Iatreia

El tratamiento amodiaquina-sulfadoxinapirimetamina tiene eficacia del 98% para la malaria falciparum no complicada (Antioquia, Colombia; 2003)

Antecedentes: la combinación amodiaquina (AQ) con sulfadoxinapirimetamina (SP) es el tratamiento de primera elección para la malaria falciparum no complicada (MFNC) en el departamento de Antioquia desde 1985 y en Colombia desde 2000. Objetivo: medir la frecuencia de falla terapéutica de AQ-SP en pacientes con MFNC, residentes en Turbo (zona de Urabá) y en El Bagre (zona del Bajo Cauca), Antioquia. Metodología: este estudio hace parte de uno mayor, que tiene diseño experimental balanceado, con ocho grupos; muestra de tamaño 50 en cada municipio, diseñada con criterios estadísticos y epidemiológicos; tratamiento aplicado en orden de llegada de los pacientes y según los esquemas usuales; seguimiento por 21 días; evaluación no ciega del efecto con el protocolo 1998 de la Organización Mundial de la Salud OMS. Resultados: se evaluaron 90 pacientes con MFNC; la falla terapéutica fue 2.2%: un caso precoz y otro tardío. El tratamiento fue bien tolerado. La parasitemia asexual se eliminó totalmente en 90% en los tres días de tratamiento (otro 10% tenía 40-80 parásitos/µL, que no es falla) y en 100% antes de 7 días de haber iniciado el tratamiento. AQ-SP mostró total capacidad de eliminar la fiebre: 100% afebriles el día 3. En los pacientes con gametocitos la cantidad de estos creció entre los días 0 y 7 y decreció luego hasta el día 21, cuando 52% los presentaban (promedio: 63 gametocitos/µL), pero no se evaluaron la viabilidad ni la fertilidad de tales gametocitos. Conclusión: el tratamiento de la MFNC con AQ-SP es altamente eficaz y debe mantenerse como la primera opción terapéutica, reforzada su eficacia antimalárica por el bajo costo, la buena tolerancia y la escasez y levedad de los efectos adversos imputables al tratamiento.

Background: The combination of amodiaquine (AQ) and sulfadoxine-pyrimethamine (SP) is the firstchoice treatment for uncomplicated falciparum malaria (UCFM) in Antioquia (northwestern Colombia) since 1985 and in the country at large, since 2000. Objective: To measure the frequency of therapeutic failure of AQ-SP in patients with UCFM, residents of Turbo (Urabá zone) and El Bagre (Bajo Cauca zone) of Antioquia in northwestern Colombia. Methodology: This study is part of a larger one which has balanced design, with eight groups; the sample size in each municipality was 50 patients and it was obtained with statistical and epidemiological criteria; treatment was administered in the order of admission of patients according to the usual schedule; follow-up was done during 21 days; not-blind evaluation of the effect with the 1998 WHO protocol. Results: Ninety patients with UCFM were evaluated; therapeutic failure frequency was 2%; that is 2 cases, one early and one late. Conclusion: Treatment of UCFM with AQ-SP is highly effective and should be maintained as the first therapeutic choice; its effectiveness is reinforced by its low cost and good tolerance; also by the fact that undesirable effects attributable to the treatment are few and mild.

Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1

La enfermedad de Alzheimer es un problema mundial de salud pública. El estudio de los mecanismos moleculares responsables de su aparición permitirá avances terapéuticos y en las técnicas para la evaluación de las personas afectadas y de las que están en riesgo de desarrollar la enfermedad. La mutación E280A en el gen de la Presenilina 1 (PS1) es responsable de una forma grave de la enfermedad de Alzheimer familiar. Con el fin de conocer su efecto sobre la Proteína Precursora de Amiloide (PPA), se cuantificó la producción de esta por células de sangre periférica (mononucleares y linfocitos B) de individuos portadores de dicha mutación. Se analizaron cultivos celulares (HeLa y CHO) como controles positivos, y sangre periférica procedente de portadores sanos de la mutación, de portadores afectados y de un grupo control sano, no portador. Todas las células (HeLa, CHO, mononucleares y linfocitos B) se analizaron por citometría de flujo para detectar la PPA en la membrana citoplasmática y en el espacio intracelular. Se halló un nivel mayor de expresión de esta proteína en el interior de las células que en la membrana celular. En células HeLa y CHO los niveles de expresión intracelular fueron muy variables mientras que en los mononucleares fueron uniformemente bajos. Otros trabajos han detectado niveles mayores de la proteína en los enfermos, pero nuestros resultados indican que no hay diferencia entre los controles sanos, los portadores sanos y los portadores enfermos, lo cual indica que la mutación E280A de la PS1 no ejerce un papel directo en la expresión de la PPA en células mononucleares de sangre periférica.

Alzheimer's disease is a public health problem both in Colombia and worldwide. Study of the molecular mechanisms involved in this disease may allow the development of methods for evaluation and treatment of Alzheimer's disease patients and people at risk. Mutation E280A in the presenilin-1 gene leads to the development of an aggressive form of familial Alzheimer's disease. In order to define the role of such mutation on the expression of Amyloid Precursor Protein in peripheral blood mononuclear cells and B lymphocytes we carried out a study in three groups of people, namely: healthy carriers of the mutation, affected carriers and healthy non-carriers as controls. Flow cytometry was used for the detection of Amyloid Presursor Protein in cell membranes and intracellulary; HeLa and CHO cells were used as positive controls. Expression level of Amyloid Precursor Protein was higher in the intracellular compartment than in the cell membrane. The levels of expression in the intracellular compartment of HeLa and CHO cells were variable in contrast with those of peripheral blood mononuclear cells in which they were lower but stable. Contrariwise to the results of other authors, who have detected higher levels of Amyloid Precursor Protein in Alzheimer's disease patients, our results revealed no difference between healthy controls and carriers of the E280A mutation in the presenilin-1 gene, either diseased or healthy. Our results show that this mutation does not directly change the expression of Amyloid Precursor Protein in peripheral blood mononuclear cells.

Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente

La displasia diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, cifoescoliosis, paladar hendido, quistes del pabellón auricular, pie equino varo, contracturas articulares y pulgares abducidos. Durante el período neonatal la mortalidad es alta (25%), generalmente causada por obstrucción de la vía aérea. Si los pacientes sobreviven a dicho período, el pronóstico es bueno. El desarrollo mental y sexual es normal. En 1991 Hastbacka et al. identificaron el locus de la DTD en la región 5q31-q34. En 1996 el Treacher Collins Syndrome Collaborative Group ubicó el gen DTDST en la región 5q32-q33.1. Este gen codifica una proteína transportadora de sulfato, cuya alteración conduce a la formación de proteoglicanos poco sulfatados en la matriz cartilaginosa. Presentamos una paciente que reúne las características fenotípicas y radiológicas de esta entidad. En el estudio molecular (Hospital Necker, París) se identificaron dos mutaciones en el gen DTDST; una mutación nueva y la otra ya descrita en la literatura.

Diastrophic dysplasia is an osteochondrodysplasia that is inherited in an autosomal recessive pattern. It was first described by Lamy and Maroteaux in 1960. This disorder is characterized by short stature, normal head size, micromelia, kyphoscoliosis, cleft palate, cystic masses in auricles, talipes equinovarus, joint contractures and abduction of thumbs ('hitchhiker thumbs'). During the neonatal period mortality is high (25%), generally due to respiratory obstruction. For those who survive, prognosis is usually good. Intelligence and sexual development are normal. In 1991 Hästbacka et al. identified the DTD locus in the 5q31-q34 region. In 1996 the Treacher Collins Syndrome Collaborative Group showed that the gene is located on 5q32-q33.1. The DTDST gene encodes a sulphate transporter, whose alteration results in the production of undersulphated proteoglycans in the cartilage matrix. We present a female patient who shows the phenotypic and radiologic characteristics of this disorder. Molecular studies (Necker Hospital, Paris) identified two mutations in the DTDST gene: one previously reported in the literature and a novel mutation.

Control de la hipertensión arterial con medicamentos: actualización 2005

El uso adecuado de los medicamentos antihipertensivos es fundamental para garantizar el cumplimiento de las metas de presión arterial y la adherencia de los pacientes al tratamiento de la hipertensión, elementos necesarios para cumplir con el objetivo fundamental de disminuir el riesgo absoluto cardiovascular de los pacientes. Esta es una revisión narrativa basada en una búsqueda sistemática de la literatura, en la cual se seleccionaron los estudios aleatorizados controlados de terapia antihipertensiva inicial y se compararon tratamientos entre fármacos de dos o más grupos, que tengan como desenlace la reducción de eventos cardiovasculares.

Adequate use of antihypertensive drugs is one of the key elements to guarantee the achievement of blood pressure goals and the adherence of patients to treatment, in order to diminish the absolute cardiovascular risk. This article is a narrative review based on a systematic literature search in which randomized, controlled studies of initial antihypertensive therapy were selected and treatments with drugs of two or more groups were compared having as outcome the reduction of cardiovascular events.

Insomnio: enfoque diagnóstico y terapéutico

El sueño excesivo, insuficiente o desbalanceado disminuye la calidad de vida y afecta el funcionamiento biopsicosocial de la persona. Entre 20 y 50% de los adultos refieren una alteración en su dormir, y esta frecuencia aumenta con la edad. El insomnio es la queja más común en la población general y en los pacientes psiquiátricos; de ahí la importancia de enfocar adecuadamente, desde los puntos de vista diagnóstico y terapéutico, este problema de salud. El insomnio es un síntoma y se deben corregir primero sus causas; el estudio debe incluir el diario del sueño y la información de un testigo del dormir del paciente. El tratamiento varía según el tipo de insomnio y su etiología; las medidas generales pueden o no ser de tipo farmacológico e incluyen: higiene del sueño, intervenciones cognitivo-conductuales, restricción del sueño, técnicas de relajación y administración de medicamentos. En general se acepta que cuando el insomnio lleva menos de tres semanas de evolución no requiere ninguna intervención excepto las medidas sobre higiene del sueño; si esto no es suficiente, se perpetúa en el tiempo o se identifican otras causas, se deberá hacer un manejo de tipo específico.

Excessive, insufficient or unbalanced sleep reduces life quality and severely affects the biopsychosocial functioning of the person. Between 20 and 50% of adults suffer from sleep disturbances and their frequency increases with aging. Insomnia is the most common complaint in the general population and in psychiatric patients; therefore, it is important to have an adequate diagnostic and therapeutic approach in order to be able to solve the problem. Insomnia is just a symptom and its causes must be solved in the first place; the diagnostic study must include a sleep diary and the information provided by relatives. Treatment varies depending on the kind of insomnia and its etiology; general measures can be pharmacological or non-pharmacological; they include: sleep hygiene techniques, cognitivebehavioral interventions, sleep restriction, relaxation therapies and different medications. If insomnia has lasted less than three weeks no intervention but sleep hygiene measures is necessary; if this is not enough, persists for longer or another causes are identified, specific therapeutic measures must be included.

Hemorragia intraventricular en el neonato prematuro

La hemorragia intraventricular (HIV) es la principal complicación neurológica en los prematuros; consiste en sangrado de la matriz germinal y las regiones periventriculares del cerebro. Su frecuencia y gravedad aumentan en la medida en que es menor el peso al nacimiento; se la halla entre 10 y 20% de los neonatos de 1.000-1.500 gramos y hasta en 70% en los menores de 700 gramos; se presenta en 85% de las veces en las primeras 72 horas posparto y en 95% ya es evidente al finalizar la primera semana; son múltiples los factores maternos y fetales que se han encontrado asociados con el aumento o disminución de su frecuencia, además del uso de algunos medicamentos. Se han propuesto diversos mecanismos fisiopatogénicos asociados a la inmadurez neurológica para explicar la aparición de la HIV. Las manifestaciones clínicas son variables en cuanto a presentación y evolución. La confirmación diagnóstica, la clasificación y el pronóstico se basan en la ecografía transfontanelar. La principal medida preventiva es la disminución de la frecuencia del parto prematuro; los resultados de otras medidas como el uso prenatal y posnatal de algunos medicamentos para evitarla y tratarla han sido variables. El pronóstico depende de la extensión de la hemorragia, del desarrollo de leucomalacia periventricular y del grado de dilatación ventricular.

Neonatal intraventricular hemorrage (IVH) is the main neurological complication in preterm infants involving bleeding into the germinal matrix and the periventricular brain areas. Its incidence and severity are greater with lower birthweigth: from 10-20% in 1.000-1.500 g babies to 70% in those less than 700 g. Most often (85%) it appears during the first 72 hours after birth and almost 95% of the cases are evident by the end of the first week of life. Many maternal and fetal risk factors are associated with the risk of neonatal IVH. Diferent pathogenic mechanisms associated with an immature central nervous system have been proposed to explain IVH. Clinical manifestations and evolution are variable. Transfontanelar cranial ultrasonography permits diagnosis, classification and prognosis of HIV. The main preventive intervention is the reduction of the frequency of preterm delivery; treatment with different drugs before and after delivery to prevent IVH has had variable results. Prognosis depends on the severity of IVH, the development of periventricular leukomalacia and ventriculomegaly.

Andrés Posada Arango: el conocimiento de la naturaleza, el 'progreso', la 'civilización' y las 'razas superiores'.

Plastinación, una técnica moderna al servicio de la anatomía

La preservación y el mantenimiento de los cadáveres y especímenes anatómicos han llevado a la búsqueda de técnicas diferentes y a la utilización de sustancias distintas al formaldehído con el fin de minimizar los riesgos de exposición a vapores químicos y a agentes biológicos y de disponer de preparados anatómicos con mayor durabilidad, conservando las características anatómicas y facilitando la docencia y la investigación en la disciplina. Una de estas técnicas es la plastinación. Presentamos los resultados obtenidos con ella en la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia.

The preservation and maintenance of anatomical specimens and corpses have created the need for new techniques and for the use of substances different from formaldehyde, in order to lessen the risks of exposure to this substance and to biological agents, and to increase the availability and durability of anatomical pieces preserving their characteristics in order to facilitate teaching and research. In the eighth decade of the XX century the German anatomist von Hagens patented the plastination technique that consists of replacing the water of tissues by silicones, polymers or resins. The plastination process includes four steps: fixation, dehydration, impregnating and curing. There are some difficulties in Colombia regarding the availability of acetone, polymers and silicones as well as a lack of adequate infrastructure for the plastination process; because of this we have modified the technique using other substances at different pressure and temperature conditions; we report the modifications with which we have obtained very good results.

Ronda clínica y epidemiológica