Case reports

OCCUPATION AND HEALTH

BREAKING PARADIGMS, NEW BREAST CANCER REHABILITATION METHODS FROM OCCUPATIONAL THERAPY: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Breast cancer is one of the most frequent diseases in Colombia and worldwide. Thousands of women, who undergo treatment, survive and require timely and comprehensive occupational therapy intervention. This paper presents a rehabilitation case study that followed the biopsychosocial and quality of life in persons model. Case presentation: Intervention on a 64-year-old woman referred to the occupational therapy service with a diagnosis of infiltrating ductal carcinoma of the left breast with neoadjuvant radiotherapy, after modified radical mastectomy and stage III lymphedema. She presented with restricted participation and occupational performance, specifically in activities of daily living, with relevant psychosocial and socio-emotional consequences. An intervention focused on the individual, following a biopsychosocial approach, was proposed in order to apply strategies on restorative, empowerment and maintenance activities of occupational skills involved in activities of daily living. Emphasis was placed on socio-emotional, occupational biomechanics and education aspects with special care to involve the interests of women. Conclusions: Rehabilitation for breast cancer patients not only involves biomedical care but also approaches psychosocial aspects that sometimes have to be solved in advance to get results that are later evident in the health of the person. In this case, a breast prosthesis was elaborated by and for the person, using all kinds of strategies that responded to biomedical axes and well-being and health.

RESUMEN Introducción. El cáncer de mama es una enfermedad recurrente en el mundo y en Colombia. Miles de mujeres que la padecen se someten a tratamiento, sobreviven y necesitan una oportuna, y sobre todo holística, intervención desde la terapia ocupacional. Se presenta un estudio de caso de rehabilitación en concordancia al modelo biopsicosocial y centrado en la persona. Presentación del caso. Mujer de 64 años remitida al servicio de terapia ocupacional con diagnóstico de cáncer ductal infiltrante de mama izquierda con neoadyuvancia por radioterapia, posterior a mastectomía radical modificada y linfedema etapa III, quien presenta restricciones en la participación y desempeño ocupacional, en específico en actividades de la vida diaria con alteraciones psicosociales y socioemocionales relevantes. Se planteó una intervención centrada en la persona, con enfoque biopsicosocial, en donde se aplicaron diferentes estrategias en actividades de tipo restaurativo, potenciación y mantenimiento de destrezas ocupacionales implicadas en actividades de la vida diaria. Se hizo énfasis en las áreas socioemocional, de biomecánica ocupacional y de educación con especial cuidado de involucrar los intereses de la mujer. Conclusiones. La rehabilitación del cáncer de mama no solo implica atención biomédica, sino también abordaje de aspectos psicosociales que en ocasiones tienen que ser resueltos con antelación para conseguir resultados que se evidencien en la salud. En este caso la elaboración de una prótesis de mama por y para la persona vinculó toda clase de estrategias que respondían a ejes biomédicos y comprendían en su totalidad el bienestar y la salud.

GLIOSARCOMA IN A YOUNG PATIENT WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder that has variable phenotypic expressivity, with manifestations ranging from cutaneous lesions to functional compromise. It manifests clinically during childhood and adolescence. The NF-1 gene encodes a protein, neurofibromin gene, which acts as a tumor suppressor under normal conditions by regulating another protein that stimulates cell growth and proliferation. In case of alteration, different tumor processes may occur, such as the one seen in a small number of cases. Case presentation: 20-year-old male patient with NF1, who presented café-au-lait spots and developed a glioblastoma, which happens infrequently. Discussion: Immunohistochemistry methods that contribute greatly to prognosis are included to achieve the confirmed diagnosis since the median overall survival of glioblastoma patients is higher in patients with NF1 than in those without said pathological entity. Conclusion: The early diagnosis of the lesions favors a timely management of NF1. These patients require a comprehensive and interdisciplinary management to achieve full rehabilitation.

RESUMEN Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición autosómica dominante que presenta una expresividad fenotípica variable, con manifestaciones que van desde lesiones cutáneas hasta compromiso funcional. Se manifiesta clínicamente durante la infancia y la adolescencia; su gen codifica una proteína, la neurofibromina, que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales regulando, a su vez, otra proteína que estimula el crecimiento y proliferación celular. En caso de alteración se podrían presentar diferentes procesos tumorales como el que se evidencia en un reducido número de casos. Presentación de caso. Paciente masculino de 20 años con NF1, quien presentaba lesiones cutáneas como manchas color café con leche y desarrolló un glioblastoma, lo cual sucede de manera infrecuente. Discusión. Para obtener el diagnóstico confirmado se incluyen métodos de inmunohistoquímica que contribuyen en gran medida al pronóstico puesto que la mediana de supervivencia global de los pacientes de glioblastoma es mayor en pacientes con NF1 que aquellos sin dicha entidad patológica. Conclusión. El diagnóstico temprano de las lesiones favorece un manejo a tiempo de la NF1. Estos pacientes requieren un manejo integral e interdisciplinar para favorecer su rehabilitación total.

MULTIPLE MYELOMA AND LIGHT-CHAIN AMYLOIDOSIS: A RARE PRESENTATION

ABSTRACT Introduction: Primary systemic amyloidosis is part of the spectrum of plasma cell neoplasms, in which immunoglobulin light chains are deposited in multiple organs. However, myopathic involvement along with respiratory failure and associated multiple myeloma is a rare condition. Clinical case: This paper presents the case of a patient with systemic light chain amyloidosis who was admitted due to myopathy with respiratory failure and adynamic ileus that required intensive care. Infiltration in skin and digestive tract was confirmed by histology. The patient presented with concomitant multiple myeloma with lytic bone lesions and myeloma kidney. The patient responded well to the CyBorD scheme (cyclophosphamide, bortezomib, dexamethasone), renal function was recovered and skin lesions decreased. However, gastrointestinal and myopathic involvement was difficult to manage, requiring ventilatory support and parenteral nutrition. Discussion: Clinicians may oversee this pathology, leading to advanced stages of the disease. Currently, new chemotherapy agents and autologous transplantation may increase the survival of these patients. Conclusion: AL amyloidosis has a wide spectrum of manifestations and should be considered in differentials to reach an early diagnosis and make it treatable.

RESUMEN Introducción. La amiloidosis sistémica primaria hace parte del espectro de neoplasias de células plasmáticas, donde las cadenas livianas de inmunoglobulina se depositan en múltiples órganos. El compromiso miopático con falla respiratoria y mieloma múltiple asociado es poco frecuente. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente con amiloidosis sistémica de cadenas livianas (AL) quien ingresó por miopatía con falla respiratoria e íleo adinámico, por lo que se llevó a la unidad de cuidados intensivos. Por histología se confirmó infiltración en piel y tracto digestivo y concomitantemente se presentó mieloma múltiple con lesiones óseas líticas y riñón de mieloma. El paciente tuvo buena respuesta al esquema CyBorD (ciclofosfamida, bortezomib, dexametasona), recuperó su función renal y tuvo disminución de las lesiones en piel. Sin embargo, el compromiso gastrointestinal y miopático fue difícil de manejar y se requirió soporte ventilatorio y nutrición parenteral. Discusión. El clínico puede pasar por alto esta patología, por lo que es probable llegar a fases avanzadas de la enfermedad. En la actualidad, con nuevos agentes de quimioterapia y trasplante autólogo, se puede aumentar la sobrevida de estos pacientes. Conclusión. La amiloidosis AL tiene un amplio espectro de manifestaciones y debe considerarse en los diagnósticos diferenciales a fin de hacer un diagnóstico precoz y hacerla una condición tratable.

HERLYN-WERNER-WÜNDERLICH SYNDROME: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: The Herlyn-Werner-Wünderlich (HWW) syndrome is the association of three urogenital anatomic alterations of low incidence. Müllerian alterations are rare and are usually incidental findings; consequently, they are underdiagnosed and their genesis and correlation with having a higher probability of expression on the right side are unknown. Case Report: This is the case of a 17-year-old patient who consulted for severe hypogastric abdominal pain linked to foul-smelling bleeding. On physical examination, a vaginal septum was found, while complementary images showed uterus didelphys and renal agenesis, leading to diagnose HWW syndrome. Furthermore, pyometra and hematocolpus were also documented and managed with antibiotic therapy. Given the adequate response to treatment, hospital discharge was authorized with follow-up by external consultation, since the definitive management could not be provided during hospital stay. Discussion: One of the causes of recurrent abortions is the presence of this syndrome; however, when properly diagnosed, definitive treatment can be provided to reduce con-ceptional losses and urogenital hematopuru-lent collections. Conclusions: HWW syndrome is a rare malformation that increases the risk of suffering from gynecological infectious diseases or blood collections. Surgical management of the vaginal septum is a definitive treatment that improves quality of life and reduces the risk of morbidities associated with the pathology.

RESUMEN Introducción. El síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich (HWW) es una asociación de tres alteraciones anatómicas urogenitales de baja incidencia. Las alteraciones müllerianas son poco comunes y suelen ser hallazgos incidentales, por lo que se encuentran subdiag-nosticadas y poco se conoce su génesis o su relación con tener más probabilidad de expresión en el lado derecho. Reporte de caso. Se trata de una paciente de 17 años quien consultó por dolor abdominal hipogástrico de fuerte intensidad ligado a sangrado fétido. En el examen físico se encontró tabique vaginal y en las imágenes complementarias se evidenció útero didelfo y agenesia renal, diagnosticando así síndrome HWW. Igualmente, se documentó piómetra y hematocolpos que se manejaron con terapia de antibióticos; dada la adecuada respuesta al tratamiento, se dio egreso hospitalario con seguimiento por consulta externa, pues el manejo definitivo no se pudo proporcionar durante la estancia hospitalaria. Discusión. Una causa de abortos a repetición es la presencia de síndrome HWW; sin embargo, al ser correctamente diagnosticado, se puede dar un tratamiento definitivo que disminuya las perdidas concepcionales y colecciones hematopurulentas urogenitales. Conclusiones. El síndrome HWW es una malformación poco común que aumenta el riesgo de padecer cuadros infecciosos ginecológicos o colecciones hemáticas. El tratamiento definitivo consiste en el manejo quirúrgico del tabique vaginal que mejora la calidad de vida y disminuye el riesgo de morbilidades asociadas a la patología.

CORONARY CAMERAL FISTULA: CASE REPORT

ABSTRACT. Introduction: Coronary fistula is defined as a connection between a coronary artery and a cardiac chamber or any segment of the systemic or pulmonary circulation. Its incidence in angiographic series and general population is very low. In general, they are asymptomatic, and rarely show hemodynamic significance. They are typically found in the right cavities, and their location in the left cavities is less frequent. Case description: 52-year-old male patient who presents with angina of effort, for which invasive stratification was performed. A coronary cameral fistula was found in the anterior descending artery to the left ventricle. Cardiac nuclear magnetic resonance was requested as a complementary study, in order to determine future therapeutic actions, but the patient failed to attend follow-up consultations. Discussion: Coronary fistulas that cause coronary artery disease are rare and the drainage of a coronary fistula to the left ventricle is even more uncommon. The pathophysiological importance of a coronary fistula is related to the volume of blood flowing and the pressure gradient through communication. Most coronary fistulas are diagnosed incidentally in cardiac catheterization. Fistulas with clinical and symptomatic significance require short-term treatment. Conclusions: In some cases, initial complementary tests in patients with clinical signs of myocardial ischemia, performed in a non-invasive manner, allow suspecting the presence of coronary fistulas. Coronary angiography continues to be the most accurate diagnostic test. Anatomical and physiological characteristics should be considered to determine if management is required and whether it will be done percutaneously or surgically.

RESUMEN Introducción. Una fístula coronaria se define como la comunicación entre una arteria coronaria y una cámara cardiaca o cualquier segmento de la circulación sistémica o pulmonar. Su incidencia en series angiográficas y población general es muy baja y, en general, cursan de modo asintomático, aunque en raras ocasiones presentan significancia hemodiná-mica. Su localización en cavidades izquierdas es menos frecuente. Presentación del caso. Paciente masculino de 52 años quien presenta angina de esfuerzo, por lo que fue estratificado de modo invasivo encontrándose una fístula coronaria de la arteria descendente anterior al ventrículo izquierdo. Ante dichos hallazgos, le fue solicitada resonancia magnética nuclear cardiaca como estudio complementario para determinar conducta terapéutica a futuro; sin embargo, el paciente no asistió a controles, ni se le realizó dicho examen. Discusión. Las fístulas coronarias que causan enfermedad arterial coronaria son raras y el drenaje de una fístula coronaria a ventrículo izquierdo es aún más infrecuente. La importancia fisiopatológica de una fístula coronaria está relacionada con el volumen de sangre que fluye y el gradiente de presión a través de la comunicación. La mayoría de fístulas coronarias son diagnosticadas incidentalmente en un cateterismo cardíaco; sin embargo, algunas de estas presentan significancia clínica, siendo sintomáticas y causando complicaciones, por lo que requieren tratamiento a corto plazo. Conclusiones. En algunos casos, las pruebas complementarias iniciales en pacientes con clínica de isquemia miocárdica, realizadas de modo no invasivo, permiten sospechar la presencia de fístulas coronarias. La angiografía coronaria continúa siendo la prueba de mayor precisión diagnostica. Además, se deben tener en cuenta las características anatómicas y fisiológicas para definir si requieren manejo y si este se hará por vía percutánea o quirúrgica.

NORMAL ANION GAP METABOLIC ACIDOSIS SECONDARY TO TOPIRAMATE INTAKE: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Topiramate is a drug used to treat various types of epilepsy and as prophylaxis in cases of migrainous headache. One of its mechanisms of action is the inhibition of carbonic anhydrase in the kidney that triggers the excretion of alkaline urine resulting in metabolic acidosis. Case presentation: 17-year-old female patient from Mexico City who regularly uses topiramate, quetiapine and sertraline for the management of depressive disorder. She developed normal anion gap metabolic acidosis secondary to topiramate intake. As a result, she required invasive ventilatory support due to reduced consciousness and respiratory distress. Adequate response to management with laxatives and bicarbonate was achieved, with full renal and neurological recovery. Discussion: Metabolic acidosis is the most common acid-base disorder observed in clinical practice. The difference between measurable cations and anions, known as anion gap, helps to classify the severity of acidosis. Bicarbonate losses or renal tubular disorders generate normal anion gap acidosis as opposed to acidosis resulting from an overproduction of endogenous acid or renal failure, which causes high anion gap. Topiramate is a little known cause of normal anion gap metabolic acidosis; by inhibiting carbonic anhydrase, it causes mixed renal tubular acidosis or type 3 acidosis, as a consequence of the inability to secrete hydrogen ions in the collecting tubule, and a limitation of bicarbonate reabsorption in the proximal tubule. Conclusion: Topiramate, either in therapeutic doses or in overdose, can lead to normal anion gap metabolic acidosis due to the inhibition of carbonic anhydrase in the kidneys. It is usually reversible after starting bicarbonate.

RESUMEN Introducción. El topiramato es un medicamento que se usa en el tratamiento de varios tipos de epilepsia y como profilaxis en casos de cefalea migrañosa. Entre sus mecanismos de acción, la inhibición de la anhidrasa carbónica en el riñón desencadena la excreción de orina alcalina ocasionando acidosis metabólica. Presentación del caso. Paciente femenino de 17 años procedente de la Ciudad de México con antecedente de consumo de topiramato, quetiapina y sertralina para manejo de síndrome depresivo, quien desarrolla acidosis metabólica de anión restante normal secundaria a ingesta de topiramato. La joven requiere soporte ventilatorio invasivo por deterioro del estado de conciencia y síndrome de dificultad respiratoria y presenta adecuada respuesta a manejo con catártico y bicarbonato sin compromiso renal y sin secuelas neurológicas. Discusión. La acidosis metabólica es la alteración ácido base más frecuente en la práctica clínica. La diferencia entre cationes y aniones medibles, conocida como anión restante o brecha aniónica, permite clasificar este tipo de acidosis. Las pérdidas de bicarbonato o trastornos de la función tubular renal generan acidosis de anión restante normal; por el contrario, la acidosis causada por sobreproducción de ácido endógeno o por insuficiencia renal genera anión restante elevado. El topiramato es una causa poco conocida de acidosis metabólica con anión restante normal; al inhibir la anhidrasa carbónica, se ocasiona una acidosis tubular renal mixta o tipo 3 debido a una in capacidad de secreción de hidrogeniones en el túbulo colector y una limitación en la reabsorción del bicarbonato en el túbulo proximal. Conclusión. El topiramato en dosis terapéutica o en sobredosis puede generar acidosis metabólica de anión restante normal debido a la inhibición de la anhidrasa carbónica a nivel renal. Se trata de un cuadro reversible en el cual el manejo con bicarbonato ha mostrado buenos resultados clínicos.

KARTAGENER SYNDROME, CURRENT DATA ON A CLASSICAL DISEASE. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: This article addresses the general aspects (pathophysiology, embryology, clinical presentation and prognosis) of the Kartagener syndrome (KS). Case presentation: 26-year-old male patient, with a history of complicated sinusitis with cerebral abscess and secondary epilepsy, who consulted to the Hospital Universitario Nacional de Colombia due to headache, fever and mucus expectoration. The presence of situs inversus, chronic sinusitis and bronchiectasis suggested a diagnosis of primary ciliary dyskinesia and KS. Discussion: Differential diagnoses of KS should be framed in its possible causal relationship with primary ciliary dyskinesia and other diagnoses associated with secondary ciliary dysfunction, such as cystic fibrosis, immunodeficiency and anatomical-functional conditions with rhinosenopulmonary involvement. Clinical suspicion of KS occurs when the heart is auscultated on the right and the liver is palpated on the left. Confirmation is achieved through imaging methods that prove visceral heterotaxia, indirect methods related to scan of ciliary malfunction (nasal nitric oxide, video microscopy) and ciliary biopsy that demonstrates the defect of the ciliary ultrastructure. Conclusions: Respiratory infectious involvement in patients with KS is explained by the alteration of the cilia, which leads both to the malposition of some organs and to the structural and functional alteration of others.

RESUMEN Introducción. El presente artículo aborda los aspectos generales (fisiopatología, embriología, presentación clínica y pronóstico) del síndrome de Kartagener (SK). Presentación del caso. Paciente masculino de 26 años, con antecedente de sinusitis complicada con absceso cerebral y epilepsia secundaria, quien consulta al Hospital Universitario Nacional de Colombia por cefalea, fiebre y expectoración mucosa. La presencia de situs inverso, sinusitis crónica y bronquiectasias sugieren diagnóstico de discinesia ciliar primaria y SK. Discusión. Los diagnósticos diferenciales del SK deben enmarcarse en la relación de causalidad posible con la discinesia ciliar primaria y de otros diagnósticos asociados a disfunción ciliar secundaria como fibrosis quística, inmunodeficiencia y condiciones anatómicas-funcionales con compromiso rinosenopulmonar. La sospecha clínica del SK se da cuando se ausculta el corazón a la derecha y se palpa el hígado a la izquierda. Su confirmación es mediante métodos de imagen que comprueban la heterotaxia visceral, por métodos indirectos de mal funcionamiento del barrido ciliar (óxido nítrico nasal, video microscopia) y por biopsia ciliar que demuestra el defecto de la ultraestructura ciliar. Conclusiones. El compromiso infeccioso respiratorio presentado por los pacientes que cursan con SK se explica por la alteración en la cilia, que conlleva tanto a la malposición de algunos órganos como a la alteración estructural y funcional de otros.

POST-POLIO SYNDROME REPORT OF TWO CASES

ABSTRACT Introduction. Post-polio syndrome (PPS) is a neurological syndrome that appears decades after an acute episode of polio. This condition decreases functional capacity until completing affecting daily activities. This event occurs in 20-80% of the people who were affected by the polio virus. It is more frequent in women and a direct correlation between the risk of developing this syndrome and the severity of the sequelae of polio has been reported. Case presentation. The objective of this article is to present two clinical cases of patients who developed post-polio syndrome approximately forty years after the initial infection. Discussion. This article seeks to question the concept of polio as a static disease, since it is a process difficult to diagnose and treat, as in both cases presented here. Conclusion. The psychological and functional impact of this disease on patients is regarded as a challenge for the health professional, since clinical needs must be identified and current barriers care reduced.

RESUMEN Introducción. El síndrome pospoliomielitis se reconoce como un trastorno neurológico que aparece décadas después de un episodio agudo de poliomielitis y disminuye la capacidad funcional hasta afectar las actividades cotidianas. El evento ocurre en un 20-80% de las personas que fueron afectadas por el virus de la poliomielitis, es más frecuente en las mujeres y existe una relación directa entre el riesgo de padecer este síndrome y el grado de severidad de las secuelas de la polio. Presentación del caso. El objetivo de este artículo es la presentación de dos casos clínicos de pacientes que presentaron este síndrome después de cerca de cuarenta años de haber presentado un episodio de poliomielitis. Discusión. Se cuestiona el concepto de la poliomielitis como una enfermedad estática; además, en los casos presentados esta patología constituye un proceso de difícil diagnóstico y manejo. Conclusión. El impacto psicológico y funcional en los pacientes se asume como un reto para el profesional de salud, puesto que se deben identificar las necesidades clínicas y reducir las barreras asistenciales existentes en la actualidad.