CES Medicina

Una muestra de barbarie e intolerancia de una sociedad

Lifestyle and physical activity level in medical residence students

Resumen Introducción: la actividad física y un estilo de vida saludable pueden ser factores protectores de enfermedades no trasmisibles. Tanto profesionales médicos como estudiantes de Medicina juegan un rol fundamental en la adopción de una vida activa y sana por parte de sus pacientes. El objetivo del estudio fue identificar el nivel de actividad física y estilo de vida en estudiantes de residencia médica de una universidad pública. Métodos: estudio descriptivo realizado en 39 estudiantes de residencia médica quienes diligenciaron el cuestionario internacional de actividad física IPAQ y el test Fantástico para medir su estilo de vida. Resultados: el 53,8 % de los residentes presentaban sobrepeso, 51,3 % tenían un porcentaje de grasa muy alto, 48 % de los participantes presentaba un nivel de actividad física bajo y 46 % presentaba un estilo de vida adecuado. Conclusiones: los aspectos encontrados entre los residentes sugieren la toma de medidas y de decisiones oportunas para disminuir el riesgo de padecer enfermedades no transmisibles.

Abstract Introduction: Physical activity and a healthy lifestyle can be a protective factor for non communicable diseases; both medical professionals and medical students play a fundamental role adopting an active and healthy lifestyle and being capable to teach this behavior to their patients. The objective of the study was to identify the physical activity level and lifestyle in medical residence students from a public university. Methods: a descriptive study was carried out in 39 medical students, who completed the International Physical Activity Questionnaire (IPAQ) questionnaire and a FANTASTIC test to measure lifestyle. Results: 53.8 % of the residents were overweight, 51.3 % had a very high fat percentage, 48 % of the participants had a low physical activity level and 46 % had an adequate lifestyle. Conclusions: Medical residency students have acceptable lifestyle levels with low levels of physical activity, presence of overweight and high percentages of fat, aspects that suggest to take measures and timely decisions to reduce the risk of non-communicable diseases development.

Detection of the PML-RARα fusion gene in Colombian patients with acute myeloid leukemia

Resumen Introducción: la leucemia promielocítica aguda es un subtipo de leucemia mieloide aguda caracterizada por la presencia de una translocación entre los cromosomas 15 y 17 que provoca la formación de un gen fusión denominado PML/RARα. Determinar la presencia de este gen fusión es crítico para estos pacientes ya que su presencia hace el diagnóstico de la enfermedad, aún sin tener resultados de patología. Con esta investigación se busca ajustar e implementar una prueba altamente sensible y específica para la detección del reordenamiento PML/RARα. Métodos: a partir de sangre periférica se extrajo RNA de pacientes diagnosticados con leucemia mieloide aguda en dos instituciones de Antioquia (Colombia). Se realizó RT-PCR anidada para la detección de PML/RARα, ajustando un protocolo previamente publicado. Resultados: se ajustó y estandarizó un método para detectar mediante RT-PCR el gen fusión PML/RARα. Mediante esta técnica se logró identificar la traslocación en cuatro pacientes (22 %) de la cohorte estudiada. Conclusiones: los resultados están de acuerdo con estudios previos. La detección de esta y otras alteraciones citogenéticas mediante pruebas moleculares permitirá tener información valiosa a nivel de diagnóstico y pronóstico de los pacientes con leucemia mieloide aguda en Antioquia.

Abstract Introduction: acute promyelocytic leukemia is a subtype of acute myeloid leukemia characterized by the presence of a translocation between chromosomes 15 and 17, which causes the formation of a fusion gene called PML/RARα. Determining the presence of this fusion gene is critical for these patients, since their presence makes the diagnosis of the disease, even with no pathology results This research seeks to adjust and implement a highly sensitive and specific test for the diagnosis of this cytogenetic abnormality. Methods: peripheral blood samples from patients diagnosed with acute myelocytic leukemia were collected in two institutions of Antioquia (Colombia), from which RNA was extracted and nested RT-PCR was performed, adjusting a previously published protocol. Results: we adjusted and standardized a method to detect the PML/RARα fusion gene by RT-PCR. Using this technique, translocation was identified in four patients (22%) of the studied cohort. Conclusions: our results agree with previous studies. The detection of this and other cytogenetic alterations by means of molecular tests will allow to have valuable information at the level of diagnosis and prognosis of patients with AML in Antioquia.

TP53 R249S mutation in patients with cirrhosis and hepatocellular carcinoma in a hospital at Medellin

Resumen Introducción: la exposición dietaria a la aflatoxina es un factor de riesgo para carcinoma hepatocelular, el cáncer primario de hígado más frecuente. Esta asociación se estableció gracias a la evidencia in vitro e in vivo de la relación entre la exposición a la aflatoxina B1 y la transversión G→T en el codón 249 del gen TP53, así como evidencia de la sinergia entre la aflatoxina y la infección crónica por virus de la hepatitis B. Métodos: se determinó la frecuencia de la mutación R249S del gen TP53 en 30 pacientes con diagnóstico de cirrosis y/o carcinoma hepatocelular quienes fueron sometidos a trasplante hepático en un hospital en Medellín, Colombia. Se extrajo ADN a partir de las muestras de explante hepático, se amplificó el fragmento de interés y se detectó la mutación por polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción. Resultados: se encontró la mutación R249S en una de las 30 muestras analizadas (3,33 %) y se determinó, por medio de marcadores serológicos, infección por el virus de la hepatitis B en dos casos (6,67 %). No se encontró simultáneamente la mutación y la presencia de los marcadores de infección por virus de la hepatitis B. Conclusión: los resultados sugieren una baja exposición dietaria con aflatoxina B1 en la población de estudio. Sin embargo, es importante tener en cuenta la regulación de los límites permisibles de aflatoxina B1 y la inclusión en el diagnóstico diferencial de carcinoma hepatocelular, dada la heterogeneidad de las condiciones de la población en diferentes regiones del país.

Abstract Introduction: The dietary exposure to aflatoxin is a risk factor of hepatocellular carcinoma, the most frequent primary liver cancer. This risk factor was identified after in vivo and in vitro evidence of the relation between exposure to aflatoxin B1 and transversion G → T at 249 codon of the TP53 gene; as well as evidence of the synergy between hepatitis B virus chronic infection. Methods: the frequency of the R249S mutation of the TP53 gene was determined in 30 cases of cirrhosis and/or hepatocellular carcinoma, with liver transplantation in the hepatology unit of a hospital in Medellín, Colombia. DNA was extracted from the liver explant samples; the sequence of interest was amplified, and the mutation was detected by restriction fragment length polymorphisms. Results: the R249S mutation was found in 1 of the 30 samples analyzed (3.33 %); and hepatitis B virus infection was detected by serological markers in 2 of the 30 cases (6.67 %). We did not find the mutation and the presence of hepatitis B virus infection markers at the same time in any of the samples. Conclusion: The results suggest a low dietary exposure with aflatoxin B1 in the study population. However, it is important to take into consideration the regulation of the permissible limits of aflatoxin B1 and the inclusion in the differential diagnosis of hepatocellular carcinoma, given the heterogeneity of the conditions of the population in different regions of the country.

Mastodynia

Abstract Introduction: Mastalgia is a frequent clinical symptom in general and gynecological medicine consultation. The objectives of this bibliographical review are: to define the diagnostic concept, classification and treatment of mastalgia. Methods: literature search in Pubmed, Scielo, Cochrane and Google Scholar, using the MeSH terms: mastodynia, mastalgia, breast pain, chest pain. The search limits were: full texts in English and Spanish, in humans and published during the last 10 years. Results: the physiopathology of the mastodynia is not caused by a single mechanism, but by different causes with independent pathways. The main mechanisms are hormonal, mammary density, neuropathic and extra-mammary. Conclusion: It is important to know the pathophysiology and classification of mastodynia, due to its therapeutic implications and possible association with breast cancer.

Resumen Introducción: la mastalgia es un síntoma clínico frecuente en la consulta medicina general y ginecológica. Los objetivos de esta revisión bibliográfica son: definir el concepto diagnóstico, clasificación y tratamiento de la mastalgia. Métodos: búsqueda bibliográfica en Pubmed, Scielo, Cochrane y Google Académico, utilizando los términos MeSH: mastodynia, mastalgia, breast pain, chest pain. Los límites de búsqueda fueron: textos completos en idioma inglés y español, en humanos y publicados durante los últimos 10 años. Resultados: la fisiopatología de la mastodinia no es causada por un solo mecanismo, sino por diferentes causas con vías independientes. Los mecanismos principales son de tipo hormonal, densidad mamaria, neuropático y extra-mamaria. Conclusion: es importante conocer la fisiopatología y clasificación de mastodinia, debido a sus implicaciones terapéuticas y posible asociación con cáncer de seno.

Low dose methotrexate induced pancytopenia

Resumen El metotrexato es un agente que antagoniza el metabolismo del ácido fólico reduciendo los niveles de tetrahidrofolato en las células, inhibiendo su replicación y la síntesis de proteínas. Actualmente, se emplea en el tratamiento de diversas enfermedades malignas o inflamatorias. Tiene descritos numerosos efectos tóxicos, tanto a dosis altas en esquemas quimioterapéuticos como bajas de larga duración para inmunosupresión, los cuales incluyen compromiso hepático, neurológico, cutáneo, gastrointestinal y, con menor frecuencia, afección pulmonar y hematológica. Se reporta el caso de un paciente de edad avanzada quien se encontraba en tratamiento con metotrexato por más de cuatro años y acudió al servicio de urgencias con toxicidad severa resaltándose pancitopenia y concomitantemente choque séptico, quien, a pesar del manejo establecido, presentó evolución clínica desfavorable. Se resalta la importancia de tener en cuenta esta toxicidad dado su subregistro en Colombia y la repercusión que puede tener en un paciente incluso al establecer el manejo adecuado.

Abstract Methotrexate is an agent that antagonizes the metabolism of folic acid by reducing the levels of tetrahydrofolate in cells, which inhibits cellular replication and protein synthesis. It is currently used in the treatment of various malignancies and some inflammatory diseases such as rheumatoid arthritis. It has described numerous toxic effects both at high doses in chemotherapeutic schemes and long-term low doses for immunosuppression; these include renal, hepatic, neurological, cutaneous, gastrointestinal, and much less frequently pulmonary and hematological involvement. This article reports the case of an elderly patient who was in treatment with methotrexate for more than four years and went to the emergency department with severe toxicity highlighting pancytopenia and concomitant septic shock, whom despite the established management presented a poor response. The importance of taking into account this toxicity is highlighted given the underreporting in Colombia and the impact it can have on a patient even when establishing the appropriate management.

Tics disorders in children: a case with diagnostic delay

Resumen Un tic es un movimiento (tics motores) o sonido (tics vocal o fónico) breve, repentino y no rítmico. El DSM 5 define tres trastornos por tics: transitorios, vocales o motores persistentes y, el trastorno de la Tourette. Su diagnóstico es eminentemente clínico, siendo cruciales la historia clínica y la observación para realizar un adecuado diagnóstico diferencial con otros trastornos hipercinéticos del movimiento, tales como distonías, corea o atetosis, entre otros. Se presenta el caso de un niño de nueve años diagnosticado luego de dos meses de síntomas y de tratamientos inadecuados, quien mejoró luego de establecerse un diagnóstico correcto y ofrecerse terapia farmacológica dirigida.

Abstract A tic is a movement (motor tics) or sound (vocal or phonic tics) that is brief, sudden and not rhythmic. The DSM 5 defines three tics disorders: transient tics disorder, persistent (chronic) vocal or motor tics disorder, and Tourette’s syndrome. Their diagnosis is mainly made through clinical history and observation. It is crucial to make an adequate differential diagnosis with other hyperkinetic disorders as dystonias, choreas or athetosis. We present the case of a 9-year-old boy diagnosed after 2 months of symptoms and inadequate treatments, who improved after establishing a correct diagnosis and offering targeted pharmacological therapy.

Vitelliform macular dystrophy and its association with choroidal neovascular membrane in pediatric age

Resumen La enfermedad de Best, también llamada distrofia macular viteliforme es una maculopatía autosómica dominante que se presenta por mutaciones en el gen BEST 1, localizado en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, hace parte de las cinco enfermedades degenerativas de la retina distinguidas como bestrofinopatías. En etapas iniciales de la enfermedad puede presentarse agudeza visual normal; sin embargo, en la mayoría de los pacientes hay pérdida progresiva de la misma debido al depósito subfoveal de material amarillo. Algunos pacientes también pueden presentar neovascularización coroidea, siendo esta una complicación poco común. En población pediátrica el tratamiento temprano con ranibizumab de la enfermedad asociada a neovascularización coroidea ha evidenciado mejoría del pronóstico. Aunque son necesarios más estudios que valoren su eficacia y se ha registrado buena respuesta al tratamiento con otros medicamentos, este sigue siendo la primera elección. Se presenta el caso de una paciente quien a los trece años fue diagnosticada con distrofia macular viteliforme y fue tratada exitosamente con ranibizumab durante dos años.

Abstract Best’s disease, also called vitelliform macular dystrophy is an autosomal dominant maculopathy, which is caused by mutations in the BEST 1 gene, located in the retina pigment epithelium. Is part of the five retina degenerative diseases clinically distinguished as bestrophinopathies. Affected individuals, in the early disease stages may present normal visual acuity; however, in most patients there is a progressive loss of this material in the deposit of subfoveal yellow material. Some patients may also present choroidal neovascularization, an uncommon complication. In pediatric population, early disease treatment associated with choroidal neovascularization with ranibizumab has shown a prognosis improvement. Although more studies are needed to assess its efficacy in this condition and good response to treatment with other medications, this still being the first choice. We present a patient who at thirteen years was diagnosed with VMD and was successfully treated with ranibizumab for two years.

In Vitro growth and unusual Campylobacter morphology isolated from a patient with bacteremia

Resumen Campylobacter sp. es una bacteria que se adapta a diferentes condiciones y permite un cambio en su forma y requerimientos metabólicos, dificultando su diagnóstico microbiológico. Presentamos el caso de un paciente oncológico de 65 años con bacteriemia por Campylobacter sp. Se desarrolló el cultivo de microbiología clásico en microaerofilia a 42 o C, cultivo aeróbico en agar sangre a 37 o C y hemocultivo aeróbico a 37 o C. Además, se realizó la reacción en cadena de la polimerasa para identificar el agente. La bacteria creció en todos los medios mostrando su termotolerancia y tolerancia a diferentes concentraciones de oxígeno, además de presentar una forma en espiral en el hemocultivo aeróbico. Finalmente, enfatizamos la flexibilidad fisiológica de la bacteria para adaptarse a diferentes condiciones y la importancia de la prueba molecular para identificar al agente, en especial en el crecimiento aeróbico en forma de espiral que pudiera confundirse con otras espiroquetas que causan episodios febriles.

Abstract Campylobacter sp. It is a bacterium that adapts to different conditions and allows a change in its form and metabolic requirements, making microbiological diagnosis difficult in such conditions. We present the case of a 65-year-old cancer patient with bacteremia caused by Campylobacter sp. The culture of classical microbiology was developed in microaerophilic at 42 o C, aerobic culture on blood agar at 37 o C and aerobic blood culture at 37 o C. In addition, the polymerase chain reaction was performed to identify the agent. The bacteria grew in all media showing its thermotolerance and tolerance to different concentrations of oxygen, in addition to presenting a spiral shape in the aerobic blood culture. Finally, we emphasize the physiological flexibility of the bacterium to adapt to different conditions and the importance of the molecular test to identify the agent especially in aerobic growth in spiral form, which could be confused with other spirochetes that cause febrile episodes.

What happens to patients who leave without being seen in an emergency department?