Acta Neurológica Colombiana

En este número

The way we die

Brain tumors most frequently associated with epilepsy: A case series

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las crisis epilépticas son la manifestación clínica inicial en un 30-50 % de los pacientes con tumores cerebrales. Algunos de los tumores más frecuentes, como los gliomas y los meningiomas se asocian con manifestaciones epilépticas. En el país no hay estudios que especifiquen cuáles son los tumores del encéfalo más frecuentemente relacionados con epilepsia. OBJETIVO: Determinar los tumores del encéfalo más frecuentes relacionados con epilepsia en pacientes del hospital Universitario Erasmo Meoz, en Cúcuta, Colombia entre los años 2015 y 2018. METODOLOGÍA: Estudio retrospectivo. Se recolectaron historias clínicas de pacientes mayores de 18 años que ingresaron al servicio de Neurocirugía del Hospital Universitario Erasmo Meoz, en Cúcuta, Colombia con diagnóstico de tumor del encéfalo entre el año 2015 y el 2018. RESULTADOS: Se incluyeron 220 historias, el 56 % correspondió al sexo femenino y la media de edad fue de 48 años; 98 (45 %) de los casos presentó crisis epilépticas. El tumor del encéfalo más frecuente relacionado con epilepsia fue el glioma (46 casos). El tipo de glioma que más se relacionó con crisis epilépticas fue el glioblastoma (27 casos); 82 % de los gliomas de bajo grado se manifestaron con epilepsia, y 71 % de los de alto grado (70,6 %). En los hombres el tumor más frecuente relacionado con epilepsia fue el glioblastoma y en las mujeres el meningioma. La localización tumoral más frecuente fue la región frontal (27 %). CONCLUSIONES: Los gliomas son el tipo de tumor cerebral más común relacionado con epilepsia, siendo el glioblastoma el tumor más frecuente de este grupo.

ABSTRACT INTRODUCTION: Seizures are the initial clinical symptom in 30 to 50 % of patients with brain tumors. With a high percentage, gliomas and meningiomas have been reported as tumors associated with epilepsy, these also being frequent tumors in Colombia. Currently in the country there are no studies that specify which are the most frequent brain tumors related to epilepsy, an investigation being necessary to clarify these data. OBJECTIVE: To determine the most frequent brain tumors associated with epilepsy in patients at the Erasmo Meoz University Hospital in Cúcuta. METHODS: Medical records were collected from all patients over 18 years of age who were admitted to the Neurosurgery service of the Erasmo Meoz University Hospital in Cúcuta with a diagnosis of brain tumor between 2015 and 2018. RESULTS: 220 patients were included, 56% were female. The mean age was 48 years; 98 cases (45%) presented with epilepsy. The most frequent brain tumor related to epilepsy were gliomas (46 cases). The glioma with the highest frequency of seizures was glioblastoma (27 cases). Low-grade gliomas had a higher percentage of epilepsy (82%) than high-grade gliomas (71%). In men, the most frequent tumor related to epilepsy was glioblastoma and in women, meningioma. The most frequent location was the frontal region (27%). CONCLUSIONS: Gliomas are the most common type of brain tumor associated with epilepsy, with the most common tumor in this group being glioblastoma.

Predictors of response in status migrainosus in an outpatient infusion center

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El estado migrañoso es una complicación de la migraña, los pacientes a menudo son hospitalizados para estudios diagnósticos o tratamiento. Una alternativa para el manejo son las salas de infusión, lo que permite minimizar los ingresos hospitalarios y la realización de exámenes innecesarios. OBJETIVO: Determinar la respuesta terapéutica y los factores asociados con esta en pacientes con estado migrañoso tratados en una sala de infusión. METODOLOGÍA: estudio de cohorte retrospectiva cuya población fueron pacientes con estado migrañoso atendidos en sala de infusión entre febrero y agosto del 2019. La información sobre variables sociodemográficas, variable clínicas y el manejo terapéutico se obtuvo a partir de la revisión de historias clínicas. Se evaluó la respuesta con escala análoga del dolor al inicio y al final del tratamiento; los pacientes con mejoría mayor al 50 % se consideraron respondedores. Se evaluaron los factores predictores de la respuesta terapéutica mediante regresión logística. RESULTADOS: Se incluyeron 124 pacientes, con promedio de edad de 36 (DE = 12) años, de los cuales el 82,3 % fueron mujeres. La duración promedio del estado migrañoso fue 8 (DE = 4) días, el 73,4 % de los casos se presentó sin aura y 97 (78,2 %) fueron respondedores. Los factores predictores de buena respuesta fueron el uso de dexametasona (OR 4,3) y no usar lidocaína (OR 6,0). CONCLUSIONES: La mayoría de los pacientes tuvo buena respuesta, lo que sugiere que las salas de infusión constituyen una buena alternativa al manejo intrahospitalario de la migraña. En nuestra experiencia, el esteroide constituye parte fundamental del manejo del estado migrañoso una vez se ha instaurado.

ABSTRACT INTRODUCTION: Status migrainosus is a complication of migraine, patients are often hospitalized for diagnostic studies and/or treatment. An alternative for the management, are the outpatient infusion center, minimizing hospital admissions and unnecessary examinations. OBJECTIVE: To determine the therapeutic response and associated factors in patients with migraine status treated in an infusion room. METHODOLOGY: Retrospective cohort study whose population was migraine patients attended in an infusion room between February and August 2019. Information on sociodemographic, clinical, and therapeutic management variables was obtained from the review of medical records. The response was evaluated with an analogous pain scale at the beginning and at the end of the treatment; Those patients with improvement greater than 50 % were considered responders. Predictive factors of therapeutic response were evaluated using logistic regression. RESULTS: 124 patients were included, with an average age of 36 (SD = 12 years), 82.3 % were women. The average duration of the migraine state was 8 (SD = 4 days), 73.4 % of the cases were without aura and 97 (78.2 %) were responders. The predictors of good response were the use of dexamethasone (OR: 4.3) and not using lidocaine (OR: 6.0). CONCLUSIONS: Most of the patients had a good response, which identified the outpatient infusion center as a good alternative to inpatient treatment of headache. In our experience, the steroid constitutes a fundamental part of the management of the status migrainosus once it has been established.

Adult-onset metachromatic leukodystrophy

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por desmielinización progresiva a nivel del sistema nervioso central y periférico. En la mayoría de los casos, es causada por una actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa-A. Pertenece al grupo de las leucodistrofias, que son trastornos hereditarios de la sustancia blanca asociados con una variabilidad fenotípica y una heterogeneidad genética importante. El fenotipo de la LDM suele relacionarse con la edad de presentación, que puede variar desde la infancia hasta la adultez. Cuando se presenta en la edad adulta, puede debutar con manifestaciones neuropsiquiátricas, lo que lleva con frecuencia a diagnósticos erróneos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de una paciente adulta que debutó con un cuadro clínico caracterizado por cambios comportamentales progresivos, con posterior inicio de manifestaciones clínicas motoras. El diagnóstico de LDM se sospechó a partir de la clínica y los hallazgos típicos en la resonancia magnética (RM) cerebral, y se confirmó con la detección de actividad deficiente de la arilsulfatasa-A (ARSA) y la secuenciación del gen ARSA que confirmó la mutación en estado homocigoto, compatible con este diagnóstico. DISCUSIÓN: Destacamos en este caso la importancia de la sospecha clínica, el reconocimiento temprano y el manejo multidisciplinario como factores pronósticos del curso de la enfermedad, ya que en la actualidad no hay tratamiento definitivo para la enfermedad.

ABSTRACT INTRODUCTION: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an infrequent disease characterized by progressive demyelination of the central and peripheral nervous system. In most cases, it is caused by deficient activity of arylsulfatase-A. It belongs to the group of leukodystrophies, which are inherited white matter disorders that can be associated with significant phenotypic variability and genetic heterogeneity. The phenotype in MLD is usually related to the age of onset, which can vary from childhood to adulthood. Adult-onset MLD can debut with neuropsychiatry symptoms, which can often lead to misdiagnosis. CASE REPORT: We report the case of an adult female patient who presented with progressive behavioral changes, followed by motor manifestations. MLD was initially suspected based on the clinical presentation and the characteristic findings on brain magnetic resonance imaging (MRI), with subsequent confirmation by detection of deficient arylsulfatase-A (ARSA) activity and ARSA gene sequencing, which demonstrated homozygosity, compatible with this diagnosis. DISCUSSION: We highlight the importance of clinical suspicion, early recognition and multidisciplinary management as a prognostic factor for the course of the disease, since there is currently no definitive treatment for the disease.

Encephalopathy associated with autoimmune thyroid disease: Case report and literature review

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La encefalopatía asociada a enfermedad tiroidea autoinmune se caracteriza por un inicio insidioso de síntomas neuropsiquiátricos que incluyen alteración de la función cognoscitiva, cambios del comportamiento, crisis convulsivas y trastornos del movimiento. REPORTE DE CASO: Hombre de 69 años con antecedente de hipotiroidismo primario que consultó por dos semanas de alteración de la memoria, confusión y trastorno del lenguaje, asociados a hiperreflexia y temblor generalizado. Los estudios mostraron nivel de hormona tiroidea y títulos de anticuerpos antitiroideos elevados, líquido cefalorraquídeo con aumento de proteínas y anticuerpos antineuronales negativos, neuroimagen normal y electroencefalograma con alteraciónes inespecíficas. Posterior a descartar otras etiologías, se hizo el diagnóstico de encefalopatía asociada a enfermedad tiroidea autoinmune y se inició manejo con esteroides, con los que presentó una mejoría clínica significativa. DISCUSIÓN: La encefalopatía asociada a enfermedad tiroidea autoinmune es un trastorno complejo que requiere un diagnóstico oportuno y rápido. En todos los pacientes con síntomas neuropsiquiátricos agudos o subagudos, y sin causa clara, es pertinente solicitar un perfil de anticuerpos antitiroideos independiente de la función tiroidea basal.

ABSTRACT INTRODUCTION: Thyroid autoimmune disease-associated encephalopathy is characterized by an insidious onset of neuropsychiatric symptoms which may include impaired cognitive function, behavioral changes, seizures, and movement disorders. CASE REPORT: A 69-year-old man with a history of primary hypothyroidism who consulted for two weeks of memory impairment, confusion, and language disorder, associated with hyperreflexia and generalized tremor. Studies showed elevated thyroid hormone levels and antithyroid antibody titers, cerebrospinal fluid with increased protein and negative antineuronal antibodies, normal neuroimaging, and electroencephalogram with nonspecific abnormalities. After ruling out other etiologies, a diagnosis of encephalopathy associated with autoimmune thyroid disease was made and management with steroids was started, with which he presented significant clinical improvement. DISCUSSION: Encephalopathy associated with autoimmune thyroid disease is a complex disorder that requires timely and rapid diagnosis. In all patients with acute or subacute neuropsychiatric symptoms, and without a clear cause, it is pertinent to request an antithyroid antibody profile independent of baseline thyroid function

Historical perspective of autism spectrum disorder

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El presente artículo incluye una mirada histórica de algunas teorías y clasificaciones del trastorno del espectro del autismo (TEA), incluyendo a los autores más reconocidos y las perspectivas semiológicas vigentes. Se pretende contribuir así a la unificación de criterios entre los profesionales, y propender por la reflexión acerca de las consecuencias de una conceptualización desacertada del trastorno. MATERIALES Y MÉTODO: Se trata de una revisión documental de artículos indexados en bases de datos, y otros documentos seleccionados intencionalmente. RESULTADOS: Tres categorías a saber fueron consideradas para la organización de la información: a) de la ficción a la ciencia: el paso de la sintomatología mítica a la clasificación nosológica; b) los pioneros austríacos: la dualidad inicial que se transformó en espectro; y c) trastorno del espectro del autismo: una trayectoria en la estructuración de sus criterios diagnósticos. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: La variabilidad en las hipótesis etiológicas, así como en la manifestación de los síntomas nucleares del TEA, han impactado en su clasificación y abordaje terapéutico. Se requiere una actualización permanente de los profesionales por el avance de la genética y las neurociencias, siendo posible la futura generación de cambios en el rol de los profesionales que intervienen en su detección, evaluación e intervención.

ABSTRACT Introduction: This article involves a historical review of some theories and classifications of autism spectrum disorder (ASD), including the most recognized authors and current semiological perspectives. In this way, it is intended to contribute to the unification of criteria among professionals, and to encourage reflection on the consequences of an unwise conceptualization of the disorder. Materials and methods: It is a documentary review of articles indexed in databases, and other intentionally selected documents. Results: Three categories, namely, were considered for the organization of the information: a) from fiction to science: the transition from mythical symptomatology to nosological classification; b) the Austrian pioneers: the initial duality that became a spectrum; and c) autism spectrum disorder: a trajectory in the structuring of its diagnostic criteria. Discussion and conclusions: The variability in the etiological hypotheses, as well as in the manifestation of the core symptoms of ASD, have impacted its classification and therapeutic approach. A permanent update of professionals is required due to the advancement of genetics and neurosciences, making possible the future generation of changes in the role of professionals involved in its detection, evaluation and intervention.

Review of brief cognitive tests for patients with suspected dementia

RESUMEN NTRODUCCIÓN: Para ser útiles, las pruebas cognitivas breves (PCB) deben ser rápidas, sensibles, fáciles de realizar y no necesitar de un gran entrenamiento para hacerlo. Las pruebas cognitivas breves comúnmente utilizadas incluyen el Mini Examen del Estado Mental (MMSE) y la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA). OBJETIVO: Brindar una descripción de las PCB disponibles y sus propiedades psicométricas para la detección de la demencia. MÉTODOS: Revisión narrativa RESULTADOS: El MMSE le otorga un gran peso a la orientación, la memoria, la visuo-espacialidad y el lenguaje, y, en consecuencia, puede ser sensible a los déficits cognitivos encontrados en la demencia tipo Alzheimer. MoCA es una prueba breve más compleja que evalúa una gama más amplia de dominios cognitivos, especialmente funciones ejecutivas, proporcionando una mayor sensibilidad para detectar el deterioro cognitivo leve y otros tipos de demencia, no solo la demencia tipo Alzheimer. CONCLUSIONES: Las PCB son parte del arsenal necesario para ayudar a confirmar la sospecha de la demencia. La escolaridad tiene un impacto importante en el desempeño de las PCB y puede sesgar la interpretación de los resultados obtenidos.

ABSTRACT INTRODUCTION: To be useful, Brief Cognitive Tests (BCTs) must be fast, sensitive, easy to perform, and not require extensive training to do so. Commonly used brief cognitive tests include the Mini Mental State Examination (MMSE) and the Montreal Cognitive Assessment (MoCA). OBJECTIVE: To provide a description of the available BCTs and their psychometric properties for the detection of dementia. METHODS: Narrative review RESULTS: The MMSE places great weight on orientation, memory, visuospatiality, and language, and, consequently, may be sensitive to the cognitive deficits found in Alzheimer's dementia. MoCA is a more complex brief test that assesses a broader range of cognitive domains, especially executive functions, providing greater sensitivity for detecting mild cognitive impairment and other types of dementia, not just Alzheimer's dementia. CONCLUSIONS: BCTs are part of the arsenal needed to help confirm suspected dementia. Schooling has an important impact on the performance of BCTs and can bias the interpretation of the results obtained.

When parkinsonism becomes personal

Dementia as a prognostic factor for mortality from COVID-19