Acta Medica Colombiana

An evaluation of the different clinical practice guidelines for dyslipidemia treatment in outpatient primary prevention patients

Abstract Introduction: Cardiovascular disease is the main cause of morbidity and mortality worldwide. There are several assessment scales to estimate cardiovascular risk and thus make treatment decisions aimed at primary prevention. The objective of this study was to evaluate the concordance between the AHA/ACC, ESC/EAS, USPSTF and GPC guidelines in determining cardiovascular risk and the decision to prescribe statins as primary prevention. Methods: This was an analytical observational concordance study. Patients between 40 and 75 years old with no history of cardiovascular disease, who were seen at Hospital San José as outpatients in the Department of Internal Medicine between January 2019 and January 2021, were included. The Framingham, adjusted Framingham and SCORE scales were applied to the eligible patients to determine their correlation in evaluating cardiovascular risk. The AHA/ACC, ESC/EAS, USPSTF and GPC guidelines were also applied to evaluate concordance in the decision to begin statins as primary prevention. Results: A total of 288 patients were included, with an average age of 60.5 years; of these, 63.2% were female, 46.2% had a history of hypertension and 25% had a history of diabetes mellitus. The concordance in the risk assessment using Lin's coefficient was 0.59 for AHA and SCORE, 0.67 for AHA and Framingham, 0.53 for AHA and modified Framingham, 0.63 for Framingham and SCORE, 0.72 for modified Framingham and SCORE, and 0.91 for modified Framingham and Framingham. As far as the decision to give statins, the agreement between the AHA/ACC and ESC/EAS guidelines was low, with a kappa coefficient of 0.48. Conclusions: For patients with no documented cardiovascular disease who were seen by internal medicine as outpatients at Hospital San José, there was moderate concordance in the cardiovascular risk assessment and low concordance in the decision to give or not give statins as primary prevention. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.2757).

Resumen Introducción: La enfermedad cardiovascular es la principal causa de morbimortalidad a nivel mundial. Existen varias escalas de evaluación para estimar el riesgo cardiovascular y con esto tomar decisiones terapéuticas orientadas a la prevención primaria. El objetivo del estudio fue evaluar la concordancia entre las guías AHA/ACC, ESC/EAS, USPSTF y GPC en determinar el riesgo cardiovascular y la decisión de prescribir estatinas como prevención primaria. Métodos: Estudio observacional analítico de concordancia. Se incluyeron pacientes entre 40 y 75 años sin antecedente de enfermedad cardiovascular, que asistieron a consulta externa de medicina interna del Hospital San José en el periodo comprendido entre enero 2019 y enero 2021. A los pacientes elegibles se les aplicaron las escalas Framingham, Framingham ajustado y SCORE para determinar la correlación en la evaluación del riesgo cardiovascular; y las guías AHA/ACC, ESC/EAS, USPSTF y GPC para evaluar la concordancia en la decisión de iniciar estatinas como prevención primaria. Resultados: Se incluyeron 288 pacientes, edad promedio de 60.5 años, sexo femenino 63.2%, 46.2% tenían diagnóstico de hipertensión arterial y 25% de diabetes mellitus. La concordancia en la evaluación del riesgo por el coeficiente de Lin fue AHA y SCORE 0,59, AHA y Framingham 0.67, AHA y Framingham modificado 0.53, Framingham y SCORE 0.63, Framingham modificado y SCORE 0.72, Framingham modificado y Framingham 0.91. En cuanto a la decisión de dar estatinas entre la guía AHA/ACC y ESC/EAS se encontró un acuerdo bajo con índice de kappa en 0.48. Conclusiones: En pacientes que asistieron sin enfermedad cardiovascular documentada a la consulta de medicina interna del Hospital San José, hubo una moderada concordancia en la evaluación del riesgo cardiovascular y una baja concordancia en la decisión de dar o no estatina como prevención primaria. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.2757).

Characterization of cryptococcal meningitis in patients without human immunodeficiency virus infection hospitalized at a tertiary care hospital

Abstract Introduction: Cryptococcosis is a relevant opportunistic fungal infection which mainly affects the central nervous system (CNS) and is highly fatal in both HIV seronegative and seropositive patients. Methods: This was a retrospective descriptive cross-sectional chart review of adult patients hospitalized for cryptococcal meningitis who met the inclusion criteria. Measures of central tendency and dispersion were calculated for quantitative variables. Qualitative variables were grouped in frequency tables. Results: This was a homogeneous sample of six cases with equal incidence by sex. Serum and CSF Cryptococcus spp antigens were positive in all cases, while the RT-PCR was diagnostic in four patients, and only two patients had a positive culture. High protein, pleocytosis, low glucose and high opening pressure were the most frequent findings on CSF tests. Neuroimaging only showed lesions compatible with infection in two patients. Conclusions: Cryptococcal meningitis has a variable presentation that requires high clinical suspicion not only in HIV seropositive patients but also in HIV seronegative patients and women. It has a highly lethal course, possibly related to chronic corticosteroid use, rheumatic diseases, kidney disease and diabetes. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.2859).

Resumen Introducción: La criptococosis es una infección fúngica oportunista relevante, compromete fundamentalmente el sistema nervioso central (SNC) y se relaciona con una alta mortalidad tanto en pacientes seronegativos y seropositivos para VIH. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal que incluyó historias clínicas de pacientes adultos hospitalizados con diagnóstico de criptococosis meníngea y que cumplieron los criterios de inclusión. Para las variables cuantitativas se calcularon medidas de tendencia central y de dispersión. Las variables cualitativas fueron agrupadas en tablas de frecuencia. Resultados: Muestra de seis casos homogénea, con misma incidencia entre sexos. El antígeno de Cryptococcus spp en sangre y LCR fue positivo en todos los casos, mientras que la RT-PCR fue diagnóstica en cuatro pacientes, el cultivo por su parte documentó aislamiento en solo dos casos. La hiperproteinorraquia, pleocitosis, hipoglucorraquia y aumento de la presión de apertura fueron los hallazgos más frecuentes en el examen de líquido cefalorraquídeo. En neuroimágenes solo se evidenciaron lesiones compatibles con la infección en dos pacientes. Conclusiones: La meningitis criptocócica tiene una presentación variable que requiere alta sospecha clínica no únicamente en pacientes seropositivos para VIH, también en seronegativos para VIH y mujeres. Tiene un curso altamente letal, posiblemente en relación con el uso crónico de corticoesteroides, enfermedad reumatológica, enfermedad renal y diabetes. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.2859).

The prevalence of heterozygous familial hypercholesterolemia in northeastern Colombia in patients with established atherosclerosis

Abstract Introduction: Heterozygous familial hypercholesterolemia (HFH) is a genetic disorder characterized by elevated LDL-C, generally over 190 mg/dL, and a high risk of cardiovascular morbidity and mortality. Despite its high social and economic impact, it continues to be underdiagnosed and undertreated. Objective: To determine the prevalence of HFH in patients with established atherosclerotic coronary and/or cerebrovascular disease, due to the lack of data in our population. Methods: This was an observational analytical cross-sectional study of secondary anonymized data in two tertiary care cardiovascular and neurovascular institutions in northeastern Colombia. The inclusion criteria were: being 18 years old or older and having established atherosclerotic coronary and/or cerebrovascular disease. Patients for whom a lipid profile was not available were excluded. Prevalence was determined based on individuals classified as possible/probable cases; that is, those who had a score between 3 and 8, using the Dutch Lipid Clinic Network criteria. A database of 470 patients was reviewed. Results: Altogether, 7.8% of the study population had possible/probable HFH. A statistically significant dependence was found between HFH and younger age at onset of cardiovascular events (55.83 years vs. 65.60 years), with 60% of the possible/probable cases being 40 years old or less. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.3105).

Resumen Introducción: La hipercolesterolemia familiar heterocigótica es un trastorno genético caracterizado por la elevación de c-LDL, generalmente por encima de 190 mg/dL y un alto riesgo de morbilidad y mortalidad cardiovascular. A pesar de su alto impacto social y económico, sigue siendo una patología subdiagnosticada y subtratada. Objetivo: Establecer la prevalencia de hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HFH) en pacientes con enfermedad coronaria y/o cerebrovascular aterosclerótica establecida debido a la falta de datos en nuestra población. Métodos: Se desarrolló un estudio observacional, analítico y transversal de datos secundarios anonimizados en dos instituciones de alta complejidad en el área cardiovascular y neurovascular en el Nororiente Colombiano. Los criterios de inclusión fueron: edad de 18 años o más, pacientes con enfermedad coronaria y/o cerebrovascular aterosclerótica establecida; los pacientes sin un perfil lipídico evaluable fueron excluidos. La prevalencia se definió a partir de individuos clasificados como casos posibles/probables, es decir, aquellos que alcanzaron un puntaje entre 3 y 8 puntos de acuerdo con los criterios de la Red Holandesa de Clínicas de Lípidos. Se evaluó una base de datos de registro de 470 pacientes. Resultados: El 7.8% de la población estudiada tiene hipercolesterolemia familiar heterocigótica posible/probable, se determinó una dependencia estadísticamente significativa entre la hipercolesterolemia familiar heterocigótica y la edad de presentación de eventos cardiovasculares más tempranos (55.83 años vs. 65.60 años), el 60% de los casos posibles / probables tenían 40 años o menos. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.3105).

The top of the evidence pyramid

Abstract Randomized clinical trials are the most rigorous way to establish a cause-effect relationship between an intervention's efficacy and the outcomes with the least level of uncertainty. Its key features are that the study subjects are randomly assigned to the intervention, the researcher and the subjects are blinded to the treatment they are receiving, and all groups receive the same care except for the experimental intervention. The intention-to-treat analysis involves analyzing the samples in the same group to which they were randomly assigned. The main goal of this analysis is to find out how much the predetermined outcomes of the intervention groups differed from one another. To evaluate the effectiveness of the interventions, observational studies must manage confounding variables that bias the association by being related to both the exposure and the intervention. They typically only show correlation, not causality, although investigators and clinicians tend to mistakenly interpret them as showing the latter. The idea of synthesizing the body of evidence mathematically using meta-analysis is very logical and attractive for the highest possible classification. However, despite being well developed and implemented, the results of meta-analyses are subject to the design of each original study, the inherent clinical heterogeneity and methodological aspects. The objective of the statistical analysis of an RCT is to estimate the magnitude of the difference caused by the interventions on the outcomes. First, a point estimate is determined, which corresponds to the observed difference. Then, the degree of uncertainty of the data must be determined, usually using 95% confidence intervals (95% CI). The type of estimate used depends on the nature of the outcome of interest; there are basically three types: binary, time-to-event and quantitative outcome. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2024.3248).

Resumen Un ensayo clínico con asignación aleatoria es la forma más rigurosa para establecer relación causa-efecto, con la menor incertidumbre posible, entre la eficacia de una intervención y un desenlace definido. Sus características más importantes son: la asignación aleatoria a la intervención, el investigador y el sujeto de estudio quienes desconocen cual tratamiento está recibiendo, es decir, están enmascarados; los grupos son tratados en igual forma, excepto por la intervención experimental, los sujetos de estudio son analizados en el mismo grupo al cual fueron asignados en forma aleatoria (análisis por intención a tratar) y el análisis está enfocado sobre la estimación del tamaño de la diferencia en desenlaces predefinidos entre los grupos intervenidos. Para evaluar la efectividad de las intervenciones, los estudios observacionales deben manejar las variables de confusión que sesgan la asociación al estar relacionadas tanto con la exposición como con la intervención. Estos estudios suelen demostrar correlación, mas no causalidad, aunque los investigadores y los clínicos tienden a interpretarlo erróneamente de esta última forma. La idea de sintetizar el cuerpo de la evidencia en forma matemática a través de metaanálisis es bastante lógica y atractiva, para clasificarla en el más alto nivel. Sin embargo, a pesar de ser bien desarrollados y conducidos, sus resultados están sujetos al diseño de cada estudio original, la heterogeneidad clínica inherente y aspectos metodológicos. El objetivo del análisis estadístico de un ensayo clínico de asignación aleatoria (ECA) es estimar la magnitud de la diferencia de las intervenciones sobre los desenlaces. Primero, se determina un estimativo puntual que corresponde a la diferencia observada. Luego, se determina el grado de incertidumbre de los datos, usualmente con el uso de los intervalos de confianza del 95% (IC 95%). El tipo de estimativo utilizado depende de la naturaleza del desenlace de interés, básicamente son tres: binario, tiempo al evento y desenlace cuantitativo. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2024.3248).

Book review: Evidence-Based Physical Diagnosis

Abstract The fifth edition of "Evidence-Based Physical Diagnosis", by Steven McGee, is a cornerstone of clinical medical education and emphasizes the key role of the interpretation of physical examination findings. While the classical textbooks on medical semiology often lack complete information on diagnostic accuracy, this book is an essential resource for modern medical practice. To take advantage of its full potential, readers should understand the concepts of probabilities, sensitivity, specificity and pre- and post-test likelihood ratios (LRs). The book covers 71 well-structured chapters providing invaluable information from head to toe and offers an evidence-based calculator of the post-test probability of the diagnosis. It is an essential physician's companion, as it serves as a reliable reference for physical examinations and diagnostic decision making, making it an indispensable instrument for every healthcare professional's tool set. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.3158).

Resumen La quinta edición de "Evidence-Based Physical Diagnosis", escrito por Steven McGee, es una piedra angular en la educación médica clínica y enfatiza el papel crucial de la interpretación de los hallazgos del examen físico. Si bien los libros clásicos de semiología médica a menudo carecen de datos completos sobre la precisión diagnóstica, este libro es un recurso esencial para la práctica médica moderna. Para aprovechar todo su potencial, los lectores deben comprender el concepto de probabilidades, sensibilidad, especificidad y proporción de verosimilitud (likelihood ratios o LR) antes y después de la prueba. El libro cubre 71 capítulos bien estructurados, brinda información invaluable de pies a cabeza y ofrece una calculadora basada en evidencia para el diagnóstico de probabilidad posterior a la prueba. Es un compañero esencial para los médicos, ya que sirve como referencia confiable para los exámenes físicos y la toma de decisiones diagnósticas, lo que lo convierte en un instrumento imprescindible en el conjunto de herramientas de todo profesional de la salud. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2024.3158).

Diabetes mellitus associated with immune checkpoint inhibitors

Abstract Introduction: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have improved the prognosis of some cancers. However, immune adverse events have been reported, affecting different endocrine organs, including ICI-induced diabetes mellitus (ICI-DM). This is a rare adverse event, with a prevalence close to 2%, and occurs as type 1 DM (DM1) or worsening of type 2 DM (DM2). We present four cases of previously normoglycemic patients who developed new onset DM after immunotherapy. Discussion: The diagnosis of ICI-DM is based on clinical presentation, the need for multiple doses of insulin, positive anti-islet cell or anti-glutamic acid decarboxylase (GAD) antibodies, a usual onset as DKA (in 67% of the cases), with low C-peptide levels, and rapid onset, which, in the presence of ICI, support the diagnostic suspicion. Conclusions: These adverse events do not contraindicate the use of ICIs, but immunotherapy adjustments must be made by multidisciplinary groups. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.3104).

Resumen Introducción: Los anticuerpos monoclonales dirigidos contra el punto de control inmunitario o inhibidores del check point (ICP), han mejorado el pronóstico de algunas neoplasias, sin embargo se han reportado eventos adversos inmunológicos, con afectación de diferentes órganos endocrinos, dentro de ellos, diabetes mellitus inducida por ICP (DM-ICP) siendo infrecuente, con prevalencia cercana a 2%, presentándose como diabetes mellitus tipo 1 (DM1) o empeoramiento de diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Presentamos cuatro casos de pacientes previamente normo glucémicos quienes posterior a la inmunoterapia desarrollan diabetes mellitus de novo. Discusión: El diagnóstico de (DM-ICP) se apoya con la presentación clínica, requerimiento de múltiples dosis de insulina, presencia de anticuerpos anti islote o anti-ácido glutámico descarboxilasa (GAD) positivos, debut usualmente como CAD en 67% de los casos, con niveles bajos de péptido C, rápida instauración en el tiempo, que en presencia de ICP apoyan la sospecha diagnóstica. Conclusiones: Estos eventos adversos no contraindican el uso de ICP pero los ajustes en la in-munoterapia se deben hacer en grupos multidisciplinarios. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2024.3104).

Acute tubulointerstitial nephritis due to severe malaria

Abstract Malaria is a common tropical disease in America, with the ability to affect multiple organs; this includes acute kidney injury, mostly related to acute tubular necrosis. However, other kidney disease processes secondary to the infection have been reported. We present the case of an adult male from an endemic area who was admitted for severe Plasmodium vivax malaria with severe kidney involvement requiring renal replacement therapy. On kidney biopsy, he was found to have acute tubulointerstitial nephritis, which improved after glucocorticoid treatment. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.3055).

Resumen La malaria es una enfermedad tropical frecuente en América, con capacidad de afectación multiorgánica incluyendo lesión renal aguda relacionada en su mayor parte a necrosis tubular aguda, sin embargo, se han descrito otros procesos patológicos a nivel renal secundarios a la infección. Se presenta el caso de un adulto masculino procedente de área endémica quién ingresó por cuadro de malaria grave por Plasmodium vivax con afectación renal severa requiriendo terapia de reemplazo renal, identificándose en biopsia renal nefritis tubulointersticial aguda con mejoría posterior al manejo con glucocorticoides. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2024.3055).

Splenic rupture in a pregnant woman as the debut of chronic myeloid leukemia

Abstract Chronic myeloid leukemia (CML) during pregnancy is rare and entails significant maternal and fetal risks. We present an unusual case of chronic phase CML that debuted with massive splenomegaly and splenic rupture in a 30-week pregnant woman. During the debut, the patient developed abdominal pain, hemoperitoneum, and acute fetal distress, requiring an emergency splenectomy and Cesarean section. This challenging picture demanded an interdisciplinary approach involving hematology, obstetrics and surgery. After overcoming the initial emergency, a deep molecular response was achieved with imatinib. This case is unique in illustrating the exceptional presentation of CML during pregnancy, with early splenic rupture. It highlights the therapeutic challenges in balancing the maternal-fetal risks, the usefulness of tyrosine kinase inhibitors during advanced pregnancy and the need for close communication between specialties to optimize the outcomes in complex clinical situations. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.3063).

Resumen La leucemia mieloide crónica (LMC) durante el embarazo es infrecuente y conlleva riesgos maternos y fetales significativos. Presentamos un caso excepcional de LMC en fase crónica que debutó con esplenomegalia masiva y ruptura esplénica en una gestante de 30 semanas. Durante el debut la paciente desarrolló dolor abdominal, hemoperitoneo y sufrimiento fetal agudo, requiriendo una esplenectomía de emergencia y cesárea. Este cuadro desafiante exigió un abordaje interdisciplinario por hematología, obstetricia y cirugía. Tras haber sobrellevado la emergencia inicial, se alcanzó respuesta molecular profunda con imatinib. Este caso es único al ilustrar la excepcional presentación de una LMC gestacional con ruptura esplénica precoz. Destaca los retos terapéuticos para balancear los riesgos materno-fetales, la utilidad de inhibidores de tirosina quinasa durante la gestación avanzada y la necesidad de estrecha comunicación entre especialidades para optimizar resultados en escenarios clínicos complejos. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2024.3063).

Gastric antral vascular ectasia as an early manifestation of systemic sclerosis

Abstract Gastric antral vascular ectasia (GAVE) is a rare cause of chronic gastrointestinal bleeding associated with iron-deficiency anemia. The diagnosis is based on endoscopic findings, with a description of "watermelon" or "honeycomb" stomach. Patients may occasionally have autoimmune and connective tissue diseases. We describe the clinical case of a 76-year-old female patient with a history of multiple episodes of upper gastrointestinal bleeding. An endoscopy reported ectasias with a "rising sun" pattern, compatible with gastric antral vascular ectasias. Due to recurrence and refractoriness, the patient underwent a subtotal gastrectomy plus Roux-en-Y reconstruction. In light of the GAVE debut, immunological tests were done, which were positive for systemic sclerosis. The treatment for GAVE episodes that are refractory to endoscopic treatment is surgery. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2024.3084).

Resumen La ectasia vascular antral gástrica (GAVE), es una causa poco frecuente de sangrado gastrointestinal crónico, asociado a anemia ferropénica. El diagnóstico se basa en hallazgos endoscópicos, con la descripción de estómago en sandia o estomago en panal, ocasionalmente se pueden presentar enfermedad autoinmune y del tejido conectivo. Se describe un caso clínico de un paciente femenino de 76 años de edad con antecedentes de múltiples episodios de hemorragia de vías digestivas altas, la endoscopia reportó ectasias en patrón de sol naciente compatibles con ectasias vasculares gástricas antrales, ante la recurrencia y refractariedad la paciente fue sometida a gastrectomía subtotal más reconstrucción en Y de Roux; frente al debut de GAVE se realizó estudios inmunológicos los cuales fueron positivos para esclerosis sistémica, los episodios de GAVE refractarios al manejo, endoscópico, la indicación es intervención quirúrgica. (Acta Med Colomb 2024; 49. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2024.3084).

Right superior semicircular canal dehiscence