Acta Neurológica Colombiana

Navigating uncharted seas: the future of scientific journals in Colombia

Budget impact of dabigatran compared to apixaban, rivaroxaban and warfarin for the treatment of non-valvular atrial fibrillation in Colombia

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La fibrilación auricular es la arritmia cardiaca más frecuente; su prevalencia aumenta con la edad y está asociada con un incremento en el riesgo de presentar accidentes cerebrovasculares e infarto agudo de miocardio. Los anticoagulantes son las alternativas de elección en la prevención de complicaciones tromboembólicas y disminución del riesgo de infarto en pacientes con fibrilación auricular no valvular (FANV). El uso de nuevos anticoagulantes orales como dabigatrán, rivaroxabán y apixabán ha aumentado debido a las diferencias en seguridad y facilidad de administración en comparación con los antagonistas de vitamina K. MÉTODOS: Se realizó un análisis presupuestal desde la perspectiva del tercero pagador, comparando dabigatrán, apixabán, rivaroxabán y warfarina en pacientes con FANV con indicación de anticoagulación. Se consideraron dos escenarios: el primero tenía una reducción relativa de uso de dabigatrán, comparado con apixabán y riva-roxabán; el segundo tenía un incremento de dabigatrán. En ambos, el uso de warfarina se mantenía estable. RESULTADOS: El escenario de disminución de uso de dabigatrán mostró aumento de presupuesto de $1.925.441.674 en el segundo año y $3.670.041.761 en el tercero. El escenario de aumento de uso de dabiga-trán mostró reducción global de costos de -$1.498.527.642 en el segundo año y -$2.119.252.605 en el tercero. CONCLUSIONES: Esta evaluación de impacto presupuestal mostró que el incremento en el uso de dabigatrán a lo largo del horizonte temporal de tres años representa un ahorro de hasta $2.119.252.605 en el tratamiento anticoagulante de FANV en Colombia. De acuerdo con el modelo utilizado en el presente estudio, es posible afirmar que la inclusión de dabigatrán en el presupuesto sanitario del sistema de salud colombiano para el tratamiento de FANV es económicamente viable, además de ser una opción que genera ahorro en el mediano plazo.

SUMMARY BACKGROUND: Atrial fibrillation is the most frequent cardiac arrhythmia; prevalence increases with age and is associated with an increase in the risk of stroke and acute myocardial infarction. Anticoagulants are the treatment of choice to prevent thromboembolic complications and reduce infarction risk in patients with non-valvular atrial fibrillation (NVAF). The utilization of new oral anticoagulants such as dabigatran, rivaroxaban and apixaban has increased, due to the safety profile of vitamin K antagonists. METHODOLOGY: A budget impact analysis comparing dabigatran, rivaroxaban, apixaban and warfarin in patients with NVAF was carried out from the third payer's perspective. Two scenarios were considered: In the first one, there is a relative decrease on dabigatran utilization compared with apixaban and rivaroxaban. In the other one, dabigatran utilization increased. In both scenarios, warfarin utilization remained constant. RESULTS: In the scenario in which dabigatran utilization decreased, there was a budget increase of $1,925,441,674 in the second year, and $3,670,041,761 in the third. In the increase of dabigatran utilization scenario, we find a global cost reduction of -$1,498,527,642 in the second year and -$2,119,252,605 in the third. CONCLUSIONS: Increase of dabigatran utilization throughout the time horizon is a cost saving decision on anticoagulant treatment of NVAF.

Susceptibility gene variants in genetic generalized epilepsy in Colombian families

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: Se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: Se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P = 0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P = 0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: Estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño.

SUMMARY INTRODUCTION: Generalized genetic epilepsies (GGE) follow complex inheritance patterns. This phenotype is due to interaction of several genes with environmental factors. The genes/loci most consistently associated with this group of epilepsies are ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (also known as JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 and JME5-GABRA1. In Colombia, little is known about the contribution of gene variants to susceptibility to GGE forms. Our purpose was to evaluate the role of the five most consistently associated genes /loci in other studies, in Colombian families set with GGE. METHODS: Genotypes were obtained by means of PCR-RFLP and ARMS-Tetraprimer. Statistical analyses included both allelic and haplotypic association tests, in addition to gene-gene interaction tests. Two genetic markers were tested for each gene/locus. RESULTS: Ninety-eight families were included, from which 51 had absence epilepsy, and 47 had juvenile myoclonic epilepsy. A significant interaction was identified between allele G at marker rs4428455 (P-value = 0.0008; gene GABRA1) and allele G at marker rs719395 (P-value = 0.002; gene EFHC1). CONCLUSION: Our results suggest that these two markers are associated with GGE in the Colombian population. Other genes not analyzed could be tested using a larger sample size.

Endovascular management of intracranial vertebral stenosis with a coronary balloon-expandable-stent: report of two cases and literature review

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El manejo endovascular de la estenosis de la arteria vertebral en pacientes con infarto cerebral recurrente continúa siendo un tema con múltiples lagunas de conocimiento debido a la poca evidencia científica con la que se cuenta en la actualidad. CASOS CLÍNICOS: Se informan dos casos típicos de estenosis vertebral y recurrencia de infarto cerebral cerebral manejados con dispositivos endovasculares alternativos a los utilizados en la actualidad (stent balón expandible medicado con zotarolimus), con desenlaces clínicos e imagenológicos satisfactorios. Se describe la técnica usada, la condición clínica y se ilustran los resultados angiográficos. CONCLUSIÓN: A la luz de las nuevas generaciones de dispositivos y técnicas neuroendovasculares, consideramos que debe realizarse una evaluación cuidadosa e individual de los pacientes con recurrencia de enfermedad cerebrovascular y estenosis vertebral, a pesar de un manejo médico optimizado. Aún se requieren estudios conrolados que permitan la uniformidad futura en la selección de pacientes y la toma de decisiones.

SUMMARY INTRODUCTION: Endovascular management of vertebral artery stenosis in patients with recurrent cerebral infarction remains a topic with multiple gaps in knowledge because of poor scientific evidence is available today. REPORT OF CASES: Here are reported two typical cases of cerebral infarction recurrence due to vertebral artery stenosis managed with new endovascular devices (balloon-expandable-stent medicated with zotaroli-mus), with satisfactory clinical and neuroimaging outcomes. Herein it is described the technique used and the angiographic findings are illustrated. CONCLUSION: In light of new devices and neurointerventional techniques, we consider that it should be done a careful and individual evaluation of patients with vertebral stenosis and stroke recurrence despite an optimized medical management. It is still required more studies that allow future consistency in the selection of patients and decision making.

Primary vasculitis of the central nervous system, a diagnostic challenge. Case report

RESUMEN La angeítis primaria del sistema es una rara entidad, en la cual hay destrucción y compromiso inflamatorio de los vasos del sistema nervioso central. Con frecuencia, es subdiagnosticada por sus múltiples formas de presentación clínica y por los hallazgos en neuroimágenes que pueden simular otras patologías, lo que retrasa el diagnóstico y el manejo oportuno. Este tipo de vasculitis es muy poco comprendida y no existen suficientes estudios en la actualidad respecto a su fisiopatología y manejo. Los marcadores inflamatorios suelen ser normales, con alteración del LCR en un 80-90 % de los casos y la arteriografía cerebral puede mostrar un patrón típico descrito como áreas alternantes de dilatación y estenosis; sin embargo, con muy baja sensibilidad. Ante una alta sospecha clínica y ausencia de pruebas diagnósticas no invasivas, el diagnóstico se realiza a través de biopsia de las lesiones cerebrales y meninges. Finalmente, el tratamiento se basa en combinación de corticoides y ciclofosfamida, aunque se carece de estudios controlados que lo soporten.

SUMMARY Primary angiitis of the central nervous system is a rare condition in which there is destruction and inflammatory involvement of the vessels of the central nervous system. It is often underdiagnosed given its multiple forms of clinical presentation and neuroimaging findings that can mimic other pathologies delaying diagnosis and management. This type of vasculitis is very poorly understood and there are not enough studies at present regarding the pathophysiology and management. Inflammatory markers are usually normal with abnormal CSF in 80-90 %% of cases and cerebral arteriography may show a typical pattern described as in "Rosario" however with very low sensitivity. Given the persistence of high clinical and absence of non-invasive diagnostic tests suspect the final diagnosis is made by biopsy of brain lesions and meninges. Finally, treatment is based on a combination of corticosteroids and cyclophosphamide however has not controlled studies support it.

Chronic Lyme syndrome with neurological manifestations: A case report

RESUMEN El síndrome de Lyme crónico representa un término controversial que agrupa un conjunto de síntomas persistentes e inespecíficos, en su mayoría reumatológicos o neurológicos, dentro de los cuales se encuentra la enfermedad postLyme, cuya incidencia epidemiológica es baja, el conocimiento fisiopatológico es controversial y el abordaje diagnóstico se basa especialmente en la interpretación clínica, dirigiendo su enfoque terapéutico hacia la resolución sintomática. Se presenta un caso de una mujer de 17 años, con enfermedad de Lyme de reciente diagnóstico, de aparente evolución de 3 años, con diagnóstico previo de enfermedad desmielinizante, que consultó por deterioro neurológico. Se revisan consideraciones científicas sobre su aproximación clínica y principios terapéuticos, los cuales se contrastan con los aplicados.

SUMMARY Chronic Lyme syndrome represents a controversial term that groups together a set of persistent and nonspecific symptoms, mostly rheumatological and / or neurological, among which is the Post Lyme Disease, whose epidemiological incidence is low, pathophysiology is controversial and the diagnostic approach is based especially on clinical interpretation, directing its therapeutic approach towards symptomatic resolution. We present a case of a female patient of 17 years of age with Lyme disease of recent diagnosis of apparent evolution of 3 years, with previous diagnosis of demyelinating disease, who consulted for neurological deterioration. Scientific considerations on its clinical approach and therapeutic principles are reviewed, contrasting them with those applied.

Basilar dissecting aneurysm successfully treated by FRED Flow-Diverter device: first case report in Colombia

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Los aneurismas disecantes de la arteria basilar tienen un curso clínico impredecible que, eventualmente, evoluciona a un accidente cerebrovascular hemorrágico o isquémico grave. Por otro lado, su abordaje terapéutico es controvertido y no existen líneas claras de tratamiento. CASO CLÍNICO: Presentamos el caso de una mujer de 28 años con un infarto del tallo cerebral secundario a aneurisma disecante de la arteria basilar, tratado exitosamente con dispositivo endoluminal redireccionador de flujo (FRED). CONCLUSIÓN: El tratamiento endovascular con FRED de los aneurismas disecantes parece ofrecer ventajas sobre las técnicas quirúrgicas abiertas y stents tradicionales, en casos seleccionados.

SUMMARY INTRODUCTION. Dissecting basilar artery aneurysms have an unpredictable course, eventually evolving to serious hemorrhagic or ischemic stroke; on the other hand, its therapeutic approach in controversial and there are no clear lines of treatment. CASE REPORT. We report a case of a 28-year-old female with brain stem infarction secondary to basilar dissecting aneurysm successfully treated by Flow-Redirection Endoluminal Device (FRED). CONCLUSION. Endovascular treatment of dissecting basilar artery aneurysms with FRED seems to offer advantages over traditional open surgical techniques and conventional stents in selected cases.

Craniosynostosis and cranial positional deformities: a critical review on its management

RESUMEN OBJETIVO: Revisar la fisiopatología de las craneosinostosis y las deformidades posicionales del cráneo y analizar los tipos de tratamiento, especialmente las ortesis de moldeamiento craneal. MÉTODOS: Revisión de la literatura de estudios observacionales, ensayos clínicos y de revisión en la base de datos PubMed desde 1980 a 2018 y manual de los artículos no referenciados. Se utilizaron las palabras clave: craniosynostosis, plagiocephaly, nonsynostotic, skull, cranial, asociadas a: surgical treatment, pathophysiology, cognition, orthotic devices, head protective devices. El título y el resumen fueron analizados antes de solicitar el artículo completo. En el caso de que fueran ambiguos, se analizaron los artículos en su totalidad para determinar su pertinencia. RESULTADOS: El tratamiento de las craneosinostosis es quirúrgico, mediante reconstrucción craneal, pero existe controversia respecto al manejo de deformidades posicionales: cambios de posición supervisados u ortesis de moldeamiento craneal. Aunque la corrección del defecto estético es recomendación principal de las ortesis, se discute la influencia que puede haber sobre el desarrollo cognitivo y motor, trastornos visuales, hipertensión endocraneana y defectos ortognáticos. No existen diferencias con el manejo de cambios de posición supervisada en la modificación del índice craneal. Algunos pacientes mejoran espontáneamente cuando adquieren el sostén cefálico y empiezan a incorporarse. Existen además complicaciones con las ortesis que pueden llegar a ser serias. CONCLUSIÓN: No se recomienda la utilización de medidas restrictivas como las ortesis de moldeamiento craneal para el tratamiento de estos pacientes con deformidades posicionales craneanas. La cirugía reconstructiva es el manejo de elección para las craneosinostosis.

SUMMARY OBJECTIVE: to review the pathophysiology of craniosynostosis and positional deformities of the skull, and analyze the types of treatment, especially cranial orthoses. METHODS: Review of the literature on observational studies, clinical trials and reviews in the PubMed database from 1980 to 2018 and manual search of non-referenced articles. The following keywords were used: craniosynostosis, plagiocephaly, nonsynostotic, skull, cranial, associated with: surgical treatment, pathophysio-logy, cognition, orthotic devices, head protective devices. We analyzed the title and abstract before requesting the full article. If they were ambiguous, we analyzed the whole article to determine its relevance. RESULTS: Treatment of craniosynostosis is surgical by cranial reconstruction. On the other hand, there is controversy over supervised position changes and use of cranial orthosis to manage positional deformities. Although correcting the esthetic defect is the main purpose of orthoses, their potential influence on cognitive and motor development, visual disorders, endocranial hypertension and orthognathic defects is discussed. There are no differences between conservative management with changes of supervised position and orthoses, in the modification of the cranial index. In addition, some patients improve spontaneously when they acquire cephalic support and begin to incorporate. On the other hand, there are complications with orthoses that can become serious. CONCLUSION: There is no recommendation for the use of restrictive measures such as cranial orthotics devices to treat patients with cranial positional deformities. reconstructive surgery is the treatment of choice for craniosynostosis.

Autism spectrum disorder, electroencephalography and mirror neurons

RESUMEN El sistema de neuronas espejo (SNE) es el circuito de células nerviosas que se activan tanto al ejecutar una acción como al observar que esa misma acción es realizada por otro sujeto. En humanos, este sistema neuronal se encuentra estrechamente relacionado con la comprensión de acciones motoras e imitación, así como con capacidades de alto nivel, como el desarrollo del lenguaje verbal, la teoría de la mente (ToM) y la manifestación de cualidades como la empatía emocional, factores que son alterados en sujetos con diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA), lo que se evidencia principalmente en afectaciones en el marco de la interacción social. Diversos estudios realizados con electroencefalografía (EEG) han permitido reconocer alteraciones en la activación del SNE en personas con TEA en tareas donde se presentan condiciones de observación de acciones motoras, lo cual se evidencia en la ausencia de la desincronización del ritmo mu del electroencefalograma. Este artículo presenta una revisión de las investigaciones que se han desarrollado en los temas de neuronas espejo, trastorno del espectro autista, electroencefalografía y su relación.

SUMMARY The mirror neuron system (MNS) is the circuit of nerve cells that are activated both by performing an action and by observing that the same action is performed by another subject. In humans, this neural system is closely related to the understanding of motor actions and imitation, as well as to high level skills such as verbal language development, theory of mind (ToM) and the manifestation of qualities such as emotional empathy, factors that are altered in subjects with a diagnosis of autistic spectrum disorder (ASD), evidencing mainly affectations at the level of social interaction. Several studies with electroencephalography (EEG) have allowed us to recognize alterations in the activation of the MNS in people with ASD in tasks where there are conditions of observation of motor actions, which is evidenced in the absence of the desynchronization of mu rate of electroencephalogram. Thus, this article presents a review of the researches that have been developed in the subjects of mirror neurons, autism spectrum disorder, electroencephalography and their relationship.

Anticoagulation and cerebral vein thrombosis: the dilemma of decompressive craniectomy