Acta Neurológica Colombiana

Costs of Multiple Sclerosis in Colombia

Introduction of fingolimod for the treatment of multiple sclerosis in Colombia

La esclerosis múltiple está asociada con discapacidad a largo plazo y un significativo impacto social. La introducción de fingolimod, un medicamento eficaz en la reducción de recaídas, en comparación con interferon beta 1a, justifica un análisis de impacto presupuestal desde la perspectiva del sistema de salud colombiano. OBJETIVO: desarrollar un análisis de impacto presupuestal, para los años 2012 a 2016 de la introducción de fingolimod en el sistema de salud de Colombia. MATERIALES Y MÉTODOS: usando la perspectiva del sistema de salud, se diseñó un modelo de impacto presupuestal para determinar el efecto que la introducción del fingolimod para el tratamiento de pacientes con esclerosis múltiple remitente recurrente tendría sobre los recursos del sistema de salud. La información clínica y de prevalencia fue obtenidas de la literatura, los costos fueron tomados de registros hospitalarios. Se realizó una simulación de Monte Carlo como parte del análisis de sensibilidad. RESULTADOS: el costo neto anual (2012-2016) para el escenario sin fingolimod fue, en miles de millones de pesos, $20,96, $22,29, $23,37, $24,68, y $25,98. En el escenario con fingolimod el costo neto fue: $21,01, $22,42, $23,50, $24,91 y $26,39. Por otro lado, fingolimod se asoció con 91 recaídas evitadas en este periodo de cinco años. La simulación de Monte Carlo no mostró diferencias significativas de los costos entre los dos escenarios. CONCLUSIÓN: considerando estos supuestos, la introducción de fingolimod en el sistema de salud colombiano no implica un impacto presupuestal significativo, y representa una importante reducción en el número de recaídas prevenidas.

INTRODUCTION: multiple sclerosis (MS) is associated with long-term disability and significant social impact. First-line disease modifying treatments for MS (interferons and glatiramer acetate) have moderate efficacy and must be administered in daily or weekly injections. The introduction of fingolimod, a molecule with superior efficacy in reducing MS relapses compared to interferon-beta 1a justifies a budget impact analysis from a Colombian health system perspective. OBJETIVES: to develop a budget impact analysis, for years 2012 to 2016, of the introduction of fingolimod in the Colombian health system. MATERIALS AND METHODS: using the perspective of the Colombian health system, we designed a budget impact model to determine the effect that the introduction of fingolimod for patients with relapsing-remitting MS would have on the resources of the health system. Clinical data and prevalence were obtained from published literature, costs were collected from local sources. A Monte Carlo simulation was done as part of the sensitivity analysis. Exchange rate used was 2,565 pesos per euro (July 2011). RESULTS: total annual net costs (2012-2016) for the scenario without fingolimod were, in million euros, €8.17, €€8.69, €9.11, €9.62, and €10.13. In the fingolimod scenario net costs were: €8.19, €8.74, €9.16, €9.71 and €10.29. On the other hand, fingolimod was associated with 91 relapses averted in this five-year period. Monte Carlo simulation does not show relevant differences in costs between both scenarios. CONCLUSION: under these assumptions, the introduction of fingolimod in Colombian health care system does not imply a significant budget impact but represents an important reduction in the number MS relapses.

Tuberous sclerosis complex

INTRODUCCIÓN: El complejo esclerosis tuberosa (TSC) es el prototipo de malformación relacionada con alteraciones en la diferenciación y el crecimiento celular de fenotipos variables con implicaciones sistémicas. OBJETIVO: caracterizar y describir el TSC para facilitar el entendimiento de las neurodermatosis en la población Colombiana. MATERIALES Y MÉTODOS:la información fue extraída a partir de búsquedas practicadas en las bases de datos MEDLINE, en BIOSIS y en EMBASE desde 1966, 1994 y 1974, respectivamente, hasta el 1 de Marzo de 2011, usando la plataforma OVID y múltiples términos clave. Se diseñaron estrategias adicionales para las bases de datos LILACS, Best Evidence y CINHAL con criterios similares. También se recopilaron datos obtenidos de sociedades científicas relacionadas con el tema en estudio. RESULTADOS:los criterios diagnósticos han permanecido inmodificados a pesar de que el estudio molecular permite caracterizar la enfermedad. El entendimiento de la patogénesis del TSC ha favorecido el desarrollo de opciones terapéuticas contra blancos moleculares que se encuentran alterados. La vía mTOR explica la mayor parte de las alteraciones fenotípicas en pacientes con TSC. CONCLUSIÓN:El documento del Consorcio Colombiano para el Estudio de las Neurodermatosis muestra una revisión integral del conocimiento respecto del diagnóstico y tratamiento del TSC.

INTRODUCTION: The Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is the mainstay of malformation related to alterations in cellular growth and differentiation, with highly variable phenotypes, and systemic impact. OBJETIVES: To characterize and describe TSC to facilitate understanding of the neurodermatosis in the Colombian population. MATERIALS AND METHODS: Information was obtained from searches performed in MEDLINE, BIOSIS, and EMBASE from 1966, 1994 and 1974, respectively, until March 1, 2011, using the OVID platform and multiple key terms. Additional strategies were designed for other databases like LILACS, CINAHL and Best Evidence using similar criteria. We also collected data from scientific societies related to the topic under study. RESULTS: the diagnostic criteria have not been modified instead molecular characterizations leads to a better understanding of the disease. The characterization of pathogenesis leads to the development of target therapies against those molecular alterations. mTOR pathway explains phenotypic alterations in patients suffering of TSC. CONCLUSION: the document of the Colombian Consensus for the Neurodermathosis, wants to show an integral review of the knowledge about the development, diagnosis and treatment of TSC.

Primary lymphoma of the central nervous system: case series

INTRODUCCIÓN: el linfoma primario del sistema nervioso central (LPSNC) corresponde a una causa de importante mortalidad dentro de los tumores primarios del sistema nervioso central, además existen pocos datos epidemiológicos actualmente, razón por la cual se decide hacer un reporte de casos en el grupo de neuropatología de la Universidad de Antioquia. OBJETIVO: describir el comportamiento de esta patología en un grupo de pacientes. MATERIALES Y MéTODOS: se revisaros los estudios patológicos e historias clínicas de 12 pacientes con diagnóstico de LPSNC en el servicio de neuropatología de la Universidad de Antioquia 2004 el 2011. RESUTADOS: se encontraron 12 pacientes que cumplían el criterio de inclusión. De estos pacientes el 61.5% fueron hombres y el 38.5% mujeres. La edad promedio al momento del diagnóstico fue de 42.6 años (1- 77 años). El Linfoma B no hodking de células gigantes con patrón difuso fue el tumor más frecuente con un 83.3 %, 8.35% corresponde a linfoma de células T, 8.35% a Linfoma de Burkitt; 33.3 % corresponden a pacientes inmunode-ficientes. CONCLUSIóN: en esta serie de pacientes con linfoma del sistema nervioso central se encontraron características clínicas similares a las encontradas en la literatura, quizás el único hallazgo disímil fue la mayor cantidad de pacientes sin aparente alteración en el sistema inmune.

INTRODUCTION: primary lymphoma of the central nervous system (PCNSL) is a major cause of mortality in primary tumors of the central nervous system, plus there are only a few epidemiological data today, these are the reasons why it was decided to make a report of cases in the group of neuropathology at the University of Antioquia. OBJETIVES: to describe the behavior of this disease in group of patients. MATERIALS AND METHODS: we reviewed the pathological studies and clinical records of 12 patients diagnosed with PCNSL in the service of neuropathology at the University of Antioquia from the years of 2004 to 2011. RESULTS: there were 12 patients who met the inclusion criteria. Of these patients, 61.5% were male and 38.5% women. The average age at diagnosis was 42.6 years (1 - 77 years). The giant cell, diffuse pattern B non-Hodgkin lymphoma was the most frequent tumor with 83.3%,T- cell lymphoma with 8.35%, Burkitt lymphoma 8.35%; 33.3% of the patients were immunodeficient. CONCLUSION: in this series of patients with central nervous system lymphoma similar clinical characteristics were found to those in the medical literature, perhaps the only different finding was a higher rate of patients without an apparent alteration in the immune system.

Juvenile GM1 gangliosidosis as a cause of regression in neurodevelopment: a case report

La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalítica de la enzima lisosomal beta-galacto-sidasa, dando origen a la acumulación del esfingolípido conocido como gangliósido GM1. La enfermedad se manifiesta en forma generalizada, con trastornos neurológicos y visceromegalias. Reportamos un caso de presentación juvenil, masculino de 5 años con historia de pérdida de hitos del desarrollo motor, cognitivo y lenguaje en forma progresiva. Se diagnosticó gangliosidosis GM1 juvenil o tipo II luego del análisis de los estudios de laboratorio, neuroimágen y baja actividad enzimática de la beta-galactosidasa.

Gangliosidosis GM1 is due a deficiency of lysosomal acid beta-galactosidase which gives sphingolipids (GM1) accumulation. It has systemic compromise, mainly neurologic disease and organomegaly. Here, We report a 5-years old child with a juvenile presentation or type II, which is characterized by regression of neurodevelopment and progression to neurodegeneration. Based in his laboratory, neuroimaging and low enzymatic activity of beta-galactosidase a diagnosis of gangliosidoses GM1 was made.

Atypical Guillain-Barre syndrome presentation: as brain stem stroke

Se presenta el caso de una paciente con antecedente de enfermedad reumatológica, que ingresa por presentar síntomas de inicio súbito y focal, los cuales se consideraron como un ataque cerebrovascular isquémico con posible localización en tallo cerebral, en el transcurso de unos días las manifestaciones evolucionaron hasta comprometer las cuatro extremidades y desaparición de los reflejos músculo-tendinosos en miembros inferiores, coincidiendo con la realización de la resonancia magnética cerebral que no evidenció anormalidades. Esta evolución hizo considerar un posible compromiso de nervio periférico, sugiriéndose el diagnóstico de Síndrome de Guillain Barré, el cual fue confirmado por el estudio neurofisiológico. Se inició manejo con inmunoglobulina G IV, logrando la estabilización de los síntomas con posterior recuperación neurológica completa.

We present the case of a female patient with rheumatic disease who was admitted with symptoms of focal and sudden onset, which were considered as symptoms of an ischemic stroke with possible location in the brainstem, in the course of a few days the manifestations evolved to engage the four limbs and loss of muscle-tendon reflexes in lower limbs, coinciding with the realization of brain MRI showing no abnormalities. This evolution was considered as a possible involvement of peripheral nerve, suggesting the diagnosis of Guillain Barre Syndrome, which was confirmed by neurophysiological study. The patient was treated with IV immunoglobulin G, and subsequente stabilization and complete recovery was achieved.

Myxopapillary ependymoma: a case with relapses and remissions

Los ependimomas mixopapilares se consideran como una variante biológica y morfológicamente diferente de ependimomas. La manifestación clínica más comun de los ependimomas mixopapilares de la cauda equina es dolor en la parte baja de la espalda, el cual se puede acompañar de raquialgias y otros síntomas de radiculopatía lumbo-sacra. Se presenta una mujer de 59 años con debilidad progresiva y alteraciones sensitivas en miembros inferiores con recaídas y remisiones. Los estudios de neuroimagen e histológicos permitieron diagnosticar un ependimoma mixopapilar, el cual se presentó de forma atípica.

Myxopapillary ependymomas are considered a biologically and morphologically different variant of ependymomas. The most common clinical manifestations of myxopapillary ependymoma of the cauda equina are pain in the lower back, which may be accompanied by rachialgia and other symptoms of lumbosacral radiculopathy. The propositus was a 59-year-old woman who presented symptoms of progressive weakness and sensory disturbances in lower limbs with relapses and remissions. Neuroimaging studies and histological allowed diagnosis of myxopapillary ependymoma, which was presented with atypical form.

Moyamoya syndrome and neurological complications in a patient with sickle cell disease

La enfermedad de células falciformes, aunque infrecuente, es una patología con una alta comorbilidad; el ataque cerebrovascular (ACV) y las malformaciones vasculares por deformidad endotelial, son complicaciones mayores y catastróficas en las pacientes con alteraciones falciformes, es por esto que el adecuado seguimiento de estos pacientes permite prevenir la alta tasa de complicaciones que esta enfermedad conlleva. Se presenta el caso de una mujer de raza negra de 24 años con enfermedad de células falciformes, con infartos cerebrales en la adolescencia y quien durante su gestación se complica con hemorragia intraventricular secundaria a múltiples malformaciones vasculares tipo Moyamoya, desarrollando un estado epiléptico convulsivo y deterioro neurológico irreversible.

Sickle cell disease, although infrequent, is a disease with high comorbidity, stroke and vascular malformations by endothelial deformity are major and catastrophic complications in patients with sickle cell disease, which is why proper monitoring of these patients can prevent the high rate of complications that this disease leads. The situation of a 24 years old african-american woman with sickle cell disease and several strokes during adolescence is exposed. The patient had a complicated pregnancy due to secondary intraventricular hemorrhage and multiple vascular malformations type Moyamoya. She developed a convulsive status epilepticus and an irreversible neurological impairment.

Transcranial stimulation in cognitive rehabilitation