Scielo RSS <![CDATA[Revista Colombiana de Reumatología]]> http://www.scielo.org.co/rss.php?pid=0121-812320240002&lang=en vol. 31 num. 2 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.co/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.co <![CDATA[Dose tapering of biologic therapy in psoriasis. Is this achievable?]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200141&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[Outcomes with the use of rituximab in patients with refractory lupus nephritis in a Colombian cohort]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200143&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Introduction/Objective: To describe the safety and response to treatment with RTX, estimating its impact on the health state utility (HSU) of patients with refractory lupus nephritis (LN) treated in referral centres in several cities in Colombia. Materials and methods: A registry-based follow-up study. Patients aged between 16 and 75 years, who were refractory to first-line management and had ISN / RPS class III-IV (+/- V) LN, were included. Our primary outcome was total or partial response to treatment; secondary outcomes were HSU measured with the EQ-5D-3 L, and safety of treatment with RTX. The impact analysis of response to RTX on HSU were performed by mean difference estimated by robust regression. Results: Forty-six patients (44 women) were included, with a median age of 34 years (IQR = 13), the median SDI was 1 (IQR = 1) and the median activity measured by SLEDAI was 4.5 (IQR = 5.9). Response to RTX was observed in 27 (58.7%) patients. Adjusted for SLEDAI and co-interventions, the patients who responded to RTX obtained a higher mean HSU by 0.162 (95% CI 0.006-0.317). Which is equivalent to 1.9 (95% CI 0.2-3.8) more months lived in ideal health conditions for each year with refractory LN. In 54.3% of the patients, RTX had adequate safety. Conclusion: From the patient's perspective, the response to treatment with RTX in patients with refractory LN implies a significant impact on their quality of life.<hr/>RESUMEN Introducción/Objetivo: Describirla seguridad y la respuesta al tratamiento con RTX, estimando su impacto en la utilidad del estado de salud de pacientes con nefritis lúpica (NL) refractaria tratados en un centro de referencia de varias ciudades de Colombia. Materiales y métodos: Estudio de seguimiento a una cohorte basado en registros. Se incluyeron pacientes con edades entre 16 y 75 anos, a quien se les documentó NL clase III-IV (+/- V) según criterios de la International Society of Nephrology/Renal Pathology Society (ISN/RPS), refractarios al manejo de primera línea. Como desenlace principal se definió la respuesta total o parcial al tratamiento, y como desenlaces secundarios, la utilidad del estado de salud (UES) medida mediante el EQ-5D-3 y la seguridad al tratamiento con RTX. Los análisis de impacto en la UES se realizaron mediante diferencias de medias según respuesta de tratamiento con regresión robusta. Resultados: Se incluyeron 46 pacientes (44 mujeres), con una edad mediana de 34 años (RIC = 13), mediana de SDI de 1 (RIC = 1) y mediana de actividad por SLEDAI de 4,5 (RIC = 5,9). Se observó respuesta al RTX en 27 (58,7%) pacientes. Con ajuste por SLEDAI y cointervenciones, los pacientes que respondieron al RTX obtuvieron una media de UES mayor en 0,162 (IC 95% 0,006-0,317), lo cual equivale a 1,9 (IC 95% 0,2-3,8) meses más del tiempo vivido en condiciones de salud ideal por cada año con NL refractaria. El 54,3% de los pacientes tuvo una adecuada seguridad al RTX. Conclusión: Desde la perspectiva del paciente, la respuesta a tratamiento con RTX en pacientes con NL refractaria implica un impacto relevante en su calidad de vida. <![CDATA[Cost minimization and budget impact analysis of viscosupplementation for the treatment of knee osteoarthrosis in El Salvador and Panama]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200150&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción/Objetivo: Llevar a cabo un análisis de minimización de costos e impacto pre-supuestal de la viscosuplementación con hylan G-F 20 1x6mL para el tratamiento de la osteoartrosis de rodilla en El Salvador y Panamá. Materiales y métodos: Los análisis de minimización de costos y de impacto presupuestal se desarrollaron desde la perspectiva del sistema público de salud, el horizonte de análisis fue de un ario y de cinco arios, respectivamente. Los principales parámetros de los modelos fueron costos de adquisición, administración y necesidad de retratamiento. Para el impacto presupuestal, la cuantificación de la población se basó en información epidemiológica publicada y en bases de datos locales. Los costos se expresaron en dólares americanos a precios del 2020. Resultados: En El Salvador, el ahorro fue de $ 35,0 (10%) en comparación con hylan G-F 20 (2 mL) y de $ 202,2 (39%) con respecto al ácido hialurónico. En Panamá, este ahorro fue de 154,6 dólares (28%) en relación con hylan G-F 20 (2mL) y de 567,7 dólares (58%) comparado con el ácido hialurónico. En el análisis de impacto presupuestal, considerando una sustitución gradual durante 5 años, la introducción de hylan G-F 20 (6 mL) se asociaría con un ahorro de 138.513 dólares (2%) en El Salvador y 290.728 dólares (3,6%) en Panamá. Conclusiones: La viscosuplementación con hylan G-F 20 (6 mL) en pacientes con osteoartrosis de rodilla es una alternativa costo-ahorradora en comparación con hylan G-F 20 (2 mL) y los derivados del ácido hialurónico de bajo peso molecular disponibles en El Salvador y Panamá. © 2022 Asociación Colombiana de Reumatología.<hr/>ABSTRACT Introduction/Objective: To develop a cost minimization and a budget impact analysis of viscosupplementation with hylan G-F 20 1 x 6 mL for the treatment of knee osteoarthrosis in patients who are not suitable for pharmacological treatment or surgery in El Salvador and Panama. Materials and methods: The cost minimization and budget impact analyses were developed from the perspective of the public health system, with a 1-year and 5-year analysis horizon, respectively. The main parameters of the models were acquisition costs, administration, and the need for retreatment. For the budgetary impact, quantification of the population was based on published epidemiological information and local databases. Costs were reported in US dollars at 2020 prices. Results: In El Salvador, the savings derived from its use were $ 35.0 (10%) vs. hylan G-F 20 (2 mL) and $ 202.2 (39%) vs. hyaluronic acid. In Panama, the savings derived from its use were $154.6 (28%) vs. hylan G-F 20 (2 mL) and $567.7 (58%) vs. hyaluronic acid. In the budget impact analysis, considering a gradual substitution over 5 years, the introduction of hylan G-F 20 (6 mL) would be associated with savings of $138,513 (2%) in El Salvador, and $290,728 (3.6%) in Panama. Conclusions: Viscosupplementation with hylan G-F 20 (6 mL) in patients with knee osteoarthrosis is a cost-saving alternative when compared to hylan G-F 20 (2 mL) and low molecular weight hyaluronic acid derivatives available in El Salvador and Panama. <![CDATA[Fibromyalgia and associated factors in patients with axial spondyloarthritis: The effect of fibromyalgia on disease activity]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200159&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Introduction/Objective: The aim of this study was to investigate the frequency of fibromyalgia (FM) in axial spondyloarthritis (ax-SpA) patients using the current FM diagnostic criteria (2016 Revised Fibromyalgia Diagnostic Criteria). Additionally, we aimed to investigate the relationship between FM severity and disease activity, functional status, and quality of life (QoL). Materials and methods: Disease activity, functional disability and QoL were evaluated. FM severity was measured with the fibromyalgia impact questionnaire (FIQ). Results: One hundred and three patients with ax-SpA (55.3% female; mean age 44 ±10.85 years) were included. FM was detected in 49.5% of the patients. While FM was detected in 71% of patients with a history of peripheral arthritis, FM was present in 59.2% of patients without (p = 0.009). FM-ax-SpA patients showed higher disease activity except for C-reactive protein; functional status and QoL were statistically worse in patients with FM-SpA. Significant positive correlations were found between FIQ and disease activity, functional disability and QoL (p &lt; .001). Conclusions: The most effective features associated with the presence of FM were detected as gender and a history of peripheral arthritis. Presence of FM may cause an overestimation of disease activity, FM severity correlates with disease activity.<hr/>RESUMEN Introducción/Objetivo: El objetivo de este estudio fue investigar la frecuencia de fibromialgia (FM) en pacientes con espondiloartritis axial (ax-SpA), para lo cual se utilizaron los criterios de diagnóstico de FM actuales (2016RevisedFibromyalgia Diagnostic Criteria). Además, nuestro objetivo también fue investigar la relación entre la gravedad de la FM y la actividad de la enfermedad, el estado funcional y la calidad de vida (CV). Materiales y métodos: Se evaluó la actividad de la enfermedad, la discapacidad funcional y la calidad de vida. La gravedad de la FM se midió con el cuestionario de impacto de la fibromialgia (FIQ). Resultados: Se incluyeron 103 pacientes con ax-SpA (55,3% mujeres; edad media 44 ± 10,85 años). Mientras que la FM se detectó en 71% de los pacientes con antecedentes de artritis periférica, estuvo presente en 59,2% de los pacientes sin esta última condición (0,009). Los pacientes con FM-ax-SpA mostraron una mayor actividad de la enfermedad, con excepción de la proteína C reactiva; el estado funcional y la calidad de vida fueron estadísticamente peores en pacientes con FM-SpA, y se encontraron correlaciones positivas significativas entre el FIQ y la actividad de la enfermedad, la discapacidad funcional y la CV (p &lt; 0,001). Conclusión: Las características más efectivas asociadas con la presencia de FM fueron el género y los antecedentes de artritis periférica. La presencia de FM puede causar una sobreestimación de la actividad de la enfermedad, en tanto que la gravedad de la FM se correlaciona con la actividad de la enfermedad. <![CDATA[Is it possible to optimize biologic therapy in patients with psoriasis?]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200166&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Introduction/Objective: The purpose of this study was to evaluate patients in clinical remission of psoriasis for at least for one year, who maintained therapeutic School of Medicine, goals after initiating optimization of biologic therapy. Materials and methods: A descriptive, observational study was conducted on patients with a diagnosis of moderate-severe psoriasis in treatment with biologic therapy who were started on optimization of biologic therapy. Results: A total of 29 patients started therapeutic optimization, of these, 27 patients were in the target range with absolute PASI less than 3. Only one patient failed therapeutic optimization with final PASI 3.6 and there was a case of a patient who lost continuity of management due to an accident and had a final PASI 3.8. Most of the patients were male, with an average age of 53 years, married, employed, residing in urban areas, with psoriasis of more than ten years of evolution, without associated morbidities, and without previous biologic treatment, the most frequently used being etanercept and adalimumab. Conclusion: Optimizing biologic therapy in patients with moderate-severe psoriasis may be viable. We seek to share this experience to propose a protocol to reduce the possibility of adverse events due to the prolonged use of this type of therapy, preserving clinical response and reducing costs to the health system.<hr/>RESUMEN Introducción/Objetivo: El propósito de este estudio fue evaluar a los pacientes que, luego de al menos un año en remisión clínica de la enfermedad psoriásica, persistían en metas terapéuticas después de iniciar la optimización de la terapia biológica. Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo, observacional en pacientes con diagnóstico de psoriasis moderada-severa en tratamiento con terapia biológica a quienes se les inició optimización de la terapia biológica. Resultados: En total, 29 pacientes comenzaron optimización terapéutica. De estos, 27 se encontraban en rango de metas con el Psoriasis Area and Severity Index (PASI) absoluto menor a 3. Solo un paciente fracasó en la optimización con PASI final 3,6, y se menciona el caso de uno que por un accidente perdió continuidad en el manejo, por lo cual se encontró con PASI final 3,8. La mayoría de los pacientes eran de sexo masculino, con edad promedio de 53 años, casados, empleados, residentes en zonas urbanas, con psoriasis de más de 10 años de evolución, sin morbilidades asociadas y con un único biológico para su tratamiento, siendo los más frecuentemente utilizados etanercept y adalimumab. Conclusión: Optimizar la terapia biológica en pacientes con psoriasis moderada-severa puede ser viable. Buscamos compartir esta experiencia con miras a más adelante proponer un protocolo que permita disminuir la posibilidad de presentación de eventos adversos por el uso prolongado de este tipo de terapias, conservando la respuesta clínica y adicionalmente disminuyendo costos al sistema de salud. <![CDATA[Relationship between anxiety, pain, and satisfaction of care in women undergoing arthroplasty in Guatemala]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200171&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Introduction: Arthroplasty is a commonly used surgical procedure for the functional recovery of patients with impaired mobility and displacement. The post-surgical process implies dealing with pain and anxiety, a situation that must be addressed during hospitalization by the nursing staff, to guarantee pertinent and effective care that favours the processes of rehabilitation and patient satisfaction. Objective: To identify the relationship between satisfaction with nursing care and the presence of anxiety and pain in women who underwent arthroplasty. Materials and method: Cross-sectional quantitative, with 63 patients undergoing arthroplasty at the Dr. Jorge Von Ahn National Hospital of Orthopaedics and Rehabilitation in León, Guatemala. The variables level of anxiety, pain, and satisfaction with nursing care were measured. Data were analysed with non-parametric statistics using Spearman's coefficient correlation test. International ethical considerations and informed consent were taken into account. Results: The variable satisfaction with nursing care was related to low level of anxiety and null relationship with pain and the sociodemographic variables sex, age, ethnicity, level of education, and days of stay. Conclusion: It is necessary to implement therapeutic nursing strategies that continue to humanize the hospital stay and recovery processes, and to conduct mixed studies that deepen the relationship between satisfaction with nursing care variables and anxiety and non-associated sociodemographic variables.<hr/>RESUMEN Introducción: La artroplastia es un procedimiento quirúrgico comúnmente utilizado para la recuperación funcional de pacientes con afectación en la movilidad y el desplazamiento. Afrontar el proceso postquirúrgico implica lidiar con el dolor y la ansiedad, situación que debe atenderse durante la hospitalización por enfermería para garantizar cuidados pertinentes y eficaces que favorezcan los procesos de rehabilitación y satisfacción del paciente. Objetivo: Identificar la relación entre la satisfacción con el cuidado de enfermería y la presencia de ansiedad y dolor en mujeres operadas de artroplastia. Materiales y métodos: Cuantitativo transversal, con 63 pacientes operadas de artroplastia en el Hospital Nacional de Ortopedia y Rehabilitación «Dr. Jorge von Ahn de León» de Guatemala. Se midieron las variables nivel de ansiedad, dolor y satisfacción con los cuidados de enfermería. Los datos se analizaron con estadísitca no paramétrica, empleando la prueba de correlación de coeficiente de Spearman, y se tuvieron en cuenta las consideraciones éticas internacionales y el consentimiento informado. Resultados: La variable satisfacción con el cuidado de enfermería mostró una relación con el bajo nivel de ansiedad, pero no así con el dolor y las variables sociodemográficas sexo, edad, etnia, nivel de escolaridad y días de estancia. Conclusión: Se requiere implementar estrategias terapéuticas desde enfermería que continúen humanizando la estancia hospitalaria y los procesos de recuperación, así como la realización de estudios mixtos que profundicen la relación de las variables de satisfacción con el cuidado de enfermería con la ansiedad y las variables sociodemográficas no asociadas. <![CDATA[Development of an ultrasound set for early diagnosis of rheumatoid arthritis: First steps]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200178&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Introduction/Objective: Early diagnosis of rheumatoid arthritis (RA) can improve the prognosis of the disease by reducing joint destruction and achieving a better rate of remission. Musculoskeletal ultrasound (US) has become a potent tool to detect synovitis and erosions. However, until now, there has been a lack of consensus on the US scoring system to help in diagnosing RA early. The purpose of our study was to elaborate a US set suitable for classifying RA patients with inflammatory arthralgia or expressing synovitis and who did not satisfy ACR/EULAR criteria, called "USSRA" (UltraSound Set for Rheumatoid Arthritis). Materials and methods: A multistep study was conducted. A preliminary set of joints, tendons, and erosions to include in the USSRA were identified through a deep literature screening. The final step of this study was the validation of the final set by international experts in US using a Delphi process. Results: The preliminary set included 20 joints, 16 tendons, and 8 erosion sites for assessment. After the Delphi process, the changes were to add an assessment of two additional wrist joints and remove one. As for the tendons, two sites were removed from the final set. No changes were proposed for the section erosions. The elementary lesions and scoring system were clarified. The final USSRA forms include 18 joints, 12 tendons, and 8 sites of erosion. Conclusion: The USSRA is a novel diagnostic tool proposed for detecting early RA in routine practice. The next step will be to assess the reliability of this set in a patient-based exercise.<hr/>RESUMEN Introducción/Objetivo: El diagnóstico precoz de la artritis reumatoide (AR) puede llevar a que el pronóstico de la enfermedad mejore, puesto que se puede reducir la destrucción articular y obtener una mejor tasa de remisión. La ecografía musculoesquelética (US) se ha convertido en una potente herramienta para detectar sinovitis y erosiones; sin embargo, falta un consenso sobre el sistema de puntuación de ultrasonido para ayudar a diagnosticar la AR de manera temprana. El propósito del estudio que aquí se presenta fue elaborar un conjunto de ultrasonido adecuado para clasificar pacientes con AR con artralgia inflamatoria o expresión de sinovitis y que no cumplían los criterios ACR/EULAR, denominado UltraSound Set for Rheumatoid Arthritis (USSRA). Materiales y métodos: Se llevó a cabo un estudio de varios pasos. Se identificó un conjunto preliminar de articulaciones, tendones y erosiones para incluir en la USSRA mediante una revisión profunda de la literatura. El paso final de este estudio fue la validación del conjunto final por parte de expertos internacionales en Estados Unidos utilizando un proceso Delphi. Resultados: El conjunto preliminar incluyó 20 articulaciones, 16 tendones y 8 sitios de erosión para su evaluación. Después del proceso Delphi, los cambios fueron: agregar la evaluación de 2 articulaciones de muñeca adicionales y eliminar una. En cuanto a los tendones, se eliminaron 2 sitios del conjunto final. No se han propuesto cambios para la sección de erosiones. Se aclararon las lesiones elementales y el sistema de puntuación. Los formularios finales de la USSRA incluyen 18 articulaciones, 12 tendones y 8 sitios de erosión. Conclusión: La USSRA es una herramienta diagnóstica novedosa propuesta para la detección precoz de la AR en la práctica habitual. El próximo paso será evaluar la confiabilidad de este conjunto en un ejercicio basado en el paciente. <![CDATA[Primary Sjögren's syndrome: Autoantibodies and their relationship to clinical manifestations and histology of minor salivary glands]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200185&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Introduction/Objective: To evaluate the association between autoantibodies with clinical manifestations (extraglandular and glandular) and histopathological findings of minor salivary gland biopsy in primary Sjogren's syndrome. Materials and methods: Observational, descriptive, and cross-sectional study. Forty-seven patients with pSS according to the ACR/EULAR 2016 criteria were included. A face-to-face survey, a review of medical records, and the measurement of autoantibodies (Ab) anti-Ro 52, anti-Ro 60, anti-La, antinuclear antibodies (ANA), rheumatoid factor (RF) IgA, IgG and IgM, and anti-alpha fodrin IgA and IgG were done. Characterization of the population and analysis of the association between clinical characteristics, autoantibodies, and histopathology were performed. Results: Association of anti-alpha fodrin IgA and anti-Ro 52 Ab was found with pulmonary involvement (P = .014 and P = .031 respectively) and anti-La antibodies with haematological manifestations, specifically leukopenia (P = .011), lymphopenia (P = .023), and anaemia (P = .09). We found no association between the histopathological findings of the minor salivary gland biopsy and extraglandular manifestations. Conclusions: The activation of B cells, reflected in the increased production of autoantibodies, is related to extraglandular manifestations in pSS, which is observed more frequently in patients with earlier diagnosis.<hr/>RESUMEN Introducción/Objetivo: Evaluar la asociación entre los autoanticuerpos con las manifestaciones clínicas (extraglandulares y glandulares) y los hallazgos histopatológicos de la biopsia de glándula salival menor en el síndrome de Sjögren primario (SSp). Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal. Se incluyeron 47 pacientes con diagnóstico de síndrome de Sjögren primario por criterios ACR/EULAR 2016. Se hizo una encuesta presencial, así como una revisión de la historia clínica y la medición de los autoanticuerpos anti-Ro 52, anti-Ro 60, anti-La, anticuerpos antinucleares, factor reumatoide IgA, IgG e IgM y anti-alfa-fodrina IgA e IgG. Se hizo la caracterización de la población y el análisis de la asociación entre las características clínicas, los autoanticuerpos y la histopatología. Resultados: Se encontró asociación de autoanticuerpos anti-alfa-fodrina IgA y anti-Ro 52 con el compromiso pulmonar (p = 0,014 y p = 0,031, respectivamente) y de los anticuerpos anti-La con manifestaciones hematológicas, específicamente leucopenia (p = 0,011), linfopenia (p = 0,023) y anemia (p = 0,09). No se halló asociación entre los hallazgos histopatológicos de la biopsia de glándula salival menor y las manifestaciones extraglandulares. Conclusiones: La activación de las células B, que se refleja en una mayor producción de auto-anticuerpos, se relaciona con manifestaciones extraglandulares en el síndrome de Sjögren primario, las cuales se observan con mayor frecuencia en pacientes con diagnóstico más temprano. <![CDATA[Suffering in patients with fibromyalgia and its relationship with impact on quality of life, loneliness, emotional state, and vital stress]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200193&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Introduction: : Fibromyalgia (FM) is a chronic pain condition that represents a public health problem. It greatly impacts quality of life and affects the psychosocial dimension beyond physical aspects. However, there are insufficient studies aimed at determining the suffering levels of this population and its related factors to propose more comprehensive interventions. Objective: To determine the levels of suffering and its associated factors in patients with FM treated at the Colombian Institute of Pain. Materials and methods: A quantitative, analytical observational, and cross-sectional study with a correlational design was carried out. Convenience sampling was used. Variables assessed included levels of suffering (PRISM), FM impact on quality of life (FIQR), loneliness (UCLA), anxiety and depression (HADS), and vital stress (Vital Events Questionnaire). Descriptive and correlational statistics were obtained. Results: There were sixty-two participants, 96.8% were women. Seventy-five percent manifested moderate to severe suffering, 62.9% had clinical indicators of loneliness, 75% clinically significant anxiety, and 25.8% clinically significant depression. Also, they reported a mean of 10 stressful vital events. A direct and significant association between suffering and impact on quality of life was found. This impact on quality of life was also significantly correlated with loneliness, anxiety, and depression. Vital stress was also significantly related to loneliness and anxiety. Although statistically significant, most correlations were moderate. Conclusions: Patients with FM experience relevant levels of suffering and impact on their quality of life. This impact is directly related with psychosocial factors beyond the well-known anxiety and depression. These results help visualize the intense suffering faced by this population and indicate the relevance of examining more deeply issues such as loneliness and vital stress.<hr/>RESUMEN Introducción: La fibromialgia es una enfermedad dolorosa, de curso crónico, que representa un problema de salud pública. Impacta significativamente en la calidad de vida y afecta, más allá de la esfera física, la psicosocial. Sin embargo, son escasos los estudios que determinen los niveles de sufrimiento y sus factores relacionados, con miras generar propuestas de intervención más integrales. Objetivo: Determinar los niveles de sufrimiento y los factores psicosociales asociados en pacientes con fibromialgia atendidos en una institución de Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Se realizó un estudio cuantitativo, observacional, analítico, transversal y con diseño correlacional, empleando un muestreo por conveniencia. Se evaluó el grado de sufrimiento (PRISM), el impacto de la fibromialgia (FIQR), la soledad (UCLA), la ansiedad y la depresión (HADS), así como los eventos vitales estresantes (Cuestionario de sucesos vitales). Se obtuvieron estadísticos descriptivos y correlacionales. Resultados: Hubo 62 participantes, 96,8% de ellos mujeres. Setenta y cinco por ciento (75%) presentó sufrimiento moderado a severo; 62,9% mostró indicadores clínicos de soledad; 75%, indicadores clínicos de ansiedad; y 25,8% tuvo indicadores clínicos de depresión. Además, se reportó una media de 10 eventos vitales estresantes. Hubo correlación significativa entre el nivel de sufrimiento y el impacto en la calidad de vida. Dicho impacto también se correlacionó de forma significativa con la soledad, la ansiedad y la depresión. El estrés vital mostró relación directa y significativa con la soledad y la ansiedad. La fuerza de las correlaciones, aunque significativa, fue de moderada en muchos casos. Conclusiones: Los pacientes con fibromialgia manifiestan un sufrimiento importante, además del impacto en la calidad de vida. Dicho impacto se relaciona con factores psicosociales, más allá de los conocidos (ansiedad y depresión), como soledad y estrés vital. Los resultados permiten visibilizar el intenso sufrimiento de esta población e indican la importancia de examinar con mayor profundidad temas como la soledad y el estrés vital. <![CDATA[Clinical practice guidelines for the early detection, diagnosis, treatment, and follow-up of patients with rheumatoid arthritis. Colombian Association of Rheumatology, 2022]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200205&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Clinical practice guideline 2022 for the early detection, diagnosis, treatment, and follow-up of patients with rheumatoid arthritis developed by the rheumatoid arthritis study group of the Colombian Association of Rheumatology. Rheumatoid arthritis (RA) is the most common autoimmune disease in adults. Worldwide, RA has a prevalence of 0.5%-1%, with an age-standardised prevalence rate of 246.6 per 100,000 population, being more common in women than in men and with peak presentation between the ages of 60 and 64 years. The disease is characterised by joint pain and inflammation and in some cases can cause extraarticular manifestations such as dry syndrome, vasculitis, pericarditis, pleuritis, scleritis, among others. RA causes great morbidity, impairment of quality of life, severe disability, high direct and indirect costs to health systems, disability, and absenteeism from work. This guideline was developed for rheumatologists, primary care physicians, specialists in related areas, and other actors in the system with the aim of providing the most relevant information on the early detection of the disease, and its correct diagnosis, treatment, and follow-up.<hr/>RESUMEN Guía de práctica clínica 2022 para la detección temprana, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con artritis reumatoide (AR) desarrollada por el grupo de estudio de artritis reumatoide de la Asociación Colombiana de Reumatología. La AR es la enfermedad autoinmune más frecuente en adultos. A nivel mundial, la AR tiene una prevalencia de entre el 0,5 y el 1%, con una tasa de prevalencia estandarizada por edad de 246,6 por cada 100.000 habitantes, siendo más frecuente en mujeres que en varones y con un pico de presentación entre los 60 y los 64 anos. Esta enfermedad se caracteriza por dolor e inflamación articular, y en algunos casos puede causar manifestaciones extraarticulares como síndrome seco, vasculitis, pericarditis, pleuritis y escleritis, entre otras. La AR produce gran morbilidad, afectación de la calidad de vida, discapacidad grave, altos costos directos e indirectos para los sistemas de salud, incapacidad y ausentismo laboral. Esta guía ha sido desarrollada para reumatólogos, médicos de atención primaria, especialistas de áreas afines y otros actores del sistema con el objetivo de brindar la información más relevante relacionada con la detección temprana de la enfermedad, así como su correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento. <![CDATA[SARS-CoV-2 and post-COVID-19 syndrome in paediatric rheumatology: A scoping review]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200223&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT An increasing number of musculoskeletal clinical manifestations, the onset of diseases and rheumatological manifestations have been seen in the paediatric population surviving COVID-19, however, the medical literature on the subject is limited. The objective is to explore the available evidence on musculoskeletal symptoms and autoimmune diseases in the paediatric population with post-COVID syndrome. Scoping systematic review in PubMed and Scopus through search strategies. Observational and experimental studies are included in populations under 21 years of age with and without autoimmune diseases, without time limit in English and Spanish. The 28 documents included: case reports (n = 6), cross-sectional studies (n = 5), prospective cohort studies (n = 5), retrospective cohort (n = 6), case series (n = 6), ambidirectional section (n = 1), randomized controlled trial (n = 1), and longitudinal section study (n = 1). The total study population was 56,738 patients. The most frequent symptoms presented in long COVID-19 are myalgias and arthralgias. The evidence showing a relationship between SARS-CoV-2 infection in the development of musculoskeletal symptoms and autoimmune diseases in the convalescent period is limited. As a conclusion, myalgias and arthralgias are the most frequent symptoms in long COVID. Patients with SARS-CoV-2 infection and a history of rheumatic disease who are undergoing immunomodulatory treatment do not have a dangerous risk of developing severe presentations and/or complications of the disease.<hr/>RESUMEN En población pediátrica sobreviviente a la covid-19 se ha visto un creciente número de manifestaciones clínicas musculoesqueléticas, aparición de enfermedades y manifestaciones reumatológicas, sin embargo, la literatura médica sobre el tema es limitada. El objetivo es explorar evidencia disponible sobre los síntomas musculoesqueléticos y las enfermedades autoinmunes en la población pediátrica con síndrome postcovid. Revisión sistemática exploratoria en PubMed y Scopus por medio de estrategias de búsqueda. Se incluyeron estudios observacionales y experimentales en población menor de 21 annos con y sin enfermedades autoinmunes, sin límite de tiempo, en inglés y espaníol. De los 28 documentos incluidos, se identificaron reportes de caso (n = 6), estudios transversales (n = 5), estudios de cohorte prospectiva (n = 5), cohorte retrospectiva (n = 6), series de casos (n = 3), corte ambidireccional (n = 1), ensayo controlado aleatorizado (n = 1) y estudio de corte longitudinal (n = 1). La población total objeto de estudio fue de 56.738 pacientes. Los síntomas más frecuentes en la covid-19 prolongada son las mialgias y la artralgias, en tanto que resulta limitada la evidencia que muestre una relación de la infección por SARS-CoV-2 con el desarrollo de síntomas osteomusculares y enfermedades autoinmunes en el periodo de convalecencia. Como conclusión, las mialgias y las artralgias son los síntomas más frecuentes en post-covid. Pacientes con infección por SARS-CoV-2 y antecedente de enfermedad reumática que se encuentren en tratamiento inmunomodulador no tienen un riesgo aumentado para desarrollar presentaciones severas o complicaciones de la enfermedad. <![CDATA[Interstitial lung disease in systemic lupus erythematosus: State of the art search]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200234&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Interstitial lung disease in lupus is an entity that occurs infrequently and tends to progress slowly in most cases. Despite this, the therapeutic approach for moderate to severe cases is largely unknown because most of the evidence comes from case reports, many of which predate the advent of today's known treatments for lupus. Additionally, little progress has been made in understanding its pathophysiology and current concepts come from other connective tissue diseases such as systemic sclerosis or are grouped within the group of interstitial pneumonias with autoimmune characteristics. This, to an extent, has been an obstacle for research in this field, and to date there is no unified diagnostic and therapeutic approach. Therefore we conducted a state-of-the-art search of the best evidence available to date, in terms of diagnostic methods and emerging therapies, to offer the clinician a practical vision for a comprehensive approach.<hr/>RESUMEN La enfermedad pulmonar intersticial en el lupus es una entidad que se presenta con poca frecuencia y en la mayoría de los casos tiende a ser de progresión lenta. A pesar de esto se desconoce en gran medida el enfoque terapéutico de los casos moderados a severos debido a que la mayor parte de la evidencia proviene de reportes de caso y muchos de ellos fueron anteriores al advenimiento de los nuevos tratamientos para el lupus que se conocen hoy en día. Adicionalmente, se ha avanzado poco en entender su fisiopatología, los conceptos actuales provienen de otras enfermedades del tejido conectivo como la esclerosis sistémica que en ocasiones son agrupadas dentro del grupo de neumonías intersticiales con características autoinmunes. Esto de cierta forma ha sido un obstáculo para la investigación en este campo, sin que se haya logrado un enfoque diagnóstico y terapéutico unificado. Por ello, se realiza una búsqueda avanzada con el objetivo de tener la mayor evidencia disponible hasta la fecha en cuanto a los métodos diagnósticos y terapias emergentes, ofreciendo al clínico una visión práctica para lograr su abordaje integral. <![CDATA[Scleromyxoedema with extracutaneous pulmonary manifestation: A case report and review of the literature]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200243&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Scleromyxoedema is a cutaneous fibromucinosis of unknown aetiology. It is associated with haematological dyscrasias and quite diverse manifestations. Pulmonary vascular involvement is rare and requires a differential diagnosis approach with systemic sclerosis. The case of a patient with scleromyxoedema with an extracutaneous pulmonary manifestation is described.<hr/>RESUMEN El escleromixedema es una fibromucinosis cutánea de etiología desconocida. Se asocia a discrasias hematológicas y a manifestaciones sistémicas muy diversas. El compromiso vascular pulmonar es poco frecuente y requiere un abordaje de diagnóstico diferencial con la esclerosis sistémica. Se describe el caso de un paciente con escleromixedema con manifestación extracutánea pulmonar. <![CDATA[Utility of bronchoalveolar lavage in connective tissue diseases: A case report]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200249&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Interstitial lung diseases are a heterogeneous group of respiratory diseases that are difficult to diagnose. The study of bronchoalveolar lavage (BAL) by flow cytometry can define typical cell patterns in different diseases, providing some help in differential diagnosis. In this article, we present a case of interstitial lung disease of unknown origin, in a patient previously diagnosed with rheumatoid arthritis who received treatment with methotrexate.<hr/>RESUMEN Las enfermedades pulmonares intersticiales difusas son un grupo heterogéneo de enfermedades respiratorias difíciles de diagnosticar. El estudio del lavado broncoalveolar (BAL) mediante citometría de flujo puede definir patrones celulares típicos en diferentes enfermedades, proporcionando algo de ayuda en el diagnóstico diferencial. En este documento se presenta un caso de enfermedad pulmonar intersticial difusa de origen desconocido, en paciente previamente diagnosticado de artritis reumatoide que recibe tratamiento con metotrexato. <![CDATA[Temporal arteritis caused by eosinophilic vasculitis associated with a lymphocytic variant of the hypereosinophilic syndrome: A case report]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200252&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Temporal arteritis in patients under the age of 50 years is an unusual form of vasculitis with a group of aetiologies that include rheumatological and hematological diseases. Additionally, vasculitis mimickers should be excluded. We describe a case of temporal arteritis due to eosinophilic vasculitis in a 36-year-old woman, associated with a lymphocytic-variant of hypereosinophilic syndrome. She presented facial and neck swelling, pruritic hive-like lesions, subtle thickening in the left temporal artery, headache, visual alterations, mandibular claudication, and hypereosinophilia. The temporal artery biopsy confirmed panmural eosinophilic vasculitis, and peripheral blood and bone marrow flow cytometry revealed T lymphocytes with aberrant immunophenotype (CD3-CD4+). This case report describes the clinical features, histology, and treatment of temporal arteritis in young patients and hypereosinophilic syndrome, as well as clues for their differential diagnosis.<hr/>RESUMEN La arteritis temporal en pacientes menores de 50 años es una forma inusual de vasculitis con un grupo de etiologías que incluyen enfermedades reumatológicas y hematológicas. Adicionalmente, se deben descartar imitadores de vasculitis. Se presenta el caso de una mujer de 36 años con arteritis temporal por vasculitis eosinofílica, asociada con una variante linfocítica del síndrome hipereosinofílico. La paciente presentó edema facial y cervical, lesiones urticariales pruriginosas, sutil engrosamiento de la arteria temporal izquierda, cefalea, alteraciones visuales, claudicación mandibular e hipereosinofilia. La biopsia de la arteria temporal evidenció una vasculitis eosinofílica panmural, en tanto que la citometría de flujo en sangre periférica y médula ósea reveló linfocitos T con inmunofenotipo aberrante (CD3-CD4+). En este reporte de caso se describen las manifestaciones clínicas, histológicas y el tratamiento de la arteritis temporal en pacientes jóvenes y del síndrome hipereosinofílico, además de aportar pistas para su diagnóstico diferencial. <![CDATA[Haematological complication with pulmonary impact in a patient with Sjogren's syndrome]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200259&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Sjögren's Syndrome (SS) is an autoimmune pathology with glandular and/or extraglandular compromise, secondary to the infiltration of lymphoid cells. The clinical course varies depending on genetic susceptibility, comorbidities, patient's age, and environmental risk factors. Lymphoid proliferation and differentiation are key factors in the progression of SS to haematological malignancies or amyloidosis. Amyloidosis is a secondary entity to the aberrant accumulation of soluble plasma proteins, derived from chronic infectious, inflammatory, neoplastic and haematolymphoid processes. The clinical manifestations vary and depend on the constitutive protein and the age of the patient; and may have glandular or extraglandular, local, or systemic compromise. Among the affected organs, pulmonary involvement poses a diagnostic and therapeutic challenge due to its variable course and clinical manifestation. The following is a case report of a woman over 70 years old, with SS and amyloidosis with glandular and extra glandular manifestations at pulmonary level.<hr/>RESUMEN El síndrome de Sjögren (SS) es una patología autoinmune, con compromiso glandular o extraglandular, secundario a la infiltración de células linfoides. La evolución clínica es variable, depende de la susceptibilidad genética, las comorbilidades, la edad del paciente y los factores de riesgo ambientales. La proliferación y diferenciación linfoide es pieza fundamental en la progresión del SS hacia las neoplasias hematoncológicas o la amiloidosis. Esta última es una entidad secundaria al acumulo aberrante de proteínas solubles del plasma, derivadas de procesos crónicos infecciosos, inflamatorios, neoplásicos y hematolinfoides. Las manifestaciones clínicas son variables y dependen de la proteína constitutiva y la edad del paciente, de manera que puede haber un compromiso glandular o extraglandular, local o sistêmico. De los órganos afectados, el compromiso pulmonar representa un desafío diagnóstico y terapéutico por su curso y manifestación clínica tan variable. A continuación, se reporta el caso de una mujer mayor de 70 años, con SS y amiloidosis con manifestaciones glandulares y extraglandulares a nivel pulmonar. <![CDATA[Lower limb arterial thrombosis due to biopolymer injection: A case report]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200264&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Introduction: Demand of biopolymer injections has steadily increased in the last decade. Complications associated with this procedure can be innocuous or even life-threatening, presenting from immediately to years later, locally or systemically, with mechanical, inflammatory, or autoimmune characteristics. Objectives: To present a rare manifestation of an increasing health problem, clinicians must be attentive to this kind of complication. Materials and methods: Clinical and laboratory data were searched from the clinical history; informed consent was obtained, and the Ethics Committee of Fundación Valle del Lili reviewed and approved this study. We report a patient who presented long-standing symptoms but only consulted after the onset of an acute lower limb arterial thrombosis that could have been fatal without rapid intervention. Ischemia was secondary to arterial obstruction related to biopolymer migration. Results: A femoral and popliteal embolectomy was performed in which severe soft tissue fibrosis and encapsulated bodies were observed. The patient received thromboprophylaxis and low-dose oral glucocorticoid presenting a favorable evolution. Conclusions: This substance probably acted as a foreign body and triggered an inflammatory reaction with a subsequent state of hypercoagulability, fibrosis, and nodule formation.<hr/>RESUMEN Introducción: La demanda de inyecciones de biopolímeros ha aumentado constantemente en la última década. Las complicaciones asociadas con este procedimiento pueden ser inocuas o incluso potencialmente mortales; se presentan desde inmediatamente hasta anos después, local o sistémicamente, con características mecánicas, inflamatorias o autoinmunes. Objetivos: Presentar una rara manifestación de un problema de salud creciente; los médicos deben estar atentos a este tipo de complicación. Materiales y métodos: Los datos clínicos y de laboratorio se buscaron en la historia clínica; se obtuvo el consentimiento informado y el Comité de Ética de la Fundación Valle del Lili revisó y aprobó este estudio. Reportamos un paciente que presentaba síntomas de larga evolución, pero que solo consultó tras el inicio de una trombosis arterial aguda de miembros inferiores que podría haber sido mortal de no ser por una intervención rápida. La isquemia fue secundaria a obstrucción arterial relacionada con la migración de biopolímeros. Resultados: Se realizó embolectomía femoral y poplítea en la que se observó fibrosis severa de partes blandas y cuerpos encapsulados. El paciente recibió tromboprofilaxis y glucocorticoides orales a dosis bajas, y presentó evolución favorable. Conclusiones: Esta sustancia probablemente actuó como un cuerpo extraño y desencadenó una reacción inflamatoria con un posterior estado de hipercoagulabilidad, fibrosis y formación de nódulos. <![CDATA[Granulomatosis with polyangiitis and skin ulcers mimicking pyoderma gangrenosum: A case report of a diagnostic challenge]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200268&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Introduction: Granulomatosis with polyangiitis (GPA) and pyoderma gangrenosum are rare and difficult-to-diagnose pathologies with severe manifestations and a high burden of morbidity. GPA is a necrotizing systemic vasculitis of small vessels, while pyoderma gangrenosum is an inflammatory skin disease. Objectives: The aim of this study is to describe the comprehensive clinical-pathological study process necessary to accurately identify these conditions and establish an effective treatment plan. Materials and methods: A retrospective study was conducted on a case of a patient with cutaneous lesions suspected of pyoderma gangrenosum. Clinical data, including symptoms, laboratory tests, biopsies, and imaging results, were collected. A multidisciplinary review of the findings was carried out to reach an accurate diagnosis. The treatment consisted of administering methotrexate. Results: Following the comprehensive clinical-pathological study, the diagnosis of gran-ulomatosis with polyangiitis associated with pyoderma gangrenosum-like lesions was confirmed. The patient responded favourably to methotrexate treatment, and the cutaneous lesions completely resolved after one year. Conclusions: This case illustrates the difficulty in diagnosing granulomatosis with polyangiitis and pyoderma gangrenosum, highlighting the importance of a multidisciplinary approach in their management. The comprehensive clinical-pathological study and appropriate treatment led to successful resolution of the patient’s lesions. It is crucial to promote collaboration among different medical specialties to improve the diagnosis and treatment of these rare and highly morbid diseases.<hr/>RESUMEN Introducción: La granulomatosis con poliangeítis (GPA) y el pioderma gangrenoso son patologías raras y difíciles de diagnosticar, con manifestaciones graves y una alta carga de morbilidad. La GPA es una vasculitis sistêmica necrosante de pequeños vasos, y el pioderma gangrenoso es una enfermedad inflamatoria de la piel. Objetivos: Se busca describir el proceso de estudio clínico-patológico exhaustivo necesario para identificar correctamente estas condiciones y establecer un plan de tratamiento efectivo. Materiales y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo del caso de una paciente con lesiones cutáneas sospechosas de pioderma gangrenoso. Se recopilaron los datos clínicos, incluyendo síntomas, estudios de laboratorio, biopsias y resultados de imagen. Se llevó a cabo una revisión multidisciplinaria de los hallazgos para llegar a un diagnóstico preciso. El tratamiento consistió en la administración de metotrexato. Resultados: Tras un estudio clínico-patológico exhaustivo, se confirmó el diagnóstico de granulomatosis con poliangeítis asociada con lesiones similares al pioderma gangrenoso. La paciente respondió favorablemente al tratamiento con metotrexato, y las lesiones cutáneas se resolvieron por completo al cabo de un ario. Conclusiones: Este caso ilustra la dificultad del diagnóstico de la granulomatosis con poliangeítis y el pioderma gangrenoso, y destaca la importancia de un enfoque multidisciplinario en su manejo. El estudio clínico-patológico exhaustivo y el tratamiento adecuado permitieron una resolución exitosa de las lesiones en la paciente. Es fundamental promover la colaboración entre diferentes especialidades médicas para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades raras y de alta morbilidad. <![CDATA[A case report of neonatal osteopetrosis]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200276&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Osteopetrosis is a rare bone disease that occurs due to failure in bone resorption. Osteoclast dysfunction and persistent calcification of primary chondroids and bones are the cause of the disease. Osteopetrosis is a rare hereditary condition known as abnormal bone resorption. Considering the importance of prompt and timely diagnosis and follow-up and treatment with significant complications, we decided to report a case of neonatal osteopetrosis diagnosed 12 h following admission to the neonatal intensive care unit of Imam Reza Hospital. The 7-day-old male neonate was hospitalised due to abdominal mass and thrombocytopenia. Hepatosplenomegaly and thrombocytopenia were diagnosed on examination and tests. Finally, the infant was referred to the neonatal intensive care unit of Imam Reza Hospital in Mashhad at 7 days of age for further evaluation. Chest X-ray taken as part of sepsis workup showed increased rib and arm bone density. A facial X-ray was taken, and eye sign detected for the diagnosis of osteopetrosis. In every neonate with hepatosplenomegaly, thrombocy-topenia, and increased bone density, in addition to a neonatal sepsis workup, a facial X-ray should be taken initially to observe signs and confirm osteopetrosis.<hr/>RESUMEN La osteopetrosis es una rara enfermedad ósea originada por una falla en la resorción ósea, debido a la disfunción de los osteoclastos y la calcificación persistente de condroides y huesos primarios. Se trata de una condición hereditaria rara, conocida como reabsorción ósea anormal. Considerando la importancia del diagnóstico rápido y oportuno y el seguimiento y tratamiento con complicaciones significativas, decidimos reportar un caso de osteopetrosis neonatal diagnosticado después de 12 horas de ingreso a la unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Imam Reza. El neonato, de sexo masculino, de 7 días, fue hospitalizado por la presencia de una masa abdominal y trombocitopenia. En los exámenes se diagnosticó hepatoesplenomegalia y trombocitopenia. Finalmente, a los 7 días fue remitido a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Imam Reza en Mashhad para una evaluación adicional. En la radiografía de tórax tomada dentro de un estudio de sepsis, se observó un aumento de la densidad de los huesos de las costillas y los brazos. Para el diagnóstico de la enfermedad de osteopetrosis, se tomó una radiografía de la cara y se detectaron signos oculares. En cada neonato con hepatoesplenomegalia, trombocitopenia y aumento de la densidad ósea, además del papel de la sepsis neonatal, en un primer momento se debe tomar una radiografía de la cara para observar signos y confirmar la osteopetrosis. <![CDATA[Colombian rheumatology in the Latin American context]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232024000200280&lng=en&nrm=iso&tlng=en ABSTRACT Osteopetrosis is a rare bone disease that occurs due to failure in bone resorption. Osteoclast dysfunction and persistent calcification of primary chondroids and bones are the cause of the disease. Osteopetrosis is a rare hereditary condition known as abnormal bone resorption. Considering the importance of prompt and timely diagnosis and follow-up and treatment with significant complications, we decided to report a case of neonatal osteopetrosis diagnosed 12 h following admission to the neonatal intensive care unit of Imam Reza Hospital. The 7-day-old male neonate was hospitalised due to abdominal mass and thrombocytopenia. Hepatosplenomegaly and thrombocytopenia were diagnosed on examination and tests. Finally, the infant was referred to the neonatal intensive care unit of Imam Reza Hospital in Mashhad at 7 days of age for further evaluation. Chest X-ray taken as part of sepsis workup showed increased rib and arm bone density. A facial X-ray was taken, and eye sign detected for the diagnosis of osteopetrosis. In every neonate with hepatosplenomegaly, thrombocy-topenia, and increased bone density, in addition to a neonatal sepsis workup, a facial X-ray should be taken initially to observe signs and confirm osteopetrosis.<hr/>RESUMEN La osteopetrosis es una rara enfermedad ósea originada por una falla en la resorción ósea, debido a la disfunción de los osteoclastos y la calcificación persistente de condroides y huesos primarios. Se trata de una condición hereditaria rara, conocida como reabsorción ósea anormal. Considerando la importancia del diagnóstico rápido y oportuno y el seguimiento y tratamiento con complicaciones significativas, decidimos reportar un caso de osteopetrosis neonatal diagnosticado después de 12 horas de ingreso a la unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Imam Reza. El neonato, de sexo masculino, de 7 días, fue hospitalizado por la presencia de una masa abdominal y trombocitopenia. En los exámenes se diagnosticó hepatoesplenomegalia y trombocitopenia. Finalmente, a los 7 días fue remitido a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Imam Reza en Mashhad para una evaluación adicional. En la radiografía de tórax tomada dentro de un estudio de sepsis, se observó un aumento de la densidad de los huesos de las costillas y los brazos. Para el diagnóstico de la enfermedad de osteopetrosis, se tomó una radiografía de la cara y se detectaron signos oculares. En cada neonato con hepatoesplenomegalia, trombocitopenia y aumento de la densidad ósea, además del papel de la sepsis neonatal, en un primer momento se debe tomar una radiografía de la cara para observar signos y confirmar la osteopetrosis.