Case reports

HISTOPLASMOSIS: DIAGNOSTIC CHALLENGES

PERITONEAL HISTOPLASMOSIS. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Histoplasmosis is an opportunistic granulomatous fungal infection. Peritoneal histoplasmosis (PH) is a rare form of disseminated histoplasmosis (DH). Case description: A 44-year-old male patient with history of HIV infection, systemic lupus erythematosus with lupus nephritis, and chronic kidney disease on peritoneal dialysis, presented with recurrent ascites without clear etiology in the serial study of ascitic fluid. Contrast computed tomography of the abdomen showed a nonspecific peritoneal nodule, for which laparoscopy and biopsy were performed, identifying Histoplasma capsulatum infection. The subject received 15 days of in-hospital treatment with amphotericin B deoxycholate with good evolution, no recurrence of ascites, and indefinite outpatient management with itraconazole. Discussion: The first case of PH was described in 1970 but this is the first case reported in Colombia. Most cases of PH have been associated with peritoneal dialysis. Its diagnosis is based on the study of ascitic fluid and its treatment follows the guidelines of other forms DH. Conclusions: PH is a rare entity that requires high clinical suspicion, especially in immunocompromised patients.

RESUMEN Introducción. La histoplasmosis es una infección micótica oportunista granulomatosa. La histoplasmosis peritoneal (HP) es una forma rara de histoplasmosis diseminada (HD). Presentación del caso. Paciente masculino de 44 años con antecedentes de infección por VIH, lupus eritematoso sistémico con nefropatia lúpica y enfermedad renal crónica en diálisis peritoneal, quien presenta ascitis recurrente sin etiología en estudio seriado de líquido ascítico. Se realiza tomografía de abdomen contrastada que evidencia lesión peritoneal inespecífica, luego estudiada con laparoscopia y biopsia, documentándose infección por Histoplasma capsulatum. El sujeto recibe 15 días de tratamiento intrahospitalario con anfotericina B deoxicolato con buena evolución, sin recurrencia de ascitis, y continúa con manejo ambulatorio indefinido con itraconazol. Discusión. El primer caso de HP se describe en 1970 y el primero en Colombia es el que aquí se presenta. La mayoría de los casos de este tipo de infección se han asociado a diálisis peritoneal, su diagnóstico se basa en el estudio de líquido ascítico y su tratamiento depende de los lineamientos de otras formas de HD. Conclusiones. La HP es una entidad rara que requiere alta sospecha clínica, principalmente en pacientes con inmunocompromiso.

FUNCTIONAL ASSESSMENT USING SHORT TESTS IN A PATIENT WITH POMPE DISEASE RECEIVING ENZYME REPLACEMENT THERAPY: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Pompe disease is characterized by the deficiency of the acid alfa glucosidase enzyme, which leads to a glycogen accumulation mainly in cardiac and skeletal muscles. Its onset may be early or late; the late form is more difficult to handle given the variety of presentations. Enzyme replacement therapy has shown to improve gross motor function and lung function in patients. Case description: Female patient who presented chronic quadriparesis. She was diagnosed with Pompe disease, which required enzyme replacement therapy that helped improve the symptoms, which was evident with the performance of rapid functional evaluation tests. Discussion: Enzyme replacement therapy in Pompe disease modifies the natural history of the disease. A brief review of the literature about the functional tests that can be used to assess a patient with this disorder is presented. Conclusion: The 10-meter walk test, one-leg stance test, cervical flexion in supine position, five times sit to stand test, and coin rotation task are useful for clinical evaluation in patients with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy.

RESUMEN Introducción. La enfermedad de Pompe se caracteriza por una alteración de la enzima alfa glucosidasa ácida lisosomal que produce acumulación de glicógeno, principalmente en el músculo esquelético y cardiaco. Se presentan formas de inicio temprano y tardío, esta última de más difícil manejo dada la múltiple variedad de presentaciones. La terapia de reemplazo enzimático ha demostrado mejorar la función motora gruesa y pulmonar de los pacientes con esta patología. Presentación del caso. Paciente femenino quien presentó cuadro crónico de cuadriparesia y a quien se le documentó enfermedad de Pompe, por lo que requirió terapia de reemplazo enzimático con mejoría franca de sintomatología, objetivizada con la realización de pruebas rápidas de evaluación funcional. Discusión. La terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe modifica la historia natural de la enfermedad. Se realiza una breve revisión de la literatura acerca de las pruebas funcionales que pueden ser utilizadas dentro de la evaluación del paciente con este trastorno. Conclusiones. La prueba de caminata de 10m, de equilibrio monopodal, de flexión cervical en supino, de levantarse-sentarse cinco veces y de la moneda resultan útiles para la evaluación clínica de los pacientes con enfermedad de Pompe en terapia de remplazo enzimático.

MULTIPLE ORGAN FAILURE CAUSED BY POISONOUS CONTACT WITH A LONOMIA SP CATERPILLAR. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Lonomic accidents have become of great interest as they represent a public health problem in rural communities. These accidents are challenging for health personnel given their multiple associated complications, difficult diagnosis and therapeutic variants. Case presentation: This is the case of a 41-year-old male patient who had contact with a caterpillar of the genus Lonomia sp. He presented with symptoms of bleeding and subsequent multiple organ failure that resolved with the use of antilonomic serum. Discussion: The patient presented with symptoms that progressed to multiple organ failure and associated hemorrhagic syndrome due to the difficulties for diagnosis. He required therapeutic intervention in a primary care institution with subsequent need for treatment in a more complex center considering the deterioration and non-availability of the antilonomic serum. Conclusions: Based on in-hospital medical intervention strategies, the administration of the lonomic serum and the patient's follow-up through the system, it was possible to confirm the improvement of his health condition and discharge him. It is important to stress the knowledge of the health professionals who treat these cases in rural areas and the availability of the serum.

RESUMEN Introducción. El accidente lonómico se ha convertido en un evento de gran interés, ya que supone una problemática de salud pública enfocada en las comunidades rurales y un reto para el personal de salud dadas las múltiples complicaciones, el difícil diagnóstico y las variantes terapéuticas. Presentación del caso. Paciente masculino de 41 años quien tuvo contacto con oruga del género Lonomia sp. y presentó síntomas de sangrado y posterior falla multiorgánica que se resolvió con el uso de suero antilonómico. Discusión. Se presenta un cuadro clínico que progresó a falla multiorgánica y síndrome hemorrágico asociado a dificultades en su diagnóstico y que requirió intervención terapéutica en primer nivel de urgencia con posterior necesidad de tratamiento en un centro de mayor complejidad por deterioro y no disponibilidad de suero antilonómico. Conclusiones. A partir de las estrategias de intervención médica intrahospitalaria, la administración del suero lonómico y el seguimiento del paciente a través del sistema, se pudo constatar la mejoría en el estado de salud y dar el alta médica. Es importante poner en tensión los conocimientos de los profesionales en salud que atienden estos casos en las zonas rurales y la disponibilidad del suero de tratamiento.

COLONIC INTUSSUSCEPTION AS A RARE MANIFESTATION OF COLONIC LIPOMA: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Colonic lipomas are low-risk lesions that require endoscopic or surgical management depending on their size and symptoms. However, diagnosing a lipomatous lesion in the colon is a difficult task, as the clinical or imaging findings point to a low prevalence of these lesions and a higher frequency in the female sex. The laparoscopic approach is the current method of choice as it represents fewer traumas and, therefore, a faster clinical recovery. Case presentation: 43-year-old female patient, Caucasian, from the city of Bogotá, housewife, without any medical history. She presented with acute abdominal pain associated with tarry stools. Diagnostic imaging tests were performed, finding colo-colonic intussusception, originated in a lipomatous lesion located in the transverse colon. This patient underwent an enlarged laparoscopic right hemicolectomy. Discussion: This case describes how colonic intussusception constitutes a preoperative complication that requires surgical management since its diagnosis considering the associated mortality rates. Conclusion: The analysis of this case is part of the scientific evidence indispensable to improve the diagnostic and therapeutic approach to colonic intussusception, as local and international literature have not addressed this condition sufficiently.

RESUMEN Introducción. Los lipomas en el colon son lesiones con pocos riesgos de malignización que, según su tamaño y sintomatologia, pueden requerir manejo endoscópico o quirúrgico. Sin embargo, es difícil establecer el diagnóstico de una lesión lipomatosa en el colon: los hallazgos clínicos o imagenológicos solo describen que la prevalencia de estas lesiones es baja y que es una patología común en el género femenino. Debido a que el abordaje laparoscópico causa menores traumas y por tanto la recuperación clínica es más rápida, en la actualidad suele elegirse esta opción. Presentación de caso. Paciente femenino de 43 años, raza blanca, procedente de Bogotá D.C., ama de casa y sin antecedentes médicos. La sintomatología que presentó fue dolor abdominal de instauración aguda asociado a deposiciones melénicas, por lo que fue llevada a toma de imágenes diagnósticas donde se documentó intususcepción colocolónica originada en una lesión lipomatosa y localizada en el colon transverso. Se le practicó hemicolectomía derecha ampliada por vía laparoscópica. Discusión. A partir de este caso se describe cómo la intususcepción colónica constituye una complicación preoperatoria que demanda la realización de un manejo quirúrgico desde el mismo diagnóstico dado el margen de los porcentajes de mortalidad. Conclusión. El análisis del presente caso constituye parte de la evidencia científica indispensable para mejorar el abordaje diagnóstico y terapéutico de la intususcepción colónica que la literatura nacional e internacional no ha tratado suficientemente.

IMAGENOLOGICAL FINDINGS OF EXTERNAL SNAPPING HIP SYNDROME. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: External snapping hip syndrome is characterized by a painful sensation accompanied by an audible snapping noise in the hip when moving. Even though orthopedists are widely aware of this condition, imaging findings still need to be recognized by all radiologists in order to provide more information that allows for the best multidisciplinary treatment. Z-plasty of the iliotibial band is the most used treatment with the best results. Case presentation: Female patient with bilateral external hip snapping syndrome on the right side, who was treated initially in a conservative manner without adequate response; hence, she required surgical management with arthroscopy. All treatment options used for this patient were not successful, and symptoms recurred. Discussion: The diagnosis of snapping hip syndrome is mainly clinical. However, the contribution of diagnostic imaging is important to characterize the structures involved in this nosological process, in order to develop the therapeutic planning and do the follow-up. Conclusion: Knowledge on ultrasound and magnetic resonance findings related to this pathology allows radiologists to identify this syndrome and contribute to a timely treatment.

RESUMEN Introducción. El síndrome de cadera en resorte externa es una entidad en la cual hay una sensación de dolor acompañada de un sonido palpable durante el movimiento de la cadera. Esta es una condición ampliamente conocida por los ortopedistas, pero aún es necesario que los hallazgos imagenológicos sean reconocidos por todos los radiólogos con el fin de brindar mayor información que permita un adecuado manejo multidisciplinario. La Z-plastia de la banda iliotibial es la técnica de tratamiento más reconocida y con mejores resultados. Presentación del caso. Paciente femenino con síndrome de cadera en resorte externo bilateral sintomático en el lado derecho, quien fue manejada de forma conservadora sin adecuada respuesta y requirió manejo quirúrgico por vía artroscópica. Las técnicas utilizadas en la paciente no fueron exitosas y se presentó recurrencia de los síntomas. Discusión. El diagnóstico del síndrome de cadera en resorte es principalmente clínico. Sin embargo, el aporte de las imágenes diagnósticas es importante para caracterizar las estructuras involucradas en este proceso nosológico, para realizar el planeamiento terapéutico y para hacer el seguimiento. Conclusión. Conocer los hallazgos imagenológicos en ultrasonido y resonancia magnética del síndrome en cadera en resorte externa permite a los radiólogos identificarlo y hacer aportes al manejo de esta patología en forma oportuna.

FALSE-POSITIVE FOURTH-GENERATION HIV TEST ASSOCIATED WITH AUTOIMMUNE HEMOLYTIC ANEMIA. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: The fourth-generation ELISA human immunodeficiency virus (HIV) screening test has a high sensitivity and specificity >99% to detect both antigens and antibodies. Estimates are that only 0.5% yield false positive results. Case description: 61-year-old female patient with a clinical picture consisting of malaise, unqualified fever, asthenia and adynamia. Laboratory tests revealed anemia, so a Coombs test was performed, obtaining a positive result along with other findings of mixed autoimmune hemolytic anemia. Two fourth-generation ELISA HIV screening tests were performed obtaining positive results. Given the national recommendations on the diagnosis of HIV infection, a viral load was performed, which turned out to be negative, so the result was considered a false positive. Discussion: Clinical and biological factors are related to false positive results. There are descriptions about autoimmunity phenomena, such as systemic lupus erythematosus or autoimmune hemolytic anemia, with few cases in older adults. Conclusions: Rapid tests have changed the diagnosis of HIV infection worldwide; however, like any other diagnostic test, they may yield false positive results with differential diagnoses, including autoimmune hemolytic anemia.

RESUMEN Introducción. La prueba de tamizaje para virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) con ELISA de cuarta generación tiene gran sensibilidad y una especificidad >99% para detectar tanto antígenos como anticuerpos. Se estima que solo el 0.5% son falsos positivos. Presentación del caso. Paciente femenino de 61 años con cuadro clínico consistente en malestar general, fiebre no cuantificada, astenia y adinamia. En los paraclínicos se evidenció anemia, por lo que se realizó prueba de Coombs, la cual resultó positiva junto con otros hallazgos de anemia hemolítica autoinmune mixta. Se realizaron dos pruebas de tamizaje para VIH con técnica ELISA de cuarta generación que fueron positivas. Dadas las recomendaciones nacionales sobre el diagnóstico de la infección por VIH, se realizó una carga viral que resultó ser negativa, por lo que se consideró el resultado como un falso positivo. Discusión. Factores clínicos y biológicos se relacionan con resultados falsos positivos. Existen descripciones sobre fenómenos de autoinmunidad, como el lupus eritematoso sistémico o la anemia hemolítica autoinmune, con pocos casos en adultos mayores. Conclusiones. Las pruebas rápidas han cambiado el diagnóstico de la infección por VIH en el mundo; sin embargo, como toda prueba diagnóstica, tienen falsos positivos con diagnósticos diferenciales, incluidos la anemia hemolítica autoinmune.

RETINAL VASCULITIS ASSOCIATED WITH EPSTEIN-BARR VIRUS INFECTION IN A YOUNG IMMUNOCOMPETENT PATIENT. FIRST COLOMBIAN CASE REPORT

RESUMEN Introducción. La infección por virus de Epstein-Barr (VEB) suele ser asintomática y persiste durante toda la vida. La afectación ocular es infrecuente, y aunque existen informes de casos, ninguno de ellos proviene de Colombia o Latinoamérica. Presentación del caso. Paciente masculino inmunocompetente con vasculitis retiniana unilateral generalizada, con vasos sin sangre temporales e inferonasales en la periferia, hemorragias intrarretinianas, vitritis intensa y desprendimiento de retina. La presencia de VEB se definió con una técnica de reacción en cadena de la poli-merasa en humor vítreo. El paciente recuperó la agudeza visual con el tratamiento oral antiviral convencional. Discusión. La afectación ocular asociada con el VEB se describe en pacientes inmunocomprometidos, en especial con infección por virus de inmunodeficiencia humana donde puede haber afectación retiniana. En este caso particular se discute la presencia de esta patología en pacientes inmunocompetentes. Conclusiones. La vasculitis retiniana es una entidad rara con mayor asociación a la inmuno-depresión. No existe un algoritmo de diagnóstico de esta enfermedad y la afectación ocular puede ser variable; tampoco existen líneas estándar de tratamiento. La evidencia reportada en el presente caso podría justificar estudios en pacientes seleccionados que muestran un compromiso de la agudeza visual sin una etiología establecida.

ABSTRACT Introduction: Epstein - Barr virus (EBV) infection is usually asymptomatic and persists throughout life. Eye involvement is rare, and even though there are some case reports, none of them comes from Colombia or Latin America. Case presentation: Immunocompetent young man with generalized unilateral retinal vasculitis, temporal and inferonasal bloodless vessels in the periphery, intraretinal hemorrhages, intense vitritis and retinal detachment. Epstein-Barr virus presence was determined using a polymerase chain reaction technique in vitreous humor. The patient recovered visual acuity with conventional antiviral oral treatment. Discussion: Eye involvement associated with Epstein-Barr virus is observed in immunocompromised patients, especially with HIV infection, where retinal involvement may occur. This case reports the presence of this pathology in an immunocompetent patient. Conclusions: Retinal vasculitis is a rare entity, frequently associated with immunocompromise. There is no diagnostic algorithm for this disease and eye involvement may be variable; there are no standard lines of treatment either. The evidence reported here explains the need for studies in selected patients showing visual acuity involvement without an established etiology.

ACQUIRED ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA AFTER ABDOMINAL SURGERY: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: The treatment of acquired acrodermatitis enteropathica involves zinc supplementation; however, further research is required to establsih the optimal dose and duration of the supplementation. Case presentation: Female patient with a history of gastric bypass, intestinal resection, and 2 months of skin rash that required biopsy with histological findings compatible with dermatitis associated to nutritional deficiency. She received elemental zinc supplementation for 11 days, achieving improvement in skin lesions. She was later readmitted twice due to reactivation of the disease with the need to restart zinc supplementation. At the time of this study, she had been receiving oral elemental zinc treatment for 3 years, at doses of up to 240 mg/day. Discussion: In patients with gastric bypass and intestinal malabsorption, the usual zinc dose of 8-11 mg/day may be insufficient and put patients at risk for acquired acrodermatitis enteropathica. In similar case reports, the supplementation dose ranges from 2 mg/kg/day of venous elemental zinc to 300 mg/day orally, while the duration of supplementation has not been established. Conclusions: Oral supplementation for 3 years with a maximum dose of 240 mg/day has been adequate for controlling the disease. Monitoring blood zinc levels and physical examination of the skin have been key factors for adjusting the dose to be supplied.

RESUMEN Introducción. El tratamiento de la acrodermatitis enteropática adquirida es la suplementación de zinc, sin embargo la dosis óptima y la duración de esta aún son objeto de estudio. Presentación del caso. Paciente femenino con antecedente de bypass gástrico, resección intestinal y 2 meses de erupción cutánea que ameritó biopsia lesional con hallazgos histológicos compatibles con una dermatitis carencial. La mujer recibió suplemento de zinc elemental por 11 días, con lo que se logró mejoría de lesiones cutáneas. Posteriormente, presentó 2 reingresos por reactivación de la enfermedad con necesidad de reiniciar suplementación y, hasta el momento de la presente investigación, había permanecido 3 años con zinc elemental oral con dosis de hasta 240 mg/día. Discusión. En pacientes con malabsorción intestinal la dosis de zinc de rutina de 8-11 mg/ día puede ser insuficiente y los puede colocar en riesgo de acrodermatitis enteropática adquirida. En reportes de caso similares la dosis de suplementación va desde 2 mg/kg/día de zinc elemental venoso hasta 300 mg/día oral, en tanto la duración de la suplementación no ha sido establecida. Conclusiones. La suplementación oral por 3 años con hasta 240 mg/día ha sido adecuada para el control de la enfermedad; el seguimiento a través de la medición de los niveles de zinc en sangre y la exploración física de la piel ha sido clave en el ajuste de la dosis a suplementar.

SPONTANEOUS VULVAR HEMATOMA AS A RARE MANIFESTATION OF CONGENITAL HYPOFIBRINOGENEMIA. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Congenital fibrinogen disorders are rare conditions in which there are quantitative and qualitative alterations of factor I; the vast majority of patients are asymptomatic. Case presentation: A 19-year-old female patient with a history of congenital hypofibrinogenemia presented with spontaneous vulvar hematoma along with hypotension, tachycardia, stupor and hematoma of 20cm in the right labium majus. On admission, the young woman had hemoglobin 6.6 g/dL, fibrinogen 74 mg/dL and prolonged clotting times. She received red blood cells transfusion and cryoprecipitates, followed by surgical drainage and intravenous fibrinogen replacement, adjusting the dose according to fibrinogen levels in plasma. The patient presented progressive improvement without hemorrhagic recurrence and fibrinogen levels within the target values until hospital discharge. Discussion: Afibrinogenemia and hypofibrinogenemia are part of the quantitative factor I disorders; in the first case, there is total absence of circulating fibrinogen, and in the second case the levels are below 150 mg/dL. Spontaneous vulvar hematoma as a severe hemorrhagic manifestation is not frequent in symptomatic patients; its treatment is based on fibrinogen replacement in an individualized manner and surgical management when required. Conclusion: Hypofibrinogenemia is a rare disease, and fibrinogen replacement is one of the mainstays of treatment.

RESUMEN Introducción. Los trastornos congénitos del fibrinógeno son una rara condición donde se presentan alteraciones cuantitativas y cualitativas del factor I, siendo asintomáticos la gran mayoría de pacientes. Presentación del caso. Paciente femenino de 19 años con antecedente de hipofibrinogenemia congénita, quien cursa con hematoma espontáneo en vulva y presenta hipotensión, taquicardia, estupor y hematoma de 20cm en labio mayor derecho. Al ingreso, la joven registra hemoglobina 6.6 g/dL, fibrinógeno 74 mg/dL y prolongación de tiempos de coagulación. Se transfunden glóbulos rojos y crioprecipitados; luego se hace drenaje quirúrgico y reposición de fibrinógeno ajustando dosis acorde a fibrinógeno plasmático. La paciente presenta mejoría progresiva sin recurrencia hemorrágica y niveles de fibrinógeno en metas hasta egreso hospitalario. Discusión. La afibrinogenemia y la hipofibrinogenemia hacen parte de los trastornos cuantitativos del factor I, con ausencia total para la primera y niveles <150 mg/dL para la segunda. El hematoma espontáneo de vulva como manifestación hemorrágica severa no es una presentación habitual en pacientes sintomáticos; su tratamiento se basa en la reposición de fibrinógeno de forma individualizada y manejo quirúrgico cuando sea requerido. Conclusión. La hipofibrinogenemia es una enfermedad rara, donde el reemplazo de fibrinógeno es uno de los pilares de tratamiento.