Medicas UIS

Early development of non-alcoholic fatty liver due to fetal exposure to gestational obesity. A review

Resumen La enfermedad de hígado graso no alcohólico pediátrica está relacionada con los eventos adversos del embarazo que promueven en el feto una modulación de los procesos de metilación diferencial. El objetivo de la presente investigación fue revisar la información existente aportada por investigaciones sobre procesos de metilación diferencial que ocurren en la programación fetal y que son regulados por la exposición a la obesidad gestacional. Se realizó una revisión en la base de datos PubMed con la inclusión de ensayos clínicos aleatorizados, revisiones sistemáticas y revisiones de tema, relacionados con los procesos de metilación que predisponen a enfermedad de hígado graso no alcohólico en edades tempranas por exposición fetal a obesidad materna. La evidencia reporta cambios significativos de los procesos de metilación diferencial en la expresión genética de los hijos de madres con obesidad. Estos cambios tienen una capacidad importante de programar una predisposición al desarrollo de esta patología.

Abstract Pediatric non-alcoholic fatty liver disease is related to adverse pregnancy events that promote a modulation of differential methylation processes in the fetus. The objective of this research was to review the existing information provided by research on differential methylation processes that occur in fetal programming and that are regulated by exposure to gestational obesity. A review was carried out in the PubMed database with the inclusion of randomized clinical trials, systematic reviews, and subject reviews, related to the methylation processes that predispose to non-alcoholic fatty liver disease at an early age due to fetal exposure to maternal obesity. The evidence reports significant changes in the differential methylation processes related to the genetic expression of the children of obese mothers. These changes have an important capacity to program a predisposition to the development of this pathology.

Maxillary osteomyelitis secondary to rhinosinus mucormycosis in Colombia: a case report

Resumen La mucormicosis es una infección oportunista ocasionada por hongos del género zigomicetos; tiene una prevalencia anual cercana a los 10 000 casos en el mundo. Es una entidad clínica extremadamente rara, de progresión rápida y fatal. En Colombia, no se cuenta con bases documentales al respecto; su diagnóstico y tratamiento temprano determinan el pronóstico de estos pacientes. El objetivo de este artículo es presentar el caso de un paciente inmunosuprimido, con osteomielitis maxilar secundaria a mucormicosis rinosinusal. El paciente inicia su sintomatología con dolor facial, asociado a cefalea hemicraneal izquierda y odontalgia que progresa a cefalea holocraneana; al examen físico evidencia exposición ósea, tejido necrótico, desvitalizado en zona malar, por lo que se estudia con ayudas diagnósticas, entre ellas imagenología y biopsia de tejido. Se encuentran microorganismos compatibles con mucormicosis. Su curso clínico se complicó y dio como consecuencia el fallecimiento, a pesar del adecuado diagnóstico y tratamiento con anfotericina B.

Abstract Mucormycosis is an opportunistic infection caused by fungi of the genus zygomycetes, with an annual prevalence of close to 10 000 cases in the world, it is an extremely rare clinical entity, rapidly progressing and fatal. In Colombia there are no documentary bases in this regard, its diagnosis and early treatment determine the prognosis of these patients. The objective of this article is to present the case of a immunosuppressed patient with maxillary osteomyelitis secondary to rhinosinusal mucormycosis, who began his symptoms with facial pain, associated with left hemicranial headache and toothache that progressed to holocranial headache, physical examination showed bone exposure, tissue necrotic, devitalized in the malar area, for which reason it is studied with diagnostic aids, including imaging and tissue biopsy, finding microorganisms compatible with mucormycosis, its clinical course was complicated, resulting in death despite adequate diagnosis and treatment with amphotericin B.

Human resources and geographical distance as health access barriers, Caquetá, Colombia, 2020: quantitative analysis and from the perspective of the health system stakeholders

Resumen Introducción: históricamente, el acceso a los servicios de salud ha sido medido a través de las tasas de aseguramiento de una población; sin embargo, este abordaje ha sido ampliamente cuestionado en tanto no proporciona cifras de acceso efectivo, considerando que los individuos enfrentan diversas barreras para acceder a la prestación de servicios de salud, las cuales se agudizan en territorios remotos. Objetivo: determinar si el número de prestadores y profesionales de salud, así como su distribución geográfica, constituyen barreras de acceso a los servicios de salud en el departamento del Caquetá, Colombia; a su vez, se pone en evidencia la percepción de algunos actores del sistema frente a estas barreras. Materiales y métodos: estudio mixto descriptivo de corte transversal. En la fase cuantitativa se recolectaron datos secundarios a través de consulta en bases de datos, y se aplicó un sistema de medida de distancia/tiempo de viaje; mientras en la fase cualitativa se realizaron entrevistas semiestructuradas a actores del sistema de salud. Resultados: de los 16 municipios, tres tienen barrera de acceso a los servicios de salud, dos por vía terrestre y uno por vía fluvial. Hay un trabajador de la salud por cada 1000 habitantes. Los hallazgos de las entrevistas semiestructuradas se clasificaron dentro de seis categorías. Conclusiones: los habitantes del Caquetá enfrentan barreras de acceso geográficas y de falta de recurso humano. El sistema de salud colombiano requiere fortalecerse desde el enfoque de los determinantes sociales de la salud con el fin de mitigar dichas barreras.

Abstract Introduction: historically, access to health services has been measured through the insurance rates of a population; however, this approach has been widely questioned as it does not provide effective access figures, considering that individuals face various barriers to access the provision of health services, which are exacerbated in remote territories. Objective: to determine if the number of healthcare providers and healthcare professionals, as well as their geographical distribution, constitute barriers to access to health services in the department of Caquetá, Colombia, highlighting the perception of some system actors regarding these issues. Materials and methods: cross-sectional descriptive mixed study. In its quantitative phase, secondary data was collected through database consultation and a distance/travel time measurement system was applied; while in its qualitative phase, semi-structured interviews were carried out with health system stakeholders. Results: from the 16 municipalities, 3 have access barriers to health services, 2 by land and 1 by river. There are 1.0 health workers for every 1,000 inhabitants. The findings of the semi-structured interviews were classified into 6 categories. Conclusions: the inhabitants of Caquetá face geographic access barriers and a lack of human resources. The Colombian health system needs to be strengthened from the approach of the social determinants of health in order to mitigate these barriers.

Cutaneous loxoscelism caused by the bite of Loxosceles spp in Cesar, Colombia. Case Report

Resumen El loxoscelismo es una exposición tóxica por mordedura de arañas del género Loxosceles, cuyo veneno es citotóxico, proteolítico y dermonecrótico; catalogado como uno de los más peligrosos por contener hialuronidasa, esfingomielinasa-D y levarterenol. Es relevante realizar un diagnóstico precoz para administrar el antídoto evitando secuelas y evaluar si el paciente cursa con un loxoscelismo visceral. Se presenta el caso de una paciente que ingresa con eritema pruriginoso en la región posterior del muslo izquierdo, que evoluciona a ampolla y posteriormente a úlcera necrótica. Se estableció un diagnóstico tardío de loxoscelismo cutáneo, lo que impidió administración del antídoto específico y se optó por un desbridamiento quirúrgico más curación de la herida; tuvo una evolución tórpida, lenta y con secuelas estéticas. Es importante mejorar el diagnóstico oportuno de loxoscelismo cutáneo y considerarlo como un diagnóstico diferencial en úlceras idiopaticas agudas, al igual que proporcionar el tratamiento adecuado para prevenir las secuelas asociadas.

Abstract Loxoscelism is a toxic exposure due to the bite of Loxosceles spiders, whose venom is cytotoxic, proteolytic and dermonecrotic; classified as one of the most dangerous because it contains hyaluronidase, sphingomyelinase-D and levarterenol. It is important to make an early diagnosis in order to administer the antidote to avoid sequelae and to evaluate whether the patient has visceral loxoscelism. We present the case of a patient who was admitted with pruritic erythema in the posterior region of the left thigh, which evolved into a blister and later into an ulcer; cutaneous loxoscelism was diagnosed late, so it was not possible to administer the antidote and a debridement plus wound healing was chosen, leading to a slow evolution with sequelae. It is important to improve the diagnosis of loxoscelism and to consider it as a differential diagnosis of acute idiopathic ulcer, as well as to promote the treatment to prevent sequelae.

Frequency and characteristics of self-medication during the COVID 19 pandemic in adults between 4570 years old in Armenia, Colombia, in 2020 and 2021

Resumen Introducción: la automedicación es un problema de salud pública; estudios indican que pudo incrementarse durante el confinamiento por la pandemia del COVID-19. Objetivo: caracterizar la automedicación en población entre 45 y 70 años en la ciudad de Armenia (Quindío), entre diciembre de 2020 y mayo de 2021. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal, la población de estudio se seleccionó mediante un muestreo en bola de nieve; los primeros participantes eran pacientes que asistieron al centro de salud de la Universidad del Quindío, se excluyeron profesionales de la salud. Se calculó la prevalencia de automedicación según variables sociodemográficas, también se indagó sobre comorbilidades y efectos adversos de la automedicación, las entrevistas se realizaron por videollamada y de forma presencial conforme a lineamientos de bioseguridad. Resultados: se incluyeron 128 participantes, un 84,37% de los entrevistados se automedicó alguna vez en su vida y, 59,37% en los últimos seis meses, siendo el síntoma que más motivó esta práctica la cefalea en un 28,99%. El 42,18% se automedicó con más de un medicamento, siendo más frecuentes los analgésicos (44,39%); el 11,11% presentó algún efecto adverso. Conclusiones: la prevalencia de la automedicación en la región fue similar a la encontrada en otras zonas del país, presentándose con mayor frecuencia en mujeres, adultos entre los 45-54 años y personas con alto nivel educativo, siendo uno de los motivos más frecuentemente asociados la demora en la asignación de citas en las entidades de salud.

Abstract Introduction: self-medication is a public health problem; studies indicate that it could have increased during confinement due to the COVID-19 pandemic. Objective: to characterize self-medication in a population between 45 and 70 years old in the city of Armenia, Quindío, between December 2020 and May 2021. Methods: a descriptive cross-sectional study was carried out with a snowball sample. The first participants were patients that attended the Universidad del Quindio health center. Health professionals were excluded. The prevalence of self-medication was calculated according to sociodemographic variables. Comorbidities and adverse effects of self-medication were also researched. Interviews were done via video calls and in person following biosecurity guidelines. Results: 128 participants were included. 84,37 % self-medicated at some point in their lives and 59,37 % in the last six months. The symptom that motivated this practice the most was headache in 28,99 %. 42,18 % self-medicated with more than one drug, analgesics being the most common drug (44,39 %). 11,11 % developed some adverse effect. Conclusions: the prevalence of self-medication in the region was similar to that found in other areas of the country, occurring more frequently in women, adults between 45-54 years and people with a high educational level. Delay in the allocation of appointments by health entities was one of the reasons most frequently associated with self-medication.

T cells modified with chimeric antigen receptors: genetic engineering and clinical applications in pediatric cancer. Review

Resumen El cáncer en niños y adolescentes comprende un grupo heterogéneo de neoplasias. Dentro de estas, la leucemia es la más frecuente. Actualmente, la inmunoterapia con anticuerpos monoclonales y la terapia celular adoptiva basada en la modificación por medio de ingeniería genética de las células T representa una gran oportunidad para los pacientes que no responden a las terapias convencionales. Una de las inmunoterapias aprobadas por agencias reguladoras europeas y estadounidenses que ha mostrado seguridad y eficacia son las células T modificadas con receptores quiméricos de antígeno que reconocen el antígeno CD19 en pacientes con leucemia linfoblástica aguda. Asimismo, la terapia ha demostrado ser exitosa en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda B refractaria o en segunda recaída. Esta revisión describe la ingeniería genética para la generación de las células T modificadas con receptores quiméricos de antígeno, sus aplicaciones clínicas y la efectividad de los ensayos clínicos actuales en pacientes pediátricos.

Abstract Cancer in children and adolescents is a heterogeneous group of neoplasms. Within these, leukemia is the most frequent. Currently, monoclonal antibody immunotherapy and adoptive cell therapy based on genetic engineering of T cells represent a great opportunity for patients who do not respond to conventional therapies. Chimeric Antigen Receptor T cells and immunotherapy approved by American and European regulatory agencies have shown safety and efficiency in the recognition of CD19 antigen of acute lymphoblastic leukemia patients. Nowadays, this therapy has shown success on relapse/refractory B cell acute lymphoblastic leukemia patients. This review describes the genetic engineering for Chimeric Antigen Receptor T cells generation, clinical applications and recent clinical assay effectiveness on pediatric patients.

Giant mesenteric cyst as intestinal obstruction in an adult an atypical presentation: case report

Resumen Los quistes mesentéricos son tumores intraabdominales raros que se estima que ocurren en aproximadamente 1 de cada 250 000 hospitalizaciones en adultos. Por lo general, estos quistes tienen un diámetro de 10 cm y suelen causar síntomas secundarios al efecto de masa que generan. Se presenta un caso clínico de una mujer adulta que acude a urgencias debido a dolor abdominal generalizado asociado a ausencia de deposiciones, emesis e hiporexia por lo que se realizó un estudio tomográfico que evidenciaba una compresión extrínseca del íleon distal sospechosa de un quiste ovárico con indicación de manejo quirúrgico. Lo que destaca en este caso es el tamaño del quiste, que fue documentado con medidas de 19.5x17x11cm y un peso de 20.15kg. Esto representa una presentación atípica y plantea un desafío tanto en el diagnóstico, como en las habilidades quirúrgicas necesarias para su resección.

Abstract Mesenteric cysts are intra-abdominal tumors with a rare presentation, it is estimated that approximately 1 in every 250 000 hospitalizations in adults, their symptoms are usually secondary to the mass effect since they are generally 10cm in diameter. In this report an adult who came to the emergency department in the context of abdominal pain, absence of depositions, emesis and hyporexia so a tomographic study was performed that showed an extrinsic compression of the distal ileum suspicious of an ovarian cyst with indication of surgical management. What leads us to carry out this report is the size of the cyst, which was documented in 19.5x17x11cm and a weight of 20.15kg, which makes it an atypical presentation that represents a challenge diagnosis and surgical skills in the moment of resection.

Obesity: pathophysiology and treatment. Literature review

Resumen La obesidad es un condicionante para el desarrollo de patologías, como: diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial, dislipidemias, trastornos respiratorios del sueño, condiciones cardiovasculares e incremento del riesgo de cáncer. En Colombia, cerca del 56,4 % de la población tiene exceso de peso. En razón a esto, entre el 15 de octubre del 2022 y 31 de enero del 2023, se realizó una revisión de tema en las bases de datos Scielo y Pubmed/Medline, dividida en dos partes: la primera, centrada en la relación fisiopatológica de patologías, como hipertensión arterial, diabetes mellitus, cáncer, entre otras, y la obesidad; la segunda, orientada en establecer el abordaje apropiado para la obesidad, incluyendo medidas farmacológicas y no farmacológicas. Con esta revisión se busca remarcar la importancia de un abordaje integral del paciente con obesidad, resaltando la importancia de su identificación como factor de riesgo o desencadenante de diversas condiciones metabólicas y cardiovasculares.

Abstract Obesity is a conditioning factor for the development of pathologies such as: type 2 diabetes mellitus, arterial hypertension, dyslipidemias, respiratory sleep disorders, cardiovascular conditions and increased risk of cancer. In Colombia, about 56.4 % of the population is overweight. For this reason, between October 15, 2022 and January 31, 2023, a review of the subject was carried out in the Scielo and Pubmed/Medline databases, divided into two parts: the first, focused on the pathophysiological relationship of pathologies such as arterial hypertension, diabetes mellitus, cancer, among others, and obesity; the second, aimed at establishing the appropriate approach to obesity, including pharmacological and non-pharmacological measures. This review seeks to highlight the importance of a comprehensive approach to patients with obesity, emphasizing the importance of its identification as a risk factor or trigger for various metabolic and cardiovascular conditions.

Characteristics of prospective and effective living donors for renal transplantation assessed between 2008 to 2019 in Colombia: a cross-sectional study

Resumen Introducción: el trasplante renal con donante vivo ocupa el 23 % de los trasplantes en Colombia y la mayoría de los donantes que se evalúan no finalizan el proceso. Objetivo: describir las causas de la no finalización efectiva del proceso de donación de riñón, caracterizando a los donantes vivos de riñón posibles y efectivos evaluados en Colombiana de Trasplantes. Materiales y métodos: estudio de corte transversal, donde se revisaron de forma retrospectiva los registros médicos de 1488 posibles donantes, evaluados entre 2008 y 2019. Se realizó un análisis descriptivo y bivariado de las características de los donantes posibles y efectivos. Se describió el flujo del proceso de donación y razones de no donación en sus distintas fases. Resultados: 36,9 % de los donantes posibles se convirtieron en donantes efectivos. De los donantes posibles, 15,4 % fueron no aprobados por salud mental, 31,8 % contraindicados por nefrología o cirugía, 11 % no aprobados en junta médica, y 4,7 % de los donantes fueron aprobados, pero no terminaron el proceso. Las razones de no donación por contraindicación médica más frecuentes fueron hipertensión arterial, anomalía anatómica y proteinuria mayor a 300 mg/día. Los donantes efectivos eran en general más jóvenes, con menor índice de masa corporal y mayor frecuencia de relaciones de primer grado. Conclusiones: solo una tercera parte de los posibles donantes llegan a ser donantes efectivos. Las principales razones de no donación son clínicas, pero un porcentaje importante es contraindicado por indicación de salud mental y por deserción del proceso.

Abstract Introduction: Lliving donor kidney transplantation accounts for 23 % of transplants in Colombia, and most postulated donors do not complete the process. Objective: To describe the reasons for unfinished effective living kidney donation, characterizing the potential and effective living kidney donors evaluated in Colombiana de Trasplantes. Materials and methods: In a cross-sectional study, we retrospectively reviewed the medical records of 1488 potential donors, evaluated between 2008 and 2019. A descriptive and bivariate analysis of potential and effective donors was made. Additionally, we described the living donation process and reasons for non-donation in its different phases. Results: Only 36.9 % of all the possible donors became effective donors. Of potential donors, 15.4% were not approved by mental health, 31.8 % were contraindicated by nephrology or surgery, the medical board did not authorize 11 %, and 4.7 % of donors were approved but did not complete the process. The most frequent reasons for non-donation due to medical contraindications were arterial hypertension, anatomic anomaly, and proteinuria greater than 300 mg/day. Effective donors were generally younger, with lower body mass index and higher frequency of first-degree relationships. Conclusions: Only one-third of potential donors become effective donors. The main reasons for non-donation are clinical, but a critical percentage is disqualified for mental health reasons and for dropping out of the process.

Gradenigo syndrome that responds to conservative management: Case report

Resumen El síndrome de Gradenigo es una entidad infrecuente en la actualidad, con menos de 50 casos reportados en pediatría en los últimos 50 años. Consiste en la tríada de otitis media aguda, parálisis del nervio abducens y dolor en el trayecto del nervio oftálmico del trigémino. Su manejo es controversial ya que por su baja incidencia no hay estudios con un adecuado nivel de evidencia científica que respalden un tratamiento específico. Aunque tradicionalmente el manejo era quirúrgico, la tendencia actual es al tratamiento conservador con antibiótico endovenoso, el cual debe iniciarse de forma oportuna para lograr una adecuada respuesta y evitar los riesgos de los abordajes quirúrgicos. Se presenta el caso de un paciente de 7 años con otitis media aguda complicada con un síndrome de Gradenigo que respondió favorablemente al tratamiento médico conservador con antibiótico endovenoso (ceftriaxona y vancomicina), respaldando con este caso la tendencia actual de manejo.

Abstract Gradenigo's syndrome is a rare entity in the modern era with less than 50 cases reported in the pediatric population in the last 50 years. The clinical triad consists of acute otitis media, abducens nerve palsy and pain in the ophthalmic division of the trigeminal nerve. Treatment is controversial since there are no high quality studies that support an specific management. Although traditionally the management was surgical, the current trends in case reports implies a conservative treatment with early antibiotics that may avoid the risks of a surgical procedure. We present the case of a 7-year-old patient with an acute otitis media complicated with a Gradenigo's syndrome that was successfully managed with endovenous antibiotics (ceftriaxone and vancomycin), supporting with this case the current trends of treatment.

Sociodemographic and clinical characterization of patients with diabetic foot and its complications, in Clínica Universitaria Bolivariana, Medellín, Colombia, 2018 - 2020

Resumen Introducción: el pie diabético es una complicación crónica de la diabetes que consiste en la infección o destrucción de los tejidos del pie; que puede terminar en amputación de la extremidad si no es tratada adecuadamente. Objetivo: caracterizar los pacientes con pie diabético y sus complicaciones asociadas, identificando diferencias relacionadas con las características sociodemográficas, clínicas y de laboratorio con sus exacerbaciones. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo transversal que incluyó pacientes mayores de edad con diagnóstico clínico de diabetes que presentaron pie diabético entre 2018 y 2020 en la Clínica León XIII y Clínica Universitaria Bolivariana, Medellín, Colombia. La fuente de información fueron historias clínicas. Resultados: se incluyeron 39 pacientes con enfermedad de pie diabético, 38,5% estaban entre 61 a 70 años, 59% eran hombres. La diabetes tipo 2 fue la más prevalente con 92,3%. El tiempo entre el diagnóstico de diabetes y la enfermedad de pie diabético tuvo una mediana de 8 años; mientras que el tiempo entre diagnóstico de enfermedad de pie diabético y exacerbación tuvo una mediana de 4,2 años. El 85,7% tuvieron recurrencia de exacerbaciones, siendo la úlcera superficial la más frecuente con un 23,8%. 38,5% de los pacientes con exacerbaciones requirieron cirugía. Conclusión: el pie diabético se presenta en el 38,5% de los pacientes entre 61 a 70 años, este puede presentar exacerbaciones hasta en un 85,7% que incrementen el riesgo de complicaciones y amputación. Por esto es importante impactar y valorar a estos pacientes.

Abstract Introduction: diabetic foot is a chronic complication of diabetes that consists of infection, ulceration or destruction of the tissues of the foot, which can lead to amputation of the limb if it is not adequately controlled. Objective: characterize patients with diabetic foot and its associated complications, identifying differences related to sociodemographic, clinical and laboratory characteristics with consequent exacerbations. Materials and methods: cross-sectional descriptive observational study that included older patients with clinical diagnosis of diabetes who presented with diabetic foot between 2018 and 2020 at Clínica León XIII and Clínica Universitaria Bolivariana, Medellín, Colombia. The source of information was medical records and the data were analyzed in Microsoft Excel, where absolute and relative frequencies were calculated. Results: 39 patients with diabetic foot disease were included, 38.5% were between 61 and 70 years old, 59% were men. Type 2 diabetes was the most prevalent with 92.3%. The time between the diagnosis of diabetes and diabetic foot disease had a median of 8 years; while the time between diagnosis of diabetic foot disease and exacerbation had a median of 4.2 years. 85.7% had recurrence of exacerbations, with superficial ulceration being the most frequent with 23.8%. 57.1% of patients with exacerbations required surgery. Conclusion: Diabetic foot is present in 38.5% of patients between 61 and 70 years, this can present exacerbations up to 85.7% that increase the risk of complications and amputation. For this reason, it is important to impact and constantly assess these patients.

Dysphagia lusoria due to incomplete vascular ring in an infant. A case report

Resumen El término "disfagia lusoria" se aplica a los síntomas que surgen debido a una compresión vascular del esófago, que resulta de la localización anómala de una arteria subclavia derecha aberrante. Esta es una malformación congênita poco común que, ocasionalmente, podría condicionar una obstrucción completa o incompleta del esófago, constituyendo un anillo esofágico. El reto diagnóstico se relaciona con la falta de una etiología evidente, asociada a la persistencia y empeoramiento de los síntomas, incluida la disfagia progresiva. El objetivo de este artículo es presentar un caso clínico y revisión de la literatura abordando el caso de una paciente pediátrica con disfagia progresiva y fallo de medro, quien presentaba un anillo vascular incompleto por arteria subclavia derecha aberrante. Es importante realizar una adecuada anamnesis clínica y uso de ayudas diagnósticas para determinar el origen de la sintomatología, ya que cada caso requiere un manejo acorde a la presentación clínica.

Abstract The term "Dysphagia lusoria" is applied to symptoms that arise due to vascular compression of the esophagus, resulting from the abnormal location of an aberrant right subclavian artery. This is a rare congenital malformation that could occasionally cause a complete or incomplete obstruction of the esophagus, constituting an esophageal ring. The diagnostic challenge is related to the lack of an obvious etiology, associated with the persistence and worsening of symptoms, including progressive dysphagia. The objective of this article is to present a clinical case and review of the literature addressing the case of a pediatric patient with progressive dysphagia and failure to gain weight, who presented an incomplete vascular ring due to an aberrant right subclavian artery. It is important to carry out an appropriate clinical history and use diagnostic aids to determine the origin of the symptoms, as each case requires management according to the clinical presentation.

Seminoma type extragonadal germ cell tumor in mediastinum. Case report

Resumen La presentación extragonadal de los tumores de células germinales constituye un 5-7 % de los mismos, principalmente en varones jóvenes. Debido a su escasa incidencia a nivel global, representa un reto diagnóstico en la práctica clínica. Se presenta el caso de un paciente adulto joven masculino sin antecedentes asociados, quien consultó a institución de III nivel por exacerbación de sintomatología de cuatro meses de evolución caracterizada por dolor torácico, síndrome de vena cava superior, adenopatías cervicales y síndrome constitucional. Mediante imagenología se identificó una masa mediastinal que fue sometida a estudios histopatológicos por muestras de toracotomía, permitiendo realizar el diagnóstico de seminoma mediastinal y eventualmente iniciar tratamiento con quimio-radioterapia. Se destaca la importancia del trabajo interdisciplinario a nivel hospitalario vinculando hallazgos clínicos determinantes como la presencia de síndrome de vena cava superior, las ayudas paraclínicas, radiológicas e histopatológicas, para identificar adecuadamente este tipo de neoplasias por presentar un reto diagnóstico.

Abstract: Extragonadal presentation of germ cell tumors represent 5 to 7 % of this type, mainly in young men. Due to its low incidence globally, it represents a diagnostic challenge in clinical practice. We present the case of a young adult male patient with no associated history, who consulted to a level III institution, due to exacerbation of symptoms of four months of evolution characterized by chest pain, syndrome of superior vena cava, cervical adenopathies and constitutional syndrome. Imaging identified a mediastinal mass that was subjected to histopathological studies for samples obtained in thoracotomy, allowing the diagnosis of mediastinal seminoma and eventually treatment with chemoradiotherapy to be initiated. The importance of interdisciplinary work at hospital leves is emphasized, linking paraclinical, radiological and histopathological aids, to adequately identify this type of neoplasm as it presents a diagnostic challenge.

Psychometric properties of the Child Behavior Checklist 4-18 (CBCL/4-18) in a rural sample of Caldas in 2021

Resumen Introducción: la alta prevalencia de problemas internalizantes, como ansiedad, depresión, síntomas somáticos, y externalizantes, como trastornos de conducta, problemas sociales y problemas atencionales, en la niñez y la adolescencia demanda métodos prácticos para detección oportuna. El CBCL/4-18 ha sido usado para la identificación de problemas emocionales, conductuales y sociales en niños y adolescentes. Objetivo: analizar las propiedades psicométricas del CBCL/4-18 en una muestra colombiana de población semiurbana y rural. Materiales y métodos: estudio cuantitativo, correlacional, realizado en instituciones educativas de cuatro municipios de Caldas durante el segundo semestre del 2021. Se realizó la validez de contenido por juicio de expertos, la cual se aplicó a una muestra de 859 cuidadores de niños o adolescentes con edades entre 6 y 18 años que vivían en área semiurbana (47,62 %) y rural (52,38 %). Se realizaron análisis univariados para determinar medidas de tendencia central, análisis bivariados para explorar la validez de constructo y análisis multivariados para analizar el grado de dificultad y discriminación, además de la consistencia interna. Resultados: se encontró una alta confiabilidad (Cronbach: 0.94) en toda la escala. En la prueba t todos los ítems obtuvieron significación estadística de p < 0.05, se correlacionan positiva y significativamente con la escala a la cual pertenecen. Conclusión: el CBCL 4-18 muestra características psicométricas adecuadas para ser empleado como un instrumento de apoyo diagnóstico para la identificación y valoración de problemáticas mentales en población pediátrica rural y semiurbana en entornos colombianos similares al estudiado.

Abstract Introduction: the high prevalence of internalizing problems, such as anxiety, depression, somatic, and externalizing symptoms, such as conduct disorders, social problems and attention problems, in childhood and adolescence demands practical methods for timely detection. The CBCL/4-18 has been used. Objective: analyze the psychometric properties of the CBCL/4-18 in a Colombian sample of semi-urban and rural population. Materials and methods: quantitative, correlational study, carried out in educational institutions of four municipalities of Caldas during the second semester of 2021. Content validity was carried out by expert judgment, which was applied to a sample of 859 people from family's people between the ages of six and 18 who lived in semi-urban (47.62 %) and rural (52.38 %) areas. Univariate analyzes were performed to determine measures of central tendency, bivariate analyzes to explore construct validity, and multivariate analyzes to analyze the degree of difficulty and discrimination, as well as internal consistency. Results: high reliability was found (Cronbach: 0.94) in the entire scale. In the test that all the elements accumulated statistical significance of p < 0.05 and correlated positively and significantly with the scale to which they belong. Conclusion: The CBCL 4-18 shows adequate psychometric characteristics to be used as an instrument to detect and value mental problems in rural and semi-urban pediatric population in Colombian settings similar to the study.

Polymorphisms of the 3' UTR region of the DAT1 gene in young university students with low levels of depression or anxiety from a university in Cali, Colombia, 2018

Resumen Introducción: en la Región no Traducida (UTR) 3' del gen SLC6A3 que codifica para el transportador de dopamina 1 (DAT1), se ha descrito la presencia de Repeticiones en Tándem de Número Variable (VNTR) que según su longitud pueden afectar la expresión de la proteína y la recaptación dopaminérgica, lo que podría contribuir al desarrollo de trastornos neuropsiquiátricos como la ansiedad y la depresión. Objetivo: describir la frecuencia de polimorfismos VNTR en la región UTR 3' del gen DATi en una muestra de estudiantes de pregrado con bajos niveles de depresión y ansiedad de una universidad privada de Cali, Colombia. Método: estudio transversal en 62 universitarios entre 18-25 años en el 2018, seleccionados con bajos niveles de ansiedad y depresión según los inventarios de Beck Depression Inventory (BDI -II) y Beck Anxiety Inventory (BAI). Los polimorfismos VNTR del gen SLC6A3 para DAT-1 fueron genotipificados a partir de ADN de sangre periférica a partir de la técnica de PCR. Con las frecuencias se calculó el equilibrio de Hardy Weinberg. Resultados: el 52 % de los sujetos fueron de sexo femenino, con una media de edad de 20 años. Las frecuencias genotípicas de los VNTR de DAT1 estaban en equilibrio de Hardy- Weinberg (p > 0.05). Los alelos con mayor frecuencia fueron los VNTR con 10R (75 %) y 9R (23,4 %). Se encontró la presencia de alelos raros de 11R y 6R (0,08 %) en genotipos heterocigotos con 10R. Conclusión: las frecuencias alélicas 10R y 9R del VNTR DAT-1 en universitarios con bajos niveles de depresión y ansiedad, fueron similares a las reportadas en otras poblaciones latinoamericanas. Las variantes menos frecuentes 6R y 11R pueden derivarse del mestizaje con poblaciones asiáticas o europeas.

Abstract Introduction: in the 3' Untranslated Region (UTR) of the SLC6A3 gene coding for the dopamine transporter 1 (DAT1), the presence of Variable Number Tandem Repeats (VNTR) has been described that, depending on their length, can affect protein expression and dopaminergic reuptake, which could contribute to the development of neuropsychiatry disorders such as anxiety and depression. Objective: to describe the frequency of VNTR polymorphisms in the 3' UTR region of the DAT1 gene in a sample of undergraduate students with low levels of depression and anxiety from a private university in Cali, Colombia. Methods: cross-sectional study in 62 college students aged 18-25 years in 2018, selected with low levels of anxiety and depression according to Beck Depression Inventory (BDI -II) and Beck Anxiety Inventory (BAI) inventories. VNTR polymorphisms of the SLC6A3 gene for DAT-1 were genotyped from peripheral blood DNA from PCR technique. Hardy Weinberg equilibrium was calculated with the frequencies. Results: fifty-two percent of the subjects were female, with a mean age of 20 years. The genotypic frequencies of DAT1 VNTRs were in Hardy- Weinberg equilibrium (p > 0.05). The alleles with the highest frequency were VNTRs with 10R (75 %) and 9R (23.4 %). Rare alleles of 11R and 6R (0.08 %) were found to be present in heterozygous genotypes with 10R. Conclusion: the 10R and 9R allele frequencies of VNTR DAT-1 in university students with low levels of depression and anxiety were similar to those reported in other Latin American populations. The less frequent 6R and 11R variants may derive from interbreeding with Asian or European populations.

Non-Hematological Primary Source of Bone Marrow Metastasis in Adults: A Systematic Review

Abstract Introduction: in recent years, scientific interest in bone marrow invasion or infiltration by non-hematological malignant cells has increased due to growing evidence suggesting a prognostic impact in certain specific types of solid tumors. However, the available data on the primary source of metastasis are scarce. Objective: synthesize the reported data on non-hematological tumors infiltrating the bone marrow in studies based on histopathological confirmation of metastases. Methodology: PubMed/Medline and Google Scholar were used for the systematic review; the filters used were human studies, adult age (>14 years old), and the period between 1990-2021. The main inclusion criteria was the histopathological confirmation of bone marrow invasion. The exclusion criteria were small case reports, specific neoplasm criteria, and grouped case series in secondary literature to minimize bias. Three different researchers evaluated all the titles and abstracts available. Two researchers independently extracted and recorded data; this process was cross-checked again. Finally, data were summarized and presented in tables using descriptive statistics. Results: 31 articles from 12 countries were included; four were multicenter, and all but 2 were retrospective. One thousand four hundred fifty-one adult patients with Bone Marrow Metastasis due to solid tumors were found. All included studies presented the distribution of the primary source of metastases: 82 % were epithelial neoplasms, 14 % were tumors of unknown primary origin, and 10 % were low-frequency specific neoplasms grouped as 'others'. Conclusion: the results can be considered with caution due to the methodological heterogeneity of the studies and the risk of bias.

Resumen Introducción: en los últimos años, el interés en la invasión de médula ósea por células malignas no hematológicas ha aumentado debido a la creciente evidencia que sugiere un impacto pronóstico en ciertos tipos de tumores sólidos. Sin embargo, los datos disponibles sobre la fuente primaria de metástasis son escasos. Objetivo: sintetizar los datos reportados sobre tumores no hematológicos infiltrantes de médula ósea en estudios basados en la confirmación histopatológica de metástasis. Metodología: se utilizó PubMed/Medline y Google Scholar; los filtros utilizados fueron estudios en humanos, edad adulta (>14 años) y el período entre 1990-2021. El principal criterio de inclusión fue la confirmación histopatológica de invasión de médula ósea. Los criterios de exclusión fueron informes de casos pequeños, criterios de neoplasia específicos y series de casos agrupadas en literatura secundaria. Tres investigadores diferentes evaluaron todos los títulos y resúmenes disponibles. Dos investigadores registraron datos de forma independiente. Finalmente, los datos se presentaron en tablas utilizando estadística descriptiva. Resultados: se incluyeron 31 artículos de 12 países; cuatro fueron multicéntricos y todos menos 2 fueron retrospectivos. Se encontraron mil cuatrocientos cincuenta y un pacientes adultos con Metástasis en Médula Ósea por tumores sólidos. Todos los estudios incluidos presentaron la distribución de la fuente primaria de metástasis: el 82 % fueron neoplasias epiteliales, el 14 % fueron tumores de origen primario desconocido y el 10 % fueron neoplasias específicas de baja frecuencia agrupadas como "otros". Conclusión: los resultados pueden considerarse con cautela debido a la heterogeneidad metodológica de los estudios y el riesgo de sesgo.