Revista Ciencias de la Salud

Distrofia muscular de Duchenne

Application of Functional Scales in Patients with Duchenne Muscular Dystroph

Resumen La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se asocia con debilidad muscular progresiva y deterioro funcional. El manejo clínico, la instauración del tratamiento y el seguimiento de los pacientes dependen del estado funcional y de la repercusión de la enfermedad en la calidad de vida. Las escalas funcionales son instrumentos de medición, estandarizados y validados, que permiten hacer seguimiento a la evolución de la enfermedad, caracterizar el fenotipo de los pacientes, predecir la pérdida funcional y evaluar el impacto de las intervenciones. El artículo describe las escalas funcionales que, de acuerdo con la evidencia disponible, pueden usarse en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Abstract Duchenne muscular dystrophy is a disease associated with progressive muscle weakness and functional decline. Clinical management, initiation of treatment, and follow-up of patients depend on their functional status and the impact of the disease on quality of life. Functional scales are standardized and validated measurement tools that allow monitoring of disease progression, characterization of the patients' phenotype, prediction of functional loss, and evaluation of the impact of interventions. This article describes the functional scales that, according to the available evidence, can be used in patients with Duchenne muscular dystrophy.

Resumo A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença associada à fraqueza muscular progressiva e deterioração funcional. O manejo clínico, o início do tratamento e o acompanhamento dos pacientes dependem do estado funcional e do impacto da doença na qualidade de vida. As escalas funcionais são instrumentos de medida padronizados e validados que permitem acompanhar a evolução da doença, caracterizar o fenótipo dos pacientes, prever a perda funcional e avaliar o impacto das intervenções. A presente revisão busca descrever as escalas funcionais que, de acordo com as evidências disponíveis, podem ser utilizadas em pacientes com dmd.

Position Statement: Recommendations on Use of Follow-Up Scales and Assessment and Management of Bone Health in Duchenne Muscular Dystrophy

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Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a disease characterized by progressive muscle weakness. Glucocorticoids have been shown to prolong the time of ambulation, decrease the rate of progression of DMD complications, and also extend survival. However, their prolonged use is associated to side effects such as alterations in bone microarchitecture and weight gain. The initiation of treatment and the monitoring of disease progression depends on the patient's functional status, which is assessed using motor function scales that predict functional outcomes and evaluate the impact of interventions. This article provides recommendations on the use of monitoring scales and the evaluation and management of bone health in patients with DMD. Materials and methods: An expert panel of 26 physicians from different specialties with knowledge and experience in managing patients with Duchenne muscular dystrophy was formed. Two specialists drafted recommendations on the use of monitoring scales and two others on the evaluation and management of bone health in DMD, based on literature review and their knowledge and experience on the topic. Conclusions: It is recommended to monitor patients with Duchenne muscular dystrophy every six months, using functional scales that may vary according to the patient's clinical status. Additionally, assessment of bone health, measurement of 25-oh vitamin D levels, and nutritional recommendations for calcium intake are essential. In patients progressing to osteoporosis, intravenous bisphosphonate management should be performed.

Resumo Introdução: as complicações cardíacas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne são um fator importante na morbidade e mortalidade. A administração de glicocorticoides demonstrou prolongar o tempo de deambulação e reduzir as complicações cardíacas, aumentando a expectativa de vida desses pacientes. Este artigo faz uma série de recomendações sobre o tratamento com glicocorticoides e sobre o manejo das manifestações cardíacas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Materiais e métodos: foi formado um painel de especialistas com 25 médicos com conhecimento e experiência no manejo de pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Os especialistas desenvolveram uma série de recomendações com base na revisão das evidências disponíveis, seu conhecimento e experiência clínica e as características do sistema de saúde colombiano. As recomendações foram colocadas em votação com um limiar de favorabilidade superior a 85 %. No caso de haver um percentual de concordância inferior ao estabelecido, a recomendação foi novamente discutida e um segundo ciclo de votação foi realizado. Resultados e discussão: o início da administração de glicocorticoides (deflazacort ou prednisolona) é recomendado quando a função motora do paciente está em um nível estável (de 4 a 6 anos de idade), com uma redução de 25 % a 33 % em caso de eventos adversos incontroláveis. O uso de escalas clínicas e funcionais ajuda a reconhecer o momento de estabilidade. Da mesma forma, recomenda-se uma avaliação cardiovas cular integral com acompanhamento anual em pacientes assintomáticos e a cada 3 a 6 meses em pacientes sintomáticos (o ecocardiograma é a imagem de escolha). Aos 10 anos ou antes, se houver evidência de comprometimento do miocárdio, recomenda-se um inibidor da enzima conversora de angiotensina ou um antagonista do receptor de angiotensina.

Position paper. Glucocorticoid and Cardiac Management in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

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Abstract Introduction: Cardiac complications in patients with Duchenne muscular dystrophy are an important marker of morbidity and mortality. Glucocorticoids have been shown to prolong ambulation time and decrease cardiac complications, increasing life expectancy in these patients. This article makes a series of recommendations on glucocorticoid treatment and managing cardiac manifestations in patients with Duchenne muscular dystrophy. Materials and methods: An expert panel of 25 medical specialists with knowledge and experience in managing patients with Duchenne muscular dystrophy was formed. The experts elaborated a series of recommendations based on the review of the available evidence, their knowledge and clinical experience, and the characteristics of the Colombian health system. The recommendations were submitted to a vote with a threshold of favorability greater than 85 %. If the percentage of agreement was lower than the established threshold, the recommendation was discussed again, and a second voting cycle was carried out. Results and discussion: Initiation of glucocorticoids (deflazacort or prednisolone) is recommended when the patient's motor function is stable (4-6 years of age), with a 25-33 % reduction in case of uncontrollable adverse events. Using clinical and functional scales helps to recognize the moment of stability. Likewise, a comprehensive cardiovascular evaluation is recommended with annual follow-up in asymptomatic patients and every 3-6 months in symptomatic patients (echocardiography is the imaging of choice). At 10 years or earlier, if there is evidence of myocardial involvement, the administration of an angiotensin-converting enzyme inhibitor or angiotensin receptor antagonist is recommended.

Resumo Introdução: as complicações cardíacas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne são um fator importante na morbidade e mortalidade. A administração de glicocorticoides demonstrou prolongar o tempo de deambulação e reduzir as complicações cardíacas, aumentando a expectativa de vida desses pacientes. Este artigo faz uma série de recomendações sobre o tratamento com glicocorticoides e sobre o manejo das manifestações cardíacas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Materiais e métodos: foi formado um painel de especialistas com 25 médicos com conhecimento e experiência no manejo de pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Os especialistas desenvolveram uma série de recomendações com base na revisão das evidências disponíveis, seu conhecimento e experiência clínica e as características do sistema de saúde colombiano. As recomendações foram colocadas em votação com um limiar de favorabilidade superior a 85 %. No caso de haver um percentual de concordância inferior ao estabelecido, a recomendação foi novamente discutida e um segundo ciclo de votação foi realizado. Resultados e discussão: o início da administração de glicocorticoides (deflazacort ou prednisolona) é recomendado quando a função motora do paciente está em um nível estável (de 4 a 6 anos de idade), com uma redução de 25 % a 33 % em caso de eventos adversos incontroláveis. O uso de escalas clínicas e funcionais ajuda a reconhecer o momento de estabilidade. Da mesma forma, recomenda-se uma avaliação cardiovascular integral com acompanhamento anual em pacientes assintomáticos e a cada 3 a 6 meses em pacientes sintomáticos (o ecocardiograma é a imagem de escolha). Aos 10 anos ou antes, se houver evidência de comprometimento do miocárdio, recomenda-se um inibidor da enzima conversora de angiotensina ou um antagonista do receptor de angiotensina.

Interpretation of Genetic Tests and Biomarkers in Duchenne Muscular Dystrophy

Resumen Entre las principales alteraciones que caracterizan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se encuentran: daño de las fibras musculares durante la contracción, daño muscular crónico subsecuente, así como inflamación y posterior remplazo de las fibras musculares por tejido fibroso. Este tipo de alteraciones se refleja mediante biomarcadores de la enfermedad. Los biomarcadores en DMD son útiles para hacer el diagnóstico, el seguimiento y la evaluación de la respuesta al tratamiento. La indicación para solicitar los distintos biomarcadores varía de acuerdo con la edad y la historia natural de la enfermedad. Su correcta utilización permite ofrecer un enfoque terapéutico adecuado, un seguimiento correcto y una rehabilitación satisfactoria. En la presente revisión se describen los diferentes tipos de biomarcadores y métodos diagnósticos para pacientes con DMD, y se recomienda su adecuada utilización, dependiendo de la edad y la historia natural de la enfermedad.

Abstract Among the main characteristics of Duchenne muscular dystrophy (DMD) are the damage of muscle fibers during contraction, subsequent chronic muscle damage, inflammation, and subsequent replacement of muscle fibers by fibrous tissue. Biomarkers of the disease can reflect these types of alterations. Biomarkers in DMD are helpful for diagnosis, follow-up, and evaluation of the response to treatment. The indication for requesting different biomarkers varies according to the age and natural history of the disease, and their correct use allows for an adequate therapeutic approach, correct follow-up, and successful rehabilitation. The present review describes the different types of biomarkers and diagnostic methods used in patients with DMD and recommends their appropriate use according to their age and natural history of the disease.

Resumo Entre as principais alterações que caracterizam a distrofia muscular de Duchenne (DMD) estão: danos às fibras musculares durante a contração, subsequente dano muscular crônico, inflamação e consecutiva substituição das fibras musculares por tecido fibroso. Esse tipo de alteração pode ser refletido por meio de biomarcadores da doença. Os biomarcadores na DMD são úteis para diagnóstico, monitoramento e avaliação da resposta ao tratamento. A indicação para solicitação dos diferentes biomarcadores varia de acordo com a idade e a história natural da doença e seu uso correto permite uma abordagem terapêutica adequada, acompanhamento correto e reabilitação satisfatória. Esta revisão descreve os diferentes tipos de biomarcadores e métodos diagnósticos utilizados em pacientes com dmd e recomenda-se seu uso adequado de acordo com a idade e a história natural da doença.

Prescription of Physical Activity in the Management of Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

Resumen Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) sufren de debilidad muscular progresiva asociada con el daño de la fibra muscular, provocada por mutaciones en el gen de la distrofina. Ello lleva a pérdida de la función motora, limitación funcional, menoscabo de la independencia para realizar actividades cotidianas y muerte hacia la segunda década de la vida, en caso de no tener acceso al tratamiento. Se cree que el ejercicio puede ser beneficioso en estos pacientes, pues aumenta la fuerza muscular, reduce las contracturas y mejora la capacidad aeróbica, con lo cual se prologan el tiempo de la pérdida de la ambulación. Sin embargo, es escasa la información sobre los efectos del ejercicio en estos pacientes y no se dispone de recomendaciones basadas en la evidencia, estandarizadas y validadas, sobre el tipo de ejercicio que se deben realizar, su intensidad, duración y frecuencia. La presente revisión busca mostrar los efectos positivos del ejercicio en el proceso de rehabilitación del paciente con DMD, dar algunas pautas importantes para la prescripción del ejercicio y precisar algunas consideraciones clave que deben tenerse en cuenta cuando se prescribe ejercicio físico en estos pacientes.

Abstract Patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) present progressive muscle weakness associated with muscle fiber damage caused by mutations in the dystrophin gene, which leads to loss of motor function, functional limitation, loss of independence to perform daily activities, and death towards the second decade of life without treatment. It is believed that exercise may benefit these patients, as it increases muscle strength, reduces contractures, and improves aerobic capacity, prolonging the time of loss of ambulation. However, the evidence on the effects of exercise in these patients is scarce and there are no evidence-based, standardized, and validated recommendations on the type of exercise to be performed, its level of intensity, duration, and frequency, being then uncertain the evidence for the prescription of exercise as part of the management of these patients. The present review aims to show the positive effects of exercise in the rehabilitation process of the patient with DMD, to give some important guidelines for the prescription of exercise, and to clarify some key considerations that should be considered when prescribing physical exercise in these patients.

Resumo Pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) apresentam fraqueza muscular progressiva associada a danos nas fibras musculares causados por mutações no gene da distrofina, o que leva à perda da função motora, limitação funcional, perda de independência para realizar atividades diárias e morte na segunda década de vida, caso o paciente não tenha acesso ao tratamento. Acredita-se que o exercício pode ser benéfico para esses pacientes, pois aumenta a força muscular, reduz as contraturas e melhora a capacidade aeróbia, isso permite prolongar o tempo de perda da deambulação. No entanto, as evidências sobre os efeitos do exercício nesses pacientes são escassas e não há recomendações baseadas em evidências padro nizadas e validadas sobre o tipo de exercício a ser realizado, seu nível de intensidade, duração e frequência, e os indicadores para a prescrição de exercício como parte do manejo do exercício são, portanto, incertos. A presente revisão tem como objetivo mostrar os efeitos positivos do exercício no processo de reabilitação de pacientes com dmd, fornecer algumas orientações relevantes para a prescrição de exercícios e especificar algumas considerações importantes que devem ser levadas em consideração na prescrição de exercícios físicos para esses pacientes.

Position paper. Recommendations for Prescribing Technical Aids in the Rehabilitation of Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

Resumen Introducción: en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), la habilidad para caminar se reduce gradualmente hasta la pérdida de la marcha, cerca de los 9 años. A pesar de que la progresión de la enfermedad es inevitable, con la rehabilitación integral se busca prolongar la función motora gruesa y manual, minimizar las contracturas, promover la salud ósea, proteger el adecuado posicionamiento de la columna vertebral y prolongar la marcha. De esta manera, se espera mejorar la calidad de vida y la transición a la adolescencia y a la vida adulta. Entre las intervenciones de rehabilitación de la DMD se contempla el uso de órtesis y sillas de ruedas. Materiales y métodos: se conformó un panel de expertos con conocimiento y experiencia en el manejo de pacientes con DMD. Las recomendaciones se basan en la evidencia disponible revisada por los expertos, su conocimiento, su experiencia clínica y las características del sistema de salud colombiano; además, se sometieron a votación (mayor al 85 % de favorabilidad en dos ciclos de votación). En caso de tener un porcentaje de acuerdo menor al establecido, se discutió de nuevo la recomendación y hubo un segundo ciclo de votación. Resultados y discusión: se emitieron recomendaciones sobre la prescripción de ayudas técnicas en rehabilitación (órtesis y sillas de ruedas) para pacientes con DMD. Se necesitan desarrollar estudios adicionales con el fin de solucionar las preguntas que no se han podido responder hasta el momento sobre la prescripción de ayudas técnicas en pacientes con esta enfermedad.

Abstract In patients with Duchenne muscular dystrophy, the ability to walk gradually decreases until the loss of walking, around the age of 9. Although disease progression is inevitable, comprehensive rehabilitation aims to prolong gross and manual motor function, minimize contractures, promote bone health, protect proper spinal alignment, and prolong walking. This is expected to improve quality of life and transition to adolescence and adulthood. Among the rehabilitation interventions for Duchenne muscular dystrophy, the use of orthoses and wheelchairs is considered. Materials and methods: An expert panel with knowledge and experience in managing patients with Duchenne muscular dystrophy was formed. Recommendations were made based on available evidence reviewed by experts, their knowledge, clinical experience, and characteristics of the Colombian health system. Recommendations were subjected to voting (over 85 % favorability in two voting cycles). In case of a lower agreement percentage, the recommendation was discussed again, and a second voting cycle was conducted. Results and discussion: A series of recommendations on the prescription of assistive devices in rehabilitation (orthoses and wheelchairs) for patients with Duchenne muscular dystrophy are issued. Additional studies are needed to address unanswered questions regarding the prescription of assistive devices in patients with this disease.

Resumo Em pacientes com distrofia muscular de Duchenne, a capacidade de andar diminui gradualmente até a perda da marcha por volta dos 9 anos de idade. Embora a progressão da doença seja inevitável, a reabilitação integral busca prolongar a função motora grossa e manual, minimizar contraturas, promover a saúde óssea, proteger o posicionamento adequado da coluna vertebral e prolongar a marcha. Dessa forma, espera-se melhorar a qualidade de vida e a transição para a adolescência e a vida adulta. As intervenções de reabilitação para a distrofia muscular de Duchenne incluem o uso de órteses e cadeiras de rodas. Materiais e métodos: foi formado um painel de especialistas com conhecimento e experiência no manejo de pacientes com distrofia muscular de Duchenne. As recomendações foram feitas com base nas evidências disponíveis revisadas pelos especialistas, seus conhecimentos, sua experiência clínica e as características do sistema de saúde colombiano. As recomendações foram colocadas em votação (mais de 85 % de favorabilidade em dois ciclos de votação). No caso de haver um percentual de concordância inferior ao estabelecido, a recomendação foi novamente discutida e um segundo ciclo de votação foi realizado. Resultados e discussão: uma série de recomendações foi emitida sobre a prescrição de ajudas técnicas em reabilitação (órteses e cadeiras de rodas) para pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Estudos adicionais são necessários para abordar as questões não respondidas sobre a prescrição de ajudas técnicas em pacientes com essa doença.

Position paper. Recommendations on the Comprehensive Management for the Optimal Transition to Adulthood of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy

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Abstract Introduction: Treatment for patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) has prolonged their walking ability and survival, resulting in an increasing number of DMD patients transitioning from adolescence to adulthood. Methods: A panel of 58 expert specialists was convened, who had access to evidence resulting from a literature review before consensus. During the consensus meeting, recommendations on the transition to adulthood for DMD patients were developed based on available evidence and clinical expertise. A favorability threshold of 85 % was determined, and all recommendations were accepted with a favorability percentage greater than 90 %. Conclusion: This article provides management recommendations for DMD patients during the childhood and adolescent period, aimed at prolonging walking ability, reducing the decline in respiratory function, and mitigating the consequences of dilated cardiomyopathy, which are the main causes of preventable premature death that hinder the transition to adulthood. Emphasis is placed on systematic clinical and paraclinical evaluations, the use of deflazacort as the corticosteroid of choice, cardioprotectors, vitamin D, and bisphosphonates within pharmacological management, as well as timely nutrition strategies, non-invasive respiratory care, spinal arthrodesis, and other orthopedic procedures, among the main indications.

Resumo Introdução: o tratamento de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (dmd) prolongou sua capaci- dade de marcha e sobrevida, resultando em um aumento no número de pacientes com dmd em transição da adolescência para a idade adulta. Este artigo faz uma série de recomendações sobre estratégias de manejo para pacientes com dmd durante a transição para a vida adulta. Métodos: foi formado um painel com 58 especialistas, que contavam com evidências resultantes de uma revisão da literatura antes da reunião de posicionamento (position statement). Durante a reunião, e com base nas evidências dispo- níveis e em seus conhecimentos clínicos, foram desenvolvidas recomendações sobre a transição para a vida adulta de pacientes com dmd. A favorabilidade foi determinada em 85 % e todas as recomendações foram aceitas com um percentual de favorabilidade superior a 90 %. Conclusão: este artigo, resultado de uma reunião de especialistas (position statement), faz recomendações para o manejo de pacientes com dmd no período infantojuvenil, levando ao prolongamento da marcha, redução da curva do declínio funcional respiratório e as consequências da cardiomiopatia dilatada, como as principais causas de morte prematura evitável que impedem a transição para a vida adulta. Destacam-se as avaliações clíni- cas e paraclínicas sistemáticas, o uso do deflazacort como corticoide de escolha, os cardioprotetores, a vitamina D e o bifosfonato no manejo farmacológico, bem como de estratégias nutricionais oportunas, cuidados respiratórios não invasivos, artrodese da coluna e outros procedimentos ortopédicos, entre as principais indicações.

Bone Health in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

Resumen Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) son tratados con glucocorticoides que buscan modificar la historia natural de la enfermedad; sin embargo, su uso prolongado se asocia con alteraciones del crecimiento y del desarrollo esquelético, así como con aumento en la tasa de fracturas. Adicionalmente, en los pacientes con DMD se incrementa la fragilidad ósea, con cambios en la masa ósea que pueden ser o no resultado del uso de glucocorticoides. Esta fragilidad acrecienta el riesgo de fracturas, por lo que se hace necesario un adecuado diagnóstico, seguimiento y tratamiento de estos pacientes. En la presente revisión se describe cómo evaluar y manejar de forma adecuada la salud ósea en los pacientes con DMD.

Abstract Patients with Duchenne muscular dystrophy are treated with glucocorticoids aiming to modify the natural history of the disease. However, their prolonged use is associated with growth disturbances, alterations in skeletal development and increased fracture rates. Additionally, patients with Duchenne muscular dystrophy have increased bone fragility with changes in bone mass that may or may not be the result of glucocorticoid use. This fragility increases the risk of fractures, thus necessitating proper diagnosis, follow-up, and treatment of these patients. This review describes how to adequately assess and manage bone health in patients with DMD.

Resumo Pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) são tratados com glicocorticoides para modificar a história natural da doença. No entanto, o uso prolongado está associado a distúrbios de crescimento, alterações no desenvolvimento esquelético e aumento das taxas de fratura. Além disso, pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam aumento da fragilidade óssea com alterações na massa óssea que podem ou não ser resultado do uso de glicocorticoides. Essa fragilidade aumenta o risco de fraturas, por isso é necessário diagnosticar, monitorar e tratar adequadamente esses pacientes. Esta revisão descreve como avaliar e gerenciar adequadamente a saúde óssea em pessoas com dmd.

Sleep-Disordered Breathing in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

Resumen La distrofia muscular de Duchenne se asocia con trastornos respiratorios del sueño y alteración del intercambio gaseoso respiratorio que, en las fases tempranas, se pueden manifestar como hipoventilación, pero que evolucionan progresivamente, desde una reducción de la capacidad vital forzada hasta requerir ventilación mecánica no invasiva. Además de los trastornos respiratorios del sueño, los pacientes pueden presentar cambios en la arquitectura del sueño, aumento de los microdespertares y disminución del sueño REM (R), insomnio, síndrome de piernas inquietas o conductas inusuales en el sueño. Todo ello tiene un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En la presente revisión, se describen los principales trastornos respiratorios del sueño que se presentan en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, y se hacen recomendaciones para su diagnóstico y tratamiento oportunos.

Abstract Duchenne muscular dystrophy is associated with sleep-related respiratory disorders and impaired respiratory gas exchange that, in the early stages, can manifest as hypoventilation, but progressively evolve, from a reduction in forced vital capacity to requiring non-invasive mechanical ventilation. In addition to sleep-related respiratory disorders, patients may experience changes in the sleep architecture, increased micro-awakenings, and decreased REM sleep (R), insomnia, restless legs syndrome, or unusual behaviors during sleep. All of this has a negative impact on the quality of life of patients and their families. In the present review, the main sleep-related respiratory disorders that occur in patients with Duchenne muscular dystrophy are described, and recommendations for their timely diagnosis and treatment are made.

Resumo A distrofia muscular de Duchenne está associada a distúrbios respiratórios do sono e alterações nas trocas gasosas respiratórias que, nos estágios iniciais, podem se manifestar como hipoventilação, mas evoluem progressivamente de uma redução na capacidade vital forçada para a necessidade de ventilação mecânica não invasiva. Além dos distúrbios respiratórios do sono, os pacientes podem apresentar alterações na arquitetura do sono, aumento de breves despertares e diminuição do sono REM (R), insônia, síndrome das pernas inquietas ou comportamentos incomuns do sono. Tudo isso tem um impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. Nesta revisão, descrevemos os principais distúrbios respiratórios do sono que ocorrem em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e fazemos recomendações para seu diagnóstico e tratamento oportunos.

Use of Glucocorticoids in Duchenne Muscular Dystrophy Patients

Resumen La distrofia muscular de Duchenne es una grave condición y debilitante que lleva a dificultades en la marcha, el movimiento y, eventualmente, a la necesidad de ventilación mecánica y a muerte prematura. Sin embargo, su historia natural ha evolucionado de la mano con la aparición de nuevas intervenciones que han demostrado tener un efecto positivo en la enfermedad. La terapia farmacológica con glucocorticoides es uno de los estándares de cuidado en pacientes con distrofia muscular de Duchenne, cuyos efectos están relacionados con la prolongación del tiempo de pérdida de marcha, una menor disminución en el puntaje de las pruebas funcionales y la preservación de la función mano-boca, así como de la función de la mano para el agarre de objetos. El beneficio de los glucocorticoides está establecido en aquellas personas con distrofia muscular de Duchenne, porque repercute en su función pulmonar, independiente del estadio de ambulación. Sin embargo, es importante tener claros los efectos secundarios derivados del tratamiento. El artículo busca proveer una síntesis sobre el uso adecuado de los glucocorticoides y el seguimiento de la terapia en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Abstract Duchenne muscular dystrophy is a severe and debilitating condition that leads to difficulties in gait, and movement and eventually to the need for mechanical ventilation and premature death. However, its natural history has evolved hand in hand with the emergence of new interventions, that have been shown to have a positive effect on the disease. Glucocorticoid drug therapy is one of the standards of care in patients with Duchenne muscular dystrophy; its effects are related to prolongation of gait loss time, less decrease in functional test scores, and preservation of hand-mouth function and hand function for grasping objects. The benefit of glucocorticoid use is established in patients with and without ambulation by having an impact on pulmonary function. However, it is important to be clear about the side effects of treatment. The present paper aims to provide a synthesis on the appropriate use of glucocorticoids and follow-up therapy in patients with Duchenne muscular dystrophy.

Resumo A distrofia muscular de Duchenne é uma condição grave e debilitante que leva a dificuldades de locomoção, movimento e, eventualmente, a necessidade de ventilação mecânica e morte prematura. No entanto, sua história natural evoluiu juntamente com o surgimento de novas intervenções que demonstraram ter um efeito positivo sobre a doença. A terapia farmacológica com glicocorticoides é um dos padrões de atendimento em pacientes com distrofia muscular de Duchenne, cujo efeito está relacionado ao prolongamento do tempo de perda da marcha, menor diminuição da pontuação dos testes funcionais e preservação da função mão-boca, bem como da função da mão para agarrar objetos. O benefício do uso de glicocorticoides está estabelecido em pacientes com distrofia muscular de Duchenne, pois tem impacto na função pulmonar independente do estágio de deambulação. No entanto, é importante conhecer bem os efeitos colaterais do tratamento. Este artigo busca fornecer uma síntese sobre o uso adequado de glicocorticoides e o acompanhamento da terapia em pacientes com distrofia muscular de Duchenne.

Diagnosis and Management of Cardiac Complications in the Patient with Duchenne Muscular Dystrophy

Resumen La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente y severa en la infancia. A medida que progresa la enfermedad, se evidencia afectación del músculo cardíaco, con la presencia de miocardiopatía dilatada y miocardiopatía hipertrófica o restrictiva que llevan a falla cardíaca. Actualmente, no se cuenta con un tratamiento curativo para la distrofia muscular de Duchenne o sus complicaciones cardiovasculares. Sin embargo, el uso de glucocorticoides, la rehabilitación física, la ventilación mecánica no invasiva y el manejo multidisciplinario con un enfoque cardiorrespiratorio y ortopédico han mostrado modificar la historia natural de la enfermedad. El presente artículo proporciona una síntesis sobre el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne que presentan complicaciones cardiovasculares.

Abstract Duchenne muscular dystrophy is the most common and severe muscular dystrophy in childhood. As the disease progresses, there is evidence of cardiac muscle involvement with the presence of dilated cardiomyopathy and hypertrophic or restrictive cardiomyopathy, leading to heart failure. Currently, there is no curative treatment for Duchenne muscular dystrophy or its cardiovascular complications. However, the use of glucocorticoids, physical rehabilitation, non-invasive mechanical ventilation, and multidisciplinary management with a cardiorespiratory and orthopedic focus have been shown to modify the natural history of the disease. This article provides a synthesis of the diagnosis and treatment of patients diagnosed with Duchenne muscular dystrophy who present cardiovascular complications.

Resumo A distrofia muscular de Duchenne é a distrofia muscular mais comum e grave na infância. À medida que a doença progride, há evidências de envolvimento do músculo cardíaco com a presença de cardiomiopatia dilatada e cardiomiopatia hipertrófica ou restritiva levando à insuficiência cardíaca. Atualmente, não há tratamento curativo para a distrofia muscular de Duchenne ou suas complicações cardiovasculares. No entanto, o uso de glicocorticoides, a reabilitação física, a ventilação mecânica não invasiva e o manejo multidisciplinar com abordagem cardiorrespiratória e ortopédica demonstraram modificar a história natural da doença. Este artigo fornece uma síntese do diagnóstico e tratamento de pacientes com diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne que apresentam complicações cardiovasculares.