Iatreia

El rol de las revistas médicas en la divulgación de la investigación latinoamericana en educación médica

Anisakis is it a public health problem or not?

Answer to: Anisakis, is it a public health problem or not?

Editorial board inbreeding in peruvian health journals

RESUMEN Introducción: las revistas científicas son el instrumento perfecto para comunicar resultados del proceso de investigación y transmitir el conocimiento. El comité editorial es un equipo de expertos de vital importancia en el funcionamiento de una revista científica. Sin embargo, una frecuente práctica editorial es la publicación de manuscritos en las revistas que editan. Por ello, se buscó determinar cuál es la frecuencia de la endogamia editorial en las revistas peruanas del área de la salud. Métodos: se realizó una revisión de los artículos publicados por miembros del comité editorial de 26 revistas peruanas entre el 2016 y 2019. Se realizó una evaluación de los manuscritos provenientes del comité editorial, así como un análisis de asociación entre el estado de indexación en dos bases de datos regionales; además, cómo esta influye en la frecuencia de endogamia de cada revista. Resultados: durante el periodo evaluado se publicaron 2.885 manuscritos, de los cuales 520 tenían como autores a miembros del comité editorial. El tipo de contribución más frecuente fue el artículo original. La endogamia en los años 2016 al 2018, así como un mayor porcentaje de endogamia por fascículo, fue estadísticamente mayor en las revistas pertenecientes al directorio Latindex. Conclusión: las revistas peruanas del área de la salud tienen frecuencias heterogéneas de endogamia editorial. Las revistas incluidas en el directorio Latindex presentan una mayor frecuencia de esta práctica editorial frente a las revistas que pertenecen a la base de datos SciELO-Perú.

SUMMARY Introduction: Scientific journals are the perfect instrument to communicate results of the research process and transmit knowledge. The editorial board is a team of experts of vital importance in the operation of a scientific journal, however, a frequent editorial practice is the publication of manuscripts in the journals they edit; therefore, we sought to determine the frequency of editorial inbreeding in Peruvian journals in the health area. Methods: A review of the articles published by members of the editorial board of 26 Peruvian journals between 2016 and 2019 was performed, evaluating the manuscripts from the editorial board, as well as analysis of association between the status of indexation in two regional databases and how this influences the frequency of inbreeding in each journal. Results: During the period evaluated, 2885 manuscripts were published, of which 520 had authors of the editorial board as authors. The most frequent type of contribution was the original article. Inbreeding in the years 2016 to 2018, as well as a higher percentage of inbreeding per issue, was statistically higher in the journals belonging to the Latindex directory. Conclusion: Peruvian journals in the health area have heterogeneous frequencies of editorial inbreeding. The journals included in the Latindex directory present higher frequency in editorial inbreeding, compared to journals included in the SciELO-Peru database.

Quality of life related with health in adults with hemophilia from a health program in Medellín, Colombia

RESUMEN Objetivo: determinar la calidad de vida relacionada con la salud en adultos con hemofilia afiliados a un programa de coagulopatía y explorar su asociación con factores clínicos y demográficos. Diseño: estudio observacional de corte transversal descriptivo y exploratorio. Se aplicó a todos los pacientes con hemofilia de una clínica especializada de Medellín (Colombia) el cuestionario de calidad de vida específico para hemofilia en Latinoamérica (Hemolatin-QoL). Se usaron medidas de estadística descriptiva y se evaluaron los factores asociados con las distintas dimensiones de la calidad de vida usando Kruskall-Wallis y correlación de Spearman. Resultados: se incluyeron 48 adultos con una mediana de edad de 32 años (RI: 23,2-40,7). La población varió en la gravedad de la hemofilia (leve 16,7 %, moderada 12,5 % y grave 70,8 %) y en el tratamiento (75,0 % profilaxis, 22,9 % demanda y 2,1 % inmunotolerancia). El 37,5 % tenía movilidad reducida y el 16,7 % comorbilidad. El puntaje total del Hemolatin-QoL fue 81,5. Los factores asociados con una menor calidad de vida fueron una mayor edad, número de comorbilidades, nivel socioeconómico bajo, presencia de artropatía y movilidad reducida. Conclusiones: la calidad de vida obtuvo puntuaciones cercanas a la máxima posible del cuestionario. Los factores asociados con la calidad de vida son similares a los encontrados en otras poblaciones y están relacionados con dificultades económicas, otras enfermedades y discapacidad. Es necesario realizar estudios posteriores y longitudinales con una muestra mayor para establecer asociaciones causales.

SUMMARY Objective: To determine the quality of life related to health in adults with hemophilia affiliated with a coagulopathic disorders program and to explore its association with clinical and demographic factors. Design: A cross sectional and descriptive study was performed. The hemophilia-specific quality of life questionnaire in Latin America (Hemolatin-QoL) was applied to all hemophilia patients at a specialized clinic in Medellín (Colombia). Descriptive statistical measures were used, and the factors associated with the different dimensions of quality of life were evaluated using the Kruskall-Wallis test and the Spearman correlation coefficient. Results: Forty-eight adults were included, with a median age of 32 years old (RI: 23.2-40.7). The population varied in the severity of hemophilia (16.7% mild, 12.5% moderate, and 70.8% severe) and in treatment (75% prophylaxis, 22.9% demand and 2.1% immuno-tolerance.), 37.5% had reduced mobility, while 16.7% suffered from comorbidity. The total Hemolatin-Qol score was 81.5. The factors associated with lower quality of life were: older age, number of comorbidities, low socioeconomic level, presence of arthropathy and reduced mobility. Conclusions: The quality-of-life scores obtained by the study were close to the maximum possible score of the questionnaire. The factors associated with quality of life are similar to those found in other populations and are related to economic difficulties, other diseases and disability. Further longitudinal studies with a larger sample are necessary to establish causal associations.

Social and clinical factors associated with the early diagnosis of hypothyroidism in Down syndrome

RESUMEN Objetivo: establecer los factores sociales y clínicos asociados con el diagnóstico temprano de hipotiroidismo en pacientes con síndrome de Down en un hospital de alta complejidad de Colombia. Metodología: se realizó un estudio observacional, transversal y analítico en pacientes con hipotiroidismo y síndrome de Down de tres años o menos, atendidos entre los años 2017 y 2018. Se tuvo como fuente secundaria la información de las historias clínicas. La fuente primaria fue una encuesta telefónica realizada al cuidador del paciente, se evaluaron variables demográficas, sociales y clínicas. Resultados: se evaluaron 144 historias clínicas. De estas, 78 lograron cumplir con las variables. 32 pacientes presentaron hipotiroidismo, con ellos se realizó el estudio. El diagnóstico temprano de hipotiroidismo, entendido como el anterior a los 6 meses de edad, fue del 59,4 %. El hipotiroidismo clínico fue del 71,1 % con relación al subclínico. El 87,5 % mostró niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) inferiores a 15 mU/L neonatales y el 3 % de la población tuvo hipotiroidismo congénito. En el 50 % de los casos se logró diagnosticar hipotiroidismo en los tres primeros meses de vida. La talla al nacer con relación al diagnóstico temprano de hipotirodismo presentó un RP: 14, IC 95 %: 1,06-186. Conclusiones: el diagnóstico temprano de hipotiroidismo está asociado con la talla de los pacientes al nacer. Se debe realizar un control continuo de la función tiroidea en los primeros meses y años de vida de los pacientes con síndrome de Down, independiente de los valores de TSH neonatales.

SUMMARY Objective: To establish the social and clinical factors associated with the early diagnosis of hypothyroidism in patients with Down syndrome in a highly complex hospital in Colombia. Methodology: An observational, cross-sectional and analytic study was conducted in patients with hypothyroidism and Down syndrome aged three years old or younger, attended between the years 2017 - 2018. We had as secondary source the information of the clinical histories and as primary source a telephone survey carried out to the caregiver of the patient, we evaluated demographic, social and clinical variables. Results: 144 clinical histories were evaluated, of which 78 were able to comply with the variables; 32 patients presented hypothyroidism and with them the investigation was carried out. The early diagnosis of hypothyroidism, understood as that before 6 months of age, was 59. 4%. Clinical hypothyroidism was 71. 1% with connection to the subclinical, 87. 5% had thyroid stimulating hormone (TSH) levels lower than 15 mU/L neonatal and 3% of the population had congenital hypothyroidism. 50% of cases were diagnosed with hypothyroidism in the first three months of life. The height at birth in relation to the early diagnosis of hypothyroidism presented an RP: 14, IC 95%: 1.06-186. Conclusions: Early diagnosis of hypothyroidism has an association by the size of the patients at birth. Continuous monitoring of thyroid function in the first months and years of life of patients with Down syndrome, independent of neonatal TSH values, should be performed.

Benign recurrent parotitis of childhood: Experience in the diagnosis of the disease in a high complexity hospital in Latin America

RESUMEN Objetivo: la parotiditis recurrente benigna de la infancia (PRBI) es una enfermedad de importancia clínica. Sin embargo, su diagnóstico puede no realizarse correctamente debido al desconocimiento de esta entidad. El propósito de este estudio es describir los aspectos clínicos fundamentales de esta condición y proponer un enfoque terapéutico simple. Materiales y métodos: se realizó un análisis descriptivo de pacientes pediátricos con diagnóstico de parotiditis viral y PRBI entre los años 2008 y 2018, en el Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, Colombia. Resultados: se encontraron 41 pacientes con diagnóstico de PRBI; de estos, el 51,2 % fueron de sexo femenino, con una edad media de 7,1 años. A 32 pacientes (78 %) con diagnóstico de PRBI se les realizaron imágenes diagnósticas, a pesar de que la tasa de complicaciones fue baja (19,5 %). El diagnóstico fue hecho por los servicios de pediatría y otorrinolaringología en el 80 % de los casos. Conclusiones: hasta donde sabemos, este es el estudio con mayor número de pacientes con diagnóstico de PRBI en Latinoamérica. Es indispensable conocer esta enfermedad y tener en cuenta su curso benigno y pocas complicaciones, con el fin de destinar menos recursos en el uso de imágenes innecesarias y evitar el sobrediagnóstico de parotiditis por paramixovirus.

SUMMARY Objectives: Benign recurrent parotitis of childhood (BRPC) is a clinically relevant disease in childhood. Its diagnosis, however, is usually not made due to the lack of knowledge regarding such a condition. The aim of this study is to describe the most relevant aspects of this condition and propose a simple therapeutic approach. Materials and Methods: We did a descriptive analysis of pediatric patients diagnosed with viral parotitis and BRPC between 2008 and 2018, at the Hospital Universitario San Ignacio in Bogotá, Colombia. Results: 41 patients with BRPC where included; 51.2% were female, with a mean age of 7.1 years. Thirty-two patients (78%) with diagnosis of BRPC underwent diagnostic imaging, despite the low rate of complications (19,5%). The diagnosis was made by otolaryngologists or pediatricians in 80% of the cases. Conclusions: To our knowledge, this is the study with the largest number of BRPC cases in Latin America. It is essential to know about this disease and take into account its benign course and few complication rates, in order to avoid both wasting of resources in the use of unnecessary imaging and the overdiagnosis of mumps.

Clinical reasoning in medicine I: A historical journey

RESUMEN El error médico es considerado un problema de salud pública que puede estar relacionado con fallas en la toma de decisiones de parte de un médico acerca del diagnóstico, el tratamiento o el pronóstico de un paciente, es decir, en el razonamiento médico. A pesar de su importancia, la comprensión sobre el razonamiento clínico ha sido heterogénea, con el uso de múltiples definiciones y modelos teóricos que se enfocan en distintos aspectos del procesamiento que hace el médico en la atención de un paciente. Esta diversidad conceptual puede explicarse por la influencia del contexto histórico. El cómo piensa el médico puede verse desde el pensamiento mágico en la Antigüedad, pasando por el racionalismo del Renacimiento y la aproximación científica moderna, hasta los modelos actuales del pensamiento dual y la estimación de probabilidades. Lo que parece ser constante es que existe una misión explicativa de saber qué le ocurre al paciente, aunque el fin último sea más comprender la experiencia del enfermo. En esta revisión narrativa se presenta esta evolución con una de línea de tiempo que resume las formas de concebir el razonamiento en medicina, según el contexto histórico.

SUMMARY Medical error is a public health problem, that may be related to failures in a doctor’s decisionmaking about a patient’s diagnosis, treatment, or prognosis, that is, in medical reasoning. Despite its importance, the understanding of clinical reasoning has been heterogeneous, with the use of multiple definitions and theoretical models, which focus on different aspects of the processing that physicians elaborate about taking care of a patient. This conceptual diversity can be explained by the influence of the historical context. How physicians think can be seen from magical thinking in Antiquity, through Renaissance rationalism and the modern scientific approach, to current models of dual thinking and probability estimation. What seems to be constant is that it has an explanatory mission of knowing what happens to the patient, although the ultimate goal is more to understand the patient’s experience. In this narrative review, this evolution is presented with a timeline, which summarizes the ways of conceiving reasoning in medicine according to the historical context.

Metabolic associated fatty liver disease. A new proposal for a disease on the rise

RESUMEN La enfermedad por hígado graso no alcohólica se caracteriza por la acumulación de grasa hepática que excede el 5 % de su peso. El espectro de esta condición incluye la esteatosis hepática, esteatohepatitis y fibrosis progresiva con cirrosis. Además, existe la posibilidad de desarrollar hepatocarcinoma sin el antecedente de cirrosis. Su fisiopatología se basa actualmente en el componente metabólico y se considera como la manifestación hepática de una disfunción metabólica sistémica. La acumulación de grasa causa citotoxicidad, inflamación y fibrosis. Debido al auge en su investigación, se ha propuesto el término de enfermedad del hígado graso asociado con una disfunción metabólica, confiriéndole unos criterios diagnósticos claros y retirando el concepto como entidad de descarte. El diagnóstico incluye la documentación de esteatosis hepática y fibrosis como marcador pronóstico mediante estudios imagenológicos y puntajes bioquímicos. El tratamiento consiste en la reducción del peso y mejorar la condición metabólica basal. Actualmente, se encuentran en estudio nuevos fármacos que buscan interferir con la inflamación hepática. El manejo incluye, además, el control del riesgo cardiovascular y de otras enfermedades concomitantes.

SUMMARY Nonalcoholic fatty liver disease is characterized by fat accumulation in the liver exceeding 5% of its weight. The spectrum of the disease includes fatty liver, steatohepatitis and progressive fibrosis leading to cirrhosis. It is also possible to develop hepatocellular carcinoma even without cirrhosis. Its physiopathology highlights the metabolic component of the disease, being acknowledged as a hepatic expression of a multisystemic metabolic disorder. Fat accumulation causes apoptosis, inflammation and fibrosis. In the view of the rising research on the subject, a new terminology is being proposed, consisting in metabolic associated fatty liver disease, now perceived as a standalone condition not needing the exclusion of other entities to make a diagnosis. The diagnosis includes the identification of liver steatosis and fibrosis, as a prognosis marker, using imaging studies and scoring models with biochemical markers. Treatment consists primarily in weight reduction and improving the metabolic baseline condition. New studies seeking pharmacologic interventions targeting hepatic inflammation are being conducted. Therapy also includes appropriate management of other medical comorbidities and cardiovascular risk control.

Role gof thrombopoietin stimulating agents (Eltrombopag and Romiplostim) in immune thrombocytopenia secondary to SLE

RESUMEN Introducción: la púrpura trombocitopénica inmune (PTI) es una manifestación hematológica frecuente en el lupus eritematoso sistémico (LES). Los corticoesteroides son la primera línea de manejo para la trombocitopenia moderada o grave, en conjunto con antimaláricos y otros inmunosupresores. En casos particulares, en donde la respuesta a las intervenciones iniciales no sea la adecuada, se cuenta con terapias de segunda línea. Objetivo: esta revisión narrativa se enfocará en dos medicamentos agonistas del receptor de trombopoyetina (RTPO): eltrombopag y romiplostim y en su papel en la PTI secundaria a LES. Además, se revisará su perfil farmacológico, dosis e indicaciones en el contexto de esta enfermedad. Métodos: se realizó una búsqueda de literatura en diferentes bases de datos, se analizaron artículos científicos y guías de manejo, tanto de LES como de trombocitopenia inmune, con el fin de contestar diferentes preguntas clínicas surgidas en el escenario de la práctica cotidiana. Resultados y conclusiones: el uso de los estimulantes de TPO es una alternativa terapéutica para escenarios particulares de pacientes con LES y trombocitopenia inmune. Sin embargo, son necesarios estudios enfocados en esta población específica para poder hacer recomendaciones acertadas acerca de su manejo. Los datos actuales son extrapolados de la trombocitopenia inmune primaria.

SUMMARY Introduction: Immune thrombocytopenia is a frequent hematologic manifestation in systemic lupus erythematosus (SLE). Corticosteroids are the first line of treatment for moderate to severe thrombocytopenia in this disease, in conjunction with antimalarials or other immunosuppressants. In particular cases where the response to initial interventions is not achieved, second-line therapies with different mechanisms of action are available. Objective: This narrative review will focus on two thrombopoietin receptor agonist drugs (TPO-RA): eltrombopag and romiplostim, and their role in immune thrombocytopenia secondary to SLE. In addition, its pharmacological profile, dose and indications will be reviewed in the context of this disease. Methods: A literature search was conducted in different databases; scientific articles and guidelines were analyzed, both for SLE and immune thrombocytopenia. With the purpose of answering different clinical questions that constantly arise in the scene of daily practice. Results and conclusions: The use of TPO-RA stimulants is a therapeutic alternative for particular scenarios in patients with SLE and immune thrombocytopenia, however studies focused on this particular population are necessary to be able to make strong recommendations about its utility. Current data are extrapolated from primary immune thrombocytopenia.

Distance Flippled Classroom vs. Traditional Flipped Classroom: A comparative study

RESUMEN Introducción: en este estudio se exploraron los efectos del Aula invertida convencional (componente virtual para estudio independiente + componente presencial para discusión interactiva de casos clínicos) y del Aula invertida a distancia (componente virtual para estudio independiente + componente “en línea” para discusión interactiva de casos clínicos) implementada como estrategia de enseñanza/aprendizaje ante la pandemia por el COVID-19 para el aprendizaje autodirigido de los estudiantes de cirugía. Métodos: se compararon los niveles de aprendizaje autodirigido de un grupo de estudiantes de pregrado como indicador del resultado del cambio de estrategia metodológica en los participantes en un aula convencional en el 2017, contra los de un grupo de estudiantes partícipes en un aula invertida a distancia en el 2020, esto se hizo durante la asignatura Cirugía en la Universidad de la Sabana, en Chía, Colombia. Se utilizó para ello la Escala de preparación para el aprendizaje autodirigido (EPAD), traducida al español. Resultados: no se identificó un efecto importante (positivo o negativo) de ninguno de los dos modelos del aula invertida sobre el aprendizaje autodirigido (D de Cohen = -0,08; IC 95 % -0,42-0,24), con unos niveles aceptables del mismo en ambos grupos. Conclusiones: el Aula invertida a distancia es una alternativa al Aula invertida convencional que no compromete el aprendizaje autodirigido de los estudiantes de cirugía.

SUMMARY Introduction: In this study were compared the effects of the Conventional Flipped Classroom (virtual component for independent study + face-to-face component for the interactive discussion of clinical cases) and the Remote Flipped Classroom (FRFC) (virtual component for independent study + “online” component for the interactive discussion of clinical cases), as a teaching / learning strategy in the face of the COVID- 19 pandemic, on the self-directed learning of surgical students. Methods: Self-directed learning levels, as a result indicator of the change in methodological strategy, were compared in a group of undergraduate students participating in a conventional flipped classroom in 2017 to those of a group of students participating in a remote flipped classroom in 2020, during the surgery course at the Universidad de La Sabana, in Chía - Colombia. For this purpose, the Preparedness Scale for Self-Directed Learning (EPAD), validated to the Spanish language, was used. Results: In both groups, the levels of self-directed learning were acceptable. No significant effect (positive or negative) of either of the two models of flipped classroom was identified on the self-directed learning (d Cohen = -0.08; IC95% -0.42 - 0.24). Conclusions: The remote flipped classroom is an alternative to the conventional inverted classroom that does not compromise the self-directed learning of surgery students.

A brief history of tears and crying

RESUMEN Las lágrimas y el llanto son fenómenos biológicos enmarcados en diferentes contextos sociales, culturales y de conocimiento a lo largo de los años. Este artículo es una revisión sobre la construcción de las concepciones alrededor de las lágrimas y el llanto. Se exploran las formulaciones en el tema desde las civilizaciones más antiguas, pasando por la discusión alrededor del origen de las lágrimas (corazón vs. cerebro), así como los hallazgos con la introducción de la disección anatómica y la experimentación fisiológica. Finalmente, se exponen las posturas evolucionistas y psicológicas del llanto para estudiar su funcionalidad en la supervivencia y su papel en las relaciones sociales. El objetivo de este es presentar, en forma sucinta, los aspectos históricos de las lágrimas y el llanto.

SUMMARY Tears and crying are biological phenomena framed in different social and cultural contexts throughout the years. This article is a review of the construction of different conceptions around tears and crying. We explore proposals on the subject from the oldest civilizations, going through the discussion around the origin of tears (heart vs. brain), and the findings with the introduction of anatomical dissection and physiological experimentation. Finally, the evolutionary and psychological positions of crying are exposed, to study its functionality in survival and its role in social relations. The aim of this article is to present, succinctly, what have been the tears and crying through the history.

Intravenous acyclovir as a treatment for idiopathic peripheral facial palsy in a newborn. Case Report

RESUMEN Introducción: la parálisis facial neonatal debida a la parálisis de Bell es rara. El mecanismo de parto traumático representa una etiología más común. Caso clínico: neonato, previamente sano, con parto espontáneo no instrumentalizado y sin complicaciones obstétricas, que cursó con parálisis facial derecha aguda. La imagen cerebral fue normal y los hallazgos clínicos compatibles con parálisis de Bell, con buena respuesta al manejo antirretroviral y fisioterapia. Discusión: la mayoría de infantes con parálisis de Bell mejora con o sin tratamiento y sin secuelas graves. No hay evidencia concluyente en la población pediátrica sobre el beneficio de usar esteroides, solos o con antirretrovirales. Actualmente, tampoco existe un consenso sobre la seguridad de usar esteroides posnatales tardíos, que se deben reservar para neonatos sin otra opción. El aciclovir a dosis de 60 mg/Kg/día es seguro en neonatos. Conclusiones: la parálisis de Bell neonatal puede presentar una respuesta favorable a la terapia antirretroviral y fisioterapia, prescindiendo del uso de esteroides.

SUMMARY Introduction: Neonatal facial palsy due to Bell’s palsy is rare. A traumatic delivery mechanism represents a common etiology. Clinical case: Neonate, without previous illnesses, born by spontaneous non-instrumentalized delivery and without any obstetric complications; who presented acute right facial palsy, with normal brain imaging and clinical findings compatible with Bell’s palsy, who had a good response to antiretroviral management and physical therapy. Discussion: Most infants with Bell’s palsy improve with or without treatment, with no serious sequelae. In pediatric population, evidence on benefits of steroids use, alone or with antiretrovirals, has not been conclusive. There is not a current consensus on the safety of late postnatal steroid use, and they should be reserved for neonates who have no other treatment choice. Acyclovir use at 60/mg/Kg/day it’s safe in neonates. Conclusions: Neonatal Bell’s palsy may present a favorable response to antiretroviral therapy and an adherent physical rehabilitation program, irrespective of steroids use.

X - Linked Hypophosphatemic Rickets: A diagnostic and therapeutic challenge X-linked

RESUMEN La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked). Esta afecta la codificación de una metaloproteasa que tiene como función inhibir el factor de crecimiento fibroblástico - 23 (FGF-23), promoviendo la pérdida renal de fosfato. A continuación, describimos el caso de un paciente de edad pediátrica a quien se le hace diagnóstico en la adolescencia con una mutación del gen PHEX. Posteriormente, la misma alteración genética fue encontrada en la madre, considerada como una mutación espontánea que fue trasmitida a su hijo. Esto aumenta la rareza del caso, donde el reto para diagnosticar esta patología necesita vencer dificultades administrativas, económicas y sociales. El diagnóstico y tratamiento oportuno ayudan a optimizar la talla final y minimizar todas las deformidades esqueléticas presentadas, tanto en la madre como en el hijo. En la actualidad se cuenta con el tratamiento tradicional y uno novedoso que fue ordenado para el paciente pediátrico de este reporte.

SUMMARY X-linked hypophosphatemia is a genetic disorder caused by PHEX gene mutations, which affects the encoding of a metalloprotease whose function is to inhibit fibroblastic growth factor-23 (FGF-23), promoting phosphate renal loss. Following we describe the case of a teenager diagnosed with a PHEX gene mutation. The same genetic alteration was found in the mother of the patient, considering a spontaneous mutation that was transmitted to her son, which makes the case, even rarer, where the diagnostic challenge needs to overcome administrative, economic and social difficulties. A timely diagnosis and treatment could help optimize the final height and minimize the skeletal deformities presented in both the mother and the child. Currently, there is a traditional treatment and a novel one that was ordered for the pediatric patient in this report.