Acta Neurológica Colombiana

Classification and diagnosis of dystonia

RESUMEN La distonía es un movimiento involuntario caracterizado por una postura anormal de una o varias partes del cuerpo. Esta revisión aporta la última información respecto a la clasificación y métodos diagnósticos necesarios para acercarnos a la comprensión de este fenómeno.

SUMMARY Dystonia may be defined as movement disorder characterized by an abnormal posture of a one or various segments of the body. This review will focus in the state-of-the art classification and diagnostic clues to bring us closer to understand this syndrome.

Pathophysiology of dystonia

RESUMEN La distonía es una entidad pobremente comprendida ya que a pesar que la era genómica ha proporcionado muchas pistas para la elucidación de los circuitos cerebrales responsables de este fenómeno, aún resta mucho por entender debido a que los modelos actuales son insuficientes para comprender a cabalidad esta entidad clínica.

SUMMARY Despite recent and relevant advances in the understanding of cerebral circuits involve in dystonia, there are many gaps to allow us to fully elucidate the phenomenon. The available data is insufficient to explain the different presentation and causes involved in the genesis of dystonia.

Genetic classification of dystonia

RESUMEN Con el avance de la secuenciación genética y otras técnicas se ha logrado avanzar de manera significativa en la detección de formas monogénicas de la distonía así como en la contribución de varios factores genéticos en la génesis de esta condición.

SUMMARY With the refinement of genetic sequencing and many other techniques, monogenic forms of dystonia as well as various genetic contributions and epigenetic factors are now available to guide the clinician in the pursue of an accurate diagnosis of this condition.

Secondary dystonia

RESUMEN Las distonías que se generan por una causa específica (secundaria), son menos frecuentes que las distonías primarias (genéticas). Las causas son multifactoriales, incluyendo lesiones puntuales en alguna estructura cerebral, así como toxinas, medicamentos o infecciones.

SUMMARY Dystonia emerging from a specific cause (secondary dystonia) are by far less frequent that genetic counterpart (primary dystonia). Some of these causes include focal brain lesions, toxins, drugs and infections among many others.

Medical management of dystonia

RESUMEN Para el manejo médico de la distonía se han utilizado tradicionalmente varios fármacos encaminados a disminuir esta condición y a mejorar la calidad de vida. Las terapias orales solas o combinadas proporcionan control parcial de los síntomas y en la mayoría de los casos hay que recurrir a terapias invasivas.

SUMMARY During the last years, several drugs has been tried in order to try to diminish the impact of this condition and improve the quality of life of patients who suffer from dystonia. Oral therapy alone or in combination, generates only partial symptom relief and most of the cases end up requiring other more invasive therapies.

Botulinum toxins for dystonia

RESUMEN La toxina botulínica es actualmente en tratamiento de elección para las distonía focales y algunos segmentos del cuerpo en casos de distonía generalizada. Estos compuestos fueron utilizados por primera vez por oftalmólogos para el tratamiento de pacientes con estrabismo pero tiempo después se expandió su uso para indicaciones en neurología especialmente en distonía.

SUMMARY Botulinum toxins are nowadays the gold standard for treatment focal dystonia and some segments of the body in generalized dystonia. These compounds were first used by ophthalmologist in patients with strabismus but later on, they were widely spread in neurological indications especially dystonia.

Surgical management for dystonia

RESUMEN A pesar de los recientes avances en la comprensión de los circuitos cerebrales involucrados en la distonía, las técnicas quirúrgicas invasivas y no invasivas han fallado en proporcionar un beneficio substancial a los pacientes que sufren de distonía, en comparación con los resultados observados en la enfermedad de Parkinson, no obstante, la lesionectomía, la estimulación cerebral profunda y el ultrasonido enfocado pueden proporcionar mejoría en los casos refractarios al manejo médico.

SUMMARY Despite recent advances in understanding brain circuits involved in dystonia, surgical techniques both invasive and not invasive have fail to provide substantial benefit to patients suffering from dystonia compared to the results seeing in Parkinson's disease, nonetheless, lesionectomy, deep brain stimulation and focused ultrasound can provide relief in medical refractory cases.

Psychogenic dystonia

RESUMEN La distonía psicógena (funcional) es una condición que representa un reto para el clínico, desde su terminología confusa hasta el tratamiento integral. Este fenómeno se presenta en pacientes con ausencia de una enfermedad neurológica o condición secundaria que explique cabalmente dicha presentación y generalmente con una comorbilidad psiquiátrica marcada.

SUMMARY Psychogenic (functional) dystonia represent a huge challenge to the clinician. Nowadays there is a discussion between which term fit most to this condition (psychogenic vs. functional) but so far a consensus has not been reach. This phenomenon is present in absence of any neurological condition or identifiable secondary cause and usually is accompanied with an important psychiatric comorbidity.

Paroxysmal dystonia

RESUMEN Existen enfermedades y condiciones que se presentan con movimientos involuntarios hipercinéticos de aparición súbita y remisión espontanea (episódicas). Dichas condiciones generan dificultades diagnósticas ya que por su carácter intermitente, en ocasiones no pueden ser evaluadas por el clínico.

SUMMARY During the last years, several drugs has been tried to try to diminish the impact of this condition and improve quality of life the people who suffer from dystonia. Oral therapy alone or in combination generates only partial symptom relief and most of the cases end up requiring other more invasive therapies.

Alternative therapies in dystonia

RESUMEN El uso de la medicina complementaria y alternativa está aumentando en todo el mundo, especialmente en los pacientes con enfermedades crónicas. En los tiempos de la medicina basada en la evidencia, en ocasiones se puede omitir el potencial beneficio de las terapias alternativas que no siempre pueden ser sometidas a la rigurosidad científica de los ensayos clínicos.

SUMMARY The use of complementary and alternative has spread in most part of the world, especially in patients with chronic disease. In evidence-based medicine times sometimes, the potential benefit of this kind of therapy may be overlook because this intervention may not be suitable to be tested with the actual scientific standards.

Tardive dystonia

RESUMEN El concepto de disquinesia surgió para denominar cualquier tipo de movimiento anormal hiperquinético secundario al uso crónico de antipsicóticos, no obstante, se considera en la actualidad que se debe definir de manera más exacta la fenomenología predominante del tipo de síndrome tardío, ya que no solo se puede presentar con el síntoma clásico del movimiento coreico oro-buco-lingual, también puede presentarse con distonía.

SUMMARY The term dyskinesia was originally coined to design any form of hyperkinetic movement disorder emerging in the context of treatment with dopamine blocking agents, but it is a vague term and nowadays is prefer to define in the most precise manner the predominant phenomenology of the movement disorder. Splitting the concept of dyskinesia in this way will provide the clinician not only a solid classification scheme but also with optimised strategies in terms of treatment.

Neuroimaging in dystonia

RESUMEN El uso de neuroimágenes en distonía es bastante extenso en el campo de la investigación, no obstante, el uso clínico práctico en términos de diagnóstico se centra en el estudio de potenciales causas secundarias.

SUMMARY The use of neuroimaging in dystonia is widely disseminated in research fields. In everyday clinical context, the main role of these technologies is to help the clinician to rule out secondary causes of dystonia.