pacientes tratados con plasmaféresis, se realizó por medio de la prueba de Mann-Whitney. Resultados: la atención de los pacientes con IGIV tuvo un costo total de 9.976 USD, mientras el costo de los pacientes tratados con plasmaféresis fue de 23.354 USD. El costo de atención en este último grupo de pacientes se ve afectado por el mayor número de complicaciones derivadas del mismo tratamiento. Conclusión: entre los dos tratamientos considerados en el síndrome de Guillain Barré en estadios avanzados, la IGIV ofrece una buena alternativa para minimizar costos en la atención hospitalaria del paciente con diagnóstico de síndrome de Gullian Barré en la Fundación Cardioinfantil de Bogotá.

Introduction: Guillain Barre Syndrome is considered one of the most important causes of acute neuromuscular paralysis. Currently there are two clinically effective therapies for the treatment of disease: IVIG and plasmapheresis. Objective: To estimate which therapy is less expensive for the in-hospital care of patients diagnosed with moderate to severe Guillain Barre in the Fundación Cardioinfantil of Bogotá, Colombia. Materials and Methods: All patients that were discharged between January and December 2014 with GuillainBarre syndrome diagnosis were included. The cost information for each patient was provided by department of medical bills and the total cost of care was established from admission to patient discharge. The comparison of the total costs of care of patients treated with IVIG vs. patients treated with plasmapheresis was performed by means of the Mann-Whitney analysis. Results: The cost of care of patients with intravenous immunoglobulin was 9,976 USD while the total cost of patients with plasmapheresis was 23,354 USD. The higher cost of care in this last group of patients was driven by the increased number of complications arising from the same treatment. Conclusion:Between the two treatments considered in the advanced states of Guillain Barre Syndrome, IVIG offers an adequate strategy to minimize the cost of hospital patient care in patients with a diagnosis of Guillain-Barre syndrome in the Fundación Cardioinfantil of Bogotá.

Spectrum of optic neuromyelitis in colombia, first characterization clinical and radiological in three centers of Bogotá

Introducción: La neuromielitis óptica, es un síndrome clínico caracterizado por la asociación de mielitis transversa y neuritis óptica, hoy en día es reconocida como una enfermedad cuya fisiopatología, clínica, hallazgos en imágenes diagnósticas de laboratorio y tratamiento son específicos. Objetivo: describir las características clínicas, métodos diagnósticos y tratamiento de los pacientes con neuromielitis óptica (NMO) en tres centros asistenciales de cuarto nivel de la ciudad de Bogotá. Materiales y métodos: Diseño: se realizó un estudio de tipo serie de casos. Participantes: se incluyeron casos consecutivos de pacientes de cualquier género, entre los 19 y los 48 años, clasificados en dos grupos según los criterios del Consenso Internacional para el Diagnóstico de Neuromielitis óptica 2015, NMOSD con AQP4-IgG positivos, y NMOSD con AQP4-IgG negativos. Los pacientes fueron reclutados en tres centros hospitalarios, desde junio de 2013 a mayo de 2015. Análisis estadístico: la descripción de las variables se realizó por frecuencias absolutas y relativas, los análisis se realizaron en el paquete estadístico STATA 13®. Resultados: participaron 22 pacientes, con una edad mediana de 36 años, la mayoría mujeres, la mediana de inicio de síntomas fue de 31 años (RIC 24-39). La técnica para el diagnóstico más utilizada fue IFI, la clínica más frecuente del evento inicial fue mielitis y de neuritis óptica en las recaídas posteriores, la mitad de los pacientes presentaron dos o menos eventos, ningún paciente cumplió criterios para otra enfermedad sistémica. Se observaron escalas de discapacidad mas altas en el grupo con AQP4 positivos, y mas bajas en los que recibieron corticoide al inicio. Discusión y conclusiones: esta caracterización constituye la primera descripción de esta enfermedad en Colombia, nuestros hallazgos son similares a los obtenidos en otras poblaciones, algunos datos relevantes requieren más estudios.

Introducción: Optic neuromyelitis, a clinical syndrome characterized by the association of transverse myelitis and optic neuritis, is nowadays recognized as a disease whose pathophysiology, clinical features, and diagnostic and laboratory imaging findings are specific. Objective: To describe the clinical characteristics, diagnostic methods and treatment of patients with neuromyelitis Optica (NMO) in three health centers fourth level of the City of Bogota. Materials and method: Design: A case series type was performed. Participants: consecutive cases of patients of either gender were included between 19 and 48 years, divided into two groups according to the International Consensus criteria for the diagnosis of NMO 2015, NMOSD with AQP4-IgG positive, and NMOSD with AQP4- IgG negative. Patients were recruited from three hospitals from June 2013 to May 2015. Statistical analysis: The description of the variables was performed by absolute and relative frequencies, analyzes were performed in STATA statistical package 13®. Results: A total of 22 patients with a median age of 36, mostly women, median onset was 31 years (IQR 24-39). The technique most commonly used for diagnosis was IFI, the most frequent initial clinical event was myelitis and optic neuritis in subsequent relapses, half of the patients had two or fewer events, no patients met criteria for other systemic disease. higher disability scales were observed in the group with positive AQP4, and lower in those receiving corticosteroids at baseline. Discussion and conclusions: This characterization is the first description of this disease in Colombia, our findings are similar to those obtained in other populations, some relevant data require further study.

Characterization of patients with Parkinson's disease in a reference center of Bogotá, Colombia

Introducción: la enfermedad de Parkinson es una de las enfermedades neurodegenerativas más prevalentes a nivel mundial. Se han documentado las características clínicas de presentación de la enfermedad, además de los síntomas motores y no motores. En nuestra población no hay datos al respecto. Objetivo: describir las características demográficas y clínicas de una cohorte de pacientes con enfermedad de Parkinson, evaluados en un centro de referencia de movimientos anormales de la ciudad de Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson que asisten a la consulta de movimientos anormales. Se observaron todos los pacientes registrados en la base de datos de enero de 2013 hasta junio de 2015 y se revisaron las variables sociodemográficas, los síntomas motores y no motores y se analizaron de acuerdo al tiempo de evolución de la enfermedad. Todos los datos fueron analizados en el programa SPSS, en donde se establecieron frecuencias, promedios y proporciones. Resultados: se analizaron en total 446 pacientes, de los cuales el 50.7 % son mujeres. La edad promedio encontrada fue de 68 años. Encontramos en ellos, síntomas pre-motores como hiposmia en un 33.6 % y alteraciones del sueño REM en un 32 %. Los síntomas motores experimentados como de presentación inicial fueron: temblor (62.3 %), bradicinesia (15.9 %), rigidez (12.6 %), dificultad para caminar (8.1 %), alteración del equilibrio (1.6 %) y caídas (1.6 %). Conclusión: en la población estudiada se encontraron frecuencias de patrones motores similares con los registros internacionales, sin embargo, las características demográficas y las manifestaciones no motoras tuvieron algunas diferencias.

Introduction: Parkinson's disease is one of the most prevalent neurodegenerative diseases worldwide. It's clinical presentation, motor and non-motor signs have been described previously. In our population, we don't know the frequency of those signs and symptoms. Objective: Describe the clinical presentation, motor and non-motor signs of a cohort of patients with Parkinson's disease, that were evaluated in a movement disorders center of reference, at Bogotá, Colombia. Materials and methods: Descriptive retrospective study of patients with Parkinson's disease, who went to the movement disorders clinic between January 2013 and June 2015. Patients were organized depending on the time from the onset of the disease. Socio-demographic variables, motor and non-motor signs and symptoms where studied. Frequencies, mean and proportions were analyzed using SPSS 22 version. Results: 446 patients were analyzed, from which 50.7% were women. The mean age found was 68 years old. We found hiposmia in 33.6% of patients and abnormalities in REM sleep in 32% of them. The first motor symptoms noticed by the patient were tremor (62.3%), bradykinesia (15.9%), stiffness (12.6%), difficulty walking (8.1%), balance problems (1.6%) and falls (1.6%). Conclusion: Parkinson's disease is the second most frequent neurodegenerative disease worldwide. Its clinical presentation is diverse, and in our population we have never study the patterns of presentation. We found similar frequencies compared with the international registries of this disease, with some difference in demographic and non-motor symptoms.

Ross syndrome in a pediatric patient: case report

Se presenta el caso de un paciente de 6 años de edad con hipohidrosis segmentaria en el hemicuerpo derecho, pupila tónica de Adie e hiporreflexia ipsilateral. Con esta tríada se hizo el diagnóstico clínico de la tríada del síndrome de Ross. La importancia de este caso radica en la identificación de la hipohidrosis como una manifestación de un desorden autonómico. Su fisiopatología es la denervación posganglionar de las fibras colinérgicas parasimpáticas entre el ganglio ciliar y el iris (pupila tónica), degeneración presináptica de las fibras de la raíz dorsal que transmiten el impulso al asta ventral (hiporreflexia) y la degeneración de las fibras simpáticas posganglionares de las glándulas sudoríparas, su causa no es clara. El curso es crónico, con extensión variable del área dishidrótica. Los pacientes pueden tener compromiso de la termorregulación y alteración en la calidad de vida, por lo que debe enseñarse al paciente y cuidadores estrategias para evitar el sobrecalentamiento corporal.

This the case of a 6 year old with segmental hypohidrosis in the right side of his body, ipsilateral tonic pupil and hiporreflexia. This triad leads to the clinical diagnosis of the Ross Syndrome. The relevance of this case is the recognition of the hypohidrosis as a sign of an autonomic disorder. The Ross syndrome is a progressive benign autonomic disorder, the pathophysiology is the denervation of parasympathetic postganglionic cholinergic fibers between the ciliary ganglion and iris (pupil tonic), presynaptic degeneration of dorsal root fibers (hyporeflexia) and degeneration of the postganglionic sweat glands fibers. The cause is unclear. The course is chronic, with variable extension of the hypohidrosis. Patients may get compromise of thermoregulation and impaired quality of life, that is why the patients and caregivers should be warning and learn the strategies to avoid body overheating.

Pompe disease as a differential diagnosis of motor neuron disease: report of a case and review of the literature

A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se consideró enfermedad de motoneurona, y en donde finalmente se documentó un déficit de alfa glucosidasa como causal de la sintomatología.

Through this study we aim to demonstrate the importance of the evaluation of pompe disease as a differential diagnosis of motor neuron disease. Here we present two cases in which the initial approach was of a motor neuron disease, but with a more comprehensive assessment it was documented an alpha glucosidase deficiency.

Recurrent Stroke Secondary to Arterial Thoracic Outlet Syndrome Caused by First and Second Ribs Synostosis: Case Report

El ataque cerebrovascular recurrente (ACV) es una complicación rara del síndrome del opérculo torácico arterial. Presentamos un paciente de 24 años con isquemia del miembro superior derecho y ACV recurrente en territorio vertebro basilar secundario a estenosis y aneurisma de la arteria subclavia, causado por sinostosis de la primera y segunda costillas torácicas. El paciente fue tratado quirúrgicamente con costocondrectomía y escalenectomía bilateral, resección de aneurisma de la arteria subclavia derecha y anastomosis primaria. Se analizó el caso y se revisó la literatura pertinente sobre ACV y síndrome de opérculo torácico arterial.

Stroke is a rare complication of arterial thoracic outlet syndrome. We present a 24-year old man with right arm ischemia and recurrent vertebrobasilar stroke caused by synostosis of the first and second thoracic ribs. The patien was treated with supraclavicular resection of both first ribs and bilateral scalenectomy, aneurysmal resection and primary anastomosis of the right subclavian artery. We analize this case and review the pertinent literature on stroke and arterial thoracic outlet syndrome.

Epilepsy and suicide: A review of the topic

En el 2008, la FDA (Food and Drug Administration) advirtió que los medicamentos antiepilépticos podían desencadenar conductas suicidas en los pacientes con epilepsia. Esto generó diversas reacciones entre académicos, investigadores y clínicos. La presente revisión de tema tuvo como objetivo analizar la situación actual del conocimiento sobre la conducta suicida en las personas con epilepsia, identificar la prevalencia de ésta y los factores de riesgo asociados. Esto se realizó con base en los artículos científicos publicados en bases de datos internacionales. Se encontró que la prevalencia de conductas suicidas en el paciente con epilepsia es diversa, pero ciertamente mayor que en la población general. Dentro de los factores de riesgo médicos, los medicamentos antiepilépticos y el tipo de epilepsia han sido ampliamente identificados como predictores de estas conductas. Entre los factores de riesgo psicológicos están los antecedentes psiquiátricos, especialmente comorbilidad con ansiedad, depresión y antecedentes de suicidio. En cambio, los factores de riesgo sociocultural son escasos y su asociación con la conducta suicida, es aún controvertida. Sin embargo, la edad y el género han sido los factores más asociados con el riesgo suicida. En conclusión, la evidencia confirma la presencia de conducta suicida entre los pacientes con epilepsia; por lo tanto, debe ser objeto de interés y atención por parte de los profesionales del equipo de salud tratante.

In 2008, the FDA issued a warning regarding antiepileptic drugs that may cause suicidal tendencies in patients with epilepsy. This statement was received in a rather different way by academics, researchers and clinicians. Specifically, the present review sought to analyze the current situation and knowledge regarding suicidal behavior in people with epilepsy, identifying its prevalence, and the risk factors present in patients. The review is based on scientific papers, published in international data bases. It was found that the prevalence of suicidal conduct in the epileptic patient is diverse but clearly higher than that of the general population. Among the medical risk factors, antiepileptic drugs and the specific type of epilepsy were clearly and widely identified as major predictors of suicidal tendencies. On the other hand, psychological risk factors such as history of mental illness, anxiety, depression and previous suicide attempts proved to be the most significant. There are, clearly, fewer social and cultural risk factors, and their link with suicide is still a matter of controversy. Evidence shows that suicide happens in epilepsy patients. These people must be of the upmost concern for all healthcare professionals and providers.

Melas syndrome: clinical correlation with imaging findings in spectroscopy and tractography, case report

El síndrome de Melas es una enfermedad de herencia mitocondrial caracterizada por encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos similares a ataque cerebrovascular, secundaria a una mutación en los genes que codifican las proteínas transportadoras de electrones, limitando la producción energética y generando disfunción multiorgánica, que afecta principalmente el sistema músculo esquelético y el sistema nervioso, lo que está en correlación con las características clínicas que presentan los pacientes. El diagnostico se basa en la sospecha clínica, los hallazgos paraclínicos e imagenológicos y la confirmación de la mutación a través del estudio genético. No existe tratamiento específico, se basa únicamente en el manejo sintomático y requiere apoyo multidisciplinario. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de Melas, que ingresó por evento cerebrovascular isquémico bioccipital y correlación con hallazgos en neuroimágenes (espectroscopia y tractografía).

Melas syndrome is a disease characterized by mitochondrial inheritance of mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and events like stroke secondary to a mutation in the gene encoding the electron transport proteins limiting energy production and generating multiorgan dysfunction being affected mainly musculoskeletal system and the nervous system which correlates with the clinical characteristics presented by patients. The diagnosis is based on clinical suspicion, laboratory, and imaging findings and confirmation of the mutation through genetic study. No specific treatment is Is available, but symptomatic treatment is needed and requires multidisciplinary support. We report a patient with a history of Melas who who had bioccipital cerebral ischemic event and correlation with findings in neuroimaging (spectroscopy and tractography).

Meningovascular neurosyphilis practical approach. Report of a presumptive case

Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 62 años de edad, con ataque cerebrovascular (ACV) isquémico de circulación posterior, secundaria a neurosífilis meningovascular presuntiva, sin coinfección por VIH. La neurosífilis puede tener una presentación clínica heterogénea, siendo el ACV isquémico una de sus principales manifestaciones. El diagnóstico se realiza básicamente con confirmación serológica de la sífilis y posteriormente el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR). Un diagnóstico y tratamiento oportuno puede prevenir complicaciones neurológicas a futuro. La recomendación de manejo actual sigue siendo la penicilina cristalina endovenosa.

We present a 62 year-old male who had a posterior circulation ischemic stroke probably due to meningovascular neurosyphilis, without HIV coinfection. Neurosyphilis can present in a heterogeneous manner. The diagnosis is made with the serologic confirmation, as well as a CSF study. A prompt diagnosis and treatment can prevent neurologic complications.

Early diagnosis of autism spectrum disorders

La identificación temprana del trastorno del espectro autista (TEA) es un área de investigación que ha recibido mucha atención durante los últimos años. En Colombia, las instituciones especializadas en el autismo impulsadas por la Organización Mundial del Autismo se están pronunciando acerca de la necesidad de la detección precoz de TEA en los servicios sanitarios de atención primaria y en contextos educativos. Por esta razón, el objetivo de este trabajo es realizar una revisión narrativa de la literatura científica sobre la detección temprana de TEA con el fin de identificar los indicadores tempranos y aproximaciones al tamizaje o cribado de esta condición. Para ello, se revisaron las bases de datos electrónicas EBSCO, Medline, PsycINFO, Scopus, ScienceDirect y Academic Search Complete, buscando los términos early detection, early diagnosis, screening test, mass screening, y se combinaron con el término autism; sin restricción de campo, sin límite temporal y limitada a los idiomas inglés y español. Las investigaciones apuntan a que es posible detectar tempranamente el riesgo de TEA considerando principalmente las alteraciones tempranas en la interacción y comunicación social. Existen diferentes instrumentos para el cribado de TEA, se comentan sus propiedades psicométricas y utilidad clínica.

Early diagnosis of ASD is an area of research that has received much attention in recent years. In Colombia, institutions specializing in autism, driven by the World Autism Organization, are speaking about the need for early detection of ASD in health primary care and in educational settings. Therefore, the objective of this work is to perform a narrative review of the scientific literature on the early identification of ASD in order to recognize early indicators and approaches to screening for this condition. To do this, the electronic databases EBSCO, Medline, PsyclNFO, Scopus, ScienceDirect and Academic Search Complete were reviewed, searching the terms early detection, early diagnosis, screening test, mass screening, and combined with the term autism; unrestricted field, without temporary limit, and limited to the English and Spanish languages. Research suggests that it is possible to detect, early, the risk of ASD mainly considering initial alterations in social interaction and communication. There are different tools for screening for ASD, their psychometric properties and clinical utility are discussed.

Thermal Stimulation to motor recovery after stroke; Systematic Review

Objetivo: determinar si existe evidencia científica que avale la efectividad de la estimulación térmica (ET) en la recuperación de la función motora, cuando se adiciona a un tratamiento convencional en pacientes pos accidente cerebrovascular (ACV). Estratégia de búsqueda: se incluyeron en la búsqueda estudios clínicos aleatorizados, las bases de datos usadas fueron: Medline, PEDro, Lilacs, Central, Cinahl y Rehabilitation & Sport Medicine Source. Selección de estudios: se seleccionaron cinco artículos que cumplían con nuestros criterios de elegibilidad y se evaluó el riesgo de sesgo según el método de Cochrane. Síntesis de resultados: todos los estudios muestran que la ET en combinación a un programa de rehabilitación física mejora significativamente (p<0,05) a corto plazo el movimiento y función. Conclusión: en pacientes con ACV agudo moderado a severo, existe evidencia a corto plazo que adicionar ET a un programa de rehabilitación física convencional facilita la recuperación motora comparado con un programa de visita.

Aim: Determine if there is scientific evidence supporting the effectiveness of Thermal Stimulation (TS) on recovery of motor function, when added to conventional therapy in patients with stroke. search strategy: Included only Randomized Clinical Trials, databases were used: Medline, PEDro, Lilacs, Central, Cinahl and Rehabilitation & Sport Medicine Source. Selection of Studies: Five studies that met our eligibility criteria and the risk of bias are evaluated according to the method of Cochrane. Summary of results: All studies show that TS in combination to a physical rehabilitation program significantly improved (p <0.05) in the short-term movement and function. Conclusion: In acute stroke patients with moderate to severe, there is evidence that short-term TS added to a conventional physical rehabilitation program facilitate motor recovery compared to a visit program.