Acta Neurológica Colombiana

Thrombolysis with rt-PA for acute stroke: Colombian experience

RESUMEN El tratamiento con activador recombinante del plasminógeno tisular (sigla en inglés rt-PA), aplicado por vía intravenosa (VIV) es el procedimiento de primera línea en casos de ataque cerebrovascular agudo (ACVA) en una ventana de 4,5 horas. En Colombia hay una experiencia publicada del uso exitoso de este medicamento. En el número actual se publica una nueva experiencia del uso de rt-PA en el caribe colombiano, de gran utilidad para reseñar los artículos publicados en Colombia acerca del tema.

ABSTRACT Treatment with intravenous recombinant tissue plasminogen activator (rt-PA) for acute stroke (AS) is the first line procedure for patients in 4,5 hours window. In Colombia there is a published experience about the successful use of this medication. In the currently issue a new experience from Colombian Caribbean is presented, which it is taken in advantage for briefly reviewing the published papers about the theme in our country.

Intravenous thrombolysis in patients with ischemic stroke: Experience from a Colombian Caribbean Hospital

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las guías de ACV isquémico establecen dentro del algoritmo de manejo la implementación de la terapia trombolítica intravenosa como una de las estrategias de abordaje del evento agudo que ha demostrado reducir los niveles de discapacidad en los pacientes. OBJETIVO: Describir el impacto de la realización de trombólisis intravenosa en pacientes con accidente cerebro-vascular isquémico, teniendo como referencia escalas de medición de funcionalidad y pronóstico. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo longitudinal en pacientes que recibieron tratamiento fibrinolítico en la Fundación Hospital Universidad del Norte (octubre 2011 - marzo 2016) teniendo en cuenta aspectos demográficos, clínicos, factores de riesgo y seguimiento a los 30 y 90 días para determinar el pronóstico y la mortalidad según escala modificada de Rankin. RESULTADOS: La población elegible consta de 27 pacientes cuya edad promedio fue de 65 años. La mayor prevalencia se presentó en el género femenino. El factor de riesgo más frecuente fue la hipertensión arterial (19/27). Se realizó manejo inicial de acuerdo al protocolo institucional de la unidad de stroke. Se describen tiempos promedio en cada etapa de la atención médica desde el inicio de los síntomas hasta la realización de la trombolisis. Durante la realización de la intervención terapéutica se documentó las complicaciones que justificaron la suspensión del manejo. Se reportó transformación hemorrágica del ACV y muerte secundaria a ello. La funcionalidad fue valorada con escala NIHSS al ingreso y egreso del paciente, el pronóstico y mortalidad se evaluaron con escala modificada de Rankin, que evidenció que más del 50 % de los pacientes obtuvieron una puntuación entre 0 y 1 a los 90 días postrombólisis. CONCLUSIONES: El estudio presenta limitantes dadas principalmente por el tamaño de la muestra, pero cabe resaltar que refleja la experiencia de un centro universitario y busca establecer y/o generar una base de datos importante a nivel regional que permita ser punto de referencia y suministrar información para futuros estudios.

SUMMARY INTRODUCTION: The ischemic stroke guidelines establish within the management algorithm the implementation of intravenous thrombolytic therapy as one of the strategies to approach the acute event that has been shown to reduce levels of disability in patients. OBJECTIVE: To describe the impact of intravenous thrombolysis performed on patients with ischemic stroke, taking into account functionality and prognosis measuring scales. MATERIALS AND METHODS: We conducted a descriptive longitudinal study on patients to whom intravenous thrombolysis were performed at the Fundación Hospital Universidad del Norte ( October 2011 - March 2016) taking into account the demographics aspects as well as risk factors including a 30 and 90 day follow up to determine prognosis and mortality using the modified Rankin scale. RESULTS: The study consisted of 27 patients whose average age was 65 years, finding a higher prevalence within female patients and A frequent risk factor of hypertension (19/27). Initial management was performed according to the institutional protocol from the stroke unit. Average times were shown at each stage of care, from the onset of symptoms to thrombolysis. During the intervention, some complications were documented which justified the suspension of the treatment. There was hemorrhagic transformation of stroke reported leading to secondary death. Functionality was assessed with the NIHSS scale at patient's admission and discharge, prognosis and mortality were assessed with a modified Rankin scale, which showed that more than 50% of the patients scored between 0 and 1 at 90 days post-thrombolysis. CONCLUSION: The study has limitations in order to establish conclusions statistically significant, but it does reflect the experience of a university center with an effective therapeutic intervention and looks to create a database in the region that can be use like a reference for other studies.

α-galactosidase A Heterozygous mutations gene in two patients with cryptogenic stroke

RESUMEN La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A

SUMMARY Fabry's disease is a recessive X linked genetic disorder in which lysosomal enzyme alpha-galactosidase A activity is affected, with accumulation of different kind of metabolites such as globotriaosylceramide and the deacylated globotriaosylceramide which are responsible for the multi-organ dysfunction that is seen in this disease, and also of the several phenotypic manifestations, mainly in nervous system, skin, gastrointestinal tract, heart and kidney. Earlier neurological manifestation is neuropathic pain could finding also gastrointestinal tract, skin and eye complaints while Cardiac and renal damage present later like as cerebrovascular disease which presents in adulthood. Two clinical cases of young patients with cryptogenic stroke with heterozygous mutations for Fabry's disease are presenting below.

Herpetic encephalitis in pediatrics: case report

RESUMEN La encefalitis herpética es una enfermedad aguda o subaguda causante de signos generales y focales de disfunción cerebral. Se presenta un caso de encefalitis herpética en una preescolar, dada su baja frecuencia en pediatría, presentado en la Unidad de Cuidados Intensivos Doña Pilar, Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja. A pesar de los avances en la terapia antiviral durante las últimas dos décadas, la encefalitis herpética sigue siendo una enfermedad grave con riesgos significativos de morbilidad y muerte. Un tercio de los casos de las encefalitis por herpes simplex se presenta en niños. Las secuelas entre los sobrevivientes son significativas y dependen de la edad y del estado neurológico del paciente en el momento del diagnóstico.

SUMMARY Introduction: Herpetic encephalitis is an acute or subacute disease that causes general and focal signs of cerebral dysfunction. We present a case of herpes simplex encephalitis in a given low frequency presented at the Pediatric Intensive Care Unit Doña Pilar, Children's Hospital Napoléon Franco Pareja. Despite advances in antiviral therapy during the past 2 decades, herpes encephalitis remains a serious disease with significant risk of morbidity and death. One third of cases of herpes simplex encephalitis occur in children, sequelae among survivors are significant and depend on the age and neurological status of the patient at the time of diagnosis.

Cognitive impairment in lupus erythematosus: a case report

RESUMEN El lupus eritematoso es una enfermedad autoinmune sistémica de etiología desconocida, que afecta principalmente a mujeres entre 20 y 50 años de edad, puede manifestarse de diversas maneras clínicas. El déficit cognitivo es uno de los síndromes neuropsiquiátricos más prevalentes en dicha enfermedad, pero no se ha descrito un perfil específico del deterioro. Existen dificultades en el proceso de detección del déficit cognitivo, debido a la propia variabilidad de la clínica y a las limitaciones de los instrumentos de valoración existentes. Se recomienda el uso de pruebas de neuroimagen y la exploración neuropsicológica como formas de evaluación. La evolución y el tratamiento, tanto farmacológico como la rehabilitación cognitiva, están influidos por la etiología del deterioro. Paciente mujer de 54 años diagnosticada de lupus eritematoso, se deriva para estudio neuropsicológico por problemas de concentración y de memoria reciente, presentó alteración en pruebas de neuroimagen, pero no se presentó repercusión en la autonomía personal. Las pruebas de cribado de déficit cognitivo presentan una controvertida fiabilidad para personas con lupus eritematoso. Es necesario realizar una exploración neuropsicológica exhaustiva que incluya la valoración del rendimiento cognitivo y de la funcionalidad. Los déficits (cognitivos) son variados y el curso y el tratamiento dependerán de la etiología del déficit (primario vs. secundario).

SUMMARY Lupus erythematosus is a systemic autoimmune disease with unknown etiology that mainly affects women aged 20-50 years and it can have very different clinical manifestations. Cognitive deficit is one of the most prevalent neuropsychiatric syndromes in lupus erythematosus, but a specific profile was never described for it. There are difficulties in the assessment process due to the variability of clinical symptoms and tools limitations. Neuroi-maging and neuropsychological examination are recommended to assess cognitive impairment. The evolution and treatment (pharmacological and cognitive rehabilitation) are influenced by etiology. Case: Woman (54 years) diagnosed with lupus erythematosus who was sent to a neuropsychological study due to her concentration and short-term memory problems. She showed alteration in neuroimaging studies, but she maintains personal autonomy. Conclusion: screening tests of cognitive impairment present reliability controversial for people with lupus erythematosus. An extensive neuropsychological assessment is necessary, including cognitive performance and functionality. Cognitive Impairment are varied, and the course and treatment depend on the etiology (primary vs. secondary).

Radiological findings of MELAS syndrome in central nervous system (CNS): case report

RESUMEN Presentamos el caso clínico de una paciente adulta joven con episodios recurrentes sugestivos de ataque cerebrovascular, con cambios radiológicos típicos de enfermedad de MELAS con confirmación genética de mutación en el gen A3243G.

SUMMARY A clinical case of a young adult patient with recurrent episodes suggestive of stroke, with typical radiological changes of MELAS disease with genetic confirmation of mutation in A3243G gene.

Syndrome of transient Headache and Neurological Deficits with cerebrospinal fluid Lymphocytosis: A Case report and review of the literature.

RESUMEN El síndrome de cefalea asociado a déficit neurológico y linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo, HaNDL, por sus siglas en inglés, es una entidad de reciente descripción. Sin embargo ya está incluida en la última clasificación internacional de cefaleas y parece tener una distribución mundial. Presentamos a continuación el primer caso descrito en la literatura latinoamericana para que sus características sean tenidas en cuenta en el abordaje diagnóstico de las cefaleas.

SUMMARY The syndrome of transient headache and neurologic deficits with cerebrospinal fluid lymphocytosis, HaNDL, is a recently described entity. However, it's already included in the last international classification of headaches disorders (ICHD 3rd edition beta version) and seems to have a worldwide distribution. We describe the first case in Latin American literature, so its clinical features are taken into account in the diagnostic approach of headaches syndromes.

Kearns Sayre Syndrome: Report of two cases

RESUMEN El síndrome de Kearns Sayre (SKS) es una rara mitocondriopatía causada en la mayoría de los casos por deleciones en el ADN mitocondrial, usualmente no heredada y de ocurrencia espontánea. Se caracteriza por disfunción multiorgánica de manifestación antes de los veinte años de edad. Fue descrito por Thomas Kearns y George Sayre, quienes reportaron la tríada de oftalmoplejía externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca, siendo esta última alteración determinante en el pronóstico, así como el número de órganos afectados. Presentamos dos casos de Síndrome de Kearns Sayre con manifestaciones clínicas oftalmológicas en su debut, asociados a debilidad muscular, similar a los casos típicos reportados en la literatura, donde la mayoría de los pacientes presentan compromiso ocular. En la literatura colombiana existen pocos reportes de este síndrome, por lo tanto, esta presentación contribuye al conocimiento de la entidad en nuestro medio, la patología presenta una triada clínica específica, pero a la vez muestra una afección multisistémica que requiere un alto índice de sospecha por parte de las especialidades a las cuales el paciente puede acceder en su cuadro inicial.

SUMMARY The Kearns-Sayre syndrome is a rare mitochondrial disease caused, in most cases by deletions in mitochondrial DNA, usually not inherited and spontaneously occurring. It is characterized by multiorganic dysfunction that typically develops before the age of twenty. Described by Thomas Kearns and George Sayre who reported a case with presence of the triad of external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and cardiac conduction blocks, the latter being decisive alteration in the forecast, as well as the number of affected organs. We report two cases of Kearns-Sayre syndrome debuting with ophthalmological clinical manifestations, associated with muscle weakness, similar to typical cases reported in the literature where most patients have eye involvement. The Colombian literature there are very few reported cases of this syndrome, so this presentation contributes to the knowledge of this entity in our environment, taking into account that this disease presents a specific clinical triad but both shows multisystem condition, requiring a high index of suspicion on the part of various specialties to which the patient can be accessed.

Dietary supplements in cognitive impairment and Alzheimer's disease: a literature review

RESUMEN OBJETIVOS: Evaluar los efectos del consumo de ácidos grasos omega 3 en forma de suplementos, complementos o alimentos sobre la función cognitiva de los adultos. MÉTODOS: Se realizó una revisión de la literatura en las bases de datos Medline y Embase, buscando ensayos clínicos, estudios observacionales, revisiones sistemáticas y estudios experimentales que relacionaran los ácidos grasos omega 3 con función cognitiva y Alzheimer. RESULTADOS: La mayoría de los estudios relacionó la suplementación de cápsulas con omega 3, el consumo de pescado u otros alimentos con contenido de omega 3, con resultados en pruebas de función cognitiva, desenlace de enfermedad o imágenes diagnósticas, encontrando en general efectos benéficos, que parecen ser mayores en personas sanas y con mejor función cognitiva de base. Hubo diferencias en los resultados encontrados en los ensayos clínicos y revisiones sistemáticas, que podrían atribuirse a la variabilidad en las dosis de la suplementación, el tiempo de seguimiento y la manera en que se midió la función y el deterioro cognitivo. CONCLUSIÓN: El consumo de ácidos grasos omega 3 en forma de suplementos, complementos o alimentos ricos en estos como el pescado parece tener efectos benéficos en la función cognitiva de las personas adultas.

SUMMARY OBJECTIVES: To evaluate the effects of omega 3 fatty acids consumption in the form of dietary supplement, complement or food-products presentation on adult cognitive function. METHODS: A literature review in two databases (Medline and Embase) was undertaken, searching for clinical trials, observational studies, systematic reviews and experimental studies concerning omega-3 fatty acids and their relation with cognitive function and Alzheimer's disease. RESULTS: Most studies linked supplementation with omega-3 capsules and consumption of fish and other omega-3 containing foods with results in cognitive function testing, outcomes in diseases or diagnostic imaging and found beneficial effects, which seem to be stronger in healthier persons with better cognitive function at baseline. There were differences in the results found in clinical trials and systematic reviews, which could be attributable to the variability in the supplementation dose, the length of follow-up and the methods used to assess cognitive function and decline. CONCLUSION: The use of omega-3 fatty acids in supplement, complement or food-products presentation seems to have beneficial effects in the cognitive function of healthy adults.

Seronegative Myasthenia Gravis: A Literature Review

RESUMEN En 1976 se identificaron varios anticuerpos dirigidos contra el receptor de acetil colina en el suero de los pacientes con miastenia gravis (MG). Sin embargo, luego de unos años, se evidenció que aproximadamente el 20 % de los pacientes con MG generalizada y con evidencia electrofisiológica de un trastorno de la unión neuromuscular, no expresan dichos anticuerpos por radioinmunoensayo (RIA); éstos constituyen los casos de miastenia gravis seronegativa (MGSN). El diagnóstico en estos pacientes es difícil, dada la ausencia de autoanticuerpos detectables en suero y la falta de estudios neurofisiológicos sensibles. Recientemente un nuevo método basado en ensayos celulares muestra un aumento significativo en la detección de miastenia seropositiva, en casos diagnosticados previamente como seronegativos. Este artículo pretende dar un abordaje sobre la fisiopatología de la miastenia gravis seronegativa, así como una actualización de los últimos avances sobre su diagnóstico. También busca hacer una revisión sobre el contexto general actual de esta patología en Colombia.

SUMMARY In 1976 antibodies against acetyl-choline receptor were identified on the serum of patients with myasthenia gravis. However, some years later, it became clear that about 20% of patients with generalized MG and an electro physiologic disorder on the neuromuscular junction did not express these antibodies by radioimmunoassay (RIPA). These cases represent seronegative myasthenia gravis (SNMG). The diagnosis of these patients is difficult, given the absence of detectable autoantibodies on serum and the lack of sensitive neurophysiologic tests. Recently, a new method based on cellular assays shows an increase on detection of seropositive MG from cases, which were initially diagnosed as seronegative. This article reviews the physiopathology of seronegative MG and gives an update on the latest advances concerning its diagnosis. It also hopes to approach the current general context of the illness in Colombia.