Acta Neurológica Colombiana

Efectiveness of deep brain stimulation of the subthalamic nucleus in patients with Parkinson’s Disease: Experience in Antioquia

Cerebrovascular disease: risk factors and rigorous observation

Efectiveness of deep brain stimulation of the subthalamic nucleus in patients with Parkinson's disease: experience in Antioquia

Introducción: La estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico es una terapia efectiva en el tratamiento de los síntomas motores de la Enfermedad de Parkinson; sin embargo, el éxito de la terapia depende del protocolo de selección de pacientes, de la exactitud en la implantación de los electrodos y de la programación de los mismos. Objetivo. Describir los resultados de un programa de cirugía funcional en Colombia. Materiales y Métodos : Estudio observacional de corte transversal, en el que se describen los resultados de estimulación cerebral profunda realizada en una cohorte de 38 pacientes utilizando la escala UPDRS-III, los cambios en medicamentos y complicaciones luego de un año de seguimiento. Resultados: Se obtuvo disminución significativa del 51% en la severidad de la escala motora UPDRS-III después de cirugía en el estado On estimulación Off medicación un año después del procedimiento en comparación al estado Off medicación prequirúrgico. También hubo disminución significativa de las subescalas de temblor (-84%), rigidez (-70%), bradicinesia (-44%), marcha (-49%) y estabilidad postural (-73%). Hubo empeoramiento leve no significativo del habla (8%). La dosis equivalente de levodopa se redujo en 64%, la principal complicación fue la confusión post-operatoria que se presentó en el 5,3%, dos pacientes. Conclusión: Los resultados obtenidos, aplicando un protocolo estructurado en la selección de pacientes, cirugía y programación, están de acuerdo a los resultados descritos en la literatura médica, siendo estos factores determinantes en la implementación de la terapia y en su justificación bajo el paradigma costo-efectividad.

Introduction: Deep brain stimulation of the subthalamic nucleus is an effective therapy in the treatment of Parkinson's disease's motor symptoms. However, the success of the therapy depends on whether the patient fulfills the program's protocol, on the accuracy in the implantation of the electrodes, and the programming of the electrodes. Objective. To describe the results of a functional Neurosurgery program in Colombia. Materials and Methods: This is a observational cross-sectional study, where the results of deep brain stimulation performed in a cohort of 38 patients using the UPDRS -III scale are described, as well as changes of levodopa equivalent doses and surgical complications after one year of follow up. Results: A 51% decrease in the severity of the UPDRS-III motor scale after surgery was obtained in the On stimulation Off medication status one year after the procedure compared to the preoperative Off medication status. There was also significant reduction in the subscales of tremor (-84%), stiffness (-70%), bradykinesia (-44%), gait (-49%) and balance (-73%). There was no significant speech worsening (8%). The levodopa equivalent daily dose was reduced by 64%. The main postoperative complication was a display of confusion that was present in two patients. Conclusion: The results obtained by applying a structured protocol in patient selection, surgery and programming are consistent with the results described in the medical literature. These determining factors are very important in the implementation of DBS therapy and its justification on the cost-effectiveness paradigm.

Frecuency study of risk factors for cerebrovascular disease development in tertiary hospital in Colombia

Introducción. Los factores epidemiológicos y las características clínicas de la Enfermedad Cerebrovascular (ECV) varían de acuerdo a factores ambientales, raciales, de género y socioculturales; por tal razón, el conocimiento de dichos factores epidemiológicos de riesgo para ECV en nuestra población tiene gran importancia y aporta elementos claves en términos de salud pública. Objetivos. Determinar la frecuencia de los factores de riesgo para el desarrollo de ECV y su tiempo de evolución, así como el número de pacientes que reciben tratamiento para dichos factores de riesgo, la adherencia al mismo y el seguimiento de recomendaciones de dieta y actividad física. Materiales y métodos. Se realizó un estudio observacional, tipo serie de casos, en pacientes mayores de 18 años que consultaron por ECV isquémico en el periodo comprendido entre enero de 2009 hasta septiembre de 2013. Los pacientes se identificaron a través de los códigos CIE-10 contenidos en la base de datos de la institución para obtener los registros que incluyeran un diagnóstico principal o relacionado de Enfermedad Cerebrovascular Isquémica. De esta manera, 220 pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Para la recolección de la información se diseñó un cuestionario que se aplicó a cada una de las historias clínicas. La información recolectada se consignó en una base de datos en Excel. Se realizó un análisis descriptivo utilizando el programa estadístico STATA versión 12.0. Se estimaron medidas de tendencia central y dispersión para variables continuas así como proporciones y frecuencias para variables ordinales y nominales. Resultados. El promedio de edad fue de 72.7 (SD 12.7) años. Hubo predominio del sexo masculino (50.4%). La mayoría de la población se concentró en el área urbana (62.1%). El nivel educativo predominante fue universitario (35.8%). El 86% cursó con ACV y el 14% con AIT. El 24.5% tenía antecedentes personales de ECV y el 6.36% contaba con herencia familiar para ECV. La frecuencia de hipertensión arterial fue de 78.6%, diabetes mellitus tipo 2: 25.5%, enfermedad coronaria: 25%, enfermedad arterial periférica: 29.5% (siendo predominante la enfermedad carotídea 89.2%), obesidad: 9.54%, dislipidemia: 55.9% (predominio de dislipidemia mixta 52.8%) y tabaquismo: 32.8%. Conclusiones. La frecuencia de factores de riesgo para ECV parece haber aumentado respecto a publicaciones previas, posiblemente por modificaciones no saludables en el estilo de vida de la población. El presente estudio brinda información respecto al tratamiento y adherencia farmacológica, ya que realizar un diagnóstico correcto de factores de riesgo es muy importante; así mismo, es fundamental instaurar un tratamiento adecuado y, sobre todo, que los pacientes sean adherentes con la terapia para obtener los resultados esperados. Así se imponen nuevos retos en términos de educación, con el fin de lograr las metas propuestas en el control de cada una de las variables estudiadas y lograr un impacto positivo en la epidemiología de la ECV.

Introduction. The epidemiological and clinical features of cerebrovascular disease (CVD) vary according to environmental racial, gender and cultural factors, for this reason, knowledge of the epidemiology of CVD risk factors in our population is very important and provides key elements in terms of public health. Objective. To determine the frequency of risk factors for the development of CVD and its development time, as well and the number of patients receiving treatment for these risk factors, their adherence to it, in terms of following recommendations of diet and physical activity. Materials and Methods. We performed an observational, case series, in patients over 18 years old who consulted for ischemic CVD in the period between January 2009 and September 2013. Patients were identified by ICD-10 codes in the database for those records or associated with a diagnosis of Ischemic Cerebrovascular Disease. Thus, 220 patients met the inclusion criteria. For data collection, a questionnaire was designed to be applied to each of the records. The information collected was entered in a database in Excel. Descriptive analysis was performed using STATA statistical software version 12.0. Measures of central tendency and dispersion for continuous variables and frequencies and proportions for nominal and ordinal variables were estimated. Results. The average age was 72.7 (SD 12.7) years. There was a predominance of males (50.4%). Most of the population is concentrated in urban areas (62.1%). The predominant educational level was university (35.8%). 86% presented with stroke and 14% with TIA. 24.5% had a history of CVD and 6.36% had family heritage for CVD. The prevalence of hypertension was 78.6%, mellitus diabetes type 2: 25.5%, coronary disease: 25%, peripheral arterial disease: 29.5% (main carotid disease 89.2%), obesity: 9.54%, dyslipidemia: 55.9% (mixed dyslipidemia prevalence of 52.8%) and smoking: 32.8. Conclusions. The frequency of CVD risk factors seems to have increased compared to previous studies, possibly due to unhealthy changes in the lifestyle of the population. This study provides information regarding drug treatment and adherence to therapy, and considers the importance of making a correct diagnosis of risk factors; additionally, it is essential that an appropriate treatment be stated and above all, that patients are adherent to such therapy in order to get the expected results. This will pose new challenges in terms of education in order to achieve the goals set in the control of each of the variables and make a positive impact on the epidemiology of CVD.

Prevalence of allergies in children between 5 and 14 years of age with Attention Deficit and Hyperactivity Disorder. Medellin, 2012

Introducción: Las enfermedades alérgicas y el trastorno por déficit de atención son entidades frecuentes en la niñez. Algunos autores han sugerido una asociación entre estas. Objetivos: Establecer la prevalencia de alergias en niños con déficit de atención y sus características clínicas y socio-demográficas en la consulta de neurología hecha por los autores. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo, prospectivo, de corte transversal, con muestreo no aleatorio y selección de los casos de forma consecutiva. Se entrevistaron 113 niños que cumplían los criterios de inclusión, entre junio y diciembre de 2012. La información fue consignada en un formulario que contenía variables socio-demográficas y clínicas relacionadas con el déficit de atención y con los diferentes tipos de alergias. Resultados: Entre los pacientes entrevistados, la enfermedad alérgica mas frecuente fue la rinitis alérgica con el 37.2%, seguida por el asma, con 31.9%. Sin embargo, solo el asma presentó mayor prevalencia en pacientes con trastorno de déficit de atención e hiperactividad que en la población general. La dermatitis atópica se presentó en 8.8% y alergia alimentaria en 2.7%. En el análisis exploratorio, los niños con dermatitis atópica fueron los únicos que presentaron una asociación significativa con insomnio (OR 4.23; IC 95%, 1.06-16; p=0.02). Conclusiones: La prevalencia de asma fue mayor en los pacientes estudiados con trastorno de déficit de atención e hiperactividad que la reportada en estudios poblacionales. Para los otros tipos de alergias la prevalencia fue similar.

Introduction: Allergic diseases and attention deficit disorder are both common in pediatric population. Several authors had suggested an association between this two disorders. Objectives: To establish the prevalence of allergies in children with Attention Deficit and Hyperactivity Disorder and their clinical and socio-demographic characteristics. Children included in the study were patients in the neurologic practice of the authors. Materials and Methods: Descriptive prospective study of cross-section studies with a non-random sample and consecutive case selection. Between June and December 2012, 113 children who met the study eligibility criteria were interviewed using a questionnaire that included clinical and socio-demographic variables related to Attention Deficit and Hyperactivity Disorder and allergies. Results: Among the 113 patients interviewed, the most common allergic disease was Allergic Rhinitis, which accounted for 37.2% of the cases, followed by asthma, which accounted for 31.9%. Asthma presents a higher prevalence in patients with Attention Deficit and Hyperactivity Disorder. Atopic Dermatitis was present in 8.8% of the cases and Food Allergy in 2.7%. In an exploratory study, children with Atopic Dermatitis were the only ones who presented a significant association with Insomnia (OR 4.23; CI 95%, 1.06-16; p=0.02). Conclusions: The prevalence of asthma was greater in those patients with Attention Deficit and Hyperactivity Disorder than in those reported in population studies. For other types of allergies, this prevalence was similar.

Clinical features, complications and outcome of patients with encephalitis in hospital universitario Hernando Moncaleano Perdomo - june to november of 2013

Introducción: Las encefalitis en nuestro medio tienen una prevalencia y una incidencia desconocidas, aun cuando son importantes debido a la morbimortalidad que llegan a causar. Objetivo: Conocer la epidemiologia local de las encefalitis, con el fin brindar herramientas a los médicos que se desempeñan en el medio sobre las características clínicas, complicaciones y secuelas de esta enfermedad. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, y prospectivo en el HUHMP.Los pacientes fueron todos aquellos con diagnóstico de encefalitis entre junio y noviembre del 2013. Se procedió a la revisión de historias clínicas y al seguimiento hasta el egreso. El análisis de los datos se hizo mediante el programa Microsoft Excel 2013, las variables cualitativas por medio de proporciones y las cuantitativas por medio de medias. Resultados: Durante el periodo de seguimiento se diagnosticaron 7 casos de encefalitis, siendo la edad promedio 35.5. La serología dengue aguda en los paciente fue positiva así: Ns1: 3 e IgM: 4; los pacientes considerados cursaban con encefalitis dengue, no hubo alteración en el TAC, el LCR mostró pleocitosis linfocitaria leve, con glucorraquia normal y ligera hiperproteinorraquia. En 5 pacientes no se detectaron patógenos con PCR. El manejo de todos los pacientes fue sintomático, presentaron una evolución clínica favorable, no hubo reingresos, ni mortalidad. Conclusiones: El principal agente etiológico de encefalitis en el HUHMP fue el virus dengue, siendo esto un dato de mucha importancia para tener en cuenta en áreas endémicas de dengue. Por esto recomendamos solicitar los estudios serológicos para virus dengue (Ns1, IgM e IgG), y así confirmar o excluir la afección del SNC por el mismo.

Introduction: Encephalitis in our area have virtually unknown prevalence and incidence, although they are important due to the morbidity and mortality that may eventually cause. Objective: To determine the local epidemiology of encephalitis, to provide evidence to physicians who work in similar areas on the clinical features, complications and sequelae of this disease. Materials and methods: An observational, descriptive and prospective study was performed at the Hospital Hernando Universitario Moncaleano Perdomo. Patients were those with established diagnosis of encephalitis by a neurologist, from June to November 2013. We proceeded to the review medical records of the patient and follow-up until discharge from the institution. Data analysis was done using Microsoft Excel 2013. Results: During the follow-up period, 7 cases of encephalitis were diagnosed, the average age being 35.5. Acute dengue serology in the patients was: Ns1: 3 and IgM: 4; the patients considered were enrolled with encephalitis dengue, there was no change in the CT image, LCR show mild lymphocytic pleocytosis with normal glucose and slightly elevated protein. Also on 5 patients PCR were negative for other pathogens. The management of all patients was symptomatic, showed a good clinical outcome, there was no re-entry or mortalilty. Conclusions: The main etiologic agent of encephalitis in HUHMP was the dengue virus, this being a very important factor to take into account in endemic areas. This is why we recommend applying serological studies for dengue virus ( Ns1, IgM and IgG), and thus confirm or rule out the involvement of the CNS by itself.

Acute Ataxia in the Pediatric Population of the Fundacion Hospital de la Misericordia 2009-2013

Introducción: La ataxia aguda (AA) en la población pediátrica generalmente es secundaria a disfunción cerebelosa de origen inmunológico. En urgencias, la rápida detección de patologías de menor frecuencia y mayor gravedad que requieren tratamiento específico es prioridad. Objetivos: Describir la etiología de la AA en los pacientes valorados por Neuropediatría en la Fundación Hospital la Misericordia entre los años 2009 y 2013. Métodos y Materiales: Estudio descriptivo tipo serie de casos. Revisión retrospectiva de historias clínicas de pacientes de 1 mes a 18 años con diagnóstico definitivo de AA. Análisis de datos mediante SPSS 21, medidas de tendencia central, Kaplan Meier y prueba de Log Rank. Resultados: Se recopilaron 48 casos, de los cuales el 91,67% fue de origen cerebeloso. El diagnóstico etiológico más frecuente fue cerebelitis o romboencefalitis viral en 25%, seguido de intoxicación aguda y post infecciosa (20,5% cada una). En cuanto a pronóstico, el 60.4 % tuvo una recuperación completa, siendo esta más rápida en la ataxia postinfecciosa, tóxica y post traumática. Discusión: La disfunción cerebelosa fue la causa más frecuente de ataxia, los diagnósticos etiológicos principales fueron ataxia de origen infeccioso y post infeccioso, el antecedente de infección 1 a 30 días antes del inicio de los síntomas neurológicos fue positivo en 41.67 %, lo que sugiere un importante papel de la inmunidad. Conclusiones: La mayoría de las ataxias agudas son secundarias a disfunción cerebelosa infecciosa, inmunológica o tóxica; el pronóstico depende de la etiología y generalmente es benigno.

Introduction: Acute ataxia (AA) in the pediatric population is usually due to immunologically driven cerebellar dysfunction. In an emergency department setting the rapid identification of less frequent but more severe diseases which require treatment is a priority. Objectives: To describe the etiology of AA in patients seen by Neuropediatrics in the Hospital de la Misericordia Foundation between 2009 and 2013. Material and methods: This is a descriptive case series. Clinical files of patients aged between 1 month and 18 years and with a clear diagnosis of AA were retrospectively reviewed. Statistical analysis was done using SPSS 21, central tendency measures, Kaplan Meir and Log Rank test. Results: We reviewed 48 cases of which 91,67% had a cerebellar origin. The most frequent underlying diagnosis was viral cerebelitis or romboencephalitis, in 25% of cases, followed by acute intoxication and post-infectious syndromes (20,5% each). Regarding the prognosis, 60,4% had a complete recovery and this was faster in post-infectious, toxic and post-traumatic AA. Discussion: Cerebellar dysfunction was the most frequent cause of AA. The main underlying diagnosis were infection or post-infection related ataxia. The presence of a previous infection in 41,67% of cases suggests an important role of immune mediated mechanisms. Conclusions: Most AA cases are secondary to infectious, immunological or toxic cerebellar dysfunction. The prognosis is mostly benign and depends on the cause.

Expert consensus on the preventive and acute treatment of migraine on behalf of the Colombian Association of Neurology

Introducción: La migraña es la cefalea primaria de mayor impacto en la población general; de acuerdo con la información local se calcula que al menos 3 millones de personas en Colombia padecen esta condición, conduciendo esta entidad a alta carga y discapacidad. Objetivo: Determinar información unificada respecto al tratamiento preventivo y agudo de los pacientes con migraña. Se incluye información del tratamiento de la migraña crónica y su asociación al uso excesivo de analgésicos. Materiales y métodos: Consenso de expertos mediante metodología virtual Delphi en dos rondas con el grupo total y una con el grupo desarrollador. Se hizo una revisión de la literatura para obtener información destinada al diseño de preguntas con relevancia clínica. Se incluyeron neurólogos de las principales regiones del país. Resultados: Se debe ofrecer tratamiento preventivo a los pacientes que sufren por lo menos 6 días al mes de dolor de cabeza por migraña durante 6 a 12 meses de acuerdo con las condiciones clínicas de cada paciente. Topiramato, ácido valproico/divalproato de sodio, metoprolol, propranolol, amitriptilina, y flunarizina son sugeridos como medicamentos de primera línea. Respecto al tratamiento agudo en pacientes ambulatorios se recomienda el uso de triptanes orales y subcutáneos, AINEs orales, anti eméticos, combinaciones de medicamentos y derivados de ergotamina. En pacientes en el servicio de urgencias y hospitalizados, las opciones sugeridas son metoclopramida, dexametasona y AINEs parenterales. Los medicamentos preventivos en migraña crónica incluidos en el consenso son onabotulinum toxina tipo A, topiramato, amitriptilina y ácido valpróico/divalproato de sodio. En casos de migraña crónica asociada a uso excesivo de analgésicos se recomienda la suspensión del medicamento usado de manera excesiva, indicándose AINEs, esteroides y triptanes de vida media larga en terapia de transición. La estimulación del nervio occipital es una opción para pacientes refractarios, considerándose una terapia reservada para un equipo interdisciplinario liderado por un neurólogo especializado en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con dolor de cabeza. Conclusiones: Se obtienen recomendaciones y sugerencias del tratamiento agudo y preventivo de los pacientes con migraña. Se presentan recomendaciones para el tratamiento de casos refractarios y del uso excesivo de analgésicos.

Introduction: Migraine is the primary headache with the highest impact in the general population. According to local information, about 3 million people in Colombia suffer from this neurological condition leading to high burden and disability. Objective: To provide uniform information regarding the acute and preventive treatment of patients with migraine. Information about chronic migraine, medication overuse was considered. Materials and methods: Expert consensus by using online Delphi methodology. Three rounds were carried out, the whole group participated in two of them and the developer group in the total number of rounds. A review of the literature was conducted to obtain academic support to design questions with clinical relevance. Neurologists from the main Colombian regions were included. Results: Preventive treatment should be offered to patients with more than 6 headache days for 6 to 12 months according to individual clinical features. Topiramate, Divalproex sodium/Valproic acid, metoprolol, propranolol, amytriptiline and flunzarizine are indicated for the first line therapy. With regard to acute treatment for out-patients the expert consensus recommends oral and subcutaneous triptans, oral anti-inflammatory non-steroidal drugs (NSAIDs), anti-emetics, combined medications, and ergot derivates. For in-patients the panel recommends metoclopramide, dexamethasone and parenteral NSAIDs. For patients with chronic migraine onabotulinum toxin Type A, topiramate, divalproate sodium/Valproic acid and amytriptiline are considered the medications of choice for this complication of migraine. In cases of medication over use associated to chronic migraine, stopping the overused substance is indicated, prescribing corticosteroids, NSAIDs and long acting triptans as bridge therapy. Occipital nerve stimulation is a second line alternative for specific refractory patients and must be chosen by an interdisciplinary team led by a neurologist specialized in diagnosis and treatment of headache patients. Conclusions: Main recomendations and suggestions regarding acute and preventive treatment on migraine were obtained. Recomendations with respect to refractory cases and medications overuse headache are shown.

Triple-negative gliomas

Los gliomas son los tumores más comunes entre las neoplasias primarias del Sistema Nervioso Central. La Organización Mundial de la Salud propone un sistema para su clasificación en cuatro grados crecientes de malignidad, teniendo en cuenta algunos rasgos histológicos. Sin embargo, esta clasificación supone varias limitaciones que afectan la conducta terapéutica y dificultan la predicción pronóstica. Estudios recientes han confirmado el valor pronóstico de alteraciones moleculares específicas, demostrando que la clasificación molecular predice la supervivencia de forma más precisa que el estudio histológico. De estas, las más emblemáticas son la deleción 1p19q y las mutaciones en los genes que codifican para IDH1 y TP53. Las mutaciones en los genes IDH1/2 (80% de los gliomas difusos de grado II), la codeleción 1p19q (70% de los oligodendrogliomas) y las mutaciones en TP53 (60% de astrocitomas difusos) constituyen marcadores de mayor supervivencia, por lo cual deben comprobarse rutinariamente en los pacientes con estos tumores como marcadores de pronóstico.

Among the primary neoplasms of the central nervous system, gliomas are the most common. The tumour classification system proposed by the World Health Organization assigned four grades of increasing malignancy to gliomas based on some histological features. However, this classification has several limitations, one of which is the poor prognostic prediction which affects the therapeutic approach. Recent studies have shown the prognostic value of specific molecular alterations. The most representative of these are the 1p19q deletion and mutations of the genes encoding IDH and TP53. Mutations of IDH1/2 (80% of low-grade diffuse gliomas, grade II), the 1p19q deletion (70% of oligodendrogliomas) and mutations of TP53 (60% diffuse astrocytomas) are associated with better survival. These three immunohistochemical markers greatly contribute to the classification of gliomas and must be checked routinely as prognostic markers.

Encephalitis associated with antibodies against the N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) in pediatrics. Case report

La Encefalitis por Anticuerpos contra el Receptor N-metil D-aspartato (NMDAR) es un trastorno grave con una presentación inicial puramente neuropsiquiátrica, que evoluciona hacia una encefalopatía severa, y es acompañado por movimientos involuntarios, convulsiones e inestabilidad autonómica; el curso de la enfermedad usualmente se prolonga y necesita tratamiento inmunomodulador agresivo. Se describe el caso de un paciente de 5 años con diagnóstico de Encefalitis por Anticuerpos contra el Receptor N-metil D-aspartato (NMDAR), manejado con tratamiento inmunomodulador, logrando así control y no progreso de enfermedad.

Anti-NMDA receptor encephalitis is a severe disorder with a dramatic clinical presentation, often showing a purely initial neuropsychiatric phase, and evolving into a severe encephalopathy accompanied by involuntary movements, seizures and autonomic instability; the disease course is typically prolonged and needs intensive care treatment. We report the case of a 5-year-old child, diagnosed with Anti-NMDA receptor encephalitis with immune modulatory therapy.

Progressive Multifocal Leukoencephalopathy associated with the use of Natalizumab in Patient with Multiple Sclerosis. First Case Report in Latin America Hospital de San Jose - Bogota, 2013

La Leucoencefalopatía Multifocal Progresiva (LMP) es una condición grave secundaria a la infección por virus John Cunningham (VJC) derivada de la deficiencia de inmunidad celular innata o adquirida. Se presenta el primer caso reportado en Latinoamérica de (LMP) asociada a Natalizumab (NZB) en un paciente con diagnóstico de esclerosis múltiple recaída-remisión, quien ingresa a urgencias con cuadro clínico de deterioro cognoscitivo, comportamental, motor y de lenguaje de curso progresivo. Se realizaron neuroimágenes con resonancia magnética cerebral sugestivas de LMP, estudios de reacción en cadena de polimerasa en líquido cefalorraquídeo para virus JC, que resultaron negativos en dos oportunidades; el diagnóstico se confirmó mediante la técnica de hibridación in situ en biopsia cerebral. Se realiza este reporte con el fin de resaltar la importancia de la vigilancia clínica y paraclínica en los pacientes con esclerosis múltiple que reciben NZB.

Progressive Multifocal Leukoencephalopathy (PML) is a serious condition secondary to John Cunningham virus (JCV) infection derived from an innate or acquired cellular immunity deficiency. We present the first reported case in Latin America of PML associated with Natalizumab (NZB) in a patient with a diagnostic of relapsing - remitting multiple sclerosis, who entered the emergency room with progressive cognitive, behavioral, motor and language impairment. Neuroimaging performed with magnetic resonance imaging was suggestive of PML. Polymerase chain reactions in cerebrospinal fluid for JC virus were conducted twice with negative results. Finally the diagnosis was confirmed by in situ hybridization technique on brain biopsy. This report is made in order to highlight the importance of clinical and paraclinical monitoring in patients with multiple sclerosis receiving NZB.

Genotype phenotype variation in mitochondrial neurogatrointestinal encephalopathy MNGIE because of a mutation without stop codon

La encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad genética que se manifiesta desde los primeros años de vida con episodios de íleo, obstrucción intestinal, trastorno de deglución, falla de medro, miopatía, neuropatía periférica y leucoencefalopatía. Sin embargo, las manifestaciones clínicas pueden ser leves o incompletas. En la mayoría de los casos es producto de una mutación de novo, pero también puede heredarse de forma autosómica recesiva. Específicamente, la mutación c.1416 se asocia a MNGIE con neuropatía periférica severa. A continuación se describe el debut, características clínicas, hallazgos bioquímicos, neuroimagen y confirmación de la mutación c.1416 de un paciente con MNGIE pero sin enfermedad de motoneurona inferior.

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is a genetic disease with onset from infancy and expressed with bowel obstruction, swallowing disorder, growth retardation, myopathy, peripheral neuropathy and cerebral leukoencephalopathy. The majority of cases are produced by a novo mutation and sometimes by an autosomic reccessive inheretance. MNGIE produced by c.1416 mutation has been associated with severe peripheral neuropathy. In the following report, we describe the onset disease, clinical features, biochemical data, cerebral magnetic resonance image, genetic test and literature review of a patient with MNGIE without inferior motoneuron disease and c.1416 mutation.

Cluster-like headache, glaucoma and Charles Bonnet Syndrome: Case study with special considerations

La cefalea tipo cluster (cefalea en racimos) hace parte de un grupo de cefaleas primarias definidas por la Sociedad Internacional de Cefaleas como cefaleas trigémino autonómicas. Es una condición clínica infrecuente que puede ser confundida con otras cefaleas primarias como: hemicránea paroxística, SUNCT y neuralgia del trigémino. Existen muchas enfermedades y lesiones intracraneales que pueden simular una cefalea tipo cluster, dentro de estas causas sintomáticas, los desórdenes neurooftalmologicos deben ser parte del diagnóstico diferencial de todos los pacientes con cefalea tipo cluster like. Hacemos el reporte de un paciente con cefalea tipo cluster like y síndrome de Charles Bonnet asociado a glaucoma intermitente de ángulo cerrado.

Cluster headache is part of a group of primary headache disorders defined by the International Headache Society as trigeminal autonomic headaches. It is a rare clinical condition that can be confused with other primary headaches such as paroxysmal hemicrania, SUNCT and trigeminal neuralgia. There are many diseases and intracranial lesions that may mimic cluster headache, within these symptomatic causes, neuro-ophthalmic disorders should be part of the differential diagnosis of all patients with cluster like headache. We report the case of a patient with cluster like headache and Charles Bonnet syndrome associated with intermittent angle-closure glaucoma.

Isolated retrograde amnesia: clinical description and neuroimages of a case

La amnesia retrógrada aislada es un déficit neuropsicológico poco común y sus características clínicas, etiológicas, imagenológicas y de recuperación han sido poco documentadas. El presente artículo reporta el caso clínico de una paciente de 28 años de edad, residente en Medellín, Colombia, quien posterior a un secuestro, sufre pérdida de la memoria remota. Se le practicó una evaluación neuropsicológica, además se le realizaron estudios de neuroimagen estructural y funcional, con el fin de caracterizar un posible daño neurológico.

Isolated retrograde amnesia is an uncommon Neuropsychological deficit and its etiology, clinical features, imaging and recovery have been poorly documented. This article reports the clinical case of a 28 year old female patient, resident in Medellin, Colombia, who after a kidnapping, suffers loss of remote memory. The patient received neuropsychological assessment, structural and functional neuroimaging studies, in order to characterize a possible neurological damage.

Foix-alajouanine syndrome Subacute necrotizing angiodisgenetic myelopathy

Caso de mujer de 44 años sin antecedentes de enfermedad previa con sospecha de malformación arteriovenosa (MAV) relacionada con síndrome de Foix-Alajouanine; y como la fisiopatología de la enfermedad está ocasionada por la conformación anómala de una fistula arteriovenosa, que se hace sintomática ante la aparición de un fenómeno trombótico y el aumento de la presión venosa subsecuente. Los síntomas comúnmente descritos como alteraciones somatosensoriales, debilidad de los miembros inferiores. El diagnóstico definitivo dela MAV requiere de demostración radiológica de la anomalía vascular medular. Sin embargo, en algunos casos los defectos sugestivos de la malformación podrían no ser vistos con las imágenes diagnósticas con las que se cuenta o incluso macroscópicamente, por tal motivo se debe se debe fomentar la atención en la sospecha clínica en casos de dolor lumbar y abdominal en asociación a síntomas neurológicos.

We present the case of a 44-year-old woman, without history of previous illness, and a suspected spinal arteriovenous malformation (AVM) associated with what has been known as Foix-Alajouanine syndrome. The physiopathology of the AV fistula is probably related to an increased venous pressure from the AVM plus thrombotic process. The most common initial symptoms are somatosensory disturbance, abdominal pain and weakness of the lower limbs. A definitive diagnosis of spinal AVMs requires radiographic demonstration of the vascular anomaly. However, in some cases, the suggestive defects of malformations can remain unseen, even in the MRI findings and macroscopical and anatomical-pathological examination of the lesion. These findings should raise our attention regarding the need to keep in mind the clinical suspicion of AVM in cases of abdominal and back pain and motor deficit.