Iatreia

Descriptive study of 20 patients with schizophrenia in Boyacá, Colombia

Schizophrenia is a multifactorial disease with high genetic heterogeneity and complex inheritance. In Boyacá, Colombia, we studied a group of 20 schizophrenic patients (16 men and 4 women) to establish their sociodemographic and clinical characteristics as well as their genetic and precipitating factors. The patients were analyzed using cytogenetic studies and a descriptive analysis of qualitative and quantitative variables. The disease frequently first manifested in young adults (average age of initiation: 22.5 years). The predominant subtype (8/20) was paranoid schizophrenia, and the onset was typically gradual (14/20). Precipitating factors were found in 15 patients: physical factors in nine patients, social factors in five patients and economic factor in one patient. All karyotypes were normal. Clinical features did not associate with either the sociodemographic characteristics or the genetic and predisposing factors, supporting the clinical heterogeneity of schizophrenia. Patients and their families received genetic counseling and explanations of the study's results, the possibility of recurrences and the risk of suffering the disease given an affected relative. Further and larger studies are required to determine if the factors evaluated in this study influence the development of the disease.

La esquizofrenia, enfermedad multifactorial, tiene gran heterogeneidad genética y herencia compleja. En Boyacá, Colombia, se estudió un grupo de 20 pacientes esquizofrénicos (16 hombres y cuatro mujeres) y se establecieron las características sociodemográficas y clínicas y los factores genéticos y precipitantes. Se hicieron estudio citogenético y un análisis descriptivo de las variables cualitativas y cuantitativas. Hubo predominio del comienzo de la enfermedad en adultos jóvenes (promedio de edad en el momento de la aparición: 22,5 años). Predominaron la esquizofrenia paranoide (8/20) con modo de aparición progresivo (14/20). Se hallaron factores precipitantes en 15 pacientes: físicos en nueve, sociales en cinco y económicos en uno. Todos los cariotipos fueron normales. Los rasgos clínicos no se asociaron con las características sociodemográficas ni con los factores genéticos y precipitantes, lo que evidencia gran heterogeneidad en las formas de manifestación de la enfermedad. Se dio asesoría genética a los pacientes y sus familias y se les explicaron los resultados, el riesgo de recurrencias y el de padecer la enfermedad cuando se tiene un pariente afectado. Es necesario analizar una serie mayor de casos, para poder determinar si los factores evaluados influyen en el desarrollo de la enfermedad.

Frequency of intestinal parasites and evaluation of methods for their diagnosis in a marginal community of Medellin, Colombia

Introducción: las parasitosis intestinales siguen siendo un problema de salud pública, que ha sido poco estudiado en Medellín, Colombia. Objetivo: determinar la frecuencia de parasitismo intestinal en habitantes de una comunidad marginal de Medellín y evaluar la validez, el desempeño, la eficiencia y la confiabilidad del examen directo en su diagnóstico. Materiales y métodos: estudio transversal y de evaluación de pruebas diagnósticas con fuente de información primaria. Se calcularon las proporciones con su intervalo de confianza y se hicieron pruebas de estadística no paramétrica y análisis de sensibilidad, especificidad, valores predictivos, razón de verosimilitud negativa y kappa. Resultados: la frecuencia global de parásitos, según el examen por concentración, fue 74,4%; la evaluación se hizo para parasitismo general y para las categorías protozoos, helmintos, comensales y patógenos; se hallaron sensibilidad superior al 68%, especificidad y valor predictivo positivo del 100%, valor predictivo negativo mayor de 74%, razón de verosimilitud negativa menor de 0,32, kappa superior a 0,77 y eficiencia superior al 90%. Conclusión: el problema del parasitismo intestinal amerita una pronta intervención por parte de las autoridades sanitarias dado que su frecuencia sigue siendo tan elevada como hace tres décadas y las pruebas disponibles para estudiarlo, incluyendo el examen directo de la materia fecal, tienen alto valor diagnóstico.

Background: Intestinal parasitism is still a public health problem. It has not been thoroughly studied in Medellin, Colombia. Objective: To determine the prevalence of intestinal parasites in residents of a marginal community in Medellin and to evaluate the validity, efficiency and reliability of direct examination in its diagnosis. Methods:Cross-sectional study and evaluation of diagnostic tests. Data were collected from a primary information source. Proportions with their confidence intervals were calculated; non-parametric statistical tests and analysis of sensitivity, specificity, predictive values, negative likelihood ratio and kappa were done. Results: Prevalence of parasites, according to the results of the concentration test, was 74.4%. Evaluation was done for intestinal parasites in general and for the following categories: protozoa, helminthes, commensals and pathogens. Sensitivity war over 68%, specificity and positive predictive value were 100%, negative predictive value was over 74%, negative likelihood ratio was less than 0.32, kappa was greater than 0.77 and efficiency was over 90%. Conclusion: Prevalence of intestinal parasitism is as high as it was three decades ago; its solution needs prompt and effective intervention of health authorities. The tests available for its study, including direct examination of stools, are of high diagnostic value.

Polysomnographic evaluation of uninfected babies born to human immunodeficiency virus type 1 positive mothers

Introduction: Type 1 human immunodeficiency virus (HIV-1) is a lymphotropic and neurotropic retrovirus. Thus, it causes immunological and neurological alterations particularly in children. In the neonatal period the maturational changes of the central nervous system occur rapidly, and their alteration can be reflected in processes such as the sleep-awake pattern. Objective: To evaluate sleep organization, EEG and respiratory pattern in newborns to HIV-1 positive mothers. Methods: 22 infants underwent polysomnography. Delta brushes number in REM and NREM sleep, duration of interburst interval and interhemispheric synchrony were used to calculate EEG maturation. Analysis of the sleep architecture was based on polysomnographic sleep percentage of REM, NREM and transitional sleep to total sleep time. Results: The difference between electroencephalographically calculated and clinically calculated conceptional age was less than two weeks. Percentages of REM and NREM sleep ranged from 39-64 and 30-58 with a median of 52.5 and 36.5 respectively. Concordance was lower in newborns who had high transitional sleep percentages, compared to that in newborns who did not have high such characteristic (p<0.05). Discussion: Despite intrauterine exposure to HIV-1 and to antiretroviral drugs we did not observe a significant effect on EEG maturation. The decreased concordance in newborns with high transitional sleep percentages would suggest an alteration in the maturation process, but this aspect itself is not sufficient to consider that intrauterine exposure to HIV-1 and antiretrovirals affect the entire sleep architecture. Future studies should clarify whether the decreased concordance between behavior and NREM sleep is replicable.

Introducción: el virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1) es un retrovirus linfotrópico y neurotrópico. Esta característica genera alteraciones inmunológicas y neurológicas particularmente en niños. Durante el período neonatal la maduración del sistema nervioso central ocurre rápidamente, y su alteración puede perturbar diferentes aspectos del desarrollo tales como el ciclo sueño-vigilia. Objetivo: evaluar la organización del sueño y el patrón electroencefalográfico y respiratorio en recién nacidos VIH-1 negativos hijos de madres VIH-1 positivas. Métodos: se les hizo polisomnografía a 22 infantes. Se calculó la maduración electroencefalográfica usando el número de ondas delta en sueño REM y NREM, la duración del intervalo interespigas y la sincronía interhemisferica. Se analizó la arquitectura del sueño con base en el porcentaje de sueño REM, NREM y sueño transicional con relación al tiempo total de sueño. Resultados: la diferencia entre la edad electroencefalográfica y la edad concepcional calculada fue menor de dos semanas. El rango del porcentaje de sueño REM y NREM fue 39-64 y 30-58 y la media fue de 52,5 y 36,5, respectivamente. La concordancia en los recién nacidos con alto porcentaje de sueño transicional fue menor comparada con la de los neonatos con menor porcentaje de sueño transicional (p<0,05). Discusión: a pesar de la exposición intrauterina al VIH- 1 y a los antirretrovirales, no se evidenciaron cambios significativos en la maduración electroencefalográfica. La disminución de la concordancia en neonatos con alto porcentaje de sueño transicional podría sugerir una alteración en el proceso de maduración, pero este aspecto en particular no es suficiente para considerar que la exposición intrauterina al VIH-1 y a los antirretrovirales afecta toda la arquitectura del sueño. Estudios posteriores deberían aclarar si la disminución entre la concordancia, el comportamiento y el porcentaje de sueño NREM es duplicable.

Epidemiological, clinical and laboratory findings of children younger than 15 years with diabetic ketoacidosis admitted at San Vicente Fundación University Hospital in Medellín, Colombia, between January 2001 and December 2010

Introducción: la cetoacidosis diabética (CAD) es la complicación aguda más importante en los niños con diabetes mellitus. Nuestro objetivo fue determinar las características epidemiológicas y clínicas y los hallazgos de laboratorio de nuestra población pediátrica con CAD. Metodología: estudio descriptivo retrospectivo, de episodios de CAD en menores de 15 años, admitidos entre 2001 y 2010 al Hospital Universitario San Vicente Fundación (Medellín, Colombia) . Se obtuvo la información en las historias clínicas y se la analizó usando estadística descriptiva. Resultados: se incluyeron 98 episodios de CAD en 77 pacientes con edad promedio de 8,7 años, 57,1% de ellos, niñas y 23,4% sin afiliación al Sistema de Seguridad Social en Salud; 53,1% debutaron como CAD. De aquellos con diagnóstico previo de DM1, 64,4% no habían tenido adherencia al tratamiento. Al admitirlos, 42,8% tenían infección. El tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y la consulta fue de 41 horas en los que tenían diagnóstico previo de DM1 y de 120 horas en los diagnosticados de novo. Predominó la CAD grave: 41,8%. El pH al ingreso fue 7,12 (DE: 0,12) . Durante el tratamiento 28,6% desarrollaron hipoglicemia y 5,1%, edema cerebral; la mortalidad fue 2%. Conclusiones: las características clínicas y de laboratorio de nuestros pacientes con CAD son similares a las reportadas en otros estudios. La falta de adherencia al tratamiento y las infecciones pueden ser una causa importante y evitable de descompensación.

Introduction: Diabetic ketoacidosis (DKA) is the most important acute complication in children with diabetes mellitus. Our objective was to determine the clinical and epidemiological characteristics, and the laboratory findings in the pediatric population with DKA at a third-level hospital in Medellín, Colombia. Methodology: A descriptive, retrospective study of DKA in children under 15 years. Information was obtained from the clinical records and analyzed with descriptive statistics. Results: 98 episodes of DKA in 77 patients were included. Average age of patients was 8.7 years, 57.1% were girls, and 23.4% had no health security coverage. In 53.1%, DKA was the presenting manifestation of DM. Out of those with previous DM1 diagnosis, 64.4% had not adhered to treatment. On admission, 42.8% had infections. Time between the onset of symptoms and the consultation was 41 hours in those with previous DM1 diagnosis, and 120 hours in the ones diagnosed de novo. Severe DKA was the predominant one: 41.8%. On admission, pH was 7.1 (SD: 0.12) . During treatment, 28.6% developed hypoglycemia and 5.1%, cerebral edema. Two patients died. Conclusions: Clinical and laboratory characteristics of our patients with DKA are similar to those reported by other authors. Lack of adherence to treatment and infections may be important and avoidable causes of decompensation.

Plasmin degradation of the alpha chain of fibrinogen/fibrin: improved activation constant and activity determination in assays for tissue plasminogen activator

Objectives. The aim of this investigation was to increase the efficiency of ternary complex formation (fibrin-plasminogen-tissue-plasminogen activator) in the degradation process of the three-dimensional soluble fibrin monomer. Materials and methods. Fibrinogen was purified from human plasma by repeating precipitation six times, using different concentrations of cold ethanol. Fibrinogen was converted to DesAAfibrinogen by degradation with bathroxobin. Human plasminogen was purified by affinity and ion-exchange chromatography, and activated to plasmin by incubation with urokinase. Digested DesAAfibrinogen was prepared by controlled digestion with plasmin. Results. This study demonstrates that the α-chains of DesAAfibrinogen sterically hinder the formation of the ternary complex and are first degraded by plasmin. The degradation of fibrin(ogen) facilitates the in vitro determination of tissue plasminogen activator activity. Finally, release of fibrinopeptide A from bathroxobin-cleaved fibrinogen was confirmed, optimized and evaluated by various methods. Conclusions. Use of digested desAAfibrinogen with plasmin yielded a more stable activation constant of the ternary complex than that of undigested DesAAfibrinogen.

Objetivos. El propósito de la presente investigación fue incrementar la eficacia de la formación del complejo terciario (fibrina-plasminógeno-activador tisular del plasminógeno) en el proceso de degradación de la estructura tridimensional del monómero de fibrina soluble. Materiales y métodos. El fibrinógeno fue purificado de plasma humano, por seis precipitaciones repetidas, con diferentes concentraciones de etanol frío. El fibrinógeno fue convertido a desAAfibrinógeno por degradación con batroxobina. El plasminógeno humano fue purificado por cromatografías de afinidad e intercambio iónico y activado a plasmina con uroquinasa. El desAAfibrinogeno digerido fue preparado por digestión controlada con plasmina. Resultados. Este estudio demuestra que la cadena α del desAAfibrinógeno, dificulta la formación del complejo terciario, por impedimentos estéricos, por lo cual la cadena α se sometió a hidrólisis controlada con plasmina, facilitando así la determinación in vitro de la actividad del activador tisular del plasminógeno. Finalmente, la liberación del fibrinopéptido A por hidrólisis del fibrinógeno con batroxobina, fue confirmada, optimizada y evaluada por varios métodos. Conclusiones. El uso de desAAfibrinogeno digerido con plasmina da una constante de activación más estable en la formación del complejo terciario que el desAAfibrinógeno no digerido (fibrina-plasminogeno- activador tisular del plasminógeno).

Diffuse large B cell lymphoma: prognostic factors in the rituximab era

Introducción: la inclusión del rituximab para el tratamiento del linfoma B difuso de células grandes generó la necesidad de reevaluar los factores pronósticos que se empleaban convencionalmente, y la de explorar otros que podrían resultar útiles para establecer el pronóstico. Objetivo: describir los principales factores clínicos, hematológicos, bioquímicos e inmunohistoquímicos que han sido útiles para el pronóstico en estudios de seguimiento de pacientes con linfoma B difuso de células grandes tratados con esquemas de quimioterapia que contenían rituximab. Resultados: entre los factores con significancia para el pronóstico se encontraron el Índice Pronóstico Internacional (IPI) revisado, la infiltración de la médula ósea, la presencia de masa voluminosa, la expresión de CD5 y el porcentaje de expresión de Ki-67; en contraste, es controversial la aplicación de otros factores como el IPI convencional, la expresión de Bcl-2, Bcl-6 y el perfil inmunohistoquímico.

Introduction: The inclusion of rituximab for treatment of diffuse large B cell lymphoma (DLBCL) generated the need to re-assess the conventionally employed prognostic factors and to explore others that could be useful for prognostic purposes. Objective: To describe the most important clinical, hematological, biochemical and immunohistochemical factors that have been useful for prognostic purposes in follow-up studies of patients with DLBCL treated with chemotherapy plus rituximab. Results: The following factors were found to have prognostic significance: the revised International Prognostic Index, bone marrow infiltration, the presence of a bulky mass, CD5 expression and the percentage of Ki-67 expression. Contrariwise, the application of other factors remains controversial: conventional IPI, Bcl-2 and Bcl-6 expression, and the immunohistochemical profile.

Contraception in women with systemic erythematosus lupus

El uso de anticonceptivos, especialmente de los que contienen estrógenos por parte de mujeres con lupus eritematoso sistémico (LES) conlleva riesgos como exacerbaciones de la enfermedad, trombosis u otros efectos adversos. Sin embargo, de acuerdo con la evidencia disponible, muchas mujeres con LES, especialmente aquellas con enfermedad estable, no tienen un alto riesgo de exacerbaciones de la enfermedad y por lo tanto pueden ser buenas candidatas para diversos métodos anticonceptivos, incluyendo los hormonales. Por el contrario, las mujeres con anticuerpos antifosfolípidos positivos presentan un alto riesgo de trombosis arterial y venosa y en consecuencia se debe evitar en ellas el uso de anticonceptivos hormonales combinados.

The use of contraceptives, particularly of those containing estrogens by women with systemic lupus erythematosus (SLE), has been thought to carry risks such as disease exacerbation, thrombosis and other adverse effects. However, the available evidence suggests that many women with SLE, particularly those with stable disease, are not at increased risk of disease flare while taking oral contraceptives and therefore can be good candidates for most contraceptive methods, including the hormonal ones. Contrariwise, women with positive antiphospholipid antibodies are at increased risk of arterial and venous thrombosis and therefore the use of combined hormonal contraceptive methods should be avoided in them.

Diagnostic and therapeutic approach of diabetic ketoacidosis in children and adolescents in the emergency department

La complicación aguda más frecuente en niños con diabetes mellitus tipo 1 es la cetoacidosis diabética (CAD). Las alteraciones bioquímicas que definen la CAD (hiperglucemia, acidosis metabólica y cetonemia) se deben al déficit relativo o total de insulina asociado al aumento de hormonas contrarreguladoras. La mayoría de las muertes por CAD son prevenibles con un buen manejo inicial: reposición gradual de líquidos, adición oportuna de dextrosa a la hidratación y terapia con insulina. En esta revisión crítica de la literatura se describen la fisiopatología, las manifestaciones clínicas, el tratamiento y las principales complicaciones de la CAD.

Diabetic ketoacidosis (DKA) is the most frequent complication in children with type 1 diabetes. DKA is due to a partial or complete insulin deficit, associated with an increase of counter-regulatory hormones, which leads to the biochemical alterations that define the disease: hyperglycemia, metabolic acidosis and ketonemia. Most DKA related deaths are caused by complications associated with the initial treatment. To prevent complications, an adequate assessment in the emergency service is essential; gradual reposition of fluids, dextrose supplementation during hydration, and insulin therapy are necessary. This paper is a critical review of the physiopathology, clinical manifestations, treatment and main complications of DKA.

Lung paragonimiais in children: Report of two cases

La paragonimiasis es una zoonosis parasitaria, de transmisión alimentaria, causada por especies de tremátodos del género Paragonimus, presente en áreas tropicales y subtropicales de Asia, África y América. El ser humano se infecta mediante la ingestión de crustáceos de agua dulce crudos o mal cocidos. La infección afecta principalmente los pulmones, con desarrollo de múltiples manifestaciones clínicas y radiológicas, dependiendo del momento del ciclo vital del parásito. El diagnóstico diferencial más importante de esta enfermedad es la tuberculosis pulmonar. En este artículo se describe esta enfermedad en dos niñas con diferentes manifestaciones pulmonares. La paragonimiasis se debe sospechar en pacientes con tos crónica, esputo herrumbroso, dolor torácico, con o sin compromiso cerebral, que viven o han residido en una zona endémica y que presentan una eosinofília elevada, con cambios radiológicos sugestivos del síndrome de Loeffler.

Paragonimiasis is a parasitic, food-borne zoonosis, caused by species of trematodes of the genus Paragonimus, found in tropical and subtropical areas of Asia, Africa and America. Human beings become infected by ingestion of raw or undercooked freshwater shellfish. The infection primarily affects the lungs, with the development of multiple clinical and radiological manifestations, depending on the moment in the life cycle of the parasite. The most important differential diagnosis of this disease is pulmonary tuberculosis. We report two cases of lung paragonimiasis in aboriginal Colombian girls with different pulmonary manifestations. Paragonimiasis should be suspected in patients with chronic cough, rusty sputum, chest pain, with or without brain involvement, who live or have lived in endemic areas and have a high-level eosinophilia with radiographic changes suggestive of Loeffler's syndrome.

Tracheo-esophageal fistula in children: a diagnosis to keep in mind. Two case reports and review of the literature

La fístula traqueoesofágica sin atresia esofágica es un tipo infrecuente de malformación del esófago, de etiología multifactorial, incluyendo factores ambientales y genéticos. Se manifiesta con tos y ahogo con los alimentos, cianosis y/o neumonía recurrente. El diagnóstico requiere un alto índice de sospecha clínica y su confirmación se hace por imágenes como el estudio de las vías digestivas superiores y la video-fluoroscopia, o por broncoscopia visualizando directamente la fístula, o con azul de metileno para observar el paso de este líquido. El tratamiento puede hacerse por vía endoscópica o quirúrgica, con buenos resultados.

Tracheo-esophageal fistula without esophageal atresia is a rare type of esophageal malformation. It has a multifactorial etiology including environmental and genetic factors. Common clinical manifestations are coughing and choking after meals, cyanosis and/or recurrent pneumonia. Diagnosis requires a high clinical suspicion index. Fistula confirmation is done with imaging studies including upper digestive series, video-fluoroscopy or with the use of bronchoscopy which allows direct visualization of the fistula or methylene blue passage through the abnormal communication. Fistula closure can be done endoscopically or surgically, in both cases with good results.

Hypochloremic metabolic alkalosis as presentation of cystic fibrosis. Report of two cases

Introducción: se describen los casos de dos pacientes con fibrosis quística (FQ) con alcalosis metabólica hipoclorémica: uno con diagnóstico de novo y otro con una recaída. Casos clínicos: pacientes de 6 y 9 meses que consultan por tos, fiebre y disnea. El primero con síndrome bronco-obstructivo recurrente (SBOR), el segundo con FQ conocida. Examen físico: dificultad respiratoria, deshidratación y desnutrición. Gasometría: alcalosis metabólica, hipokalemia e hipocloremia graves. Se tratan con cloruro de sodio y potasio. Hay mejoría del desequilibrio electrolítico y del estado ácido-base. No se documentan pérdidas renales o gastrointestinales de cloro y se diagnostica síndrome pseudo-Bartter. Los electrólitos en sudor de ambos pacientes son elevados. Se diagnostica alcalosis metabólica por FQ. Conclusión: la alcalosis metabólica puede ser la manifestación inicial en niños con SBOR y talla baja con sospecha de FQ; igualmente puede hacer parte de una exacerbación aguda en pacientes conocidos con FQ. Con su reconocimiento y tratamiento oportunos disminuye la morbilidad.

Introduction: We describe the cases of two patients with hypochloremic metabolic alkalosis either as the initial presentation of cystic fibrosis (case 1) or as part of a second cystic fibrosis exacerbation (case 2). Clinical cases: Two patients, 6 and 9 months old, were brought to the hospital because of cough, fever, and dyspnea. The first had a syndrome of recurrent bronchial obstruction, without the diagnosis of CF on admission. Both presented with difficulty for breathing, dehydration, and malnutrition. Arterial blood gases showed metabolic acidosis, hypokalemia, and severe hypochloremia. Treatment with sodium chloride and potassium improved their electrolyte balance and acid-base status. They did not have renal or gastrointestinal losses of chloride. CF and pseudo-Barter's syndrome were diagnosed. Conclusion: Metabolic alkalosis can be the initial manifestation of CF in infants with recurrent bronchiolitis and short stature suspicious of having CF. It can also be the expression of an acute exacerbation in patients with known CF. Opportune diagnosis and treatment are important to decrease morbidity.

The beginning of Nephrology in Colombia as seen by pioneer nephrologist Jaime Borrero Ramírez

La Nefrología se encarga del estudio, la prevención y el tratamiento de las enfermedades que tienen como órgano blanco el riñón o que lo afectan, sin que la causa esté limitada a él. Esta subespecialidad nació formalmente después de la Segunda Guerra Mundial con la aparición del riñón artificial, que entró a jugar un papel muy importante en el tratamiento de enfermedades que afectaban gravemente el estado de salud de los pacientes y llegaban incluso a terminar sus vidas. En Colombia, esta subespecialidad nació alrededor de la década de los años sesenta, gracias a la labor pionera de los destacados médicos Jaime Borrero Ramírez, Álvaro Toro Mejía y José María Mora. Ellos se entrenaron en los Estados Unidos y, a su regreso, se dedicaron al tratamiento de los pacientes con estas enfermedades, de cuya causa solamente se sabía que podría atribuírsele al riñón. Fue entonces cuando se empezó a recorrer un camino fructífero, aunque lleno de obstáculos, en la búsqueda de mejorar cada día más las condiciones de los pacientes ''renales'' y de fortalecer científicamente esta rama de la medicina.

Nephrology is in charge of the study, prevention and treatment of the different diseases that have the kidney as target organ, or that involve it as part of other diseases. This specialty was formally born after World War II, with the appearance of the artificial kidney, which started to play an important role in the treatment of serious, even lethal, renal diseases. In Colombia, this specialty started around the 1960 decade, thanks to the efforts of some physicians: Jaime Borrero, Álvaro Toro and José María Mora. They specialized in the United States and devoted their practice in Colombia to the treatment of renal diseases and to the consolidation of Nephrology in the country.