Scielo RSS <![CDATA[Revista Med]]> http://www.scielo.org.co/rss.php?pid=0121-525620120002&lang=en vol. 20 num. 2 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.co/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.co <![CDATA[<b>HUMAN ANATOMY</b>: SCIENCE, ETHICS, DEVELOPMENT AND EDUCATION]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<B>ALKALINE PHOSPHATASE (ALP) AND RUNX2 IN CELL CULTURES STIMULATED OSTEOBLASTS ELECTRIC FIELD</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200002&lng=en&nrm=iso&tlng=en El objeto de este estudio fue identificar el estímulo eléctrico que debe aplicarse en cultivos celulares de osteoblastos (Ob) para aumentar la expresión del gen de Fosfatasa Alcalina (ALP) y el factor de transcripción Runx2. Se cultivaron Ob de la American Type Culture Collection (ATCC) Ref. CRL 11372. Los cultivos se estimularon del día cinco, cuando las células presentaron confluencia, hasta el día ocho. El estímulo aplicado a cada grupo experimental fue de 100mV, 200mV, 300mV, 400mV y 500mV respectivamente, se cultivó un grupo control no estimulado con cada grupo experimental. El campo eléctrico se generó con corriente alterna (AC) y se aplicó mediante dos placas de aluminio ubicadas de forma lateral y paralela a los frascos de cultivo de 25cm2. Los niveles de expresión de mRNA se midieron con la técnica quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR). Con la aplicación de campo generado con AC aumentó la expresión del factor de transcripción RunX2 en proporción directa al aumento del voltaje aplicado. La expresión del gen de ALP fue inversamente proporcional a la aplicación del estímulo y se identificó una diferencia significativa entre la presencia y ausencia del estímulo, siendo mayor en ausencia del estímulo. El campo eléctrico generó una señal que puede aumentar o disminuir la expresión de los genes que median la formación de tejido óseo. En el caso de Runx2, favoreció la diferenciación de células mesenquimales a Ob con la consecuente actividad de remodelación y formación del tejido óseo.<hr/>The purpose of this study was to identify the electrical fields to be applied in osteoblast (Ob) cell cultures, in order to increase the expression of Alkaline Phosphatase (ALP) gene and the transcription factor Runx2. Ob cultured where from the American Type Culture Collection (ATCC) Ref CRL 11372. Cell Cultures received stimulation at day five, when they showed a confluent monolayer organization until day eight. The stimulus applied to each experimental group was 100mV, 200mV, 300mV, 400mV and 500mV respectively, a control group was cultured without stimulation. The electric field is generated with altern current (AC) and applied with two aluminum plates located parallel to 25cm2 culture flasks. The mRNA expression levels were measured by reverse transcription quantitative technique polymerase chain reaction (qRT-PCR). Aplication of AC increased expression of transcription factor RunX2 in direct proportion to the applied voltage. The ALP gene expression was inversely proportional to the stimulus. Electric field can increase or decrease the expression of genes that mediate the formation of bone tissue. Favoring differentiation of mesenchymal cells to Ob.<hr/>O objeto deste estudo foi identificar o estímulo elétrico que deve ser aplicado em cultivos celulares de osteoblastos (Ob) para aumentar a expressão do gene da Fosfatase Alcalina (ALP) e o fator de transcrição Runx2. Foram cultivados Ob da American Type Culture Collection (ATCC) Ref. CRL 11372. Os cultivos foram estimulados a partir do quinto dia, quando as células apresentaram confluência, até o oitavo dia. O estímulo aplicado a cada grupo experimental foi de 100mV, 200mV, 300mV, 400mV e 500mV respectivamente, cultivou-se um grupo de controle não estimulado com cada grupo experimental. O campo elétrico foi gerado com corrente alternada (CA) e aplicou-se mediante duas placas de alumínio localizadas de forma lateral e paralela aos frascos de cultivo de 25cm2. Os níveis de expressão de mRNA foram medidos com a técnica quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR). Com a aplicação do campo gerado com AC aumentou a expressão do fator de transcrição RunX2 em proporção direta ao aumento da voltagem aplicada. A expressão do gene de ALP foi inversamente proporcional à aplicação do estímulo e identificou-se uma diferença significativa entre a presença e ausência do estímulo, sendo maior na ausência do estímulo. O campo elétrico gerou um sinal que pode aumentar ou diminuir a expressão dos genes que mediam a formação de tecido ósseo. No caso de Runx2, favoreceu a diferenciação de células mesenquimais a Ob com a consequente atividade de remodelação e formação do tecido ósseo. <![CDATA[<B>RESULTS OF A PROGRAM OF HYPERBARIC OXYGEN THERAPY FOR THE TREATMENT OF ARTERIAL ULCERS</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200003&lng=en&nrm=iso&tlng=en La Enfermedad Arterial Oclusiva Crónica (EAOC), es una entidad de sensibles impactos, dado que en sus mecanismos fisiopatológicos se genera una isquemia e hipoxia, que desvitalizan elementos tisulares dando paso a alteraciones integumentarias con aparición de úlceras de difícil manejo que se pueden sobreinfectar e incluso generar la amputación de extremidades. No siendo frecuente que en los tratamientos clínicos se dé la aplicación de oxígenoterapia hiperbárica, que podría reversar los mecanismos de alteraciones fisiopatológicas. Este trabajo corresponde a un estudio transversal desarrollado en la Unidad de Medicina Hiperbárica del Hospital Militar Central. Que contó con cuarenta y cinco pacientes intervenidos entre los años de 2004 a 2008.que presentaron úlceras arteriales arteriales. Los pacientes tenían una edad media de 68 años, habiendo recibido el 50% de ellos, un número de 20 sesiones, con una presión de 1.5 atmosferas en el 50% de los casos, lográndose una satisfactoria evolución de sus compromisos en el 77.7% de los casos (n=35, error estándar=0.03).<hr/>Chronic Occlusive Arterial Disease (COAD) is an entity that has a significant impact since over its pathophysiological mechanisms ischemia and hypoxia are generated thus devitalizing tissue elements and giving rise to disturbances with the appearance of integumentary ulcers that can be unmanageable and even lead to superinfection and subsequent amputation of limbs. However, it is not common in clinical treatment to administer hyperbaric oxygen therapy even though it might reverse the mechanisms of such pathophysiological disturbances. This work corresponds to a cross-sectional study carried out in the Hyperbaric Medicine Unit of the Central Military Hospital in 45 patients with mean age of 68 years who had arterial ulcers and underwent surgical procedures between 2004 and 2008. Fifty percent of patients received 20 sessions with a pressure of 1.5 atmospheres in 50% of cases, achieving a satisfactory evolution of the involved areas in 77.7% of cases (n = 35, standard error = 0.03)<hr/>A doença arterial obstrutiva crônica (DAOC) é uma entidade de sensíveis impactos, dado que em seus mecanismos fisiopatológicos se gera uma isquemia e hipoxia, que desvitalizam elementos tisulares levando a alterações tegumentárias com aparição de úlceras de difícil tratamento, que podem se infetar e inclusive gerar a amputação de membros. Não sendo frequente que nos tratamentos clínicos se dê a aplicação de oxigenoterapia hiperbárica, que poderia reverter os mecanismos de alterações fisiopatológicas. Este trabalho corresponde a um estudo transversal desenvolvido na Unidade de Medicina Hiperbárica do Hospital Militar Central, que contou com quarenta e cinco pacientes intervindos entre os anos de 2004 a 2008, que apresentaram úlceras arteriais. Os pacientes tinham uma idade média de 68 anos, havendo recebido 50% deles, um número de 20 sessões, com una pressão de 1.5 atmosferas em 50% dos casos e conseguindo-se uma satisfatória evolução de seus compromissos em 77.7% dos casos (n=35, erro padrão=0.03). <![CDATA[<B>DESCRIPTION OF THE PERCEIVED IMPACT ON THE QUALITY OF VOICE IN PATIENTS MANAGED WITH POSTERIOR CORDECTOMY AND PARTIAL ARYTENOIDECTOMY BECAUSE OF GLOTTIC STENOSIS</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200004&lng=en&nrm=iso&tlng=en La estenosis glótica es una afección poco frecuente, secundaria a inmovilidad bilateral de cuerdas vocales, debida principalmente a parálisis de origen neurogénico o a fibrosis cicatricial y en la cual se presenta una incapacidad, generalmente severa, para el paso de aire hacia los pulmones a través de la glotis. Lo anterior hace que con frecuencia se deba recurrir a la realización de una traqueostomía como medida transitoria para asegurar la vía aérea. Para corregir la estenosis y recuperar la permeabilidad glótica, estos pacientes deben ser sometidos a una cirugía cuyo objetivo es separar las cuerdas vocales, para permitir de nuevo el paso de aire a la vía aérea inferior. Sin embargo, el hecho de abrir el espacio glótico separando las cuerdas vocales, va a llevar ineludiblemente a grados variables de alteración en la calidad de la voz, lo cual debe ser siempre informado al paciente antes de su intervención. En el presente estudio se realiza una revisión descriptiva, retrospectiva de los casos tratados por el autor mediante cordectomía posterior y aritenoidectomía parcial entre febrero de 2008 y marzo de 2011. Se reporta en ellos la percepción subjetiva de la afectación en su voz utilizando una versión española del índice de incapacidad vocal adaptada de la versión en inglés del "Voice Handicap Index"-10 (VHI-10). De un total de 32 pacientes sometidos a cirugía por estenosis glótica obstructiva, 28 (17 mujeres y 11 hombres) con edades comprendidas entre los 24 y 79 años cumplieron los criterios de inclusión. A todos los pacientes se les pudo corregir la estenosis y retirar la traqueostomía recuperando la capacidad de respirar por la vía natural. Como resultado se encontró que el índice promedio de incapacidad vocal posterior a la cirugía fue de 10.4 en 18 pacientes, cuya causa era una parálisis bilateral y de 14.2 en 6 pacientes con fibrosis cicatricial como factor desencadenante de la estenosis. En otros 4 pacientes con causas diferentes, el índice promedio fue similar a los anteriores. Estos valores reflejan una percepción de incapacidad vocal leve. En conclusión, la percepción de incapacidad vocal posterior a la cirugía para recuperar la permeabilidad glótica es leve, generándose así un valor agregado al éxito terapéutico, al lograr recuperar la vía aérea natural en los pacientes sin alterar sustancialmente su calidad vocal.<hr/>Glottic stenosis is a rare condition secondary to bilateral vocal cord immobility due primarily to paralysis of neurogenic origin or scarring fibrosis with subsequently disability, often severe, for the passage of air into de lungs through the glottis. This means that often we must resort to performing a tracheostomy as a temporary measure to secure the airway. To recover the glottal patency these patients should undergo surgery which aims to separate the vocal cords to again allow the passage of air into the lower airway. However, the fact of opening de glottic space separating the vocal cords inevitably produces varying degrees of alteration in voice quality. In the present study we make a retrospective descriptive review of cases treated by the author with posterior cordectomy and partial arytenoidectomy between February 2008 and March 2011, and we reported their subjective perception of involvement in their voice using a Spanish version of vocal disability index adapted from the English version of the "Voice Handicap Index" -10 (VHI-10). Of a total of 32 patients undergoing surgery for obstructive glottic stenosis, 28 (17 women and 11 men) aged between 24 and 79 years met the inclusion criteria. In all patients it was possible to remove the tracheostomy recovering the ability to breathe by the natural route and the resulting vocal disability index was in average 10.4 in 18 patients with bilateral paralysis, 14.2 in 6 patients with cicatricial fibrosis. In the other 4 remaining patients the average rate was similar to the previous ones. These values reflect a perception of mild vocal inability. In conclusion, in our series the vocal perception of disability following surgery to regain glottal permeability is slight thus creating added value to therapeutic success at recovering the natural airway in these patients.<hr/>A estenose glótica é uma afecção pouco frequente, secundária à imobilidade bilateral das cordas vocais, devida principalmente a paralisia de origem neurogênica ou à fibrose cicatricial na qual se apresenta uma incapacidade, geralmente severa, para a passagem do ar aos pulmões através da glote. Isso faz com que com frequência se deva recorrer à realização de uma traqueostomia como medida transitória para garantir a via aérea. Para corrigir a estenose e recuperar a permeabilidade glótica, estes pacientes devem ser submetidos a uma cirurgia cujo objetivo é separar as cordas vocais, para permitir de novo a passagem do ar à aérea inferior. Porém, o fato de abrir o espaço glótico separando as cordas vocais, vai levar inevitavelmente a graus variáveis de alteração na qualidade da voz, isso deve ser sempre informado ao paciente antes de sua intervenção. No presente estudo realiza-se uma revisão descritiva, retrospectiva dos casos tratados pelo autor mediante cordectomia posterior e aritenoidectomia parcial entre fevereiro de 2008 e março de 2011. Reporta-se neles a percepção subjetiva da afetação na sua voz utilizando uma versão espanhola do índice de incapacidade vocal adaptada da versão em inglês do "Voice Handicap Index"-10 (VHI-10). De um total de 32 pacientes submentidos à cirurgia por estenose glótica obstrutiva, 28 (17 mulheres e 11 homens) com idades compreendidas entre 24 e 79 anos cumpriram os critérios de inclusão. A todos os pacientes foi possível corrigir a estenose e retirar a traqueostomia recuperando a capacidade de respirar pela via natural. Como resultado encontrou-se que o índice médio de incapacidade vocal posterior à cirurgia foi de 10.4 em 18 pacientes, cuja causa era uma paralisia bilateral e de 14.2 em 6 pacientes com fibrose cicatricial como fator desencadeante da estenose. Em outros 4 pacientes com causas diferentes, o índice médio foi similar aos anteriores. Estes valores refletem uma percepção de incapacidade vocal leve. Em conclusão, a percepção de incapacidade vocal posterior à cirurgia para recuperar a permeabilidade glótica é leve, gerando-se dessa forma um valor agregado ao sucesso terapêutico, ao conseguir recuperar a via aérea natural nos pacientes sem alterar substancialmente sua qualidade vocal. <![CDATA[<B>STATE OF ART</B>: <B>NEURAL CREST TUMORS, NEUROBLASTOMA (NB) PATHOPHYSIOLOGY, DIAGNOSIS AND TREATMENT</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200005&lng=en&nrm=iso&tlng=en El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia, con incidencia de 650 casos al año en los Estados Unidos de America y 100 casos por año en Italia y España. Se trata de un tumor que evoluciona de forma variable, desde la regresión espontánea hasta un comportamiento muy maligno, sobre todo en niños en edades mayores y con la existencia de enfermedad diseminada. Los signos y síntomas de presentación del neuroblastoma reflejan la localización del tumor y debido a las múltiples presentaciones clínicas, puede confundirse con gran variedad de patologías. Su tratamiento incluye la cirugía, la quimioterapia, la radioterapia y la terapia inmunológica. El papel de cada uno se determina anticipando el comportamiento clínico del tumor en cada caso, considerando la edad, el estadio y determinados parámetros biológicos. En los últimos 10 años, la estratificación por grupos de riesgo de los pacientes con neuroblastoma, basada en el análisis de un panel amplio de variables clínicas y biológicas, entre las que destacan la edad, el estadio y la amplificación del N-MYC, ha permitido un diagnóstico temprano y nuevas pautas para una mejoría importante en su tratamiento. El tratamiento del neuroblastoma se diseña hoy en día según grupos de riesgo, que se definen por parámetros clínicos y biológicos cada vez más sofisticados. El mejor conocimiento de la biología del neuroblastoma ha permitido distinguir entre aquellos tumores que pueden curarse con un tratamiento mínimo y los que requieren de un tratamiento multidisciplinario y complejo para tener posibilidades de curación. Es fundamental realizar al diagnóstico temprano con indicaciones de estadio y desarrollo de una terapia oportuna.<hr/>Neuroblastoma (NB) is the most common extracranial solid cancer in childhood and the most common cancer in infancy, with an annual incidence of about 650 cases per year in the US, and 100 cases per year in Italy and Spain. Roughly 50 percent of neuroblastoma cases occur in children younger than two years of age. It is a neuroendocrine tumor, arising from neural crest cells of the sympathetic nervous system (SNS). It most frequently originates in one of the adrenal glands, but can also develop in nerve tissues located in the neck, chest, abdomen, and pelvis. It is a highly variable tumor that can spontaneously regress or have highly malignant behavior, especially in older children with disseminated disease. Signs and symptoms of neuroblastoma reflect the presentation of tumor location and because of the multiple clinical presentations, can be confused with a variety of pathologies. Treatment modalities include surgery, chemotherapy, radiotherapy and immunotherapy. The role of each method is determined in advance of the clinical behavior of the tumor on a case specific basis, consideration of the age, stage and biological parameters. Over the past decade, stratification of patients with risk factors for neuroblastoma based on the analysis of a large panel of clinical and biological variables, among which are age, stage and N-MYC amplification, has allowed for early diagnosis and the generation of new guidelines for major advancements in treatment. Today, treatment of neuroblastoma has become increasingly sophisticated and is influenced by risk factors as well as clinical and biological parameters. A better understanding of the biology of neuroblastoma has allowed for the differentiation between tumors that can be cured with minimal treatment and those requiring a multidisciplinary and complex approach in order to have a chance of cure. Early diagnosis with staging is essential in the development of an appropriate therapy.<hr/>O neuroblastoma é o tumor sólido extra-craneal mais frequente na infância, com incidência de 650 casos por ano nos Estados Unidos da América e 100 casos por ano na Itália e Espanha. Trata-se de um tumor que evolui de forma variável, desde a regressão espontânea até um comportamento muito maligno, sobretudo em crianças com idades maiores e com a existência de doença disseminada. Os sinais e sintomas de apresentação do neuroblastoma refletem a localização do tumor e devido as múltiplas apresentações clínicas, pode ser confundido com uma grande variedade de patologias. Seu tratamento inclui a cirurgia, a quimioterapia, a radioterapia e a terapia imunológica. O papel de cada um é determinado antecipando o comportamento clínico do tumor em cada caso, considerando a idade, o estádio e determinados parâmetros biológicos. Nos últimos 10 anos, a estratificação por grupos de risco dos pacientes com neuroblastoma, baseada na análise de um painel amplo de variáveis clínicas e biológicas, entre as que destacam a idade, o estádio, e a amplificação do N-MYC, permitem um diagnostico precoce e novas pautas para uma melhoria importante no seu tratamento. O tratamento do neuroblastoma é feito hoje em dia de acordo com grupos de risco, que são definidos por parâmetros clínicos e biológicos cada vez mais sofisticados. O melhor conhecimento da biologia do neuroblastoma permitiu distinguir entre os tumores que podem ser curados com um tratamento mínimo e os que requerem um tratamento multidisciplinar e complexo para ter possibilidades de cura. É fundamental realizar o diagnóstico precoce com indicações de estádio e desenvolvimento de uma terapia oportuna. <![CDATA[<B>GESTATIONAL DIABETES AND NEONATAL COMPLICATIONS</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200006&lng=en&nrm=iso&tlng=en La diabetes gestacional es un motivo de consulta frecuente en medicina materno-fetal; los casos vienen en aumento y por ende las complicaciones neonatales de los hijos de madres con diabetes gestacional, cada una de ellas es revisada con el fin de esclarecer la causa y el tratamiento. Nuestro estudio es descriptivo y se consultaron las bases de datos: ScienceDirect, Ovid, Medline, Pubmed, LILACS. El objetivo es revisar la diabetes gestacional como entidad y describir las principales complicaciones neonatales. Dentro del abordaje de una gestante con diagnóstico de diabetes mellitus debemos clasificar si es tipo 1 o tipo 2, establecer un objetivo claro en el valor de la glucometría y lo más importante un plan nutricional; cuando lo anterior no es posible las complicaciones neonatales se hacen inminentes y el riesgo de muerte in útero es mayor. Durante la gestación la evaluación gineco-obstétrica nos ayuda a descartar malformaciones congénitas en el feto, y al nacer se evaluará la adaptación neonatal, para iniciar tratamiento temprano y disminuir la mortalidad en el recién nacido hijo de madre diabética.<hr/>Gestational diabetes is a frequent complaint in maternal-fetal medicine; cases are on the rise and therefore neonatal complications in children of mothers with gestational diabetes, which will be reviewed in order to clarify the cause and treatment update. Our study is descriptive and consulted the database: Science Direct, Ovid, Medline, PubMed, LILACS. The objective is to review the gestational diabetes as an entity and describe major neonatal complications. Within the approach of a pregnant woman diagnosed with diabetes mellitus should classify whether type 1 or type 2, set a clear goal in the value of blood glucose and most importantly a nutrition plan, if the above is not possible neonatal complications are and the risk of imminent death in utero is higher. During pregnancy, gynecological evaluation helps us discard obstrética congenital malformations in the fetus at birth and assess neonatal adaptation to initiate early treatment and reduce mortality in the newborn of a diabetic mother.<hr/>A diabetes gestacional é um motivo de consulta frequente em medicina materno-fetal; os casos vêm em aumento e portanto as complicações neonatales dos filhos de mães com diabetes gestacional, as quais serão revisadas com o fim de esclarecer a causa e actualizar o tratamento. Nosso estudo é descritivo e consultaram-se os bancos de dados: Science Direct, Ovid, Medline, Pubmed, LILACS. O objectivo é revisar a diabetes gestacional como entidade e descrever as principais complicações neonatales. Dentro da abordagem de uma gestante com diagnóstico de diabetes mellitus devemos classificar se é tipo 1 ou tipo 2, estabelecer um objectivo claro no valor da glucometria e o mais importante um plano nutricional; quando o anterior não é possível as complicações neonatales se fazem iminentes e o risco de morte in útero é maior. Durante a gestación a avaliação gineco-obstrética ajuda-nos a descartar malformaciones congénitas no feto e ao nascer avaliar-se-á a adaptação neonatal para iniciar tratamento temporão e diminuir a mortalidade no recém nascido filho de mãe diabética. <![CDATA[<B>VON GIERKE DISEASE</B>: <B>NEW TRENDS IN MANAGEMENT</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200007&lng=en&nrm=iso&tlng=en La enfermedad de von Gierke, también conocida como enfermedad de deposito de glucógeno tipo Ia, es una enfermedad producida por la deficiencia de la unidad catalítica de la G6Pasa-a, encargada de hidrolizar la glucosa 6 fosfato en el citoplasma celular durante la gluconeogénesis y la glucogenolisis. Las complicaciones a largo plazo son hipoglicemia severa y alteraciones en el crecimiento. En los niños más pequeños la enfermedad típicamente se presenta con crisis convulsivas y hepatomegalia que se manifiestan a los 6 y 8 meses. Otras complicaciones son osteoporosis, gota, enfermedad renal, hipertensión pulmonar y adenomas hepáticos que pueden malignizarse. No se ha encontrado una cura y de no recibir un manejo adecuado es letal en las primeras dos décadas de la vida. El tratamiento consiste en terapia nutricional, asociada a varios medicamentos convencionales. Algunos pacientes pueden requerir transplante renal o transplante hepático. Una nueva esperanza se ha abierto con el advenimiento de la terapia génica con vectores virales, esta estrategia hasta ahora esta siendo desarrollada, pero los estudios realizados han mostrado una luz de esperanza para investigadores, médicos y pacientes. Faltan estudios para que estos tratamientos permitan un beneficio a largo plazo y su aplicación en humanos, ya que las pruebas como es de esperarse solo han sido desarrolladas en modelos animales.<hr/>Von Gierke disease, also known as glycogen storage disease type Ia, is a disease caused by deficiency of the G6Pase-a catalytic unit, which hydrolyzes glucose-6- phosphate in the cell cytoplasm during gluconeogenesis and glycogenolysis. Long term complications include severe hypoglycemia and growth disturbances. In small children, the disease typically presents with seizure crisis and hepatomegaly which become manifest at the age of 6 and 8 months. Other complications include osteoporosis, gout, renal disease, pulmonary hypertension and hepatic adenomas which can become malignant. No cure has been found for this disease and it can turn out to be lethal if no appropriate management is given during the first two decades of life. The treatment consists of nutritional therapy associated with a number of conventional drugs. Some patients may require renal or liver transplant. A new hope has emerged with the arrival of gene therapy with viral vectors, strategy that is being developed hitherto, yet performed studies have shown a glimmer of hope for investigators, doctors and patients. There is a need for studies so these treatments allow for a longer term benefit and their application in humans since, as expected, the tests have been developed only in animal models.<hr/>A doença de Von Gierke, também conhecida como Glicogenose tipo I, é uma doença produzida pela deficiência da unidade catalítica da G6Pasa-a, encarregada de hidrolisar a glicose 6 fosfato no citoplasma celular durante a gliconeogênese e a glicogenólise. As complicações a longo prazo são hipoglicemia severa e alterações no crescimento. Nas crianças menores a doença se apresenta tipicamente com crises convulsivas e hepatomegalia que se manifestam aos 6 e 8 meses. Outras complicações são osteoporose, gota, doença renal, hipertensão pulmonar e adenomas hepáticos que podem malignizar-se. Não foi encontrada uma cura e se não recebe tratamento adequado é letal nas primeiras duas décadas de vida. O tratamento consiste em terapia nutricional, associada a vários medicamentos convencionais. Alguns pacientes podem requerer transplante renal ou transplante hepático. Uma nova esperança apareceu com a terapia gênica com vetores virais, esta estratégia até agora esta sendo desenvolvida, mas os estudos realizados mostram uma luz de esperança para pesquisadores, médicos e pacientes. Faltam estudos para que estes tratamentos permitam um beneficio a longo prazo e a sua aplicação em humanos, já que os testes como é de se esperar só foram desenvolvidos em modelos animais. <![CDATA[<B>RECENT TECHNOLOGICAL ADVANCES IN DIAGNOSIS AND TREATMENT OF THE LARYNX AND UPPER AERODIGESTIVE TRACT</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Los continuos desarrollos tecnológicos, en los años recientes, han permitido un mejor entendimiento de la anatomía y fisiología de los pliegues vocales y del tracto digestivo superior. Técnicas de diagnóstico como la laringoscopia de alta velocidad, la videoquimografía, la laringoscopia de acercamiento de alta resolución en la oficina y la impedanciometría esofágica con manometría, son herramientas muy importantes en la práctica clínica moderna. En lo que respecta a tratamiento, el desarrollo de equipos de láser acoplados a sistemas robóticos, fibras para la aplicación de rayos láser de diferentes longitudes de onda a sitios específicos, e instrumentos para ser usados a través de endoscopios flexibles, ampliaron las posibilidades terapéuticas, y, en casos seleccionados, las perspectivas para la ejecución de procedimientos mínimamente invasivos sin necesidad de hospitalización. El proposito de este estudio es realizar una revision y un análisis de los avances tecnológicos dirigidos al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del tracto aerodigestivo superior, sus posibles aplicaciones y limitaciones. Es un estudio descriptivo de una revisión de la literatura concerniente al tema. Se presenta una monografía y una revisión de la literatura relevante, disponible en publicaciones indexadas, con respecto a los diferentes métodos actualmente disponibles para el estudio de las enfermedades del tracto aerodigestivo superior, así como de las nuevas alternativas desde el punto de vista de posibilidades terapéuticas. Se hace un análisis de los aspectos técnicos importantes de cada una de las opciones, tanto diagnósticas como terapéuticas, con el fin de tener claridad sobre sus posibles aplicaciones clínicas, ventajas, desventajas y contraindicaciones.<hr/>Continuous technological developments in recent years have allowed a better understanding of the anatomy and physiology of the vocal folds and the upper digestive tract. Diagnostic techniques such as high speed laryngoscopy, videokymography, in office high resolution close up laryngoscopy and esophageal impedance with manometry are very important tools in modern day clinical practice. As far as treatment is concerned, development of laser equipments coupled to robotic systems, fibers to deliver different laser wavelengths to specific places, and instruments to be used through flexible scopes, broadened therapeutic possibilities and, in selected cases, have made it possible to perform minimally invasive procedures with no need for hospitalization. The purpose of this study is to review and analyze technological advancements for diagnosis and treatment of the diseases of the upper aerodigestive tract, their feasible applications and limitations. It is a descriptive study of literature review regarding the topic. A monograph and a revision of relevant literature accessible on indexed publications related to different currently available methods for studying the upper aerodigestive tract diseases, as well as new alternatives from the therapeutic point of view are presented. An analysis of important technical aspects of each option, either diagnostic or therapeutic is performed with the aim of elucidating their possible clinical applications, advantages, disadvantages and contraindications.<hr/>Os contínuos desenvolvimentos tecnológicos, nos anos recentes, permitiram um melhor entendimento da anatomia fisiologia das pregas vocais e do trato digestivo superior. Técnicas de diagnóstico como a laringoscopia de alta velocidade, a vídeoquimografia, a laringoscopia de aproximação de alta resolução e a impedânciometria esofágica com manometria, são ferramentas muito importantes na prática clínica moderna. No que diz respeito ao tratamento, o desenvolvimento de equipamentos de laser acoplados a sistemas robóticos, fibras para a aplicação de raios laser de diferentes longitudes de onda em locais específicos, e instrumentos para ser usados através de endoscópios flexíveis, ampliaram as possibilidades terapêuticas, e, em casos selecionados, as perspectivas para a execução de procedimentos minimamente invasivos sem a necessidade de hospitalização. O propósito deste estudo é realizar uma revisão e uma análise dos avanços tecnológicos dirigidos ao diagnóstico e tratamento das doenças do trato aerodigestivo superior, suas possíveis aplicações e limitações. É um estudo descritivo de uma revisão da literatura concernente ao tema. Apresenta-se uma monografia e una revisão da literatura relevante, disponível em publicações indexadas, com respeito aos diferentes métodos disponíveis atualmente para o estudo das doenças do trato aerodigestivo superior, bem como das novas alternativas desde o ponto de vista de possibilidades terapêuticas. É feita uma análise dos aspectos técnicos importantes de cada uma das opções, tanto diagnósticas como terapêuticas, com o fim de ter claridade sobre suas possíveis aplicações clínicas, vantagens, desvantagens e contraindicações. <![CDATA[<B>TERAPIA BIOLÓGICA EN PATOLOGÍA PULMONAR</B>: <B>PARTE I: GENERALIDADES Y CLASIFICACIÓN PARTE II: TERAPIAS ESPECÍFICAS EN ASMA, EPOC, ENFERMEDAD PULMONAR PARINQUEMATOSA DIFUSA, CÁNCER PULMONAR</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200009&lng=en&nrm=iso&tlng=en El avance de la investigación médica, en los campos de la biología molecular y la ingeniería genética, ha traído consigo el desarrollo de una serie de nuevos medicamentos dirigidos a bloquear diferentes vías de la respuesta inmune celular. La terapia biológica, nombre con el cual se reconoce a estos nuevos medicamentos, ofrece una nueva oportunidad terapéutica para el manejo de enfermedades crónicas progresivas. En las enfermedades pulmonares crónicas como el asma, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), la enfermedad pulmonar parenquimatosa difusa (EPPD) y el cáncer de pulmón, el tratamiento con medicamentos biológicos ha aportado importantes avances para comprender con mayor claridad estas enfermedades y en algunos casos gracias a la eficacia de los mismos, mejorar la calidad de vida de los pacientes que las presentan. Debido al número cada vez mayor de medicamentos de terapia biológica y su aplicación terapéutica creciente en enfermedades inflamatorias crónicas y cáncer, creemos necesario revisar su estado actual en el manejo de la patología pulmonar crónica.<hr/>The advancement of medical research in molecular biology and genetic engineering has given rise to the development of new drugs aimed at blocking different pathways of cellular immune responses. Biological therapy is a new therapeutic option for progressive chronic disease management. In chronic lung diseases such as asthma, chronic obstructive pulmonary disease (COPD), diffuse parenchymal lung disease (DPLD) and lung cancer, treatment with biologics has made important advances in the understanding of these diseases, and in some cases, due to their effectiveness, has contributed to the improvement in life quality of patients who suffer them. Due to the increasing number of biological therapy drugs and their therapeutic application in chronic inflammatory diseases and cancer, it is relevant to review their current status in the management of chronic lung diseases.<hr/>O avanço da pesquisa médica, nos campos da biologia molecular e da engenharia genética, trouxe consigo o desenvolvimento de uma série de novos medicamentos dirigidos a bloquear diferentes vias da resposta imune celular. A terapia biológica, nome com o qual são conhecidos estes novos medicamentos, oferece uma nova oportunidade terapêutica para o tratamento de doenças cônicas progressivas. Nas doenças pulmonares crônicas como a asma, a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), a doença parenquimatosa difusa pulmonar (DPDP) e o câncer de pulmão, o tratamento com medicamentos biológicos tem contribuído com importantes avanços para compreender com maior claridade estas doenças e em alguns casos graças à eficácia dos mesmos, melhorar a qualidade de vida dos pacientes que as apresentam. Devido ao número cada vez maior de medicamentos de terapia biológica e sua aplicação terapêutica crescente em doenças inflamatórias crônicas e câncer, acreditamos que é necessário revisar seu estado atual no tratamento da patologia pulmonar Crônica. <![CDATA[<B>BIOETHICAL DILEMMAS OF PHYSICIANS AND NURSES IN THE PREVENTION OF PRIMARY HEALTH CARE IN CITIES FROM BOGOTA AND VALLEDUPAR, COLOMBIA</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200010&lng=en&nrm=iso&tlng=en En la Atención Primaria en Salud (APS) resolver los problemas bioéticos exige un conocimiento profundo de la realidad, así como de la dinámica del sistema, la comunidad, la situación económica y social en que se desenvuelve. La estrategia de APS es integral, trasciende el sistema de salud para involucrarse en el desarrollo económico, político y cultural local y nacional, respetando los derechos del hombre, de su medio ambiente y de sus valores. El interés del presente trabajo fue determinar el conocimiento y las percepciones de los profesionales de la salud respecto a las premisas de la APS, igualmente las barreras y dilemas bioéticos más comunes al ejercer en el primer nivel atención desde la prevención, en las ciudades de Bogotá y Valledupar. Se realizó una reflexión desde el concepto de calidad de vida y desarrollo sostenible. El estudio es de tipo descriptivo con metodología cualitativa. Los instrumentos se aplicaron a profesionales de la salud que laboran en instituciones del nivel primario de atención de salud. Los participantes se seleccionaron por la voluntad de participar en el estudio, así como la pertinencia de las labores de atención primaria; las instituciones fueron escogidas por muestreo aleatorio. Se utilizó un cuestionario cerrado y unos dilemas hipotéticos como instrumentos. El análisis cualitativo se llevó a cabo con el uso de software informático especializado (ATLAS/ti). Los profesionales desconocen que el sistema de APS se fundamenta en premisas, sin embargo se encuentran de acuerdo con la mayoría de ellas. Están en desacuerdo con que la APS defina el acceso al nivel especializado de atención y que los profesionales deban atender problemas más allá de lo clínico. Se encontraron divididos sobre el impacto del enfoque tradicional de atención curativa y la integración del sistema de salud como parte de uno económico y social. La mayoría de los profesionales desconoce los principios bioéticos, por lo cual el proceso de toma de decisiones se deja a terceros. No existieron mayores diferencias al analizar los resultados por ciudad. Ante la puesta en marcha de la Ley de Reforma a la Seguridad Social en Colombia, se hace necesaria también una transformación en la enseñanza médica y bioética. La formación debe fomentar un cambio de actitudes en los profesionales, no sólo de APS sino en todo el ámbito de salud, enfocándose hacia la importancia de lo preventivo, resaltando el papel primordial del profesional en este sistema, así como la motivación a vincularse con la comunidad más allá de la mera relación médico-paciente. Invertir en salud es una forma de acelerar el crecimiento, el desarrollo sostenible, entendiéndolo como un proceso de cambio progresivo en la calidad de vida del ser humano.<hr/>In Primary Health Care (PHC) resolving bioethical issues requires a thorough understanding of reality and the dynamics of the system, community, economic and social situation in which it operates. The PHC strategy is comprehensive, goes beyond the health system to engage in economic, political and cultural local and national levels, respecting human rights, its environment and its values. The interest of this study was to determine knowledge and perceptions of health professionals regarding the premises of PHC, as well as the barriers and bioethical dilemmas common to practice in the first level care from prevention, in the cities of Bogotá and Valledupar. We conducted a reflection from the concept of quality of life and sustainable development. This is a descriptive study, using qualitative methods. The instruments were applied to health professionals working in institutions of primary health care; the participants were selected by a willingness to participate in the study, and the relevance of the work of primary care. Institutions were chosen by random sampling. As instruments, a questionnaire and hypothetical dilemmas were used. A qualitative analysis was conducted using specialized computer software (ATLAS / ti). Professionals are unaware that the PHC system is based on assumptions; however, they are in agreement with most of them. They disagree with the idea that PHC defines access to the specialized level of care and that practitioners should address problems beyond the clinical work. They were found to be divided into the impact of traditional curative approach and the integration of the health system as part of an economic and social development. Most professionals do not know the bioethical principles, so the process of decision making is left to third party. There were no major differences when analyzing the results by city. Before the implementation of the law of Social Security Reform in Colombia, it is necessary a transformation in medical education and bioethics. Training should encourage a change of attitudes in the professionals, not only in PHC but throughout the health field, focusing on the importance of prevention, emphasizing the professional role in this system, and the motivation to engage with the community beyond the simple doctor-patient relationship. Investing in health is a way to accelerate growth, sustainable development, understood as a process of progressive change in the quality of human life.<hr/>No Atendimento Primário de Saúde (APS) resolver os problemas bioéticos, exige um conhecimento profundo da realidade, bem como da dinâmica do sistema, da comunidade, da situação econômica e social em que se desenvolve. A estratégia de APS é integral, transcende o sistema de saúde para envolver-se no desenvolvimento econômico, político e cultural local e nacional, respeitando os direitos do homem, de seu meio ambiente e dos seus valores. O interesse do presente trabalho foi determinar o conhecimento e as percepções dos profissionais da saúde com respeito às premissas da APS, da mesma forma as barreiras e os dilemas bioéticos mais comuns ao exercer no primeiro nível atendimento desde a prevenção, nas cidades de Bogotá e Valledupar. Foi feita uma reflexão desde o conceito de qualidade de vida e desenvolvimento sustentável. O estudo é do tipo descritivo com metodologia qualitativa. Os instrumentos foram aplicados à profissionais da saúde que trabalham em instituições de nível primário de atendimento de saúde; os participantes foram selecionados foram voluntário em participar no estudo, bem como a pertinência dos trabalhos de atenção primária; as instituições foram escolhidas por amostragem aleatória. Utilizou-se um questionário fechado e dilemas hipotéticos como instrumentos. A análise qualitativa foi realizada com o programa de computador especializado (ATLAS/ ti). Os profissionais desconhecem que o sistema de APS se fundamenta em premissas, porém estão de acordo com a maioria delas. Em desacordo estão com que a APS defina o acesso ao nível especializado de atenção e que os profissionais devem atender problemas além do clínico. Encontraram-se divididos sobre o impacto do enfoque tradicional de atendimento curativo e a integração do sistema de saúde como parte de um econômico e social. A maioria dos profissionais desconhece os princípios bioéticos, por isso o processo de tomada de decisões é deixado a terceiros. Não existiram maiores diferenças ao analisar os resultados por cidade. Diante da implementação da Lei de Reforma da Previdência Social na Colômbia, é preciso também uma transformação no ensino médico e bioético. A formação deve estimular uma mudança de atitudes nos profissionais, não só de APS mas, também em todo o âmbito da saúde, enfocando-se na importância do preventivo, destacando o papel primordial do profissional neste sistema, bem como a motivação de vincular-se com a comunidade indo além da mera relação médico paciente, Investir em saúde é uma forma de acelerar o crescimento, o desenvolvimento sustentável, como um processo de mudança progressiva na qualidade de vida do ser humano. <![CDATA[<B>PAPULAR UMBILICATED GRANULOMA ANNULARE IN AN ADOLESCENT</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200011&lng=en&nrm=iso&tlng=en El granuloma anular es una enfermedad granulomatosa benigna con diferentes manifestaciones clínicas que incluye la forma localizada, generalizada, perforante, subcutánea, en parche, papular y lineal. El granuloma anular papular umbilicado es considerado una variante de la forma papular y en la literatura anglosajona se han reportado muy pocos casos. Se presenta el caso de un adolescente con pápulas eucrómicas asintomáticas en el dorso de las manos desde la infancia. La biopsia sugirió liquen nitidus, posteriormente la correlación clínico-patológica permitió hacer diagnóstico de granuloma anular papular umbilicado. Se resalta la importancia de este diagnóstico diferencial y la cronicidad de las lesiones.<hr/>The granuloma annulare is a benign granulomatous disease with different clinical manifestations including, localized, generalized, perforating, subcutaneous, patch type, papular and linear types. Papular umbilicated granuloma annulare is considered to be a variant of the papular type and in the Anglo-Saxon literature very few cases have been reported. We describe the case of an adolescent with asymptomatic skin colored papules on the dorsal aspect of the hands since infancy. The biopsy suggested lichen nitidus and after the clinicopathological correlation the diagnosis of papular umbilicated granuloma annulare was made. We highlight the importance of this differential diagnosis and the chronicity of the lesions.<hr/>O granuloma anular é uma doença granulomatosa benigna com diferentes manifestações clínicas que inclui a forma localizada, generalizada, perfurante, subcutânea, em parche, papular e linear. O granuloma anular papular umbilicado é considerado uma variante da forma papular e na literatura anglo-saxã foram relatados muito poucos casos. Apresenta-se o caso de um adolescente com pápulas acrômicas assintomáticas no dorso das mãos desde a infância. A biopsia sugeriu líquen nitidus, posteriormente a correlação clínico-patológica permitiu fazer diagnóstico de granuloma anular papular umbilicado. Destaca-se a importância deste diagnóstico diferencial e a cronicidade das lesões. <![CDATA[<B>PRIMARY CUTANEOUS B CELL LYMPHOMA, LEG TYPE</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200012&lng=en&nrm=iso&tlng=en El linfoma de células B del tipo de la pierna, es una neoplasia rara y agresiva, con características clínicas, morfológicas e inmunofenotípicas distintivas. Está clasificada dentro del grupo de linfomas cutáneos primarios de células B y se presenta en edades avanzadas, con predominio en mujeres y altas tasas de recurrencia. Presentamos el caso de una mujer de 63 años de edad, con diagnóstico clínico e inmunofenotípico de linfoma cutáneo de células B del tipo de la pierna.<hr/>Primary cutaneous B&minus;cell lymphoma, leg type, is an uncommon and aggressive neoplasm with unique clinical features, morphology and immunophenotype. It is classified as a primary B&minus;cell cutaneous lymphoma and it occurs in advanced age and women with high rates of recurrences. We present the case of a 63&minus;year&minus;old woman, with clinical and immunophenotypic diagnosis of primary cutaneous B&minus;cell lymphoma, leg type.<hr/>O linfoma de células B do tipo da perna é uma neoplasia rara e agressiva, com características clínicas, morfológicas e imunofenotípicas distintivas. Está classificado dentro do grupo de linfomas cutâneos primários de células B e se apresenta em idades avançadas, com predomínio em mulheres e altas taxas de recorrência. Apresentamos o caso de uma mulher de 63 anos de idade, com diagnóstico clínico e inmunofenotípico de linfoma cutâneo de células B do tipo da perna.