Biomédica

Chronic diseases

Fine needle aspiration cytology guided by ultrasound endoscopy in the diagnosis of ductal adenocarcinoma of the pancreas

Resumen El cáncer de páncreas es la cuarta causa de muerte por cáncer en los Estados Unidos; en el mundo se asocia con 227.000 muertes anuales, aproximadamente. Es producto de múltiples factores, siendo el tabaquismo el principal factor de riesgo. La punción-aspiración con aguja fina guiada por ultrasonido endoscópico es una técnica muy eficaz en el diagnóstico de lesiones neoplásicas del páncreas. El diagnóstico citológico mediante esta técnica debe hacerse según los lineamientos para el sistema pancreático-biliar de la Papanicolaou Society of Cytopathology. Dichos lineamientos incluyen las indicaciones, las técnicas, la terminología y la nomenclatura, así como los estudios auxiliares, el manejo posterior al procedimiento y los criterios citológicos para el diagnóstico. La especificidad de una interpretación positiva o maligna para la punción-aspiración pancreática con aguja fina, es de 90 a 95 % en la mayoría de los estudios.

Abstract Pancreatic cancer is the fourth cause of cancer deaths in the United States. Worldwide this type of cancer is responsible for 227,000 deaths per year. Pancreatic cancer is multifactorial, with smoking being the main risk factor. Endoscopic ultrasound-guided fine needle aspiration is a highly effective technique for the diagnosis of neoplastic lesions of the pancreas. Cytological diagnosis by this technique should be performed under the guidelines of the pancreatic-biliary system of the Papanicolaou Society of Cytopathology. These guidelines address indications, techniques, terminology and nomenclature, ancillary studies and post-procedure management, as well as cytological criteria for diagnosis. The specificity of a positive or malignant interpretation for the pancreatic fine needle aspiration corresponds to 90-95% in most studies.

Pseudotumor cerebri syndrome in a pregnant woman with systemic lupus erythematous

Resumen El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria crónica que afecta múltiples sistemas orgánicos, incluido el sistema nervioso central. El seudotumor cerebral es un síndrome clínico que se caracteriza por aumento de la presión intracraneal en ausencia de lesiones que ocupen espacio u otra causa detectable, que afecta con frecuencia a mujeres jóvenes y obesas. Se presenta el caso de una mujer con diagnóstico de seudotumor cerebral y lupus eritematoso sistémico diagnosticado de novo durante el embarazo.

Abstract Systemic lupus erythematous is a chronic multi-systemic autoimmune disease that affects multiple organ systems, including the central nervous system. Pseudotumor cerebri is a disorder associated with increased intracranial pressure in the absence of a space-occupying lesion or other identifiable cause that affects young and obese women. We present the case of a pregnant woman with both pseudotumor cerebri and a new diagnosis of active systemic lupus erythematous.

Bronze baby syndrome, an unpredictable complication of phototherapy: A case report

Resumen El síndrome del bebe bronceado es una rara discromía que se presenta como una complicación de la fototerapia en recién nacidos con ictericia neonatal. Aunque el fenotipo común se ha descrito en pacientes con hiperbilirrubinemia directa secundaria a colestasis, también se conocen casos con hiperbilirrubinemia indirecta en quienes se invierte el patrón de hiperbilirrubinemia e, incluso, otros con hiperbilirrubinemia indirecta aislada. La fisiopatología de la enfermedad sigue siendo motivo de controversia, por lo que no se ha establecido claramente cuál es la mejor aproximación diagnóstica y terapéutica. En general, el síndrome se considera leve y se resuelve con la suspensión de la fototerapia; no suele prolongarse más allá del periodo neonatal y no tiene secuelas a largo plazo. Sin embargo, su aparición constituye una contraindicación absoluta para continuar la fototerapia. En caso de persistir, se recomienda disminuir los niveles de bilirrubina y recurrir a la exanguinotransfusión, pero dado que esta implica riesgos para el neonato, una conducta adecuada sería suspender la fototerapia y reiniciarla si la bilirrubina directa disminuye y se ha descartado el compromiso colestásico, aunque siempre evaluando en forma seriada posibles manifestaciones de encefalopatía aguda por bilirrubina. El objetivo de este estudio fue presentar el caso de un recién nacido con incompatibilidad de grupo sanguíneo ABO que presentó el síndrome del bebé bronceado. El bebé respondió satisfactoriamente a la suspensión de la fototerapia y a su posterior reanudación, sin necesidad de recurrir a la exanguinotransfusión.

Abstract The bronze baby syndrome is an infrequent dyschromia resulting from phototherapy in newborn babies with neonatal jaundice. Even though the common phenotype has been described in patients with direct neonatal hyperbilirubinemia secondary to cholestasis, several cases of patients with indirect neonatal hyperbilirubinemia who have managed to reverse it have been reported, as well as patients with isolated hyperbilirubinemia. Currently, the physiopathology of this condition is still a subject of controversy and, therefore, there is a lack of clear conducts for its correct diagnosis and treatment. Generally, this syndrome has been considered as a mild condition that is resolved with the suspension of phototherapy. Its duration is usually not greater than the neonatal period, and it has no long-term sequelae. However, its occurrence is considered an absolute contraindication for the continuation of phototherapy. In case of persistence, the recommendation is to decrease bilirrubin levels and proceed with exchange transfusion; this procedure, however, represents risks for the newborn, so our recommendation is to suspend phototherapy and reinitiate it if the direct bilirrubin value decreases, and cholestasis compromise has been discarded. Serial evaluations of acute encephalopathy caused by bilirrubin are absolutely recommended. The objective of this paper was to describe the case of a newborn with ABO incompatibility who developed the bronze baby syndrome. This patient responded satisfactorily to the suspension and resumption of phototherapy without exchange transfusion.

Mercury contamination in breast milk of nursing mothers in gold mining municipalities of Antioquia, Colombia

Resumen Introducción. La leche materna es esencial para el desarrollo del ser humano, pero puede contener sustancias tóxicas provenientes de la contaminación ambiental, especialmente en las áreas mineras. Objetivo. Determinar la prevalencia de la contaminación con mercurio de la leche materna de mujeres lactantes residentes en los municipios con explotación minera de oro. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal de 150 madres lactantes de cuatro municipios mineros de Antioquia (El Bagre, Segovia, Remedios y Zaragoza), a quienes se les hizo una encuesta sobre factores sociodemográficos, ocupacionales y ambientales relacionados con el mercurio, y se les tomaron muestras de leche materna, de orina y de cabello. Se calculó el promedio de la concentración de mercurio y las prevalencias municipales de contaminación. Resultados. El promedio de la concentración de mercurio en la leche materna fue de 2,5 (± desviación estándar 9,2) µg/L. La prevalencia de muestras de leche materna con niveles altos de mercurio fue de 11,7 %. Conclusión. En este estudio se evidencia un grave problema en las regiones mineras auríferas de Antioquia por el efecto de la contaminación con mercurio en sectores de la población más vulnerable.

Abastract Introduction: Breast milk is essential for human development, but it may contain toxics derived from environmental pollution, especially in mining areas. Objective: To assess the prevalence of mercury contamination in breast milk and factors associated with its transfer to nursing mothers living in municipalities with gold mining. Materials and methods: We conducted a cross-sectional study with 150 nursing mothers in four municipalities of Antioquia (El Bagre, Segovia, Remedios and Zaragoza) with a mining tradition. We surveyed these mothers to obtain information on their sociodemographic, occupational and environmental factors related to mercury, and we took breast milk, urine and hair samples. We calculated mercury level averages and the contamination prevalence per municipality. Results: Mercury average in breast milk was 2.5 (± standard deviation: 9.2) mg/L. The prevalence of mercury contamination in samples with a high level of mercury was 11.7%. Conclusion: This study shows that there is a serious problem of mercury contamination in gold mining regions of Antioquia, with significant involvement of the most vulnerable population.

Molecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from type III glycogen storage disease

Resumen Introducción. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El análisis molecular del gen AGL ha evidenciado mutaciones que difieren según la población estudiada. En la actualidad, no existen reportes que describan mutaciones en el AGL de pacientes colombianos con esta condición. Objetivo. Describir las características clínicas y moleculares de diez pacientes colombianos con enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III. Materiales y métodos. Se analizaron diez pacientes pediátricos colombianos con la enfermedad y se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger. Resultados. Todos los pacientes tenían el fenotipo clásico de la enfermedad. El estudio genético reveló la mutación p.Arg910X en dos pacientes. Uno presentó la mutación p.Glu1072AspfsX36 y otro resultó heterocigoto compuesto con las mutaciones p.Arg910X y p.Glu1072AspfsX36. Asimismo, en tres pacientes se detectó la deleción de los exones 4, 5 y 6 del gen AGL. Los estudios de simulación computacional predijeron que estos defectos eran patogénicos. En tres pacientes no se encontraron mutaciones en las regiones amplificadas. Conclusión. Se encontraron mutaciones y deleciones que explican el fenotipo clínico de los pacientes. Este es el primer reporte en el que se describe el fenotipo clínico y el espectro de mutaciones en el gen AGL de pacientes colombianos, lo cual es importante para ofrecer un apropiado pronóstico, y asesoría genética al paciente y a su familia.

Abstract Introduction: Type III glycogen storage disease (GSD III) is an autosomal recessive disorder in which a mutation in the AGL gene causes deficiency of the glycogen debranching enzyme. The disease is characterized by fasting hypoglycemia, hepatomegaly and progressive myopathy. Molecular analyses of AGL have indicated heterogeneity depending on ethnic groups. The full spectrum of AGL mutations in Colombia remains unclear. Objective: To describe the clinical and molecular characteristics of ten Colombian patients diagnosed with GSD III. Materials and methods: We recruited ten Colombian children with a clinical and biochemical diagnosis of GSD III to undergo genetic testing. The full coding exons and the relevant exon-intron boundaries of the AGL underwent Sanger sequencing to identify mutation. Results: All patients had the classic phenotype of the GSD III. Genetic analysis revealed a mutation p.Arg910X in two patients. One patient had the mutation p.Glu1072AspfsX36, and one case showed a compound heterozygosity with p.Arg910X and p.Glu1072AspfsX36 mutations. We also detected the deletion of AGL gene 3, 4, 5, and 6 exons in three patients. The in silico studies predicted that these defects are pathogenic. No mutations were detected in the amplified regions in three patients. Conclusion: We found mutations and deletions that explain the clinical phenotype of GSDIII patients. This is the first report with a description of the clinical phenotype and the spectrum of AGLmutations in Colombian patients. This is importantto provide appropriate prognosis and genetic counseling to the patient and their relatives.

Vitamin D and risk of preeclampsia: A systematic review and meta-analysis

Resumen Introducción. Cada vez son más los hallazgos sobre la relación entre las concentraciones de vitamina D en el ser humano y diversas condiciones clínicas. Hay una gran cantidad de estudios que informan sobre dicha asociación, especialmente con complicaciones obstétricas, incluidas la preeclampsia y la diabetes mellitus de la gestación, entre otras, pero sus resultados todavía no son definitivos, por lo que se requieren estudios de intervención de calidad que confirmen la relación de la vitamina D con dichos resultados. Objetivo. Revisar la información plasmada en estudios en torno al papel de la vitamina D materna y el desarrollo de la preeclampsia. Materiales y métodos. La metodología usada siguió las recomendaciones de la guía Cochrane para la elaboración de revisiones sistemáticas y de la guía del grupo Meta-analysis of Observational Studies in Epidemiology (MOOSE) para los metaanálisis. La búsqueda incluyó estudios observacionales y ensayos clínicos controlados. Resultados. Los niveles bajos de vitamina D, medida con el examen de 25-hidroxivitamina D, son comunes en el embarazo. Los resultados de esta revisión sistemática y del metaanálisis sugieren una asociación inversa entre los niveles de vitamina D y el desarrollo de preeclampsia. Hubo heterogeneidad en los estudios en cuanto a su diseño, población y ubicación geográfica, así como a las definiciones de exposición y resultado. Los ensayos clínicos controlados aleatorizados se excluyeron del metaanálisis. Conclusión. Se encontró una asociación inversa que sugiere que, a mayores concentraciones de vitamina D, menor es la probabilidad de desarrollar preclampsia, a pesar de la heterogeneidad de la medida global en este tipo de análisis.

Abstract Introduction: Human vitamin D levels have been increasingly related to a wide range of clinical outcomes. There is a large amount of reports on its associations, especially with obstetric complications, including preeclampsia and gestational diabetes. These results are scarcely consistent and there is still a lack of quality intervention studies to confirm the role of vitamin D in those outcomes. Objective: To review the available scientific evidence on the role of maternal vitamin D in the development of preeclampsia. Materials and methods: The methodology used followed the recommendations of the Cochrane guide for the preparation of systematic reviews, and for metaanalysis, the Guide of the Metaanalysis of Observational Studies in Epidemiology group (MOOSE). The search included both observational studies and controlled clinical trials. Results: Low vitamin D levels, measured by the 25-hydroxyvitamin D test, are common in pregnancy. The results of this systematic review and metaanalysis suggest an inverse ratio between vitamin D levels and the development of preeclampsia. There was heterogeneity among the studies with regard to the design, population, geographic location, definitions of exposure, and the outcome. We excluded randomized controlled trials from this meta-analysis. Conclusion: The inverse association we found suggests that the higher the levels of vitamin D the lesser the probability of developing preeclampsia, in spite of the heterogeneity of the global measurement in this type of analysis.

Diet low in fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols, and quality of life in patients with irritable bowel syndrome in Colombia

Resumen Introducción. Cada vez hay más información sobre la efectividad de una dieta baja en oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles fermentables (Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides and Polyols, FODMAP) en pacientes con síndrome de intestino irritable. Sin embargo, no hay estudios que estimen la eficacia de esta estrategia en nuestro medio. Objetivo. Determinar el efecto de una dieta baja en FODMAP en la calidad de vida y en la intensidad de los síntomas en pacientes con síndrome de intestino irritable en Colombia. Materiales y métodos. Se recopiló información clínica y demográfica de todos los pacientes en el momento de su inclusión; después, un encuestador entrenado utilizó la encuesta Irritable Bowel Syndrome Quality of Life (IBS-QoL) para estimar la calidad de vida de los pacientes. La intensidad de los síntomas se evaluó mediante una escala visual, antes y después del inicio de la dieta baja en FODMAP. Resultados. La muestra final incluyó a 50 personas. Se observó una reducción significativa de todos los síntomas (reducción promedio de todas las escalas: 19,8 mm; IC95%: 16,2-23,4 mm; p<0,001), y un incremento en todas las escalas de la IBS-QoL, incluida la de resumen global de la encuesta (14,7 puntos; IC95%: 9,4-20,1; p<0,001). El sexo, la edad, el índice de masa corporal, el estado socioeconómico y el régimen de salud, no se asociaron con la mejoría de la calidad de vida relacionada con la salud. Conclusión. La dieta supervisada y baja en FODMAP disminuyó los síntomas y mejoró la calidad de vida en pacientes con síndrome de intestino irritable. Es necesario hacer estudios controlados sobre otros factores ligados a la evolución del síndrome para confirmar estos resultados.

Abstract Introduction: A growing body of evidence has pointed out the effectiveness of a diet low in fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols (FODMAP) in patients with irritable bowel syndrome. However, there are no local studies to estimate the effects of this strategy on the symptoms and the health-related quality of life in these patients in Colombia or Latin America. Objective: To determine the effect of a diet low in FODMAP on the quality of life and the severity of symptoms in patients with irritable bowel syndrome in Colombia. Materials and methods: We collected clinical and demographic information of all patients at the time of inclusion. Immediately afterwards, a trained interviewer applied the IBS-QoL survey to estimate the quality of life of patients. Then, we evaluated the intensity of the symptoms using an analogue visual scale, before and after the diet low in FODMAP. Results: We included 50 subjects in the final analysis. We observed an increase in all the IBS-QoL scales (average increase in overall summary: 14.7 points, 95% CI: 9.4 to 20.1; p<0.001) and a significant reduction in all symptoms (-19.8 mm; 95% CI: 23.4 mm 16.2 mm; p<0.001). Sex, age, body mass index, socioeconomic status and the health care provider were not associated with the improvement in the health-related quality of life. Conclusion: A low diet in FODMAP reduced symptoms and improved quality of life in Colombian patients with irritable bowel syndrome. Controlled studies taking into account other factors linked to the severity of irritable bowel syndrome are required.

Quercetin ameliorates inflammation in CA1 hippocampal region in aged triple transgenic Alzheimer´s disease mice model.

Abstract Introduction: Alzheimer’s disease is the most common form of dementia. It is characterized by histopathological hallmarks such as senile plaques and neurofibrillary tangles, as well as a concomitant activation of microglial cells and astrocytes that release pro-inflammatory mediators such as IL-1β, iNOS, and COX-2, leading to neuronal dysfunction and death. Objective: To evaluate the effect of quercetin on the inflammatory response in the CA1 area of the hippocampus in a 3xTg-AD male and female mice model. Materials and methods: Animals were injected intraperitoneally with quercetin every 48 hours during three months, and we conducted histological and biochemical studies. Results: We found that in quercetin-treated 3xTg-AD mice, reactive microglia and fluorescence intensity of Aβ aggregates significantly decreased. GFAP, iNOS, and COX-2 immunoreactivity also decreased and we observed a clear tendency in the reduction of IL-1β in hippocampal lysates. Conclusion: Our work suggests an anti-inflammatory effect of quercetin in the CA1 hippocampal region of aged triple transgenic Alzheimer’s disease mice.

Resumen Introducción. La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia; se caracteriza por la presencia de marcadores histopatológicos, como las placas seniles y los ovillos neurofibrilares, así como por una activación concomitante de células microgliales y astrocitos que liberan mediadores proinflamatorios, como IL-1β, iNOS y COX-2, lo cual conduce a la disfunción y la muerte neuronal. Objetivo. Evaluar el efecto de la quercetina sobre la reacción inflamatoria en el área CA1 del hipocampo en un modelo de ratones 3xTg-AD. Materiales y métodos. Los animales se inyectaron intraperitonealmente con quercetina cada 48 horas durante tres meses, y se hicieron estudios histológicos y bioquímicos. Resultados. Se encontró que en los animales 3xTg-AD tratados con quercetina, la microglía reactiva y la intensidad de fluorescencia de los agregados Aβ disminuyeron significativamente, y que hubo una menor reacción de GFAP, iNOS y COX-2, así como una clara tendencia a la reducción de la IL-1 β en lisados de hipocampo. Conclusión. Los resultados del estudio sugieren un efecto antiinflamatorio de la quercetina en la región CA1 del hipocampo en un modelo en ratón triple trasgénico para la enfermedad de Alzheimer.

Mental disorders and drug use in victims of the armed conflict in three cities in Colombia

Resumen Introducción. La violencia en sus diferentes modalidades incrementa el riesgo de trastornos mentales y de consumo de drogas. Objetivos. Estimar la prevalencia de los trastornos mentales, del uso y abuso de drogas, así como los factores asociados en víctimas de desplazamiento forzado en tres ciudades colombianas. Materiales y métodos. Se hizo un estudio de prevalencia en una muestrade 1.026 personas entre los 13 y los 65 años de edad, a quienes se entrevistó utilizando el instrumento Composite International Diagnostic Interview y el Alcohol Use Disorders Identification Test de la Organización Mundial de la Salud, así como un cuestionario sobre el consumo de drogas modificado a partir de la encuesta del Sistema Interamericano de Datos Uniformes sobre Drogas de la Comisión Interamericana para el Control del Abuso de Drogas de la Organización de Estados Americanos, y otro sobre aspectos relacionados con el desplazamiento forzado. El análisis se hizo mediante el programa estadístico SPSS™, versión 21. Resultados. La prevalencia de vida de los trastornos mentales fue la siguiente: fobia específica, 17,7 %; depresión mayor, 16,4 %; estrés postraumático, 9,9 %; trastorno oposicionista desafiante, 8,9 %; ansiedad por separación, 7,2 %; trastornos de conducta, 5,8 %, y déficit de atención, 5,6 %. La prevalencia de vida del consumo de alcohol fue de 68,7 %; de tabaco, 31,3 %, de marihuana, 11,2 %, de cocaína, 3,5 %, de basuco, 2,0 %, de inhalables, 2,3 %, y de medicamentos ansiolíticos sin receta, 2,5 %, en tanto que 0,7 % de los entrevistados se había inyectado drogas. Elpresentar cualquiera de los trastornos mentales se asoció con el sexo femenino (odds ratio, OR=1,61; IC95% 1,21-2,14), así como el haber sido sometido a más de un desplazamiento forzado (OR=1,47; IC951,05-2,05). El consumo de cualquiera de las drogas se asoció con ser hombre (OR=5,38; IC95% 2,35-12,34). Conclusiones. La alta prevalencia de trastornos mentales y de consumo de drogas en la población estudiada, comparada con la población general, constituye un problema de salud pública que justifica el diseño de planes y la implementación de programas orientados a la recuperación de su bienestar y salud mental.

Abstract Introduction: Violence in its different forms increases the risk of mental disorders and the use of drugs. Objectives: To assess the prevalence of mental disorders, and the use and abuse of drugs, as well as associated factors in victims of forced displacement in three cities in Colombia. Materials and methods: We conducted a prevalence study with 1.026 participants between 13 and 65 years old. Participants completed four surveys: the World Health Organization World Mental Composite International Diagnostic Interview, the World Health Organization Alcohol Use and Disorders Identification Test, a survey on drug use based on the Inter-American System of Uniform Drug-Use Data under the Inter-American Drug Abuse Commission of the Organization of American States, and a survey on aspects related to forced displacement. Data were analyzed using the SPSS™, version 21, software. Results: Lifetime prevalence of mental disorders was 17.7% for specific phobia, 16.4% for major depression, 9.9% for post-traumatic stress disorder, 8.9% for oppositional defiant disorder, 7.2% for separation anxiety disorder, 5.8% for conduct disorder, and 5.6% for attention deficit disorder. The lifetime prevalence of alcohol use was 68.7%; 31,3% for tobacco; 11,2% for marihuana; 3.5% for cocaine; 2.0% for coca paste (basuco); 2.5% for non-prescription anxiolytic drugs, 2.3% for inhalants, and 0.7% of participants had injected drugs. Presenting any mental disorder was associated with being female (OR=1,61 IC95%: 1,21-2,14) and experiencing more than one forced displacement (OR=1,47 IC95%: 1,05-2,05). The use of any drug was associated with being male (OR=5,38 IC95%: 2,35-12,34). Conclusions: Compared to the general population, our study population exhibited high prevalence of mental disorders and drug use, emerging as a public health issue that calls for the design of plans and the implementation of programs aimed at recovering the mental health and well-being of this population.

Study of mutations in IDH1 and IDH2 genes in a sample of gliomas from Colombian population

Resumen Introducción. Los gliomas son los tumores primarios más comunes del sistema nervioso central y se clasifican de I a IV según su grado de malignidad. En recientes investigaciones se ha encontrado que su aparición está relacionada con mutaciones en el exón 4 de los genes que codifican las deshidrogenasas de isocitrato 1 y 2 (IDH1: codón 132; IDH2: codón 172). Objetivo. Determinar la frecuencia de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en una muestra de gliomas de pacientes colombianos. Materiales y métodos. La extracción de ADN se hizo a partir de tejido tumoral. El exón 4 de los genes IDH1 e IDH2 se amplificó mediante PCR utilizando iniciadores específicos y, posteriormente, se secuenciaron. Para la determinación de las mutaciones, se emplearon los programas 4Peaksy MAFFT. Resultados. Se determinó la presencia de mutaciones en el gen IDH1 en el 34 % de las muestras, con predominio de la mutación no sinónima R132H. En el 7,5 % de los casos se detectaron mutaciones en el gen IDH2, principalmente las mutaciones no sinónimas R172K y R172W. Conclusiones. La frecuencia de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en la muestra fue similar a la reportada en otros estudios. El análisis de estas mutaciones puede ser importante como factor pronóstico y para su uso como potenciales blancos terapéuticos en gliomas.

Abstract Introduction: Gliomas are the most common primary tumors of the central nervous system and, according to their malignancy, they are graded from I to IV. Recent studies have found that there is an association between gliomas and mutations in exon 4 of genes that codify for isocitrate dehydrogenases 1 and 2 (IDH1: codon 132; IDH2: codon 172). Objective: To establish the frequency of mutations in IDH1 and IDH2 in a sample of gliomas from Colombian population. Materials and methods: DNA was extracted from tumor tissue. The exon 4 of IDH1 and IDH2 was amplified by PCR using specific primers and subsequently sequenced. Mutations were determined using the 4Peaks MAFFT programs. Results: We found mutations in the IDH1 gene in 34% of the glioma samples, with a predominance of the nonsynonymous mutation R132H. Mutations in the IDH2 gene were found in 7.5% of cases, with a predominance of the nonsynonymous R172K and R172W mutations. Conclusions: The frequency of mutations in the IDH1 and IDH2 genes in the sample was similar to that reported in other studies. The analysis of these mutations may be important to establish prognostic factors and for the development of future therapeutic targets in gliomas.

Metabolic and inflammatory postprandial effect of a highly saturated fat meal and its relationship to abdominal obesity

Resumen Introducción. La etapa posprandial se asocia con el incremento de marcadores relacionados con el riesgo cardiovascular, cuya intensidad depende del estado metabólico. Objetivo. Determinar el impacto de la ingestión de una comida rica en grasas saturadas sobre el perfil metabólico e inflamatorio y su relación con la obesidad abdominal. Materiales y métodos. Se hizo un ensayo clínico en 42 individuos (21 con obesidad abdominal). Se midieron, en sangre, la glucosa, la insulina, el perfil lipídico, la proteína C reactiva, los lipopolisacáridos y la interleucina 6, en ayunas y después de la ingestión. Resultados. Además de la obesidad, se registró la presencia de resistencia a la insulina y de niveles elevados de triacilglicéridos y proteína C reactiva en ayunas. Asimismo, se detectaron niveles posprandiales más elevados de glucosa, insulina y triacilglicéridos. La interleucina 6 disminuyó en el grupo de personas sin obesidad y los lipopolisacáridos aumentaron en ambos grupos. Conclusión. La ingestión de una comida rica en grasas saturadas produjo un mayor impacto en las variables glucémicas en el grupo con obesidad y, aunque afectó de forma similar los lípidos en ambos grupos, el incremento de triacilglicéridos fue mayor en presencia de una concentración basal elevada y promovió el aumento de lipopolisacáridos. El estado inflamatorio basal y posprandial afectó en mayor medida al grupo con obesidad. El momento posprandial reflejó el estado más frecuente de los individuos en un día normal y permitió evidenciar la capacidad de respuesta metabólica frente a la ingestión de alimentos, así como los estados tempranos de riesgo metabólico.

Abstract Introduction: The postprandial stage is associated with the increase of markers related to cardiovascular risk, and its intensity depends on the metabolic state. Objective: To determine the impact of a high-fat meal intake on the metabolic and inflammatory profile, and its relationship to abdominal obesity. Materials and methods: This clinical trial included 42 individuals (21 with abdominal obesity). We measured glucose, insulin, lipid profile, reactive C protein, lipopolysaccharides, and interleukin 6 in fasting blood, and four hours after eating. Results: Besides obesity, we found insulin resistance and higher levels of fasting triacylglycerides and C-reactive protein. There were higher postprandial responses to glucose, insulin, and triacylglycerides. Interleukin 6 decreased in the non-obese group, and lipopolysaccharides increased in both groups. Conclusions: A saturated high-fat food intake produced a greater impact on the glycemic variables in the group with obesity, while it affected the lipids in both groups. However, the increase of triacylglycerides was higher in the presence of a high basal concentration, and it promoted the increase of lipopolysaccharides. The basal and postprandial inflammatory state affected the group with obesity more. The postprandial moment reflected the most frequent state of the individuals on a normal day and evidenced the capacity of the metabolic response to food intake, as well as early metabolic risk states.

Index of vulnerability of elderly people in Medellín, Barranquilla, and Pasto

Resumen Introducción. La vulnerabilidad puede entenderse como la carencia de recursos materiales e inmateriales que impide el aprovechamiento de oportunidades en distintos aspectos de la vida. Estos recursos de bienestar evitan el deterioro de la calidad de vida. Objetivo. Construir un índice de vulnerabilidad con las características de los capitales físico, humano, social y funcional de los adultos mayores de tres ciudades de Colombia en el 2016, y determinar los factores asociados con esta condición. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal con información primaria mediante 1.514 encuestas a personas de 60 años omásde Medellín, Barranquilla y Pasto. En la construcción del índice se usó el análisis factorial con losmétodos de componentes principales y de rotación ortogonal varimax. Resultados. Las condiciones que generaban vulnerabilidad se relacionaron principalmente con el capital humano (calidad de vida, salud mental y hábitos); los demás capitales aportaron un solo componente, así: capital físico (ocupación), capital social (acompañamiento) y capital funcional (independencia funcional). La vulnerabilidad fue mayor en los residentes de Pasto. Los factores asociados con la vulnerabilidad fueron la ciudad de residencia, el sexo, el nivel educativo y el rol en el hogar. Conclusión. En el 58,55 % de las personas mayores, la vulnerabilidad se explicó por el uso del tiempo, la independencia funcional y el bienestar subjetivo. Estos hallazgos aportan elementos para el mejoramiento de la calidad de vida, principalmente en cuanto a la capacidad funcional para mantener la independencia, estar ocupados y fortalecer la salud mental.

Abstract Introduction: Vulnerability can be defined as a lack of material and immaterial resources, which prevents the use of opportunities that may advance one’s self-interest. The presence of these welfare resources prevents reductions in the quality of life. Objective: The objective of this study was to build an index of vulnerability using characteristics of the physical, human, social and functional capital of adults in three cities of Colombia in the year 2016 and to determine the factors that contribute most to vulnerability. Materials and methods: We conducted a transversal study with primary information sources applying 1,514 surveys among people aged 60 years and over in Medellín, Barranquilla, and Pasto. For the construction of the vulnerability index, we used factor analysis with varimax rotation and the principal component method. Results: The conditions that lead to a person’s vulnerability were related mainly to human capital (quality of life, mental health and habits). The other types of capital that contributed to vulnerability were physical capital (occupation), social capital (accompaniment), and functional capital (functional independence). The highest vulnerability was registered among the residents of Pasto. The factors associated with vulnerability were the city of residence, the sex, the educational level and the role of the person in the home. Conclusion: In 58.55% of elderly people vulnerability was explained by the use of time, the functional independence and the subjective well-being. These findings contribute to the improvement of the quality of life, mainly those related to maintaining functional independence as long as possible, being occupied, improving mental health, and avoiding the risks of depression, anxiety, cognitive deterioration and deleterious habits.

Adaptation to Spanish and criterion validity of a scale for the screening of emotional and behavioral problems in early childhood

Resumen Introducción. La detección temprana del riesgo de problemas emocionales y del comportamiento en niños puede contribuir al desarrollo de estrategias que promuevan la salud mental desde la primera infancia. En Colombia no existe una herramienta validada para dicha detección. Objetivos. Seleccionar, adaptar y establecer la validez de criterio de una escala de tamización de problemas emocionales y del comportamiento en niños menores de seis años. Materiales y métodos. A partir de una revisión de la literatura y un consenso de expertos, se seleccionó la herramienta Early Childhood Screening Assessment (ECSA). Posteriormente, se llevó a cabo su adaptación lingüística y se determinó la validez de criterio mediante una curva de características de recibidor-operador (Receiver Operating Characteristic, ROC), y se la comparó con el cuestionario Child Behavior Checklist (CBCL 1,5-5). En el estudio participaron 206 cuidadores de niños entre el año y medio y los seis años de edad de la ciudad de Tunja y el municipio de Sopó. Resultados. La puntuación del ECSA presentó una buena correlación con la puntuación t total del CBCL 1,5-5 (ro de Spearman=0,75; p<0,01). La escala ECSA tuvo una sensibilidad de 86 % y una especificidad de 82 % al establecer un punto de corte de 24 para la población estudiada. Conclusión. En este primer estudio de adaptación y validación de la versión en español de la escala ECSA, se detectaron buenos valores de sensibilidad y especificidad para la tamización de problemas emocionales y del comportamiento en la primera infancia.

Abstract Introduction: Early identification of emotional and behavioral risk in children can contribute to the development of strategies that promote mental health from early childhood. In Colombia, we do not count with a validated screening tool for emotional and behavioral problems in this population. Objectives: To identify, adapt, and establish evidence for the criterion validity of a screening tool for emotional and behavioral problems in less than 6-year-old children. Materials and methods: We selected the Early Childhood Screening Assessment (ECSA) after a literature review and expert consensus and then we undertook its linguistic adaptation. For criterion validity, we used the Receiver Operating Characteristic (ROC) comparing the scale with the Child Behavior Checklist (CBCL 1,5-5). The sample included 206 caregivers of children between 1.5 and 6 years of age from the city of Tunja and the municipality of Sopó. Results: The ECSA showed a good correlation with the total t-score of the CBCL 1,5-5 (Spearman rho= 0,75, p<0,01). The scale showed a sensitivity of 86% and a specificity of 82% at a cut-off point of 24. Conclusion: In this first adaptation to Spanish and validation study of the ECSA scale, we found good sensitivity and specificity values for the screening of emotional and behavioral problems in early childhood.

Prevalence of depressive symptoms and factorial invariance of the Center for Epidemiologic Studies (CES-D) Depression Scale in a group of Mexican indigenous population

Resumen Introducción. La versión breve de la Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos (CES- D) es un recurso factible para la tamización de los síntomas de depresión en la población general, pero no se ha reportado la prevalencia en la población indígena, ni su invarianza factorial en Latinoamérica. Objetivo. Describir la prevalencia de los síntomas dedepresión y la invarianza factorial de la versión breve de la escala CES-D en población indígena mexicana. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal en una muestra representativa de 37.165 adultos mexicanos de 20 a 59 años de edad. La identidad indígena se determinó mediante el propio reporte de la persona como hablante de una lengua indígena. Se conformaron ocho grupos de análisis según el sexo, el alfabetismo y el ser indígena. Se describió la prevalencia de los síntomas depresivos en cada grupo, así como la invarianza factorial de la configuración de los perfiles mediante un análisis factorial exploratorio. Las matrices de varianza y covarianza se compararon entre pares de perfiles usando el test modificado de Mantel. Resultados. La prevalencia de síntomas depresivos en mujeres indígenas que sabían leer fue de 16,8 % (IC95%: 13,4-20,3); en mujeres indígenas que no sabían leer, de 21,3 % (IC95%: 15,5-27,1); en hombres indígenas que sabían leer de 8,5 % (IC95%: 6,0-11,1), y en hombres indígenas que no sabían leer de 10,4 % (IC95%: 5,2-15,6). No se encontraron diferencias significativas en las cargas factoriales entre los perfiles. Conclusión. Se reportó una menor prevalencia de síntomas depresivos en indígenas que en la población no indígena. La escala CES-D en su versión breve mostró invarianza factorial al emplearla en la población indígena.

Abstract Introduction: The short version of the Center for Epidemiologic Studies (CES-D) Depression Scale is a viable tool for screening depressive symptomatology in the general population, but its factorial invariance for indigenous populations in Latin America has not been reported. Objective: To describe the differences in the prevalence of depressive symptomatology and the factorial invariance of the short version of the CES-D scale for the Mexican indigenous population. Materials and methods: We conducted a cross-sectional study with a representative sample of 37,165 Mexican adults aged 20 to 59 years. Indigenous identity was determined by self-report of being a speaker of an indigenous language. Eight groups of analysis were created according to gender, literacy, and being indigenous. An exploratory factor analysis was used to describe the prevalence of depressive symptoms as measured by the short version of the CES-D, as well as the configuration factorial invariance of the profiles. The variance-covariance matrices of the pairs of profiles were compared using the modified Mantel test. Results: The prevalence of depressive symptoms was 16.8% (95% CI: 13.4-20.3) for indigenous women who could read, 21.3% (95% CI: 15.5% 27.1) for indigenous women who could not read, 8.5% (95% CI: 6.0-11.1) for indigenous men who could read, and 10.4% (95% CI: 5.2-15.6) for indigenous men who could not read. No significant differences in the factorial loads of the profiles were found. Conclusion: The prevalence of depressive symptoms in indigenous people is lower than in the non-indigenous population. The factorial invariance of the CES-D scale was high for the indigenous population.

Epidemiology of congenital heart diseases in Bogotá, Colombia, from 2001 to 2014: Improved surveillance or increased prevalence?

Resumen Introducción. Las cardiopatías congénitas son alteraciones estructurales y funcionales del corazón, del sistema circulatorio y de los grandes vasos, que se desarrollan durante la embriogénesis cardiaca. A nivel mundial, dichos defectos son una causa importante de morbilidad y mortalidad en la población infantil. Objetivo. Determinar la prevalencia de cardiopatías congénitas en Bogotá durante el periodo de 2001 a 2014 y evaluar la tendencia en el tiempo. Materiales y métodos. Se analizóla informaciónde 405.408 recién nacidos registrados en el Programa de Vigilancia y Seguimiento de Niños con Anomalías Congénitas de la Secretaría de Salud de Bogotá y se calculó la prevalencia de las cardiopatías congénitas mediante un registro diario de nacimientos y su evaluación clínica y paraclínica. Las cardiopatías se clasificaron en aisladas, complejas y asociadas. Se halló la prevalencia por año y se evaluó la mortalidad en las primeras horas de vida. Resultados. La prevalencia de cardiopatías congénitas fue de 15,1 por cada 10.000 recién nacidos en todo el período, pero se evidenciaron valores por encima de 20 por 10.000 en los tresaños anteriores. Del total de recién nacidos evaluados, 46 % correspondió al sexo femenino, 53,16 % al sexo masculino y 0,33 % a sexo indeterminado. De los nacidos con malformaciones, 397 cardiopatías se clasificaron como aisladas, 142 se asociaron con otras malformaciones extracardiacas y 74 se consideraron complejas. Conclusiones. Las cardiopatías tienen gran impacto en la salud de la población infantil y, aunque la prevalencia es menor que en otros países, ello puede deberse al subregistro a nivel nacional. Se notó un aumento en la prevalencia en los tresaños anteriores, lo cual puede deberse a la implementación de los programas de vigilancia nacional y local. Sugerimos continuar desarrollando programas que incrementen e incentiven la tamización y el registro de estas enfermedades.

Abstract Introduction: Congenital heart diseases are functional and structural alterations of the heart, circulatory system, and large vessels, which develop during cardiac embryogenesis. These defects are significant causes of morbidity and mortality in children worldwide. Objective: To determine the prevalence of congenital heart diseases in Bogotá, Colombia, through the period 2001 to 2014 and evaluate the trend in time. Materials and methods: We analyzed 405,408 births from the Programa de Vigilancia y Seguimiento de Niños con Anomalías Congénitas de la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá. We calculated the prevalence of congenital heart diseases through a daily registry of births, the clinical evaluation, and the work-up. Congenital heart diseases were classified as isolated, complex or associated. We estimated the prevalence per year and the mortality in the first hours of life. Results: The total prevalence of congenital heart diseases was 15.1 per 10,000 newborns; however, we obtained values above 20 per 10,000 newborns in the previous 3 years. Of the newborns analyzed, 46% were females, 53.16% were males, and 0.33% undetermined. Out of the newborns with congenital anomalies, 397 had congenital heart diseases, 142 of which were classified as associated and 74as complex. Conclusion: Congenital heart diseases have a significant impact on childhood morbidity and mortality. Although the prevalence continues to be low compared to other countries, this could be due to under registry nationwide. There was an increase in prevalence during the previous three years, which might be explained by the implementation of local and national programs. Therefore, we suggest continuing the development and promotion of such programs aimed at increasing screening and registration of these anomalies.