Acta Neurológica Colombiana

Pediatric case of atypical pseudotumor cerebri

Resumen Introducción: La hipertensión intracraneal idiopática (HII) es una enfermedad asociada a la ausencia de lesión ocupante de espacio, la cual es común que se presente en mujeres jóvenes con sobrepeso y obesidad. Se caracteriza por presentar manifestaciones clínicas como cefalea, papiledema y disminución de la agudeza visual. A pesar de su relevancia clínica, no es común su presencia en jóvenes adolescentes y de sexo masculino, ni tampoco su asociación al uso de polifarmacia. Presentación del caso: Adolescente que presentó sintomatología respiratoria superior, que se trató con polifarmacia, entre los medicamentos se encontraron fármacos de uso veterinario como el cobrex (utilizado en bovinos); posteriormente, el paciente tuvo visión borrosa y cefalea de predominio izquierdo, al examen físico se encontró papiledema bilateral y los estudios imagenológicos no mostraron hallazgos de lesiones con compromiso encefálico, también se realizó punción lumbar, la cual mostró un aumento inusual de la presión de apertura, por lo que se sospechó de HII y se iniciaron pulsos de corticoide y acetazolamida, con evolución satisfactoria del paciente. Discusión: Debido a la presentación de síntomas y al descartarse el curso de patología autoinmune, infecciosa o estructural como causa de papiledema, por lo cual se considera el uso de polifarmacia entre ellos un fármaco de uso veterinario (cobrex) como opción para el desarrollo de HII. Conclusiones: La hipertensión intracraneal idiopática es una enfermedad atípica en la edad pediátrica. Además, según la literatura, uno de los factores predisponentes para el desarrollo de esta es el uso de polifarmacia.

Abstract Introduction: Idiopathic intracranial hypertension (IIH) is a condition associated with the absence of a space occupying lesion, which commonly occurs in young women who are overweight or obese. It is characterized by clinical manifestations such as headache, papilledema, and decreased visual acuity. Despite its clinical significance, it is uncommon in young adolescents and males, nor is it typically associated with polypharmacy. Case presentation: adolescent presented with upper respiratory symptoms, which were treated with multiple medications, including veterinary drugs such as Copperx (used in cattle); Subsequently, the patient experienced blurred vision and a headache predominantly on the left side. Physical examination revealed bilateral papilledema, and imaging studies showed no evidence of lesions involving the brain. A lumbar puncture was also performed, which revealed an unusual increase in opening pressure, leading to a suspicion of HII. Pulse corticosteroid therapy and acetazolamide were initiated, and the patient’s condition improved satisfactorily. Discussion: given the presentation of symptoms and the exclusion of autoimmune, infectious, or structural conditions as causes of papilledema, the use of multiple medications including a veterinary drug (Cobrex) is considered a possible cause of HII. Conclusions: Idiopathic intracranial hypertension is an atypical condition in children. Furthermore, according to the literature, one of the predisposing factors for its development is the use of multiple medications.

Neurological involvement and Klippel-Trenaunay- Weber syndrome

Resumen Introducción: El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW) es una rara facomatosis mesenquimal congénita, caracterizada por la triada clásica de nevus vasculares, várices congénitas y hemihipertrofia corporal. Las manifestaciones neurológicas son infrecuentes, pero clínicamente significativas, e incluyen malformaciones vasculares cerebrales y anomalías del desarrollo. Presentación del caso: Paciente femenina de 67 años con antecedentes de escoliosis congénita, linfedema bilateral de extremidades e isquemia cerebral en el territorio de la arteria cerebral media izquierda. Consultó por exacerbación de hemiparesia derecha preexistente, disartria y trastorno del ciclo sueño-vigilia. Al examen físico se encontró hemihipertrofia somática izquierda, mancha de vino de Oporto lumbosacra y movimientos distónicos en la mano derecha. Se realizó una resonancia magnética cerebral contrastada que evidenció hemihipertrofia encefálica y cerebelosa ipsilateral con prominencia venosa profunda y cambios glióticos posisquémicos. Además, se realizó un electroencefalograma que mostró actividad epileptogénica focal en la región fronto-centro-parietal izquierda. Con base en los hallazgos clínicos y radiológicos, se estableció el diagnóstico de SKTW y se inició tratamiento anticrisis con levetiracetam, con posterior modificación a lacosamida por somnolencia. Ocho meses después, la paciente reingresó por estatus epiléptico no convulsivo, manejado con lacosamida y benzodiacepinas endovenosas con control satisfactorio de las crisis. Discusión: Este caso ilustra la hemihipertrofia cerebral como manifestación neurológica del SKTW y apoya la hipótesis de un mecanismo patogénico lateralizado durante el desarrollo embrionario. La actividad epileptiforme se relacionó con gliosis posisquémica en el contexto del infarto cerebral previo. Conclusiones: El SKTW puede presentar manifestaciones neurológicas significativas. Es fundamental la evaluación neurológica sistemática mediante neuroimagen para detectar anomalías del desarrollo y complicaciones vasculares cerebrales.

Abstract Introduction: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS) is a rare congenital mesenchymal phakomatosis characterized by the classic triad of vascular nevi, congenital varices, and body hemihypertrophy. Neurological manifestations are infrequent but clinically significant, including cerebral vascular malformations and developmental anomalies. Case presentation: A 67-year-old female patient with a history of congenital scoliosis, bilateral limb lymphedema, and cerebral ischemia in the left middle cerebral artery territory. She presented with exacerbation of preexisting right hemiparesis, dysarthria, and sleep-wake cycle disorder. Physical examination revealed left somatic hemihypertrophy, lumbosacral port-wine stain, and dystonic movements of the right hand. Contrast-enhanced brain MRI showed ipsilateral cerebral and cerebellar hemihypertrophy with deep venous prominence and post-ischemic gliotic changes. Electroencephalography demonstrated focal epileptogenic activity in the left fronto-centro-parietal region. Based on clinical and radiological findings, a diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome was established and antiseizure treatment with Levetiracetam was initiated, with subsequent modification to lacosamide due to somnolence. Eight months later, the patient was readmitted for non-convulsive status epilepticus, managed with Lacosamide and intravenous benzodiazepines with satisfactory seizure control. Discussion: This case illustrates cerebral hemihypertrophy as a neurological manifestation of KTWS, supporting the hypothesis of a lateralized pathogenic mechanism during embryonic development. The epileptiform activity was related to post-ischemic gliosis in the context of previous cerebral infarction. Conclusion: KTWS can present significant neurological manifestations. Systematic neurological evaluation through neuroimaging is essential to detect developmental anomalies and cerebral vascular complications.

Clozapine for pharmacologically-resistant agitation in pediatric anti-NMDAR encephalitis: Case report

Abstract Introduction: Anti-NMDA receptor encephalitis is a severe disorder characterized by psychiatric and neurological symptoms. Although clozapine has been used off-label with some reported success in adults, there is a lack of evidence regarding its use in pediatric populations. This case report details the successful use of clozapine to manage treatment-resistant agitation in a pediatric patient with anti-NMDA receptor encephalitis. Case report: A 7-year-old girl presented to the emergency room with hypoactive catatonia. After clinical studies, she was diagnosed with probable autoimmune encephalitis and received first-line immunotherapy and antipsychotic medication with mixed results. During hospitalization, the catatonia was managed with lorazepam; nevertheless, partial improvement was evidenced as psychotic symptoms and hyperexcited catatonia emerged. Agitation control did not respond to lorazepam, diazepam, or olanzapine at the maximum dose. Behavioral control was achieved only with clozapine administration, with clinically evident improvements from day one. After two weeks, clozapine was switched to olanzapine, which was well-tolerated and resulted in a favorable clinical response, leading to the patient’s discharge. Conclusion: Clozapine may be a viable treatment option for anti-NMDA receptor encephalitis in the pediatric population, particularly in cases of inadequate response to standard treatment. Nonetheless, questions remain regarding treatment protocols to minimize the risk of adverse effects and improve long-term outcomes.

Resumen Introducción: La encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA es un trastorno grave caracterizado por síntomas psiquiátricos y neurológicos. Aunque la clozapina se ha utilizado con cierto éxito en adultos, falta evidencia sobre su uso en poblaciones pediátricas. Este reporte de caso detalla el uso exitoso de clozapina para el manejo de la agitación resistente al tratamiento en una paciente pediátrica diagnosticada con encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA. Reporte de caso: Una niña de 7 años se presentó en la sala de emergencias con catatonia hipoactiva. Tras estudios clínicos, se diagnosticó encefalitis autoinmune probable y recibió inmunoterapia de primera línea y medicación antipsicótica, con resultados mixtos. Durante la hospitalización, la catatonia se manejó con lorazepam; sin embargo, se observó una mejoría parcial y surgieron síntomas psicóticos y catatonia hiperexcitada. El control de la agitación no respondió a lorazepam, diazepam ni olanzapina a la dosis máxima. El control del comportamiento solo se logró con la administración de clozapina, con mejoras clínicamente evidentes desde el primer día. Después de dos semanas, la clozapina se sustituyó por olanzapina, bien tolerada y con respuesta clínica favorable, lo que permitió el alta de la paciente. Conclusión: La clozapina puede ser una opción terapéutica viable para la encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA en la población pediátrica, especialmente en casos de respuesta inadecuada al tratamiento estándar. No obstante, aún quedan preguntas por resolver respecto de los protocolos de tratamiento para minimizar el riesgo de efectos adversos y de resultados a largo plazo.

Evaluation of autonomic nervous system function through heart rate variability testing in a tertiary care hospital in Bogotá, Colombia

Resumen Introducción: La evaluación autonómica es relevante en enfermedades cardiovasculares y neurológicas. La variabilidad de la frecuencia cardiaca (VFC) permite valorar de forma no invasiva la respuesta autonómica. Este estudio describe los hallazgos de la respuesta de la frecuencia cardiaca durante la respiración profunda (HRDB), la maniobra de Valsalva y la relación 30:15, y su impacto clínico en pacientes evaluados en neurofisiología. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron pacientes ≥18 años evaluados entre 2017 y 2025 en el Hospital Universitario Mayor Méderi, con al menos una prueba de VFC y registros interpretables. Se describieron comorbilidades, resultados normal/ anormal según referencias ajustadas por edad y sexo, y cambios de conducta médica documentados tras el examen. Las variables se resumieron con frecuencias y medianas (rango intercuartílico o RIQ). Resultados: Se incluyeron 48 pacientes, con una mediana de 60,3 años (RIQ = 43,5-79,0); 60,4 % hombres y 89,6 % con ≥1 comorbilidad. Se observaron resultados anormales en el 6,25 % para HRDB, 77,1 % para Valsalva y 16,7 % para 30:15. El 64,6 % presentó cambios de conducta médica posteriores. Discusión: La prueba de Valsalva mostró la mayor proporción de anormalidad, sin implicar superioridad diagnóstica por el diseño descriptivo y posible sesgo de selección. La interpretación debe contextualizarse según edad, sexo y comorbilidades cardiometabólicas. La frecuencia de cambios médicos sugiere un impacto clínico potencial más allá de la utilidad diagnóstica. Conclusiones: La evaluación autonómica mediante VFC se asoció con modificaciones frecuentes del manejo clínico y aporta información para estudios prospectivos y estandarización de protocolos.

Abstract Introduction: Autonomic assessment is relevant in cardiovascular and neurological diseases. Heart rate variability (HRV) allows for non-invasive evaluation of the autonomic response. This study describes the findings of HRDB, Valsalva maneuver, and 30:15 heart rate ratio, and their clinical impact in patients evaluated in neurophysiology. Materials and methods: This was a retrospective, descriptive, observational study. Patients ≥18 years of age evaluated between 2017 and 2025 at the Hospital Universitario Mayor-Méderi, with at least one HRV test and interpretable recordings, were included. Comorbidities, normal/abnormal results according to age- and sex-adjusted references, and documented changes in medical management after the examination were described. Variables were summarized using frequencies and medians (IQR). Results: Forty-eight patients were included, with a median age of 60.3 years (IQR 43.5-79.0). 60.4% were men and 89.6% had ≥1 comorbidity. Abnormal results were observed in 6.25% for HRDB, 77.1% for Valsalva, and 16.7% for 30:15. 64.6% of participants underwent subsequent changes in medical management. Discussion: The Valsalva test showed the highest proportion of abnormalities, although this does not imply diagnostic superiority due to the descriptive design and possible selection bias. Interpretation should be contextualized according to age, sex, and cardiometabolic comorbidities. The frequency of medical changes suggests a potential clinical impact beyond diagnostic utility. Conclusions: Autonomic assessment using HRV was associated with frequent modifications in clinical management and provides information for prospective studies and standardization of protocols.

Huntington’s disease: Characterization and survival analysis of a patient series in northern Brazil

Abstract Introduction: Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative condition characterized by motor, cognitive, and psychiatric dysfunctions. Materials and methods: A retrospective cohort study including 14 participants treated at a private neurology clinic from 2003 to 2023 in Santarém, Pará, Brazil. Results: The mean age at diagnosis was 43.5 ± 6.5 years. Motor manifestations were the most prevalent, particularly chorea (92.86%). The mortality rate during the study period was 21.42%, and 92.86% of patients progressed to dementia, with 76.9% presenting with early-onset dementia. No correlations were found between the variables studied and the development of early-onset dementia. Discussion: Although this is a small sample followed over a twenty-year period, establishing causal relationships is subject to limitations, and the generalizability of the results remains restricted. Nevertheless, these findings remain valid, particularly in the northern region of Brazil, where access to genetic testing remains limited, potentially contributing to underreporting and masking of inheritance patterns or atypical variants. Conclusion: The study revealed findings both consistent with and divergent from those reported in the literature, highlighting a unique disease profile in this region.

Resumen Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es una condición neurodegenerativa caracterizada por disfunciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. Materiales y métodos: Estudio de cohorte retrospectivo que incluyó a 14 participantes atendidos en una clínica neurológica privada en Santarém, Pará, Brasil, entre 2003 y 2023. Resultados: La edad media al momento del diagnóstico fue de 43,5 ± 6,5 años. Las manifestaciones motoras fueron las más prevalentes, en particular la corea (92,86 %). La tasa de mortalidad durante el período del estudio fue del 21,42 % y el 92,86 % de los pacientes evolucionaron hacia demencia, de los cuales el 76,9 % presentó demencia de inicio precoz. No se encontraron correlaciones entre las variables estudiadas y el desarrollo de la demencia de inicio precoz. Discusión: A pesar del tamaño reducido de la muestra y del seguimiento durante veinte años, existen limitaciones para establecer relaciones causales y generalizar los resultados. No obstante, los hallazgos siguen siendo válidos, especialmente en la región norte de Brasil, donde el acceso al diagnóstico genético aún es limitado, lo que puede contribuir al subregistro y al enmascaramiento de patrones de herencia o de variantes atípicas. Conclusión: El estudio reveló hallazgos tanto consistentes como divergentes respecto de los descritos en la literatura, lo que resalta el perfil singular de la enfermedad en esta región.

Treatment of refractory neuropathic pain with intravenous ketamine: A promising alternative:

Resumen Introducción: El dolor neuropático refractario representa un desafío clínico significativo, particularmente en pacientes con enfermedades neurológicas complejas y múltiples comorbilidades, en quienes las opciones terapéuticas convencionales suelen ser insuficientes. La ketamina, un antagonista del receptor N-metil-D-aspartato (NMDA), ha emergido como una alternativa potencial en este contexto. Presentación del caso: Se presenta el caso de una paciente femenina de 53 años, con antecedente de neuromielitis óptica y cáncer de mama tratado, quien ingresó a cuidados paliativos por dolor neuropático severo y mal controlado, a pesar del uso de opioides en dosis elevadas y múltiples coadyuvantes. El dolor alcanzaba una intensidad máxima de 10/10 en la escala numérica análoga (ENA), con impacto significativo en su funcionalidad y calidad de vida. Discusión: Tras una evaluación interdisciplinaria, la paciente recibió una infusión intravenosa de ketamina bajo protocolo institucional, durante aproximadamente ocho horas al día por cuatro días consecutivos, sin presentarse eventos adversos. En el seguimiento clínico, se documentó una reducción del 40 % en la intensidad del dolor, medida mediante ENA, acompañada de una mejoría clínica global percibida y la necesidad de ajustes continuos en la analgesia multimodal. Conclusión: Este caso clínico sugiere que la ketamina intravenosa puede constituir una alternativa terapéutica eficaz y segura en pacientes con dolor neuropático refractario, cuando se emplea dentro de un abordaje interdisciplinario y protocolarizado.

Abstract Introduction: Refractory neuropathic pain remains a major clinical challenge, particularly in patients with complex neurological disorders and multiple comorbidities, in whom conventional analgesic strategies frequently provide inadequate relief. Ketamine, an N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor antagonist, has gained increasing attention as a potential therapeutic option for refractory pain conditions. Case presentation: We describe the case of a 53-year-old woman with a history of neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) and previously treated breast cancer who was admitted to a palliative care service due to severe, poorly controlled neuropathic pain, despite high-dose opioid therapy and multiple adjuvant treatments. Pain intensity reached a maximum score of 10/10 on the Numeric Rating Scale (NRS), with substantial impairment of functional status and quality of life. Intervention and outcomes: Following an interdisciplinary evaluation, intravenous ketamine infusion was initiated according to an institutional protocol. Ketamine was administered over four consecutive days, with approximately eight-hour infusions per day, without the occurrence of adverse events. Clinical follow-up demonstrated an approximate 40% reduction in pain intensity as measured by the NRS, accompanied by a perceived global clinical improvement. Ongoing adjustments in multimodal analgesic therapy were required to optimize symptom control during follow-up. Conclusion: This case highlights the potential role of intravenous ketamine as a safe and effective therapeutic option for refractory neuropathic pain when implemented within a structured, multidisciplinary, and protocol-based approach.

Central nervous system infections in patients with neoplasia in a Latin American country: A descriptive and retrospective study

Abstract Introduction: Central nervous system (CNS) infections in patients with neoplasia are associated with high morbidity and mortality. This study aimed to describe the demographic, clinical, and microbiological characteristics of the study population at the Instituto Nacional de Cancerología (Bogotá, Colombia). Methods: This descriptive, cross-sectional, and retrospective study was conducted in Colombia’s largest public cancer center, between 2010 and 2020. Patients of all ages with confirmed diagnoses of solid organ tumor or hematologic malignancy, and confirmatory studies for a specific microorganism as the etiology of a CNS infection were included. Patients with insufficient information or who were HIV-positive were excluded. Data consolidation was performed in REDCap, and statistical analysis was performed using Stata 16. Results: Eighty-two patients were included, with a median age of 37 years (IQR 30-39) and male predominance (67.1%), with hematolymphoid (29.3%) or solid organ (70.7%) neoplasms. Of the patients, 59.8% underwent neurosurgical management, 57.3% chemotherapy, and 35.5% radiotherapy. The most frequent clinical syndrome was meningitis (57.3%); 84.2% were diagnosed by culture, with Staphylococcus and Enterobacteriaceae being the most frequent pathogens. Viral, fungal, and parasitic infections were also detected. Ultimately, 98.7% were treated; mortality occurred in 41.5%. Discussion and conclusion: To the best of our knowledge, this is the first study in Latin America to evaluate CNS infections in patients with neoplasia and the second to include only infections with confirmed pathogens, along with subgroup analyses. The neoplasm type and causative pathogens differ from what is reported in the literature. We observed higher mortality and a higher percentage of sequelae than documented in previous studies.

Resumen Introducción: Las infecciones del sistema nervioso central (SNC) en pacientes con neoplasias están asociadas con una alta morbilidad y mortalidad. Este estudio tiene como objetivo describir las características demográficas, clínicas y microbiológicas de este grupo poblacional en el Instituto Nacional de Cancerología (Bogotá, Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo en el centro oncológico público más grande de Colombia, entre 2010 y 2020. Se incluyeron pacientes de todas las edades con diagnóstico confirmado de tumor de órgano sólido o neoplasia hematológica y con estudios confirmatorios de un microorganismo específico como etiología de una infección del SNC. Se excluyeron los pacientes con información insuficiente o con infección por VIH. La consolidación de datos se realizó en RedCap y el análisis estadístico en Stata 16. Resultados: Se incluyeron 82 pacientes, con una mediana de edad de 37 años (RIC 30-39) y predominio masculino (67,1%), con neoplasias hematolinfoides (29,3%) o de órganos sólidos (70,7%). El 59,8% de los pacientes recibió manejo neuroquirúrgico, el 57,3% quimioterapia y el 35,5% radioterapia. El síndrome clínico más frecuente fue la meningitis (57,3%); el 84,2% de los casos se diagnosticó mediante cultivo, Staphylococcus y Enterobacteriaceae fueron los patógenos más frecuentes. También se detectaron infecciones virales, fúngicas y parasitarias. El 98,7% recibió tratamiento y la mortalidad fue del 41,5%. Discusión y conclusión: Hasta donde sabemos, este es el primer estudio en América Latina que evalúa infecciones del SNC en pacientes con neoplasias y el segundo en incluir únicamente infecciones por patógenos confirmados y análisis por subgrupos. El tipo de neoplasia y los agentes causales difieren de los reportados en la literatura. Se observaron una mortalidad y un porcentaje de secuelas más altos que en estudios previos.

Neurorights: Safeguarding mental integrity in the face of neurotechnology

Abstract Introduction: Neurotechnology has enabled direct access to and modulation of neural activity with unprecedented diagnostic and therapeutic potential. However, these developments also raise profound ethical and legal concerns regarding privacy, autonomy, and identity. This narrative review examines the main conceptual frameworks grouped under the notion of neurorights, their ethical and legal implications, and the challenges involved in translating them into governance and policy. Review contents: A narrative search of PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, and Google Scholar was conducted (April 2003-present) using Boolean combinations of terms related to neurotechnology, human rights, neuroethics, and artificial intelligence. Eligible publications included peer-reviewed articles and policy documents addressing ethical, legal, and social implications of neuroscience. Four neurorights frequently discussed in the literature-cognitive liberty, mental privacy, mental integrity, and psychological continuity-were analyzed in relation to neuroimaging, neuromodulation, brain-computer interfaces, and machine learning. These technologies offer clinical promise but also raise issues of consent, data governance, discrimination, and algorithmic bias. Conclusions: Operationalizing neurorights through law, regulation, and technical standards is essential to balance innovation with the protection of mental integrity, autonomy, and dignity. Interdisciplinary collaboration among scientists, ethicists, policymakers, and civil society is urgently needed to ensure responsible neurotechnology development.

Resumen Introducción: La neurotecnología ha permitido el acceso y la modulación directos de la actividad cerebral, ofreciendo un enorme potencial diagnóstico y terapéutico. Sin embargo, estos avances plantean desafíos éticos y jurídicos sin precedentes en torno a la privacidad, la autonomía y la identidad personal. Esta revisión narrativa examina los principales marcos conceptuales agrupados bajo la noción de neuroderechos, sus implicaciones éticas y jurídicas, y los desafíos para su traducción en la gobernanza y la política pública. Contenidos de la revisión: Se realizó una búsqueda narrativa en PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science y Google Scholar (abril de 2003 a la fecha), utilizando combinaciones booleanas de términos relacionados con la neurotecnología, los derechos humanos, la neuroética y la inteligencia artificial. Se incluyeron artículos revisados por pares y documentos de política pública que abordaran las implicaciones éticas, legales y sociales de las neurociencias. Se analizaron cuatro neuroderechos que se abordan con frecuencia en la literatura (libertad cognitiva, privacidad mental, integridad mental y continuidad psicológica) en relación con la neuroimagen, la neuromodulación, las interfaces cerebro-computadora y el aprendizaje automático. Si bien estas tecnologías ofrecen grandes beneficios, también plantean problemas de consentimiento, gobernanza de datos, discriminación y sesgo algorítmico. Conclusiones: Operacionalizar los neuroderechos mediante marcos legales, normativos y técnicos permitirá equilibrar la innovación con la protección de la integridad mental, la autonomía y la dignidad. Se requiere una colaboración interdisciplinaria urgente para un desarrollo neurotecnológico ético y responsable.

Persistent postural perceptual dizziness: Diagnostic and therapeutic approach

Resumen Introducción: El mareo postural perceptual persistente (MPPP) es un trastorno funcional crónico del equilibrio, caracterizado por la percepción persistente de inestabilidad o mareo, exacerbada por la postura erguida, el movimiento o estímulos visuales complejos. Su fisiopatología implica una disfunción maladaptativa del procesamiento multisensorial y del control postural, con una dependencia visual-somatosensorial excesiva y una integración vestibular reducida. Objetivo: Revisar de forma integral la evidencia disponible sobre las estrategias terapéuticas para el MPPP, abordando además los criterios diagnósticos, los factores predisponentes y las comorbilidades frecuentemente asociadas a este trastorno. Método: Se realiza una revisión sobre MPPP con un enfoque sobre el diagnóstico, pero principalmente sobre el tratamiento multidisciplinario. Los factores predisponentes como la ansiedad y la alta afectividad negativa favorecen su cronificación; su diagnóstico se basa en los criterios de la Sociedad Bárány y requiere de una evaluación clínica detallada. Su tratamiento debe ser interdisciplinario, combinando educación sobre el diagnóstico, rehabilitación vestibular, terapia cognitivo-conductual y, en casos seleccionados, farmacoterapia con inhibidores de la recaptación de serotonina. Resultado: Estas intervenciones han demostrado reducir la discapacidad y mejorar la calidad de vida, y el pronóstico es potencialmente favorable cuando se identifican y abordan los factores perpetuadores del síntoma, especialmente los de índole psicosocial. Conclusión: El MPPP constituye un trastorno neuro-otológico funcional con alta carga de morbilidad, cuyo abordaje requiere de una comprensión integrada de los componentes sensoriales, cognitivos y emocionales implicados para optimizar la recuperación funcional del paciente.

Abstract Introduction: Persistent postural-perceptual dizziness (PPPD) is a chronic functional balance disorder characterized by a persistent perception of unsteadiness or dizziness, exacerbated by upright posture, active or passive motion, and exposure to complex visual stimuli. Its pathophysiology involves maladaptive dysfunction of multisensory processing and postural control, with excessive reliance on visual-somatosensory inputs and reduced vestibular integration. Objective: To comprehensively review the available evidence on therapeutic strategies for PPPD, while also addressing its diagnostic criteria, predisposing factors, and commonly associated comorbidities. Methods: A narrative review of PPPD was conducted, focusing on its diagnosis and, primarily, its multidisciplinary management. Predisposing factors, including anxiety and high negative affectivity, contribute to symptom chronicity, whereas diagnosis is based on the diagnostic criteria established by the Bárány Society and requires a thorough clinical assessment. Treatment should be interdisciplinary, combining patient education regarding the diagnosis, vestibular rehabilitation, cognitive behavioral therapy, and, in selected cases, pharmacotherapy with selective serotonin reuptake inhibitors. Results: These interventions have been shown to reduce disability and improve quality of life. The prognosis is potentially favorable when symptom-perpetuating factors, particularly psychosocial factors, are identified and appropriately addressed. Conclusion: PPPD is a functional neuro-otologic disorder associated with a substantial burden of morbidity. Its management requires an integrated understanding of the sensory, cognitive, and emotional components involved in order to optimize patients' functional recovery.

From a psychiatric approach to neurological integration: transdisciplinary management of a functional neurological disorder

Resumen Introducción: El trastorno neurológico funcional (TNF) es una condición prevalente que desafía los límites entre la neurología y la psiquiatría. Su diagnóstico ha evolucionado de un modelo de exclusión a uno basado en signos clínicos de incongruencia e inconsistencia. Presentación del caso: Paciente femenina de 42 años, con movimientos involuntarios tipo sacudidas bruscas y no rítmicas de tres años de evolución, refractaria a divalproato de sodio. Tras estudios de neuroimagen y electrofisiología normales, una junta multidisciplinaria confirmó TNF mediante signos de distractibilidad y arrastre. Se inició manejo en hospital de día con un enfoque biopsicosocial, incluyendo desvenlafaxina, pregabalina y terapia cognitivo-conductual. Discusión: Se identificaron estresores sociolaborales clave y se observó una mejoría cuantitativa en la Simplified Functional Movement Disorder Rating Scale (S-FMDRS), pasando de un puntaje inicial de 9/21 a 4/21. Conclusiones: El diagnóstico temprano en positivo y el abordaje interdisciplinario son determinantes para evitar la iatrogenia y lograr la rehabilitación funcional del paciente.

Abstract Introduction: Functional neurological disorder (FND) is a prevalent condition that challenges the traditional boundaries between neurology and psychiatry. Its diagnosis has evolved from an exclusion-based model to one grounded in positive clinical signs of incongruence and inconsistency. Case presentation: A 42 year old female patient presented with a three year history of involuntary movements characterized by abrupt, nonrhythmic jerks, refractory to sodium divalproate. After normal neuroimaging and electrophysiological studies, a multidisciplinary team confirmed the diagnosis of FND based on clinical signs of distractibility and entrainment. Management was initiated in a day hospital setting using a biopsychosocial approach, including desvenlafaxine, pregabalin, and cognitive-behavioral therapy. Discussion: Key psychosocial and occupational stressors were identified, and a quantitative improvement was observed on the Simplified Functional Movement Disorder Rating Scale (S-FMDRS), with scores decreasing from an initial 9/21 to 4/21. Conclusions: Early positive diagnosis and an interdisciplinary approach are crucial to prevent iatrogenesis and to achieve functional rehabilitation in patients with FND.

Evidence-based recommendations for the acute outpatient management of migraine attacks. Colombian Association of Neurology

Resumen Introducción: Debido a que la totalidad de los pacientes con migraña tienen crisis agudas de dolor, es necesario conocer la evidencia más relevante para su tratamiento ambulatorio. Objetivo: Presentar recomendaciones basadas en evidencia, dirigidas al tratamiento abortivo ambulatorio de las crisis de migraña. Metodología: Revisión sistemática de la literatura, dirigida al tratamiento abortivo de pacientes adultos con migraña. Resultados: Se presenta la evidencia disponible para el manejo de las crisis agudas de migraña con acetaminofén, combinaciones de acetaminofén, cafeína y ASA, ibuprofeno, naproxeno, diclofenaco ketoprofeno, naratriptán, eletriptán, sumatriptán, sumatriptán/naproxeno y rimegepant. Conclusión: Se presentan las recomendaciones terapéuticas para el tratamiento de la crisis aguda de migraña en la evidencia disponible en la literatura, según calificación con el sistema GRADE.

Abstract Introduction: Given that all patients with migraine experience acute pain attacks, it is essential to understand the most relevant evidence for their outpatient management. Objective: To present evidence-based recommendations for the outpatient abortive treatment of migraine attacks. Methodology: Systematic review of the literature focused on abortive treatment in adult patients with migraine. Results: The available evidence is presented for the management of acute migraine attacks using acetaminophen; combinations of acetaminophen, caffeine, and ASA; ibuprofen; naproxen; diclofenac; ketoprofen; naratriptan; eletriptan; sumatriptan; sumatriptan/naproxen; and rimegepant. Conclusion: Therapeutic recommendations for the treatment of acute migraine attacks are presented based on the available evidence in the literature, using the GRADE system for rating.

Evidence-based recommendations for the preventive treatment of chronic migraine. Colombian Neurology Association

Resumen Introducción: Debido al impacto en la calidad de vida de las personas que la padecen y la carga a los sistemas de salud, la migraña crónica es una condición clínica de importancia en la población general. Objetivo: Presentar recomendaciones basadas en evidencia, dirigidas a las intervenciones preventivas de la migraña crónica. Metodología: Revisión sistemática de la literatura, dirigida al tratamiento de pacientes adultos con migraña crónica. Resultados: Los medicamentos topiramato, amitriptilina, flunarizina y divalproato de sodio/ácido valproico se incluyeron en el grupo de opciones de primera línea. Las opciones consideradas como alternativas de segunda línea fueron onabotulinumtoxinA (ONABOT A), galcanezumab y atogepant. Conclusión: Se presentan las recomendaciones para el tratamiento de la migraña crónica, basadas en la evidencia disponible en la literatura, calificadas con el sistema GRADE.

Abstract Introduction: Due to its significant impact on patients’ quality of life and the burden it poses on healthcare systems, chronic migraine is an important clinical condition in the general population. Objective: To present evidence-based recommendations for the preventive treatment of chronic migraine. Methodology: A systematic review of the literature focused on the treatment of adult patients with chronic migraine. Results: Topiramate, amitriptyline, flunarizine, and divalproex sodium/valproic acid were included as first-line treatment options. Second-line alternatives include onabotulinumtoxinA (ONA- BOT-A), galcanezumab, and atogepant. Conclusion: Therapeutic recommendations for the management of chronic migraine are presented based on the available evidence in the literature, evaluated using the GRADE system.

The 3P Strategy in Functional Neurological Disorders: Lessons from a Clinical Case within a Biopsychosocial Framework

Resumen Introducción: los trastornos neurológicos funcionales (TNF) resultan de la interacción entre factores biológicos, psicológicos y sociales, y constituyen una causa frecuente de consulta neurológica. Materiales y métodos: se realizó una revisión narrativa de la literatura para analizar los modelos etiológicos de los TNF, enfocándose en los factores predisponentes, precipitantes y perpetuantes, según el modelo de las “3P”. Asimismo, se examinó un caso clínico representativo para ilustrar la aplicación práctica de este enfoque. Resultados: los factores predisponentes incluyen elementos biológicos, psicológicos y sociales. Entre ellos destacan antecedentes de adversidad infantil, abuso, dificultades en el apego emocional, enfermedades médicas previas y rasgos de personalidad desadaptativos. También son frecuentes los trastornos del estado de ánimo, ansiedad y traumas. Los factores precipitantes suelen corresponder a alteraciones fisiológicas, como lesiones, infecciones virales o cirugías, así como situaciones de estrés emocional agudo previas al inicio o agravamiento de los síntomas. Por otro lado, los factores perpetuantes influyen de manera importante en el pronóstico e incluyen escepticismo frente al diagnóstico, conductas de evitación, beneficios secundarios, conflictos legales pendientes y experiencias negativas con el sistema de salud, como exámenes excesivos o actitudes estigmatizantes. Discusión: el caso presentado evidencia cómo estos factores interactúan dinámicamente y contribuyen al mantenimiento de los síntomas funcionales. Conclusión: el modelo de las 3P favorece una comprensión integral de los TNF y permite implementar intervenciones más efectivas, individualizadas y orientadas a mejorar la atención y el pronóstico de los pacientes.

Abstract Introduction: Functional neurological disorders (FNDs) arise from complex interactions between biological, psychological, and social factors, and have become an increasingly frequent reason for neurological consultation. Methods: A narrative literature review was performed to examine etiological frameworks of FND with a particular focus on identifying predisposing, precipitating, and perpetuating factors within the 3P model. In addition, a representative clinical case was analyzed to illustrate the clinical relevance and applicability of this framework. Results: Predisposing factors in FND are heterogeneous and include biological, psychological, and social vulnerabilities. A history of childhood adversity, abuse, and attachment disturbances has been described in a subgroup of patients. Pre-existing medical illness and maladaptive personality traits, mood anxiety, and trauma- related disorders are also common. Precipitating factors typically involve physiological events (injury, viral illness, surgery) or acute emotional stressors that precede symptom onset or exacerbation. Perpetuating factors strongly influence prognosis and include distrust of the diagnosis, avoidance behaviors, secondary gains, current legal proceedings, or negative healthcare experiences such as excessive investigations or stigmatizing attitudes. Discussion: The presented case illustrates how these factors interact dynamically to maintain symptoms. Conclusion: The 3P strategy is indispensable for improving patient care in FND, as it supports a broad understanding of symptom persistence and guides more effective, individualized intervention.

Challenges in the diagnosis of functional movement disorders in older adults in Latin America: A narrative review

Abstract Introduction: Functional movement disorders (FMDs) are abnormal involuntary movements that cannot be explained by structural neurological disease and fall under the spectrum of functional neurological disorders. Although much is known about FMDs in general, there is a paucity of data on their presentation, diagnosis, and management in older adults, particularly in Latin America. Objective: To review the available literature on FMDs in older adults (aged ≥ 65) in Latin America, focusing on epidemiology, clinical features, diagnostic challenges, treatment, and prognosis, and to identify research gaps and priorities. Methods: Systematic searches were conducted in PubMed, Embase, LILACS, SciELO, Scopus, Science Direct, and Google Scholar for studies reporting FMDs in older adults in Latin America during the last 10 years. Additionally, the study was registered in PROSPERO (CRD420251250181). Data extracted included country, sample size, mean/median age, FMD phenotype, diagnostic approach, treatment, and outcomes. However, narrative synthesis was used due to heterogeneity and paucity of data. Documents in English and Spanish were analyzed. Results: The search strategy and approach revealed extremely limited region-specific data. No eligible cohort or epidemiological studies focusing on older adults with FMDs in Latin America were identified. Existing reports are either descriptive or focus on younger adults; age-specific prevalence, phenotype distribution, and outcomes remain unknown. Conclusions: There is a major evidence gap concerning FMDs in older adults in Latin America, which poses clinical risks including misdiagnosis, delayed rehabilitation, and missed age-appropriate management. A region-tailored research agenda is proposed, including epidemiological studies, agestratified cohorts, diagnostic and therapeutic adaptations, and capacity-building for multidisciplinary care. In light of the limited availability of region-specific data, this review integrates global evidence on FMDs in older adults and evaluates its relevance and implications for the Latin American setting.

Resumen Introducción: Los trastornos funcionales del movimiento (TFM) son movimientos involuntarios anormales que no pueden explicarse por una enfermedad neurológica estructural y forman parte del espectro de los trastornos neurológicos funcionales. Aunque existe un amplio conocimiento sobre los TFM en general, hay una escasez significativa de datos sobre su presentación, diagnóstico y manejo en adultos mayores, en particular en América Latina. Objetivo: Realizar una revisión sistemática de la literatura disponible sobre TFM en adultos mayores (≥ 65 años) en América Latina, con énfasis en la epidemiología, las características clínicas, los desafíos diagnósticos, el tratamiento y el pronóstico, así como identificar vacíos de investigación y prioridades futuras. Métodos: Se realizaron búsquedas sistemáticas en PubMed, Embase, LILACS, SciELO, Scopus, ScienceDirect y Google Scholar de estudios que reportaran TFM en adultos mayores de América Latina en los últimos 10 años. Adicionalmente, el estudio se registró en PROSPERO (CRD420251250181). Los datos extraídos incluyeron el país, el tamaño de la muestra, la edad media/mediana, el fenotipo de TFM, el enfoque diagnóstico, el tratamiento y los desenlaces. Debido a la heterogeneidad y la escasez de datos, se recurrió a una síntesis narrativa. Se analizaron documentos en inglés y en español. Resultados: La estrategia y el enfoque de búsqueda revelaron una disponibilidad extremadamente limitada de datos específicos de la región. No se identificaron estudios de cohortes ni estudios epidemiológicos elegibles enfocados en adultos mayores con TFM en América Latina. Los reportes existentes son descriptivos o incluyen adultos más jóvenes; la prevalencia específica por edad, la distribución de fenotipos y los desenlaces clínicos aún se desconocen. Conclusiones: Existe una brecha importante en la evidencia sobre los TFM en adultos mayores en América Latina, lo que conlleva riesgos clínicos como diagnósticos erróneos, retrasos en la rehabilitación y la omisión de estrategias de manejo adecuadas a la edad. Se propone una agenda de investigación adaptada a la región que incluya estudios epidemiológicos, cohortes estratificadas por edad, adaptaciones diagnósticas y terapéuticas y el fortalecimiento de capacidades para la atención multidisciplinaria. A la luz de la limitada disponibilidad de datos específicos de la región, esta revisión integra la evidencia global sobre los TFM en adultos mayores y evalúa su relevancia e implicaciones en el contexto latinoamericano.

Evidence-based recommendations for the acute in-hospital treatment of migraine. On behalf of the Colombian Neurological Association

Resumen Introducción: La migraña es uno de los principales motivos de consulta a nivel mundial, por lo que existe gran incapacidad global y deterioro de la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: Presentar recomendaciones basadas en evidencia para el tratamiento agudo de los pacientes con migraña, en el ámbito intrahospitalario. Metodología: El consenso fue desarrollado por un panel integrado por neurólogos miembros del grupo de trabajo de dolor de cabeza de la Asociación Colombiana de Neurología, quienes realizaron una revisión sistemática de la literatura y fueron asesorados por un epidemiólogo responsable para garantizar la rigurosidad técnica y la adherencia a los estándares GRADE y PRISMA. Resultados: De acuerdo con la evidencia disponible, se describen los fármacos recomendados en Colombia para el tratamiento parenteral de la migraña, tanto en la primera (diclofenaco, ketorolaco, dexketoprofeno, metoclopramida, dipirona y dexametasona) como en la segunda línea (haloperidol, sulfato de magnesio, lidocaína, ketamina y propofol), además de recomendaciones generales de tratamiento y la exclusión del uso de opioides. Conclusión: Se presentan las recomendaciones para el tratamiento agudo intrahospitalario de la migraña, basado en la metodología de consenso y el sistema GRADE.

Abstract Introduction: Migraine is one of the main reasons for consultation worldwide, causing marked disability and deterioration in patients’ quality of life. Objective: To present evidence-based recommendations for the acute in-hospital treatment of patients with migraine. Methods: The consensus was developed by a panel of neurologists from the Headache Working Group of the Colombian Neurology Association, based on a comprehensive systematic review of the literature and supported throughout the process by an epidemiologist responsible for ensuring rigor and adherence to GRADE and PRISMA standards. Results: According to the available evidence, we describe the drugs recommended in Colombia for the parenteral treatment of migraine in both first line (diclofenac, ketorolac, dexketoprofen, metoclopramide, dipyrone, and dexamethasone) and second line (haloperidol, magnesium sulfate, lidocaine, ketamine, propofol), in addition to general treatment recommendations and the absolute exclusion of opioid use. Conclusion: We present therapeutic recommendations for the acute in-hospital treatment of migraine, based on a consensus methodology and the GRADE system.

Ischemic stroke in young adults and cocaine use: A critical synthesis of the evidence

Abstract Introduction: Research suggests an association between cocaine use and an increased risk of ischemic stroke, with a more pronounced impact among young adults. Despite strong biological plausibility and growing epidemiological documentation, the magnitude of the risk attributable to cocaine use in this population has not yet been fully established. Therefore, the objective of this study was to analyze the published evidence regarding the association between cocaine use and the occurrence of ischemic stroke in young adults. Materials and methods: An integrative review was conducted in accordance with PRISMA recommendations. The literature search was performed in August 2024 in the MEDLINE/PubMed, LI- LACS, Scopus, and Web of Science databases. Studies investigating the relationship between cocaine use and ischemic stroke in adolescents or young adults were included. Methodological quality was classified according to Melnyk and colleagues’ hierarchy of evidence levels, and thematic analysis followed Bardin’s framework. Results: Thirteen studies met the eligibility criteria. The findings indicate an association between cocaine use and an increased risk of ischemic stroke in young adults, particularly following acute exposure. Reported mechanisms include cerebral vasospasm, endothelial dysfunction, platelet activation, and hemodynamic alterations. Discussion: The amplification of risk following acute exposure and the concomitant use of multiple substances corroborate findings from previous investigations. Conclusion: The available evidence suggests that cocaine use constitutes a risk factor for ischemic stroke in young adults. The predominance of observational studies underscores the need for more rigorous investigations to achieve more precise estimates of attributable risk.

Resumen Introducción: Las investigaciones sugieren una asociación entre el consumo de cocaína y un mayor riesgo de ataque cerebrovascular isquémico, con un impacto más marcado en adultos jóvenes. A pesar de la sólida plausibilidad biológica y de la creciente evidencia epidemiológica, la magnitud del riesgo atribuible al consumo de cocaína en esta población aún no se ha establecido del todo. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue analizar la evidencia publicada sobre la asociación entre el consumo de cocaína y el ataque cerebrovascular isquémico en adultos jóvenes. Materiales y métodos: Se realizó una revisión integradora de acuerdo con las recomendaciones PRISMA. La búsqueda bibliográfica se realizó en agosto de 2024 en las bases de datos MEDLINE/ PubMed, LILACS, Scopus y Web of Science. Se incluyeron estudios que investigaban la relación entre el consumo de cocaína y el ataque cerebrovascular isquémico en adolescentes o adultos jóvenes. La calidad metodológica se clasificó según la jerarquía de niveles de evidencia de Melnyk y colegas y el análisis temático siguió el marco de Bardin. Resultados: Trece estudios cumplieron los criterios de elegibilidad. Los hallazgos indican una asociación entre el consumo de cocaína y un mayor riesgo de ataque cerebrovascular isquémico en adultos jóvenes, especialmente tras una exposición aguda. Los mecanismos descritos incluyen vasoespasmo cerebral, disfunción endotelial, activación plaquetaria y alteraciones hemodinámicas. Discusión: El aumento del riesgo tras una exposición aguda y el consumo concomitante de múltiples sustancias corroboran los hallazgos de investigaciones previas. Conclusión: La evidencia disponible sugiere que el consumo de cocaína constituye un factor de riesgo de ataque cerebrovascular isquémico en adultos jóvenes. El predominio de los estudios observacionales subraya la necesidad de investigaciones más rigurosas para obtener estimaciones más precisas del riesgo atribuible.

Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome in pediatrics: clinic case

Resumen Introducción: El síndrome opsoclonus-mioclonus-ataxia es una enfermedad neurológica poco frecuente e inmunomediada, que afecta principalmente a niños menores de cinco años. Se caracteriza por la aparición de movimientos oculares caóticos, mioclonías, ataxia, irritabilidad y trastornos del sueño. Clásicamente se ha asociado con neuroblastoma en el contexto de un síndrome paraneoplásico. Presentación del caso: Se presenta el caso de una paciente pediátrica con manifestaciones neurológicas progresivas, inicialmente sin hallazgos estructurales. Ante la sospecha de síndrome opsoclonus-mioclonus-ataxia de origen autoinmune, se inició manejo con esteroides sistémicos y, de forma tardía, inmunoterapia (rituximab e inmunoglobulina IV). Discusión: Este caso resalta la importancia de mantener un alto índice de sospecha ante síntomas neurológicos atípicos y la necesidad de protocolos institucionales que faciliten diagnóstico y tratamiento oportunos. Además, se subraya la relevancia del seguimiento neurológico a largo plazo y del abordaje multidisciplinario para minimizar secuelas irreversibles de enfermedades raras en neurología pediátrica. Conclusiones: El síndrome opsoclonus-mioclonus-ataxia destaca su relevancia en el diseño de protocolos y entrenamiento de talento humano institucional para su identificación y tratamiento tempranos, especialmente en entornos con recursos limitados, para reducir la morbilidad y el desarrollo de secuelas que deterioran la calidad de vida.

Abstract Introduction: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome is a rare, immune-mediated neurological disorder that primarily affects children younger than five years of age. It is characterized by the presence of chaotic eye movements, myoclonus, ataxia, irritability, and sleep disturbances; it has classically been associated with neuroblastoma in the context of a paraneoplastic syndrome. Case presentation: We present the case of a pediatric patient with progressive neurological manifestations, initially without structural findings. Due to suspicion of autoimmune opsoclonusmyoclonus-ataxia syndrome, treatment with systemic corticosteroids was initiated, followed, at a later stage, by immunotherapy (rituximab and intravenous immunoglobulin). Discussion: This case highlights the importance of maintaining a high index of suspicion when evaluating atypical neurological symptoms and the need for institutional protocols that facilitate timely diagnosis and treatment. Furthermore, it emphasizes the relevance of long-term neurological follow-up and a multidisciplinary approach to minimize irreversible sequelae of rare diseases in pediatric neurology. Conclusion: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome underscores the importance of institutional protocol development and healthcare workforce training for early recognition and treatment, particularly in resource-limited settings, to reduce morbidity and prevent quality-of-life-impairing sequelae.

Unprecedented overlap of Tourette syndrome and drug-resistant epilepsy in a young patient with Bardet-Biedl syndrome: A case report

Abstract Introduction: Drug-resistant epilepsy affects approximately 25% of patients with epilepsy and requires complex, multidisciplinary therapeutic approaches. When associated with neuropsychiatric comorbidities and rare genetic syndromes, such as Bardet-Biedl syndrome (BBS), a primary ciliopathy, diagnostic and therapeutic challenges are further intensified. Case presentation: A Brazilian male patient with neuropsychomotor developmental delay, hereditary retinopathy, and motor and vocal tics since childhood was evaluated at 10 years of age due to involuntary movements, vocalizations, and behavioral disturbances. He was diagnosed with autism spectrum disorder (ASD), mild intellectual disability, and Tourette syndrome (TS), accompanied by intermittent psychotic symptoms. At 16 years of age, he developed a complex epilepsy phenotype characterized by focal seizures associated with visual hallucinations, progressing to bilateral tonic- clonic seizures. Recurrent episodes of functional/dissociative seizures were also observed. The patient subsequently underwent whole-exome sequencing, which led to the diagnosis of BBS type 1, accounting for the multisystem involvement and the clinical complexity of the case. Discussion: This case expands the clinical spectrum of BBS by documenting the coexistence of its classical manifestations with TS, ASD, refractory epilepsy, and functional dissociative seizures. Although ASD is increasingly recognized as a neurodevelopmental comorbidity in ciliopathies, persistent tic disorders remain rarely reported, suggesting that ciliary dysfunction may contribute to susceptibility to complex neurodevelopmental phenotypes. Conclusion: This case illustrates a rare and previously undescribed overlap between clinical findings consistent with TS and a complex epileptic phenotype. Furthermore, in the context of initial diagnostic uncertainty, genetic sequencing was essential to confirm the diagnosis of BBS.

Resumen Introducción: La epilepsia farmacorresistente afecta a aproximadamente el 25% de los pacientes con epilepsia y requiere enfoques terapéuticos complejos y multidisciplinarios. Cuando se asocia con comorbilidades neuropsiquiátricas y síndromes genéticos raros, como el síndrome de Bardet-Biedl (SBB), una ciliopatía primaria, los desafíos diagnósticos y terapéuticos se intensifican aún más. Presentación del caso: Paciente masculino brasileño con retraso del desarrollo neuropsicomotor, retinopatía hereditaria y tics motores y vocales desde la infancia. Fue evaluado a los 10 años de edad debido a movimientos involuntarios, vocalizaciones y alteraciones conductuales. Se le diagnosticó trastorno del espectro autista (TEA), discapacidad intelectual leve y síndrome de Tourette (ST), con síntomas psicóticos intermitentes. A los 16 años de edad, desarrolló un fenotipo epiléptico complejo, caracterizado por crisis focales asociadas a alucinaciones visuales, que progresaron a crisis tónico-clónicas bilaterales. También se observaron episodios recurrentes de crisis psicógenas no epilépticas. Posteriormente, el paciente fue sometido a secuenciación del exoma completo, lo que permitió establecer el diagnóstico de SBB tipo 1, lo cual explicó el compromiso multisistémico y la complejidad clínica del caso. Discusión: Este caso amplía el espectro clínico del SBB al documentar la coexistencia de sus manifestaciones clásicas con el ST, el TEA, la epilepsia refractaria y las crisis disociativas funcionales. Aunque el TEA es cada vez más reconocido como una comorbilidad del neurodesarrollo en las ciliopatías, los trastornos de tics persistentes siguen siendo poco reportados, lo que sugiere que la disfunción ciliar podría contribuir a la susceptibilidad a fenotipos neurodesarrollamentales complejos. Conclusión: Este caso ilustra una superposición rara y previamente no descrita entre hallazgos clínicos compatibles con el ST y un fenotipo epiléptico complejo. Además, en el contexto de una incertidumbre diagnóstica inicial, la secuenciación genética fue esencial para confirmar el diagnóstico de SBB.

Imaging criteria of the EXTEND trial for thrombolysis in the extended time window

Comments on the imaging criteria of the EXTEND trial for thrombolysis in the extended time window

Anti-β-Amyloid therapy and cerebrovascular disease: new challenges for vascular neurology

Imagen fotoacústica avanzada del sistema glinfático: el reto de su aplicación clínica