CES Medicina

Anthropometry assesment in healthy neonates. Not all measurements are relevant

Resumen Las medidas antropométricas se han usado para evaluar el crecimiento fetal y neonatal, además de determinar factores de riesgo de forma temprana. Clásicamente se han tomado el peso, talla, perímetro cefálico, torácico y abdominal. Son usadas para establecer condiciones como peso bajo o elevado para la edad gestacional, y con base en esto poder definir riesgos tempranos y tardíos. Otra medida sumamente importante es el perímetro cefálico, misma que determina neonatos con potencial riesgo neurológico. Estas tres medidas son clave como parte de la evaluación inicial neonatal, además de que se incluyen en el seguimiento del crecimiento y desarrollo infantil. No obstante, otras mediciones rutinarias como el perímetro torácico y abdominal, en neonatos con adaptación espontánea y exploración física normal (neonatos sanos), puede que aporten poco acerca del estado de salud neonatal. Estas últimas medidas no forman parte de los parámetros de seguimiento del crecimiento infantil, ni cuentan con gráficas de percentiles extrapolables para género y edad gestacional. Todas estas medidas están condicionadas por múltiples factores como genética, raza y nutrición, entre otros. Es momento de analizar las medidas rutinarias al momento del nacimiento de neonatos sanos, y priorizar las extrapolables a implicaciones clínicas relevantes.

Abstract Anthropometric measurements are used to assess fetal and neonatal growth and determine early risk factors. Classically, weight, height, head circumference, thoracic and abdominal circumference are the usual measures. They are used to identify conditions such as low or high weight for gestational age and, based on this, to determine early and late risks. Another important measurement is head circumference, which determines neonates with potential neurological risk. These three measures are key as part of the initial neonatal evaluation, and they are also a part of the child's growth monitoring and development. However, other routine measurements such as chest and abdominal circumferences, in newborns with spontaneous adaptation and normal physical examination (healthy neonates) may provide little information about the neonatal health status. These last measurements are not part of the child growth monitoring parameters, nor do they have percentile graphs that can be extrapolated to gender and gestational age. All these measures are conditioned by multiple factors such as genetics, race, and nutrition, among others. It is time to analyze routine measures at the time of birth of healthy newborns and prioritize those that can be extrapolated to relevant clinical implications.

Depression among medicine students: a comparative study between traditional and active education

Resumo Introdução: a depressão consiste é um transtorno mental recorrente e incapacitante, resultante da influência de fatores sociais, psicológicos e biológicos, dentre os cursos acadêmicos, têm-se o de Medicina com maior prevalência desta psicopatologia. Objetivo: comparar os índices de depressão entre acadêmicos de Medicina inseridos em instituições que adotam as metodologias ativas e tradicionais. Metodologia: pesquisa de campo, transversal, com abordagem quantitativa realizada por meio de formulário disponibilizado em redes sociais e aprovada pelo Comitê de Ética (no 5.210.194/2021). Para a coleta de dados, utilizou-se o Inventário de Beck, o qual foi aplicado a 138 estudantes. Os dados foram analisados mediante estatística descritiva simples e para inferir predição entre as variáveis, usou-se a regressão logística binária (método enter), U de Mann-Whitney para comparação entre grupos e cálculos de tamanho de efeito (r), além do Qui-quadrado de Pearson (2x4) para associações e cálculos de prevalência para cada grupo (p < 0,05). Resultados: a pesquisa mostrou uma média de idade foi de 23,55 ±3,96 e predomínio do sexo feminino (65,33%). Observou-se prevalência de depressão entre estudantes do oitavo período de medicina de 36,6%. Foi possível observar a metodologia do ensino e a depressão tiveram impacto estatisticamente significativo nos desejos suicidas. Ainda, que não foi possível encontrar diferenças estatisticamente significativas entre metodologias de ensino (metodologias ativas e metodologia tradicional) e depressão (U = 1633,000, z = -1,488, p < 0,13). Conclusão: os achados deste estudo reforçam a necessidade de novas pesquisas, especialmente comparativas entre ensino tradicional e ativo, uma vez que são escassas. Ademais, avaliar a saúde mental dos acadêmicos de medicina é fundamental, pois é preciso cuidar daquele que vai prover o cuidado.

Resumen Introducción: la depresión es un trastorno mental recurrente e incapacitante, que resulta de la influencia de factores sociales, psicológicos y biológicos. Entre los cursos académicos, la Medicina presenta la mayor prevalencia de esta psicopatología. Objetivo: comparar las tasas de depresión entre estudiantes de medicina matriculados en instituciones que adoptan metodologías activas y tradicionales. Metodología: investigación de campo, transversal, con abordaje cuantitativo realizada a través de formulario disponible en redes sociales y aprobado por el Comité de Ética (n° 5.210.194/2021). Para la recolección de datos se utilizó el Inventario de Beck, que se aplicó a 138 estudiantes. Los datos se analizaron mediante estadística descriptiva simple y para inferir predicciones entre variables se utilizó regresión logística binaria (método enter), U de Mann-Whitney para comparación entre grupos y cálculos de tamaño del efecto (r), además de Chi - cuadrado de Pearson (2x4) para asociaciones y cálculos de prevalencia para cada grupo (p < 0,05). Resultados: la investigación mostró una media de edad de 23,55 ±3,96 y predominio del sexo femenino (65,33%). Se observó una prevalencia de depresión entre los estudiantes de medicina de octavo año del 36,6%. Se pudo observar que la metodología de enseñanza y la depresión tuvieron un impacto estadísticamente significativo en los deseos suicidas. Así mismo, no fue posible encontrar diferencias estadísticamente significativas entre metodologías de enseñanza (metodologías activas y metodología tradicional) y depresión (U = 1633.000, z = -1.488, p < 0.13). Conclusión: los hallazgos de este estudio refuerzan la necesidad de más investigaciones, especialmente comparando la enseñanza tradicional y activa, ya que son escasas. Además, la evaluación de la salud mental de los estudiantes de medicina es fundamental, ya que es necesario cuidar a la persona que brindará la atención.

Abstract Introduction: depression is a recurrent and disabling mental disorder, resulting from the influence of social, psychological and biological factors, among the academic courses, Medicine has the highest prevalence of this psychopathology. Objective: to compare depression rates among medicine students enrolled in institutions that adopt active and traditional methodologies. Methodology: field research, cross-sectional, was a quantitative approach, carried out through a form available on social networks and approved by the Ethics Committee (n° 5.210.194/2021). For data collection, the Beck Inventory was used, which was applied to 138 students. Data were analyzed using simple descriptive statistics and to infer prediction between variables, binary logistic regression (enter method), Mann-Whitney U for comparison between groups and effect size calculations (r) were used, in addition to Pearson's chi-square (2x4) for associations and calculations of prevalence for each group (p < 0,05). Results: the research showed a mean age of 23,55 ±3,96 and a predominance of females (65,33%). A prevalence of depression was observed among eighth-year medical students of 36,6%. It was possible to observe the teaching methodology and depression had a statistically significant impact on suicidal desires. Furthermore, it was not possible to find statistically significant differences between teaching methodologies (active methodologies and traditional methodology) and depression (U = 1633,000, z = -1,488, p < 0,13). Conclusion: the results of this study reinforce the necessity for further research, especially comparing traditional and active teaching, since they are scarce. In addition, assessing the mental health of medical students is fundamental, as it is necessary to take care of the person who will provide care.

Imerslund-Gränsbeck Syndrome: systematic review of clinical cases

Resumen Introducción: el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck. Objetivo: caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck. Metodología: revisión sistemática de la literatura de casos clínicos. Resultados: se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina. Conclusión: el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.

Abstract Introduction: Imerslund-Gränsbeck Syndrome is an unusual congenital disorder that causes a decrease in vitamin B12, megaloblastic anemia and proteinuria without kidney involvement that is caused by a mutation of chromosomes 10 and 14, which determine a defect in the complex receptor vitamin B12-ileal enterocyte intrinsic factor. It was described by Olga Imerslund and Armas Gransbeck. Objective: to characterize the population that has suffered from Imerslund Gränsbeck syndrome. Methodology: systematic review of the clinical case literature. Results: 68 cases were included, in most cases the diagnosis in the first 10 years of life, in which a higher frequency was found in women, and was found to be associated with family history such as consanguinity between parents (14.6%). The most frequent manifestation was paleness (20.9%), followed by vomiting (10.5%) and anorexia (9.8%). Megaloblastic anemia (66.2%) was the most frequent finding and treatment was given with cyanocobalamin (intramuscular or oral) to regulate plasma concentrations of this vitamin. Conclusion: Imerslund-Gränsbeck Syndrome has a low prevalence and occurs more frequently in the European continent, has a predilection for females and is characterized by a decrease in vitamin B12 that may predispose to other disorders such as ataxia and retardation in growth.

Expectant management in severe preeclampsia remote from term (24-33.6 weeks): experience in a high complexity center

Resumen Introducción: la preeclampsia severa antes de 34 semanas de gestación tiene alto riesgo de complicaciones maternas y fetales. El manejo expectante, pudiera reducir el riesgo de complicaciones de un parto prematuro. Objetivo: evaluar la efectividad comparativa del manejo expectante en la prevención de desenlaces adversos maternos y perinatales de las pacientes con preeclampsia severa remota del término. Metodología: estudio de cohorte retrospectivo en gestantes con preeclampsia severa entre la 24 a 33,6 semanas, admitidas en un centro de alta complejidad colombiano entre 2011 y 2019. Se compararon medidas descriptivas según el manejo expectante o intervencionistas como grupo de referencia y, de asociación con los desenlaces compuestos maternos y neonatales, además se ajustó por edad gestacional menor a 28 semanas al parto. Resultados: se analizaron 134 pacientes, 110 con manejo expectante y 24 con intervencionista. El manejo expectante tuvo menor probabilidad de cesárea (RR 0,79 IC95% 0,69-0,91) y de resultado compuesto materno (RR 0,67 IC95% 0,57-0,79), que no persistió luego del ajuste. El manejo expectante presentó menor probabilidad de APGAR <7 al minuto (21,6% vs. 40%, RR 0,53 IC95% 0,29-0,97) y de resultado neonatal compuesto (60% vs. 83,3%, RR 0,72 IC95% 0.57-0.90). Al realizar ajuste con edad menor a 28 semanas al parto, el manejo expectante mostró menor probabilidad de APGAR menor a 7 al minuto (RR 0,43 IC95% 0,24-0,75), resultado perinatal adverso compuesto (RR 0,62 IC95% 0,48-0,81), muerte neonatal (RR 0,26 IC95% 0,29-0,71), síndrome de dificultad respiratoria (RR 0,65 IC95% 0,48-0,88), hemorragia intraventricular (RR 0,31 IC95% 0,11-0,89) e ingreso a unidad de cuidados intensivos neonatales (RR 0,80 IC95% 0,70-0,92). Conclusión: la preeclampsia severa remota del término es una patología grave y compleja que enfrenta los intereses maternos y los fetales. Debido al controversial enfoque, su manejo debe realizarse en centros de alta complejidad, con participación interdisciplinaria y anteponiendo la individualidad de cada binomio; nuestros hallazgos sugieren que el manejo expectante es razonable cuando las condiciones maternas y fetales lo permiten, especialmente para gestaciones menores a 28 semanas en favor de mejorar los desenlaces fetales sin detrimento de los desenlaces maternos.

Abstract Introduction: severe preeclampsia before 34 weeks of gestational age has a high risk of maternal and fetal complications. Expectant management could decrease the risk of complications associated with premature birth. Objective: to evaluate the efficacy of expectant management in the prevention of maternal and perinatal adverse events of patients with severe preeclampsia remote from term. Methodology: a retrospective cohort study in pregnant women diagnosed with severe preeclampsia between 24 and 33.6 weeks of gestational age who were admitted in a Colombian high complexity medical center between 2011 and 2019 was carried out. Descriptive measurements of the expectant management and the interventionist management were compared and the association with maternal and neonatal composite outcomes. Results were adjusted by gestational age under 28 weeks of delivery. Results: 134 patients were analyzed; 110 patients with expectant management and 24 interventionist management. Expectant management had a lower probability of cesarean section (RR 0.79 CI95% 0.69-0.91) and maternal composite result (RR 0.67 CI95% 0.57-0.79) that did not persist after the adjustment. Expectant management had a lower probability of APGAR <7 the first minute (21.6% vs. 40%, RR 0.53 CI95% 0.29-0.97) and neonatal composite result (60% vs. 83.3%, RR 0.72 CI95% 0.57-0.90). When adjusting the age under 28 weeks of delivery, the expectant management showed a lower probability of APGAR under 7 at minute one (RR 0.43 CI95% 0.24-0.75), composite outcome of perinatal adverse events (RR 0.62 CI95% 0.48-0.81), neonatal death (RR 0.26 CI95% 0.29-0.71), respiratory distress syndrome (RR 0.65 CI95% 0.48-0.88), intraventricular hemorrhage (RR 0.31 CI95% 0.11-0.89) and admission to the neonatal intensive care unit (RR 0.80 CI95% 0.70-0.92). Conclusion: severe preeclampsia remote from term is a severe and complex disease which faces maternal and neonatal interests. Due to approach controversies, management should be performed in high complexity centers with a multidisciplinary approach individualizing each binomial; our findings suggest expectant management is reasonable when both maternal and fetal conditions allow it, especially in pregnancies under 28 weeks of gestational age to improve fetal outcomes without risking maternal outcomes.

Public health management strategies for malaria elimination in Latin America between 2010-2021: a scoping review

Resumen Objetivo: describir la literatura científica existente respecto a las estrategias de gestión en salud pública utilizadas para la eliminación de la malaria en Latinoamérica durante el periodo 2010-2021. Metodología: revisión sistemática exploratoria. Se utilizó la estrategia PRISMA, del grupo Cochrane de la OMS, para hacer seguimiento al proceso de revisión, extracción y análisis de los documentos. Se clasificó la búsqueda en tres categorías: promoción de la salud y prevención de la enfermedad, vigilancia e intervención intersectorial. Fueron utilizadas las bases de datos: PUBMED, LILACS (BVS) Y SCOPUS; se realizó análisis cuantitativo y cualitativo de los documentos recuperados. Resultados: fueron tamizadas 3628 publicaciones, y preseleccionadas 165 por cumplir con los criterios de búsqueda. Finalmente fueron seleccionados 19 referencias, por incluir en su metodología y resultados, estrategias para la erradicación de la malaria. El año de mayor publicación fue 2021 para la categoría promoción de la salud y prevención de la enfermedad. Para las otras dos categorías, se observó igual frecuencia de publicación en el año 2020. El país que más publicó para el periodo de la revisión, fue Brasil, seguido de Colombia y Estados Unidos. Conclusión: la categorización y análisis documental develan que los esfuerzos aislados para contribuir al control de la enfermedad dejan de lado los múltiples factores que dificultan su diagnóstico, tratamiento, prevención y control.

Abstract Objective: describe the existing scientific literature regarding public health management strategies used to eliminate malaria in Latin America during the period 2010-2021. Methodology: scoping review. The PRISMA strategy of the WHO Cochrane group was used to monitor the process of review, extraction and analysis of the documents. The search was classified into three categories: health promotion and disease prevention, surveillance and intersectoral intervention. Five search strategies were applied in the databases: PUBMED, LILACS (VHL) and SCOPUS. A quantitative and qualitative analysis of the retrieved documents was carried out. Results: 3,628 publications were screened and 165 preselected. 19 articles were finally included. The year of greatest publication was 2021, for the category health promotion and disease prevention, for the other two categories, the same frequency of publication was observed in the year 2020. The country that published the most for the review period was Brazil, followed by Colombia and the United States. Conclusion: the categorization and documentary analysis reveal that isolated efforts to contribute individually to some of the aspects of the disease leave aside the multiple factors that hinder its diagnosis, treatment, prevention and control.

Usability of predictive models of kidney failure in chronic kidney disease: a scoping review

Resumen Introducción: la identificación de los pacientes con mayor riesgo de progresar a falla renal es fundamental para la planeación del tratamiento en la enfermedad renal crónica, pero no ha podido llevarse a cabo consistentemente. Los modelos de predicción podrían ser una herramienta útil, sin embargo, su usabilidad en la Enfermedad Renal Crónica es limitada hasta ahora y no se comprenden muy bien las barreras y limitaciones. Métodos: se desarrolló una revisión de alcance de la literatura disponible sobre modelos predictivos de falla renal o reglas de pronóstico en pacientes con Enfermedad Renal Crónica. Las búsquedas se realizaron sistemáticamente en Cochrane, Pubmed y Embase. Se realizó una revisión ciega e independiente por dos evaluadores para identificar estudios que informaran sobre el desarrollo, la validación o la evaluación del impacto de un modelo construido para predecir la progresión al estadio avanzado de la enfermedad renal crónica. Se realizó una evaluación crítica de la calidad de la evidencia proporcionada con el sistema GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Resultados: de 1279 artículos encontrados, fueron incluidos 19 estudios para la síntesis cualitativa final. La mayoría de los estudios eran primarios, con diseños observacionales retrospectivos y unos pocos correspondieron a revisiones sistemáticas. No se encontraron guías de práctica clínica. La síntesis cualitativa evidenció gran heterogeneidad en el desarrollo de los modelos, así como en el reporte de las medidas de desempeño global, la validez interna y la falta de validez externa en la mayoría de los estudios. La calificación de la evidencia arrojó una calidad global baja, con inconsistencia entre los estudios e importantes limitaciones metodológicas. Conclusiones: la mayoría de los modelos predictivos disponibles, no han sido adecuadamente validados y, por tanto, se consideran de uso limitado para evaluar el pronóstico individual del paciente con enfermedad renal crónica. Por lo tanto, se requieren esfuerzos adicionales para centrar el desarrollo e implementación de modelos predictivos en la validez externa y la usabilidad y disminuir la brecha entre la generación, la síntesis de evidencia y la toma de decisiones en el ámbito del cuidado del paciente.

Abstract Background: the identification of patients at higher risk of progressing to kidney failure is essential for treatment planning in chronic kidney disease, but it has not been possible to do this consistently. Predictive models could be a useful tool, however, their usability in chronic kidney disease is limited and the barriers and limitations are not well understood. Methods: a scoping review of the available literature on ESRD predictive models or prognostic rules in chronic kidney disease patients was developed. Searches were systematically executed on Cochrane, MEDLINE, and Embase. a blind and independent review was carried out by two evaluators to identify studies that reported on the development, validation, or impact assessment of a model constructed to predict the progression to an advanced stage of chronic kidney disease. A critical evaluation of the quality of the evidence provided with the GRADE system (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) was made. Findings: of 1279 articles found, 19 studies were included for the final qualitative synthesis. Most of the studies were primary, with retrospective observational designs and a few corresponded to systematic reviews. No clinical practice guidelines were found. The qualitative synthesis showed high heterogeneity in the development of the models, as well as in the reporting of global performance measures, internal validity, and the lack of external validity in most of the studies. The evidence rating was of low overall quality, with inconsistency between studies and important methodological limitations. Conclusions: most of the available predictive models have not been adequately validated and, therefore, are of limited use to assess the individual prognosis of patients with chronic kidney disease. Therefore, additional efforts are required to focus the development and implementation of predictive models on external validity and usability and bridge the gap between generation, synthesis of evidence, and decision-making in the field of patient care.

Gastrointestinal manifestations of Behçet´s disease

Resumen La Enfermedad de Behçet (EB), es una entidad poco común, idiopática, de naturaleza crónica y recurrente con afectación multisistémica. Entre ellos, el tracto gastrointestinal ha suscitado especial interés, al asociarse a mayor morbimortalidad y dado sus presentaciones heterogéneas puede simular otras enfermedades gastrointestinales y ser un gran reto diagnóstico para el gastroenterólogo. Por lo tanto, presentamos una revisión narrativa donde se pretenderá describir las manifestaciones gastrointestinales de la EB y sus diagnósticos diferenciales.

Abstract Behçet's Disease (BD) is a rare, idiopathic, chronic and relapsing entity; characterized by multisystem involvement. The gastrointestinal tract has aroused special interest, as it is associated with higher morbidity and mortality and given its heterogeneous presentations, being able to simulate other gastrointestinal pathologies, becoming a great diagnostic challenge for gastroenterologists. Therefore, we present a narrative review, where we intend to describe the possible gastrointestinal manifestations of BD and its differentials.

Onychomatricoma: Key clinical points of an unfrequented disease

Resumen Introducción: el onicomatricoma es un tumor fibroepitelial originado en la matriz ungular, es infrecuente y suele presentarse alrededor de la quinta y sexta década de la vida. Métodos: se presenta el caso de un paciente masculino de 57 años, sin antecedentes patológicos, quien consultó por una lesión no dolorosa en la uña del tercer dedo de la mano derecha. Al examen físico presentaba cromoniquia amarilla longitudinal, estrías blanquecinas y hemorragias en astilla. Se realizó onicectomía y matricectomía proximal y se envió el especimen resecado a estudio histopatológico. Resultados: el examen histopatológico reportó una lesión fibroepitelial, con invaginaciones del epitelio y ausencia de la capa granulosa. En el estroma se observaban células ondulantes y fusocelulares acompañadas de mastocitos. Se realizaron tinciones de inmunohistoquímica, confirmando el diagnóstico de onicomatricoma, variante micropapilifera. Conclusiones: debido a los múltiples diagnósticos diferenciales de esta condición, es importante para el dermatólogo familiarizarse con la clínica, hallazgos dermatoscópicos y manejo de esta entidad.

Abstract Introduction: onychomatricoma is a fibroepithelial tumor originating in the nail matrix, it is infrequent and usually presents around the fifth and sixth decades of life. Methods: we present the case of a 57-year-old male patient, without relevant past medical history, who complained of a non-painful lesion in the nail of the third finger of the right hand. Physical exam revealed longitudinal yellow chromonychia, whitish striae, and splinter hemorrhages. Onychectomy and proximal matricectomy were performed and the resected specimen was sent for histopathological study. Results: the histopathological study reported a fibroepithelial lesion, with invaginations of the epithelium and absence of the granular layer. Undulating and spindle cell cells accompanied by mast cells were observed in the stroma. Immunohistochemical staining was performed, confirming the diagnosis of onychomatricoma, micropapiliferum variant. Conclusions: due to the multiple differential diagnoses of this condition, it´s important for the dermatologist to become familiar with the clinic, dermoscopic findings and management of this entity.

American Tegumentary Leishmaniasis: case series describing an enigmatic and neglected disease

Abstract American Tegumentary Leishmaniasis (ATL) is an infectious disease affecting the skin and mucous membranes. ATL is caused by parasites of the Leishmania genus with around one million cases are reported each year worldwide. This paper describes three rare cases of tegumentary leishmaniasis treated at a tropical disease research center.

Resumen La Leishmaniasis Tegumentaria Americana es una enfermedad infecciosa que afecta la piel y las mucosas. La ATL es causada por parásitos del género Leishmania y cada año se reportan alrededor de un millón de casos en todo el mundo. Este artículo describe tres casos raros de leishmaniasis tegumentaria tratados en un centro de investigación de enfermedades tropicales.

Cohen syndrome: case report and literature review

Resumen Introducción: el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética monogénica autosómica recesiva, que se origina a partir de mutaciones en el gen VPS13B (COH1). Se caracteriza por obesidad, retraso psicomotor, microcefalia, hipotonía, miopía progresiva, distrofia retiniana, neutropenia intermitente y rasgos faciales particulares. Objetivo: presentar el segundo caso reportado en Colombia, que fue confirmado mediante estudio molecular. También se presenta una breve revisión de la literatura médica más reciente sobre esta patología. Caso clínico: adolescente de 14 años con microcefalia, trastorno cognitivo, malformaciones menores asociadas, neutropenia y obesidad, con mutación homocigota del gen VPS13B. Conclusión: a pesar de ser un síndrome poco común, con importante variabilidad fenotípica, debe sospecharse con base en los criterios clínicos y en las patologías asociadas.

Abstract Introduction: cohen's syndrome is an autosomal recessive monogenic genetic disease, which originates from mutations in the VPS13B (COH1) gene. It is characterized by obesity, psychomotor retardation, microcephaly, hypotonia, progressive myopia, retinal dystrophy, intermittent neutropenia, and classic facial features. Objective: to present the second case reported in Colombia, which was confirmed by molecular study. A brief review of the most recent medical literature on this pathology is also presented. Clinical case: a 14-year-old adolescent with microcephaly, cognitive disorder, minor associated malformations, neutropenia, and obesity, with a homozygous VPS13B gene mutation. Conclusion: despite being a rare syndrome, with significant phenotypic variability, it should be suspected based on clinical criteria and associated pathologies.