Revista Colombiana de Reumatología

Hacia una cuantificación más precisa de la fibrosis pulmonar en esclerodermia: reflexiones sobre el método de Goh y su corrección geométrica

Caracterización clínica y desenlaces de pacientes con psoriasis en una institución de salud multicéntrica especializada en Colombia

A B S T R A C T Introduction: Psoriasis is a chronic inflammatory disease characterized by scaly erythematous plaques, systemic inflammation, and an elevated cardiovascular risk. Due to its complexity in treatment and the frequent occurrence of comorbidities, characterizing patients diagnosed with psoriasis enrolled in care programmes becomes paramount for enhancing health outcomes. Objective: To provide a comprehensive description of the sociodemographic, clinical features, and outcomes of a cohort of patients diagnosed with psoriasis in a multicentre outpatient healthcare institution in Colombia. Materials and methods: A cohort study was conducted involving patients diagnosed with psoriasis. Inclusion criteria required a minimum follow-up duration of three months. Quantitative variables were summarized using the median and interquartile range, while qualitative variables were presented with measures of frequency and 95% confidence interval. Changes in the final values of PASI, DLQI, NAPSI, and BSA from baselines were assessed through percentage comparisons, analysed using chi-square test. Results: A total of 1155 patients were included, with a median age of 53 years and the majority were men (58%). Plaque psoriasis was the predominant type, observed in 78.7%. Psoriatic arthritis was diagnosed in 18.9%. The most prevalent comorbidity was hypertension, identified in 23.0% (95% CI 20.6 to 25.6%), followed by diabetes at 12.5% (95% CI 10.6 to 14.5%) and cardiovascular disease at 10.6%. A significant proportion of patients were classified as overweight and obese, 43.9% (n = 479) and 20.9% (n = 228), respectively. Regarding treatment modalities, the majority received biological therapies (39%), followed by systemic therapy (22.2%), and topical therapy (17.5%). During the follow-up period, a considerable percentage of patients experienced some decrease in disease activity. A PASI75 response was achieved by 28.5% (95% CI 25.4% to 31.8%), and PASI90% was achieved by 18% (95% CI 15.4% to 20.9%). A bivariate analysis based on Body Mass Index showed a lower response in patients with overweight or obesity, thought these differences were not statistically significant (p = .937). Notably, a higher percentage of patients with no response were observed among those with hypertension (62.9% p = .123), diabetes mellitus (64.7% p = .393), cardiovascular disease (51.5% p< .001), and chronic kidney disease (55.6% p = .014) when compared with patients who achieved therapeutic goals. Conclusions: We present the largest psoriasis cohort in Colombia. A majority of our patients showed improvement in disease activity based on clinimetric measures. Nevertheless, the presence of comorbidities significantly reduces the likelihood of achieving a treatment response. A multidisciplinary approach combined with tight follow-up ensures better outcomes, highlighting the importance of implementing real-world, multidisciplinary care programmes. Abbreviations: PASI, Psoriasis Area Severity Index; DLQI, Dermatology Life Quality Index; BSA, Body Surface Area; NAPSI, Nail Psoriasis Severity Index; PsA, psoriatic arthritis.

R E S U M E N Introducción: La psoriasis es una enfermedad crónica inflamatoria, caracterizada por placas eritematosas descamativas, inflamación sistémica y mayor riesgo cardiovascular. Su manejo es complejo, son frecuentes las comorbilidades, por lo que la caracterización de pacientes en los programas de atención es clave para mejorar los desenlaces en salud. Objetivo: Describir las características sociodemográficas, clínicas y los desenlaces de una cohorte de pacientes con psoriasis en una institución multicéntrica especializada en Colombia. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de cohorte de pacientes diagnosticados con psoriasis. Los criterios de inclusión requerían un seguimiento mínimo de tres meses en el programa de atención. Las variables cuantitativas se resumieron con mediana y rango intercuartílico, mientras que las variables cualitativas se presentan con medidas de frecuencia e intervalo de confianza del 95%. Los cambios finales en la actividad de la enfermedad, medidos a través de PASI, DLQI, NAPSI y BSA, se compararon con las medidas basales mediante prueba de chi cuadrado. Resultados: Se incluyó a un total de 1.155 pacientes, con media de edad de 53 años, la mayoría hombres (58%). La psoriasis en placas fue el tipo más frecuentemente observado (78,7%), y se diagnosticó artritis psoriásica en el 18,9%. La comorbilidad más prevalente fue la hipertensión, con 23% (IC 95% 20,6-25,6%), seguida de la diabetes mellitus, con 12,5% (IC 95% 10,6-14,5%), y la enfermedad cardiovascular con el 10,6%. Una proporción significativa de pacientes presentaron sobrepeso y obesidad: 43,9% (n = 479) y 20,9% (n = 228), respectivamente. En cuanto a las modalidades de tratamiento, la mayoría recibió terapias biológicas (39%), seguidas por la terapia sistémica convencional (22,2%) y la terapia tópica (17,5%). Durante el periodo de seguimiento, una proporción considerable de los pacientes experimentó disminución en la actividad de la enfermedad. Se alcanzó una respuesta PASI75 en el 28,5% (IC 95% 25,4-31,8%) y PASI90 en el 18% (IC 95% 15,4-20,9%). Se llevó a cabo un análisis bivariado de acuerdo con el índice de masa corporal y se encontró una menor respuesta en pacientes con sobrepeso u obesidad, aunque estas diferencias no fueron estadística- mente significativas (p = 0,937). Se observó un mayor porcentaje de pacientes sin respuesta entre aquellos con hipertensión arterial (62,9%, p = 0,123), diabetes mellitus (64,7%, p = 0,393), enfermedad cardiovascular (51,5%, p < 0,001) y enfermedad renal crónica (55,6%, p = 0,014), en comparación con aquellos pacientes que alcanzaron los objetivos terapéuticos. Conclusiones: Presentamos la cohorte de pacientes con psoriasis más grande en Colombia. La mayoría de nuestros pacientes experimentaron mejoría en la actividad de la enfermedad, medida a través de índices clinimétricos. Sin embargo, la presencia de comorbilidades disminuye la probabilidad de alcanzar los objetivos terapéuticos. Un enfoque multidisciplinario junto al seguimiento estricto garantiza mejores resultados en los pacientes, lo cual soporta la importancia de implementar programas de cuidado multidisciplinario en la vida real.

Evaluación retrospectiva de la dinámica de expresión de PARK-7 en la esclerosis sistémica

abstract Introduction/Objective: In our study, we investigated the role of Parkinsonism-associated protein 7 (PARK-7), known as DJ-1, which is involved in several pathways that counteract oxidative stress. This stress is thought to contribute to the development of fibrosis and vascular damage in patients with systemic sclerosis (SSc). Our study aims to investigate the correlation between PARK-7 levels, laboratory and clinical findings related to SSc and treatment regimens. Materials and methods: In our study, we included fifty patients aged 18 years and older diagnosed with SSc and thirty healthy individuals without any systemic, malignant, or autoimmune diseases as a control group. We collected demographic data, clinical manifestations, laboratory and radiological findings, pulmonary function test (PFT), and echocardiography reports, information on comorbidities and prescribed medications from medical records, hospital database analysis, and direct patient interviews. Disease activity was quantified and documented using activity scoring systems developed by the European Scleroderma Study Group (EScSG) and the United Kingdom's (UK) Functional Activity Scoring. PARK-7 levels in venous blood samples from participating patients were quantified by Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA). Results: The PARK-7 level was 21.26 ± 15.83 in the patient group and 16.11 ± 11.83 in the control group. There was no significant difference in PARK-7 levels between the patient and control groups (p = .22). In terms of disease subtypes, PARK-7 levels were 21.35 ± 18.36 in the limited form, 23.18 ±13.83 in the diffuse form. No statistically significant differences were observed between PARK-7 levels, the control group, and the different disease forms (p > .05). In patients classified as having active disease according to the EScSG scoring system, the PARK-7 level was 25.69 ±18.10 compared to 16.00 ±10.91 in the inactive group. No significant correlation was found between the presence of high-resolution computed tomography (HRCT) findings, other systemic involvement, and PARK-7 levels. Conclusions: Over the past decade, numerous reports have highlighted the therapeutic potential of PARK-7 and its related molecules for the treatment of various diseases. Whether PARK-7 can be effectively used in the treatment of SSc remains unclear due to the cross-sectional design of our study. We believe that a study measuring PARK-7 levels in patients newly diagnosed or in the early stages of SSc, followed by randomised and prospective follow-up of clinical outcomes with and without treatment, could significantly improve our understanding of the role of PARK-7 in the pathogenesis of SSc and its potential applicability in the treatment of SSc patients.

resumen Introducción/Objetivo: En nuestro estudio, investigamos el papel de la proteína 7 asociada al Parkinson (PARK-7), la cual participa en varias vías que contrarrestan el estrés oxidativo. Se cree que este estrés contribuye al desarrollo de fibrosis y daño vascular en pacientes con esclerosis sistémica (ES). Nuestro estudio tiene como objetivo investigar la correlación entre los niveles de PARK-7, los hallazgos clínicos y de laboratorio relacionados con la ES y los regímenes de tratamiento. Materiales y métodos: En nuestro estudio, incluimos cincuenta pacientes de 18 anos o más diagnosticados con SSc y 30 individuos sanos sin ninguna enfermedad sistémica, maligna o autoinmune como grupo de control. Recopilamos datos demográficos, manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y radiológicos, pruebas de función pulmonar (PFT) e informes de ecocardiografía, información sobre comorbilidades y medicamentos prescritos de los registros médicos, análisis de bases de datos hospitalarias y entrevistas directas a los pacientes. La actividad de la enfermedad se cuantificó y documentó utilizando sistemas de puntuación de actividad desarrollados por el Grupo de Estudio Europeo sobre Esclerodermia (EScSG) y la Puntuación de Actividad Funcional del Reino Unido. Los niveles de PARK-7 en muestras de sangre venosa de los pacientes participantes se cuantificaron mediante un ELISA. Resultados: El nivel de PARK-7 fue de 21,26 ± 15,83 en el grupo de pacientes y de 16,11 ± 11,83 en el grupo de control. No hubo diferencias significativas en los niveles de PARK-7 entre los grupos de pacientes y control (p = 0,22). En cuanto a los subtipos de enfermedad, los niveles de PARK-7 fueron 21,35 ± 18,36 en la forma limitada y 23,18 ± 13,83 en la forma difusa. No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los niveles de PARK-7, el grupo control y las diferentes formas de enfermedad (p >0,05). En los pacientes clasificados como con enfermedad activa según el sistema de puntuación EScSG, el nivel de PARK-7 fue de 25,69 ± 18,10 en comparación con 16,00 ± 10,91 en el grupo inactivo. No se encontró correlación significativa entre la presencia de hallazgos en la tomografía computarizada de alta resolución (TCAR), otra afectación sistémica y los niveles de PARK-7. Conclusiones: Durante la última década, numerosos informes han destacado el potencial terapéutico de PARK-7 y sus moléculas relacionadas para el tratamiento de diversas enfermedades. Aún no está claro si PARK-7 se puede utilizar eficazmente en el tratamiento de la SSc debido al diseño transversal de nuestro estudio. Creemos que un estudio que mida los niveles de PARK-7 en pacientes recién diagnosticados o en las primeras etapas de SSc, seguido de un seguimiento aleatorio y prospectivo de los resultados clínicos con y sin tratamiento, podría mejorar significativamente nuestra comprensión del papel de PARK-7 en la patogénesis de la SSc y su potencial aplicabilidad en el tratamiento de pacientes con SSc.

Efecto protector de propóleo frente al daño oxidativo inducido con peróxido de hidrógeno en células mononucleares de sangre periférica cultivadas in vitro mediante conteo celular

RESUMEN Introducción: El estrés oxidativo ocurre cuando hay un desequilibrio entre la producción de especies reactivas de oxígeno (ROS) y la actividad antioxidante celular. La sobreproducción de ROS causa daño oxidativo en las principales macromoléculas, altera la homeostasis y conlleva la aparición de diferentes patologías. En la actualidad no existe un tratamiento totalmente efectivo para contrarrestar estas enfermedades implicadas con el estrés oxidativo, por lo cual es necesario indagar en nuevas alternativas de tratamientos que supriman las ROS generadas. Una alternativa prometedora es el uso de extractos vegetales, que ha demostrado un potente efecto antioxidante. Las células eficientes para el estudio de enfermedades patológicas relacionadas con las especies reactivas de oxígeno son los linfocitosT, los cuales comparten sistemas con las neuronas, como el sistema dopaminérgico, la señalización de muerte y la supervivencia. Los linfocitos in vitro son un modelo óptimo para la evaluación de mecanismos oxidativos. Objetivo: Determinar el efecto protector del extracto etanólico de propóleo frente al daño oxidativo inducido con peróxido de hidrógeno (H2O2) en linfocitos humanos in vitro mediante conteo de linfocitos. Resultados: El análisis estadístico con ANOVA demuestra que las concentraciones de 0,0225 y 0,045 mg/ml del extracto etanólico de propóleo presentan actividad protectora frente al daño celular provocado por H2O2. Conclusión: El presente estudio propone al extracto etanólico de propóleo como un potencial farmacológico, útil para tratamientos contra las patologías autoinmunes.

A b s t r a c t Introduction: Oxidative stress occurs when there is an imbalance between the production of reactive oxygen species (ROS) and cellular antioxidant activity. Overproduction of ROS causes oxidative damage to major macromolecules, alters homeostasis and leads to the generation of different pathologies. At present, there is no totally effective treatment to counteract these diseases involved with oxidative stress, so it is necessary to investigate new treatment alternatives that suppress the ROS generated. One promising alternative is the use of plant extracts, which have demonstrated a potent antioxidant effect. Efficient cells for the study of pathological diseases related to reactive oxygen species are T lymphocytes, which share systems with neurons such as: the dopaminergic system, death signaling and survival. In vitro lymphocytes are an optimal model for the evaluation of oxidative mechanisms. Objective: To determine the protective effect of ethanolic extract of propolis against oxidative damage induced by hydrogen peroxide (H2O2) in human lymphocytes in vitro, by means of the cell viability test with trypan blue. Results: Anova test shows that the concentrations of 0.0225 and 0.045 mg/mL of ethanolic extract of propolis, present protective activity against cell damage caused by H2O2. Conclusion: This study proposes the ethanolic extract of propolis as a potential pharmacological, useful for treatments against autoimmune disorders.

¿Existe asociación entre polimorfismos del gen MBL2 y susceptibilidad a infecciones en pacientes con lupus eritematoso sistémico? Un estudio exploratorio en mestizos mexicanos

abstract Introduction: Low mannose-binding lectin (MBL) concentrations in serum are due mainly to the presence of three punctual mutations in the coding region of the MBL2 gene. SLE patients, who are homozygous for MBL allele variants, have a significantly greater risk of developing infections. With the purpose of examining the association of MBL locus haplotypes with disease activity and past history of infection in SLE, we studied a group of patients treated in the Rheumatology Outpatient Clinic of the UANL University Hospital. Objective: Determine the prevalence of MBL2 locus haplotypes and the causal associations between MBL2 locus haplotypes and SLE determining the Hardy-Weinberg law for specific genotypes in both groups of study. Materials and methods: An observational, cross-sectional, retrospective study was performed. Hardy-Weinberg equilibrium for genotypic frequencies was proven with the X2 test. The risk of lupus associated with MBL2 genotypes as a genetic factor and the strength of the association of the genotypes with the frequency of clinical characteristics was estimated by calculation of odds ratio with a 95% confidence interval. Statistical significance was taken as a value of P<.05. Results: The findings suggest potential genetic associations between allelic systems and the risk of SLE. A relationship was found regarding the MEX-SLEDAI index, as well as the number of infections among patients with differences in structural gene polymorphisms and promoter gene polymorphisms. Conclusions: There are significant differences in the polymorphisms of the promoter region regarding the risk for developing SLE.

R E S U M E N Introducción: Las bajas concentraciones de lectina de unión a manosa (MBL) en suero se deben principalmente a la presencia de tres mutaciones puntuales en la región codificante del gen MBL2. Los pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), que son homocigotos para las variantes del alelo MBL, tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar infecciones. Con el propósito de examinar la asociación de los haplotipos del locus MBL con la actividad de la enfermedad y los antecedentes de infección en el LES, estudiamos a un grupo de pacientes atendidos en la Consulta Externa de Reumatología del Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL).Objetivo: Determinar la prevalencia de los haplotipos del locus MBL2 y las asociaciones causales entre los haplotipos del locus MBL2 y el LES, determinando la ley de Hardy-Weinberg para genotipos específicos en ambos grupos de estudio. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional, transversal y retrospectivo. El equilibrio de Hardy-Weinberg para las frecuencias genotípicas se comprobó con la prueba de X 2 . El riesgo de LES asociado a los alelos de MBL2 como factor genético y la fuerza de la asociación de los genotipos con la frecuencia de las características clínicas se estimó mediante el cálculo de la odds ratio, con un intervalo de confianza del 95%. Se consideró significación estadística un valor de p < 0,05. Resultados: Los hallazgos sugieren potenciales asociaciones genéticas entre los sistemas alélicos y el riesgo de LES. Se encontró relación respecto al índice MEX-SLEDAI, así como al número de infecciones entre los pacientes con diferencias en los polimorfismos del gen estructural y del gen promotor. Conclusiones: Existen diferencias significativas en los polimorfismos de la región promotora respecto al riesgo de desarrollar LES.

Análisis de las desigualdades y modelo de corrección del método de Goh usado en la cuantificación de la enfermedad pulmonar intersticial

R E S U M E N Introducción: La enfermedad intersticial pulmonar es una complicación importante en las enfermedades autoinmunes. La extensión del compromiso es fundamental para determinar el inicio y la respuesta al tratamiento. Existen métodos computarizados poco disponibles para este cálculo, por lo cual suelen ser más empleados métodos manuales como el de Goh. Sin embargo, este tiene problemas, como el presumir que las áreas en todo el pulmón son equivalentes e influyen igualitariamente en el cálculo. El objetivo del estudio es corroborar estas dificultades y hallar una forma de corrección matemática. Materiales y métodos: Se obtuvieron imágenes de tomografía de tórax de alta resolución de pacientes con y sin enfermedad pulmonar intersticial difusa (EPID). Se analizaron y compararon las áreas pulmonares en los cortes referidos en el método de Goh. Se buscó, mediante un análisis geométrico de la estructura pulmonar, el corte pulmonar más cercano al pro- medio de sus áreas, sobre el cual se compararon las otras mediciones. Con base en ello, se formuló una ecuación de corrección, en tanto que el grado de variación se determinó mediante una simulación de diferentes patrones de compromiso intersticial. Resultados: Se analizaron las imágenes de 80 pacientes, la mayoría mujeres con diagnóstico de esclerosis sistémica. Se encontró que las áreas apicales (cortes 1 y 2) y la sumatoria de las áreas pulmonares del lado izquierdo eran 20% más pequen˜ as en comparación con las áreas basales y derechas, respectivamente. La simulación con diferentes componentes de compromiso encontró que la enfermedad apical o izquierda sobreestima la extensión entre 5 y 10%, más aún cuando supera el 15%. Se determinó que el tercer corte era el más cercano al promedio de las áreas y a partir de este se fabricó una fórmula de corrección. Conclusiones: El método de Goh asume de manera errónea la equivalencia de las áreas pulmonares, lo que puede afectar el cálculo. Proponemos una corrección matemática para tal fin. © 2024 Asociación Colombiana de Reumatología. Publicado por Elsevier Espan˜ a, S.L.U. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares.

A B S T R A C T Introduction: Interstitial lung disease is a significant complication in autoimmune diseases. The extent of involvement is crucial in determining both onset and treatment response. While there are computational methods for this calculation, manual methods, such as the Goh method, remain the most commonly used. However, it has some disadvantages, such as presuming that areas across the lung are equivalent and thus influence the calculation equally. The aim of this study is to analyse these difficulties and find a mathematical correction method. Materials and Methods: High-resolution chest tomography images were obtained from patients with and without ILD. Pulmonary areas were analysed and compared in the slices referenced in the Goh method. Through geometric analysis of lung structure, the slice closest to the average of its areas was identified for comparison with other measurements. Based on this, a correction equation was formulated, and through simulation of various interstitial involvement patterns, the degree of variation was determined. Results: Images from 80 patients were analysed, mostly women diagnosed with systemic sclerosis. It was found that apical areas (slices 1 and 2) and the sum of left-sided pulmonary areas were 20% smaller compared to basal and right-sided areas, respectively. Simulation with different involvement components found that apical or left-sided disease overestimates extension by 5% to 10%, especially when it exceeds 15%. The third slice was determined to be closest to the average of the areas, and a correction formula was devised based on this. Conclusions: The Goh method incorrectly assumes the equivalence of pulmonary areas, which can impact calculations. We propose a mathematical correction for this purpose.

Estimación de la calidad de vida en pacientes hospitalizados con lupus eritematoso sistêmico en una institución de tercer nivel en Colombia

resumen Introducción: El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune, crónica y sistémica, a la que se atribuye una alta morbimortalidad que afecta la calidad de vida. Objetivo: Estimar la calidad de vida de pacientes hospitalizados con LES en una institución de tercer nivel en Colombia. Materiales y métodos: Diseño descriptivo, observacional de corte transversal, de pacientes con LES hospitalizados entre julio de 2022 y enero de 2023, a quienes se aplicó un instrumento que incluía la escala de calidad de vida SF-36. Resultados: Se incluyeron 44 pacientes, con un promedio de edad de 37 arios, el 88,6% de ellos eran mujeres. La principal causa de hospitalización fue la actividad de la enfermedad (61,3%). El rol físico fue el más afectado, con una media de 23,5 puntos, y el 78,9% de los participantes tuvo deterioro en el funcionamiento físico, especialmente las mujeres mestizas con más de un año de diagnóstico y de forma independiente de las manifestaciones de la enfermedad. La dimensión cambio en la salud y el rol social fueron especialmente afectados en pacientes con moderada a alta actividad, y el uso de glucocorticoides se relacionó con ese impacto negativo en el cambio en la salud. Conclusión: Es necesario el estudio de la calidad de vida en pacientes con LES hospitalizados en pro de conciliar un enfoque integral del tratamiento, teniendo en cuenta que el rol y el funcionamiento físicos son las dimensiones más afectadas globalmente, y que el cambio en la salud y el rol social son las más afectadas en aquellos con moderada a alta actividad de la enfermedad.

abstract Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic and systemic autoimmune disease, to which high morbidity and mortality are attributed that affect quality of life. Objective: To estimate the quality of life of patients hospitalized with SLE in a tertiary institution in Colombia. Materials and methods: Descriptive, observational cross-sectional design of patients with SLE, hospitalized between July 2022 and January 2023, to whom an instrument that included the SF-36 quality of life scale was applied. Results: Forty-four patients were included, with an average age of 37 years, 88.6% women. The main cause of hospitalization was disease activity at 61.3%. The physical role was the most affected with an average of 23.5 points and 78.9% of the participants had deterioration in physical functioning, especially among women, mixed race, with more than one year from diagnosis and independently of the manifestations of the disease. The dimension of health change and social role were especially affected in patients with moderate to high activity, and the use of glucocorticoids was related to this negative impact on health change. Conclusion: It is necessary to study the quality of life in hospitalized patients with SLE for a comprehensive approach to treatment, taking into account that physical role and functioning are the dimensions most affected globally, and that the health change and social role dimensions are the most affected in those with moderate to high disease activity.

Costo de atención hospitalaria en pacientes con lupus eritematoso sistêmico en un hospital de alta complejidad en Colombia

RESUMEN Introducción: El lupus eritematoso sistémico (LES) presenta costos médicos directos elevados, derivados de la complejidad del diagnóstico, el tratamiento y el manejo de las complicaciones asociadas. En Colombia existen estudios de costos médicos directos ambulatorios, en tanto que son escasos los estudios hospitalarios. Objetivo: El presente estudio tiene como objetivo describir los costos médicos directos derivados de la atención hospitalaria en un hospital de alta complejidad en Bogotá. Materiales y métodos: Estudio observacional, retrospectivo, de tipo económico parcial. Se realizó un análisis descriptivo de los costos médicos directos de la atención de pacientes hospitalizados con LES. Los datos se obtuvieron mediante la revisión de historias clínicas entre enero y diciembre del 2019; los datos de costos se tomaron de los valores facturados por el hospital. Los costos en pesos colombianos se expresaron en dólares. Resultados: Se analizaron costos de 68 pacientes y 100 hospitalizaciones. La edad media fue 39 arios ±12,4. La media de estancia hospitalaria fue de 6,8 días ±6,1. Los costos médicos directos totales fueron 267.980 dólares americanos (USD), con una mediana por hospitalización de 1.622 USD. Los procedimientos no quirúrgicos representaron el 64% de los costos (170.708 USD); los medicamentos, el 25% (67.494 USD); y los insumos y procedimientos quirúrgicos, el 9% (24.936 USD) y el 2% (4.842 USD), respectivamente. Conclusión: Las hospitalizaciones de pacientes con LES representan altos costos médicos directos, que no difieren significativamente de los costos hospitalarios en otros países. Los procedimientos no quirúrgicos y los medicamentos representaron la mayor parte de estos costos, seguidos de los insumos y los procedimientos quirúrgicos.

ABSTRACT Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) entails high direct medical costs, derived from the complexity of diagnosis, treatment, and management of associated complications. In Colombia, there are studies on direct outpatient medical costs, and hospital studies are scarce. Objective: The present study describes the direct medical costs derived from hospital care in a high complexity hospital in Bogotá. Materials and methods: Observational, retrospective, partial economic study. A descriptive analysis of the direct medical costs of caring for hospitalized patients with SLE was performed. The data was obtained by reviewing medical records between January and December 2019; Cost data were taken from the amounts billed by the hospital. Costs in Colombian pesos were expressed in dollars. Results: Costs of 68 patients and 100 hospitalizations were analysed. The mean age was 39 years ± 12.4. The mean hospital stay was 6.8 days ± 6.1. Total direct medical costs were 267,980 USD with a median per hospitalization of 1,622 USD. Non-surgical procedures represented 64% of the costs (170,708 USD), drugs 25% (67,494 USD), medical supplies and procedures 9% (24,936 USD), and 2% (4,842 USD) respectively. Conclusion: Hospitalizations of patients with SLE entail high direct medical costs, which do not differ significantly from hospital costs in other countries. Non-surgical procedures and drugs accounted for the largest share of these costs, followed by supplies and surgical procedures.

Uso de cucharas con mango engrosado en la mejora del desempeño para la alimentación en pacientes con artritis reumatoide

RESUMEN Introducción/objetivo: La artritis reumatoide (AR) afecta principalmente a las articulaciones de las manos, lo cual limita la independencia para alimentarse, por lo que se requiere el uso de tecnología asistida. El engrosamiento de mangos en la cuchara es utilizado como estrategia de tratamiento; sin embargo, pocos estudios abordan cuánto ayuda realmente una en la AR. Por tanto, este estudio se planteó como objetivo determinar el efecto del uso de cucharas de mango engrosado sobre el tiempo, la calidad de desempeño y el esfuerzo percibido en manos en la mejora de la alimentación en usuarios que simulan AR con restricción de movimientos en manos. Materiales y métodos: Se utilizó un diseño cuasiexperimental en el que se simuló la AR con un guante simulador, comparando las experiencias de alimentación con cucharas de mango regular. Resultados: El utilizar cucharas con mango engrosado estadísticamente tuvo efectos significativos en la reducción de esfuerzo percibido al consumir diferentes alimentos (p = 0,005); sin embargo, no existió diferencia significativa entre el número de veces que caen los alimentos y el tiempo para completar la actividad (p = 0,78). Conclusiones: La cuchara con mango engrosado reduce el nivel de esfuerzo percibido, lo cual permite una mayor protección articular y manejo del dolor, así como iguala en tiempo y eficiencia al comer con el uso de una cuchara convencional. © 2024 Asociación Colombiana de Reumatología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares.

ABSTRACT Introduction/objective: Rheumatoid arthritis (RA) primarily affects the hand joints, limiting independence for feeding and requiring the use of assistive technology. The thickening of the handles on the spoon is used as a treatment strategy. However, few studies address how much it helps in RA. Therefore, the study aimed to determine the effect of the use of thickened handle spoons on time, performance quality, and perceived hand effort in the improvement of feeding in users simulating RA with restricted han d movements. Materials and methods: A quasi-experimental design was used in which RA was simulated with a simulator glove, comparing feeding experiences with regular spoons. Results: Using spoons with thickened handles had statistically significant effects on the reduction of perceived effort when eating different foods (p = .005); however, there was no significant difference between the number of times food was dropped and the time to complete the activity (p = .78). Conclusions: Spoons with thickened handles reduce the level of perceived effort, which allows for better joint protection and pain management. It also equals the time and efficiency of eating with a conventional spoon.

Asociación de la actividad de la enfermedad y la evaluación de la salud con el riesgo de caídas en pacientes con AR. ¿Se relacionan los puntajes DAS-28 y HAQ-DI con el riesgo de caídas en pacientes con AR?

abstract Introduction/Objectives: The prevalence of falls in RA patients ranges from 14.3% to 54%. Some tools for assessing falls risk predict this in the elderly population. As RA usually begins at a younger age, it would be worth exploring the risk of falls in this age set of patients. Downton index > 3 and a Tinetti scale < 18 are predictive of fall risk. The study aims to determine the association of RA disease activity and health assessment with falls risk. Materials and methods: Observational, cross-sectional study in RA patients. Demographics, DAS28, HAQ-DI medications, Tinetti scale, and Downton index were obtained. Results: We included 108 patients, 98 (90.7%) were women. Patients' mean age was 52.5 ± 10.8 years. Median DAS-28 and HAQ-DI scores were 3.6 and .81. Sixty (55.6%) patients had previous falls. We observed a positive significant correlation between the Downton index and patient's age (rho = .44, p<.001), RA diagnosis time (rho = .23, p = .014), RA activity (DAS-28 score) (rho = .61, p<.001), and a HAQ-DI score (rho = .709, p < .001). Overall, the total Tinetti evaluation scale was significantly correlated with age (rho = -.36, p<.001), time since RA diagnosis (rho = -.20, p = .031), RA activity (DAS-28 score) (rho = -.77, p<.001), and HAQ-DI score (rho = -.835, p < .001). After a multivariate analysis, we found that for a high risk of falls by Downton score, age > 52 years had an OR 7.5 (95% CI, 3.1-17.7; p = .001), a DAS-28 > 3.5 had an OR 9.1 (95% CI, 3.7-22.1; p = .02), and a HAD-QI > .94 had an OR 27.9 (95% CI, 7.1-100.9; p = .001). For a Tinetti score that predicts risk of falls, a HAD-QI > 1.44 had an OR 1.8 (95% CI, 1.28-2.52; p = .001). Conclusions: There is a correlation between DAS-28 and HAD-QI scores and risk of falls in younger RA patients. The DAS-28 and HAD-QI can predict falls risk using surrogate scales. The risk of falls is an assessment that should be considered RA patients.

resumen Introducción/Objetivos: La prevalencia de caídas en pacientes con artritis reumatoide (AR) oscila entre el 14,3 y el 54%. Algunas herramientas para evaluar el riesgo de caídas se emplean en adultos mayores. Como la AR generalmente comienza a una edad más temprana, valdría la pena explorar el riesgo de caídas en este grupo de edad. El índice de Downton > 3 y una escala de Tinetti < 18 predicen el riesgo de caídas. El estudio tiene como objetivo determinar la asociación de la actividad de la enfermedad de AR y la evaluación de la salud con el riesgo de caídas. Materiales y métodos: Estudio observacional, transversal en pacientes con AR. Se obtuvieron datos demográficos, DAS-28, medicamentos HAQ-DI, escala de Tinetti e índice de Downton. Resultados: Se incluyeron 108 pacientes, 98 (90,7%) eran mujeres. La edad media de los pacientes fue 52,5 ± 10,8 anos. Las medianas de las puntuaciones DAS-28 y HAQ-DI fueron 3,6 y 0,81; 60 (55,6%) pacientes tuvieron caídas previas. Observamos una correlación significativa positiva entre el índice de Downton y la edad del paciente (rho = 0,44, p< 0,001), el tiempo de diagnóstico de la AR (rho = 0,23, p = 0,014), la actividad de la AR (puntuación DAS-28) (rho = 0,61, p< 0,001) y una puntuación HAQ-DI (rho = 0,709, p< 0,001). En general, la escala de evaluación total de Tinetti se correlacionó significativamente con la edad (rho = -0,36, p < 0,001), el tiempo desde el diagnóstico de la AR (rho = -0,20, p = 0,031), la actividad de la AR (puntuación DAS-28) (rho = - 0,77, p< 0,001) y la puntuación HAQ-DI (rho = -0,835, p< 0,001). Tras un análisis multivariado, se encontró para un alto riesgo de caídas según el puntaje de Downtown, una edad > 52 annos con OR 7,5 (IC 95%, 3,1-17,7; p = 0,001), DAS-28 > 3,5 con OR 9,1 (IC 95%, 3,7-22,1; p = 0,02), y HAD-QI >0,94 con OR 27,9 (IC 95%, 7,1-100,9; p = 0,001). Para un puntaje de Tinetti que predice el riesgo de caídas, un HAD-QI > 1,44 con OR 1,8 (IC 95%, 1,28-2,52; p = 0,001). Conclusiones: Existe una correlación entre las puntuaciones DAS-28 y HAD-QI y el riesgo de caídas en pacientes más jóvenes con AR. El DAS-28 y HAD-QI pueden predecir un riesgo de caídas con escalas surrogadas. El riesgo de caídas es una valoración que deben considerar los pacientes con AR.

Acuerdo en la cuantificación de la extensión en enfermedad pulmonar intersticial asociada a autoinmunidad usando el método de Goh

A B S T R A C T Introduction: Interstitial lung disease (ILD) is one of the leading causes of mortality in autoimmune diseases. The extent of the disease is a determining factor in the prognosis and treatment initiation and monitoring. Quantification using the Goh method is the most commonly used method; however, it is subjective. So far, no studies have evaluated the level of agreement among various readers. Objective: The study’s objective is to determine the interobserver and intra-observer variability in using ILD quantification among physicians from various specialties and levels of experience. Methods: Images from chest computed tomography of patients with rheumatoid arthritis (RA) or systemic sclerosis (SSc) and ILD were collected. The five necessary cuts described by Goh were extracted to be evaluated by pulmonologists, rheumatologists, radiologists, fellows, and a thoracic radiologist (gold standard). The interobserver and intra-observer variability values were calculated using the intraclass correlation coefficient test or Cohen’s Kappa test, depending on the nature of the variable, between each group of medical specialties and in comparison with the gold standard. Results: Seventy-nine patients were selected, primarily women, 56% having SSc. A total of 1098 CT scans were performed. The intraclass correlation coefficient was .75 (95% CI: .67-.81), including all nine readers. The best correlation with the gold standard was found among pulmonologists (CCI .83) and rheumatologists (CCI .81). According to severity (more significant or less than 20% extension), the Kappa coefficient was .64 among the nine readers. The intraclass correlation coefficient for the average intra-observer correlation of all readers was .89 (95% CI: .81-.93), and the Kappa coefficient was .82. Conclusion: The Goh method is valuable and highly correlated among a diverse group of specialties that manage ILD, making it a practical tool for assessing the extent of the disease.

RESUMEN Introducción: La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una de las principales causas de mortalidad en las enfermedades autoinmunes. Su extensión es un factor determinante en el pronóstico, el inicio o el monitoreo del tratamiento. El método de Goh es el más utilizado para su cuantificación; sin embargo, es subjetivo. Hasta el momento no hay estudios que evalúen el grado de acuerdo entre varios lectores. Objetivo: El objetivo del estudio es determinar la variabilidad interobservador e intraobservador en el uso de la cuantificación de la EPI en un grupo de médicos de diversas especialidades y tiempo de experiencia. Métodos: Se recopilaron imágenes de tomografía computarizada de tórax de pacientes con artritis reumatoide (AR) o esclerosis sistémica (ES) y EPI. Se extrajeron los cinco cortes necesarios descritos por Goh para ser evaluados por neumólogos, reumatólogos, radiólogos, residentes y un radiólogo de tórax (estándar de oro). Los valores de variabilidad interobservador e intraobservador se calcularon utilizando la prueba estadística del coeficiente de correlación intraclase o la prueba Kappa de Cohen, según la naturaleza de la variable, entre cada grupo de especialidades médicas y en comparación con el estándar de oro. Resultados: Se seleccionaron 79 pacientes, en su mayoría mujeres, un 56% con ES. Se realizaron un total de 1.098 lecturas de TC. El coeficiente de correlación intraclase fue de 0,75 (IC95%: 0,6-0,81), incluyendo a los 9 lectores. La mejor correlación con el estándar de oro fue de los neumólogos (CCI: 0,83) y reumatólogos (CCI: 0,81). Según la gravedad (mayor o menor al 20% de extensión), el coeficiente Kappa fue de 0,64 entre los 9 lectores. El coeficiente de correlación intraclase para la correlación intraobservador promedio de todos los lectores fue de 0,89 (IC95%: 0,81-0,93), y el coeficiente Kappa fue de 0,82. Conclusión: El método de Goh es útil y tiene una alta correlación entre un grupo diverso de especialidades que manejan la EPI, lo que lo convierte en una herramienta práctica para calcular la extensión de la enfermedad.

Revisión sistemática y metaanálisis del régimen de bajas dosis de ciclofosfamida versus altas dosis para el tratamiento de inducción en pacientes con nefritis lúpica, actualización de la evidencia 2010-2023

RESUMEN Introducción: La nefritis lúpica es una complicación frecuente en los pacientes con lupus eritematoso sistémico. La ciclofosfamida en el tratamiento de inducción tiene un buen perfil de eficacia, pero mayor toxicidad. Objetivo: Llevar a cabo una revisión sistemática y un metaanálisis, actualizando la literatura que compare la eficacia y la seguridad de la ciclofosfamida a altas y bajas dosis. Materiales y métodos: Metodología PRISMA-P, registro en PROSPERO: número CRD42023485477. Se incluyeron solamente ensayos clínicos aleatorizados desde el ano 2010 hasta octubre de 2023, en pacientes mayores de 16 arios con nefritis lúpica clases III, IV, V o V+III, V+IV. Se midieron la respuesta completa, la respuesta parcial, las recaídas, las infecciones, la leucopenia y la amenorrea; se estimó el RR para un IC95% a partir del método de Mantel-Haenszel y la heterogeneidad por I2 y prueba Q. Resultados: Se encontraron 415 artículos, incluyéndose únicamente tres con 406 pacientes: 217 para el grupo de altas dosis y 189 para bajas dosis. No hubo diferencias estadísticamente significativas con respecto a la respuesta completa (RR = 0,77; IC 95%: 0,60-1,01; p = 0,06), par cial (RR = 0,88; IC95%: 0,67-1,16; p = 0,35), las recaídas (RR = 2,16; IC95%: 0,18-24,7; p = 0,52) y las infecciones (RR = 0,68; IC95%: 0,45-1,04; p = 0,08), mientras que la leucopenia y la ame norrea fueron significativamente más infrecuentes en el grupo de bajas dosis (RR = 0,41; IC 95%: 0,22-0,77; p = 0,01, y RR = 0,40; IC95%: 0,25-0,64; p = 0,002). Conclusiones: El uso de ciclofosfamida a bajas dosis es tan efectivo como el esquema de altas dosis, con menor probabilidad de leucopenia y amenorrea.

ABSTRACT Introduction: Lupus nephritis is a common complication in patients with systemic lupus erythematosus. Cyclophosphamide in induction treatment has a good efficacy profile, but greater toxicity. Objective: To perform a systematic review and meta-analysis, updating the literature that compares the efficacy and safety of cyclophosphamide at high and low doses. Materials and methods: PRISMA-P methodology, PROSPERO register number CRD42023485477, only randomized clinical trials were included from 2010 to October 2023, in patients over 16 years of age with lupus nephritis class III, IV, V, or V+III, V+IV. Complete response, partial response, relapses, infections, leukopenia, and amenorrhoea were measured; the RR was estimated for a 95% CI, based on the Mantel-Haenszel method, and heterogeneity by I2 and Q test. Results: 415 articles were found, only three were included with 406 patients, 217 for the high dose group and 189 low doses. There were no statistically significant differences with respect to complete response (RR=.77; 95%CI: .60-1.01; P = .06), partial response (RR=.88; 95%CI: .67-1.16; p = .35), relapses (RR = 2.16; 95%CI: .18-24.7; P = .52) and infections (RR=.68; 95% CI .45-1.04; P = .08), while leukopenia and amenorrhoea were significantly uncommon in the low dose group (RR=.41; 95%CI: .22-.77; p = .01, and RR = .40; 95%CI: .25-.64; P = .002). Conclusions: The use of low-dose cyclophosphamide is as effective as the high-dose regimen and the probability of leukopenia and amenorrhoea is lower.

Una perspectiva práctica de las manifestaciones gastrointestinales del lupus eritematoso sistémico

Resumen El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune con tendencia a tener un curso creciente y menguante. A diferencia de otras afecciones autoinmunitarias, la actividad de la enfermedad en el sistema gastrointestinal es relativamente rara, y su abordaje puede variar, de acuerdo con diferentes puntos de vista. Las manifestaciones gastrointestinales, a pesar de su baja prevalencia, pueden llegar a ser potencialmente fatales, como sucede en los casos de vasculitis intestinal y la consecuente isquemia mesentérica. El espectro del compromiso gastrointestinal en esta enfermedad es amplio, e incluye actividad de la enfermedad, infección asociada a la inmunosupresión, efectos adversos de algunos medicamentos y otros procesos intercurrentes como la cistitis lúpica. Los síntomas clínicos y los hallazgos de laboratorio son de una gran diversidad, lo que conlleva un retraso en su diagnóstico y la consecuente disfunción orgánica. El diagnóstico temprano puede llegar a ser un desafío, debido a que una gran proporción de pacientes comienza con síntomas constitucionales inespecíficos asociados a náuseas, emesis y dolor abdominal. Este sinnúmero de factores ha sido un obstáculo para profundizar en la investigación en este campo, y ha hecho difícil un enfoque diagnóstico y terapéutico unificado. Por ello, se hace una búsqueda avanzada de la literatura, con el fin de tener la mayor evidencia disponible hasta la fecha en cuanto a los métodos diagnósticos y los tratamientos disponibles, de manera que se ofrezcan al clínico mayores herramientas para lograr un abordaje integral. Las anomalías gastrointestinales relacionadas con el lupus eritematoso sistémico incluyen: esofagitis, pseudoobstrucción intestinal, enteropatía perdedora de proteínas, hepatitis lúpica, pancreatitis aguda, isquemia mesentérica y peritonitis.

Abstract Systemic lupus erythematosus is an autoimmune disease with a tendency to wax and wane. Unlike other autoimmune conditions, disease activity in the gastrointestinal system is relatively rare, and its approach can vary, according to different points of view. Despite its low prevalence, gastrointestinal manifestations can be potentially fatal, as occurs in cases of intestinal vasculitis and the consequent mesenteric ischaemia. The spectrum of gastrointestinal involvement in this disease is broad, and includes disease activity, infection associated with immunosuppression, adverse effects of some medications, or other intercurrent processes such as lupus cystitis. The clinical symptoms and laboratory findings are highly diverse, which leads to a delay in diagnosis with consequent organ dysfunction. Early diagnosis can be a challenge because a large proportion of patients present with nonspecific constitutional symptoms associated with nausea, emesis, and abdominal pain. These numerous factors have been an obstacle to further research in this field, making a unified diagnostic and therapeutic approach difficult. Therefore, an advanced search of the literature will be undertaken to obtain the most evidence available on the diagnostic methods and treatments currently available, providing the clinician with more tools to achieve a comprehensive approach.

La coexistencia de artritis reumatoide y espondilitis anquilosante: serie de casos y revisión de la literatura

ABSTRACT Introduction: Rheumatoid arthritis and ankylosing spondylitis are among the most common rheumatic diseases. The coexistence of both affections in a single patient is highly infrequent but seems to be underestimated in clinical practice. Materials and methods: We described the clinical, biological, and radiological characteristics of 12 patients with concomitant rheumatoid arthritis and ankylosing spondylitis diagnosed at our hospital. The 28 disease activity score (DAS28), the Bath ankylosing spondylitis disease activity index (BASDAI), and the Ankylosing Spondylitis Disease Activity Score (ASDAS) were used as outcome measures. Results: Twelve patients with a male-to-female ratio of 0.71 and a mean age of 62.1 ± 12.8 years were included. Rheumatoid arthritis was the first disease diagnosed in seven patients. The mean duration of rheumatoid arthritis diagnosis at the time of ankylosing spondylitis diagnosis was 20.2 ±25 months. The first sign of ankylosing spondylitis in rheumatoid arthritis patients was incidental radiological sacroiliitis in four patients, inflammatory low back pain in three patients, and distal interphalangeal joint involvement in hands radiographs in two patients. Rheumatoid arthritis was seronegative in four patients. Erosions were observed on radiographs of the hands and/or feet in 66% of the cases and almost all the patients (11/12) had sacroiliitis on imaging studies. The mean values of the DAS28, ASDAS, and BASDAI scores at the initial diagnosis of rheumatoid arthritis/ankylosing spondylitis were 4.54 ± 1.22, 3.1 ± 0.72, and 4.1 ± 0.5, respectively. Conclusion: The coexistence of Rheumatoid arthritis and ankylosing spondylitis is uncommon but should be considered. We could not draw a conclusion about whether the association of both disease conditions confers different characteristics.

RESUMEN Introducción: La artritis reumatoide y la espondilitis anquilosante son dos de las enfermedades reumáticas más prevalentes. La coexistencia de ambas patologías en un mismo paciente es rara, pero parece estar subestimada en la práctica clínica. Materiales y métodos: Se describen las características clínicas, biológicas y radiológicas de 12 pacientes con diagnóstico concomitante de artritis reumatoide y espondilitis anquilosante en nuestro hospital. Se emplearon como medidas de resultado la puntuación de actividad de la enfermedad 28 (DAS28), el índice de actividad de la enfermedad de la espondilitis anquilosante de Bath (BASDAI) y la puntuación de actividad de la enfermedad de la espondilitis anquilosante (ASDAS). Resultados: Se incluyeron 12 pacientes, con una proporción hombre-mujer de 0,71 y una edad media de 62,1 ± 12,8 anos. La artritis reumatoide fue el primer diagnóstico en siete pacientes. La duración media entre el diagnóstico de artritis reumatoide y el diagnóstico de espondilitis anquilosante fue de 20,2 ± 25 meses. El primer signo de espondilitis anquilosante en los pacientes con artritis reumatoide fue la sacroileitis radiológica incidental (en 4 pacientes), el dolor lumbar inflamatorio (en 3 pacientes), y la afectación de la articulación interfalángica distal en radiografías de manos en dos pacientes. La artritis reumatoide fue seronegativa en 4 pacientes. Se observaron erosiones en radiografías de manos y/o pies en el 66% de los casos, y 11 pacientes presentaban sacroileitis en los estudios de imagen. Las puntuaciones medias de DAS28, ASDAS y BASDAI al momento del diagnóstico inicial de artritis reumatoide/espondilitis anquilosante fueron 4,54 ± 1,22, 3,1 ± 0,72 y 4,1 ± 0,5, respectivamente. Conclusiones: La coexistencia de artritis reumatoide y espondilitis anquilosante es infrecuente, pero debe ser considerada. No se pudo determinar si la asociación de ambas enfermedades confiere características clínicas distintivas.

Síndrome de Blau como causa de fiebre de origen desconocido en el adulto: un reporte de caso

RESUMEN Introducción: Presentamos el primer caso reportado en Colombia de síndrome de Blau manifestado en el adulto, asociado a una mutación de novo en el gen de dominio de oligomerización de unión a nucleótidos 2 (NOD2) en el contexto de un caso de fiebre de origen desconocido (FOD). Resumen del caso: Paciente femenina de 44 arios que presenta un cuadro de aproximadamente cuatro años de evolución consistente en episodios cíclicos de fiebre cuantificada, de duración aproximada de 20 días, con intervalos de remisión de seis a ocho meses, acompañada de dolor abdominal generalizado, polimialgias, poliartralgias y malestar general. Como antecedentes refiere tuberculosis (TB) hepática tratada, uveitis anterior, aparición de eritema nodoso en miembros inferiores con remisión espontánea y un episodio de parálisis facial periférica. Durante los estudios etiológicos se documentaron granulomas hepáticos, los cuales fueron llevados a biopsia, donde se encontraron múltiples granulomas no caseificantes. Se realizaron niveles de enzima convertidora de angiotensina, los cuales se encontraron dentro de los límites normales, y moleculares y microbiológicos para TB en la biopsia, los cuales fueron negativos. Posteriormente, se consideró como sospecha diagnóstica un síndrome autoinflamatorio, dada la persistencia del cuadro, por lo que se hicieron estudios genéticos que detectaron una mutación heterocigota de novo en el gen NOD2, la cual se asocia al síndrome de Blau. Conclusiones: Los síndromes autoinflamatorios, a pesar de que se presenten mayormente en la infancia, no se deben descartar en los adultos. En nuestro país no se conocen caso del síndrome de Blau manifestado en la edad adulta, por lo que este reporte de caso nos servirá para dar conocimiento a la comunidad científica al respecto.

ABSTRACT Introduction: We present the first case reported in Colombia of Blau syndrome manifested in adults associated with a de novo mutation in the NOD2 gene in the context of a case of fever of unknown origin. Case summary: 44-year-old female patient presenting with a condition of approximately 4 years of evolution consisting of cyclical episodes of quantified fever lasting approximately 20 days, with remission intervals of 6 to 8 months, accompanied by generalized abdominal nal pain, polymyalgia, polyarthralgia, and general discomfort. Her medical history included treated liver tuberculosis (TB), anterior uveitis, appearance of erythema nodosum in the lower limbs with spontaneous remission, and an episode of peripheral facial paralysis. During the aetiological studies, hepatic granulomas were documented, which were taken to biopsy where multiple non-caseating granulomas were found. Angiotensin-converting enzyme levels were measured, which were found within normal limits, and molecular and microbiological limits for TB in the biopsy were negative. Subsequently, an autoinflammatory syndrome was considered a suspected diagnostic diagnosis given the persistence of the condition, so genetic studies were performed where a de novo heterozygous mutation was detected in the NOD2 gene, which is associated with Blau syndrome. Conclusions: Autoinflammatory syndromes, although they occur mostly in childhood, should not be ruled out in adults. In our country there are no known cases of Blau syndrome manifesting in adulthood, so this case report will help us inform the scientific community about it.

Dermatomiositis anti-TIFlY positivo con compromiso pulmonar intersticial: reporte de dos casos

Resumen Introducción: Se conoce con amplitud la asociación entre algunos anticuerpos miositis específicos (AME) y el desarrollo de la enfermedad pulmonar intersticial (EPI), en el contexto de miopatías inflamatorias como el síndrome antisintetasa y anti-melanoma associated differentiation protein 5 (MDA5). Sin embargo, la relación potencial con el anticuerpo anti transcription intermediary factor 1 (TIF1)-7 no es bien conocida, ya que los casos reportados hasta la fecha son pocos y no han permitido confirmar esta asociación de manera sólida, en tanto que la mayoría de la literatura se ha enfocado en el contexto de la asociación con neoplasias malignas. Buscamos que se incluyan dos nuevos casos dentro de los ya reportados en la literatura y que logren apoyar la afirmación del vínculo a pesar de su infrecuencia. Objetivo: Reportar dos casos de EPI en asociación con dermatomiositis (DM) anti-TIFlγ positivo. Métodos y materiales: Descripción de las características clínicas de dos casos de DM anti-TIFlγ positivo con EPI y compararlos con casos análogos. Resultados: Se describen dos casos, el primero de un hombre de 47 arios y el segundo de una mujer de 57 años, en quienes se diagnosticó DM anti-TIFlγ positivo con presencia de EPI. Se descartó neoplasia maligna subyacente por la presencia del AME en mención y se descartaron otras potenciales causas de EPI, por lo cual se inició un tratamiento inmunosupresor en ambos casos. Conclusión: Es esencial continuar investigando más sobre la relación que existe entre las miopatías inflamatorias y como diversos AME, diferentes a los del sindrome antisintetasa y anti-MDA5 se asocian con EPI. El hecho de haber encontrado dos casos de EPI en relación con antiTIFlγ nos ayuda a sustentarlo.

Abstract Introduction: The association of certain myositis-specific antibodies (MSA) with the development of interstitial lung disease (ILD) in relation to inflammatory myopathies, such as antisynthetase syndrome and anti-MDA5, is well known. However, the potential relationship with the anti-TIF1_ antibody is not well understood, as the reported cases to date are few and have not allowed for solid confirmation of this association. Most of the literature has focused primarily on the association with malignant neoplasms. We aim to include two new cases in the existing literature to support the assertion of the link despite its infrequency. Objective: To report two cases of ILD associated with anti-TIF1y positive dermatomyositis (DM). Materials and methods: A description of the clinical characteristics of two cases of anti-TIF1y positive DM with ILD and a comparison with analogous cases. Results: Two cases are described, the first of a 47-year-old man and the second of a 57-year-old woman, both diagnosed with anti-TIF1y positive DM with the presence of ILD. Underlying malignancy was ruled out due to the presence of the MSA in question, and other potential causes of ILD were excluded, leading to the initiation of immunosuppressive treatment in both cases. Conclusion: It is essential to further investigate the relationship between inflammatory myopathy and how different MSAs, other than antisynthetase and anti-MDA5 are also associated with ILD. Finding two cases related to anti-TIF1y and knowing that there are analogous cases generates this hypothesis.

¿Los anticuerpos ANCA son necesarios en la definición de la neumonía intersticial con características autoinmunes? Presentación de un caso ilustrativo

Resumen Se presenta el caso de una paciente adulta con diagnóstico de interstitial pneumonia with autoinmune features (IPAF) basado en dominios serológico y morfológico, según el consenso diagnóstico, en quien se destaca la positividad adicional de un autoanticuerpo no considerado hasta el momento dentro del dominio serológico como lo es el anticuerpo anticitoplasma de neutrófilos (ANCA)-C. La paciente tuvo falla en múltiples tratamientos. En la literatura médica hay un creciente interés por definir la utilidad de incluir los ANCA como autoanticuerpos útiles en el diagnóstico de IPAF. Este es el primer caso reportado en Colombia.

Abstract We present the case of an adult female patient with a diagnosis of interstitial pneumonia with autoimmune features (IPAF) based on serological and morphological domains according to the diagnostic consensus, in whom the additional positivity of an autoantibody not considered until now within the serological domain is highlighted, namely antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA)-C. The patient failed multiple treatments. In the medical literature, there is growing interest in defining the usefulness of including ANCA as a significant autoantibody in the diagnosis of IPAF. This is the first case reported in Colombia.