Case reports

FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS IN TWO SIBLINGS. REPORT OF TWO CASES

ABSTRACT Introduction Familial adenomatous polyposis (FAP) is an inherited autosomal dominant disease caused by a mutation in the APC ( adenomatous polyposis coli) gene. Symptoms appear early, and the risk of developing colorectal cancer (adenocarcinoma) is almost 100% if not treated promptly. As it is a rare disease with high morbidity and mortality, it is pertinent to carry out studies on this condition. Case presentation This is a report on FAP in two adolescent siblings that presented with gastrointestinal bleeding. Both patients underwent colectomy by laparoscopy and transanal endorectal pull-through plus ileostomy, and their postoperative progress was favorable and without complications. Both siblings received outpatient follow-up by the pediatric surgery service. Conclusions FAP is a rare disease in the pediatric population. Colectomy is the treatment of choice, since it controls symptoms and the associated morbidity and mortality. Genetic assessment is essential to provide adequate support in decision-making in the short-, medium- and long term in patients with this disease.

RESUMEN Introducción La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad autosómica dominante hereditaria causada por una mutación en el gen APC ( adenomatous polyposis coli). Su sintomatología inicia de forma temprana y el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (adenocarcinoma) es casi del 100% si no se recibe tratamiento oportuno. Al ser una enfermedad infrecuente con alta morbimortalidad, es pertinente hacer estudios al respecto. Presentación de los casos Se presenta el caso de una PAF registrada en dos hermanos adolescentes que se manifestó con hemorragia digestiva. En ambos pacientes se realizó colectomía por laparoscopia y descenso endorrectal ileoanal más ileostomía y la evolución postoperatoria fue favorable y sin complicaciones. Los dos hermanos continuaron en controles ambulatorios por el servicio de cirugía pediátrica. Conclusiones La PAF es una enfermedad poco frecuente en población pediátrica. La colectomía es el tratamiento de elección, ya que con esta se controlan los síntomas y la morbimortalidad asociada. La evaluación genética es fundamental para hacer un adecuado acompañamiento en la toma de decisiones a corto, mediano y largo plazo en pacientes con esta enfermedad.

SUPERIOR MESENTERIC ARTERY SYNDROME IN A PATIENT WITH ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA. CASE REPORT

Introduction: Superior mesenteric artery syndrome, also known as Wilkie's syndrome, occurs due to a decrease in the aortomesenteric angle, resulting in compression of the third portion of the duodenum. In many cases, the symptomatology is nonspecific and its etiology is associated with a decrease in mesenteric fat. Diagnosis is based on imaging and endoscopic findings. Treatment is focused on correcting the cause related to weight loss and, in refractory cases, surgery is indicated. Case presentation: A 19-year-old female attended a tertiary care institution in the city of Bucaramanga (Colombia) after experiencing weight loss and a decrease in appetite for two months. Blood tests showed anemia and hyperleukocytosis with 37% blasts, resulting in a diagnosis of acute lymphoid leukemia diagnosed via bone marrow aspiration. During her hospital stay, she presented abdominal pain, vomiting, and intolerance to oral intake. A CAT scan of the abdomen showed distension of the third and fourth portions of the duodenum and a reduction of the aortomesenteric angle (18.8°), which generated a proximal mechanical obstruction of the bowel. Medical treatment, total parenteral nutrition and postprandial postural therapy were initiated. Follow-up digestive tract imaging showed adequate passage of contrast medium to the jejunum. The patient tolerated the initiation of the oral intake and had a good clinical progress. Conclusions: Superior mesenteric artery syndrome is a rare cause of intestinal obstruction with variable clinical features, so high diagnostic suspicion is required. Imaging studies should be performed to confirm the diagnosis and early medical treatment should be initiated to avoid possible surgical interventions.

Introducción. El síndrome de la arteria mesentérica superior, también llamado síndrome de Wilkie, ocurre por la disminución del ángulo aortomesentérico con compresión de la tercera porción duodenal. La sintomatología en muchos casos es inespecífica y su etiología se presenta por causas relacionadas con disminución de la grasa mesentérica. El diagnóstico se basa en hallazgos imagenológicos y endoscópicos. Su tratamiento se enfoca en corregir la causa relacionada con la pérdida de peso y, en casos refractarios, está indicado el manejo quirúrgico. Presentación del caso. Mujer de 19 años que asistió a una institución de tercer nivel de complejidad en la ciudad de Bucaramanga (Colombia), por sintomatología de 2 meses consistente en pérdida de peso y pérdida parcial del apetito. Las pruebas de sangre mostraron anemia e hiperleucocitosis con 37% de blastos, por lo que se hizo dictamen de leucemia linfoide aguda diagnosticada por aspiración de médula ósea. Durante su estancia hospitalaria presentó dolor abdominal, vómito e intolerancia a la vía oral. En la tomografía de abdomen se observó distensión de la tercera y cuarta porción duodenal y una reducción del ángulo aortomesentérico (18.8°), lo que generó una obstrucción mecánica proximal del intestino. Se inició manejo médico, nutrición parenteral total y terapia postprandial postural. En imágenes de vías digestivas de control se evidenció un adecuado paso de medio de contraste hasta el yeyuno. La paciente toleró el inicio de la vía oral y presentó una buena evolución clínica. Conclusiones. El síndrome de la arteria mesentérica superior es una causa poco frecuente de obstrucción intestinal con características clínicas variables, por lo que se requiere una alta sospecha diagnóstica. Se deben realizar estudios imagenológicos para confirmar el diagnóstico e iniciar manejo médico de forma temprana para evitar posibles intervenciones quirúrgicas.

ABERRANT DRAINAGE OF THE RIGHT SECTORAL POSTERIOR HEPATIC DUCT INTO THE CYSTIC DUCT. CASE REPORT

RESUMEN Introducción. La anatomía de la vía biliar con frecuencia suele presentar variantes de relevancia quirúrgica. La variante A5 (en la que el conducto hepático sectorial posterior derecho drena al conducto cístico) se presenta con una frecuencia de 1% lo que la hace una patología rara que representa un alto riesgo de lesión durante un procedimiento quirúrgico como la colecistectomía. Presentación del caso. Mujer de 27 años que ingresó al servicio de urgencias de una institución de cuarto nivel de complejidad en la ciudad de Tunja (Colombia) por sintomatología consistente en dolor abdominal localizado en hipocondrio derecho. Durante su estancia hospitalaria fue diagnosticada con colecistitis aguda y coledocolitiasis, por lo que se realizó una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) y, posteriormente, una colecistectomía laparoscópica, cuyos resultados documentaron una variante de la vía biliar anatómica tipo A5. Conclusión. Es de gran importancia clínica que el cirujano tenga un adecuado conocimiento de la anatomía del árbol biliar, así como de sus variantes anatómicas, con el fin de disminuir al máximo la posibilidad de lesiones durante el desarrollo de una cirugía y, de esta forma, mejorar el pronóstico de estos pacientes.

ABSTRACT Introduction: The anatomy of the biliary tract often presents variants of surgical relevance. The A5 variant (in which the right posterior sectoral hepatic duct drains into the cystic duct) occurs with a frequency of 1%, making it a rare condition that poses a high risk of injury during a surgical procedure such as cholecystectomy. Case presentation: A 27-year-old woman was admitted to the emergency room of a quaternary care institution located in the city of Tunja (Colombia) due to abdominal pain in the right hypochondrium. During her hospital stay, she was diagnosed with acute cholecystitis and choledocholithiasis. She underwent an endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) and, subsequently, a laparoscopic cholecystectomy. The results of these procedures showed a type A5 anatomical variant of the biliary tract. Conclusion: An adequate knowledge of the anatomy of the biliary tree, as well as its anatomical variants, is of great clinical relevance for surgeons in order to minimize the possibility of injury during surgery and, thus, improve the prognosis of these patients.

CHOROID PLEXUS ARTERIOVENOUS MALFORMATIONS IN A 5-YEAR-OLD FEMALE PATIENT. CASE REPORT

Introduction: An arteriovenous malformation (AVMs) is a rare defect that occurs in approximately 0.1% of the general population. Brain AVMs are usually asymptomatic, but the most common clinical manifestations include nontraumatic intracerebral hemorrhage, which is one of the complications with the highest morbidity and mortality burden; this type of AVM has a prevalence of 0.02% in the pediatric population. Case report: A 5-year-old girl, previously healthy, was taken to the emergency department due to cervical pain associated with neurological symptoms. A brain computed tomography scan showed intraventricular hemorrhage, so a ventriculostomy was performed and an external catheter was placed to initiate drainage. A panangiography performed by the interventional radiology service showed a type 2 arteriovenous capillary nidus on the Spetzler Martin Grading Scale located in the choroid plexus, which was not eligible for endovascular treatment. One year after the initial diagnosis, the AVM was resected successfully, and the patient progressed satisfactorily. Conclusion: Cerebral AVMs are rare, and their diagnosis and treatment depend on medical expertise due to the limited literature available on the subject. Therefore, performing imaging studies when encountering nonspecific neurological symptoms is particularly important to achieve a timely diagnosis and to establish the proper treatment, thus avoiding adverse outcomes.

Introducción. Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son anomalías infrecuentes que ocurren en aproximadamente 0.1% de la población general. Las MAV cerebrales suelen ser asintomáticas, pero las manifestaciones clínicas más comunes incluyen hemorragia intracerebral no traumática, siendo esta una de las complicaciones con mayor carga de morbimortalidad; estas MAV tienen una prevalencia del 0.02% en población pediátrica. Presentación del caso. Niña de 5 años, previamente sana, quien fue llevada a un servicio de urgencias por dolor cervical asociado a síntomas neurológicos. La tomografía computarizada cerebral reportó hemorragia intraventricular, por lo que se realizó una ventriculostomía en la cual se colocó un catéter externo para iniciar drenaje. En la panangiografía realizada por parte del servicio de radiología intervencionista se observó un nido capilar arteriovenoso tipo II según la escala de Spetzler Martin en el plexo coroideo no candidato a manejo endovascular. Un año después del diagnóstico inicial se realizó la resección quirúrgica de la MAV de manera exitosa y la paciente evolucionó satisfactoriamente. Conclusión. Las MAV cerebrales son raras y su diagnóstico y tratamiento dependen de la experiencia médica debido a la limitada literatura disponible sobre el tema. Por tanto, realizar estudios de imagen ante síntomas neurológicos inespecíficos es de gran importancia para lograr un diagnóstico oportuno e instaurar el tratamiento adecuado, evitando así desenlaces adversos.

AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction The etiopathogenic study of major and minor malformations, as well as their identification, is imperative for pediatricians since they are the first contact physicians in the natal and postnatal care of most newborns. The agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome (ACOGS) is a complex disorder with a very low incidence, caused by mutations of the CDH2 gene on chromosome 18q12. The anomalies associated with this condition can be found in several systems: anophthalmia and microphthalmia in the eye, problems in the ventricular septal defect in the heart, and problems in the brain such as ventriculomegaly, agenesis of the corpus callosum, among others. Case presentation A newborn with a prenatal history of macrocephaly diagnosed by pelvic ultrasound was referred to the pediatrics service of a secondary care institution in the city of Acapulco (Mexico) due to respiratory distress. On admission, macrocephaly, heart murmur, and cryptorchidism were observed, in addition to respiratory distress that was managed with phase 2 ventilation. Transfontanelar ultrasound and axial tomography of the skull were performed, with findings consistent with agenesis of the corpus callosum, hydrocephalus, and cerebellar hypoplasia. In the echocardiogram performed, a tetralogy of Fallot was identified. These results, together with all the anomalies found, were consistent with ACOGS. Conclusion ACOGS is a heterogeneous and uncommon group of major malformations recently described in the literature, which should be suspected in patients with cardiac, genital, and neural tube defects.

RESUMEN Introducción El estudio etiopatogénico de las malformaciones tanto mayores como menores, así como su identificación, son requisito indispensable para el pediatra ya que es el médico de primer contacto en la atención natal y postnatal de gran parte de los recién nacidos. El síndrome genital, ocular, cardiaco y de agenesia del cuerpo calloso (ACOGS por sus siglas en inglés) es una entidad compleja y de muy baja incidencia, causada por mutaciones del gen CDH2 en el cromosoma 18q12. Las anomalías de esta patología se pueden expresar en varios sistemas: a nivel ocular con complicaciones como la anoftalmia y la microftalmia, a nivel cardiaco puede presentar problemas en la comunicación interventricular y a nivel cerebral se pueden presentar patologías como la ventriculomegalia, la agenesia del cuerpo calloso, entre otras. Presentación del caso Recién nacido con antecedente prenatal de macrocefalia diagnosticada por ultrasonido pélvico, quien es remitido al Servicio de Pediatría de una institución de segundo nivel de complejidad en la ciudad de Acapulco (México) por dificultad respiratoria. A su ingreso se identificó macrocefalia, soplo cardiaco y criptorquidia, además de dificultad respiratoria manejada con fase II de ventilación. Se realizó ultrasonido transfontanelar y tomografía axial de cráneo, cuyos hallazgos fueron coincidentes con agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia e hipoplasia cerebelar. En el ecocardiograma realizado se identificó una Tetralogía de Fallot. Dichos resultados, sumados al conjunto de anomalías encontradas, fueron consistentes con ACOGS. Conclusión El ACOGS es un conjunto heterogéneo y poco común de malformaciones mayores recientemente descrito en la literatura, que se debe sospechar en aquellos pacientes con alteraciones cardiacas, genitales y del tubo neural.

COMPLEX REGIONAL PAIN SYNDROME SECONDARY TO SARS-COV-2 INFECTION: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Complex regional pain syndrome (CRPS) is a rare condition that is diagnosed based on physical examination and patient-reported symptoms since there is no definitive diagnostic test. The treatment for this condition, which is also limited and does not often result in complete relief of symptoms, focuses on increasing mobility and use of the affected limb. This is a case report of a patient who developed CRPS as a consequence of SARS-CoV-2 infection. Since no causal relationship between these two conditions has been reported to date, this is considered an atypical case. Case Report: A 28-year-old female patient visited a quaternary care clinic in the city of Bogotá, Colombia, due to neuropathic pain and limited mobility of the left upper limb. Three weeks prior, the patient had presented with SARS-CoV-2 infection. In view of the symptoms reported, it was considered that she had CRPS secondary to SARS-CoV-2 infection. Since symptoms persisted despite the analgesic management administered, it was decided to perform an invasive analgesic intervention that led to partial improvement. Conclusions: This is a case report of a patient who, following a SARS-CoV-2 infection, developed symptoms related to CRPS with a timeline that allows connecting both conditions, thus constituting a rare association. The information described here allows establishing a starting point for the study and better understanding of both diseases taking into account their characteristics and common points.

RESUMEN Introducción. El síndrome de dolor regional complejo (SDRC) es una afección rara cuyo diagnóstico se realiza con base en un examen físico y los síntomas reportados por el paciente ya que no existe una prueba diagnóstica definitiva. El tratamiento de esta condición, que también es limitado y a menudo no produce alivio completo de los síntomas, se centra en aumentar la movilidad y el uso del miembro afectado. Se presenta el caso de una paciente que desarrolló SDRC como consecuencia de una infección por SARS-CoV-2. Dado que hasta el momento no se ha documentado una relación causal entre estas dos entidades, este se considera un caso atípico. Presentación del caso. Mujer de 28 años quien consultó a una institución de cuarto nivel de atención de Bogotá (Colombia) por dolor de características neuropáticas y movilidad limitada del miembro superior izquierdo. Tres semanas antes la paciente había presentado infección por SARS-CoV-2. Dada la sintomatología, se consideró que cursaba con SDRC secundario a infección por SARS-CoV-2. Debido a que los síntomas persistían a pesar del manejo analgésico administrado, se decidió realizar una intervención analgésica invasiva con la cual se logró una mejoría parcial. Conclusiones. Se reporta el caso de una paciente que, posterior a una infección por SARS-CoV-2, presentó sintomatología correspondiente al SDRC con una secuencia temporal que permite vincular ambas entidades, configurando así una rara asociación. La información aquí descrita permite establecer un punto de partida para el estudio y el mejor entendimiento de ambas enfermedades, teniendo en cuenta sus características y puntos comunes.

OLDER ADULT WITH ERYTHRODERMA, A MEDICAL EMERGENCY. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction Erythroderma is a severe inflammatory skin syndrome that affects more than 90% of the body's surface area. The most common causes include psoriasis, a history of dermatological disease, and the use of certain medications. Due to the extent of skin involvement, it is considered a medical emergency because of the high risk of skin barrier dysfunction. This risk is exceptionally high in older adults, in whom the onset of erythroderma can exacerbate functional decline, lead to nutritional impairment, and cause mood disturbances. These complications are associated with an increased likelihood of developing systemic infections, dehydration, and electrolyte imbalances, which are acute and potentially life-threatening conditions. Case presentation A 76-year-old male patient was admitted to the emergency department of the Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá (Colombia) due to a one-and-a-half-year history of pruritic, erythematous, painful, and scaly skin lesions on the lower limbs, which later spread throughout the body, causing systemic involvement. The patient was admitted to the hospital with a diagnosis of erythroderma secondary to psoriasis. A skin biopsy showed nonspecific chronic dermatitis. A comprehensive geriatric assessment led to the establishment of a treatment focused on controlling disease progression and minimizing the risk of associated systemic complications, which resulted in the satisfactory recovery of the patient. Conclusions Dermatologic diseases in older adults are often underestimated due to the skin changes associated with aging. However, conditions such as erythroderma should be suspected considering the high risk of acute skin failure and associated complications. In these patients it is critical to implement optimal strategies based on functional status, with an emphasis on nutritional, mental, and social management. Comprehensive geriatric assessment is essential to determine treatment goals, ensure proper adherence to treatment, and improve the patients' quality of life.

RESUMEN Introducción La eritrodermia es un síndrome inflamatorio cutáneo grave que afecta más del 90% de la superficie corporal. Sus causas más frecuentes incluyen psoriasis, antecedente de enfermedades dermatológicas y reacciones a ciertos medicamentos. Se considera una emergencia médica debido al elevado riesgo de disfunción de la barrera cutánea por la magnitud del compromiso epidérmico. Este riesgo es mayor en personas mayores, en quienes la eritrodermia puede exacerbar el deterioro funcional generando problemas nutricionales y alteraciones del estado de ánimo. Estas complicaciones están relacionadas con una mayor probabilidad de infecciones sistémicas, deshidratación y trastornos hidroelectrolíticos, condiciones que pueden ser agudas y potencialmente mortales. Presentación del caso Hombre de 76 años que ingresó al servicio de urgencias del Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá (Colombia) por lesiones cutáneas pruriginosas, eritematosas, dolorosas y descamativas que aparecieron un año y medio antes en miembros inferiores y se diseminaron por todo el cuerpo ocasionando compromiso sistémico. El paciente fue hospitalizado con diagnóstico de eritrodermia secundaria a psoriasis. Se realizó biopsia cutánea cuyo resultado reportó dermatitis atópica crónica no específica. A través de una valoración geriátrica integral se estableció tratamiento centrado en controlar la progresión de la enfermedad y minimizar el riesgo de complicaciones sistémicas asociadas, con lo cual el paciente tuvo una evolución satisfactoria. Conclusiones Las enfermedades dermatológicas en adultos mayores tienden a ser subvaloradas debido a los cambios cutáneos asociados al envejecimiento. Sin embargo, afecciones como la eritrodermia deben ser sospechadas debido al alto riesgo de fracaso cutáneo agudo y las complicaciones asociadas. En estos pacientes es crucial implementar estrategias óptimas basadas en su funcionalidad y con un enfoque en el manejo nutricional, mental y social. La valoración geriátrica integral es fundamental para determinar los objetivos del tratamiento, garantizar una adecuada adherencia a este y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

DUODENAL GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR AND CARCINOID SYNDROME. CASE REPORT

Introduction: Gastrointestinal neuroendocrine tumors are neoplasms derived from neuroendocrine cells that can form throughout the gastrointestinal system. Around 3% of patients with this type of tumor develop carcinoid syndrome, which is characterized by diarrhea, flushed skin, wheezing/asthma-like symptoms, and pellagra-like skin lesions with hyperkeratosis and pigmentation. Regarding gastrointestinal stromal tumors (GIST), they are the most common mesenchymal tumors in the digestive tract, with duodenal tumors being the rarest subtype (4-5% of all GIST). Case presentation: A 58-year-old female patient presented to the emergency department of the Hospital Dr. Hernán Henríquez Aravena of Temuco (Chile) in August 2020 due to symptoms suggestive of carcinoid syndrome. A contrast computed tomography of the abdomen and pelvis showed a hypervascular, hypodense and probably necrotic lesion located in the second portion of the duodenum. Given the findings, a pancreaticoduodenectomy with reconstruction was performed by pancreaticojejunostomy with Blumgart's technique in which there were no complications, highlighting a soft pancreas and a thin pancreatic duct, with favorable follow-up. Histopathological and immunohistochemical analyzes were compatible with a duodenal GIST. Conclusion: This is the case of a patient with clinical symptoms and diagnostic imaging findings suggestive of neuroendocrine tumor of the pancreas, in whom GIST located in the duodenum was confirmed by biopsy. This type of tumors can be mistaken for neuroendocrine tumors due to the expression of somatostatin receptors, so it is essential to make a correct diagnosis.

Introducción. Los tumores neuroendocrinos gastrointestinales son neoplasias que se derivan de células neuroendocrinas y pueden formarse en todo el sistema gastrointestinal. El 3% de los pacientes con este tipo de tumores desarrollan síndrome carcinoide, caracterizado por diarrea, enrojecimiento cutáneo, sibilancias o síntomas similares al asma y lesiones cutáneas similares a las de la pelagra con hiperqueratosis y pigmentación. Por su parte, los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son los tumores mesenquimales más frecuentes en el tracto digestivo, siendo el duodeno la ubicación más rara (4-5% de los GIST). Presentación del caso. Mujer de 58 años que en agosto del 2020 consultó al servicio de urgencias del Hospital Dr. Hernán Henríquez Aravena de Temuco (Chile) por sintomatología sugerente de síndrome carcinoide. Se realizó tomografía computarizada de abdomen y pelvis con contraste que mostró lesión sólida hipervascular, hipodensa y probablemente necrótica ubicada en la segunda porción del duodeno. Dados los hallazgos, se practicó una duodenopancreatectomía con reconstrucción mediante pancreatoyeyunoanastomosis con técnica de Blumgart en la cual no se presentaron complicaciones y se evidenció páncreas blando y conducto pancreático principal fino. Los análisis histopatológico e inmunohistoquímico fueron compatibles con GIST. Conclusión. Se presenta el caso de una paciente con síntomas clínicos y hallazgos en imágenes diagnósticas sugerentes de tumor neuroendocrino del páncreas, en quien se confirmó GIST localizado en el duodeno mediante biopsia. Este tipo de tumores pueden confundirse con tumores neuroendocrinos debido a la expresión de receptores de somatostatina, por lo cual es indispensable hacer un diagnóstico correcto.

PULMONARY EMBOLISM IN A PATIENT WITH AN INFERIOR VENA CAVA FILTER. A CASE REPORT

Abstract Introduction. Deep vein thrombosis (DVT) is a highly prevalent disease, especially in patients with risk factors such as cancer. The treatment for this condition is anticoagulation, although it is sometimes contraindicated, making it necessary to implant an inferior vena cava filter to prevent the development of pulmonary embolism. The occurrence of pulmonary embolism in a patient using an inferior vena cava filter is rare (<2%), but since this therapeutic method is not exempt from complications, there is a discussion about the risk-benefit of its implementation. Case presentation. A 47-year-old man with a history of grade IV glioblastoma and DVT in the left lower limb visited the emergency department of a tertiary care hospital in Logroño (Spain) due to an increase in the diameter of his left leg. Considering his DVT diagnosis, anticoagulant treatment was started, leading to an acute extra-axial hematoma in the convexity of the left frontal lobe as a complication. An inferior vena cava filter was implanted, but the patient developed pulmonary embolism with thrombus in the inferior vena cava and juxtarenal vein above the filter. The patient received anticoagulant therapy, recovered satisfactorily, and was discharged after 12 days of hospital stay with outpatient treatment. Conclusion. The indication for inferior vena cava filter implantation in patients with DVT is limited, and it is therefore suggested to use it only in patients with acute venous thromboembolic disease and absolute contraindications to anticoagulants or in patients with inadequate results after anticoagulant therapy.

Resumen Introducción. La trombosis venosa profunda (TVP) es una afección frecuente, especialmente en pacientes con factores de riesgo como cáncer. Su tratamiento es la anticoagulación, aunque en ocasiones está contraindicada y es necesario implantar un filtro de vena cava inferior para evitar el desarrollo de embolia pulmonar. La aparición de embolia pulmonar en un paciente que utiliza un filtro de vena cava inferior es poco frecuente (<2%); sin embargo, como este método terapéutico no está exento de complicaciones, existe una discusión acerca del riesgo-beneficio de su aplicación. Presentación del caso. Hombre de 47 años con antecedente de glioblastoma grado IV y TVP en miembro inferior izquierdo quien asistió al servicio de urgencias de un hospital de tercer nivel de atención de Logroño (España) por aumento del diámetro de su pierna izquierda. Por diagnóstico de TVP, se inició tratamiento anticoagulante, el cual tuvo como complicación un hematoma agudo extra-axial en la convexidad del lóbulo frontal izquierdo. Se implantó un filtro de vena cava inferior; sin embargo, el paciente desarrolló embolia pulmonar con presencia de trombo en la vena cava inferior yuxtarrenal por encima del filtro. El paciente recibió manejo anticoagulante, se recuperó satisfactoriamente y fue dado de alta después de 12 días de estancia hospitalaria con tratamiento ambulatorio. Conclusiones. La indicación de implantación de un filtro de vena cava inferior en pacientes con TVP es limitada, por lo que se sugiere usarlo únicamente en pacientes con enfermedad tromboembólica venosa aguda y contraindicaciones absolutas a los anticoagulantes o en pacientes con resultados inadecuados tras el tratamiento anticoagulante.

ON THE IMPORTANCE OF GENOTYPE AND PHENOTYPE