Acta Neurológica Colombiana

Huellas imborrables del maestro que forjó la neurología antioqueña: en memoria de Carlos Santiago Uribe (20 de enero de 1935 - 23 de marzo de 2025)

Síndrome de hipertensión intracraneal como presentación clínica de lupus eritematoso sistémico en una paciente preadolescente

Resumen Introducción: El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune con amplio espectro clínico, donde el 14-95 % de los pacientes presentan manifestaciones neurológicas, por ejemplo, hipertensión intracraneal (HIC) manifestada con cefalea, náuseas, vómito, papiledema, disminución de la agudeza visual y parálisis de los nervios craneales. A pesar de su relevancia clínica, la HIC no está clasificada por el Colegio Americano de Reumatología (CAR) como una manifestación neuropsiquiátrica específica del LES. Presentación del caso: Se reporta el caso de una preadolescente con signos sistémicos, afectación cutánea y deterioro neurológico en el debut de LES, quien desarrolló papiledema como manifestación de HIC. Aunque se reporta que la mayoría de pacientes con HIC y LES responden favorablemente al tratamiento con corticoides y acetazolamida como primera línea de manejo, en este caso la respuesta fue insuficiente. La paciente recibió corticoides e inmunomoduladores, pero debido a la persistencia de los síntomas neurológicos, se adicionó ciclofosfamida, lo que finalmente resultó en una mejoría significativa de su condición. Discusión: Este caso es relevante debido a los pocos reportes pediátricos de LES que presentan HIC. Se destaca la presentación del síndrome de HIC en el debut de la enfermedad autoinmune, resaltando la importancia de una mayor vigilancia de esta condición neurológica en el diagnóstico y manejo temprano del LES pediátrico. Conclusiones: Este caso, acompañado a lo encontrado en la literatura, plantea la HIC como una posible manifestación neuropsiquiátrica de LES.

Abstract Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with a broad clinical spectrum, with 14-95% of patients presenting with neurological manifestations. At the neurological level, patients may present with intracranial hypertension (ICH), manifested by headache, nausea, vomiting, papilledema, decreased visual acuity, and cranial nerve palsies. Despite its clinical relevance, ICH is not classified as a specific neuropsychiatric manifestation of SLE by the American College of Rheumatology (ACR). Case presentation: We report the case of a preadolescent girl with systemic signs, cutaneous involvement, and neurologic deterioration at the onset of SLE. She developed papilledema as a manifestation of ICH. Although it has been reported that most patients with ICH and SLE respond favorably to treatment with corticosteroids and acetazolamide as first-line therapy, in this case the response was inadequate. The patient received corticosteroids and immunomodulators, but due to the persistence of neurological symptoms, cyclophosphamide was added, which eventually resulted in a significant improvement in her condition. Discussion: This case is relevant due to the few pediatric reports of SLE presenting with ICH. It highlights the presentation of ICH syndrome in the debut of autoimmune disease and emphasizes the importance of increased surveillance for this neurological condition in the early diagnosis and management of pediatric SLE. Conclusion: This report, together with the findings in the literature, leads us to consider ICH as a potential neuropsychiatric manifestation of SLE.

Parkinsonismo en fundidor de oro: intoxicación por mercurio

Resumen Introducción: La intoxicación por mercurio elemental es una causa común de enfermedad ocupacional, la cual puede desencadenar síntomas gastrointestinales, renales, visuales y neuropsiquiátricos, como eretismo mercurial y trastornos del movimiento (ataxia, temblor, mioclonías y parkinsonismo), entre otros. Presentación del caso: Paciente masculino de 34 años con exposición laboral a vapores de mercurio en espacio confinado y sin uso adecuado de elementos de protección personal. Dentro de sus manifestaciones, destacaron la toxicidad central y la periférica, dadas por síntomas neuropsiquiátricos (eretismo mercurial) y trastorno del movimiento (parkinsonismo incapacitante). Se confirmó el diagnóstico mediante estudios de sangre y orina de 24 horas que mostraron niveles muy elevados de mercurio, por lo que se administró terapia quelante, carbidopa, levodopa y N-acetilcisteína, logrando una disminución significativa de los niveles corporales y alcanzando la resolución completa de los síntomas (un año de seguimiento). Discusión: El mercurio es un metal altamente tóxico para el cerebro humano y tiene la capacidad de generar un efecto tóxico directo sobre los ganglios basales y la capa de células granulares del cerebelo, además, altera la homeostasis de calcio y glutamato, libera citoquinas proinflamatorias y aumenta el estrés oxidativo local, con disfunción mitocondrial y excitotoxicidad sobre las neuronas dopaminérgicas, conllevando al desarrollo de trastornos del movimiento (parkinsonismo) y manifestaciones neuropsiquiátricas. El diagnóstico se confirma con la medición de niveles de mercurio en los tejidos corporales y el tratamiento específico está basado en el retiro de la exposición, la quelación y las terapias coadyuvantes. Conclusiones: En pacientes con exposición laboral a mercurio y desarrollo de síntomas neuromotores, se debe sospechar el diagnóstico de intoxicación e iniciar un tratamiento oportuno para evitar secuelas permanentes.

Abstract Introduction: Elemental mercury poisoning is a common cause of occupational disease, it can trigger gastrointestinal, renal, visual and neuropsychiatric symptoms such as mercurial erethism and movement disorders (ataxia, tremor, myoclonias and parkinsonism), among others. Case presentation: 34-year-old male with occupational exposure to mercury vapors in a confined space and without adequate use of personal protective equipment. Among his manifestations, central and peripheral toxicity is highlighted by neuropsychiatric symptoms (mercurial erethism) and movement disorder (incapacitating parkinsonism). Diagnosis is confirmed with very high levels of mercury in blood and urine 24 hours. He received chelation therapy, carbidopa, levodopa and N-acetylcysteine, achieving a significant decrease in body levels and complete resolution of symptoms (1 year of follow-up). Discussion: Mercury is a highly toxic metal for the human brain, it has the capacity to generate a direct toxic effect on the basal ganglia and the granular cell layer of the cerebellum, alters calcium and glutamate homeostasis, releases proinflammatory cytokines and increases local oxidative stress with mitochondrial dysfunction and excitotoxicity on dopaminergic neurons leading to the development of movement disorders (parkinsonism) and neuropsychiatric manifestations. Diagnosis is confirmed by measuring mercury levels in body tissues and specific treatment is based on exposure withdrawal, chelation and adjuvant therapies. Conclusions: In patients with occupational exposure to mercury and development of neuromotor symptoms, the diagnosis of intoxication should be suspected and timely treatment should be initiated to avoid permanent sequelae.

Síndrome serotoninérgico asociado al uso de anticrisis: más allá de un caso clínico

Resumen Introducción: El síndrome serotoninérgico (SS) es una condición clínica potencialmente fatal, causada por toxicidad serotoninérgica asociada principalmente al uso de fármacos que intervienen sobre el metabolismo de la serotonina o sus interacciones farmacológicas inadvertidas. Se ha caracterizado clásicamente por la triada clínica de: disfunción autonómica, anormalidades neuromusculares y alteración del estado mental, sin embargo, el SS establece un espectro clínico de hallazgos que abarcan desde síntomas y signos leves, que a menudo pueden ser inadvertidos, hasta complicaciones graves y la muerte. Presentación del caso: Mujer de 72 años con antecedente de trastorno afectivo bipolar y esquizofrenia, que presentó un cuadro clínico de 48 horas de evolución de somnolencia, fiebre y episodios diarreicos enteriformes, y con hallazgos al examen físico de clonus aquiliano bilateral agotable y rigidez generalizada leve. Como dato importante, en los cuatro días previos al debut de dicha sintomatología, le fue incrementada la dosis de ácido valproico (AVP). Luego del manejo médico y la suspensión del AVP, la paciente presentó mejoría clínica marcada. Así, se presenta el caso de SS asociado al uso de medicamentos anticrisis. Discusión: La incidencia del SS ha aumentado en paralelo al creciente uso de psicofármacos y al descubrimiento de propiedades serotoninérgicas, previamente no dilucidadas. De forma clásica se han descrito distintos criterios diagnósticos, establecidos clínicamente, aunque su rendimiento diagnóstico es motivo de controversia. Conclusiones: La respuesta clínica adecuada con la suspensión del AVP y el manejo médico, sumado a la presencia de los criterios diagnósticos y los reportes paraclínicos, confirman el diagnóstico de SS asociado a dicho fármaco anticrisis.

Abstract Introduction: Serotonergic syndrome (SS) is a potentially fatal clinical condition caused by serotonergic toxicity mainly associated with the use of drugs that intervene on serotonin metabolism and/or their inadvertent drug interactions. It has been classically characterized by the clinical trial of autonomic dysfunction, neuromuscular abnormalities and altered mental status, however SS establishes a clinical spectrum of findings ranging from mild symptoms and signs that can often be unnoticed, to severe complications and death. Case presentation: A 72-year-old woman with a history of bipolar affective disorder and schizophrenia, presents a clinical picture of 48 hours of evolution of somnolence, fever and enteriform diarrheal episodes, additionally with physical examination findings of bilateral achilles clonus exhaustible and mild generalized rigidity; as an important fact in the 4 days prior to the debut of such symptoms, the dose of valproic acid (AVP) was increased. After medical management and discontinuation of AVP, she presented marked clinical improvement. A case of SS associated with the use of anti-crisis drugs is presented. Discussion: The incidence of SS has increased in parallel with the increasing use of psychotropic drugs and the discovery of previously unexplained serotonergic properties. The diagnosis is established clinically, although different diagnostic criteria have been classically described, their diagnostic yield is a matter of controversy. Conclusion: Adequate clinical response with discontinuation of valproic acid and medical management, together with the presence of diagnostic criteria and paraclinical reports, confirm the diagnosis of SS associated with this anti-crisis drug.

Desgaste del cuidador del paciente con demencia tipo Alzheimer y su conocimiento sobre la enfermedad

Resumen Introducción: La frecuencia de demencia tipo Alzheimer es cada vez mayor, impacta en la dinámica familiar y hace necesario conocer los aspectos principales de la enfermedad. El objetivo de este artículo fue describir el desgaste del cuidador de paciente con Alzheimer y su conocimiento sobre la enfermedad. Materiales y métodos: Estudio de tipo observacional y descriptivo, que incluyó a familiares mayores de 18 años, de ambos sexos, a cargo de pacientes con demencia tipo Alzheimer. Se utilizó una escala Zarit para evaluar el desgaste del cuidador y la escala Alzheimer Disease Knowledge para el conocimiento sobre la enfermedad. Para el análisis de la información se usó estadística descriptiva, la prueba de chi cuadrado y la prueba H de Kruskal Wallis. Resultados: El estudio incluyó a 147 familiares, de entre 24 y 75 años, de los cuales el 72,1 % fueron mujeres. Los parentescos más reportados con el paciente fueron: 39,5 % hijo (a) y esposa (o) 20,4 %. El tiempo que las personas tenían como cuidadores fue entre uno y cinco años. Además, el 30 % de los familiares comentó tener sobrecarga intensa y solo un 15 % la denominó como ligera. El conocimiento sobre la enfermedad fue regular, las respuestas correctas variaron entre el 11-60 %, y los temas con menor porcentaje de respuestas correctas fueron en relación con los cuidados del paciente y el curso de la enfermedad. Discusión: La sobrecarga en el cuidador se ha relacionado con la edad, la fase de la enfermedad y la dependencia funcional; mientras que la escolaridad y la ocupación tuvieron resultados discordantes. A diferencia de estudios previos, según el presente artículo existe menos conocimiento sobre la enfermedad, sobre todo en factores de riesgo y con una correlación negativa con los cuidados al paciente. Conclusiones: En este artículo se evidenció que la mayoría de los cuidadores son mujeres, casadas, amas de casa, de las cuales el 45 % tiene algún grado de desgaste y un nivel medio de conocimiento; el desgaste no se relacionó con el nivel de conocimiento.

Abstract Introduction: The frequency of Alzheimer's dementia is increasing, with an impact on family dynamics, making it necessary to know the main aspects of the disease. The purpose of this article was to describe the burnout of the caregiver of a patient with Alzheimer's and their knowledge about the disease. Materials and methods: Observational and descriptive study, which included family members over 18 years of age, of both sexes, caring for patients with Alzheimer's dementia. A Zarit scale was used to assess caregiver burnout and the Alzheimer Disease Knowledge scale for knowledge about the disease. Descriptive statistics, the chi-square test and the Kruskal Wallis H test were used for data analysis. Results: 147 family members, between 24 and 75 years old, 72.1% women. Relationship to the patient: 39.5% son/daughter, wife 20.4%. Time as a caregiver between one and five years. 30% of family members have intense overload and 15% have light overload. Knowledge was regular, correct answers between 11 and 60%, the domains with the lowest percentage of correct answers were related to patient care and course of the disease. Discussion: Caregiver overload has been related to age, phase of the disease and functional dependence, schooling and occupation have discordant results. Unlike previous studies, there is less knowledge about the disease, especially in risk factors with a negative correlation with patient care Conclusions: This article showed that the majority of caregivers are women, married, housewives, of whom 45% have some degree of burnout and a medium level of knowledge; burnout was not related to the level of knowledge.

Intoxicación por metanol

Resumen Introducción: La intoxicación por metanol (IM) no es infrecuente en nuestro país. Las manifestaciones clínicas son variadas y con frecuente compromiso neurológico y del nervio óptico. Su diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno disminuyen la morbimortalidad asociada a la IM. Materiales y métodos: Se realiza una revisión no sistemática de la literatura sobre la epidemiología, la toxicocinética, la fisiopatología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de la IM. Resultados: La IM corresponde al 1,1 % de las intoxicaciones en Colombia. El conocimiento del metabolismo del metanol, del efecto toxico de sus metabolitos y de sus principales manifestaciones clínicas facilitan su diagnóstico y la instauración de tratamientos específicos. El fomepizol y la eritropoyetina (EPO) son fármacos que ayudan a disminuir el daño tisular por la IM. Uno de cada cinco pacientes con IM fallece y hasta el 40,0 % queda con secuelas neurológicas. Conclusiones: En Colombia, la IM es frecuente. La acumulación de metabolitos tóxicos produce acidemia y neurotoxicidad, sin embargo, se pueden disminuir sus consecuencias mediante el diagnóstico temprano y la instauración de medidas que inhiban su metabolismo y aceleren la eliminación del metanol y los meta-bolitos. La EPO (eritropoyetina) surge como alternativa para mejorar el pronóstico visual de los pacientes.

Abstract Introduction: Methanol Intoxication (MI) is not unusual in Colombia. The clinical presentation is protean, often with neurologic and optic nerve damage. Morbimortality can be diminished with a timely diagnosis and treatment. Materials and methods: A non-systematic literature review of the epidemiology, toxicokinetics, pathophysiology, clinical presentation, diagnosis, treatment, and prognosis of MI was carried out. Results: MI correspond to 1.1% of all poisonings in Colombia. Knowledge of methanol metabolism, toxic effects of its metabolites, and main clinical manifestations facilitates diagnosis and specific drug treatment. Fomepizol and erythropoietin (EPO) are drugs that reduce tissue damage in MI. One in five patients with MI die, and up to 40% have neurologic sequala. Discussion and conclusions: In Colombia, methanol intoxication (MI) is common. The accumulation of toxic metabolites leads to acidemia and neurotoxicity; however, its consequences can be mitigated through early diagnosis and the implementation of measures that inhibit methanol metabolism and accelerate the elimination of methanol and its metabolites. EPO (erythropoietin) emerges as an alternative to improve the visual prognosis of patients.

Manifestaciones neurológicas del envenenamiento causado por animales

Resumen Introducción: La exposición al veneno de animales produce efectos clínicos, cuyas características y gravedad variarán según el animal, la cantidad de veneno inoculado y los factores del paciente. Algunas toxinas tienen la capacidad de afectar de manera directa (o a través de mecanismos indirectos) el funcionamiento del sistema nervioso central, periférico o autónomo. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda no sistemática en bases de datos referenciales, de literatura médica y científica disponible sobre el envenenamiento por animales y sus manifestaciones neurológicas. Se recopilaron datos de casos clínicos, estudios de laboratorio, revisiones sistemáticas y revisiones de tema sobre la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de estos envenenamientos. Resultados: Las neurotoxinas presentes en el veneno de serpientes, escorpiones, arañas y animales marinos puede causar una variada gama de síntomas neurológicos, desde dolor localizado hasta disfunción autonómica, convulsiones, parálisis e insuficiencia respiratoria. Además, prácticamente no existen datos del comportamiento de este tipo de envenenamientos en Colombia. Discusión: La identificación temprana, el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes y el manejo adecuado del envenenamiento por animales son fundamentales para mejorar el pronóstico y la recuperación de los pacientes afectados. El tratamiento incluye el uso de antivenenos específicos, medidas de soporte según la naturaleza y la gravedad del envenenamiento. Conclusiones: Se deben implementar líneas de investigación, entrenamiento y recursos para mejorar la capacidad de los profesionales de la salud en el abordaje integral del envenenamiento por animales, así como conocer las especies que habitan el territorio colombiano, sus toxinas y las características clínicas de su envenenamiento, con miras a mejorar el pronóstico y la recuperación de estos pacientes.

Abstract Introduction: Exposure to animal venom produces clinical effects, the characteristics and severity of which will vary according to the animal, the amount of venom inoculated and patient factors. Some toxins have the capacity to affect directly or through indirect mechanisms, the functioning of the central, peripheral or autonomic nervous system. Materials and methods: A non-systematic search was made in reference databases of available medical and scientific literature on animal poisoning and its neurological manifestations. Data were collected from clinical cases, laboratory studies, systematic reviews and subject reviews on the pathophysiology, diagnosis and treatment of these envenomations. Results: Neurotoxins present in the venom of snakes, scorpions, spiders and marine animals can cause a wide range of neurological symptoms, from localized pain to autonomic dysfunction, seizures, paralysis and respiratory failure. There are practically no data on the behavior of this type of envenomations in Colombia. Discussion: Early identification, knowledge of the underlying pathophysiological mechanisms and proper management of animal poisoning are essential to improve the prognoses and recovery of patients. Treatment includes antivenoms use, supportive measures according to the nature and severity of the envenomation. Conclusions: Research, training and resources should be implemented to improve the capacity of health professionals in the comprehensive approach to animal envenomation, as well as to know the species that inhabit the Colombian territory, their toxins and the clinical characteristics of their envenomation, with a view to improving the prognosis and recovery of affected patients.

Manifestaciones neurológicas del alcoholismo crónico

Resumen Introducción: El alcohol etílico es una de las sustancias con mayor consumo a lo largo del mundo. Es un problema de salud pública por su elevada morbilidad y mortalidad, además de su impacto económico. Contenido: El consumo crónico de alcohol induce cambios en la estructura y función del sistema nervioso central y periférico. Estos efectos neurológicos afectan hasta un 50 % de los consumidores, resultando en múltiples complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser irreversibles. Los mecanismos de daño neurológico son variables y dentro de las complicaciones crónicas se encuentran la encefalopatía de Wernicke-Korsakoff, la encefalopatía hepática, la ataxia cerebelosa, la neuropatía alcohólica, la miopatía alcohólica crónica, el síndrome de abstinencia grave y el trastorno del espectro alcohólico fetal. Conclusiones: El consumo crónico de alcohol puede causar diversas complicaciones neurológicas, el diagnóstico temprano de las mismas y la intervención oportuna del trastorno por consumo de alcohol resulta ser importante y constituye una de las medidas más rentables para evitar complicaciones neurológicas irreversibles secundarias.

Abstract Introduction: Ethyl alcohol is one of the most widely consumed substances throughout the world. It is a public health problem due to its high morbidity and mortality as well as its economic impact. Content: Chronic alcohol consumption induces changes in the structure and function of the central and peripheral nervous system; these neurological effects affect up to 50% of consumers, resulting in multiple neurological complications that may become irreversible. The mechanisms of neurological damage are variable, within the chronic complications are Wernicke-Korsakoff encephalopathy, hepatic encephalopathy, cerebellar ataxia, alcoholic neuropathy, chronic alcoholic myopathy, and severe withdrawal syndrome. Conclusions: Chronic alcohol consumption can cause various neurological complications, early diagnosis of these and timely intervention of alcohol use disorder, proves to be important and is one of the most cost-effectives measures to avoid secondary irreversible neurological complications.

Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 8, variante infantil tardía: primer caso reportado en Colombia

Resumen Introducción: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (LCN) representan un grupo heterogéneo de raras enfermedades neurodegenerativas de origen genético y de predominante aparición durante la infancia. Hasta el momento, se han descrito 14 subtipos clínicos de las LCN según el gen afectado. La LCN tipo 8, específicamente la variante infantil tardía, se caracteriza por crisis epilépticas de difícil control con medicamentos, alteración en la estabilidad de la marcha y un deterioro cognitivo y visual progresivo. Presentación del caso: Paciente femenina de 11 años que desde los 3 años cursa con crisis epilépticas con cuadro progresivo, presentando luego inestabilidad en la marcha, disminución de la agudeza visual y deterioro cognitivo. El manejo farmacológico de las crisis epilépticas fue insatisfactorio, a pesar del uso de múltiples fármacos anticrisis en terapia combinada. A través del estudio de genes para epilepsia y ataxia por Next-Generation Sequencing (NGS), se identificó una variante patogénica en estado homocigoto en el gen CLN8. Discusión: Aunque se consideraba una entidad de predominante distribución en Europa, hay reportes a nivel mundial que incluyen a países como Argentina y, ahora, el presente caso en Colombia. Las características clínicas de la paciente son similares a lo descrito en la literatura, de acuerdo con el difícil control de las crisis epilépticas, el deterioro del neurodesarrollo y otros trastornos neurológicos. Conclusiones: Según los datos encontrados, este es el primer reporte de esta entidad en Colombia. A diferencia de otros casos reportados, un factor importante para el diagnóstico tardío de esta entidad fue el limitado acceso a la consulta genética.

Abstract Introduction: Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) represent a heterogeneous group of rare neurodegenerative diseases of genetic origin that predominantly appear during childhood. To date, 14 clinical subtypes of NCL have been described according to the affected gene. NCL type 8, specifically the late infantile variant, is characterized by epileptic seizures that are difficult to control with medication, impaired gait stability, and progressive cognitive and visual impairment. Case presentation: An 11-year-old female patient who has had epileptic seizures with a progressive onset since age 3, later presenting with instability to walk, decreased visual acuity, and cognitive impairment. The pharmacological management of epileptic seizures was unsatisfactory despite the use of multiple antiepileptic drugs in combined therapy. Gene panel for epilepsy and ataxia by next-generation sequencing (NGS), where a homozygous pathogenic variant was identified in the CLN8 gene. Discussion: Although it was considered an entity predominantly distributed in Europe, reports include countries worldwide, including Argentina and now our case in Colombia. The clinical characteristics of the patient presented are similar to those described in the literature, given the difficult control of epileptic seizures, neurodevelopmental impairment and other neurological disorders. Conclusions: To our knowledge, this is the first report of this entity in Colombia. Unlike other reported cases, an important factor for the late diagnosis of this entity was the limited access to genetic consultation.

piRNAs en enfermedades neurodegenerativas: mecanismos de patogénesis y potencial terapéutico

Abstract Introduction: Neurodegenerative disorders (NDs), such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and tauopathies are highly prevalent and cause significant public health concerns globally. Although research has focused on pathological proteins such as ß-amyloid, the growing interest in non-coding RNAs, including piRNAs, is shifting the understanding of neurodegenerative disorder mechanisms. Objective: This review aims to summarize the evidence of the role of piRNAs in neurodegenerative disorder pathogenesis and their potential as diagnostic biomarkers. Materials and methods: A systematic review was conducted following PRISMA guidelines. We included randomized controlled trials, cohort studies, and case-control studies focusing on piRNAs in neurode-generative disorders. Data were extracted from PubMed and ScienceDirect using search terms related to piRNAs and neurodegenerative diseases published between 2009 and 2024. Results: Eleven studies met the inclusion criteria. These studies highlighted the dysregulation of piRNAs in diseases such as Alzheimer's, Parkinson's, and amyotrophic lateral sclerosis, suggesting that piRNAs influence disease mechanisms by maintaining genomic stability, regulating transposable elements, and participating in protein degradation. Several piRNAs, including piR-hsa-92056, emerged as potential biomarkers with diagnostic accuracy. Discussion: The evidence underscores the crucial role of piRNAs in neurodegeneration. Mechanistic studies reveal that piRNA dysfunction may trigger cascades of genomic instability leading to neuronal death. piRNAs are emerging as valuable therapeutic targets and biomarkers in neurodegenerative disorders. Conclusions: piRNAs hold potential as innovative therapeutic and diagnostic tools in NDs. Future research should focus on developing piRNA-based interventions to prevent neurodegeneration.

Resumen Introducción: Las enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, el Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica, son una preocupación de salud pública a nivel mundial. A pesar de los avances en la comprensión de estas patologías, los mecanismos moleculares subyacentes siguen siendo en gran parte desconocidos. Objetivo: Esta revisión sistemática busca resumir las evidencias sobre el papel de los piRNAs en la patogénesis de las enfermedades neurodegenerativas y su potencial como biomarcadores diagnósticos y terapéuticos. Materiales y métodos: Se realizó una revisión sistemática siguiendo las guías PRISMA. Se incluyeron ensayos clínicos controlados aleatorios, estudios de cohortes y de casos y controles que se centraran en piRNAs en enfermedades neurodegenerativas. Se extrajeron datos de PubMed y ScienceDirect entre los años 2009 y 2024. Resultados: Once estudios cumplieron con los criterios de inclusión. Estos estudios subrayan la desregulación de los piRNAs en enfermedades como Alzheimer, Parkinson y esclerosis lateral amiotrófica, sugiriendo que los piRNAs influyen en los mecanismos de la enfermedad a través del mantenimiento de la estabilidad genómica, la regulación de elementos transponibles y la degradación de proteínas. Varios piRNAs, como piR-hsa-92056, surgieron como biomarcadores con precisión diagnóstica. Discusión: La evidencia destaca el papel crucial de los piRNAs en la neurodegeneración. Estudios meca-nísticos revelan que la disfunción de los piRNAs puede desencadenar cascadas de inestabilidad genómica que culminan en la muerte neuronal. Los piRNAs emergen como valiosos objetivos terapéuticos y biomarcadores en enfermedades neurodegenerativas. Conclusiones: Los piRNAs tienen el potencial de ser herramientas terapéuticas y diagnósticas innovadoras en las enfermedades neurodegenerativas. Se debe priorizar el desarrollo de intervenciones basadas en piRNAs para prevenir la neurodegeneración.

Lecanemab en la enfermedad de Alzheimer