Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación

Warning signs for the diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiencyilasa

Resumen Introducción. La deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) es un trastorno metabólico genético causado por variantes patogénicas en el gen de la Dopa Descarboxilasa que afectan la biosintesis de dopamina, siendo esta última precursora de norepinefrina y epinefrina. Su baja frecuencia y su similitud clinica con otras afecciones como la parálisis cerebral o la epilepsia retrasan el diagnóstico. La detección temprana de este trastorno es clave para un manejo oportuno. Objetivo. Establecer recomendaciones claras y adaptadas al contexto local que faciliten la detección oportuna de signos de alarma para el diagnóstico de la deficiencia de AADC y mejoren la atención integral de los pacientes con esta condición. Métodos. Se llevó a cabo un position statement en el que participaron 23 profesionales de la salud con experiencia en deficiencia de AADC cuya elaboración siguió un proceso sistemático con el fin de asegurar rigurosidad. Se elaboraron algoritmos diagnósticos y puntos de buena práctica clínica para cada nivel. Resultados: El panel acordó recomendaciones por nivel de atención y grupo etario (3 meses a 2 años, 2 a 5 años, 5 a 12 años). Nivel 1 (médicos generales, enfermeros, terapeutas físicos y gestores de salud): identificación de retraso o regresión del neuro- desarrollo. Nivel 2 (pediatras): búsqueda etiológica en parálisis cerebral y reconocimiento de movimientos anormales. Nivel 3 (neuropediatras, genetistas y fisiatras): clasificación de movimientos y diagnóstico de errores innatos del metabolismo. Conclusiones. Este position statement ofrece recomendaciones y algoritmos adaptados localmente que facilitan la identificación de signos de alarma y agilizan el diagnóstico de la deficiencia de AADC, lo que ayuda a mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

Abstract Introduction. Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a genetic metabolic disorder caused by pathogenic variants in the Dopa Decarboxylase gene that affect dopamine biosynthesis, the latter being a precursor of norepinephrine and epinephrine. Its low frequency and clinical similarity to other conditions such as cerebral palsy or epilepsy delay the diagnosis. Early detection of this disorder is key to timely management. Objective. To establish clear recommendations adapted to the local context that facilitate the timely detection of warning signs for the diagnosis of AADC deficiency and improve the comprehensive care of patients with this condition. Methods. A position statement was developed with the participation of 23 healthcare professionals with experience in AADC deficiency, following a systematic process in order to ensure rigor. Diagnostic algorithms and points of good clinical practice were developed for each level. Results: The panel agreed on recommendations by level of care and age group (3 months to 2 years, 2 to 5 years, 5 to 12 years). Level 1 (general practitioners, nurses, physical therapists and health managers): Identification of neurodevel- opmental delay or regression. Level 2 (pediatricians): Etiological search in cerebral palsy and recognition of abnormal movements. Level 3 (neuropediatricians, geneticists and physiatrists): classification of movements and diagnosis of inborn errors of metabolism. Conclusions. This position statement offers locally adapted recommendations and algorithms that facilitate the identification of warning signs and speed up the diagnosis of AADC deficiency, helping to improve the prognosis and quality of life of patients.

Functional capacity in post-COVID-19 patients evaluated by the six-minute walk test in adults treated at a care center of physical medicine and rehabilitation care

Resumen Introducción. La infección por SARS-CoV-2 (virus causante de la de la COVID-19) se ha asociado con secuelas funcionales persistentes; sin embargo, la magnitud del deterioro funcional post-COVID-19 en población atendida en centros de rehabilitación física en Colombia ha sido poco explorada. La prueba de caminata de seis minutos permite evaluar la capacidad funcional submáxima en distintos contextos clínicos. Objetivos. Evaluar la capacidad funcional de los pacientes en fase post-COVID-19 y compararla con la de un grupo control sin antecedente clínico de infección por SARS-CoV-2. Métodos. Se realizó un estudio de casos y controles con recolección retrospectiva de los datos en una institución de rehabilitación física de Bogotá D.C., Colombia. Se incluyeron 100 pacientes adultos distribuidos en dos grupos: 50 en fase post-COVID-19 y 50 sin antecedente de infección por SARS-CoV-2. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas, fisiológicas y funcionales obtenidas de la prueba de caminata de seis minutos. El deterioro funcional se definió como un porcentaje de distancia predicha menor a 80%. Se realizaron comparaciones entre grupos. Resultados. La mediana de edad de los participantes fue 60,5 años (RIQ: 48,5-70,5) y el 66% eran mujeres. La mediana de distancia recorrida fue 479 metros (RIQ: 416,5-531) y el porcentaje de distancia predicha fue 76,9% (RIQ: 69,1-83,1). El 84% de los pacientes presentó deterioro funcional. No se encontraron diferencias significativas en la distancia re corrida (p=0,40) ni en el porcentaje de distancia predicha (p=0,45) entre pacientes con y sin antecedente de infección por SARS-CoV 2. Conclusión. La prevalencia de deterioro funcional fue similar en ambos grupos (82% vs. 86%). El índice de masa corporal elevado (p=0,003) y la desaturación significativa (p<0,001) se asociaron de manera independiente con el deterioro funcional.

Abstract Introduction. SARS-CoV-2 infection (COVID-19 virus) has been associated with persistent functional sequelae; however, the magnitude of post-COVID-19 functional deterioration in the population treated in physical rehabilitation centers in Colombia has been little explored. The six-minute walk test allows us to evaluate the submaximal functional capacity in different clinical contexts. Objectives. To assess the functional capacity of patients in the post-COVID-19 phase and compare it with that of a control group with no clinical history of SARS-CoV-2 infection. Methods. A case-control study with retrospective collection of data was conducted in a physical rehabilitation institution in Bogotá D.C., Colombia. 100 adult patients distributed into two groups were included: 50 in the post-COVID-19 phase and 50 with no history of SARS-CoV-2 infection. Sociodemographic, clinical, physiological and functional variables obtained from the six-minute walking test were analyzed. Functional deterioration was defined as a percentage of predicted distance of less than 80%. Comparisons were made between groups. Results. The median age of the participants was 60.5 years (IQR: 48.5-70.5) and 66% were women. The median distance covered was 479 meters (IQR: 416.5-531) and the percentage of predicted distance was 76.9% (IQR: 69.1-83.1). 84% of patients had functional impairment. No significant differences were found in the distance covered (p=0.40) or in the percentage of predicted distance (p=0.45) between patients with and without a history of SARS-CoV 2 infection. Conclusion. The prevalence of functional impairment was similar in both groups (82% vs. 86%). High body mass index (p=0.003) and significant desaturation (p<0.001) were independently associated with functional impairment.

Post-intensive care syndrome. Narrative review and proposal of a care model

Resumen Objetivos. Recolectar información clara, precisa y actualizada sobre las alteraciones más frecuentes que pueden experimentar los sobrevivientes de una enfermedad crítica y, a partir de ella, proponer un modelo de atención para pacientes que hayan superado una estancia en la unidad de cuidados intensivos (UCI) de una institución de salud de alto nivel de complejidad en Medellín, Colombia. Métodos. Se consultaron las bases de datos PubMed, Ovid, SciELO, Embase y MEDLINE, además se hicieron búsquedas generales en la web y se consideraron referencias previamente conocidas por los autores. Se incluyeron estudios, guías y revisiones que abordan la epidemiología, diagnóstico, prevención, seguimiento y rehabilitación de las alteraciones más comunes que pueden presentar los enfermos al ser dados de alta de una UCI. Conclusiones. La mejora en las tasas de supervivencia de los pacientes en las UCI ha aumentado el número de pacientes con secuelas físicas, cognitivas y psicológicas, ya sea a causa de la enfermedad crítica o de determinadas intervenciones aplicadas durante su tratamiento. Este fenómeno recientemente se ha denominado síndrome post-cuidados intensivos (PICS, por su sigla en inglés). Un modelo de atención multidisciplinario después del alta hospitalaria puede mejorar los desenlaces funcionales y la percepción de calidad de vida relacionada con la salud, tanto de los pacientes como de sus familiares, favoreciendo así la reincorporación a las actividades que realizaban antes del evento agudo. Esta propuesta está diseñada para su implementación en instituciones de salud de países de bajos ingresos económicos.

Abstract Objective. To collect clear, accurate and updated information on the most frequent alterations that survivors of a critical illness may experience and, based on this, to propose a model of care for patients who have overcome a stay in the intensive care unit (ICU) of a high-complexity healthcare institution in Medellín, Colombia. Methods. The PubMed, Ovid, SciELO, Embase and MEDLINE databases were consulted, in addition, general web searches were conducted and references previously known by the authors were considered. Studies, guidelines, and re views that address the epidemiology, diagnosis, prevention, follow-up, and rehabilitation of the most common disorders that patients may present upon discharge from an ICU were included. Conclusion. The improvement in survival rates of patients in intensive care units (ICUs) has led to an increase in the number of patients with physical, cognitive, and psychological sequelae, whether due to the critical illness itself or tocertain interventions performed during their treatment. This phenomenon has recently been named post-intensive care syndrome (PICS). A multidisciplinary care model following hospital discharge can improve functional outcomes and the perception of health-related quality of life of both patients and their families, thus facilitating their reintegration into the activities they carried out before the acute event. This proposal is designed for implementation in healthcare institutions in low-income countries.

Update on the management of patients with osteoarthritis: a narrative review

Resumen Introducción. La osteoartritis es una enfermedad crónica degenerativa del sistema musculoesquelético que afecta la calidad de vida de los pacientes debido al dolor persistente causado por la pérdida del cartílago articular. A pesar de los tratamientos actuales, aún es necesario desarrollar enfoques terapéuticos innovadores que modifiquen el curso de la enfermedad y mejoren los desenlaces clínicos. Objetivo. Analizar los avances recientes en el tratamiento de la osteoartritis, incluyendo nuevas estrategias farmacológicas, biomateriales de última generación y enfoques basados en la medicina traslacional. Métodos. Se realizó una revisión narrativa a partir de una búsqueda en Medline, PubMed, EMBASE, Cochrane Library, OVID y ClinicalKey, sin restricción temporal. Se incluyeron estudios en inglés y español que abordaran los avances terapéuticos en osteoartritis. Resultados. Los biomateriales diseñados para responder a estímulos biológicos han mejorado la administración intraarticular de fármacos. Además, nuevas estrategias farmacológicas, incluyendo terapias biológicas y moduladores de la inflamación, han mostrado potencial en la reducción del daño articular y la regeneración del cartílago. Conclusión. El manejo multidisciplinario y la medicina traslacional representan herramientas clave para la evolución del tratamiento de la osteoartritis. Sin embargo, se requieren estudios clínicos adicionales para validar su seguridad, eficacia y aplicabilidad en la práctica médica.

Abstract Introduction. Osteoarthritis is a chronic, degenerative disease of the musculoskeletal system that affects the quality of life of the patients due to persistent pain caused by the loss of articular cartilage. Despite current treatments, there is still a need to develop innovative therapeutic approaches that modify the course of the disease and improve clinical outcomes. Objective. To analyze the recent advances in the treatment of osteoarthritis, including new pharmacological strategies, next-generation biomaterials, and approaches based on translational medicine. Methods. A narrative review was conducted based on a search in Medline, PubMed, EMBASE, Cochrane Library, OVID, and ClinicalKey, without time restrictions. Studies in English and Spanish that addressed therapeutic advances in osteoarthritis were included. Results. Biomaterials designed to respond to biological stimuli have improved intra-articular drug administration. In addition, new pharmacological strategies, including biological therapies and inflammation modulators, have shown the potential to reduce joint damage and regenerate cartilage. Conclusion. Multidisciplinary management and translational medicine represent key tools for the evolution of osteoarthritis treatment. However, further clinical studies are required to validate their safety, efficacy, and applicability in medical practice.

Pulmonary rehabilitation in adults patients with moderate to severe asthma

Resumen El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias que afecta a millones de personas en el mundo, con un impacto significativo en la calidad de vida, la función pulmonar y la actividad física de quienes la padecen. Este artículo de revisión aborda la rehabilitación pulmonar como una intervención no farmacológica basada en la evidencia para pacientes adultos con asma moderada a severa, destacando su importancia como complemento al tratamiento farmacológico. La rehabilitación pulmonar incluye componentes como entrenamiento físico (ejercicios aeróbicos, de resistencia y de flexibilidad), educación y apoyo psicológico, y sus programas se deben diseñar individualizando cada uno de estos componentes, buscando mejorar la capacidad funcional, el control de los síntomas, la calidad de vida y la tolerancia al ejercicio. Se resalta que el ejercicio aeróbico es particularmente efectivo para mejorar parámetros como el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1 ), la capacidad vital forzada (CVF) y el consumo máximo de oxígeno (VO2 máx), y, además, para reducir la necesidad de uso de corticoides. Sin embargo, los efectos sobre la inflamación de las vías respiratorias son limitados. En conclusión, la rehabilitación pulmonar es una herramienta integral y efectiva para el manejo del asma moderada a severa, con beneficios significativos en el control de los síntomas, la capacidad funcional y la calidad de vida.

Abstract Asthma is a chronic inflammatory disease of the airways that affects millions of people worldwide, with a significant impact on the quality of life, the lung function and the physical activity of those who suffer from it. This review article ad dresses pulmonary rehabilitation as an evidence-based non-pharmacological intervention for adult patients with moderate to severe asthma, highlighting its importance as a complement to pharmacological treatment. Pulmonary rehabilitation includes components such as physical training (aerobic, resistance, and flexibility exercises), education, and psychological support, seeking to improve functional capacity, symptom control, quality of life and exercise tolerance. It is emphasized that aerobic exercise is particularly effective in improving parameters such as forced expiratory volume in the first second (FEV1), forced vital capacity (FVC), and maximum oxygen consumption (VO2 max), and also in reducing the need for corticosteroids. However, its effects on airway inflammation are limited. In conclusion, pulmonary rehabilitation is a comprehensive and effective tool for the management of moderate to severe asthma, with significant benefits in symptom control, functional capacity, and quality of life.

Professional Profile of a Specialist in Physical Medicine and Rehabilitation in Colombia

Resumen El presente artículo propone los lineamientos de las competencias básicas que componen el perfil del especialista en Medicina Física y Rehabilitación en Colombia, una especialidad que lleva más de 60 años de conformación en el país, con programas de entrenamiento en la especialidad que están consolidados y acreditados, y que son de gran trayectoria. Los desafíos impuestos por los grandes cambios que tiene la sociedad exigen currículos flexibles y adaptables, de acuerdo con la evolución tecnológica y los cambios demográficos. Se trata de currículos que tienen en cuenta componentes no solo teóricos y técnicos de la especialidad, sino también la dimensión humana, por medio de competencias de profesionalismo, ética y comunicación, aspectos explícitos y bien fundamentados.

Abstract This article proposes guidelines for the core competencies that define the profile of a specialist in Physical and Reha bilitation Medicine in Colombia, a specialty that has been established in the country for over sixty years, with well-established and accredited training programs that have a long history. The challenges posed by the major changes taking place in our societies require flexible and adaptable curricula that keep pace with technological advancements and demographic shifts. These curricula must address not only the theoretical and technical aspects of the specialty but also the human dimension through explicit and well-founded competencies in professionalism, ethics, and communication.

Diaphragmatic assessment using neuromuscular ultrasonography in a patient with Late-Onset Pompe Disease. Case Report

Resumen Introducción. La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara progresiva que provoca debilidad muscular severa. Según la edad de inicio, se clasifica en enfermedad de Pompe infantil y enfermedad de Pompe de inicio tardío. En esta última, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva y compromiso respiratorio, la disfunción diafragmática constituye un factor determinante de morbimortalidad. Reporte de caso. Hombre de 42 años con diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe de inicio tardío, quien presentó disnea de esfuerzo y tos inefectiva. La evaluación respiratoria evidenció alteraciones en las pruebas de función pulmonar compatibles con compromiso ventilatorio. Como complemento de la valoración funcional pulmonar, se realizó una ultrasonografía neuromuscular del diafragma en la que se observó una fracción de engrosamiento del 30% y una razón de engrosamiento de 1,3, hallazgos indicativos de actividad contráctil diafragmática residual. Estos hallazgos permitieron hacer una caracterización más precisa del compromiso respiratorio y aportaron una medición basal objetiva para el seguimiento clínico. Conclusiones. La ultrasonografía diafragmática es una herramienta accesible, no invasiva y reproducible que permite evaluar de manera directa la estructura y función del diafragma, complementando la información obtenida mediante las pruebas res-piratorias convencionales; por tanto, su integración con las pruebas de función ventilatoria podría optimizar la evaluación, el seguimiento y la toma de decisiones terapéuticas en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Abstract Introduction: Pompe disease is a rare, progressive genetic disorder that causes severe muscle weakness. Depending on the age of onset, it is classified as infantile Pompe disease or late-onset Pompe disease. In the latter, which is characterized by progressive muscle weakness and respiratory involvement, diaphragmatic dysfunction is a key determinant of morbidity and mortality. Case Report: A 42-year-old man with a confirmed diagnosis of late-onset Pompe disease who presented with exertional dyspnea and an ineffective cough. Respiratory evaluation revealed abnormalities in pulmonary function tests consistent with ventilatory compromise. To complement the pulmonary function assessment, a neuromuscular ultrasound of the diaphragm was performed, revealing a thickening fraction of 30% and a thickening ratio of 1.3-findings indicative of residual diaphragmatic contractile activity. These findings allowed for a more precise characterization of the respiratory impairment and provided an objective baseline measurement for clinical follow-up. Conclusions: Diaphragmatic ultrasonography is an accessible, noninvasive, and reproducible tool that allows for direct assessment of the structure and function of the diaphragm, complementing the information obtained through conventional respiratory tests; therefore, its integration with ventilatory function tests can optimize the evaluation, follow-up, and therapeutic decision-making in patients with late-onset Pompe disease.