Revista Colombiana de Psiquiatría

Revista Colombiana de Psiquiatría: Ten Years of Intense Work and Proposals for the Future

Association of schizophrenia and its clinical implications with the NOS1AP Gene in the Colombian population

Introducción: El gen NOS1AP codifica para la proteína adaptadora de óxido nítrico sin tasa neuronal 1, que posiblemente está implicada en la etiopatogénesis de la esquizofrenia. Objetivos: Determinar si existe asociación de variantes en el gen NOS1AP con esquizofrenia y si estas variantes tienen relación con las dimensiones clínicas del trastorno en población colombiana. Metodología: Es un estudio de casos y controles, con 255 sujetos por grupo. Se tipificaron marcadores dentro del gen NOS1AP y otros informativos de origen genético, con el fin de ajustar por estratificación de la población. Se hizo un análisis factorial de componentes principales de cada uno de los ítems de las escalas de evaluación de síntomas negativos (SANS) y de síntomas positivos (SAPS) para determinar las dimensiones clínicas. Posteriormente, se evaluó la asociación de las variantes genéticas con la esquizofrenia y con cada una de las dimensiones. Resultados: Se encontró asociación entre el genotipo C/C del marcador rs945713 con esquizofrenia (OR = 1,79, IC95%: 1,13-2,84). El genotipo C/C de rs945713 se asoció con puntuaciones más altas en la dimensión "aplanamiento afectivo y alogia" y el genotipo A/A del marcador rs4657181 se relacionó con puntuaciones más bajas en esa misma dimensión. Conclusiones: Se encontró asociación significativa de marcadores dentro de NOS1AP con esquizofrenia y la dimensión clínica "aplanamiento afectivo y alogia". Estos resultados son consistentes con estudios previos y apoyan la posibilidad de que NOS1AP influya en la susceptibilidad a esquizofrenia y que sea un modificador de sus características clínicas.

Introduction: The nitric oxide synthase 1 adaptor protein (NOS1AP) gene is possibly implicated in schizophrenia etiopathogenesis. Objective: To determine the association of NOS1AP gene variants with schizophrenia and the relationship of variants with the clinical dimensions of the disorder in the Colombian population. Methodology: It is a case-control study with 255 subjects per group. Markers within the NOS1AP gene were typified as well as other informative material of genetic origin so as to adjust by population stratification. A factorial analysis of the main components for each item in the Scales for Evaluating Negative Symptoms (SENS) together with the Scales for Evaluating Positive Symptoms (SEPS) to determine clinical dimensions. Results: Association between the C/C genotype of the rs945713 marker with schizophrenia (OR = 1.79, 95% CI: 1.13 - 2.84) was found. The C/C genotype of the rs945713 was related to higher scores in the "affective fattening and alogia" dimension; and the A/A genotype of the rs4657181 marker was associated to lower scores in the same dimension. Conclusions: Significant associations of markers inside the NOS1AP gene with schizophrenia and the "affective fattening and alogia" clinical dimension were found. These results are consistent with previous studies and support the possibility that NOS1AP influences schizophrenia susceptibility. Furthermore, NOS1AP might be a modifier of schizophrenia clinical characteristics.

Alcohol abuse and associated factors in student children and adolescents

Introducción: Estudios previos han confirmado altas prevalencias de abuso de alcohol en adolescentes escolarizados de Bucaramanga; sin embargo, son escasos los estudios sobre factores asociados. Objetivo: Evaluar la prevalencia del abuso de alcohol en niños y adolescentes escolarizados de Bucaramanga, Colombia, y sus factores asociados. Metodología: Una muestra aleatoria de estudiantes adolescentes completó un cuestionario anónimo acerca del consumo de alcohol, sustancias ilegales y legales, el cuestionario CAGE y una serie de escalas y cuestionarios que evaluaban factores de riesgo para abuso de alcohol. Para ajustar por variables de confusión, se realizó un análisis multivariado mediante un modelo de regresión logística. Resultados: Se encuestaron 2.916 estudiantes. La edad de la muestra estuvo entre 10 y 22 años, con una media de 14,4 años (DE = 1,65); 51,1% eran mujeres, 36% cursaban básica superior (10° y 11°), el 17,66 % en colegios privados. El patrón de consumo abusivo de alcohol medido por la escala del CAGE fue del 14,6% (IC95%; 13,3-16,0%). Los factores asociados fueron: edad (OR = 1,15, IC95% 1,04-1,27), tener un hermano consumidor de cigarrillo o alcohol (OR = 1,48, IC95% 1,01-1,17), comportamiento antisocial (OR = 3,03, IC95% 2,12-4,32), mejor amigo que consume sustancias ilícitas (OR = 1,71, IC95% 1,06-2,76), mejor amigo que fuma o consume alcohol (OR = 2,01, IC95% 1,40-2,88). Conclusiones: Uno de cada siete estudiantes presentó un patrón de consumo abusivo de alcohol. La influencia de los amigos, la familia, la edad y el comportamiento antisocial fueron los factores asociados.

Introduction: Previous studies have confirmed high prevalence of alcohol abuse in adolescent students from Bucaramanga, Colombia. However, few studies on the associated factors have been carried out. Objective: Assessment of prevalence of alcohol abuse and associated factors in student children and adolescents from Bucaramanga. Methodology: A random sample of adolescent students completed an anonymous questionnaire about the consumption of alcohol, illegal and legal substances, together with the CAGE questionnaire and a series of scales and questionnaires assessing risk factors for alcohol abuse. To adjust for confusing variables, a multivariate analysis was performed using a logistic regression model. Results: 2916 students were surveyed with an average age between 10 and 22, and a mean of 14.4 years (SD 1.65), 51.1% were female, 36% were in the last two years of high school (10th and 11th grades), and 17.66% were in private schools. The alcohol abuse pattern as measured by the CAGE scale was 14.6% (95% CI, 13.3 - 16.0%). The associated factors were: age (OR: 1.15, 95% CI 1.04 - 1.27), having a smoking or consuming alcohol sibling(OR: 1.48, 95% CI, 1.01 - 1.17) antisocial behavior (OR 3.03, 95% CI, 2.12 - 4.32) and best friend who uses illicit substances (OR 1.71, 95% CI, 1.06 - 2.76), best friend who smokes or drinks alcohol (OR 2.01, 95% CI, 1.40 - 2.88). Conclusions: One out of 7 students showed a pattern of alcohol abuse. The associated factors were the influence of friends, family, age and antisocial behavior.

From the principle of beneficence to the principle of autonomy: Assessment of Patients' mental competency in the general hospital

Introducción: Rechazar un acto médico es un ejercicio válido dentro del derecho a la autonomía que tiene todo paciente. Desde el punto de vista legal, la autonomía see fundamenta en el derecho a la intimidad. En los últimos decenios, el derecho legal a la autodeterminación se ha ampliado progresivamente y hoy los pacientes en pleno uso de sus facultades mentales tienen el derecho moral y legal de tomar sus propias decisiones y estas tienen prioridad sobre las decisiones del médico y la familia. Objetivo: Analizar el papel de los psiquiatras de enlace para evaluar la competencia mental de estos pacientes. Discusión y Conclusiones: La evaluación de la capacidad de un paciente para decidir y autodeterminarse es un problema clínico frecuente en los hospitales generales. La evaluación de estos pacientes exige un conocimiento apropiado de los fundamentos filosóficos, éticos y legales que guían el tratamiento apropiado de estos complejos problemas clínicos.

Introduction: Refusing a medical procedure is a valid way of exercising every patient's right to autonomy. From the legal point of view, autonomy is based on the right to privacy. In recent decades the legal right to self-determination has gradually expanded and today patients in full possession of their mental faculties, have the moral and legal right to make their own decisions and these decisions take precedence over physician and family. Often liaison psychiatrists are called in to assess the mental competence of patients in the general hospital. Objective: To determine the psychiatrist's role in evaluating these patients. Discussion and Conclusions: The assessment of a patient's ability to decide and self-determine is a common clinical problem in general hospitals. Evaluation of these patients requires a proper understanding of the philosophical, ethical, and legal issues that guide the appropriate treatment of these complex clinical problems.

The psychotic thinking of Patrick Bateman

Introducción: La literatura constituye una fuente inagotable para el estudio de la enfermedad mental. Ya sea desde puntos de vista dinámicos o no, permite realizar un ejercicio académico, que puede contribuir a entender el mundo interno de los pacientes en la práctica clínica psiquiátrica. Objetivo: Examinar desde puntos de vista analíticos, freudianos y posfreudianos, al protagonista de la novela estadounidense American Psycho. Metodología: Revisión de fuentes y corrientes teóricas relevantes. Resultados y Conclusiones: El análisis resalta las limitantes de las clasificaciones nosológicas oficiales, en condiciones en las cuales los síntomas caen en el espectro entre los trastornos de personalidad y la psicosis; muestra también la utilidad y aplicabilidad de conceptos psicoanalíticos a la práctica psiquiátrica general, dando una flexibilidad al abordaje clínico que justifica su utilización.

Introduction: Literature is an inexhaustible source of study regarding mental illness which allows the academic exercise, whether dynamic oriented or not, that may help to understand the patient's inner world in the psychiatric clinical practice. Objective: Freudian, Post-Freudian and analytical examination of the main character in the U.S.A. novel American Psycho. Methodology: Review of sources and relevant theoretical currents. Results and Conclusions: Analysis highlights the official nosologic classification boundaries, for conditions where symptoms are scattered across the spectrum of personality disorders and psychosis spectrum; usefulness and applicability of psychoanalytic concepts in psychiatric practice are also pointed out, thus granting fexibility to the clinical approach in order to justify its use.

Etnography as an integrative method

Introducción: La etnografía se entiende desde tres perspectivas: enfoque, método y texto. En el campo de la salud, se puede usar no solo desde el punto de vista del proceso de investigación, sino también desde el mismo momento de la consulta médica, el diagnóstico y el tratamiento. El paciente valora que sea escuchado y entendido como un sujeto que tiene una historia y que está envuelto en una cultura que se relaciona con su estado y las respuestas a lo que le sucede. Metodología: Análisis de la literatura concerniente a la etnografía, observación participante y relación de la investigación cualitativa y la salud. Resultados: Existe diversidad en las opiniones y posturas acerca de la etnografía, de su validez y utilidad, así como también en la consideración del método y las técnicas que lo nutren. La etnografía es un método integrativo que se puede nutrir de múltiples herramientas para la recolección, análisis e interpretación de datos. Lo anterior hace que sea una opción para la evaluación del individuo por parte del profesional de la medicina. Conclusiones: La etnografía brinda la oportunidad de acercarse a la realidad de un individuo o de un grupo de individuos con el objetivo de obtener información acerca de la pregunta bajo investigación, así como su comprensión e interpretación.

Introduction: Ethnography is understood from three perspectives: approach, methodology and text. In the health field, ethnography can be used not only from the standpoint of the research process, but also from the very instances of medical consultation, diagnose and treatment. The pacient appreciates the fact of being heard and understood as a subject who has her/his own story and is involved in a particular culture related to her/his own status and to the effects a caused by life experiences. Methods: Analysis of the literature related to ethnography, participanting observation and an relationship between health and qualitative research. Results: There is a diversity of opinions and attitudes about ethnography, its validity and usefulness as well as in considerations related to its method and the techniques that nourish it. Ethnography is an integrative approach that may resorty to multiple tools for collecting, analyzingand interpretingthe data. Therefore, ethnography constitutes an option for the physician when performing individual assessment. Conclusions: Ethnography provides an opportunity to approach the reality of an individual or group of individuals in order to obtain information about the matter under investigation, its understanding and interpretation.

Factitious disorder in obstetrics: Case report

Introducción: El síndrome de Münchausen es la condición más estudiada del trastorno facticio con síntomas físicos; sin embargo, su presentación clínica durante la gestación es poco frecuente y es escasa la literatura al respecto. Objetivo: Presentar un caso de trastorno facticio en obstetricia. Método: Revisión y análisis de caso clínico. Resultados: Se presenta el caso de una mujer de treinta años de edad con gestación de seis semanas, quien consulta en múltiples ocasiones por un cuadro de emesis y dolor abdominal. Fueron varios los diagnósticos con los que cursó la paciente y se llegaron a excluir patologías como porfria intermitente aguda, colon narcótico, epilepsia abdominal y espasmo esofágico. La paciente expresó su deseo de interrumpir el embarazo en la semana 21 de gestación. Esta se llevó a cabo una vez su caso fue presentado a junta médica que concluyó que existen condiciones tanto orgánicas como mentales que representan un alto riesgo para la salud de la paciente. Conclusión: Por su alta complejidad, estos trastornos constituyen un reto para el clínico, particularmente en las fases iniciales de su presentación. Los trastornos facticios son rara vez sospechados y diagnosticados, incluso en el ámbito hospitalario; por ende, es de suma importancia educar a los profesionales de la salud en atención primaria y en el medio hospitalario para identificarlos y poder orientar un adecuado manejo y tratamiento.

Introduction: Munchhausen's syndrome is the best-studied type of factitious disorder with predominantly physical signs and symptoms. However, its clinical presentation duringpregnancy is rare and literature on the subject is scarce. Objective: To present a case of factitious disorder duringpregnancy. Method: Review and analysis of a clinical case. Results: The case of a 30-year-old woman six weeks pregnant who consults on multiple occasions with emesis and abdominal pain is discussed. Various different diagnoses were considered and pathologies such as acute intermittent porphyria, narcotic bowel syndrome, abdominal epilepsy, and esophageal spasm were discarded. The patient expressed her desire to terminate the pregnancy at week 21. The pregnancy was terminated after a medical panel concluded that there were both organic and mental conditions that placed the patient's health at risk. Conclusions: Factitious disorders are very complex and extremely challenging to the clinician especially duringthe initial phases. They are seldom suspected and rarely diagnosed even in hospital settings. Therefore it is of utmost importance to educate healthcare professionals in the detection of this disorder to ensure proper management and treatment.

Shared psychotic disorder between two sisters

Introducción: El trastorno psicótico compartido, también conocido como folie à deux, es un trastorno mental caracterizado por el desarrollo de síntomas psiquiátricos (síntomas psicóticos) en un individuo que tiene una relación interpersonal cercana con otro individuo que tiene una enfermedad mental establecida (usualmente con presencia de delirios). No se considera un cuadro común, es un diagnóstico poco frecuente y una condición en la que los factores psicosociales son fundamentales para su desarrollo. Objetivo: Presentar el caso de dos hermanas con trastorno psiquiátrico compartido, ahondando en sus consecuencias sociales y en las dificultades en la intervención, al igual que en los aspectos éticos relacionados con la internación involuntaria. Realizar una breve revisión del tema para tener un marco de referencia frente al caso. Metodología: Reporte de caso. Conclusiones: Se pone en evidencia la dificultad para realizar una adecuada intervención tanto farmacológica como psicoterapéutica, debido a que el delirio puede afectar no solo a uno, sino a varios miembros de la familia. Así mismo, este caso da cuenta de los riesgos individuales e inherentes a la enfermedad y de los riesgos sociales en los que se ven involucrados terceros.

Introduction: The Shared Psychotic Disorder, also known as "folie à deux", is a mental disor-der characterized by the development of psychiatric symptoms (psychotic symptoms) in an individual within the context of a close interpersonal relationship with another individual who has an established mental illness, usually with the presence of delusions. It is not considered a common disorder, its diagnosis is rare and it is a condition in which psychosocial factors are vital for its development. Objective: To present the case of two sisters, the social consequences and difficulties in the intervention as well as ethical issues related to involuntary hospitalization. To perform a brief review of the topic so as to have a framework for the case. Method: Case report. Conclusions: This case makes evident the difficulty to achieve an adequate pharmacological and psychotherapeutic intervention because delusion symptoms can affect not only one but several family members. Furthermore, this case accounts both for individual risks inherent to the disease and for social risks involving third parties.