Scielo RSS <![CDATA[Acta Biológica Colombiana]]> http://www.scielo.org.co/rss.php?pid=0120-548X20110003&lang=pt vol. 16 num. 3 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.co/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.co <![CDATA[The Earth Planet as a Repository of Life: A Common Planet or a Rarity in the Universe?]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La vida está basada en elementos químicos que en su mayoría tienen su origen en el interior estelar. Luego las moléculas orgánicas se forman en el medio interestelar y pueden terminar en planetas aptos para la creación y prosperidad de la vida. Los planetas extrasolares, ahora detectados por los astrónomos, son bastante abundantes, pero aun así la vida extraterrestre parece ser escasa o al menos lo es la vida compleja. Un auténtico enigma es el hecho de que aun no se haya hecho contacto con civilizaciones extraterrestres.<hr/>Life is based on elements that have their origins within the centers of stars. Then organic molecules are formed in the interstellar medium. They can make part of planets some of them appropriate for the origin and prosperity of life. Extrasolar planets are currently discovered and observed by astronomers and are abundant, but extraterrestrial life or at least complex life seems to be scarce <![CDATA[The Analog Digital Duality of Information is Exemplified by Studying RNA Molecules]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Las investigaciones sobre las moléculas de RNA, han contribuido a precisar y formalizar la noción física de información considerada tanto en su aspecto analógico como digital. El dogma central de la biología molecular, restringe la noción de información al aspecto digital de la misma, y por tanto al copiado fiel de una cadena de símbolos en los procesos de replicación (DNA-DNA) y transcripción (DNA-RNA), e igualmente en la traducción a proteínas mediante el código genético. Esta visión genera la paradoja sobre qué surgió primero si DNA o proteínas, la cual se resuelve en parte recurriendo a la hipótesis según la cual existió un mundo prebiótico RNA, anterior a las proteínas codificadas genéticamente y al DNA. Esta hipótesis tiene soporte empírico sólido apoyado por los descubrimientos de la actividad catalítica de los RNA y el descubrimiento de estructuras RNA altamente conservadas en todos los seres vivos. Por otra parte, los modelos inspirados en la replicación de virus RNA y modelos computacionales que muestran la relación entre estructuras secundarias y secuencias lineales confirman las ventajas de la molécula RNA como modelo para el estudio del origen de la información genética, especialmente por su rol determinante en la aparición del código genético, el papel funcional en la expresión del mismo, la plasticidad estructural y la accesibilidad a las estructuras funcionales a partir de prácticamente cualquier cadena que se someta a ciclos de mutación y selección. Al proponer que la información digital requiere de la analógica para su aparición, no solamente se está contribuyendo a resolver problemas específicos de biología, sino que se trata de una propuesta que contribuye al entendimiento del sentido físico de dos medidas diferentes de información, la de Claude Shannon y la de Gregory Chaitin.<hr/>The study of RNA molecules have contributed to formalizing the physical notion of information considered in its dual nature analog and digital. The central dogma of molecular biology restricts the notion of information to its digital aspect and so to copying fidelity of symbol’s string during replication (DNA-DNA) and transcription (DNA-RNA), and also in translation to proteins, by means of a genetic code. This vision leads to the paradox about what molecule came first, DNA or proteins, that is solved by the hypotheses that postulates the existence of prebiotic RNA prior to the emergence of genetically encoded proteins and DNA. This hypothesis is based on solid empirical findings such as the discovery of catalytic RNA and RNA structures highly conserved in evolution and found in all living organisms. Besides, experimental models inspired on virus RNA replication and computational models that deal with the relations between secondary planar structures and linear sequences, confirm the advantages of RNA molecules to understand the origin of genetic information, due to their decisive role in the emergence of the genetic code, their functional role in gene expression, their structural plasticity and the accessibility of functional structures from any arbitrary sequence that undergoes cycles of mutation and selection. To state that the emergence of digital information requires the prior existence of analog information, not only contributes to solve specific problems of biology, but mainly contributes to advance in the understanding the physical meaning of the two different information measurements proposed by Claude Shannon and Gregory Chaitin. <![CDATA[Chromosomes as Vehicle in Organization and Transmission of Characters]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Uno de los aspectos fundamentales en los genomas es la organización de los genes en paquetes conocidos como cromosomas. Todos los organismos, desde los más simples, hasta los más complejos tienen estas estructuras, siendo la morfología y número de estos una característica de cada especie. Las mutaciones cromosómicas son cambios, que pueden ser originados por errores en la mitosis o meiosis en un individuo, y que pueden ser fijadas en la población durante la evolución si representa alguna ventaja selectiva, en caso contrario, si tienen efectos negativos severos en el fenotipo y/o en la fertilidad de los portadores, se manifestará como una anomalía o síndrome genético que será eliminado de la población. En este artículo de reflexión se muestra como a la luz de las técnicas citogenéticas clásicas y moleculares, se ha venido entendiendo el papel de los rearreglos cromosómicos en la diferenciación de especies, así como que fallas puntuales o cambios individuales en su morfología o número pueden ocasionar serias disfunciones reconocidas como síndromes genéticos<hr/>One of the fundamental aspects of genomes is the organization of the genes in packages known as chromosomes. All organisms from the simplest to the most complex possess chromosomes as part of their genome and they are characterized by a particular morphology and a characteristic number of each species. Chromosome mutations induce changes that can originate in mitotic o meiotic errors in an individual, and these can become fixed in the population during evolution. This results either if the particular changes represent a selective advantage, or they may result in severe effects on the phenotype and fertility of its carriers that may be manifested as a genetic syndrome. In this essay I demonstrate how, using conventional and recent cytogenetic and molecular techniques we have begun understanding the function of chromosome arrangements in the differentiation of species and how particular defects or individual changes in the morphology or number of chromosomes can result in serious dysfunctions that are recognized as genetic syndromes <![CDATA[Some Certainties Among the Manyquestions of the Last 10 Years about the Primate Genome]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt En el año 2000 se presentó lo que se dio en llamar nuestro libro de la vida, el primer borrador del genoma humano. Aquello generó grandes expectativas por sus potenciales en beneficio de las ciencias biológicas. ¿Qué ha sucedido diez años después? Se conoce el número de genes que forman parte de nuestro genoma y se determinó la función de algunos de ellos. Se conocen las secuencias de tres genomas completos de mamíferos, Mus musculus, Pan troglodytes y Sus scrofa y genomas completos o borradores de otros numerosos eucariota (otros animales, plantas, hongos y protistas) y procariota (Archea y Bacterias), ver: http://ncbi.nlm.nih.gov/genomes. Sin embargo, el estudio del genoma no se limita a la mera descripción de las secuencias que lo componen. Las respuestas que se elaboren tendrán enfoques muy diversos, desde evolución y conservación de la biodiversidad hasta terapia génica y transformación maligna, donde el estudio de las particularidades individuales y poblacionales requiere fuentes de información tanto pasadas como actuales sobre estos genomas en estudio. Así, los avances en ciencia siempre son provisorios y por tanto, plausible de continuarse, completarse e incluso reinterpretarse ya que, conforme avanzamos en el conocimiento van surgiendo nuevos interrogantes.<hr/>In 2000 the first draft of the human genome, what became known as our book of life, was presented. It generated high expectations for its potential applications to the benefit of the biological sciences. What happened 10 years later? We know how many genes we have in our genome and analyzed the function of some of them. Nowadays, we know the sequences of 3 mammalians genomes: M. musculus, P. troglodytes y S. scrofa and the genomes or borradores from other eucaryotes (other animals, plants, fungi and protists) and procaryotes (Archea and Bacterias). However, the study of the genome is not merely a description of the sequences that compose it. The answers provided will have very different approaches from evolution and conservation of biodiversity to gene therapy and malignant transformation, where the study of individual and population particularities requires sources of information both past and present on these genomes under survey. Thus, advances in science are always provisional and therefore liable to be continued, completed and even reinterpreted as we advance in knowledge, new questions arise. <![CDATA[Genes and Evolution, the Thin Thread that Connects Us for Billions of Years]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La escala temporal en nuestra cotidianidad refleja una pequeña fracción de la historia evolutiva de los organismos, incluidos los humanos. La edad del planeta se estima en 4.500 millones de años, donde ocurrieron profundos cambios en la posición de los continentes y en el clima del planeta. Sin embargo, los cambios más drásticos surgen solo en los últimos 500 millones de años. La genética ha sido una herramienta fundamental para inferir el cambio de los organismos a lo largo de millones de años, por ejemplo, mediante la estimación de tiempos de divergencia. Los seres vivos comparten el material genético como huellas moleculares para rastrear cambios en el pasado. Así, mediante el uso de secuencias de ADN y proteínas, los científicos estudian cómo los organismos han evolucionado, cuándo surgieron importantes novedades evolutivas, cómo interaccionan los genes, y determinan las relaciones evolutivas entre las formas del pasado y las contemporáneas. Las relaciones entre organismos son inferidas por simple similaridad (fenéticas), por compartir características únicas y mediante modelos matemáticos que describen como evolucionan las secuencias de ADN y las proteínas (filogenéticas). La genética también evidencia la dinámica de los genomas (duplicación, transposición, recombinación, inversiones), que resulta en ganancia y pérdida de genes, nuevas funciones, y transferencia horizontal de genes, mecanismos que incrementan la diversidad existente hoy. Aunque el ambiente es fundamental en la evolución de los organismos, es imprescindible reconocer que hay un hilo conductor muy fino y fuerte que nos conecta inevitablemente a esas primeras moléculas que se formaron en el pasado distante.<hr/>The temporal scale of our daily life is a small fraction of the evolutionary history of organisms, including the humans. The planet age is estimated in 4.5 billion years, in which profound changes in the position of continents and the climate of the earth occurred. Nevertheless, most drastic changes arose just in the last 500 million years. The genetics has been a fundamental tool to infer the organismal change throughout billions, thousands and millions of years, for example through the estimation of divergence times. Living organisms share the genetic material as a molecular fingerprint to trace changes in the past. Thus, by using DNA and protein sequences, scientists may understand how the living organisms have evolved, when important evolutionary novelties arose, how genes interact, and determine the evolutionary relationships between past and contemporary forms. The relationships among organisms are inferred by simple similarity (phenetic relationships), by sharing unique features and throughout mathematical models that describe how DNA sequences or proteins evolve (phylogenetic relationships). Genetics also evidences the dynamics of genomes (duplication, transposition, recombination, inversions) that results in gene gain and loss, new functions, and horizontal gene transfer, mechanisms that increase today’s existing diversity. Although the environment is fundamental in the evolution of organisms, it is essential to recognize that there is a very thin and strong thread that connects us inevitably to those first molecules formed in the distant past. <![CDATA[New Pillars of Evolutionary Theory in the Light of Genomics]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La teoría de evolución de Darwin se ha constituido en uno de los pilares fundamentales de la biología. Algunos supuestos de dicha teoría han sido complementados con las bases genéticas de la herencia dando origen a la teoría moderna o sintética de la evolución. En los últimos años se han logrado grandes avances en el área de secuenciación y análisis de genomas completos que han aportado elementos para debatir varios de los postulados darwinistas de la evolución. La demostración de procesos de duplicación de genes y de genomas completos, la transferencia horizontal de genes y la teoría endosimbiótica cuestionan la idea de cambio evolutivo como un proceso de acumulación de pequeños cambios a través del tiempo geológico. La evidencia de la selección neutral en el contexto genómico pone de manifiesto otros mecanismos de evolución, que no necesariamente van acompañados de un programa adaptacionista ni con la idea de progreso. En este artículo se presentan estos y otros conceptos adicionales tales como la regulación génica y los mecanismos moleculares del desarrollo y del ambiente como puntos de partida para el planteamiento de una teoría evolutiva incluyente y acorde a los conocimientos actuales.<hr/>The evolutionist theory proposed by Darwin is one of the fundamental pillars in biology. Darwin’s theory was solidified with the Modern synthesis of evolutionary biology thanks to the rediscovery of Mendel’s work, which laid the genetic basis of heredity. In recent years, great progress has been acquired in the sequencing and analyses of complete genomes, which have provided several elements to discuss some Darwinists tenets of evolution. The evidence of gene duplication and whole-genome duplication, the horizontal gene transfer and the endosymbiosis process question the idea that evolution proceeds through the gradual accumulation of infinitesimally small random changes. The new evidence of neutral selection on the genomics context reveals other mechanisms of evolution not necessarily related with the idea of progress or with an adaptationist program as was originally stated by the Darwin’s theory. In this paper, I present these and other concepts such as gene regulation, molecular mechanisms of development and some environmental aspects (epigenesis and phenotypic plasticity) as starting points to think in the necessity to update the evolutionary theory which in my opinion should be more inclusive, pluralistic and consistent with our current knowledge.<hr/>Adaptationism<hr/>evolution<hr/>genomics<hr/>natural selection<hr/>neutralism <![CDATA[Finding for a Neadle in a Haystack: Trips of Small RNAs from <i>in silico </i>to <i>in vitro</i>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Lo que se conoce tradicionalmente como análisis del transcriptoma comprende la caracterización y cuantificación del conjunto de RNAs transcritos en la célula. En los primeros años, los estudios del transcriptoma se enfocaron principalmente a RNA mensajeros o RNA codificantes. Más recientemente, debido a avances en la tecnología de secuenciammiento de última generación, los estudios del transcriptoma se han extendido a RNAs no codificantes. Estas moléculas presentan gran variedad de funciones en la regulación celular. Una caracterización completa del conjunto de ncRNAs no es alcanzable con las aproximaciones disponibles. Hoy en día la identificación de RNAs no codificantes y de sus RNA pequeños derivados, es un tema de vital importancia en el análisis genético. Uno de los avances recientes en el estudio del transcriptoma por ejemplo, se enfoca en la biología de RNA de interferencia y su aplicación clínica. Durante los últimos años se han desarrollado continuamente la capacidad de cómputo, eficiencia y capacidad de almacenamiento para modelar y procesar grandes volúmenes de información producto de secuenciamiento de última generación. Como consecuencia, esta revisión presenta el análisis del transcriptoma desde una perspectiva histórica unida a la modelación computacional de RNA no codificantes de datos de bibliotecas de RNAs pequeños.<hr/>What is commonly known about transcriptome studies encompass the characterization and quantification of the complete set of RNA transcripts produced by a cell. In its early days these analysis mainly focused on examination of messenger RNAs or coding RNAs. More recently, due to advances in next-generation sequencing technologies, transcriptome analysis has expanded to non-conding RNAs (ncRNAs). These molecules exhibit high variety of functions in cell regulation. Through characterization of complete sets of ncRNAs is not attainable with current approaches. At present de novo identification of ncRNAs and ncRNA-derived small RNAs is a major issue in genetic analysis. One of the most important recent advances of transcriptome analysis focuses, for example, on RNA interference (RNAi) biology and its clinical application. High-performance computing, storage capability and computational modeling have been continuously developed during last years to process and model large amounts of products of next generation sequencing methods. As consequence this review describes transcriptome sequencing analysis from a historical perspective to its link to computational approaches to model ncRNAs from small RNA library data. <![CDATA[The Informatics (R) Evolution in Biology:: The Case of Genomics]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La biología ha evolucionado rápidamente en las últimas décadas; uno de los indicadores de este fenómeno ha sido la introducción de nuevas disciplinas, tal es el caso de la genómica que se originó en la década de los años 80 y ha dado un giro inverosímil a la ciencia moderna, dicha disciplina hace referencia al estudio no solo de los genes, sino de sus funciones, relaciones entre sí y con el medio ambiente. Surgió con la consolidación del proyecto genoma humano en un periodo de transición donde el conocimiento genético específico se tornó crítico. Se diferencia de otros enfoques (por ejemplo: la ecología, la biología evolutiva) en el tipo de información que ofrece, las perspectivas de mejoras técnicas e intelectuales en la obtención y explotación de datos de todo el ge-noma (Murray, 2000). Presentamos un breve análisis bibliométrico en el que se muestra el desarrollo y las principales tendencias de esta disciplina biológica en boga.<hr/>Biology has been revolutionized by the introduction of new disciplines, such is the case of genomics that introduced in the 80s has turned unlikely to modern science, the discipline refers to the study not only of genes but their roles, relations among themselves and with the environment. Arises, with the consolidation of the Human Genome Project and introduces us to a period of transition in which specific genetic knowledge becomes critical. Differs from other approaches in the type of information provided, the prospects for technical and intellectual improvements in the collection and use of data from the whole genome. A brief bibliometric analysis which shows the development and the main trends of this biological discipline in vogue. <![CDATA[Identification of Genetic Factors in the Etiology of Schizophrenia]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Esquizofrenia es un trastorno mental que afecta aproximadamente 1% de la población mundial. Está caracterizada por episodios psicóticos, en los cuales los individuos presentan alucinaciones y/o delirios. A su vez, este trastorno involucra un fuerte componente de disfunción social, falta de motivación y deficiencias cognitivas profundas. Las causas de este trastorno se desconocen a ciencia cierta, aunque la evidencia acumulada indica que surge por alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso central. Entre los factores que incrementan el riesgo a desarrollar este trastorno se encuentran varios elementos del ambiente incluyendo, infecciones y malnutrición prenatal, así como complicaciones durante el parto. Sin embargo, estudios detallados han corroborado la existencia de factores genéticos involucrados en el desarrollo de esquizofrenia y señalan a estos como los factores más importantes que parecen determinar la aparición de la enfermedad. A pesar de esto, la identificación de genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad ha resultado ser una de las tareas más difíciles que enfrentan la genética y la genómica. El desarrollo de técnicas modernas para el estudio del genoma humano ha permitido estudiar de forma sistemática las variaciones en la secuencia y estructura del genoma que dan lugar a esquizofrenia, permitiendo la identificación de cientos de genes, que pueden estar involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Además, se ha sugerido que muchos de estos genes están involucrados en varias enfermedades mentales que en la actualidad se diagnostican como trastornos diferentes, pero cuyo substrato biológico pudiera ser similar.<hr/>Schizophrenia is a mental disorder that affects approximately 1% of the worldwide population. It is characterized by psychotic episodes in which individuals have hallucinations or delusions. This disorder also involves a strong element of social dysfunction, lack of motivation and profound cognitive deficits. The causes of this disorder remain largely unknown, but evidence indicates that arises from changes in the development of the central nervous system. Among the identified risk factors for this disorder are several environmental events, including prenatal infections and malnutrition, and complications during childbirth. However, the most important factor seems to be genetics. Despite this, the identification of genes involved in the development of this disorder has emerged as one of the most difficult tasks facing modern genetics and genomics. The development of techniques for studying the human genome has allowed a more systematic approach to determine variations in the genome sequence and structure that area casually involved in schizophrenia. These studies suggest the participation of hundreds of genes in schizophrenia development. In addition, it has been suggested that many of these genes are involved in various mental illnesses that today are diagnosed as separate entities, but whose biological substrate may be shared. <![CDATA[Molecular Genetics of Aging in the Postgenomic Era:: A Focus on Sirtuins]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La forma de estudiar la genética ha progresado notablemente en las últimas décadas. Sus orígenes se remontan al estudio de los caracteres hereditarios, seguido por el descubrimiento de los genes y los cromosomas hasta conocer la estructura del ADN. Este último evento impulsó el desarrollo de la tecnología del ADN recombinante y de la secuenciación masiva y automatizada, los cuales permitieron determinar posterior-mente la anatomía de los genomas. Todos estos descubrimientos han promovido la evolución de la biomedicina hacia las eras genómica y posgenómica en las que el uso de la genética reversa impera sobre la genética básica o directa. Además, surge la genética molecular, la genómica funcional y las diversas tecnologías -ómicas- que en conjunto pretenden comprender de manera integral la función de todos los componentes del genoma y sus productos. La biogerontología, disciplina que estudia los mecanismos biológicos del envejecimiento, es uno de los campos que se han desarrollado notoriamente en los últimos 15 años y refleja los avances científicos de la era posgenómica. Actualmente se han identificado varios gerontogenes y vías moleculares que modifican longevidad y regulan procesos y enfermedades relacionadas con envejecimiento. Dentro de estos genes se encuentran las sirtuinas, una familia de genes conservada evolutivamente que codifica para proteínas con actividad de desacetilasa dependiente de NAD+ y que tienen un papel importante en envejecimiento. En este trabajo revisamos diferentes aproximaciones de genética reversa que se han empleado para identificar algunas de las funciones de estos genes en mamíferos.<hr/>The way to study genetics has notably progressed in the last decades. Their origins date back to the study of hereditary features, followed by the discovery of genes and chromosomes up to the knowledge of DNA structure. This last event led to the development of recombinant DNA technology and the massive and automated sequencing, which allowed later to determine the anatomy of genomes. All of these discoveries have pushed the evolution of biomedicine towards the genomic and postgenomic eras, in which the use of reverse genetics prevails over the basic or direct one. Furthermore, it emerges the molecular genetics, the functional genomics and the diverse -omics- technologies that together pretend to understand, in an integrative way, the function of all of the genome components and its products. Biogerontology, discipline that studies the biological mechanisms of aging, is one of the fields that has developed notoriously in the last 15 years and reflects the scientific advances of the postgenomic era. Currently, there have been identified several gerontogenes and molecular pathways that modify and regulate age-related processes and diseases. Among these genes are the sirtuins, an evolutionarily preserved family of genes, which codify for proteins with NAD+ dependent deacetylase activity and that play an important role on aging. In this work, we review different reverse genetics approaches that have been used in order to identify some of the functions of these genes in mammals. <![CDATA[DNA Barcode of Life: An Introduction and Perspective]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300011&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El término -Código de Barras de ADN- se basa en el uso de una región de ADN estandarizada, la cual sirve como una etiqueta para la identificación rápida y de especies. El propósito de un sistema de identificación más eficaz es facilitar la conservación, conocimiento y uso sustentable de la biodiversidad. Después de ocho años de discusión y producción en la literatura científica, el tema sigue generando controversia, debido en parte a la falta de homogeneidad en la definición y el alcance del método entre los autores. En este artículo enfatizamos la definición y metodología de los códigos de barra de ADN, así como su uso para contestar preguntas nuevas en los campos de la ecología, la evolución y la conservación<hr/>DNA barcode of life is a global initiative to populate a database of short, standardized DNA fragments from most eukaryotic species to facilitate the identification of whole or fragmented biological samples. Increasing the ability of non-experts to indentify unknown samples should improve our collective understanding and management of the world s biodiversity. In the eight years following its proposal, DNA barcoding remains controversial in the scientific literature due, in part, to a lack of consensus on how DNA barcoding is defined and what activities are included under this rubric. In the present paper we review the definition, methods and goals of DNA barcoding, highlighting how the massive data sets generated by various DNA barcode of life campaigns may be applied to fundamental and novel questions in ecology, evolution and conservation <![CDATA[Immune System and Genetics:: A Different Approach to the Diversity of Antibodies]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300012&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Es común encontrar en los libros de inmunología o de genética un capítulo con el título de -sistema inmune y genética-, sin embargo su asociación se centra en cómo la generación de anticuerpos rompió el paradigma -un gen, una proteína-, pues en el caso de la producción de anticuerpos, un gen produce millones de proteínas. El sistema inmune tiene muchos vínculos con la genética y la herencia; esta asociación se da porque cualquier sustancia o compuesto que produzca un organismo, es un antígeno potencial cuando es reconocido como extraño por el sistema inmune de otro organismo, sea este de la misma o de diferente especie. La producción de proteínas que potencialmente pueden ser antigénicas están ligadas al genotipo del individuo. La capacidad de responder y el tipo e intensidad de respuesta a antígenos también ha sido demostrado que están correlacionados con el genotipo del individuo en cuestión, así como deficiencias en las respuestas inmunes pueden estar asociadas con mutaciones o polimorfismos genéticos que resultan en la susceptibilidad a enfermedades infecciosas. Este manuscrito busca presentar ejemplos de la relación sistema inmune - genética, en la misma dirección de la conferencia ofrecida para la cátedra de Sede -Todo lo que usted quiere saber de genética y nunca se atrevió a preguntar-.<hr/>It is common to find in immunology or genetic books a chapter entitled -immune system and genetics-; this association focuses on how the generation of antibodies broke the paradigm -one gene, one protein-, since in this case one gene generates millions of proteins. However, the immune system has many more links to genetics and heredity. For example, any substance or compound produced by an organism can be a potential antigen, when it is recognized as foreign by the immune system of another organism, belonging to the same or different species. The proteins, which are potentially antigenic are encoded by the individual s genotype. The ability of the immune system to respond to antigenic proteins, as well as the type and intensity of that response, are also correlated with the organism s genotype. In addition, deficiencies in the immune response may be associated with mutations or genetic polymorphisms, which result in susceptibility to infectious diseases. <![CDATA[Alternative Immune Systems]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300013&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt El sistema inmune en animales es una red compleja de moléculas, células y tejidos que de manera conjunta mantienen la integridad fisiológica y genética de los organismos. Convencionalmente se ha considerado la existencia de dos clases de inmunidad, la innata y la adaptativa. La primera es ancestral, con variabilidad limitada y baja discriminación, mientras que la segunda es altamente variable, específica y restringida a vertebra-dos mandibulados. La inmunidad adaptativa se basa en receptores de antígeno que se rearreglan somáticamente para generar una diversidad casi ilimitada de moléculas. Este mecanismo de recombinación somática muy probablemente emergió como consecuencia de un evento de transferencia horizontal de transposones y transposasas bacterianas en el ancestro de los vertebrados mandibulados. El reciente descubrimiento en vertebrados no mandibulados e invertebrados de mecanismos alternativos de inmunidad adaptativa, sugiere que en el transcurso de la evolución distintos grupos animales han encontrado soluciones alternativas al problema del reconocimiento inmunológico.<hr/>The immune system in animals is a complex network of molecules, cells and tissues that coordinately maintain the physiological and genetic integrity of the organism. Traditionally, two classes of immunity have been considered, the innate immunity and the adaptive immunity. The former is ancestral, with limited variability and low discrimination. The latter is highly variable, specific and limited to jawed vertebrates. Adaptive immunity is based on antigen receptors that rearrange somatically to generate a nearly unlimited diversity of molecules. Likely, this mechanism of somatic recombination arose as a consequence of horizontal transfer of transposons and transposases from bacterial genomes in the ancestor of jawed vertebrates. The recent discovery in jawless vertebrates and invertebrates of alternative adaptive immune mechanisms, suggests that during evolution different animal groups have found alternative solutions to the problem of immune recognition. <![CDATA[VACINAS:: PROGRESSOS E NOVOS DESAFIOS PARA O CONTROLE DE DOENÇAS IMUNOPREVENÍVEIS]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300014&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Há mais de 200 anos a vacinação tem sido uma ferramenta muito efetiva na prevenção de doenças infecciosas e juntamente com o saneamento básico, o efeito prático da vacinação pode ser considerado o maior benefício à saúde pública do século XX. No entanto, o desenvolvimento de vacinas permanece um objetivo importante no campo da imunologia e na última década observa-se uma mudança em direção a uma abordagem mais racional, baseada em uma compreensão molecular da patogenicidade microbiana, na utilização de novas tecnologias recombinantes e no desenvolvimento de sistemas de liberação de vacinas mais efetivos. Este trabalho descreve o progresso no desenvolvimento de vacinas a partir dos primeiros relatos das práticas de vacinação, passando pelo estado atual de desenvolvimento de vacinas, pelas novas estratégias vacinais e pelo impacto da vacinação no controle das doenças imunopreveníveis.<hr/>Desde hace más de 200 años la vacunación ha sido una herramienta efectiva en la prevención de enfermedades infecciosas junto con el saneamiento ambiental. El efecto práctico de la vacunación puede ser considerado como el mayor beneficio para la salud pública del siglo XX. Sin embargo, el desarrollo de vacunas sigue siendo un objetivo importante en inmunología y en la última década ha habido un cambio hacia un enfoque más racional, basada en los hallazgos moleculares de patogenia microbiana, el uso de nuevas tecnologías recombinantes y el desarrollo de sistemas de suministro de las vacunas más eficaces. En este trabajo se describen los progresos en el desarrollo de vacunas, partiendo de los primeros informes de prácticas de vacunación, hasta el estado actual del desarrollo de vacunas, las nuevas estrategias de vacunas y el impacto de la vacunación en el control de enfermedades prevenibles.<hr/>For over 200 years, vaccination has been a very effective tool to prevent infectious diseases along with sanitation. In practical terms, it can be considered the greatest public health benefit of the twentieth century. However, vaccine development remains as a developing domain in the field of immunology and in the last decade there has been a shift towards a more rational approach in vaccination design, based on a molecular understanding of microbial pathogenesis, the use of new recombinant technologies and the development of more effective delivery systems for vaccines. This paper describes the progress in vaccine development from the first reports of vaccination practices, through the current state of vaccine development, the new vaccine strategies and the impact of vaccination in the control of preventable diseases. <![CDATA[Behavior Genetics:: Bees as Model]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300015&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt La abeja de miel (género Apis, Familia Apidae) es uno de los organismos utilizados en estudios de comportamiento, debido a su forma de vida social, la cual requiere de coordinación entre todos los individuos de la comunidad. La división de trabajo dentro de una colonia de abejas es consecuencia de cambios fisiológicos relacionados con la edad de las obreras y con la variación genética entre ellas que hace que realicen diferentes tareas. Con los progresos en biología molecular, genómica y secuenciación del genoma de Apis mellifera, han surgido nuevas herramientas que permiten desentrañar las bases moleculares del comportamiento, en particular el comportamiento social. Numerosos estudios han mostrado que muchas de las conductas realizadas por las obreras están determinadas genéticamente (comportamiento defensivo, comportamiento higiénico) y además que hay variación genética entre poblaciones en el desempeño de tareas como recolección de agua, néctar y polen. Igualmente algunos aspectos del comportamiento social, como el control de la reproducción en las castas estériles, también están bajo influjo genético. En este trabajo se hace una revisión de las metodologías utilizadas para estudiar la genética del comportamiento, así como la base genética de algunas de las conductas más sobresalientes de abejas.<hr/>The honeybee Apis mellifera (Apidae) is a model widely used in behavior because of its elaborate social life requiring coordinate actions among the members of the society. Within a colony, division of labor, the performance of tasks by different individuals, follows genetically determined physiological changes that go along with aging. Modern advances in tools of molecular biology and genomics, as well as the sequentiation of A. mellifera genome, have enabled a better understanding of honeybee behaviour, in particular social behaviour. Numerous studies show that aspects of worker behaviour are genetically determined, including defensive, hygienic, reproductive and foraging behaviour. For example, genetic diversity is associated with specialization to collect water, nectar and pollen. Also, control of worker reproduction is associated with genetic differences. In this paper, I review the methods and the main results from the study of the genetic and genomic basis of some behaviours in bees. <![CDATA[Gm Crops:: Between Biological Risk and Environmental and Economics Benefits]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300016&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Los cultivos transgénicos, biotecnológicos o genéticamente modificados (GM) son el resultado de la aplicación de la tecnología del ADN recombinante en agricultura. Este tipo de organismos se constituyen con la transferencia de genes foráneos (transgenes) de cualquier origen biológico (animal, vegetal, microbiano, viral) al genoma de especies cultivadas de plantas. Los cultivos GM se utilizan en el mundo desde 1996 y en diciembre de 2010 se llegó a mil millones de hectáreas, sembradas en todo el periodo. En solo el pasado año 2010 se sembraron 148 millones de hectáreas, cultivadas por 15,4 millones de agricultores en 29 países. Los cultivos GM que se usan en agricultura global son principalmente soya, algodón, maíz y colza, que expresan transgenes derivados de bacteria y que confieren resistencia a insectos lepidópteros (RIL) o, tolerancia a algunos herbicidas (TH) como glifosato y glufosinato de amonio. Las primeras variedades transgénicas contenían solo un transgen de interés, o evento simple, mientras que las variedades actuales expresan varios transgenes, o eventos apilados, que en algunos casos confieren resistencia a diferentes especies de insectos lepidópteros y coleópteros, así como tolerancia a dos tipos diferentes de herbicidas. Para el año 2009 se sembraron en Colombia, 18.874 hectáreas de cultivos GM de algodón, 16.793 hectáreas de cultivos GM de maíz, y cerca de cuatro hectáreas de cultivos GM de clavel y rosas. Maíz y algodón se sembraron en los departamentos de Sucre, Cesar, Córdoba, Huila y Tolima. Solo maíz en los departamentos de Antioquia, Valle del Cauca, Meta, Cundinamarca y Santander, y clavel y rosas en el departamento de Cundinamarca. Las variedades transgénicas de maíz y algodón, expresan características RIL y TH, como eventos simples o como eventos apilados. En el caso de clavel y rosa, se trata de genotipos que expresan color azul. Desde la academia se ha tratado de organizar el debate sobre la adopción de los cultivos GM, alrededor del análisis ponderado de los riegos biológicos y beneficios ambientales y económicos. Los riesgos biológicos se definen por los posibles efectos negativos sobre consumidor humano o ambiente en que se liberan. Los beneficios ambientales tienen que ver con los efectos de la reducción en el uso de agroquímicos (insecticidas y herbicidas), y beneficios económicos con la reducción en las pérdidas debidas al ataque de insectos y a la competencia de malezas, así como a la reducción de costos de producción.<hr/>The transgenic crops were the result of the application of recombinant DNA technology in agriculture. These crops were developed by transfer of foreign genes (transgenes) from any biological origin (animal, plant, microbial, viral) to the genome of cultivated species of plants. The crops genetically modified (GM) have been used in the world since 1996; up to December 2010 they counted to a billion hectares planted throughout the period. In just the past year 2010 148 million hectares were planted, grown by 15.4 million farmers in 29 countries. GM crops that are used in global agriculture are mainly soybean, cotton, corn and canola, which express transgenes derived from bacteria, and confer resistance to lepidopteran insects (ILR) or herbicide tolerance (HT; glyphosate and glufosinate ammonium). The first transgenic varieties containing only a single transgene, or simple event, while the current varieties express several transgenes, or stacked, confereing resistance to different species of Lepidoptera and Coleopteran insects and tolerance to two different herbicides. In 2010 were planted in Colombia, 18.874 hectares of GM cotton, 16.793 hectares of GM corn, and 4 hectares of GM carnations and GM roses. GM corn and GM cotton were planted in Sucre, Cesar, Cordoba, Huila and Tolima. GM corn was planted in Antioquia, Valle del Cauca, Meta, Cundinamarca and Santander. Carnations and roses were planted in Cundinamarca. GM maize and GM cotton expressing ILR and HT features, as simple events or stacked. In the case of GM carnation and GM roses, these genotypes that express the color blue. Academia has tried to organize the debate on the adoption of GM crops around the analysis of biological risks and environmental vs environmental and economic benefits. Biological hazards are defined by the possible negative effects on human consumers or negative effects on the environment. The environmental benefits are related to reduce use of agrochemicals (insecticides and herbicides), and the economic benefits from the reduction in losses due to insect and weed competition to reduction of production costs.