Acta Neurológica Colombiana

Síndrome de hipertensión intracraneal como presentación clínica de lupus eritematoso sistémico en una paciente preadolescente

Resumen Introducción: El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune con amplio espectro clínico, donde el 14-95 % de los pacientes presentan manifestaciones neurológicas, por ejemplo, hipertensión intracraneal (HIC) manifestada con cefalea, náuseas, vómito, papiledema, disminución de la agudeza visual y parálisis de los nervios craneales. A pesar de su relevancia clínica, la HIC no está clasificada por el Colegio Americano de Reumatología (CAR) como una manifestación neuropsiquiátrica específica del LES. Presentación del caso: Se reporta el caso de una preadolescente con signos sistémicos, afectación cutánea y deterioro neurológico en el debut de LES, quien desarrolló papiledema como manifestación de HIC. Aunque se reporta que la mayoría de pacientes con HIC y LES responden favorablemente al tratamiento con corticoides y acetazolamida como primera línea de manejo, en este caso la respuesta fue insuficiente. La paciente recibió corticoides e inmunomoduladores, pero debido a la persistencia de los síntomas neurológicos, se adicionó ciclofosfamida, lo que finalmente resultó en una mejoría significativa de su condición. Discusión: Este caso es relevante debido a los pocos reportes pediátricos de LES que presentan HIC. Se destaca la presentación del síndrome de HIC en el debut de la enfermedad autoinmune, resaltando la importancia de una mayor vigilancia de esta condición neurológica en el diagnóstico y manejo temprano del LES pediátrico. Conclusiones: Este caso, acompañado a lo encontrado en la literatura, plantea la HIC como una posible manifestación neuropsiquiátrica de LES.

Abstract Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease with a broad clinical spectrum, with 14-95% of patients presenting with neurological manifestations. At the neurological level, patients may present with intracranial hypertension (ICH), manifested by headache, nausea, vomiting, papilledema, decreased visual acuity, and cranial nerve palsies. Despite its clinical relevance, ICH is not classified as a specific neuropsychiatric manifestation of SLE by the American College of Rheumatology (ACR). Case presentation: We report the case of a preadolescent girl with systemic signs, cutaneous involvement, and neurologic deterioration at the onset of SLE. She developed papilledema as a manifestation of ICH. Although it has been reported that most patients with ICH and SLE respond favorably to treatment with corticosteroids and acetazolamide as first-line therapy, in this case the response was inadequate. The patient received corticosteroids and immunomodulators, but due to the persistence of neurological symptoms, cyclophosphamide was added, which eventually resulted in a significant improvement in her condition. Discussion: This case is relevant due to the few pediatric reports of SLE presenting with ICH. It highlights the presentation of ICH syndrome in the debut of autoimmune disease and emphasizes the importance of increased surveillance for this neurological condition in the early diagnosis and management of pediatric SLE. Conclusion: This report, together with the findings in the literature, leads us to consider ICH as a potential neuropsychiatric manifestation of SLE.

Parkinsonismo en fundidor de oro: intoxicación por mercurio

Resumen Introducción: La intoxicación por mercurio elemental es una causa común de enfermedad ocupacional, la cual puede desencadenar síntomas gastrointestinales, renales, visuales y neuropsiquiátricos, como eretismo mercurial y trastornos del movimiento (ataxia, temblor, mioclonías y parkinsonismo), entre otros. Presentación del caso: Paciente masculino de 34 años con exposición laboral a vapores de mercurio en espacio confinado y sin uso adecuado de elementos de protección personal. Dentro de sus manifestaciones, destacaron la toxicidad central y la periférica, dadas por síntomas neuropsiquiátricos (eretismo mercurial) y trastorno del movimiento (parkinsonismo incapacitante). Se confirmó el diagnóstico mediante estudios de sangre y orina de 24 horas que mostraron niveles muy elevados de mercurio, por lo que se administró terapia quelante, carbidopa, levodopa y N-acetilcisteína, logrando una disminución significativa de los niveles corporales y alcanzando la resolución completa de los síntomas (un año de seguimiento). Discusión: El mercurio es un metal altamente tóxico para el cerebro humano y tiene la capacidad de generar un efecto tóxico directo sobre los ganglios basales y la capa de células granulares del cerebelo, además, altera la homeostasis de calcio y glutamato, libera citoquinas proinflamatorias y aumenta el estrés oxidativo local, con disfunción mitocondrial y excitotoxicidad sobre las neuronas dopaminérgicas, conllevando al desarrollo de trastornos del movimiento (parkinsonismo) y manifestaciones neuropsiquiátricas. El diagnóstico se confirma con la medición de niveles de mercurio en los tejidos corporales y el tratamiento específico está basado en el retiro de la exposición, la quelación y las terapias coadyuvantes. Conclusiones: En pacientes con exposición laboral a mercurio y desarrollo de síntomas neuromotores, se debe sospechar el diagnóstico de intoxicación e iniciar un tratamiento oportuno para evitar secuelas permanentes.

Abstract Introduction: Elemental mercury poisoning is a common cause of occupational disease, it can trigger gastrointestinal, renal, visual and neuropsychiatric symptoms such as mercurial erethism and movement disorders (ataxia, tremor, myoclonias and parkinsonism), among others. Case presentation: 34-year-old male with occupational exposure to mercury vapors in a confined space and without adequate use of personal protective equipment. Among his manifestations, central and peripheral toxicity is highlighted by neuropsychiatric symptoms (mercurial erethism) and movement disorder (incapacitating parkinsonism). Diagnosis is confirmed with very high levels of mercury in blood and urine 24 hours. He received chelation therapy, carbidopa, levodopa and N-acetylcysteine, achieving a significant decrease in body levels and complete resolution of symptoms (1 year of follow-up). Discussion: Mercury is a highly toxic metal for the human brain, it has the capacity to generate a direct toxic effect on the basal ganglia and the granular cell layer of the cerebellum, alters calcium and glutamate homeostasis, releases proinflammatory cytokines and increases local oxidative stress with mitochondrial dysfunction and excitotoxicity on dopaminergic neurons leading to the development of movement disorders (parkinsonism) and neuropsychiatric manifestations. Diagnosis is confirmed by measuring mercury levels in body tissues and specific treatment is based on exposure withdrawal, chelation and adjuvant therapies. Conclusions: In patients with occupational exposure to mercury and development of neuromotor symptoms, the diagnosis of intoxication should be suspected and timely treatment should be initiated to avoid permanent sequelae.

Síndrome serotoninérgico asociado al uso de anticrisis: más allá de un caso clínico

Resumen Introducción: El síndrome serotoninérgico (SS) es una condición clínica potencialmente fatal, causada por toxicidad serotoninérgica asociada principalmente al uso de fármacos que intervienen sobre el metabolismo de la serotonina o sus interacciones farmacológicas inadvertidas. Se ha caracterizado clásicamente por la triada clínica de: disfunción autonómica, anormalidades neuromusculares y alteración del estado mental, sin embargo, el SS establece un espectro clínico de hallazgos que abarcan desde síntomas y signos leves, que a menudo pueden ser inadvertidos, hasta complicaciones graves y la muerte. Presentación del caso: Mujer de 72 años con antecedente de trastorno afectivo bipolar y esquizofrenia, que presentó un cuadro clínico de 48 horas de evolución de somnolencia, fiebre y episodios diarreicos enteriformes, y con hallazgos al examen físico de clonus aquiliano bilateral agotable y rigidez generalizada leve. Como dato importante, en los cuatro días previos al debut de dicha sintomatología, le fue incrementada la dosis de ácido valproico (AVP). Luego del manejo médico y la suspensión del AVP, la paciente presentó mejoría clínica marcada. Así, se presenta el caso de SS asociado al uso de medicamentos anticrisis. Discusión: La incidencia del SS ha aumentado en paralelo al creciente uso de psicofármacos y al descubrimiento de propiedades serotoninérgicas, previamente no dilucidadas. De forma clásica se han descrito distintos criterios diagnósticos, establecidos clínicamente, aunque su rendimiento diagnóstico es motivo de controversia. Conclusiones: La respuesta clínica adecuada con la suspensión del AVP y el manejo médico, sumado a la presencia de los criterios diagnósticos y los reportes paraclínicos, confirman el diagnóstico de SS asociado a dicho fármaco anticrisis.

Abstract Introduction: Serotonergic syndrome (SS) is a potentially fatal clinical condition caused by serotonergic toxicity mainly associated with the use of drugs that intervene on serotonin metabolism and/or their inadvertent drug interactions. It has been classically characterized by the clinical trial of autonomic dysfunction, neuromuscular abnormalities and altered mental status, however SS establishes a clinical spectrum of findings ranging from mild symptoms and signs that can often be unnoticed, to severe complications and death. Case presentation: A 72-year-old woman with a history of bipolar affective disorder and schizophrenia, presents a clinical picture of 48 hours of evolution of somnolence, fever and enteriform diarrheal episodes, additionally with physical examination findings of bilateral achilles clonus exhaustible and mild generalized rigidity; as an important fact in the 4 days prior to the debut of such symptoms, the dose of valproic acid (AVP) was increased. After medical management and discontinuation of AVP, she presented marked clinical improvement. A case of SS associated with the use of anti-crisis drugs is presented. Discussion: The incidence of SS has increased in parallel with the increasing use of psychotropic drugs and the discovery of previously unexplained serotonergic properties. The diagnosis is established clinically, although different diagnostic criteria have been classically described, their diagnostic yield is a matter of controversy. Conclusion: Adequate clinical response with discontinuation of valproic acid and medical management, together with the presence of diagnostic criteria and paraclinical reports, confirm the diagnosis of SS associated with this anti-crisis drug.

Manifestaciones neurológicas del envenenamiento causado por animales

Resumen Introducción: La exposición al veneno de animales produce efectos clínicos, cuyas características y gravedad variarán según el animal, la cantidad de veneno inoculado y los factores del paciente. Algunas toxinas tienen la capacidad de afectar de manera directa (o a través de mecanismos indirectos) el funcionamiento del sistema nervioso central, periférico o autónomo. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda no sistemática en bases de datos referenciales, de literatura médica y científica disponible sobre el envenenamiento por animales y sus manifestaciones neurológicas. Se recopilaron datos de casos clínicos, estudios de laboratorio, revisiones sistemáticas y revisiones de tema sobre la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de estos envenenamientos. Resultados: Las neurotoxinas presentes en el veneno de serpientes, escorpiones, arañas y animales marinos puede causar una variada gama de síntomas neurológicos, desde dolor localizado hasta disfunción autonómica, convulsiones, parálisis e insuficiencia respiratoria. Además, prácticamente no existen datos del comportamiento de este tipo de envenenamientos en Colombia. Discusión: La identificación temprana, el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes y el manejo adecuado del envenenamiento por animales son fundamentales para mejorar el pronóstico y la recuperación de los pacientes afectados. El tratamiento incluye el uso de antivenenos específicos, medidas de soporte según la naturaleza y la gravedad del envenenamiento. Conclusiones: Se deben implementar líneas de investigación, entrenamiento y recursos para mejorar la capacidad de los profesionales de la salud en el abordaje integral del envenenamiento por animales, así como conocer las especies que habitan el territorio colombiano, sus toxinas y las características clínicas de su envenenamiento, con miras a mejorar el pronóstico y la recuperación de estos pacientes.

Abstract Introduction: Exposure to animal venom produces clinical effects, the characteristics and severity of which will vary according to the animal, the amount of venom inoculated and patient factors. Some toxins have the capacity to affect directly or through indirect mechanisms, the functioning of the central, peripheral or autonomic nervous system. Materials and methods: A non-systematic search was made in reference databases of available medical and scientific literature on animal poisoning and its neurological manifestations. Data were collected from clinical cases, laboratory studies, systematic reviews and subject reviews on the pathophysiology, diagnosis and treatment of these envenomations. Results: Neurotoxins present in the venom of snakes, scorpions, spiders and marine animals can cause a wide range of neurological symptoms, from localized pain to autonomic dysfunction, seizures, paralysis and respiratory failure. There are practically no data on the behavior of this type of envenomations in Colombia. Discussion: Early identification, knowledge of the underlying pathophysiological mechanisms and proper management of animal poisoning are essential to improve the prognoses and recovery of patients. Treatment includes antivenoms use, supportive measures according to the nature and severity of the envenomation. Conclusions: Research, training and resources should be implemented to improve the capacity of health professionals in the comprehensive approach to animal envenomation, as well as to know the species that inhabit the Colombian territory, their toxins and the clinical characteristics of their envenomation, with a view to improving the prognosis and recovery of affected patients.

Manifestaciones neurológicas del alcoholismo crónico

Resumen Introducción: El alcohol etílico es una de las sustancias con mayor consumo a lo largo del mundo. Es un problema de salud pública por su elevada morbilidad y mortalidad, además de su impacto económico. Contenido: El consumo crónico de alcohol induce cambios en la estructura y función del sistema nervioso central y periférico. Estos efectos neurológicos afectan hasta un 50 % de los consumidores, resultando en múltiples complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser irreversibles. Los mecanismos de daño neurológico son variables y dentro de las complicaciones crónicas se encuentran la encefalopatía de Wernicke-Korsakoff, la encefalopatía hepática, la ataxia cerebelosa, la neuropatía alcohólica, la miopatía alcohólica crónica, el síndrome de abstinencia grave y el trastorno del espectro alcohólico fetal. Conclusiones: El consumo crónico de alcohol puede causar diversas complicaciones neurológicas, el diagnóstico temprano de las mismas y la intervención oportuna del trastorno por consumo de alcohol resulta ser importante y constituye una de las medidas más rentables para evitar complicaciones neurológicas irreversibles secundarias.

Abstract Introduction: Ethyl alcohol is one of the most widely consumed substances throughout the world. It is a public health problem due to its high morbidity and mortality as well as its economic impact. Content: Chronic alcohol consumption induces changes in the structure and function of the central and peripheral nervous system; these neurological effects affect up to 50% of consumers, resulting in multiple neurological complications that may become irreversible. The mechanisms of neurological damage are variable, within the chronic complications are Wernicke-Korsakoff encephalopathy, hepatic encephalopathy, cerebellar ataxia, alcoholic neuropathy, chronic alcoholic myopathy, and severe withdrawal syndrome. Conclusions: Chronic alcohol consumption can cause various neurological complications, early diagnosis of these and timely intervention of alcohol use disorder, proves to be important and is one of the most cost-effectives measures to avoid secondary irreversible neurological complications.

Lecanemab en la enfermedad de Alzheimer