Revista de la Facultad de Medicina

Mortalidad materna y salud pública: décadas pérdidas

VALIDEZ DE LA ESTIMACIÓN VISUAL COMO MÉTODO DIAGNÓSTICO DE LA HEMORRAGIA POSTPARTO SEVERA EN UN HOSPITAL UNIVERSITARIO. BOGOTÁ. 2007

Antecedentes. La dificultad para diagnosticar una hemorragia anormal postparto radica en la necesidad de esperar la presencia de signos clínicos de hipovolemia para confirmarla. Objetivo. Evaluar la exactitud diagnóstica de la estimación visual para el diagnóstico de hemorragia postparto severa inmediata (HPPI) luego de parto vaginal. Material y métodos. Se realizó un estudio de exactitud diagnóstica, aprobado por los comités de ética e investigaciones de las instituciones participantes, en una cohorte de embarazadas atendidas por parto vaginal en un hospital universitario. El gold estándar de referencia fue definido como un complejo de signos clínicos y de laboratorio: necesidad de maniobras terapéuticas para el control de la hemorragia, caída de más de 10% del hematocrito o necesidad de transfusión. Resultados. La incidencia de HPPI fue de 10,7% en 168 pacientes incluidas. La mediana de volumen estimado de sangrado fue de 375 mL mientras que la mediana del volumen real observado fue de 475 mL. Para el diagnóstico y manejo clínico de HPPI, el volumen estimado mayor de 500 mL tuvo una sensibilidad y especificidad de 77,8 y 73,3% respectivamente. Cuando el sangrado estimado superó los 800 mL, la sensibilidad y especificidad fueron 44,4 y 94% siendo este punto el que mejor clasificó las pacientes con necesidad de tratamiento para la hemorragia postparto severa inmediata. Conclusiones. La estimación visual del sangrado intraparto como prueba diagnóstica aislada es poco sensible y específica para diagnosticar hemorragia postparto severa inmediata por la tendencia a subestimar la magnitud real del sangrado.

Background. The difficulty to diagnose an abnormal hemorrhage of the post partum period is related to the need to wait until the presence of clinical signs of hypovolemia to confirm it. Objetive. To evaluate the diagnostic accuracy of visual estimation of blood quantity for the diagnosis of severe postpartum hemorrhage (SPPH) immediately after vaginal delivery. Material and methods. A diagnostic accuracy study was carried out in a cohort of pregnant women who had a vaginal delivery at an university hospital. It was approved by the ethics and investigation committees of participating institutions. A complex gold standard combining clinical and laboratory signs was defined: need of therapeutic maneuvers for treatment of post partum hemorrhage, drop of 10% or more of previous hematocrit or need of transfusion. Results. Incidence of SPPH was 10,7% of the 168 patients included. Median volume of estimated blood loss was 375 mL while median real observed blood volume was 475 mL. For the diagnosis of SPPH, estimated blood loss greater than 500 mL had a sensitivity and specificity of 77,8 y 73,3% respectively. For estimated blood loss greater than 800 mL, sensitivity and specificity were 44,4 and 94%. This cut point is the one that better classifies puerperal women requiring initial treatment for diagnose an abnormal hemorrhage of the post partum. Conclusions. Visual estimation of blood loss during delivery is a poorly sensitive and specific diagnostic test for the diagnosis of SPPH due to underestimation of the real magnitude of the blood loss occurred. Key words: validity of tests, reproducibility of results, sensitivity and specificity, postpartum hemorrhage. Rubio-Romero JA, Guevara-Cruz OA, Gaitán- Duarte H. Validity of visual estimation of blood loss as diagnostic tool in severe post partum hemorrhage in an university hospital. Bogotá. 2007. rev.fac.med. 2010; 58: 173-184.

ANÁLISIS MUTACIONAL DE LA ACONDROPLASIA EN 20 PACIENTES COLOMBIANOS

Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). El 90% o más de los casos se deben a mutaciones nuevas que se originan en las células germinales de padres sanos, asociada a una edad incrementada. Se ha calculado una frecuencia al nacimiento de 1:10.000 a 1:30.000. En la mayoría de los casos (97%) la mutación presente es la transición G1138A, en el dominio transmembranal de gen. En el resto se presenta la transversión en el mismo nucleótido, G1138C. Objetivo. Detectar mutaciones del gen FGFR3 en un grupo de pacientes colombianos con acondroplasia. Material y métodos. Estudiamos un grupo de 20 pacientes con diagnóstico clínico de acondroplasia. Se utilizó el método, ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System - Polymerase Chain Reaction) que emplea dos pares primers diseñados específicamente para amplificar respectivamente los dos diferentes nucleótidos de una mutación puntual. Resultados. 19 pacientes (95%), presentaron la mutación G1138A y un paciente presentó la mutación G1138C (5%). Conclusión. No obstante la acondroplasia presentar un fenotipo considerado distinguible de otras displasias esqueléticas, algunas veces la hipocondroplasia, que se presenta por mutaciones en el mismo gen FGFR3, puede ser difícil de discriminar clínicamente, por lo que el análisis mutacional permite la correcta clasificación, así como de eventualmente otras displasias esqueléticas por mutaciones en otros genes.

Background. Achondroplasia is the most common skeletal dysplasia, mainly affecting tubular bones, vertebrae and skull. This is an autosomal dominant syndrome with complete penetrance, due to a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene. Approximately 90% of the achondroplasia cases, are due to new mutations in the germ cells of otherwise normal fathers. Increased paternal age has been documented. It have been calculated a birth frequency of achondroplasia from 1:10.000 to 1:30.000. Most of the mutations causing achondroplasia (97%) is a transition G1138A in the transmenbranal domain of the gene. The rest is a transversion in the same nucleotide, G1138C. Rarely other mutations type are present. Objective. To detect the mutations causing achondroplasia in a group of Colombian patients. Materials and methods. 20 patients with clinical diagnosis of achondroplasia ware studied. The method, ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) was used. This method employs two primers pairs to amplify, respectively. Results. 19 patients (95%), presented the mutation G1138A and one patient presented the mutation G1138C. Conclusions. Not withstanding achondroplasia has a conspicuous phenotype, distinguishable from other skeletal dysplasias, sometimes hypochondroplasia, due to mutations in the same FGFR3 gen, could be difficult to discriminate. For that reason the mutational analysis is fundamental for the correct classification of these allelic forms. Or eventually, from other skeletal dysplasias due to other genes.

RELACIONES ENTRE LAS DIFICULTADES DEL LENGUAJE ORAL A LOS 5 Y 6 AÑOS Y LOS PROCESOS DE LECTURA A LOS 8 Y 9 AÑOS

Antecedentes. Diferentes estudios relacionan las dificultades del lenguaje oral con las dificultades de lectura. La mayoría de estas investigaciones se han realizado en lenguas con ortografías opacas como el inglés y sus resultados no pueden ser completamente generalizables al español. Objetivo. Describir la relación entre las dificultades del lenguaje oral y la adquisición de lectura en el español como lengua de ortografía transparente, en una muestra de niños escolarizados. Material y métodos. Participaron 58 niños en dos momentos diferentes, una evaluación inicial, realizada entre los cinco y seis años de edad y otra final realizada tres años después. La evaluación inicial del lenguaje oral se realizó mediante la aplicación de la prueba Preeschool Language Scale (PSL-3) y en un segundo tiempo se evaluó la lectura utilizando la prueba Evaluación de los Procesos Lectores PROLEC. Resultados. Se observó una relación entre la evaluación del lenguaje oral (comprensión auditiva y comunicación expresiva) y la lectura (decodificación y comprensión). La lectura de los niños identificados con retraso de lenguaje presenta diferencias clínica y estadísticamente significativas con respecto a los niños sin retraso, especialmente en el proceso de decodificación. Se observa igualmente un ritmo evolutivo diferente entre los dos grupos coincidiendo con la hipótesis de la recuperación ilusoria. Conclusiones. Los resultados de este estudio sugieren que las dificultades del lenguaje oral en español repercuten tanto en los procesos de decodificación como en los de comprensión. La relevancia de este estudio, radica en que se aproxima a la relación entre los componentes del lenguaje oral y la lectura, favoreciendo los procesos de promoción, prevención, diagnóstico e intervención fonoaudiológica en contextos tanto clínicos como educativos.

Background. Different studies report co-existence among oral language impairments and reading difficulties. Most of these investigations have been conducted in languages with opaque orthographies such as English and their results cannot be completely extended to Spanish. Objective. To describes the relationship between oral language difficulties and reading process in Spanish as a language of shallow orthography in a sample of school children. Materials and methods. 58 children participated in two different measurement times: an initial oral language assessment was performed by applying the Preschool Language Scale (PSL-3) when the children were five to six years old, The second one was carried out three years later, using the Reading Processes Evaluation- PROLEC. Results. A causal relationship was observed between the assessed oral language variables (auditory comprehension and expressive communication) and the reading variables (decoding and comprehension). Reading performance in children identified as with presence of language delay differs significantly from the children without any delay, especially in regards to the decoding process. In the same way, a differential developmental rhythm was observed between those two groups coherently with the illusory recovery hypothesis. Conclusions. The results of this study suggest that oral language delay in Spanish can impact not only the decoding process but also the comprehension processes too. The relevance of this study consists on allowing new ways to explaining and linking components of oral language and reading, which favors the processes of diagnosis and intervention in speech and language therapy in both clinical and educational contexts

INVESTIGACIÓN CLÍNICA EN FONOAUDIOLOGÍA: ANÁLISIS DE LA LITERATURA CIENTÍFICA 2005-2009

Antecedentes. En fonoaudiología son pocos los estudios cienciométricos y en consecuencia no se tiene evidencia de las áreas de concentración de la investigación, ni de sus tendencias y evolución temporal. Objetivo. Analizar la producción científica en las áreas de investigación clínica en fonoaudiología, entre los años 2005 y 2009, con el fin de caracterizar la producción bibliométrica, señalar las tendencias y el crecimiento en investigación clínica, estudiar la dispersión de la literatura científica e identificar la cooperación en investigación. Material y métodos. Se analizó la producción de literatura científica en las áreas de investigación clínica en fonoaudiología, registradas en PubMed-MEDLINE entre los años 2005- 2009. Resultados. Se consideraron en total 4.127 publicaciones. El análisis mostró un mayor número de publicaciones para el área de lenguaje y sus desórdenes, seguida por la audición y sus desórdenes y de las publicaciones referidas a la deglución y sus alteraciones; en contraste con los campos de tartamudez y rehabilitación oral que obtuvieron los valores más bajos. No hubo diferencias significativas en el número de publicaciones entre los años del estudio. Hubo mayoría de estudios epidemiológicos secundarios frente a los estudios clínicos; no obstante, los estudios clínicos representaron el 42% del total de las publicaciones y de éstos un 42,4% correspondieron a ensayos clínicos con asignación al azar. En su mayoría los investigadores pertenecían a universidades, seguida por instituciones de salud o cooperación entre ambas. Los investigadores independientes y las redes no consolidadas de investigación presentaron el menor porcentaje de publicaciones. Conclusiones. Los hallazgos sugieren que la capacidad de los fonoaudiólogos de desarrollar investigación de calidad, usar y transferir sus resultados en la práctica clínica debe alcanzar mayores desarrollos.

Background. There are few scientometric studies in speech pathology and audiology and therefore there is no evidence of the focus areas of research, as well as trends and behavior over time. Objective. Analyze the scientific production of clinical research in audiology, between 2005 and 2009, to characterize the bibliometric production and identify trends and growth in clinical research; to study the dispersion of the scientific literature and identify research cooperation. Material and methods. We analyzed the production of scientific literature clinical research in audiology areas, registered in PubMed-MEDLINE from the years 2005 to 2009. Results. We considered a total of 4127 publications. The analysis showed a higher number of publications for language and language disorders area, followed by hearing and hearing disorders and papers related to the swallowing and its disorders, in contrast to the fields stuttering and aural rehabilitation yielded the lowest values. No significant differences were comparatively in the number of publications between years. We noted an increased production of secondary epidemiological studies compared to clinical studies, however, clinical studies accounted for 42% of total publications and of these 42,4% were consistent with randomized trials. Most of the researchers were faculties affiliated, followed by health institutions and cooperation between both. Independent researchers and unconsolidated research networks presented the lower percentage of publications. Conclusions. The findings suggest that the capacity of audiologists to develop quality research, use, and transfer its results into clinical practice should achieve greater development

ESTUDIO ANATÓMICO DE LA RAMA SUPERFICIAL DEL NERVIO RADIAL. IMPLICACIONES QUIRÚRGICAS

Antecedentes. Conocer la anatomía de la rama superficial del nervio radial, es indispensable para la adecuada práctica de cirugías que involucran la mano y la muñeca. Objetivo. Determinar las relaciones del nervio radial y sus ramas con el tubérculo de Lister, la apófisis estiloides del radio y la distribución en el dorso de la mano. Material y métodos. Se disecaron 25 piezas de cadáveres frescos. Se identificó la rama superficial del nervio radial y se midió la distancia entre la salida del nervio y la apófisis estiloides del radio. Se identificaron las ramas del nervio en el antebrazo distal y en la muñeca y se midieron respecto a la apófisis estiloides y al tubérculo de Lister. Resultados. La rama superficial del nervio radial emergió en la región dorsal y radial del tercio distal del antebrazo entre el músculo braquiradialis y el extensor carpis radialis longus, a una distancia de 8,45 cm proximal a la apófisis estiloides. Su primera rama de división discurrió palmar a la apófisis estiloides radial a una distancia promedio de 0,74 cm respecto a la misma. El tronco principal se dividió en varias ramas terminales así: proximal a la apófisis estiloides del radio (28%), a nivel de la misma (12%) y distal (60%). El patrón de distribución de las ramas nerviosas en la base de los dedos más frecuente fue el del primero, segundo y el lado radial del tercer dedo (56%). Discusión. Este estudio mostró la gran variabilidad de la rama superficial del nervio radial en el dorso de la mano y la alta probabilidad de daño del mismo durante los procedimientos abiertos, artroscópicos o procedimientos percutáneos en la muñeca.

Background. The anatomy of the superficial branch of radial nerve is essential for the proper practice of surgery involving the hand and wrist. Objetive. Determine relationship between the superficial radial nerve and his branches with the radial styloid process level, Listers tubercle and the distribution of the radial nerve on the dorsal side of the hand. Material and methods. We dissected 25 forearms from fresh adult cadavers. The superficial radial nerve was identified and the distance between the emergence of the nerve and the radial styloid process was measured. The branches in the distal forearm were identified and the distances of these to Listers tubercle, and to the radial styloid process were measured. Results. The superficial radial nerve emerged in the dorsal radial region of the third distal of the forearm between the brachioradialis and extensor carpis radialis longus muscles and became subcutaneous at a mean distance of 8.45 cm. Its first branch proceeded to the radial styloid process at a mean distance of 0.74 cm. The main trunk divided into various terminal branches: the radial styloid process (12%), proximal (28%) and distal (60%). The branches, which innervate the dorsal sides of the fingers, are variable in number and distribution. The most frequent innervation pattern (56%) is the thumb and index finger and the radial side of the middle finger. Discussion. The study shows the variability for this nerve on the dorsal aspect of the hand and the high probability of injuring it in the various open, arthroscopic and percutaneous procedures on the wrist

MECANISMOS CELULARES EN RESPUESTA AL ESTRÉS:: SIRTUINAS

Desde hace algún tiempo se conoce el papel de la restricción calórica sobre la longevidad y la prevención de enfermedades crónicas, pero hasta hace poco los mecanismos celulares involucrados comienzan a ser elucidados. El estrés celular se podría definir como el estado en el que la célula no presenta las condiciones óptimas de supervivencia, siendo el oxidativo un tipo de estrés en el que se generan radicales libres nocivos para las estructuras celulares. La restricción calórica podría incrementar la resistencia celular a diferentes formas de estrés. Las sirtuinas, proteínas deacetilasas de histonas tipo III, están involucradas en la relación entre balance energético y transcripción génica, permitiendo que la célula responda a la restricción calórica y sobreviva a situaciones de estrés oxidativo. En esta relación las sirtuinas regulan genes de la familia FOXO, cMYC, hTERT, p53, entre otros. La activación o silenciamiento de estos genes es importante en los procesos de apoptosis, reparación y muerte celular.

The role of caloric restriction on longevity and prevention of chronic diseases has been known for some time; recently, cellular mechanisms involved are beginning to be elucidated. Cellular stress could be defined as the state in which the cell does not present optimal survival conditions; oxidative stress is a type of stress in which free radicals harmful cell structures. Caloric restriction might increase cellular resistance to various forms of stress. Sirtuins, histone deacetylases type III proteins are involved in the relationship between energy balance and gene transcription, allowing cell to respond to caloric restriction and to survive to oxidative stress. In this relationship, sirtuins regulate FOXO family genes, cMYC, hTERT, p53, among others. Activation or silencing of those genes is important in the process of apoptosis, repair and cell death

DOBLE CONDUCTO CÍSTICO EN VESÍCULA BILIAR ÚNICA: HALLAZGO QUIRÚRGICO

La presencia de anomalías en el tracto biliar es un hallazgo común, sin embargo un conducto cístico doble sin la presencia de duplicación de la vesícula biliar es muy rara; y existen pocos reportes en la literatura. Presentamos el hallazgo transoperatorio de un conducto cístico doble, sin la presentación clínica típica. No se hizo diagnóstico prequirúrgico adecuado, a pesar de que existen los métodos apropiados. Es prudente tener en mente las malformaciones, de la vía biliar, para una correcta identificación.

The presence of anomalies in the biliary tract is a common finding, but a double cystic duct without gallbladder duplication is very rare, and there are few reports in the literature. We report the chirurgical discovery of a double cystic duct, without the typical clinical presentation. Preoperative diagnosis was not appropriated, although there are precise methods to do it. We must keep in mind the malformations of the biliary tract, for a proper identification

LEUCEMIAS Y RADIACIÓN: JUICIO CAUSAL SEGÚN LOS CRITERIOS DE SIR AUSTIN BRADFORD HILL

El cometido del presente trabajo es la lectura interpretativa con base en la propuesta de inferencia causal de Austin Bradford Hill, del documento Radiation-related leukemia in Hiroshima and Nagasaki, 1946-1964. I. Distribution, incidence and appearance time. El documento informado por el comité de las víctimas de la bomba atómica cumple con la totalidad de los nueve "criterios" propuesto por Hill, y entre las limitaciones se cuentan la presunciones de homogeneidad genética de los sujetos expuestos y linealidad de los efectos de las radiaciones en la leucemia, además del hecho de sólo considerar la edad como variable confusora. Por otra parte, el número de muertes por leucemia, patrón de oro de la sensibilidad y la especificidad del sistema de vigilancia del estudio de duración de la vida, fue 61 muertes por leucemia entre los supervivientes situados dentro de 1500 metros del epicentro de la explosión y 25 muertes en el grupo que recibió radiación estando entre 1501 y 10000 metros, lo que habla de posible subregistro de casos y de sobrediagnóstico por la sumatoria de criterios empleados. Los "criterios" de Hill no son reglas lógicas sino metodológicas, que ayudan en el proceso de decisión sobre la inferencia causal en epidemiología. Se apartan de la discusión de si las inferencias a partir de ellos se ajustan a la lógica inductiva o a la deductiva, y deben entenderse pragmáticamente como "inferencias de la mejor explicación" en el contexto de la abducción. La única conclusión permitida dentro del marco de la "inferencia de la mejor explicación", es que se tienen buenas razones para considerar seriamente la hipótesis que la asociación estadística que se estudia, es una relación causal.

This paper presents an interpretive reading based on the proposed causal inference by Austin Bradford Hill; of the document "Radiation-related leukemia in Hiroshima and Nagasaki, 1946-1964. I. Distribution, incidence, and Appearance time". The document prepared by the committee of the atomic bomb victims, full filed all nine "criteria" proposed by Bradford Hill; and between its limitations include the assumption of genetic homogeneity of the exposed and the linearity of the effects of radiation in leukemia, in addition to only consider age as a confounding variable. Moreover, the number of deaths from leukemia, the gold standard for sensitivity and specificity of the surveillance system in the study of life span was 61 deaths from leukemia among the survivors located within 1500 meters from the epicenter of the explosion and 25 in the group located between 1,501 and 10,000 meters, fact which talks about possible underreporting of cases and over diagnosis by the sum of criteria used.. Hills "criteria" are not logical but methodological rules which help in the process of deciding the causal inference in epidemiology. Such "criteria» are independent from the discussion about what kind of logic, deductive or inductive, is applied in the inferences process. Causal judgment based on Hills "criteria" should be understood pragmatically as «inference of the best explanation» in the context of abduction. Within the framework of "inference of the best explanation" the only permitted conclusion is that exist good reasons to seriously consider the hypothesis of the statistical association as a causal relationship