Acta Neurológica Colombiana

An introduction to the introduction

Status epilepticus in children: experience of a high complexity hospital in Medellín, Colombia

RESUMEN OBJETIVO: Describir las características clínicas, electroencefalográficas, imagenológicas y etiológicas de niños y adolescentes mayores de un mes de vida y menores de 14 años, con diagnóstico de estado epiléptico (EE), atendidos entre enero del 2005 y diciembre del 2015 en el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) en Medellín, Colombia. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se describieron los datos clínicos, demográficos, imagenológicos y etiológicos de las historias clínicas recolectadas en el periodo mencionado. Se incluyeron pacientes con edad ≤14 años, excepto los neonatos. Para el análisis de los datos se utilizó el programa estadístico IBM SPSS Statistics 21,0. RESULTADOS: Se obtuvieron 234 registros, correspondientes a 348 episodios de EE. La edad promedio de presentación fue de 3,2 años (± 2,7 DE). La presentación clínica más frecuente fue la convulsión tónico-clónica generalizada, seguida por la convulsión focal motora. Existió el antecedente personal de epilepsia en el 50,9 %. Las principales etiologías fueron fiebre (60,6 %), malformaciones del sistema nervioso central (32,6 %) y suspensión de anticonvulsivantes (13 °/o). Los hallazgos imagenológicos más frecuentes fueron la hidrocefalia y las malformaciones del desarrollo cortical. El tratamiento de primera línea fue con benzodiacepinas, seguido por fenitoína y fenobarbital. El 9 °% requirieron medicamentos de tercera línea. La mortalidad fue de 1,2 °%. CONCLUSIÓN: Los resultados encontrados fueron similares a los descritos en otras poblaciones. La etiología del EE es heterogénea. Adicionalmente, se encontró que la suspensión de medicamentos constituye una causa importante de EE en nuestra población.

SUMMARY OBJECTIVE: To describe the clinical, electroencephalographic, imaging and etiological characteristics of children and adolescents older than one month of life and under 14 years of age with a diagnosis of status epilepticus (SE) attended from January 2005 to December 2015 at San Vicente University Hospital in Medellin, Colombia. MATERIALS AND METHODS: Retrospective descriptive study. It included clinical, demographic, imaging and etiology data recorded in the clinical charts from January 2005 to December 2015. Patients under 14 years of age were included except neonates. The IBM SPSS Statistics 2.0 program was used to analyze the data. RESULTS: 234 patients with 348 episodes of SE were included. The average age at presentation was 3.2 years (± 2.7 SD). The most common clinical presentation was generalized tonic clonic seizure followed by focal motor seizure. The antecedent of epilepsy was found in 50.9 °% of the patients. The main etiologies were fever (60.6 °%), brain malformations (32.6 °%) and the withdrawal of antiepileptic drugs (13 °%). The most frequent imaging findings were hydrocephalus and cortical developmental disorders. The first-line treatments were benzodiazepines followed by phenytoin and phenobarbital. Nine percent required third-line medications. Mortality was 1.2 °%. CONCLUSION: The results of our study were similar to those described in other populations. SE was characterized by heterogeneous etiology. It was found that the withdrawal of medications was an important cause of SE in our study.

Disminución de complicaciones neurológicas peri-operatorias en pacientes con endarterectomía carotídea bajo anestesia regional

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La endarterectomía carotídea es el estándar de oro para disminuir la incidencia de evento cerebral isquémico en pacientes con enfermedad ateroesclerótica carotídea sintomática o severa. Sin embargo, durante el procedimiento se requiere la interrupción de flujo sanguíneo cerebral por la carótida interna, lo que puede conllevar una inadecuada perfusión cerebral y un evento cerebrovascular perioperatorio. OBJETIVO: Determinar la incidencia de eventos cerebrovasculares perioperatorios, mortalidad y complicaciones, así como la estancia hospitalaria, en pacientes llevados a endarterectomía carotídea en el Hospital de San José, en Bogotá, Colombia. Además, se comparará el beneficio del uso de anestesia local, en comparación con anestesia general, en los pacientes llevados a este procedimiento quirúrgico, para disminuir el riesgo de eventos cerebrovasculares. METODOLOGÍA: Estudio de cohorte retrospectiva de pacientes llevados a endarterectomía carotídea entre noviembre del 2006 y noviembre del 2017. RESULTADOS: 32 pacientes fueron llevados a endarterectomía carotídea, de los cuales 12 (37,5 %) fueron bajo anestesia general y 20 (62,5 %) bajo anestesia regional. La incidencia de ECV global fue del 15,6 %. Requirieron shunt 12 pacientes (37,5 %), con una incidencia de infarto cerebral en pacientes en los que se usó shunt del 33,3 %, en comparación con el 5 % en los que no se usó. La mortalidad global y las complicaciones fueron de 3,1 % y la mediana de días de estancia hospitalaria en los pacientes de anestesia general fue de cuatro días (RIQ = 3,5-8,5), en contraste con los 2,5 días (RIQ = 2-7,5) en pacientes de anestesia regional. CONCLUSIONES: Según la experiencia obtenida en el Hospital de San José, existe una menor incidencia de ECV perioperatorio, menor tasa de mortalidad, una estancia hospitalaria y en UCI en los pacientes llevados a endarterectomía carotídea bajo anestesia regional.

SUMMARY INTRODUCTION: Carotid endarterectomy is the gold standard for reducing the incidence of ischemic stroke in patients with symptomatic or severe carotid atherosclerosis. However, the procedure requires the interruption of cerebral blood flow by the internal carotid, this can result in inadequate cerebral perfusion and a perioperative cerebrovascular event. OBJECTIVE: To determine the incidence of peri-operative cerebrovascular events, mortality and complications, as well as hospital stay, in patients undergoing carotid endarterectomy at the Hospital de San José de Bogotá. We also compared the benefit of using local anesthesia vs general anesthesia in patients taken to this surgical procedure to reduce the risk of cerebrovascular events METHODOLOGY: Study of a retrospective cohort of patients undergoing carotid endarterectomy between November 2006 and November 2017. RESULTS: 32 patients were taken to a carotid endarterectomy of which 12 (37.5 %) were under general anesthesia and 20 (62.5 %) were under regional anesthesia, the incidence of global CVD was 15.6 %. Twelve patients (37.5 %) required a shunt with an incidence of cerebral stroke in patients in whom a shunt of 33.3 % was used. 5 % in those that were not used. Overall mortality and complications were 3.1 % and median hospital stay in patients under general anesthesia for 4 days (RIQ: 3.5-8.5) versus regional anesthesia 2.5 days (RIQ: 2-7.5). CONCLUSIONS: According to the experience in the hospital of San José de Bogotá, there is a lower incidence of cerebrovascular events, in the perioperative period, a lower mortality rate, a hospital stay and in the lower intensive care unit in patients undergoing carotid endarterectomy under regional anesthesia.

Electro clinical characteristics in pediatric patients with inborn errors of metabolism (IEM) and epilepsy

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades de origen genético, que entre el 40 % y el 60 % pueden manifestar crisis convulsivas. OBJETIVO: En este estudio se establecieron las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de 20 niños con diagnóstico de EIM y epilepsia. MATERIALES Y METODOS: La metodología utilizada fue un estudio descriptivo de series de casos retrospectivo. RESULTADOS: El 65 % de los pacientes de la muestra eran niños, el EIM de moléculas pequeñas fue el más frecuente (70 %). En cuanto a las variables clínicas, 90 % tenían encefalopatía, 75 % epilepsia refractaria y 55 °% crisis generalizadas. En electroencefalografía (EEG), 90 % de los pacientes tenían ritmo de fondo anormal, 80 % grafoelementos del sueño mal estructurados, 36 % de los afectados por EIM de moléculas pequeñas tenían patrón EEG multifocal y 100 % de los pacientes con déficit de producción de energía tuvieron patrón EEG focal. CONCLUSION: El tipo de EIM más frecuente en el estudio fue de moléculas pequeñas, con grados variables de encefalopatía y epilepsia refractaria. La anormalidad electroencefalográfica más frecuente fue el ritmo de fondo anormal debido a grafoelementos de sueño mal estructurados, en tanto que el patrón eléctrico fue dependiente de la edad y el tipo de EIM.

SUMMARY INTRODUCTION: Inborn errors of metabolism (IEM) are a group of diseases of genetic origin and they may manifest with seizures at some point of their evolution such as 40 to 60 percent of cases. SUBJECT: In this study, the clinical and electroencephalographic characteristics were established in a sample of 20 children diagnosed with IEM and epilepsy. METHODS: The methodology was a descriptive way of retrospective case series. RESULTS: The group was constituted 65 % by males. The EIM of small molecules was the most frequent (70 %). Regarding the clinical variables, 90 % had encephalopathy, 75 % refractory epilepsy and 55 % generalized epilepsy. About the electroencephalographic facts, 90 % had an abnormal basal activity, 80 % poorly structured sleep elements. The most frequent electroencephalographic pattern in small molecules disease's patients was multifocal (36 %) but in deficit of energy production's patients was focal (100 %). CONCLUSION: The type of IEM that predominated in this study was small molecules, with varying degrees of encephalopathy and refractory epilepsy. The most frequent electroencephalographic variable was abnormal background rhythm, with poorly structured sleep graphoelements. The electroencephalographic pattern depends on the age and type of IEM.

Embouchure dystonia: narrative literature review

RESUMEN La ejecución excesiva de instrumentos de viento puede ser un factor causal para el desarrollo de distonía de la embocadura, caracterizada clínicamente por la aparición de contracciones musculares involuntarias, asociadas con la pérdida del control motor. Es importante que los profesionales y especialistas tengan el conocimiento necesario al momento de diagnosticar y tratar a la población que puede presentar este trastorno. El objetivo de esta revisión es examinar la literatura científica disponible en cuanto a la historia, epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de la distonía de la embocadura en intérpretes de instrumentos de viento, con el fin de brindar herramientas para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de los músicos potencialmente susceptibles de desarrollar este trastorno.

SUMMARY Excessive practice of musical wind instruments may be a causal factor for the development of embouchure dystonia, clinically characterized by the appearance of involuntary muscle contractions associated with loss of motor control while interpreting a wind instrument. It is important for health professionals to have the necessary knowledge when diagnosing and treating musicians that are at risk or already have this disorder. The purpose of this review is to examine the scientific literature on the history, epidemiology, pathophysiology, diagnosis and treatment of embouchure dystonia in wind instrument interpreters, in order to provide the clinician tools for prevention, diagnosis and treatment in musicians who are susceptible for the development of this disorder.

Intravenous thrombolysis as treatment of acute ischemic stroke in Colombia: a systematic review of literature

RESUMEN INTRODUCCIÓN: En Colombia el ataque cerebrovascular isquémico es la primera causa de discapacidad y la tercera causa de muerte, el uso oportuno de rt-PA puede mejorar su pronóstico. OBJETIVOS: Conocer la experiencia de centros acerca del uso de trombolíticos para el ACV en Colombia, a fin de establecer brechas de atención y oportunidades de mejoría. MÉTODOS: Se hizo revisión sistemática utilizando Google, Google Académico, PubMed, Scielo, así como otras fuentes de literatura gris para las publicaciones sobre trombólisis en Colombia, con un análisis de la calidad de los estudios, así como un registro de tiempos de atención, escalas utilizadas y medidas de desenlace. RESULTADOS: Al final se obtuvieron seis estudios, con 179 sujetos que recibieron trombólisis. Todos los estudios cumplieron con los requisitos mínimos de calidad de publicación, con un número total de pacientes por año de 7,5 a 12. El periodo de estudio más corto fue de dos años y el más largo de ocho años. Entre cuatro ciudades encontradas se estableció que un total de 30 pacientes por año recibió el tratamiento. Tan solo en dos estudios se pudo establecer el porcentaje de pacientes trombolizados en su población, porcentaje que oscilaba entre 9,5 y 17,5 %. El tiempo puerta aguja promedio de los estudios fue de 124,8 min (DE ± 64,1). A los 90 días se obtuvo un promedio de 58,3 % de escala de Rankin modificada entre 0 y 2 puntos. CONCLUSIÓN: En Colombia existe un subregistro de trombólisis. Es necesario tener un registro nacional de ACV que permita contar con la información para la toma de decisiones en políticas en salud.

SUMMARY INTRODUCTION: Ischemic stroke is the leading cause of disability and the third cause of death, timely use of rt-PA can improve prognosis. OBJECTIVES: To know the experience of centers about the use of thrombolytic therapy for stroke in Colombia. To establish attention gaps and opportunities for improvement. METHODS: A systematic review was made using Google, Google Scholar, Pubmed, Scielo, as well as other sources of gray literature for publications on thrombolysis in Colombia. With an analysis of the quality of the studies, as well as a record of attention times, scales used and outcome measures. RESULTS: Six studies were obtained at the end, with 179 subjects who received thrombolysis. All the studies met the minimum quality requirements for publication. A total number of patients per year between 7.5 to 12. The shortest study period was 2 years and the longest was 8 years. Among 4 cities found, it was established that a total of 30 patients / year received the treatment. In only two studies was possible to establish the percentage of thrombolysis patients in their population that ranged from 9.5 to 17.5 %. The average Door to Needle Time for the studies was 124.8 minutes (SD ± 64.1). After 90 days, an average of 58.3 % of modified Rankin scale was obtained between 0-2 points. CONCLUSION: There is an underreporting of thrombolysis in Colombia. It is necessary to have a national registry of stroke that allows us having the information for decision making in health policies.

Infarction of Percheron artery and Holmes tremor. Case presentation

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La arteria de Percheron suministra irrigación sanguínea a la región paramediana de ambos tálamos. El temblor de Holmes es un diagnóstico poco frecuente, más aún como resultado de un infarto talámico bilateral. CASO CLÍNICO: Paciente de 72 años de edad a quien se le diagnosticó un temblor de Holmes secundario a un infarto de la arteria de Percheron. El estudio de perfusión cerebral con 99mTc-ECD evidenció marcada hipoperfusión del caudado, cuerpo estriado y tálamo derecho. CONCLUSIÓN: Los estudios funcionales con 99mTc-ECD resultaron útiles para evidenciar la diferencia de captación entre los tálamos con la consecuente disrupción de la vía rubro-tálamo-estriada derecha en este paciente con temblor de Holmes.

SUMMARY INTRODUCTION: Percheron artery supplies blood to the paramedian region of both thalami. Holmes' tremor is an infrequent diagnosis, even more because of a bilateral thalamic infarction. CLINICAL CASE: A 72-year-old patient who was diagnosed of Holmes' tremor secondary to a Percheron artery infarction. The study of brain perfusion with 99mTc-ECD showed marked hypoperfusion of the right caudate, striatum and thalamus. CONCLUSION: Functional studies with 99mTc-ECD were useful to demonstrate the difference in uptake between the thalamus and the consequent disruption of the right-thalamus-striate pathway in this patient with Holmes' tremor.

Opsoclonus myoclonus due to ganglioneuroblastoma: case report and literature review

RESUMEN El síndrome de Opsoclonus mioclonus ataxia (SOMA) es una entidad infrecuente en niños, caracterizada por Opsoclonus, mioclonías / ataxia y alteraciones de conducta o de sueño. En la actualidad representa una gran morbilidad dada su naturaleza paraneoplásica y autoinmune; destaca su asociación frecuente con tumores neuroblásticos y su tendencia hacia la cronicidad, recaídas y secuelas en el neurodesarrollo. Se revisa el caso de lactante de 13 meses, uno de los casos reportados a más temprana edad en Colombia, cuyo motivo de consulta fue irritabilidad, temblor distal, opsoclonía, con pruebas negativas para neuroinfección. Posteriormente a estudios se describieron dos masas en ápice torácico izquierdo, una de ellas entre carótida interna y yugular externa. La masa más grande fue de manejo quirúrgico; la patología reportó ganglioneuroblastoma de patrón nodular. No se logró resección quirúrgica completa y tuvo recaída de síntomas; como complicación posquirúrgica se presentó síndrome de Horner incompleto. Al tener difícil acceso quirúrgico se optó por manejo con poliquimioterapia protocolo de riesgo intermedio del COG (Children Oncology Group), que recibió por un año con resolución completa del cuadro clínico. Se presenta el caso de lactante con SOMA de difícil manejo, en el cual el abordaje quirúrgico falló y se requirió terapia complementaria. La quimioterapia se convierte en una opción de manejo cuando la resección quirúrgica no sea completa.

SUMMARY The opsoclonus myoclonus ataxia syndrome (OMA) is an infrequent entity in children, characterized opsoclonus, myoclonus/ataxia, sleep pattern or behavioral alterations. It represents great morbidity given its paraneoplastic and autoimmune nature; it is frequently associated with neuroblastic tumors and its tendency towards chronicity, relapses and neurodevelopmental sequels. We examine the case of a previously healthy thirteen months toddler, one of the earliest age reported cases in Colombia, who consulted for irritability, distal tremor, opsoclonus, and had negative neuroinfection tests. It was reported, after additional studies, the presence of 2 masses in the left pulmonary apex; one of them between the internal carotid artery and the external jugular vein. The bigger mass was surgically removed; pathology reported a ganglioneuroblastoma with nodular pattern. It was not possible to make full surgical resection and the patient experienced a relapse; as a postsurgical complication the patient had transient incomplete Horner syndrome. Due to difficult surgical access, chemotherapy was used for a whole year following the intermediate risk protocol developed by the COG (Children Oncology Group) with full resolution of the symptoms. We present the case of a toddler with difficult surgical approach where the surgical treatment failed, and complementary chemotherapy was needed. Chemotherapy turns into a therapeuthic option when surgical resection is not complete.