Acta Neurológica Colombiana

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Clinical and integrated amplitude electroencephalogram characteristics of newborns with hypoxic-ischemic encephalopathy under the protocol of total body hypothermia

RESUMEN La encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) es causa importante de mortalidad y discapacidad neurológica en neonatos. La evidencia sugiere que la terapia de hipotermia es capaz de impactar estos desenlaces. Este estudio se realizó con el objetivo de describir las características clínicas y las ayudas diagnósticas realizadas a recién nacidos con EHI sometidos a terapia de hipotermia corporal total con el uso de criterios preestablecidos de ingreso a la terapia, en una muestra de dos instituciones de la ciudad de Medellín. MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo en el periodo 2017-2018, incluyendo la totalidad de pacientes con EHI ingresados a terapia de hipotermia. RESULTADOS: Se obtuvieron datos de 256 pacientes, con predominio masculino (182; 71,1%). Se evidenciaron fallas en el registro y subjetividad en la aplicación de los criterios de ingreso al protocolo de hipotermia en ambas instituciones. En 197 pacientes (77 %) no hubo reporte de evento centinela, y el expulsivo prolongado fue considerado por los clínicos un hallazgo significativo a la hora de definir el ingreso a la terapia. Hubo, además, pacientes ingresados que no cumplieron con el criterio de APGAR ≤ 5 a los 10 minutos (n = 136). Los resultados sugieren la necesidad de mejorar la adherencia al protocolo de ingreso a la terapia, pero al mismo tiempo señalan la importancia del concepto del clínico a la hora de abordar cada paciente de manera individual.

SUMMARY Hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) is an important cause of mortality in the neonatal population and neurological disability. The evidence shows that hypothermia therapy is capable of impacting these outcomes. This study was carried out with the objective of describing the clinical characteristics and the diagnostic aids made to newborns with HIE undergoing total body hypothermia therapy and the use of criteria for admission to therapy in a sample of two institutions in the city of Medellin. METHODS: A descriptive retrospective study was conducted, including all patients with HIE admitted to hypothermia therapy during 2017 and 2018. RESULTS: The data of 256 patients (males 182; 71.1 %) were obtained. There were flaws in the registry and subjectivity in the application of the entry criteria to the hypothermia protocol in both institutions. In 197 (77 %) patients there was no report of sentinel event and the prolonged labour was considered by the clinicians as a significant finding when defining the entrance to the therapy. There were also admitted patients who did not meet the criterion of APGAR ≤ 5 at 10 minutes (n = 136). The results suggest the need to improve adherence to the protocol for admission to therapy; but at the same time, it points out the importance of the clinician's concept when dealing with each patient individually.

Intravenous thrombolysis in ischemic stroke: Experience in a Popayán hospital, Cauca

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El ataque cerebrovascular (ACV) isquémico es una patología de alta prevalencia que genera gran discapacidad y mortalidad, pero cuando recibe tratamiento trombolítico puede presentar mejoría en escalas de funcionalidad. En Colombia, hay pocos estudios en los que se relate la experiencia con estos fármacos. En el departamento del Cauca no existe ninguno. El objetivo de este estudio es describir las características demográficas, clínicas y el desenlace a corto plazo de los pacientes con ACV sometidos a trombólisis en un hospital de la ciudad de Popayán entre los años 2010 y 2019. MATERIALES Y MÉTODOS: Serie de casos retrospectivos evaluando factores de riesgo, severidad clínica mediante escala NIHSS, desenlaces favorables y complicaciones derivadas de la trombólisis. RESULTADOS: Se incluyeron 29 pacientes con un promedio de 68 años, 62,1 °% fueron hombres y la comorbilidad más frecuente fue la hipertensión arterial (72,4 °%). El promedio de la puntuación de la escala NIHSS al ingreso fue de 14 puntos (DE: 4,99). La terapia trombolítica disminuyó 4,5 puntos (IC 95 °% = 2,7-6,3, p. = 0,00). La hemorragia cerebral posterior a la intervención fue de 25,9 % y la mortalidad de 15,4 °%. CONCLUSIÓN: La terapia trombolítica en pacientes con ACV isquémico resulta en mejoría de la escala NIHSS medida al final de trombólisis y a las 24 horas. Se logró reconocer fallas en el abordaje y en el tratamiento, así como un porcentaje de sangrado mayor a lo reportado en la bibliografía. Se requieren más estudios para corroborar los resultados, debido al limitado número de participantes.

SUMMARY INTRODUCTION: Acute ischemic stroke is a pathology of high prevalence that generates great disability and mortality, but when it receives thrombolytic treatment, it can show improvement in disability scales. In Colombia, there are few studies in which experience with these medications is reported and in the Cauca District Cauca, there is none. The objective of this study is to describe the demographic, clinical and short-term outcome characteristics of patients with stroke undergoing thrombolysis, in a hospital in the city of Popayan between 2010 and 2019. MATERIALS AND METHODS: Retrospective case series evaluating risk factors, clinical severity using the NIHSS scale, favorable outcomes and complications derived from thrombolysis. RESULTS: 29 patients with an average of 68 years were included, 62.1 % were men and the most frequent comorbidity was hypertension (72.4 %). The average of the NIHSS score at admission was 14 points (SD: 4.99). Thrombolytic therapy decreased 4.5 points (95 % CI 2.7 - 6.3, p: 0.00). The cerebral hemorrhage, after the intervention was 25.9 % and the mortality was 15.4 %. CONCLUSION: Thrombolytic therapy in patients with ischemic stroke results in improvement of the NIHSS scale measured at the end of thrombolysis and at 24 hours. Failures were recognized in the approach and treatment, as well as a percentage of bleeding greater than reported in the literature. Further studies are required to corroborate the results, due to the limited number of participants.

Integral approach of acute vestibular síndrome

RESUMEN El vértigo se define como una sensación rotacional de movimiento y es uno de los principales motivos de consulta en urgencias. Aproximadamente entre el 5 y 7% de los pacientes que asisten a consulta de Medicina General han presentado esta afección en el último año. Por este motivo, es necesario tener una adecuada orientación de los casos que permita identificar su causa y diferenciar entre la patología central y periférica lo que permitirá abordar los pacientes de una manera adecuada, que permita distinguir aquellos que requieran hospitalización para estudios complementarios de los que pueden ser manejados ambulatoriamente. A continuación, revisaremos los principales síntomas clínicos, las pruebas semiológicas más utilizadas y las etiologías más relevantes para describir un abordaje sencillo de este síndrome.

SUMMARY Vertigo is defined as a sensation of rotation or imbalance and is a common complain for emergency room consultation. Approximately between 5% and 7% of patients who consulted their general physician in the last year have presented vertigo. Therefore, it is essential to have an adequate understanding of this disease to properly distinguish between the principal causes as it orients proper treatment. This article is a review of the main symptoms, frequently used clinical exams and relevant etiologies, in order to provide a simple orientation to general practitioners.

Refractory epilepsy with febrile seizures in a child with sodium channel alpha subunit mutation (SCN1A): A case report

RESUMEN Se presenta caso de una niña de 10 años con cuadro de epilepsia mioclónica juvenil severa en la infancia, que a los 6 meses de edad debutó con crisis tónico-clónicas generalizadas (TCG) luego de la administración de una dosis de vacuna DPT, con posteriores crisis TCG, mioclónicas y múltiples episodios de estado epiléptico refractarios a fármacos antiepilépticos (FAE) de primera y segunda línea durante los primeros 5 años. Las crisis se asociaron a retraso global en el desarrollo luego del primer episodio. Durante la evolución se realizaron estudios que incluyen resonancia magnética cerebral que fue normal y tomografía por emisión de positrones (PET-CT) que evidenció alteraciones en el metabolismo en región temporal izquierda, además de estudios para inmunodeficiencias y trombofilias sin alteraciones. Los electroencefalogramas iniciales fueron normales, pero video electroencefalograma de 12 horas mostró actividad irritativa en la región central con diseminación bilateral. Los estudios genéticos identificaron una mutación en el marco de lectura de tipo "frameshift" del gen SCN1A mediante secuenciación de la región codificante. Luego de los primeros años de vida, la paciente presenta, atípicamente, remisión progresiva de las crisis con posterior desmonte de FAE y mejoría del neuro-desarrollo en el proceso interdisciplinario de rehabilitación.

SUMMARY We report the case of a 10-year-old female with a history of severe myoclonic epilepsy of infancy who presents with generalized tonic-clonic (GTC) seizures at 6 months of age after administration of a DPT vaccine, who then begins to present frequent and severe GTC seizures, myoclonic seizures and multiple refractory status epilepticus poorly controlled with first and second line anti-epileptic drugs (AEDs). This was accompanied by development delay. Studies performed on the patient included brain MRI which was normal, immunodeficiency and trombophilic studies which were normal and electroencephalographs: studies (EEG) that were at first mostly normal. The most significant findings were seen during a 12-hour video-EEG which reported epileptogenic activity in central region with bilateral dissemination and a PET-CT that showed metabolism alterations in the left temporal region. Due to this presentation a channelopathy was suspected and a coding region sequentiation study was performed which identified a frameshift mutation of the SCN1A gene confirming the diagnosis. Atipically, after 5 years the patient begins to present a favorable evolution with significant seizure remission even allowing the progressive weaning of AEDs and a remarkable stalemate of developmental delay after interdisciplinary rehabilitation process was started.

A case of neurocutaneous melanosis: the dark side of the giant congenital melanocytic nevus

RESUMEN La melanosis neurocutánea es una facomatosis, no hereditaria, caracterizada por la proliferación de melanocitos y de depósitos de melanina en el sistema nervioso central, asociada a un nevus melanocítico congénito gigante o a múltiples nevus melanocíticos satélites. CASO CLÍNICO. Una mujer joven con nevus melanocítico congénito gigante y satelitosis, presentó hipertensión intracraneana asociada a hidrocefalia comunicante. Se le practicó derivación del líquido cefalorraquídeo con mejoría parcial, luego presentó convulsiones y afectación medular cervical que la llevó a la ventilación mecánica prolongada y finalmente a la muerte. La resonancia magnética evidenció lesiones en las leptomeninges. CONCLUSIONES. La melanosis neurocutánea debe considerarse en pacientes adultos con nevus melanocítico congénito que presenten manifestaciones clínicas neurológicas.

SUMMARY Neurocutaneous melanosis is a non-hereditary phakomatosis, characterized by the proliferation of melanocytes and melanin deposits in the central nervous system associated with a giant congenital melanocytic nevus or multiple melanocytic nevi satellites. CLINICAL CASE. A young woman with congenital giant melanocytic nevus and satelitosis, presented with intracraneal hypertension associated with communicating hydrocephalus. She was treated with cerebrospinal fluid shunt with partial improvement; but she worsened, presenting seizures and later cervical spinal cord involvement that led to prolonged mechanical ventilation and eventually death. MRI showed lesions in leptomeninges. CONCLUSIONS. Neurocutaneous melanosis should be considered in adult patients with congenital melanocytic nevus and clinical neurological manifestations.

The different facets of autoinmune encephalitis

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La encefalitis autoinmune es causada por mecanismos inmunes antineuronales, su presentación clínica es heterogénea, los criterios clínicos y paraclínicos disponibles orientan el abordaje, sin embargo, el reto ocurre cuando no hay autoanticuerpos detectables en suero o líquido cefalorraquídeo (LCR). METODOLOGÍA: Reportamos cuatro casos destacando la variabilidad de las manifestaciones clínicas, que ante la ausencia de anticuerpos (negativos finalmente en tres de los casos) fueron tratados con inmunoterapia con buena respuesta. CONCLUSIÓN: En sitios donde no se dispone de medición de anticuerpos de manera expedita, o a pesar de ser estos negativos, ante la sospecha clínica, apoyado de estudios de LCR, resonancia magnética nuclear y registro electroencefalográfico, se sugiere iniciar inmunoterapia temprana, usualmente dando lugar a reversibilidad del trastorno neurológico.

SUMMARY INTRODUCTION: Autoimmune encephalitis is caused by antineuronal immune mechanisms, its clinical presentation is heterogeneous, clinical and paraclinical criteria guide the approach, however, the challenge occurs when there are no detectable autoantibodies in serum or cerebrospinal fluid. METHODOLOGY: We report four cases that highlight the variability of clinical manifestations, which in the absence of antibodies (finally negative in three of the cases) were treated with immunotherapy with good response. CONCLUSION: In places where antibody measurement is not available expeditiously, or despite it being negative, given clinical suspicion, supported by CSF studies, magnetic resonance imaging and electroencephalographic recording, it is suggested to start early immunotherapy, usually resulting in the reversibility of the neurological disorder.