Acta Neurológica Colombiana

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Clinical profile and CAG(n) Genotype in patients with Huntington's disease from southeastern Mexico

Resumen Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante, causado por la expansión anormal del trinucleótido CAG (citosina, adenina y guanina) en el gen HTT. El perfil clínico incluye una tríada de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El número de repeticiones CAG o genotipo CAG(n) impacta significativamente en el perfil clínico. El objetivo de este trabajo fue describir el perfil clínico de EH y su asociación con el genotipo CAG(n) en una muestra de pacientes del sureste mexicano Materiales y métodos: Se incluyeron 25 pacientes con diagnóstico clínico de EH confirmado con prueba genética y expediente médico completo. El perfil clínico se definió abarcando dominios motores, cognitivos y conductuales/psiquiátricos. El genotipo CAG(n) se determinó mediante PCR y secuenciación tipo Sanger. Se realizaron análisis descriptivos y coeficiente de correlación de Pearson. Resultados: El 96 % de los pacientes presentó síntomas motores, el 84 % cognitivos y el 76 % psiquiátricos. El rango de CAG(n) fue de 12 a 28 para alelos normales y de 41 a 77 para mutados. La media de CAG(n) en alelos normales fue significativamente mayor en mujeres (p = 0,017). Se encontró una relación inversa entre el CAG(n) y la edad de inicio de síntomas (p = 0,000083), sin asociación significativa con la gravedad de la EH (p >0,05). Discusión: El número de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos se distribuyen independientemente del CAG(n), sugiriendo ausencia de asociación con la gravedad de la EH; en tanto que se replicó la asociación inversa entre el mayor CAG(n) y la edad de inicio temprana de signos y síntomas. Conclusiones: El perfil clínico se compone prevalentemente de la tríada de movimientos coreicos, disfunción ejecutiva y cambios de personalidad. El 64 % de los alelos mutados se transmitieron por vía materna. Se confirmó la asociación inversa entre el CAG(n) y la edad de inicio de EH, sin relación con la gravedad de la enfermedad.

Abstract Introduction: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder, caused by abnormal expansion of the CAG trinucleotide in the HTT gene. The clinical profile includes a triad of motor, cognitive and psychiatric alterations. The number of CAG repeats or CAG genotype(n) significantly impacts the clinical profile. The objective of this study is to describe the clinical profile of HD and its association with the CAG(n) genotype in a sample of patients from southeastern Mexico. Materials and methods: 25 patients with clinical diagnosis of HD confirmed by genetic testing and having complete medical record, were included. The clinical profile was defined covering motor, cognitive and behavioral/psychiatric domains. The genotype CAG(n) was determined by PCR and Sanger sequencing. Descriptive analyzes and Pearson correlation coefficient were performed. Results: 96% presented motor symptoms, 84% cognitive and 76% psychiatric symptoms. Choreic movements, executive dysfunction and personality changes were the prevalent manifestations in each dimension. The range of CAG(n) was 12 to 28 for normal alleles and 41 to 77 for mutated alleles. The mean CAG(n) in normal alleles was significantly higher in women (p=0.017). An inverse relationship was found between CAG(n) and age at onset of symptoms (p=0.000083), with no significant association with HD severity (p>0.05). Discussion: The number of motor, cognitive, and psychiatric symptoms were distributed independently of CAG(n), suggesting no association with the severity of HD; whereas the inverse association between higher CAG(n) and early age of onset of signs and symptoms was replicated. Conclusions: The clinical profile predominantly consists of the triad of choreic movements, executive dysfunction, and personality changes. Sixty-four percent of the mutated alleles were maternally transmitted. The inverse association between CAG(n) and age at onset of HD was confirmed, with no relation to disease severity.

Sleep quality in patients with Parkinson disease and associated features, study in the Colombian population

Resumen Introducción: Los trastornos del sueño son síntomas no motores frecuentes en la enfermedad de Parkinson (EP). Este estudio buscó identificar factores asociados con la calidad del sueño en esta población. Materiales y métodos: Estudio transversal analítico entre junio de 2018 y diciembre de 2019, en adultos con EP de un centro de referencia. Instrumentos utilizados: calidad del sueño con índice de Pittsburgh, somnolencia diurna con Epworth (versiones colombianas) y ansiedad-depresión con escalas de Zung (tamizaje). Se estimaron razones de prevalencia (RP) mediante regresión de Poisson con varianza robusta y ajuste mínimo preespecificado. Resultados: Se incluyeron 93 pacientes. La prevalencia de trastorno de sueño fue del 74,2 % (leve en 61,3 % y grave en 12,9 %). La somnolencia diurna excesiva (SDE) estuvo en un 33,3 % y la ansiedad en un 39,8 %. En modelos multivariados, la ansiedad se asoció con trastorno leve (RP = 17,55) y grave del sueño (RP = 64,25), y la SDE se asoció con trastorno grave (RP = 12,16). Estimaciones para el desenlace grave presentaron intervalos de confianza amplios, compatibles con pocos eventos. Discusión: Con instrumentos validados localmente, los hallazgos apoyaron integrar el tamizaje de sueño en la atención de la EP en Colombia. La ansiedad y SDE emergen como señales clínicas claves a evaluar, aunque la imprecisión de algunas RP exige interpretación cautelosa. Conclusiones: Tres de cada cuatro personas con EP presentaron alteración del sueño. La ansiedad y SDE deben guiar el tamizaje sistemático y el abordaje integral. Se requieren estudios multicéntricos y longitudinales con medidas objetivas para precisar magnitud y direccionalidad de las asociaciones.

Abstract Introduction: Sleep disorders are common non-motor symptoms in Parkinson's disease (PD). This study aimed to identify factors associated with sleep quality in this population. Materials and Methods: We conducted an analytical cross-sectional study between June 2018 and December 2019 in adults with PD from a referral center. The instruments used were: sleep quality assessed with the Pittsburgh Sleep Quality Index, daytime sleepiness with the Epworth Sleepiness Scale (Colombian versions), and anxiety-depression with the Zung scales (screening tools). Prevalence ratios (PR) were estimated using Poisson regression with robust variance and a prespecified minimal adjustment set. Results: A total of 93 patients were included. The prevalence of sleep disturbance was 74.2% (61.3% mild and 12.9% severe). Excessive daytime sleepiness (EDS) was present in 33.3%, and anxiety in 39.8%. In multivariable models, anxiety was associated with mild (PR = 17.55) and severe sleep disturbance (PR = 64.25), and EDS was associated with severe disturbance (PR = 12.16). Estimates for the severe outcome showed wide confidence intervals, consistent with few events. Discussion: Using locally validated instruments, the findings support integrating sleep screening into PD care in Colombia. Anxiety and EDS emerge as key clinical indicators to prioritize in evaluation and intervention, although the imprecision of some PR estimates warrants cautious interpretation. Conclusions: Three out of four individuals with PD presented sleep disturbances. Anxiety and EDS should guide systematic screening and comprehensive management. Multicenter and longitudinal studies with objective measurements are needed to clarify the magnitude and directionality of these associations.

Maximizing outcomes in diffusely infiltrative gliomas: A systematic review of surgical innovations and molecular predictors

Abstract Introducción: Los gliomas difusos son tumores cerebrales altamente infiltrativos, con mal pronóstico y limitada respuesta terapéutica. La resección quirúrgica es fundamental, pero lograr un equilibrio entre la extensión de la resección (EOR) y la preservación de la función neurológica representa un desafío. Los avances en tecnologías intraoperatorias y perfil molecular han abierto nuevas posibilidades para un tratamiento individualizado. Materiales y métodos: Se realizó una revisión sistemática siguiendo las guías PRISMA. Se incluyeron estudios que evaluaban estrategias quirúrgicas como la resección subtotal (STR), la resección total macroscópica (GTR) y la resección supramáxima (SMR). También se analizaron biomarcadores moleculares como las mutaciones en IDH, la metilación del promotor de MGMT y las codeleciones 1p/19q. Resultados: los gliomas con mutaciones en IDH mostraron una mayor supervivencia global y mejor respuesta a terapias adyuvantes. La metilación del promotor de MGMT se asoció con mayor supervivencia global en pacientes tratados con temozolomida. La resección supramáxima fue superior a la resección total macroscópica y a la resección subtotal en mejorar la supervivencia libre de progresión y la supervivencia global. Las cirugías guiadas por fluorescencia e imagen intraoperatoria redujeron el volumen tumoral residual, mejoraron la precisión de la resección y disminuyeron las complicaciones. No obstante, las resecciones agresivas se asociaron a un mayor riesgo de déficits neurológicos postoperatorios. Discusión: La integración de innovaciones quirúrgicas con la caracterización molecular permite un manejo más preciso y eficaz de los gliomas. Aunque maximizar la extensión de la resección mejora el pronóstico oncológico, debe ponderarse con el riesgo funcional. Las herramientas tecnológicas pueden reducir esta tensión, especialmente en áreas elocuentes. Conclusiones: Las técnicas quirúrgicas avanzadas combinadas con estrategias guiadas por biomarcadores mejoran los desenlaces en pacientes con gliomas difusos. Los enfoques personalizados son esenciales para adaptar los tratamientos quirúrgicos y adyuvantes, mejorando la calidad de vida y prolongando la supervivencia.

Resumen Introduction: Diffuse gliomas are highly infiltrative brain tumors associated with poor prognosis and limited therapeutic response. Surgical resection remains a cornerstone of treatment, yet the balance between maximizing extent of resection (EOR) and preserving neurological function remains challenging. Advances in intraoperative technologies and molecular profiling have opened new possibilities for individualized treatment. Materials and methods: A systematic review was conducted in accordance with PRISMA guidelines. Studies evaluating surgical strategies-subtotal resection (STR), gross total resection (GTR), and supramaximal resection (SMR)-were included. Additionally, we assessed the prognostic and therapeutic implications of molecular biomarkers such as IDH mutations, MGMT promoter methylation, and 1p/19q codeletions. Results: IDH-mutant gliomas were consistently associated with longer overall survival and better responses to adjuvant therapies. MGMT promoter methylation correlated with improved overall survival in patients receiving temozolomide. Supramaximal resection outperformed gross total resection and subtotal resection in terms of progression-free and overall survival. Fluorescence-guided surgery and intraoperative imaging modalities reduced residual tumor volume, enhanced resection accuracy, and lowered complication rates. However, aggressive resections were linked to increased risk of postoperative neurological deficits. Discussion: Integrating surgical innovation with molecular characterization enables more precise and effective glioma management. While maximizing the extent of resection is beneficial oncologically, it must be weighed against potential functional impairment. Technological adjuncts can help mitigate this trade-off, especially in eloquent regions. Conclusions: Advanced surgical techniques combined with biomarker-driven strategies improve survival outcomes in diffuse gliomas. Personalized approaches are essential to tailor both surgical and adjuvant treatments, ultimately enhancing quality of life and extending survival.

Neuropsychiatric symptoms in mayor neurocognitive disorder: A narrative review

Resumen Introducción: Los síntomas neuropsiquiátricos son manifestaciones conductuales y psicológicas presentes en los pacientes con trastorno neurocognitivo, tienen una alta prevalencia y se asocian a desenlaces negativos, tales como la disminución en la calidad de vida de los pacientes con y sus cuidadores, mayores tasas de institucionalización y progresión de la enfermedad, por lo cual, tienen gran importancia clínica. La presente revisión narrativa tiene como fin realizar una actualización sobre los síntomas neuropsiquiátricos en el trastorno neurocognitivo mayor. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda de la literatura en las siguientes bases de datos: Medline (PubMed), Embase (Embase), Lilacs y Scielo, y se seleccionó la información más relevante para la construcción de la presente revisión. Resultados: Se hizo énfasis en la definición, la caracterización, las estrategias diagnósticas y las estrategias de tratamiento de los síntomas neuropsiquiátricos en el trastorno neurocognitivo mayor, con el fin de proporcionar información útil para la práctica clínica de diferentes profesionales de la salud. Discusión: Los resultados de la presente revisión resaltan la importancia del diagnóstico temprano de los síntomas neuropsiquiátricos y el abordaje personalizado de cada uno de ellos, a través de un algoritmo propuesto que involucra medidas generales y farmacológicas. Conclusiones: los síntomas neuropsiquiátricos son manifestaciones del trastorno neurocognitivo mayor y pueden generar gran carga de enfermedad en las personas y sus cuidadores. Por eso, es importante detectarlos y tratarlos con estrategias individualizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Abstract Introduction: Neuropsychiatric symptoms are behavioral and psychological manifestations present in patients with neurocognitive disorder. They have high prevalence and are associated with negative outcomes such as decreased quality of life for both patients and their caregivers, higher rates of institutionalization, and disease progression, which is their reason for having clinical significance. This narrative review aims to provide an update on neuropsychiatric symptoms in major neurocognitive disorder. Methods: A literature search was conducted in the following databases: MEDLINE (PubMed), EM-BASE, LiLACS, and SciELO. The most relevant information was selected for the construction of this review. Results: The review emphasized the definition, characterization, diagnostic strategies, and treatment approaches for neuropsychiatric symptoms in major neurocognitive disorder, with the goal of providing useful information for the clinical practice of various health professionals. Discussions: The results of this review highlight the importance of early diagnosis of neuropsychiatric symptoms and the personalized approach to each of them through a proposed algorithm that involves general and pharmacological measures Conclusion: Neuropsychiatric symptoms are manifestations of major neurocognitive disorder and can cause a significant burden of illness for individuals and their caregivers. Therefore, it is important to detect and treat them with individualized strategies to improve the quality of life for patients.

Familial aggregation of restless legs syndrome: A case report of four affected relatives in a Colombian family, with a narrative review

Abstract Introduction: Restless legs syndrome (RLS) is a neurological sensorimotor disorder with both sporadic and familial forms, the latter frequently associated with a genetic basis. Materials and methods: Four members of a family from Yarumal, Antioquia, with symptoms suggestive of restless legs syndrome, underwent a neurological evaluation, including a workup for secondary causes. The diagnosis was established by applying the clinical criteria proposed by the International Classification of Sleep Disorders, Third Edition, Text Revision (ICSD-3-TR), thereby ensuring greater diagnostic certainty. Additionally, a narrative review was conducted using Medline to explore the genetic component of restless legs syndrome. Results: Genetic studies, including genome-wide association studies (GWAS) and whole-exome sequencing (WES), have identified several risk variants associated with restless legs syndrome. In vivo mouse and zebrafish models have elucidated the role of some variants in the neurobiology of this syndrome. Conclusion: This is the first case report of a Colombian family with four documented members and two deceased members affected by restless legs syndrome across three generations. The family exhibits an autosomal dominant inheritance pattern, although with significant clinical variability. Despite its complexity, restless legs syndrome demonstrates a significant genetic component contributing to its familial aggregation.

Resumen Introducción: El síndrome de piernas inquietas (RLS, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico sensoriomotor que puede presentarse en forma esporádica o familiar, esta última frecuentemente asociada con una etiología genética. Materiales y métodos: A cuatro miembros de una familia de Yarumal, Antioquia, con síntomas sugestivos de síndrome de piernas inquietas, se les realizó una evaluación neurológica que incluyó la investigación de posibles etiologías secundarias. El diagnóstico se estableció aplicando los criterios clínicos propuestos por la International Classification of Sleep Disorders, Third Edition, Text Revision (ICSD-3-TR), permitiendo así una mayor certeza diagnóstica. Adicionalmente, se realizó una revisión narrativa de la información disponible en Medline acerca del componente genético del síndrome de piernas inquietas. Resultados: Los estudios genéticos, incluidos los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y de secuenciación del exoma completo (WES), han identificado múltiples variantes de riesgo asociadas con el síndrome de piernas inquietas, y los modelos in vivo han dilucidado el rol de algunas variantes implicadas en la neurobiología del síndrome. Conclusión: Este es el primer reporte de una familia colombiana con cuatro miembros documentados y dos fallecidos afectados por el síndrome de piernas inquietas a lo largo de tres generaciones. La familia presenta un patrón de herencia autosómico dominante, aunque con una variabilidad clínica significativa entre los sujetos. A pesar de su complejidad, el síndrome de piernas inquietas muestra un componente genético importante que contribuye a su agregación familiar.

Non-motor symptoms in Parkinson's disease: Recognition, diagnosis, and implications for comprehensive management

Abstract Introduction: Parkinson's disease is traditionally defined by motor symptoms such as bradykinesia, rigidity, and tremors. However, non-motor symptoms are now recognized as central contributors to disability, often preceding motor onset and remaining underdiagnosed. Materials and methods: This narrative review is based on a focused literature analysis of nonmotor symptoms in Parkinson's disease, including neuropsychiatric, cognitive, sensory, sleep, and autonomic domains. Articles were selected for clinical relevance and pathophysiological insights. Results: The reviewed literature indicates that non-motor symptoms are highly prevalent and significantly impact quality of life in Parkinson's disease. These symptoms often correlate with disease progression and motor fluctuations. Various management strategies have been described, although underdiagnosis remains common due to limited screening in routine clinical practice. Conclusions: Early identification and targeted treatment of non-motor symptoms are critical for optimizing clinical outcomes, improving patient quality of life, and reducing healthcare burdens. Comprehensive clinical assessments and the integration of multidisciplinary care models are essential to meet the complex needs of patients with Parkinson's disease.

Resumen Introducción: La enfermedad de Parkinson se ha definido tradicionalmente por síntomas motores como bradicinesia, rigidez y temblores. Sin embargo, los síntomas no motores son reconocidos actualmente como contribuyentes centrales a la discapacidad, a menudo precediendo al inicio motor y permaneciendo infradiagnosticados. Materiales y métodos: Esta revisión narrativa se basa en un análisis focalizado de la literatura sobre los síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson, abarcando aspectos neuropsiquiátricos, cognitivos, sensoriales, del sueño y del sistema nervioso autónomo. Se seleccionaron artículos por su relevancia clínica y aportes sobre la fisiopatología. Resultados: La literatura revisada indica que los síntomas no motores son altamente prevalentes y tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Parkinson. Estos síntomas suelen correlacionarse con la progresión de la enfermedad y las fluctuaciones motoras. Se han descrito diversas estrategias de manejo, aunque el subdiagnóstico persiste debido a la escasa evaluación sistemática en la práctica clínica habitual. Conclusiones: La identificación temprana y el tratamiento específico de los síntomas no motores son fundamentales para optimizar los resultados clínicos, mejorar la calidad de vida del paciente y reducir la carga para el sistema de salud. Se requiere una evaluación clínica integral y un enfoque multidisciplinario para abordar estas manifestaciones complejas.

Clinical and radiological analysis of right temporal variant of frontotemporal dementia: A case report

Abstract Background: The right temporal variant of semantic dementia (rSD) is an anatomic variant characterized by a radiological pattern of asymmetric anterior temporal atrophy, with predominance of the right lobe. It constitutes a syndrome with primary progressive aphasia with differential cognitive and behavioral symptoms, the key manifestations being prosopagnosia, topographic agnosia, and impairment of socio-emotional functioning. Case presentation: We describe the case of a 59-year-old man who developed a progressive cognitive decline in a six-year period. The first clinical manifestation was semantic anomia and difficulty recognizing objects; he later developed prosopagnosia, topographic agnosia, and progressive deterioration of episodic memory. These cognitive symptoms were accompanied by behavioral changes. Brain magnetic resonance imaging revealed asymmetric atrophy in the temporal poles, predominantly in the right hippocampal formations. Discussion: The exposed case illustrates the clinical presentation of the right temporal variant of semantic dementia and how it correlates with specific neuroimaging findings. This correlation highlights the role of the right temporal lobe for developing multimodal concepts. Neuropathological and genetic characterization have been proposed as novel diagnostic approaches that might help distinguish right temporal variant of semantic dementia from other variants. Conclusions: Although the right temporal variant of semantic dementia presents distinctive clinical manifestations, clinical diagnosis alone may be challenging due to overlapping features with other variants of frontotemporal dementia (FTD), highlighting the limitations faced in settings with little access to neuropathological and genetic evaluations and the need for more comprehensive characterization of clinical diagnostic criteria through longitudinal studies.

Resumen Introducción: La variante temporal derecha de la demencia semántica (DS) es una variante anatómica caracterizada por un patrón radiológico de atrofia temporal anterior asimétrica, con predominio del lóbulo temporal derecho. Constituye un síndrome de afasia primaria progresiva con síntomas cognitivos y conductuales diferenciales, siendo los más característicos la prosopagnosia, la agnosia topográfica y el deterioro del funcionamiento socioemocional. Presentación del caso: Describimos el caso de un hombre de 59 años que desarrolló un deterioro cognitivo progresivo en un período de seis años. La primera manifestación clínica fue anomia semántica y dificultad para reconocer objetos; posteriormente desarrolló prosopagnosia, agnosia topográfica y deterioro progresivo de la memoria episódica. Estos síntomas cognitivos estuvieron acompañados de cambios conductuales. La resonancia magnética cerebral reveló atrofia asimétrica en los polos temporales, predominantemente en las formaciones hipocampales derechas. Discusión: El caso expuesto ilustra la presentación clínica única de la demencia semántica derecha y cómo se correlaciona con hallazgos de neuroimagen específicos. Esta correlación resalta el papel del lóbulo temporal derecho para desarrollar conceptos multimodales. La caracterización neuropatológica y genética se han propuesto como enfoques diagnósticos novedosos que podrían ayudar a distinguir la demencia semántica derecha de otras variantes. Conclusiones: Aunque la demencia semántica derecha presenta manifestaciones clínicas distintivas, el diagnóstico clínico por sí solo puede ser un desafío debido a la superposición de características con otras variantes de demencia frontotemporal (DFT), lo que resalta las limitaciones que se enfrentan en entornos con poco acceso a evaluaciones neuropatológicas y genéticas, y la necesidad de una caracterización más completa de los criterios diagnósticos clínicos a través de estudios longitudinales.

Neuropsychological evaluation in a case of Schmahmann syndrome

Resumen Introducción: El síndrome de Schmahmann (SACC) es una afectación del cerebelo que incluye alteraciones cognitivas y afectivas, cursa con deterioro ejecutivo, deficiencias del procesamiento visoespacial, déficits lingüísticos y alteraciones afectivas. El diagnóstico es principalmente neuropsicológico y es respaldado por estudios de neuroimagen. Presentación del caso: Se presenta un paciente de 27 años de edad, con antecedentes de consumo de sustancias desde los 16 años y con diagnóstico de VIH positivo. Reporta dificultades de pronunciación fonética, deficiencia para ejecutar movimientos con extremidades derechas, lateropulsión derecha y diplopía binocular horizontal izquierda con presencia de mareos. Destaca el habla con disartria escandida, dismetría, disdiadococinesia e hipotonía de extremidades derechas. Discusión: Se realizó exploración neuropsicológica con la escala del síndrome afectivo cognitivo cerebeloso, figura compleja de Rey y el test de depresión de Beck. Los resultados evidenciaron dificultades de planificación relacionados con la memoria, la afectación fonética y la presencia de depresión leve, elementos asociados al SACC. Asimismo, los estudios de resonancia magnética confirmaron lesión en el hemisferio cerebeloso derecho que se extendía hacia el pedúnculo medio y el puente dorsal bilateral, respaldando el diagnóstico. Conclusiones: Sste caso permitió considerar patologías cerebelosas más allá de las típicas funciones conocidas, enfatizando el uso de evaluaciones neuropsicológicas para detectar déficits sutiles que se suelen pasar por desapercibidos al reconocer un SACC.

Abstract Introduction: Schmahmann syndrome (SCAC) is an affectation of the cerebellum that includes cognitive and affective alterations, impaired executive function, visuospatial processing deficiencies, language deficits, and affective alterations. The diagnosis is mainly neuropsychological and supported by neuroimaging studies such as magnetic resonance imaging. Case presentation: This case presents a 27 years old patient with a history of substance use since the age of 16 and HIV-positive. Difficulties in the pronunciation of phonemes are reported, perform movements with right limbs, right lateropulsion, left horizontal binocular diplopia and with the presence of dizziness. Speech with scandid dysarthria, dysmetria, dysdiadochokinesia and hypotonia of the right extremities stand out. Discussion: A neuropsychological examination is performed using the scale of the cerebellar cognitive affective syndrome, the complex figure of Rey and the Beck depression test. The results show a probable association for SCAC, reaffirmed by magnetic resonance imaging studies, which indicate lesion in the right cerebellar hemisphere extending to the middle peduncle and bilateral dorsal bridge. In addition, planning problems related to memory problems, difficulty in engaging words, phonemic naming impairment and the presence of mild depression, which support the diagnosis. Conclusions: This case allows us to consider cerebellar pathologies that extend to typical functions of the brain, emphasizing the use of neuropsychological evaluations to detect subtle deficits that are usually overlooked when recognizing a SACC

Reversible cortical blindness in childhood: An unusual case of PRES associated with post streptococcal glomerulonephritis

Abstract Introduction: Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is a rare neurological disorder in children, characterized by distinctive clinical presentations and radiological findings, which may also be associated with renal conditions. We report an unusual case of reversible cortical blindness due to posterior reversible encephalopathy syndrome in a child with post-streptococcal glomerulonephritis (APSGN), highlighting the importance of early recognition and management. Case presentation: A 9-year-old male with a recent diagnosis of pharyngotonsillitis presented to the hospital with persistent headache and vomiting. These symptoms were followed by transient visual loss and somnolence. Neurological examination revealed dysarthria, incoherent speech, ataxic gait, and cortical blindness. Blood pressure above the 95th percentile for his age led to the diagnosis of hypertensive emergency with cerebral target-organ damage. Antihypertensive therapy was initiated promptly. Laboratory tests demonstrated a positive Group A Streptococcus (GAS) antigen, along with proteinuria and hematuria, while abdominal computed tomography (CT) revealed kidney enlargement. These findings confirmed the diagnosis of post-streptococcal glomerulonephritis. Brain magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated findings compatible with hypertensive leukoencephalopathy. Continuous blood pressure monitoring was maintained until optimal ranges were achieved, resulting in complete vision recovery. No neurological deficits were observed at the 20-week follow-up. Discussion: Patients with posterior reversible encephalopathy syndrome present distinctive symptoms such as epileptic seizures, headaches, and visual disturbances, often mimicking other conditions, underscoring the importance of accurate diagnosis for timely intervention. Imaging findings are essential for confirming the diagnosis and guiding management. Conclusions: This case highlights the importance of recognizing posterior reversible encephalopathy syndrome in pediatric patients. Appropriate and timely control of blood pressure contributed significantly to complete neurological recovery.

Resumen Introducción: El síndrome de encefalopatía posterior reversible (PRES) es un trastorno neurológico poco frecuente en la población pediátrica, caracterizado por manifestaciones clínicas distintivas y hallazgos radiológicos particulares, que puede asociarse con enfermedades renales. Presentamos un caso inusual de ceguera cortical reversible secundaria al síndrome de encefalopatía posterior reversible en un niño con glomerulonefritis postestreptocócica aguda (GNPE), destacando la importancia de su reconocimiento y manejo oportunos. Presentación del caso: Paciente masculino de 9 años con diagnóstico reciente de faringoamigdalitis, quien ingresó al hospital por cefalea persistente y vómito. Posteriormente, presentó pérdida visual transitoria y somnolencia. El examen neurológico reveló disartria, lenguaje incoherente, marcha atáxica y ceguera cortical. La presión arterial por encima del percentil 95 para su edad condujo al diagnóstico de emergencia hipertensiva con daño cerebral como órgano blanco. Se inició de inmediato tratamiento antihipertensivo. Los exámenes de laboratorio mostraron antígeno positivo para Streptococcus del grupo A, así como proteinuria y hematuria. La tomografía computarizada (TC) abdominal evidenció agrandamiento renal, lo que confirmó el diagnóstico de glomerulonefritis postestreptocócica aguda. La resonancia magnética cerebral (RM) mostró hallazgos compatibles con leucoencefalopatía hipertensiva. Se realizó monitoreo continuo de la presión arterial hasta alcanzar rangos óptimos, logrando recuperación visual completa. No se evidenciaron déficits neurológicos durante la evaluación clínica en el seguimiento a 20 semanas. Discusión: Los pacientes con síndrome de encefalopatía posterior reversible presentan síntomas característicos como crisis epilépticas, cefalea y alteraciones visuales, que a menudo simulan otras condiciones, lo que resalta la importancia de un diagnóstico preciso para una intervención oportuna. Los hallazgos por imágenes son esenciales para confirmar el diagnóstico y orientar el manejo. Conclusiones: Este caso subraya la importancia de reconocer el síndrome de encefalopatía posterior reversible en pacientes pediátricos. El control adecuado y oportuno de la presión arterial contribuyó de manera significativa a la recuperación neurológica completa.

Constellation of psychic symptoms in one patient with mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis and the artistic representation of the patient's pre and post surgical experiences

Abstract Introduction: We describe a constellation of psychic symptoms in a professional painter with mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis, rarely described together in one patient, as well as the patient's artistic representation of these symptoms. Case presentation: Prior to surgery, our patient experienced visual hallucinations, precognitions, out-of-body experiences, right unilateral mydriasis, and severe headaches, which led to a diagnosis of drug-resistant temporal lobe epilepsy. After surgery, she developed a visual field defect, retrograde trans-synaptic degeneration, anomic aphasia, foreign language syndrome, mirror writing, and Geschwind syndrome. Discussion: Each symptom is presented in comparison with previous reports of patients with similar symptoms related to temporal lobe pathology. Conclusion: Patients with temporal lobe disease may suffer from numerous and varied symptoms that often go unrecognized by physicians due to their unusual presentation. Young epileptic patients with temporal lobe disease may also express these symptoms through their artistic production.

Resumen Introducción: Describimos una constelación de síntomas psíquicos en una paciente pintora profesional con epilepsia mesial del lóbulo temporal y esclerosis del hipocampo, raramente descritos en conjunto en un solo paciente, así como la representación artística de sus síntomas. Presentación del caso: Previo a la cirugía, la paciente presentó alucinaciones visuales, precognición, experiencias extracorpóreas, midriasis unilateral y cefaleas severas, las cuales finalmente llevaron al diagnóstico de epilepsia fármaco resistente del lóbulo temporal. Luego de la cirugía, la paciente desarrolló defectos del campo visual, degeneración retrógrada transináptica, afasia anómica, síndrome de lenguaje foráneo, escritura en espejo y síndrome de Geschwind. Discusión: Cada síntoma se presenta en comparación con reportes previos de pacientes con síntomas similares relacionados con enfermedad del lóbulo temporal. Conclusión: Los pacientes con enfermedad del lóbulo temporal pueden sufrir una gran variedad de síntomas que suelen pasar desapercibidos por los médicos debido a su inusual presentación. Los pacientes jóvenes epilépticos con enfermedad del lóbulo temporal pueden, además, expresar dichos síntomas a través de sus representaciones artísticas.

"CORRE" and "CORRE+", a Colombian strategy to educate and teach Spanish Speaking people how to identify acute stroke symptoms in Spanish language

Abstract Introduction: Early recognition of stroke symptoms is crucial to reducing its clinical impact. In English-speaking countries, acronyms such as "FAST" and "BE-FAST" have proven to be effective tools for public education. However, the absence of equivalent terms in Spanish motivated the creation of versions adapted to the cultural and linguistic context. Within this framework, Colombia developed "CORRE" (the Spanish word for "Run") and its extended version "CORRE+," inspired by these international tools, to enhance the recognition and response to stroke symptoms among Spanish-speaking populations Objective: To describe Colombia's experience with the "CORRE" mnemonic, used to identify acute stroke symptoms, and also to introduce the modified acrostic "CORRE+", developed to improve its sensitivity. Methods: Two stroke symptoms acrostics were created, based on the "FAST" and "BE-FAST" tools, but adapted into Spanish for use among the Colombian and Latin American populations. Results: "CORRE" and "CORRE+" stand for "Cara torcida (uneven face), Ojo/alteraciones visuales (eyes/ visual alterations), Rápida debilidad (sudden weakness or numbness), Raro al hablar (sudden slurred speech), Equilibrio alterado (sudden loss of balance), Emergencias llamar (call Emergency Services)". These tools have been shown to be effective in educating the Colombian citizens about stroke symptoms. Conclusion: "CORRE" and "CORRE+" are innovative initiatives that aim to educate Hispanic people in order to recognize stroke symptoms and consult the emergency services as soon as possible to impact stroke's burden.

Resumen Introducción: El reconocimiento temprano de los síntomas de un ataque cerebrovascular es crucial para reducir su impacto clínico. En países de habla inglesa, acrósticos como "FAST" y "BE-FAST" han demostrado ser herramientas eficaces para educar a la población. Sin embargo, la falta de equivalentes en español motivó la creación de versiones adaptadas al contexto cultural y lingüístico. En este marco, Colombia desarrolló "CORRE" y su versión ampliada "CORRE+", inspiradas en dichas herramientas internacionales, para mejorar la identificación y respuesta ante los ataques cerebrovasculares en población hispanohablante. Objetivo: Describir la experiencia de Colombia con el acrónimo "CORRE", utilizado para identificar los síntomas de un ataque cerebrovascular agudo, así como presentar el acróstico modificado "CORRE+", desarrollado para mejorar su sensibilidad. Métodos: Se crearon dos acrósticos de síntomas de ataque cerebrovascular, basados en las herramientas "FAST" y "BE-FAST", pero adaptados al español para su uso entre la población colombiana y latinoamericana. Resultados: "CORRE" y "CORRE+" significan "Cara torcida, Ojo/alteraciones visuales, Rápida debilidad, Raro al hablar, Equilibrio alterado, Emergencias llamar". Estas herramientas han demostrado ser efectivas para educar a los ciudadanos colombianos sobre los síntomas del ataque cerebrovascular. Conclusión: "CORRE" y "CORRE+" son iniciativas innovadoras que buscan educar a las personas hispanohablantes para reconocer los síntomas del ataque cerebrovascular y acudir a los servicios de emergencia lo antes posible, con el fin de reducir su carga de discapacidad y mortalidad.

Epilepsia como manifestación temprana en el espectro de la enfermedad de Alzheimer: explorando la variante epiléptica

La segunda AREPA: AREPA2 The second AREPA: AREPA2