Acta Neurológica Colombiana

Trastorno del espectro autista: profundizar en sus alteraciones para brindar una mejor opción de tratamiento

Calidad de vida en pacientes con epilepsia que son atendidos en el departamento de neurología del Hospital San José de Bogotá

Introducción: en el mundo aproximadamente 50 millones de personas presentan epilepsia, La enfermedad genera una gran secuela en el paciente, y en las familias con esta enfermedad. Objetivo: describir condiciones que afecten la calidad de vida, mediante el formulario QOLIE-10, en los pacientes con epilepsia valorados en el Hospital de San José en Bogotá. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo de corte transversal a partir de la encuesta de calidad de vida en epilepsia (QOLIE-10). La información se resumió con frecuencias y medidas de tendencia central y de dispersión. Resultados: se realizaron 157 encuestas. Según la clasificación del QOLIE 10, 43,3% de los pacientes presentaron mala calidad de vida, por lo cual, sumada la calificación regular (19,8%), se interpreta que la mayoría de pacientes no tienen buena calidad de vida. La calidad de vida, al igual que en el resto de la población mundial, se ve afectada por la frecuencia ictal. Conclusión: en la población de pacientes con epilepsia su calidad de vida no es buena a pesar de que 71% son tratados con monoterapia y tienen control de la enfermedad.

Introduction: in the world about 50 million people have epilepsy, the disease causes a great sequel to the patient, and families with this disease Objective: to describe conditions that affect the quality of life by QOLIE-10 form in patients with epilepsy, valued at San José Hospital of Bogotá. Materials and methods: cross-sectional descriptive observation from the survey of quality of life in epilepsy (QOLIE-10). The information was summarized using frequencies, measures of central tendency and dispersion. Results: 157 surveys were obtained. According to the classification of QOLIE 10, 43.3% of patients had poor quality of life, which along with the regular grade (19.8%) is interpreted that most patients do not have a good quality of life. Quality of life as in the rest of the world population is affected by the ictal frequency. Conclusion: in patients with epilepsy Population their quality of life is not good although 71% are on monotherapy and have control of the disease.

Cefalea crónica tipo tensión: una nueva experiencia de tratamiento

Introducción: la cefalea tipo tensión es la forma más común de dolor de cabeza y su forma crónica una de las más difíciles de tratar, causa gran discapacidad a pacientes y representa enormes costos socioeconómicos, está relacionada con factores de tensión emocional y muscular. Las propuestas terapéuticas con las que se cuenta incluyen AINE, fisioterapia, infiltraciones con toxina botulínica en músculos pericraneales. Objetivo: evaluar la efectividad en el tratamiento de la cefalea crónica tipo tensión con infiltración intramuscular con betametasona, un esteroide de depósito más lidocaína al 1%, en puntos de tensión muscular a niveles suboccipital, paraespinales cervicales y trapecio, acompañados de fisioterapia y un proceso educativo a pacientes y familiares. Materiales y métodos: estudio retrospectivo, en el que se midió la efectividad del tratamiento utilizando la escala visual análoga (EVA). Los datos fueron analizados en el programa SPSS por medio de porcentajes, frecuencias y proporciones. Resultados: de un total de 138 casos de cefalea crónica diaria tipo tensión, con edad promedio 51 años, 76,8% sexo femenino, 21% se asocia a trastorno ansioso; 8,7% a sensación vertiginosa y 8,7% síntomas depresivos; 8% insomnio; 78,2% de los pacientes refirieron mejoría con el tratamiento propuesto y de estos, 85,5% de los casos se cuantificaron según la EVA, 66,8% presentaron mejoría entre 7 y 10 puntos; el mayor porcentaje estuvo asintomático durante tres meses, 22,5% libres de crisis durante el seguimiento total de siete meses y 58,7% reincidieron. Conclusión: se evidencia que la combinación de infiltraciones intramusculares con betametasona más lidocaína y fisioterapia y un proceso de educación del personal médico a pacientes y familiares es un tratamiento eficaz, sin efectos adversos, en el manejo de la cefalea crónica tipo tensión, considerada una de las más difíciles de tratar.

Introduction: the tension-type headache is the most common form of headache and chronic one of the most difficult to treat form, causes severe disability to patients and enormous socioeconomic costs is related to emotional stress factors and / or muscle. Therapeutic proposals, which are considered, include NSAIDs, physical therapy, injections of botulinum toxin in pericraneal muscles. Objetives: to evaluate the effectiveness in the treatment of chronic tension-type headache with intramuscular infiltration with steroid betamethasone one deposit plus 1% lidocaine at points of muscle tension level sub-occipital, cervical paraspinal and trapezius, accompanied by physiotherapy, more an educational process to patients and families. Materials and methods: retrospective study where treatment effectiveness was measured using the Visual Analogue Scale (VAS). Data were analyzed in SPSS using percentages, frequencies and proportions. Results: total 138 cases of chronic daily headache tension type, mean age 51 years, 76.8% female, 21% is associated with anxiety disorder, 8.7% giddy feeling and 8.7% depressive symptoms, 8% type insomnia sleep disorders. 78.2% of patients reported improvement with the proposed treatment, of these, 85.5% of cases were quantified according to VAS, 66.8% showed improvement between 7 and 10 points; the highest percentage was asymptomatic for 3 months, 22.5% seizure-free for the total up of 7 months, 58.7% relapsed. Conclusion: it is evident that the combination of intramuscular injections of lidocaine plus Betamethasone more Physiotherapy and a process of education of medical staff to patients and families, is an effective treatment without adverse effects in the management of chronic tension headache, considered one of the most difficult to treat.

Trastorno del espectro autista y función ejecutiva

Introducción: las alteraciones en la función ejecutiva, especialmente en flexibilidad cognoscitiva, planeación, control inhibitorio y memoria de trabajo constituyen un elemento cardinal dentro las manifestaciones del trastorno del espectro autista (TEA). Objetivo: el objetivo de este trabajo fue evaluar el desempeño de las pruebas de función ejecutiva en una población de pacientes con trastorno del espectro autista (TEA). Materiales y métodos: se realizó un estudio observacional en niños de una institución de rehabilitación. Se evaluó el desempeño en las subpruebas de la evaluación neuropsicológica infantil, el puntaje de CARS (Childhood Autism Rating Scale) y otras variables, mediante un análisis de correlación de Spearman. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética en Investigación y se obtuvo consentimiento de los padres. Resultados: se evaluaron ocho niños con edad promedio de 8,9 años (6,1-13,7) y puntaje CARS entre 32 y 46. Se encontró mejor desempeño en habilidades gráficas y menor fluidez gráfica y verbal y de flexibilidad cognitiva. La edad tuvo correlación directa con el puntaje en memoria de trabajo y con la capacidad de planeación. Un puntaje de CARS alto se correlacionó con bajo rendimiento en flexibilidad cognitiva, memoria de trabajo y fluidez gráfica no semántica. Conclusión: los niños con TEA son susceptibles de presentar alteraciones significativas en tareas relacionadas con las funciones ejecutivas, lo que puede explicar la tendencia a la perseveración, incapacidad de cambio de criterio y conductas estereotipadas. Esta disfunción se correlaciona con la severidad del autismo y varía según la edad. Aunque esta alteración no es un fenómeno que se presente exclusivamente en el TEA, constituye un elemento a tener en cuenta al momento de evaluar estos niños.

Introduction: executive function disturbances, especially in cognitive flexibility planning, inhibitory control and working memory constitute a cardinal element within the manifestations of autism spectrum disorder (ASD). Objective: the aim of this research was to evaluate the performance of executive function tests in children with ASD. Materials and methods: an observational study was conducted in children attending a rehabilitation institution. An analysis between the performance of the Childhood Neuropsychological assessment subtests, scores of CARS (Childhood Autism Rating Scale) and other variables was performed by a Spearman correlation test. The study was approved by the Institutional Ethics Committee and parental consent was obtained. Results: we evaluated eight children with a mean age of 8.9 years (min: 6.1, max: 13.7) and CARS score between 32 and 46. Better performance was found in graphical abilities, less in graphical and verbal fluency and in cognitive flexibility. Age was directly correlated with scores on working memory and planning. A high CARS score was correlated with poor performance on cognitive flexibility, working memory and non-semantic graphic fluency. Conclusion: children with ASD are prone to show disturbances in executive functions related tasks which may explain the inflexible adherence to routines, the persistence of stereotypical behaviors and the perseveration observed in ASD patients. This dysfunction correlates with the severity of autism and varies with age. Although this condition is not present exclusively in ASD, it is a factor to consider when evaluating children with autism.

Satisfacción del neurólogo y de los pacientes con diagnóstico de epilepsia en una consulta de seguimiento a través de telemedicina sincrónica en el Hospital San José de Arjona (Bolívar), 2014-2015

Introducción: la gran demanda de pacientes en servicios de consulta especializada de neurología y la poca oferta de profesionales entrenados y médicos especialistas, principalmente en zonas aisladas por circunstancias geográficas o políticas, nos obligan a buscar nuevos recursos como la telemedicina a fin de mejorar el tiempo de consulta. Objetivo: explorar el grado de satisfacción del neurólogo y de los pacientes con epilepsia en una consulta por telemedicina en el Hospital San José de Arjona con conexión al Hospital de San José en Bogotá. Materiales y métodos: estudio observacional prospectivo en pacientes mayores de 15 años con diagnóstico de epilepsia. Se diligenció el instrumento de evaluación de satisfacción del neurólogo y de los pacientes, que contiene una escala aplicada en Canadá, la cual consta de diecinueve preguntas, validadas en Colombia gracias a la prueba piloto realizada en el 2012 por nuestro Grupo de Neurología y Telemedicina, implementada para evaluar la satisfacción de los pacientes en la consulta de epilepsia por telemedicina. Además, este cuestionario está diseñado según una escala de Thurstone que consta de cinco alternativas de respuesta, las cuales en orden son: "muy en desacuerdo", "en desacuerdo", "neutral", "de acuerdo", "muy de acuerdo". El reclutamiento de los pacientes se hizo mediante carteles alusivos al estudio, uno a dos meses antes de la realización de este. Resultados: se valoraron 39 pacientes, de los cuales 51,3% eran mujeres, con una edad promedio 35 años DE ± 16. La satisfacción de los pacientes con la consulta de telemedicina se calificó "muy de acuerdo" en un 83,8%, el 91,9% ve la telemedicina como una vía aceptable para recibir atención en salud en y 94,6% considera que ahorra más dinero en comparación con la visita convencional. La satisfacción de dos neurólogos con la consulta de telemedicina se distribuye uniformemente entre "muy de acuerdo" y "de acuerdo". Conclusión: según los resultados de este estudio, podemos concluir que tanto los pacientes como los neurólogos que realizaron la consulta guiada por telemedicina están satisfechos con el uso de esta herramienta, siendo este método una alternativa para la atención en salud.

Introduction: the high demand for specialist neurology services and the short supply of trained specialists, mainly in remote areas for geographical or political circumstances, force us to look for new resources such as telemedicine to improve the offer of this services. Objective: to explore the degree of neurologist and patients satisfation with epilepsy telemedicine clinic at the Hospital of Arjona in Bolivar with connection to San José Hospital in Bogotá. Materials and Methods: a prospective observational study in patients older than 15 years diagnosed with epilepsy. The assessment tool neurologist and satisfaction of patients, containing a scale used in Canada, which consists of nineteen questions, validated to spanish through the pilot test in 2012 by our group of Neurology and Telemedicine, implemented to evaluate the satisfaction of patients with epilepsy in a neurology clinic through telemedicine. In addition, this questionnaire is designed according to Thurstone scale consisting of five possible answers, which in order are: "Strongly disagree", "Disagree", "Neutral", "Agree", "Strongly agree". The recruitment of patients was done through posters alluding to study one to two months before the survey. Results: 39 patients, of whom 51.3% were women, were assessed with an average age 35 years ± 16. The pzatient satisfaction with telemedicine clinic was rated "strongly agree" in 83.8%, 91.9% see telemedicine as an acceptable way to receive health care and 94.6% consider it saves more money compared to conventional clinic. Both neurologists satisfaction with telemedicine is distributed evenly between "strongly agree" and "agree". Conclusion: with the results of this study, we can conclude that patients and neurologist are satisfied with the use of this resource, this method being an alternative for health care.

Síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson, ¿relación con la lateralidad al inicio de la enfermedad?

Introducción: la enfermedad de Parkinson cursa con síntomas no motores, los cuales pueden pasar desapercibidos. La prevalencia reportada es del 21% al momento del diagnóstico de la enfermedad, hasta un 88% después de siete años de evolución. Se ha intentado aproximar la lateralidad de inicio de los síntomas motores con las manifestaciones no motoras, la severidad y pronóstico de la enfermedad; sin embargo, los resultados no son conclusivos, por lo cual realizamos este estudio. Objetivo: describir si la frecuencia de síntomas no motores es más alta según la lateralidad de inicio de las manifestaciones motoras en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP). Materiales y métodos: estudio de corte transversal. Se incluyeron pacientes que asistieron a consulta externa de neurología entre abril de 2011 y febrero de 2015. Se utilizó el cuestionario NMS Quest. Resultados: ingresaron 156 pacientes, el promedio de edad fue de 69,1 años (DE 9,4), 52% hombres, con un tiempo mediano de evolución en EP de cinco años; el síntoma no motor más frecuente fue el sentirse triste o bajo de ánimo. No se documentó aumento significativo de presencia de síntomas no motores en el análisis según lateralidad de inicio. Conclusión: no encontramos relación entre lateralidad de inicio de los síntomas motores y la frecuencia de presentación de los síntomas no motores.

Introduction: Parkinson's disease courses with non-motor symptoms , which may go unnoticed. The reported prevalence is 21 % at diagnosis of the disease, and up to 88% after seven years of evolution. Attempts to approximate the laterality of onset of motor symptoms with non-motor manifestations, severity and prognosis; however, the results are not conclusive, whereby conducted this study. Objective: to describe if the frequency of non motor symptoms is higher acording to laterality at the start of motor symptoms in patients with Parkinson's disease (PD). Materials and methods: cross-sectional study. Included Patients attending neurology between April 2011 and February 2015. NMS Quest questionnaire was used. Results: 156 patients were admitted, the average age was 69.1 years (SD 9.4), 52% male, with an median time of PD evolution of five years; the most common non-motor symptom was feeling sad or low mood. No significant increase in the presence of non-motor symptoms was documented in the analysis Start by laterality. Conclusion: we found no relationship between laterality of onset of motor symptoms and frequency of presentation of non-motor symptoms.

Nocardiosis diseminada en una paciente VIH negativa. A propósito de un caso de difícil tratamiento

La nocardiosis diseminada es una enfermedad grave, especialmente cuando hay afectación del sistema nervioso central. Se presenta el caso de una mujer adulta, VIH negativa, que presentó nocardiosis diseminada con afectación pulmonar, muscular, articular, encefálica y ocular. Nocardia spp. fue cultivada a partir de biopsia de masa pulmonar. El manejo fue difícil debido a la falta de respuesta al tratamiento antibiótico tradicional con trimetropín-sulfametoxazol, amikacina, ceftriaxona y meropenem. Finalmente, mejoró con el tratamiento conjugado de linezolid, claritromicina y moxifloxacino durante varios meses. Se discuten aspectos relacionados con el tratamiento de esta enfermedad.

Disseminated nocardiosis is a severe illness, specially when the central nervous system is affected. We present a case report of pulmonary, muscular, articular, CNS and ocular nocardiosis in a HIV-negative female. Nocardia spp. was cultivated from lung mass. The patient management was difficult due to a poor response to the treatment with traditional antibiotics such as trimethoprim/sulfamethoxazole, amikacin, ceftriaxone and meropenem. Finally, the patient have been improved with the conjugated treatment of linezolid, clarithromycin and moxifloxacin during several months. Aspects of the treatment have been discussed.

Trombosis coronaria en paciente con esclerosis múltiple: a propósito de un caso

La enfermedad coronaria es la principal causa de muerte a nivel mundial. Se han descrito factores de riesgo clásicos para desarrollarla, como la hipertensión y la diabetes mellitus; sin embargo, otras entidades como la esclerosis múltiple (EM) pueden aumentar el riesgo de cardiopatía isquémica en muchos pacientes, con una incidencia 24% mayor que en las personas sin EM, la cual puede ser debida a disfunción del sistema nervioso autónomo o a efectos adversos de medicamentos utilizados en esta patología. Describimos un caso de infarto agudo de miocardio en un paciente con EM y revisamos la asociación de estas dos enfermedades.

Coronary heart disease is the leading cause of death worldwide, described classic risk factors to develop like hypertension and diabetes mellitus, but other entities such as multiple sclerosis (MS) may increase the risk of ischemic heart disease in many patients with incidence 24% higher than in people without MS, which may be due to dysfunction of the autonomic nervous system or to adverse effects of drugs used in this disease. We describe a case of acute myocardial infarction in a patient with MS and review the association of these two diseases.

**Encefalopatía e infarto del globus pallidum bilateral, secundarios a intoxicación con disulfiram. Reporte de caso pediátrico**

Resumen El disulfiram (Antabuse®) es un fármaco que se usa ampliamente en pacientes con consumo crónico de alcohol, como parte del tratamiento del alcoholismo, con el fin de producir síntomas desagradables al mezclarse con etanol, por incremento de acetaldehído. Aunque se han descrito casos de intoxicación aun sin ingesta de alcohol con dosis terapéuticas y más comúnmente por sobredosis en adultos, son pocos los casos que se han descrito en niños. Se presenta a continuación el caso de un niño con intoxicación aguda por disulfiram, quien presentó en la fase aguda somnolencia que evolucionó a estupor; concomitantemente presentó crisis convulsivas, vómito, deshidratación, rigidez, temblor distal y diaforesis; al egreso, con secuelas neurológicas severas, caracterizadas por distonía bilateral y signos piramidales como resultado de lesión bilateral de los ganglios basales documentada por imagenología.

Disulfiram (Antabuse ®) is a drug that is widely used in patients with chronic alcohol consumption as part of treatment for alcoholism, in order to produce unpleasant symptoms when mixed with ethanol, acetaldehyde increased. Although there have been cases of poisoning even without alcohol intake at therapeutic doses and overdose most commonly in adults, few cases have been reported in children. We present a Child with disulfiram intoxication, who presented in acute sleepiness, progressing to stupor concomitantly presented seizures, vomiting, dehydration, rigidity, tremor and sweating; in output with severe neurological sequelae characterized by bilateral dystonia and pyramidal signs as a result of bilateral basal ganglia lesion documented by imaging.

Caídas frecuentes y neuroimágenes en paciente con parálisis supranuclear progresiva. Presentación de caso y revisión de la literatura

Las caídas en los adultos mayores son comunes, peligrosas y frecuentemente incapacitantes. Con frecuencia son multifactoriales y requieren un amplio abordaje diagnóstico. Las demencias, la enfermedad de Parkinson idiopática (EP), la enfermedad cerebrovascular y las neuropatías se encuentran entre las condiciones neurológicas que con mayor frecuencia se asocian a caídas. Sin embargo, cuando estas se presentan con recurrencia en el contexto de un síndrome parkinsoniano, particularmente al inicio de la enfermedad, deben sugerir el diagnóstico de una parálisis supranuclear progresiva (PSP). Esta entidad es de diagnóstico esencialmente clínico; sin embargo, dado su pronóstico sombrío, se realizan imágenes por resonancia magnética (IRM) de cerebro a todos los pacientes para excluir otros diagnósticos alternativos y buscar hallazgos característicos de PSP. Estos son, principalmente, atrofia del mesencéfalo, borramiento de la sustancia nigra, atrofia del putamen y atrofia con aumento de la señal del globo pálido. Se presenta a continuación el caso de un paciente adulto mayor que presentaba demencia y parkinsonismo refractario a levodopa, con caídas frecuentes, en quien la realización de una resonancia magnética sirvió para aclarar el diagnóstico al evidenciar los hallazgos típicos de PSP. Además, se hace una breve revisión de los principales hallazgos con imágenes, de demencias parkinsonianas, y la prevención de caídas en estos pacientes.

Falls in the elderly are common, dangerous and often disabling. They are often multifactorial and require extensive diagnostic approach. Dementia, Idiopathic Parkinson's Disease, cerebrovascular disease and neuropathies are among the most frequent neurological condictions associated with falls. However, if a patient has had early instability and recurrent falls associated with a Parkinsonian syndrome, particularly at the beginning of the disease, it should suggest the diagnosis of Progressive Supranuclear Palsy (PSP). PSP is essentially a clinical diagnosis, however, given the bleak prognosis, Magnetic Resonance Imaging (MRI) of the brain is performed in all patients to exclude alternative diagnoses and to look for supporting features of PSP. These include signal increase and atrophy of the midbrain, thinning or smudging of the substantia nigra, atrophy of the putamen, atrophy and signal increase of globus pallidus. We present the case of an adult patient who had dementia and parkinsonism refractory to levodopa with frequent falls in whom typical findings of PSP were documented in MRI. In addition, a brief review of the main findings in Parkinsonian Dementias images and fall prevention in these patients.

Forma esporádica de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: reporte de dos casos

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la encefalopatía espongiforme más común en el ser humano y prototipo de las patologías causadas por priones. Se caracteriza histológicamente por astrogliosis y degeneración de la sustancia gris. Típicamente inicia con síntomas prodrómicos no específicos progresando a demencia con mioclonias y ataxia. Presentamos dos casos de mujeres en edad media con deterioro cognitivo progresivo, dificultades motrices, alteraciones del lenguaje y mioclonias que conducen a la muerte. En electroencefalogramas de ondas trifásicas lentas periódicas así como elevación de proteínas tau y 14-3-3 en LCR por apoyo del The National Prion Disease Pathology Surveillance Center - Cleveland, todos estos hallazgos definen las condiciones para el diagnóstico clínico de enfermedad por priones. El diagnóstico diferencial en el contexto de demencia rápidamente progresiva es amplio, incluyendo infecciones, intoxicaciones, trastornos metabólicos, autoinmunidad, vasculopatías y neoplasias que podrían explicar un posible subregistro en las estadísticas regionales. Existe una posible asociación de riesgo entre enfermedad por priones y médicos patólogos que, aunque discutida, podría limitar el estudio de los especímenes histológicos que son la clave del diagnóstico definitivo. A pesar de la importancia en salud pública de estas condiciones, el actual modelo de salud limita el manejo integral de los pacientes.

Creutzfeldt-Jakob is the most common spongiform encephalopathy in humans and the prototype of prions diseases. Astrogliosis and degeneration of the gray matter are the histological features. Typically starts with nonspecific prodromal symptoms that progressing to dementia with myoclonus and ataxia. We present two cases of women in middle age with progressive cognitive impairment, motor difficulties, language disorders and myoclonus that lead to death. EEG slow periodic triphasic waves and elevated protein tau and CSF14-3-3 support for The National Prion Disease Pathology Surveillance Center - Cleveland, all these findings define the conditions for the clinical diagnosis of prion disease. The differential diagnosis in the context of rapidly progressive dementia is broad including infections, poisoning, metabolic disorders, autoimmunity, vascular disease and neoplasms that could explain a possible underreporting in regional statistics. There is a possible risk association between disease and Medical Pathologists that although discussed could limit the study of histological specimens that are key to definitive diagnosis. Despite the public health importance of these conditions the current model of health limits the comprehensive management of patients.

Polineuropatía asociada a infección por VIH. Revisión del tema y presentación de un caso: Polyneuropathy associated to VIH infection. Review of the topic and case report

La infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) constituye un problema de salud pública. La afectación neurológica en los pacientes infectados por el VIH es frecuente, involucrando tanto al sistema nervioso central como al periférico, y en algunos casos puede ser la primera manifestación de la infección. Entre las afecciones neurológicas, las neuropatías periféricas pueden observarse en el 100% de las autopsias. Las mismas pueden adoptar diferentes formas, que por lo general dependen de la fase de la enfermedad en la que se encuentre el paciente. Las neuropatías autoinmunes como el síndrome de Guillain-Barré y la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) aparecen en los estadios iniciales de la infección, cuando el conteo de CD4 está ligeramente disminuido. La CIDP tiene criterios clínicos y electrofisiológicos bien definidos que la diferencian de otras formas de neuropatías periféricas, responde bien al tratamiento inmunomodulador, pero su diagnóstico puede ser difícil de realizar debido a su forma insidiosa de comienzo. Se realiza una breve revisión de las neuropatías periféricas que pueden asociarse a la infección por VIH y se presenta un caso de asociación de esta infección con CIDP.

Infection by Human Immune deficiency (VIH) is a public health problem. Neurological affection in those patients is frequent, it involve central and peripheral nervous system. In some cases neurological involvement is the first sign of the infection. Peripheral neuropathies are the most common of neurological illness associated to VIH infection; it could be observed in 100 % of autopsy. Autoimmune neuropathies like Guillain Barré and Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP) appear at initial phase of infection, when CD4 count is slight diminish. CIDP has defined clinic and electrophysiological criteria to differentiate it from other types of neuropathies, CIDP has a good response to immunomodulation treatment, it has an insidious start, which could difficult the diagnostic. We show a brief revision of peripheral neuropathic associated to VIH infection; we show a case with VIH infection and CIDP.

Reporte de dos casos de moyamoya en el Hospital Universitario Los Comuneros de Bucaramanga (Santander)

La enfermedad de moyamoya (EMM) es una vasculopatía que se caracteriza por una estenosis progresiva (1) de la porción terminal de ambas carótidas internas hasta su oclusión, asociada a una red vascular anormal de vasos colaterales en la base del cerebro que generan un patrón angiográfico característico semejante a una bocanada de humo o "moyamoya" en japonés, de ahí su nombre, dado en 1969 por Suzuki y Takaku (2, 3). Aunque su etiología es desconocida, se han presentado algunos casos en los cuales se relaciona con otras enfermedades, lo que puede sugerir factores genéticos presentes en su patogénesis. La enfermedad de moyamoya es poco frecuente a nivel mundial; de hecho, la mayor frecuencia de reporte se da en Japón, con una prevalencia e incidencia de 6,03 y 0,54 por 100.000 habitantes, respectivamente (4), razón por la cual se documentan dos casos de moyamoya presentados en el Hospital Universitario Los Comuneros de Bucaramanga entre diciembre de 2014 y enero de 2015. Dichos casos corresponden a dos pacientes masculinos de 27 y 46 años, quienes presentaron cuadro clínico de dos semanas de evolución de cefalea fuerte y que tras estudios de neuroimagen como tomografía axial computarizada (TAC) cerebral simple y Angio-TAC para el caso 1 y de tomografía cerebral para el caso 2, fueron diagnosticados con panangiografía cerebral.

Moyamoya disease (MMD) is a vascular disease characterized by a progressive narrowing of the terminal portion of both internal carotid until its occlusion, associated with an abnormal vascular network of collateral vessels in the brain stem which generate a characteristic angiographic pattern that resembles a puff of smoke or moyamoya in Japanese, hence its name, given in 1969 by Suzuki y Takaku, (2, 3). Although its etiology is unknown, there have been some cases where it is related to other diseases, which may suggest genetic factors in its pathogenesis. Moyamoya disease is rare in the world, in fact, it is reported mainly in Japan with a prevalence and incidence of 6.03 and 0.54 per 100 000 inhabitants respectively. Because of this, two cases of moyamoya presented in the Hospital Universitario los Comuneros de Bucaramanga between December of 2014 and January of 2014 were documented. The cases were detected in two male patients of 27 and 46 years old, who presented clinical evolution of two weeks of strong headache, and after neuroimaging studies like Computerized Axial Tomography (CAT) scan and Angiotac for case number 1 and brain tomography for case number 2, they were diagnosed with Pan-angiography.

Déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración. Reporte de un caso clásico y revisión de la literatura

El déficit de pantotenato quinasa asociado a neurodegeneración (PKAN por su sigla en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por disfunción extrapiramidal progresiva y acumulación de hierro en los ganglios basales. El signo clásico en la neuroimagen de "ojos de tigre" se ve en las imágenes ponderadas en T2 en la resonancia magnética cerebral. A continuación presentamos un caso clásico de la enfermedad en un niño que inicia con síntomas motores a los 5 años de edad y que fue estudiado en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, con neuroimágenes típicas y confirmación de la mutación por estudio molecular.

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare neurodegenerative disease characterized by progressive extrapyramidal dysfunction and iron accumulation in the basal ganglia. The classic sign in neuroimaging of "eye of the tiger" is seen on T2-weighted magnetic resonance imaging scan. We present a classic case of the disease in a child who starts with motor symptoms at 5 years old and was studied at the Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, with typical neuroimaging and confirmation of the mutation by molecular study.

Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neurodegenerativo progresivo (1), de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico (5). En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que nos sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) is a progressive neurodegenerative disorder (1) of late onset that occurs among the premutation carriers of the FMR1 (Fragile X mental retardation 1) gene; which is also associated with Fragile X Syndrome (FXS). FXTAS is characterized by neurologic deficits that include progressive intention tremor, cerebellar ataxia, parkinsonism, peripheral neuropathy, cognitive deficits in memory and executive function, and autonomic dysfunction. FXTAS is emerging as an important diagnostic option for men with tremor, gait disorders and neurodegenerative symptoms. In general there is a subdiagnosis of this disease as it is a recently described syndrome and because of the lack of knowledge from health professionals; whom, due to the similarity of their clinical presentation with other neurological disorders, generally tend to confuse the diagnosis. In Colombia the prevalence of FXS or FXTAS has not been documented. However, a township in Valle del Cauca has a prevalence of more than 100 times the worldwide prevalence of FXS reported in the literature, which suggests that in Colombia there is underreporting of FXS and FXTAS. This review aims to disseminate the advances in knowledge of the clinical manifestations, the neurophysiopathology and treatment options for patients with FXTAS; and thus increase diagnosis and contribute to improving the quality of life of those affected and their families.

Terapia endovascular en el tratamiento del ACV isquémico agudo. Perspectiva en Colombia

La aparición en este año de siete estudios que demuestran la superioridad de la terapia endovascular (TEV) sobre el tratamiento convencional de la trombólisis IV con t-PA en las primeras 4,5 horas posteriores al inicio del ataque cerebrovascular (ACV) isquémico agudo en pacientes con una obstrucción arterial proximal, establece un reto terapéutico para los neurólogos colombianos por el costo social que ocasiona la enfermedad y por las falencias que presenta nuestro sistema de salud para la atención óptima al respecto. Esta revisión crítica de los estudio MR Clean, Escape, Extend IA, Swift Prime, Revascat, Thrace y Therapy, así como de las guías 2015 de la American Heart Association (AHA), analizan la factibilidad e implementación de esta información en Colombia. La administración rápida de la terapia intravenosa con t-PA en estos estudios fortalece su implementación en el país e invita a generar protocolos que incluyan imágenes diagnósticas no invasivas como la angiografía cerebral por escanografía cerebral (CTA) o por resonancia magnética (MRA) que seleccionen a los pacientes con obstrucción proximal para brindarles lo más rápido posible el recurso de una TEV a través de una red hospitalaria del ACV. Los principales retos establecidos son los de allanar las diferencias entre el sector público y privado en la atención de pacientes con ACV isquémico agudo, dotar hospitales públicos con la tecnología y el talento humano que la TEV exige, e integrar una red nacional del ACV.

During the last few months, seven pivotal papers have been published in renowned medical journals that have demonstrated the superiority of endovascular therapy added to intravenous tPA in patients with acute ischemic stroke and proximal vessel occlusion. This evidence poses a therapeutic challenge for Colombian neurologists and their patients, given the already suboptimal care for acute stroke patients in Colombia. This critical review comprises the studies MR CLEAN, ESCAPE, EXTEND-IA, SWIFT PRIME, REVASCAT, THRACE and THERAPY. Also, the current 2015 AHA/ASA guidelines on endovascular therapy for acute ischemic stroke were included. Their results reinforce the need to provide IV tPA to all eligible patients while, at the same time, adding diagnostic tools such as CTA (CT angiography) and/or MRA (MR angiography) to present hyperacute treatment protocols in order to confirm or rule out the presence of proximal vessel occlusion. The main challenges ahead lie in closing the existent gaps in stroke care between public and private hospitals, providing public hospitals with modern technologies and trained medical personnel as required for the optimal performance of neuroendovascular therapy, all of them comprised within a national stroke network.

Enfoque holístico al paciente neurológico: el aporte de Oliver Sacks

La obra de Oliver Sacks es bien conocida y muy destacada en la literatura de divulgación médica y ha contribuido al conocimiento de la enfermedad neurológica por el público en general. Desde el punto de vista de la neurología literaria sus escritos han sido analizados por muchos autores. El presente artículo examina desde la perspectiva de un neurólogo clínico algunos elementos de la obra de Oliver Sacks que podrían ser de gran beneficio en el abordaje diagnóstico y terapéutico del paciente neurológico y un valioso aporte a la práctica clínica de la neurología. Se exploran también algunas nuevas contribuciones hechas por la investigación en neurociencias y por la psicología cognitiva al abordaje holístico del paciente en medicina y se discuten los beneficios de este abordaje en la recuperación de la enfermedad neurológica.

Oliver Sacks's work is well known and prominent in the medical literature for common people and has contributed to the understanding of neurological disease by the general public. Many authors from the point of view of literary neurology have analyzed his work. This article examines elements from the work of Oliver Sacks that could benefit the diagnosis approach and treatment of neurological patients and be a valuable contribution to the clinical practice of neurology from the perspective of a clinical neurologist. Some new contributions made by research in neuroscience and cognitive psychology to the holistic approach to the patient in medicine is also analyzed and the benefits of this approach in the recovery from neurological disease.

Percepción de la calidad de vida de los médicos residentes de neurología y neuropediatría en Colombia

Tanto las entidades públicas en salud como las asociaciones médicas se preocupan por mejorar la calidad de prestación de sus servicios olvidando que uno de los factores condicionantes básicos de la productividad es el grado de complacencia que los profesionales tienen con su trabajo. Fue un estudio observacional descriptivo, de corte transversal, realizado a través del Cuestionario de calidad de vida profesional (CVP-35), validado en español, que consta de treinta y cinco ítems. Se llevó a cabo un total de veinticinco encuestas, edad media: 29 años. Los resultados en la encuesta de calidad de vida revelan en el ítem "Trabajo que tengo" que el 100% está en valores > 5 (Bastante a Mucho); en "Satisfacción con el tipo de trabajo" el 72% está distribuido en valores > 5 (Bastante a Mucho); en "Satisfacción con el sueño", 72% fueron calificados con valores < 5 (Algo o Nada); en "Calidad de vida percibida" 4% la calificó como "Nada", 40% "Algo", 44% "Bastante" y 12% "Mucho"; y en la variable "Estrés emocional", 76% puntuó valores > 5 (Bastante a Mucho). El estudio de calidad de vida profesional medida por el cuestionario CVP-35 mostró que la mayoría de residentes viven en estrato socioeconómico 3 y 68% no tienen vivienda propia. Una gran cantidad de residentes trabajan más de cuarenta y ocho horas semanales. Llama la atención que el 40% reportó sufrir de alguna patología. Las horas de sueño diarias son siete en promedio, lo cual es aceptable, sin embargo 72% no están satisfechos con las horas de sueño; pese a que 76% refieren tener una gran cantidad de trabajo y presentar estrés emocional, 72% están satisfechos con el tipo de trabajo y más de la mitad de los residentes consideran tener una buena calidad de vida.

Both public health institutions and medical associations concerned about improving prevision of heathcare, forgetting that one of the basic conditioning factors of productivity is the degree of complacency that professionals have with their work It was a descriptive study, cross-sectional, conducted through the questionnaire of quality of professional life (CVP-35), validated in spanish, consisting of thirty- five items. A total of twenty survey was conducted, mean age: 29 years. The results in quality of life survey reveal in item "Work I have" that 100% values is > 5 (Quite to Much); In "Satisfaction with the type of work" 72% is distributed in values > 5 (Quite to Much); In "Satisfaction with sleep" 72 % were rated with values < 5 (Something or Nothing); In "Perceived quality of life" 4% qualify as "Nothing", 40% "Something", 44% "Quite" and 12% "Much"; and in the variable "Emotional stress" 76 % scored values > 5 (Quite to Much). The study of professional quality of life measured by the CVP -35 questionnaire showed that most residents live in socioeconomic stratum 3 and 68% not have their own housing. A lot of residents work more than forty- eight hours per week. It is striking that 40 % reported suffering from some pathology. The average of daily hours of sleep is seven, which it is acceptable, however 72 % are dissatisfied with the sleep hours. Although 76 % reported having a lot of work and present emotional stress, 72 % are satisfied with the type of work and more than half of residents believe they have a good quality of life.