Case reports

FEVER OF UNKNOWN ORIGIN. A CHANGING CLINICAL SPECTRUM AND A DIAGNOSTIC CHALLENGE

PHEOCHROMOCYTOMA PRESENTING AS FEVER OF UNKNOWN ORIGIN, A CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Pheochromocytoma is a generally benign neoplasm derived from chromaffin cells of the adrenal medulla. It is characterized by the production of large amounts of catecholamines and also by the capacity to secrete bioactive peptides such as cytokines, mainly interleukin-1 IL-1, interleukin-6 IL-6 and TNF alpha. Case presentation: 24-year-old man, who consulted for fever, myalgia, and choluria. His laboratory tests were compatible with a systemic inflammatory response without infectious or autoimmune causes. However, a fluorodeoxy-glucose positron emission tomography (FDG-PET) revealed a left adrenal mass, without extra-adrenal lesions. On admission, increased levels of differentiated urine methanephrines, elevated baseline cortisol, non-suppressed adrenocorticotrophic hormone (ACTH), and positive low dose dexamethasone suppression test for cortisol were found. With suspicion of catecholamine and ACTH-producing pheochromocytoma, a tumor resection was performed, which conspicuously resolved all alterations of the inflammatory response. The histologic findings confirmed a pheochromocytoma, but the immunostaining for ACTH was negative. A literature review and the comparison of the findings with other reported cases allowed inferring that this was a case of interleukin-producing pheochromocytoma. Conclusion: Pheochromocytoma may be a cause of febrile syndrome, with IL-6 being the main mediator, which explains the manifestations of systemic inflammation and ACTH-mediated hypercortisolism.

RESUMEN Introducción. Un feocromocitoma es una neoplasia generalmente benigna de las células cromafines de la médula suprarrenal que se caracteriza por producir grandes cantidades de catecolaminas y que tiene la capacidad de secretar citoquinas como interleucina-1 IL-1, interleucina-6 IL-6 y factor de necrosis tumoral (TNF) alfa. Presentación del caso. Paciente masculino de 24 años de edad, quien consultó por fiebre, mialgias y coluria. El sujeto presentó laboratorios compatibles con respuesta inflamatoria sistémica sin causa infecciosa o autoinmune y estudio de tomografía por emisión de positrones con fluoro-desoxiglucosa que evidenció masa suprarrenal izquierda sin lesiones extra-adrenales. Al ingreso, los niveles de metanefrinas diferenciadas en orina y de cortisol basal se encontraban elevados; la hormona adrenocorticotropa (ACTH) no estaba suprimida, y el test de supresión de cortisol con dexametasona registró rango de hipercortisolis-mo. Se sospechó diagnóstico de feocromocitoma productor de catecolaminas y ACTH, por lo que se llevó a resección tumoral, con lo cual, llamativamente, se resolvieron todas las anomalías de respuesta inflamatoria. El reporte de patología confirmó un feocromocitoma, pero la inmunotinción para ACTH fue negativa. La revisión de la literatura y la comparación de los hallazgos con otros casos reportados permitieron inferir que se trató de un feocromocitoma productor de interleucinas. Conclusión. El feocromocitoma puede ser una causa de síndrome febril, siendo la IL-6 el mediador principal que explicaría las manifestaciones de inflamación sistémica y el hipercortisolismo mediado por ACTH.

ADULT ONSET STILL'S DISEASE (AOSD): A RARE CONDITION WITH A CLASSIC CLINICAL PRESENTATION. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Adult Onset Still's Disease (AOSD) is a rare systemic inflammatory disease of unclear etiology, with low incidence and prevalence among the general population. AOSD is a common cause of fever of unknown origin (FUO) in up to 20% of cases. Due to the scarce knowledge about this disease and its diagnosis, it is usually unrecognized in the differential diagnoses, worsening the prognosis and increasing complications in some patients. Case presentation: This is the case of a 32-year-old female patient with prolonged febrile illness, who did not respond to the antimicrobial treatments previously established. She was diagnosed with AOSD according to the Yamaguchi criteria after an extensive exclusion process. She was treated with first-line treatment with corticosteroids, achieving satisfactory results Conclusions: The diagnosis of AOSD is an exhaustive process. Regardless of the availability of cutting-edge diagnostic tools, the medical history of the patient and an adequate physical examination are the most important aspects to consider.

RESUMEN Introducción. La enfermedad de Still del adulto (ESA) es una enfermedad inflamatoria sistémica de baja incidencia y prevalencia en población general y cuya etiología aún no es clara. La ESA puede causar fiebre de origen desconocido hasta en el 20% de los casos, pero suele pasar inadvertida dentro de los diagnósticos diferenciales iniciales debido a su desconocimiento, lo que empeora el pronóstico y aumenta las complicaciones en los pacientes. Presentación del caso. Paciente femenina de 32 años con síndrome febril prolongado que no respondía a tratamientos antimicrobianos instaurados previamente y en quien, finalmente, se diagnosticó ESA aplicando los criterios clasificatorios de Yamaguchi. La mujer recibió tratamiento de primera línea con corticosteroides y obtuvo buenos resultados. Conclusiones. La ESA requiere un exhaustivo proceso para su diagnóstico, en el cual, a pesar de la disponibilidad de herramientas diagnósticas avanzadas, la verificación de la historia clínica y la realización de un adecuado examen físico son los aspectos más importantes a tener en cuenta.

ATAXIA TELANGIECTASIA: A DIAGNOSTIC CHALLENGE. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Ataxia-telangiectasia (AT) is a neurodegenerative syndrome with low incidence and prevalence worldwide, which is caused by a mutation of the ATM gene. It is an autosomal recessive disorder that is associated with defective cell regeneration and DNA repair mechanisms. It is characterized by progressive cerebellar ataxia, abnormal eye movements, oculocutaneous telangiectasias and immunodeficiency. Early diagnosis is critical to initiate a timely interdisciplinary treatment, improve acute symptoms, and control the multiple comorbidities of the disease. The following is the case of a patient who presented with the aforementioned characteristics and had an adequate response to the established medical treatment. Case presentation: A 7-year-old female patient from Bogotá, who presented clinical signs of global neurodevelopmental delay, cerebellar ataxia, frequent respiratory infections and ocular telangiectasias. Symptoms were associated with elevation of alpha fetoprotein and immunodeficiency, which allowed for a diagnosis of AT and the initiation of a timely interdisciplinary treatment. Conclusion: AT is a chromosomal instability syndrome with characteristic signs and symptoms. It is essential to know the etiopathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, and therapeutic options, emphasizing that early detection and clinical suspicion could favor the proper management of the comorbidities and improve the progressive course of the disease.

RESUMEN Introducción. La ataxia-telangiectasia (AT) es un síndrome neurodegenerativo con baja incidencia y prevalencia mundial que es causado por una mutación del gen ATM, es de herencia autosómica recesiva y se asocia a mecanismos defectuosos en la regeneración y reparación del ADN. Este síndrome se caracteriza por la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, movimientos oculares anormales, telangiectasias oculocutáneas e inmunodeficiencia. El diagnóstico oportuno de la AT es muy importante para poder iniciar un manejo interdisciplinario temprano, mejorar la sintomatología aguda y controlar las múltiples comorbilidades que causa. A continuación se presenta el caso de una paciente con las características clásicas de esta enfermedad y una adecuada respuesta y evolución al manejo médico instaurado. Presentación de caso. Paciente femenina de 7 años de edad, procedente de Bogotá, quien presentó cuadro clínico inicial de retraso global del neurodesarrollo, ataxia cerebelosa, infecciones respiratorias frecuentes y telangiectasias oculares. La sintomatología se asoció a elevación de alfa fetoproteína e inmunodeficiencia, lo que permitió plantear el diagnóstico de AT e iniciar de manera oportuna el manejo interdisciplinario. Conclusión. La AT es un síndrome de inestabilidad cromosómica con signos clínicos y síntomas característicos, por lo que es primordial conocer la etiopatogenia, el cuadro clínico, los criterios diagnósticos y las propuestas terapéuticas, pues la detección y la sospecha clínica temprana pueden favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades y mejorar el curso progresivo.

FIBRINOLYTIC THERAPY IN NEWBORNS WITH SUPERIOR VENA CAVA SYNDROME. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Superior vena cava syndrome is described as the obstruction of blood flow through the superior vena cava. The literature reports that the incidence of this pathology varies from 1 case in every 650 inhabitants and 1 case in every 3 100 inhabitants. Since this condition is very rare in the pediatric population, no clear figure has been reported regarding its incidence in children. The use of a central venous catheter in newborns is a risk factor for this condition, as it may cause a thrombus due to the inflammatory reaction against the device. Therefore, it is necessary to initiate anticoagulation management and remove the catheter. Case presentation: Premature male newborn, (31.4 weeks gestation), with acute respiratory distress syndrome, early neonatal sepsis, pneumonia, necrotizing enterocolitis on 2 occasions, intestinal obstruction due to adhesions and intestinal volvulus. At 90 days of age, he presented thrombosis of the superior vena cava without involvement of the jugular and subclavian vein junction in the right atrium. Anticoagulant management was started, but given his unfavorable evolution, a multidisciplinary medical board was held to assess the risks, benefits, and treatment options in this age group. It was decided to start intracavitary tissue plasminogen activator treatment associated with mechanical thrombectomy and angioplasty of the superior vena cava. Due to the difficulty of conducting clinical trials in this population and the rates of major bleeding complications obtained with thrombolytic therapies, there is very little information available on the use of tissue plasminogen activator in newborns. For this reason, alteplase is seldom considered as the therapy of choice. However, in patients with life-threatening thrombosis, such as the present case, the results obtained in adults could be extrapolated in search of a favorable outcome. Conclusions: Fibrinolytic therapy is a way to reduce the size of the thrombus, but it dramatically increases the risk of bleeding; consequently, these patients must be strictly monitored. In pediatric populations, due to the diameter of the blood vessels, thrombectomy is difficult to perform; additionally, recurrent thrombosis and the need for transfusion of blood products are frequent.

RESUMEN Introducción. El síndrome de vena cava superior es la obstrucción del flujo sanguíneo a través de la misma. La incidencia de esta patología varía entre 1 caso por cada 650 habitantes y 1 caso por cada 3 100 habitantes. Al ser una condición de muy baja frecuencia en población pediátrica, no se ha reportado una cifra clara con respecto a la incidencia en niños. El uso de catéter venoso central en recién nacidos es un factor de riesgo para esta condición, ya que puede causar un trombo originado por la reacción inflamatoria al dispositivo, por lo que es necesario iniciar manejo anticoagulante y retirar el catéter. Presentación del caso. Paciente masculino prematuro (31 semanas y 4 días de gestación) con síndrome de dificultad respiratoria aguda, sepsis neonatal temprana, neumonía, enterocolitis necrotizante en 2 ocasiones, obstrucción intestinal por bridas y vólvulo intestinal. A los 90 días de vida presentó trombosis de la vena cava superior sin compromiso del confluente yugulosubclavio de la aurícula derecha. Se inició manejo anticoagulante, pero dada la evolución desfavorable se realizó junta médica multidisciplinaria donde se evaluaron los riesgos, beneficios y opciones de tratamiento en este grupo etario y se decidió realizar trombectomía mecánica y angioplastia de la vena cava superior. Debido a la dificultad para realizar ensayos clínicos en recién nacidos y las tasas de complicaciones hemorrágicas mayores obtenidas con las terapias trombolíticas, es muy poca la información disponible sobre el uso del activador tisular de plasminógeno en esta población; por esto también es muy inusual que se considere a la alteplasa como terapia de elección. Sin embargo, en pacientes con trombosis potencialmente mortales, como el del caso presentado, se podrían extrapolar los resultados obtenidos en los adultos en búsqueda de una evolución favorable. Conclusiones. El manejo fibrinolítico es una opción para reducir el tamaño del trombo, pero aumenta notoriamente el riesgo de sangrado, por lo que se necesita vigilancia estricta del paciente. En población pediátrica, debido al diámetro de los vasos sanguíneos, es complejo realizar trombectomía mecánica; adicionalmente, es frecuente que se presente trombosis recurrente y se necesite trasfundir hemoderivados.

TREATMENT WITH TYPE-I COLLAGEN SCAFFOLDS IN PATIENTS WITH VENOUS ULCERS. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Chronic venous insufficiency affects about 5% of the global adult population. Venous leg ulcers are one of the most frequent complications of this pathology, with a global prevalence of 2%. This disease affects both the quality of life of patients and, due to the high cost of the treatment, the health system. Compressive therapy and moist wound healing have been the gold standard treatment. However, when complications occur, they may not be effective. Case report: This is the case of a 66-year-old female patient with venous ulcers on her lower limbs and symptoms of fever and local pain that did not respond to conventional therapies. The patient was treated with a new dermal substitute made of an acellular type-I collagen membrane, which promotes the closure of the ulcer by stimulating the replacement of injured tissue with tissue similar to the healthy one. The condition of the patient improved at 16 weeks, and after 8 months of treatment there was no recurrence of the lesions. Conclusions: Acellular type-I collagen membrane developed by the Tissue Engineering Working Group of the Department of Pharmacy of the Universidad Nacional de Colombia is effective in treating venous ulcers of the lower limbs. Its low cost facilitates the access of the whole population to therapies based on its application.

RESUMEN Introducción. La insuficiencia venosa crónica afecta alrededor del 5% de la población adulta en el mundo; una de sus mayores complicaciones son las úlceras en miembros inferiores, las cuales tienen una prevalencia mundial del 2%. Las úlceras afectan la calidad de vida de los pacientes e impactan al sistema de salud debido a los altos costos de atención que genera. El tratamiento de referencia es la terapia compresiva y la cura húmeda de las heridas, sin embargo estas intervenciones pueden no ser efectivas cuando las lesiones se complican. Presentación del caso. Paciente femenina de 66 años con úlceras venosas en miembros inferiores acompañadas de fiebre y dolor local que no respondían a las terapias convencionales. La paciente fue tratada con un nuevo sustituto dérmico basado en una membrana acelular de colágeno tipo I que contribuye al cierre de la úlcera al estimular el remplazo del tejido lesionado por tejido similar al sano, con lo cual tuvo mejoría a las 16 semanas; después de 8 meses de terminado el tratamiento no se presentó recurrencia de las lesiones. Conclusiones. La membrana acelular de colágeno tipo I desarrollada por el Grupo de Trabajo en Ingeniería de Tejidos del Departamento de Farmacia de la Universidad Nacional de Colombia es efectiva en el tratamiento de úlceras venosas en miembros inferiores y su bajo costo facilita el acceso de toda la población a terapias basadas en su aplicación.

CONGENITAL HYPEREXTENSION DEFORMITY OF THE KNEES DUE TO ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA? CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Arthrogryposis multiplex congenita is a disorder characterized by non-progressive joint contractures. It has an estimated prevalence of 1 in every 3 000-5 000 live births, with the same male-to-female ratio. Case presentation: This is the case of a male newborn with adequate prenatal care checkup appointments, who presented with a congenital deformity of the lower limbs. On physical examination, he had hyperextension of the knees (passive flexion of 20° in the left leg and 30° in the right leg), and painful active movement. On admission, peripheral pulses had good intensity, and adequate distal perfusion was found. Barlow and Ortolani maneuvers were negative, and no midline lesions were observed in the spine. The patient was diagnosed with arthrogryposis multiplex congenita and received multidisciplinary treatment to avoid early morbidity and mortality. Conclusion: To attain satisfactory clinical development in patients with arthrogryposis, it is essential to have a high level of antenatal suspicion, as well as appropriate prenatal checkups. All this allows for proper management, minimizing diagnostic errors, avoiding unnecessary procedures, and performing effective and timely treatment with outstanding results.

RESUMEN Introducción. La artrogriposis múltiple congénita es un desorden caracterizado por contracturas articulares no progresivas y que tiene una prevalencia estimada de 1 caso por cada 3 000-5 000 nacidos vivos con igual proporción entre géneros. Presentación del caso. Paciente masculino recién nacido con adecuados controles prenatales, quien al nacimiento presentó deformidad en miembros inferiores debido a hiperextensión de las rodillas (flexión pasiva de 20° en pierna izquierda y 30° en pierna derecha) que provocaba dolor a la movilización activa. Al ingreso se registró perfusión distal adecuada y pulsos periféricos simétricos y de buena intensidad; las maniobras de Ortolani y Barlow fueron negativas y no se evidenciaron lesiones en la línea media del dorso. El paciente fue diagnosticado con artrogriposis múltiple congénita y recibió tratamiento multidisciplinario que evitó morbi-mortalidad temprana. Conclusión. La sospecha prenatal, el examen físico exhaustivo y el diagnóstico diferencial son de vital importancia para lograr una evolución clínica satisfactoria en la artrogriposis múltiple congénita; con esto es posible hacer un manejo adecuado, minimizar los errores diagnósticos, evitar procedimientos innecesarios y realizar un tratamiento efectivo y oportuno con excelentes resultados.

BRAIN MRI FINDINGS IN NON-KETOTIC HYPERGLYCEMIC CRISIS: CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Seizures related to metabolic disorders are common phenomena in many clinical contexts. However, clinical manifestations and neuroimaging findings in the context of a hyperglycemic crisis are less frequent phenomena with unclear pathophysiology. Case report: A 68-year-old man presented focal seizures and right homonymous hemianopsia after a non-ketotic hyperglycemic crisis. Brain MRI showed cortical diffusion restriction and subcortical T2 / FLAIR hypointensity in left occipital, temporal (mesial) and parietal lobes. Spectroscopy was performed showing a nonspecific pattern, cerebrospinal fluid was normal and there was improvement with glycemic control. MRI findings were considered secondary to the hyperglycemic crisis. Conclusion: Non-ketotic hyperglycemic states can manifest with several rare neurological alterations and recognizing them early is of vital importance given their potential reversibility. As in other metabolic disorders, epileptic seizures in this context can have focal-type characteristics. Although pathophysiological mechanisms are not clearly elucidated yet, multiple neuroimaging techniques promise to establish patterns that allow accurate and timely diagnosis.

RESUMEN Introducción. Las crisis convulsivas secundarias a trastornos metabólicos son frecuentes en muchos contextos clínicos; sin embargo, las manifestaciones clínicas y los hallazgos en neuroimágenes en pacientes con crisis hiper-glicémicas son menos frecuentes y tienen una fisiopatología poco clara. Presentación del caso. Paciente masculino de 68 años de edad quien presentó una crisis convulsiva focal y hemianopsia homónima derecha después de haber presentado una crisis hiper-glicémica no cetósica. La resonancia magnética cerebral mostró una lesión hipointensa en T2 y FLAIR con restricción a la difusión en la corteza cerebral de los lóbulos occipital, temporal medial y parietal del lado izquierdo. La espectroscopia mostró un patrón inespecífico y el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) fue normal, lo que descartó etiologías infecciosas, vasculares y tumorales. El paciente mejoró con el control glicémico. Conclusión. Los estados hiperglicémicos no cetóticos pueden manifestarse con varias alteraciones neurológicas poco frecuentes; dada su reversibilidad potencial, su reconocimiento temprano es de vital importancia. A pesar de que los mecanismos fisiopatológicos aún no se han aclarado del todo, las diferentes técnicas de neuroimagen prometen establecer patrones que permiten un diagnóstico preciso y oportuno.

ANABOLIC STEROID-INDUCED MYOSITIS AND OSTEITIS. CASE REPORT THROUGH A RADIOLOGIC APPROACH

ABSTRACT Introduction: Myositis is a rare complication of extra-articular anabolic steroid injections, while osteitis has not been reported as an adverse effect from this cause. This case report provides information about imaging findings of these two entities. Case presentation: A 37-year-old male, bodybuilder, presented pain and edema in the left gluteal region, associated with functional limitation, 5 days after receiving an intramuscular anabolic steroid injection (stanozolol). The man underwent an ultrasound scan and magnetic resonance imaging of the pelvis with contrast, which allowed making the diagnosis of myositis of the left gluteus maximus and osteitis of the iliac bone. The patient was treated with piperacillin-tazobactam and vancomycin for 10 days, without complications. No surgical management was required. Conclusion: Myositis is a rare complication of anabolic steroid injections and the pathophysiological mechanism of this substance is unknown. Osteitis, on the other hand, is an even rarer complication and, to the best of our knowledge, this is the first known case associated with this cause. Given the findings, the myositis reported herein has an infectious nature; however, further studies are required to demonstrate the actual causal association.

RESUMEN Introducción. La miositis es una complicación muy rara de las inyecciones extraarticulares de esteroides anabólicos y la osteítis no ha sido reportada como efecto adverso por esta causa. El presente reporte de caso aporta información sobre los hallazgos imagenológicos de estos dos tipos de inflamaciones. Presentación del caso. Paciente masculino de 37 años, dedicado al fisicoculturismo, quien cinco días después de recibir una inyección de estano-zolol presentó dolor y edema en la región glútea izquierda asociados a limitación funcional. El sujeto asistió a consulta por este motivo y se le realizó una ecografía y una resonancia magnética contrastada de pelvis, cuyos resultados permitieron diagnosticarle miositis del glúteo mayor izquierdo y osteítis del hueso ilíaco. Se indicó tratamiento con piperacilina-tazobactam y vancomicina por 10 días y no se requirió manejo quirúrgico dado que se obtuvieron buenos resultados. Conclusión. La miositis es una complicación rara de las inyecciones de esteroides anabólicos en donde el mecanismo fisiopatológico de estas sustancias es incierto. Por su parte, la osteítis es una complicación aún más rara de la cual se presenta el primer caso conocido por esta causa. Dados los hallazgos se plantea que la miositis reportada es de tipo infecciosa; sin embargo, se requieren estudios adicionales que demuestren la asociación causal real.

LAPAROSCOPY FOR TRAUMATIC PANCREATITIS. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Traumatic pancreatitis (TP) comprises less than 10% of all abdominal traumas but can reach mortality and morbidity rates of up to 34% and 64%, respectively. The treatment of TP has a conservative approach, followed by minimally invasive procedures and surgery if the evolution is torpid. Case report: A 54-year-old male patient with blunt trauma in right hypochondrium due to a bovine kick developed moderate-severe TP and grade IV pancreatic injury (PI). He underwent laparoscopic surgery twice with adequate clinical evolution. He required antibiotic therapy for 19 days and hospitalization for 29 days, of which 9 were in the ICU. Conclusion: The diagnosis of TP is difficult to achieve due to the retroperitoneal location of the pancreas. The treatment of this condition is usually conservative, preferring clinical management with percutaneous or endoscopic drainage over surgical drainage due to its low morbidity and mortality. The recommended surgical approach to these patients is laparotomy; however, the laparoscopic approach is a therapeutic option to be considered for comprehensive management.

RESUMEN Introducción. La pancreatitis postraumática ocurre en menos del 10% de los traumas abdominales, pero su mortalidad y morbilidad llegan a ser de 34% y 64%, respectivamente. El abordaje de esta condición es conservador en primera instancia, seguido de técnicas mínimamente invasivas y finalmente cirugía si hay evolución pobre. Presentación del caso. Paciente masculino de 54 años de edad con trauma cerrado en hipocondrio derecho por patada de bovino, quien presentó pancreatitis postraumática moderadamente severa y trauma pancreático grado IV. El sujeto, intervenido mediante laparoscopia en dos ocasiones con adecuada evolución clínica, requirió terapia con antibióticos por 19 días y hospitalización por 29 días. Conclusión. El diagnóstico de la pancreatitis postraumática es difícil dada la localización retroperitoneal del páncreas. La tendencia en el manejo de esta condición es conservadora, prefiriendo el manejo clínico acompañado de drenajes percutáneos o endoscópicos sobre el manejo quirúrgico. El abordaje quirúrgico recomendado en pacientes con pancreatitis postraumática es la laparotomía; sin embargo, el abordaje laparoscópico es una opción terapéutica a tener en cuenta dentro de las opciones del manejo integral.