Acta Neurológica Colombiana

Del colegaje y otras buenas costumbres

Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rett es una condición neurológica severa y la segunda causa genética de retraso mental profundo en mujeres. Se genera por mutaciones en el gen MECP2 y es caracterizada por una pérdida de las ganancias psicomotoras, con una prevalencia general estimada de 1:10.000 niñas, según la extrapolación de algunos estudios europeos. OBJETIVOS: Realizar una revisión de la literatura sobre el síndrome de Rett y presentar una serie de casos diagnosticados en Colombia por clínica y prueba molecular. METODOLOGÍA: Se efectuó una búsqueda bibliográfica y de reportes de casos en 21 bases de datos internacionales, más de 14 revistas del área de la salud y dos motores de búsqueda generales entre 2014 y 2016. Los casos presentados fueron seleccionados de la consulta de genética médica realizada por los autores. HALLAZGOS: No se encontró ningún caso colombiano de síndrome de Rett, ni confirmado con prueba molecular en Latinoamérica. Se reporta así la primera serie de casos nacional y la mayor latinoamericana, conformada por siete pacientes con tipo clásico y tres atípicos, todas con diagnóstico molecular. CONCLUSIONES: Pese a tener una evolución clínica caracterizada, su baja prevalencia y amplio espectro clínico convierten al síndrome de Rett en un reto diagnóstico y terapéutico. La mutación c.749_750insT se reporta por primera vez, la c.473C>G por segunda en la literatura y la c.763C>T se presenta en dos pacientes con fenotipos totalmente distintos, lo que confirma la no correlación genotipo-fenotipo de la enfermedad.

SUMMARY INTRODUCTION: Rett Syndrome is a severe neurological condition and the second genetic cause of profound mental retardation in women. It is generated by mutations in the MECP2 gene and it is characterized by a loss of psychomotor gains, with an estimated overall prevalence of 1:10,000 girls, according to the extrapolation of some European studies. Objectives. To make a review of Rett Syndrome and to present a series of cases diagnosed in Colombia by clinical criteria and molecular tests. METHODOLOGY: We made a bibliographic research in 21 international databases, more than 14 health journals and two general search engines between 2014 and 2016. The cases presented were selected from the Medical Genetics consultation carried out by the authors. FINDINGS: No Colombian case of Rett Syndrome was found nor confirmed with molecular testing in Latin America. We report the first cases in Colombia and the largest in Latin America, consisting of seven patients with classic type and three with atypical type, all with molecular diagnosis. CONCLUSIONS: In spite of having a characterized clinical evolution, its low prevalence and broad clinical spectrum, make Rett Syndrome a diagnostic and therapeutic challenge. We report for the first time the mutation c.749_750insT, the c.473C> G for second time in the literature and the c.763C> T is presented in two patients with totally different phenotypes, confirming the non-correlation genotype-phenotype of the disease.

Ausencia de efecto de la práctica en el deterioro cognoscitivo leve amnésico. Evidencia en un seguimiento cuatro meses después del diagnóstico

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La forma amnésica del deterioro cognoscitivo leve (DCL-amn) es considerada fenotípica de la enfermedad de Alzheimer en fase prodrómica. Dado el déficit de memoria que caracteriza a los pacientes con DCL-amn, se hipotetiza que su desempeño en tareas de memoria explícita no se vería afectado por el efecto de la práctica al realizar un retest en un tiempo relativamente corto. OBJETIVO: Evaluar la memoria explícita verbal y visual de un grupo de pacientes (N = 13) con DCL-amn, comparando su desempeño en 2 momentos evaluativos: el primero al diagnóstico clínico y el otro cuatro meses después. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio ex post facto descriptivo comparativo con el plan de investigación evolutivo de grupo. Se evaluó la memoria explícita verbal con el Buschke Selective Reminded Test y la memoria explícita visual con la figura compleja de Rey. El análisis estadístico se realizó con el programa SPSS versión 2.0, obteniendo medias y desviaciones estándar y empleando una p < 0,05 como estadísticamente significativa. RESULTADOS: Los análisis a partir de la prueba t-student demuestran que las diferencias entre ambos momentos no fueron estadísticamente significativas (p<0,05). CONCLUSIONES: Los resultados apoyan la evidencia previa de ausencia de efecto de la práctica en las evaluaciones sucesivas en el DCL-amn, que se explica por el déficit crónico de memoria anterógrada que impide hacer aprendizajes significativos, aún ante la exposición repetida a los mismos materiales de prueba y en cortos períodos de retest.

SUMMARY INTRODUCTION: The amnestic subtype of mild cognitive impairment (amn-MCI) is considered to be a phenotype of Alzheimer's disease in the prodromal stages. Given memory deficit that characterizes patients with amn-MCI, it hypothesized that their performance in explicit memory task would not be influenced by the practice effect when a retest is performed over a relatively short time. OBJECTIVE: To evaluate the explicit verbal and visual memory of a group of patients (N = 13) with amn-MCI, comparing their performance in 2 evaluative moments: the first to the clinical diagnosis and the other four months after. MATERIALS AND METHODS: An ex post facto comparative descriptive study was carried out with a group evolutionary research plan. Verbal explicit memory was evaluated with the Buschke Selective Reminded Test and explicit visual memory with the Complex Figure of Rey. The statistical analysis was performed with the SPSS program version 2.0, obtaining means and standard deviations and using p <0.05 as statistically significant. RESULTS: The analyzes from the t-student test show that the differences between both moments were not statistically significant (p <0.05). CONCLUSIONS: The results support the previous evidence of absence of practice effect in the successive evaluations in the amn-MCI, which is explained by the chronic deficit of anterograde memory that prevents significant learning, even in the face of repeated exposure to the same test materials and in short retest periods.

Consenso de la Asociación Colombiana de Neurología sobre el uso de apomorfina en la enfermedad de Parkinson

RESUMEN La apomorfina es un agonista dopa que se viene usando desde hace más 25 años en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson avanzada con complicaciones motoras complejas, por lo cual sigue siendo de gran importancia en el tratamiento de esta etapa de la enfermedad. En el siguiente escrito, realizado por el Comité de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología, se hace una revisión respecto a la medicación, su eficacia y el papel en el manejo de la enfermedad de Parkinson, así como una comparación entre las diferentes terapias avanzadas disponibles hoy en día. De la misma manera el Comité hace recomendaciones sobre las indicaciones, elección de candidatos y protocolos para el inicio de las diferentes formas de administración (intermitente e infusión continua) para optimizar el uso de esta terapia y facilitar la adherencia al tratamiento. Por otra parte, se revisan los efectos adversos relacionados con la terapia y se hacen recomendaciones sobre el manejo de las mismas, el seguimiento que se debe hacer a los pacientes que reciban apomorfina y las claves en el tratamiento a largo plazo.

SUMMARY Apomorphine is a dopamine agonist that has been used for more than 25 years in the treatment of advanced Parkinson's disease with complex motor complications, becoming an important treatment option for this stage of the disease. In the following document, written by the movement disorders committee of the Colombian Association of Neurology, an extensive review is made about this medication, its efficacy and role in the management of Parkinson's disease as well as a comparison between the different advanced therapies available today. Additionally, recommendations about the indications, election of candidates and protocols for choosing between the different forms of administration (intermittent and continuous infusion) are establish according current evidence in order to help clinicians to optimize the use of this therapy and facilitate adherence to treatment. On the other hand, adverse effects related to the therapy are reviewed and recommendations are made about their management, as well as a protocol to follow-up patients receiving apomorphine and keys in the long term.

Meningioma cordoide: revisión de la literatura y reporte de un caso

RESUMEN El meningioma es una neoplasia común que representa entre el 13 % al 19% de todos los tumores primarios, su variante, el meningioma cordoide es un raro subtipo representando solo el 0,5 % a 1,0 % de todos los meningiomas intracraneales, una entidad de interés por su baja prevalencia comparada con los demás subtipos de meningioma. Presentamos el caso clínico de un hombre de 51 años con cuadro clínico de 18 meses de evolución, consistente en parestesias en miembro inferior derecho y cefalea. Quien mostró en la resonancia magnética nuclear (RNM) una gran masa tumoral extra axial de 6,0 x 5,0 cm sobre el área motora izquierda, región parietal, bien vascularizada con efecto compresivo. Se llevó a cirugía en donde se encontró lesión dependiente de la hoz del cerebelo que fue removida en su totalidad con desaparición progresiva de los cambios neurológicos descritos.

SUMMARY Meningioma is a common malignancy that accounts for 13 to 19% of all primary tumors, meningioma Chordoid variant is a rare subtype representing only 0.5% to 1.0% of all intracranial meningiomas resulting in a entity of interest by its low prevalence compared with other subtype of meningioma. We report the case of a 51-year clinical evolution of 18 months, consisting of paresthesia and headache right lower limb. RNM who showed a large tumor in extra-axial mass of 6.0x5.0 cm on left motor area, parietal region, well-vascularized with compressive effect. It takes surgery where dependent injury Sickle of the cerebellum that is removed entirely with progressive disappearance of neurological changes described is.

Síndrome de Moyamoya: una respuesta defensiva al daño crónico de un gran vaso cerebral Reporte de una serie de casos y revisión de la literatura

RESUMEN OBJETIVOS: Presentar algunos casos de pacientes con síndrome de Moyamoya secundario a etiologías diversas y con base en ellos revisar aspectos generales del cuadro; de acuerdo con dos de los casos se propone una nueva hipótesis. MATERIALES Y MÉTODOS: Se describen cuatro casos clínicos de síndrome de Moyamoya, identificados en la ciudad de Medellín, Colombia, con sus respectivas imágenes y la evolución de su cuadro. Con base en dos de los casos, en los cuales el síndrome se desencadenó posteriormente a la implantación de un stent diversor de flujo, se propone una nueva etiología. RESULTADOS: En dos casos se identificó la implantación de un stent diversor de flujo como el desencadenante del cuadro de Moyamoya. En uno de los casos la enfermedad primaria fue una neurofibromatosis tipo 1; en el cuarto caso no fue posible identificar la causa del síndrome. Ninguno de los pacientes presentó compromiso neurológico a pesar del grave daño arterial. CONCLUSIONES: El síndrome de Moyamoya (SMM), más que una entidad independiente, debería ser entendido como un mecanismo compensatorio y defensivo secundario a la deprivación del flujo sanguíneo en la circulación cerebral anterior, el cual protege a los pacientes de eventos cerebrovasculares isquémicos con consecuencias devastadoras. La implantación de stents diversores de flujo como método de tratamiento de algunos aneurismas cerebrales, se proyecta en el tiempo como una de las causas más importantes del síndrome.

SUMMARY OBJECTIVES: To present some cases of patients with Moyamoya syndrome secondary to diverse etiologies, and, based on them, to review general aspects of the clinical picture. Supported on two cases, the hypothesis of a new mechanism is proposed. MATERIALS AND METHODS: Four clinical cases of Moyamoya syndrome are described, identified in the city of Medellín, Colombia, with their respective images and the evolution of their condition. Based on two of the cases, in which the syndrome was triggered after the implantation of a flow-diverter stent, a new etiology is proposed. RESULTS: In two cases, the implantation of a flow-diverter stent was identified as the trigger of the Moyamoya picture. In one case the primary disease was type 1 neurofibromatosis; in the fourth case it was not possible to identify the cause of the syndrome. None of the patients presented neurological compromise despite severe arterial damage. CONCLUSIONS: Moyamoya syndrome (MMS), rather than an independent entity, should be understood as a compensatory and defensive mechanism in response to the deprivation of blood flow in the anterior cerebral circulation, which protects patients from ischemic cerebrovascular events. Implantation of flow-diverter stents, as a method of treatment of some cerebral aneurysms, is projected in time as an important cause of this syndrome.

Neonato con malformación de la vena de Galeno con diagnóstico oportuno: reporte de caso

RESUMEN La malformación de la vena de Galeno a pesar de ser una patología poco frecuente representa un desafío clínico, por lo que debe ser detectada de forma temprana y manejada por un grupo multidisciplinario, iniciando desde los médicos generales quienes son los encargados de realizar el reconocimiento durante los controles prenatales, y así continuar el manejo de la mano de perinatólogos, pediatras, neonatólogos y radiólogos intervencionistas, todos ellos encargados de supervisar la evolución del paciente y dar tratamiento oportuno para mejorar el pronóstico de vida. A continuación, se presenta un caso clínico cuyo diagnóstico prenatal y manejo medico logró disminuir las complicaciones y comorbilidades resultantes, y así garantizar su preparación para una intervención endovascular posterior.

SUMMARY The vein of Galen malformation is a clinical challenge despite its low frequency, this disease must be detected early during the prenatal age and managed by a multidisciplinary group, beginning with the general physician in the antenatal medical appointment and later receiving treatment with perinatologists, pediatricians, neonatologists and interventional radiologists; all of this in order to ensure a better outcome and neurologic and systemic consequences. This report shows a female patient with an early and accurate antenatal diagnosis of vein of Galen malformation; during the postnatal period multidisciplinary approach and rationale medical management lowered the risk and possible complications, allowing the preparation for a late endovascular intervention.

Integridad cognitiva y motora-sensorial en un niño con esquizencefalia de labio abierto unilateral derecho: reporte de caso

RESUMEN La esquizencefalia es una malformación poco común del sistema nervioso central, caracterizada por la presencia de hendiduras encefálicas que se extienden desde la superficie pial hasta los ventrículos laterales. Habitualmente se asocia a otras comorbilidades, como parálisis cerebral infantil y crisis convulsivas, que afectan de manera significativa la calidad de vida, el desenvolvimiento social y la adaptación ambiental de los pacientes. Es una entidad cuyo tratamiento es sintomático, por lo cual el abordaje se enfoca en el control de las convulsiones y en la rehabilitación, la cual minimiza el retraso neuro-psicológico que pueden presentar estos pacientes. Se reporta el caso de un paciente pediátrico con esquizencefalia de labio abierto (el subtipo clínico que cursa con peor pronóstico) con una evolución clínica favorable, libre de crisis convulsivas y sin necesidad de farmacoterapia. Actualmente, después de haber realizado un proceso de rehabilitación adaptada y temprana, presenta un déficit neurológico mínimo, con un desarrollo motor y psicológico completo, y un desenvolvimiento social satisfactorio.

SUMMARY Schizencephaly is an uncommon malformation of the central nervous system, characterized by the presence of encephalic clefts that extend from the pial surface to the lateral ventricles. It is usually associated with other comorbidities, such as infantile cerebral palsy and seizures, which significantly affect the quality of life, social development and environmental adaptation of patients. It is an entity whose treatment is symptomatic, for which the approach focuses on the control of seizures and rehabilitation, which minimizes the neuro psychological delay that these patients may present. We report the case of a pediatric patient with open lip schizencephaly (the clinical subtype with the worst prognosis) with a favorable clinical course, free of seizures and without the need for pharmacotherapy. Currently, after having carried out an adapted and early rehabilitation process, it presents a minimal neurological deficit, with a complete motor and psychological development, and a satisfactory social development.

Síndrome de Millard-Gubler secundario a angioma cavernoso: reporte de un caso

RESUMEN El síndrome de Millard-Gubler es considerado un síndrome protuberancial debido a una lesión pontina inferior y caracterizado, desde el punto de vista clínico, por parálisis facial y del VI par, ipsilateral a la lesión y parálisis braquiocrural contralateral; frecuentemente es de causa vascular, menos frecuente de causa traumática o por efecto de masa secundario a un tumor. Se realiza reporte de un caso de un paciente de 45 años de edad que acude al servicio hospitalario de la Fundación Centro Colombiano y Enfermedades Neurológicas FIRE con cuadro clínico caracterizado en pérdida de la fuerza muscular en hemicuerpo izquierdo, y déficit motor de la hemicara derecha, disartria y deterioro del estado de consciencia. La TAC de cráneo simple al ingreso evidenció sangrado extenso del tallo cerebral. De acuerdo con los hallazgos clínicos se concluye que el paciente presentó un síndrome de Millard-Gubler.

SUMMARY The Millard Gubler syndrome is considered a protuberant syndrome due to a lower pontine lesion and characterized, from the clinical point of view, by facial paralysis and VI pares, ipsilateral to the lesion and contralateral brachiocrural palsy; frequently it is of vascular cause, less frequent of traumatic cause or by effect of mass secondary to a tumor. A case report is presented of a 45-year-old patient who attends the hospital service of the Fundación Centro Colombiano y Neurológicas FIRE with a clinical picture characterized by loss of muscle strength in the left side of the body, and motor deficit of the right side of the face, dysarthria and deterioration of the state of consciousness. The simple skull CT on admission showed extensive brainstem bleeding. According to the clinical findings, it is concluded that the patient presented a Millard Gubler syndrome.

Descripción de cambios en la difusibilidad media en resonancia magnética por lesiones del sistema reticular activador ascendente en pacientes adultos con trauma craneoencefálico y alteración del estado de conciencia

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Los pacientes con trauma craneoencefálico severo pueden tener secuelas neurológicas graves que generan discapacidad de rangos diferentes según la escala de Barthel. La alteración del estado de consciencia es la secuela más grave y es causa de dependencia completa de estos pacientes por la pérdida del autocuidado. La relación entre los hallazgos anormales en las neuroimágenes y los diferentes estados de conciencia ha sido objeto de investigación en los últimos años, con la posibilidad de que existan nuevas opciones con el posproceso de imágenes obtenidas por resonancia magnética nuclear. Este estudio pretende describir las alteraciones en la difusibilidad media haciendo posproceso en la secuencia de DWI en 4 pacientes con trauma craneoencefálico severo y alteración del estado de consciencia, quienes en la fase aguda del trauma fueron estudiados con imágenes convencionales de tomografía y resonancia. MATERIALES Y MÉTODOS: Se describe una serie de 4 casos de pacientes con trauma craneoencefálico severo y alteración del estado de consciencia a quienes se realizó resonancia cerebral simple. Las imágenes fueron sometidas a un posproceso de la secuencia de DWI analizando diferentes regiones por donde transcurren las fibras del sistema reticular activador ascendente (SRAA) (cuerpos restiformes, rafe medio del mesencéfalo, tálamo, regiones subinsulares y lóbulos frontales basales). Igualmente se tomaron valores de difusibilidad en regiones similares, en 5 sujetos sin alteración estructural cerebral tomados como controles. RESULTADOS: Se encontró disminución en la difusibilidad media en las diferentes regiones establecidas en el estudio, que tuvieron diferente localización en cada paciente. Los valores disminuyeron aproximadamente en un 50 % respecto a los del grupo control, observando lesiones en áreas que no fueron identificadas en la interpretación de la imagen cuando fue adquirida durante el trauma. CONCLUSIONES: El posproceso de la secuencia DWI muestra disminución en los valores de difusibilidad media en regiones por donde transcurren las vías del sistema reticular activado ascendente, estos cambios que explican las diferentes alteraciones en el estado de conciencia, no fueron visualizados en las imágenes interpretadas bajo las técnicas convencionales. Se requiere nuevos estudios para establecer las características operativas de la prueba que permitan definir su potencial utilidad dentro de los algoritmos de clasificación inicial de los pacientes con trauma craneoencefálico severo.

SUMMARY INTRODUCTION: Patients with severe traumatic brain injury may have severe neurological sequelae that generate disability of different ranges, according to the Barthel scale. The consciousness impairment is the most serious sequela and is a cause of complete dependence of these patients, due to the loss of self-care. The relationship between abnormal findings in neuroimaging and different states of consciousness has been the subject of research in recent years, with the possibility of new options with the post-processing of magnetic resonance imaging (MRI). This study aims to describe the alterations in the mean diffusivity by post-processing of the diffusion weighted imaging (DWI) sequence in 4 patients with severe traumatic brain injury and impairment of consciousness, who were studied with computed tomography (CT) and MRI in the acute phase of the trauma. MATERIALS AND METHODS: We describe a series of 4 cases of patients with severe traumatic brain injury and impaired consciousness in whom a non-enhanced brain MRI was performed. The DWI sequence images were post-processed, analyzing different regions through which the fibers of the Ascending Reticular Activating System (ARAS) (including restiform bodies, midbrain, thalamus, sub-insular regions and basal frontal lobes) pass. Likewise, diffusivity values were taken in similar regions, in 5 subjects without any structural brain abnormality, who were taken as controls. RESULTS: There was a decrease in mean diffusivity in the different regions established in the study, which had different locations in each patient. Values decreased approximately 50 percent from values in normal patients. After post-processing, some lesions were observed in areas that were not identified in the initial MRI interpretation during the trauma. CONCLUSIONS: The post-processing of the DWI sequence shows a decrease in the mean diffusivity values in regions where the ARAS pathways pass through. These changes explaining the different alterations in consciousness were not visualized in the images interpreted under conventional MRI techniques. New studies are required to establish the operative characteristics of this test, that allow to define its potential utility within the algorithms of initial classification of patients with severe traumatic brain injury.

Disección de vasos arteriales cráneo cervicales. Reporte de casos presentados durante 2 años en una institución clínica de Colombia. Discusión con énfasis en tratamiento

RESUMEN La disección arterial (DA) de los vasos cráneo-cervicales es una de las causas de accidentes cerebrovasculares (ACV) en la población. El grupo de edad donde prevalece esta patología esta entre los 35 hasta los 50 años. Las disecciones vasculares pueden ser traumáticas o espontáneas. La porción extracraneal de los vasos es la más vulnerable en comparación con la porción intracraneal. Las imágenes por resonancia magnética con secuencias de angiografía se consideran como el estudio ideal para el diagnóstico de la DA. Las opciones de tratamiento disponibles son: la trombolisis, el tratamiento antitrombótico con anti-coagulación o anti-agregación, el tratamiento endovascular y la opción quirúrgica. El propósito de este trabajo es presentar la experiencia institucional en la Clínica de Occidente en Santiago de Cali - Colombia, con el diagnóstico y abordaje terapéutico de la disección vascular cráneo-cervical con los casos clínicos atendidos en un periodo de 2 años y realizar una actualización del tema con énfasis en el tratamiento.

SUMMARY Arterial dissection (AD) of the cranio-cervical vessels is among the causes of stroke in the population. The age group where this pathology prevails is between 35 and 50 years old. Vascular dissections can be traumatic or spontaneous. The extra cranial portion of the vessels is the most vulnerable compared to the intracranial portion. Magnetic resonance imaging with angiographic sequences is considered the ideal study for the diagnosis of AD. The available treatment options are: thrombolysis, antithrombotic treatment with anti-clotting or anti-aggregation, endo-vascular treatment and surgical option. The purpose of this paper is to present the institutional experience at the Clinica de Occidente in Santiago de Cali, Colombia, with the diagnosis and therapeutic approach of the cranio-cervical vascular dissection with the clinical cases attended in a period of 2 years and update the subject with an emphasis on treatment.

Disfagia y neurología: ¿una unión indefectible?

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La disfagia es un signo y síntoma que acompaña con una elevada prevalencia a los trastornos neurológicos y neuromusculares, siendo responsable de varias de las complicaciones mayores que impactan negativamente la recuperación del paciente neurológico como la aspiración, infecciones respiratorias a repetición, desnutrición y deshidratación. Irónicamente la disfagia, al ser tan frecuente y producida por múltiples procesos fisiopatológicos, es uno de los trastornos más descuidados en cuanto al diagnóstico y tratamiento por los profesionales de la salud. OBJETIVO: Invitar a los profesionales de la salud, a conocer sobre disfagia neurogénica y neuromuscular, su etiología, manifestaciones, consecuencias y aspectos clínicos para su reconocimiento. DESARROLLO: Revisión de tema desde una óptica epidemiológica y clínica del estado del arte en disfagia neurogénica y neuromuscular. CONCLUSIONES: La disfagia altera la seguridad de la vía aérea y modifica de varias maneras el pronóstico del paciente neurológico. Las principales causas de disfagia son de origen neurológico (ataque cerebrovascular, traumatismo encéfalo craneano, esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson y demencias), al existir una estrecha relación y unión casi indefectible entre las enfermedades, trastornos y traumatismos neurológicos y neuromusculares con alteración de uno o varios componentes del proceso deglutorio. Si bien existen estudios complementarios para reconocer la disfagia, la semiología y el examen físico, son los puntos centrales para reconocer el espectro y variabilidad etiológica de la disfagia.

SUMMARY INTRODUCTION: Dysphagia is a sign and accompanying symptom, with a high prevalence of neurological and neuromuscular disorders, being responsible for several of the major complications that negatively impact neurological recovery such as aspiration, respiratory infections, malnutrition and dehydration. Ironically dysphagia, being so frequent and produced by multiple pathophysiological processes, is one of the most neglected disorders in terms of diagnosis and treatment by health professionals. OBJECTIVE: To invite health professionals, to know about neurogenic and neuromuscular dysphagia, its etiology, manifestations, consequences and clinical aspects for its recognition. DEVELOPMENT: Revision of the topic from an epidemiological and clinical perspective of the state of the art in neurogenic and neuromuscular dysphagia. CONCLUSIONS: Dysphagia alters the safety of the airway and modifies the neurological patient's prognosis in several ways. The main causes of dysphagia are of neurological origin (stroke, traumatic brain injury, multiple sclerosis, Parkinson's disease and dementias), as there is a close relation and almost indefectible union between neurological and neuromuscular diseases and disorders with alteration of one or various components of the process. Although there are complementary studies to recognize dysphagia, semiology and physical examination are the central points to recognize the spectrum and etiological variability of dysphagia.

Tratamiento del autismo con estimulación magnética: bases neurofisiológicas

RESUMEN El Autismo y los Trastornos del Espectro Autista son trastornos del neurodesarrollo. Los períodos críticos del neurodesarrollo finalizan en la consolidación estructural de un circuito neuronal y su conectividad. Esos períodos están regulados por interneuronas inhibitorias que expresan la proteína parvalbúmina. La ausencia de parvalbúmina en el Autismo conlleva a un desequilibrio de la relación excitación inhibición. La hiperexcitabilidad impiden la adecuada sincronización y conectividad con otras regiones cerebrales. La estimulación magnética cerebral en el Autismo y los TEA intentan modificar las anormalidades neurofisiológicas de los circuitos comprometidos.

SUMMARY Autism and Autism Spectrum Disorders are neurodevelopmental disorders. The critical periods of neurodevelopment end in the structural consolidation of a neuronal circuit and its connectivity. These periods are regulated by inhibitory interneurons that express the parvalbumin protein. The absence of parvalbumin in Autism leads to an imbalance of the excitation inhibition ratio. Hyperexcitability prevents adequate synchronization and connectivity with other brain regions. Transcraneal Magnetic Stimulation in Autism and ASD attempts to modify the neurophysiological abnormalities of the compromised circuits.

Enfermedad de Parkinson en adultos mayores con fragilidad