Acta Neurológica Colombiana

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Association between Essential Tremor and Diabetes Mellitus. A Case-Control Study

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El temblor esencial es el temblor más común. No se ha descrito la asociación entre diabetes y temblor esencial. El objetivo de este estudio de casos y controles es documentar la asociación entre diabetes mellitus y temblor esencial. MÉTODOS: Se realizó un estudio de casos y controles en población clínica de pacientes incidentes con temblor esencial, pareados por edad y género, a quienes se les interrogó sobre antecedente de diabetes mellitus. Se determinó el OR mediante regresión logística condicionada. RESULTADOS: Se estudiaron 262 casos de temblor esencial y 262 controles. El antecedente de diabetes mellitus se encontró en 39 casos con temblor esencial y en 24 controles, lo que representa una asociación positiva entre los dos (OR 2,15, IC95 % 1,05 a 4,41). DISCUSIÓN: Este estudio de casos y controles en una población clínica muestra que los pacientes con temblor esencial tienen dos veces más probabilidad de tener el antecedente de diabetes mellitus.

SUMMARY INTRODUCTION: The essential tremor is the most common tremor. It has not been described the association between diabetes and essential tremor. The objective of this case-control study is to document the association between diabetes mellitus and essential tremor. METHODS: It was carried out a case-control study in incident patients of clinical population with essential tremor, paired by age and gender, who they were interrogated the antecedent of diabetes mellitus. The OR was determined by means of conditioned logistical regression. RESULTS: 262 cases of essential tremor and 262 controls were studied. The antecedent of diabetes mellitus was in 39 cases with essential tremor and in 24 controls, with an OR 2.15 (95 % CI 1.05 to 4.41). DISCUSSION: This case-control study in a clinical population shows that the patients with essential tremor have 2 times more probability of having the antecedent of diabetes mellitus.

Adrenomyeloneuropathy type Adrenoleukodystrophy in a 32 years male: a case report

RESUMEN La adrenoleucodistrofia, el trastorno peroxisomal más frecuente, es una condición genética ligada al cromosoma X en la cual se presenta un defecto en la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga dentro del perosixoma, con su consecuente acumulación en diferentes tejidos, lo que lleva a manifestaciones principalmente neurológicas y endocrinológicas. Existe una variabilidad fenotípica de acuerdo con la edad de presentación que incluye la forma adulta llamada adrenomieloneuropatía. A continuación se presenta el caso de un hombre adulto, con múltiples consultas a los servicios de urgencias en relación con síntomas medulares dorsales, con evidencia de insuficiencia suprarrenal y paraclínicos que soportan el diagnóstico de adrenomieloneuropatía.

SUMMARY Adrenoleukodystrophy, the most common peroxisomal disorder, is a genetic condition linked to the X chromosome in which a defect of beta oxidation of very long chain fatty acids occurs within the perosixome with its consequent accumulation in different tissues leading to mainly neurological and endocrinological manifestations; there is a phenotypic variability according to the age of presentation including the adult form called adrenomyeloneuropathy. This case report refers to an adult male with multiple visits to emergency departments in relation to dorsal spinal symptoms with evidence of adrenal insufficiency and paraclinical support the diagnosis of adrenomyeloneuropathy.

Recurrent pleomorphic anaplastic xanthoastrocytoma and response to combination of carmustine and bevacizumab, a case report

RESUMEN Se expone el caso de una mujer de 19 años a quien se le realizó el diagnóstico de un xantoastrocitoma pleomórfico anaplásico parietooccipital izquierdo, neoplasia poco frecuente que suele presentarse en la población pediátrica y en los adultos jóvenes. Dicho tumor debuta generalmente con crisis convulsivas y sus características histológicas patognomónicas son el pleomorfismo celular, la vacuolización lipídica de su citoplasma y la reactividad a la proteína ácida fibrilar glial (PAFG) y S100. El estudio de nuevos marcadores que puedan brindar otras oportunidades terapéuticas ha permitido encontrar mutaciones en el oncogén BRAF. Este tumor presenta una variante anaplásica más agresiva que se trata con cirugía y quimiorradiación. En nuestro caso, después de varias progresiones a otras intervenciones, se utilizó bevacizumab y carmustine como tratamiento de segunda línea con respuesta completa.

SUMMARY The case of a young woman of 19-years-old is presented; whom the diagnosis was made of a left parietal-occipital xanthoastrocytoma pleomorphic anaplastic; this neoplasia is rare and usually affects the pediatric and young adult population. This generally debuts with seizures and their pathognomonic histologic characteristics are the pleomorphic cells with cytoplasmatic lipid vacuolation and the reactivity of glial fibrillary acidic protein (GFAP) and S100. The study of new markers that may provide other therapeutic opportunities has allowed finding mutations in the BRAF oncogene. This tumor has a more aggressive anaplastic variant that is treated with surgery and chemoradation. In our case after several progressions to other interventions, we used bevacizumab and carmustine as second-line treatment obtaining complete response.

Neuroleptic malignant syndrome with central pontine myelinolysis

RESUMEN El síndrome neuroléptico maligno (SNM) es una complicación severa de los antipsicóticos, en especial los de primera generación como el haloperidol, que fue el primero en el que se describió esta patología, caracterizada por fiebre, rigidez, alteración del estado de conciencia y disautonomías. Por otro lado, la mielinólisis central pontina (ahora llamada síndrome de desmielinización osmótica) resulta de las alteraciones agudas séricas del sodio, como las que ocurren en las reposiciones de hiponatremia, y podría poner en riesgo la vida al igual que el SNM. La asociación de estas dos patologías es inusual y hasta el momento no se conoce con claridad su relación causal, producto de los pocos casos reportados. Aunque se conoce la mortalidad del síndrome neuroléptico maligno, la compañía de la mielinolisis central pontina podría aumentar la morbimortalidad de esta entidad, por lo cual es necesario reconocerla rápidamente para prevenir la aparición de complicaciones, ya que no cuenta con un tratamiento específico. Presentamos el caso de un paciente joven que cursó con estas dos patologías, y consideramos que la causa de la mielinolisis central pontina fue el haloperidol, así como del SNM. A pesar de ello, este medicamento continúa siendo muy seguro en la práctica clínica ya que la aparición de estas complicaciones es una reacción idiosincrática por algún tipo de susceptibilidad genética desconocida.

SUMMARY Neuroleptic malignant syndrome (NMS) is a severe complication of antipsychotics, especially those of first generation such as haloperidol, which was the first in which this pathology was described, characterized by: fever, rigidity, alteration of the state of consciousness and dysautonomies. On the other side, central pontine myelinolysis (Now Called Osmotic Demyelination Syndrome), search results of acute sodium alterations of sodium, as those occurring in hyponatremia replenings and could put life at risk just like the NMS. The association of these two pathologies is unusual and until now, their causal relationship, the result of the few cases reported, is not clearly known. Although the relationship of the neurological syndrome may be limited, the company of central myelolysis could increase the morbidity of this entity, so it is necessary to be required quickly to prevent the onset of complications, which does not have a specific treatment. We present the case of a young patient who has these pathologies and we consider that the cause of centralized myelinolysis is haloperidol as well as NMS, despite this, this medication continues to be very safe in clinical practice since the appearance of These complications is an idiosyncratic reaction due to some type of unknown genetic susceptibility.

Eccentric partial myelitis as the first manifestation of optic neuromyelitis spectrum disorders

RESUMEN El entendimiento de las caracteristicas clínicas del espectro de trastornos de Neuromielitis óptica (NMOSD) con mielitis parcial y neuritis óptica típica ha ampliado el diagnóstico en casos atípicos. Presentamos el caso de una mujer de 47 años que debuta con neuritis óptica atípica y mielitis parcial. Resonancia magnética cerebral y órbitas con realce de nervio óptico, quiasma óptico y tracto óptico derecho, de columna cervical y torácica contrastada con mielitis parcial a nivel C4 y T2. Fue tratada con bolos de metilprednisolona y plasmaferesis, con buena respuesta clínica. Se realizó anticuerpos aquaporina 4 sérico positivos.

SUMMARY The understanding of the clinical characteristics of the spectrum of optic neuromyelitis disorders (NMOSD) with partial myelitis and typical optic neuritis has extended the diagnosis in atypical cases. We present the case of a 47-year-old woman who debuts with atypical optic neuritis and partial myelitis. Magnetic resonance imaging and orbits with optic nerve enhancement, optical chiasm and right optic tract, cervical and thoracic spine contrasted with partial myelitis at level C4 and T2. I t was treated with boluses of Methylprednisolone and plasmapheresis, with good clinical response. Aquaporina 4 Serum positive antibodies were performed.

The gender gap in Acta Neurológica Colombiana

Antibiotic therapy in EVD-associated ventriculitis: A multinational Survey