Iatreia

Factores que facilitan u obstaculizan el aprendizaje basado en problemas en grupo pequeño, vistos por los estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Frontera, Temuco, Chile

El objetivo del presente estudio fue develar factores que facilitan u obstaculizan el proceso tutorial del aprendizaje basado en problemas (ABP) en grupo pequeño, según los destacan los estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad de La Frontera. Se desarrolló la investigación bajo el paradigma cualitativo mediante un estudio de caso. La muestra estuvo constituida por 15 estudiantes informantes claves de los dos últimos niveles curriculares. La información se obtuvo mediante seis entrevistas y un grupo focal. Se hizo triangulación por investigador, juicio de experto y comprobación con participantes en el estudio. Se identificaron 574 unidades de significado, de las cuales 542 se agruparon en 22 categorías. Se destacan entre ellas: Desarrollo del tutorial, Tutor experto en la metodología, Manejo del grupo, Características personales del estudiante y Responsabilidad del estudiante. Emergieron cuatro macrocategorías: Competencias propias del tutor, Relaciones humanas y ambiente de aprendizaje, Características y participación de los estudiantes y Aspectos organizacionales. Los estudiantes consideraron relevantes en el proceso tutorial las características del tutor y su experiencia y responsabilidad; también le dieron importancia a las características personales, la experiencia en la metodología, el trabajo colaborativo, las relaciones interpersonales y el ambiente de aprendizaje. Asimismo, a los aspectos administrativos y de gestión que influyen en el desarrollo del ABP.

The objective of the study was to explore factors that facilitate or make difficult the tutorial process in problem-based learning (PBL) in small groups, at the Faculty of Medicine, University of La Frontera. Research was done under the qualitative paradigm through a case study. The sample consisted of 15 key informant students of the last two curricular levels. Information was collected through six interviews and a focus group. Triangulation was conducted by researcher, expert judgment and verification with study participants. We identified 574 meaning units, out of which 542 were grouped in 22 categories, among them: Tutorial group development, Tutor as an expert in methodology, Group management, Personal characteristics of the student, and Student responsibility. Four macro-categories emerged, namely: Competences of the tutor, Human relationships and learning environment, Characteristics and participation of the students and Organizational aspects. Students considered that the characteristics of the tutor and his/her experience and responsibility are relevant in the tutorial process. They also emphasized on collaborative work, interpersonal relationships, learning environment, and the administrative aspects that may influence the development of PBL.

O objetivo do presente estudo foi detectar os fatores que facilitam ou dificultam o processo tutorial de aprendizagem baseada em problemas (ABP) em pequeno grupo, de acordo com o suporte aos alunos da Faculdade de Medicina da Universidad de la Frontera. A pesquisa é desenvolvimento no âmbito do paradigma qualitativo por meio de um estudo de caso. A amostra constituiu-se de 15 alunos informanteschave no último dois níveis curriculares. As informações foram obtidas através de seis entrevistas e um focus group. Triangulação foi feita pelo pesquisador, o julgamento dos peritos e os testes com os participantes do estudo. Foram identificados 574 unidades de significado, das quais 542 foram agrupados em 22 categorias. Se destaca estre elas: Desenvolvimento do tutorial, especialista tutor da metodologia, a gestão do grupo, características pessoais do aluno e a responsabilidade do aluno. Quatro macrocategorias surgiram: competências próprias do tutor, relações humanas, e um ambiente de aprendizagem, características e a participação dos alunos e os aspectos organizacionais. Os Estudantes considerados relevantes no processo tutor características e sua experiência e responsabilidade; também deram importância para as características pessoais, a experiência da metodologia, trabalho colaborativo, o relacionamento interpessoal e o ambiente de aprendizagem. Além disso, aspectos administrativos e gerenciais que influenciam o desenvolvimento da ABP.

Cambios en la recuperación de la función motora en pacientes con accidente cerebrovascular crónico

Introducción: pocos estudios han analizado el curso de la recuperación motora durante la fase crónica del accidente cerebrovascular (ACV). Objetivo: determinar los cambios en la recuperación de la función motora en pacientes con ACV crónico. Materiales y métodos: estudio retrospectivo-descriptivo en 47 pacientes con secuelas motoras de ACV, con evolución mayor de 6 meses (promedio: 8 meses). Se analizaron los cambios funcionales entre dos registros consecutivos (tiempo promedio entre evaluaciones: 6 meses) en las escalas de Fugl-Meyer (FM), Prueba de caja y cubos, PASS, Rankin modificada, Índice de Barthel, Índice Funcional Compuesto y Ashworth modificada. Resultados: todo el grupo mostró cambios significativos hacia la recuperación funcional en todas las escalas (p < 0,01), a excepción del FM del miembro inferior. No obstante, los tamaños del efecto fueron pequeños. En los pacientes con evolución mayor de 12 meses disminuyeron el tamaño de los efectos y la significancia estadística. Conclusión: después de 6 meses de evolución, los pacientes con secuelas motoras por ACV muestran pequeños cambios hacia la recuperación funcional, que son estadísticamente significativos hasta 12 meses.

Introduction: Few studies have evaluated changes in motor recovery during the chronic phase of stroke. Objective: To determine changes in motor function in chronic stroke survivors. Materials and methods: A retrospective-descriptive analysis was done of the records of 47 patients with motor sequelae of stroke with clinical evolution longer than 6 months (average: 8 months). Functional changes obtained between two consecutive records (average time between assessments: 6 months) in scores of Fugl-Meyer Motor Scale (FM), Box and Block Test, PASS, Modified Rankin Scale (MRS), Barthel Index, Composite Functional Index, Modified Ashworth Scale were analyzed. Results: The whole group had significant changes toward functional motor recovery in all scales (p < 0.01), except for the FM in the lower limb. However, the sizes of the effect were small. In patients with evolution longer than 12 months, both the size of effects and statistical significance diminished. Conclusion: After six months of evolution, patients with motor sequelae of CVA show small changes toward functional motor recovery, which are statistically significant until twelve months.

Introdução: poucos estudos analisaram o curso da recuperação motora durante a fase crônica do acidente cerebrovascular (ACV). Objetivo: determinar as mudanças na recuperação da função motora em pacientes com ACV crônico. Materiais e métodos: estudo retrospectivo-descritivo em 47 pacientes com sequelas motoras de ACV, com evolução maior de 6 meses (média: 8 meses). Analisaram- se as mudanças funcionais entre dois registos consecutivos (tempo médio entre avaliações: 6 meses) nas escalas de Fugl-Meyer (FM), Prova de caixa e cubos, PASS, Rankin modificada, Índice de Barthel, Índice Funcional Composto e Ashworth modificada. Resultados: todo o grupo mostrou mudanças significativas para a recuperação funcional em todas as escalas (p < 0,01), a exceção do FM do membro inferior. Não obstante, os tamanhos do efeito foram pequenos. Nos pacientes com evolução maior de 12 meses diminuíram o tamanho dos efeitos e a significância estatística. Conclusão: depois de 6 meses de evolução, os pacientes com sequelas motoras por ACV mostram pequenas mudanças para a recuperação funcional, que são estatisticamente significativos até 12 meses

Terapia de resincronización cardíaca con o sin cardiodesfibrilador versus terapia con desfibrilador automático, Pereira (Colombia): un estudio de cohorte

Objetivo: comparar la supervivencia de pacientes con resincronizador cardíaco con o sin desfibrilador con la de pacientes con cardiodesfibrilador. Materiales y métodos: cohorte retrospectiva cuyo desenlace primario fue la mortalidad de origen cardíaco; la exposición fueron las terapias electrofisiológicas y la información se obtuvo de las historias clínicas y de otros registros médicos. Resultados: se estudiaron 70 pacientes de edad avanzada con dispositivos funcionales. El 82 % recibieron tratamiento farmacológico optimizado. No se encontró asociación significativa entre la probabilidad de supervivencia y la terapia de resincronización cardíaca con o sin cardiodesfibrilador versus la terapia con cardiodesfibrilador (log rank test p = 0,54), pero sí un mayor tiempo de supervivencia en los primeros (ANOVA p = 0,0012). La tasa de peligro fue 0,017 para el día 371 y del 0,15 para el día 2169. Durante el período de observación se presentaron 14 muertes, tres de ellas atribuibles a etiología no cardíaca. Conclusión: se observó que la terapia con resincronizador cardíaco se asoció de forma significativa con un mayor tiempo supervivencia.

Objective: To evaluate survival in patients with cardiac resynchronization with or without cardioverterdefibrillator versus patients with implantable cardioverter- defibrillator alone. Materials and methods: Retrospective cohort, the primary end point was death from cardiac causes, the exposure was electrophysiological therapies, and the information sources were medical files and other records. Results: 70 elderly patients with functional devices; 82 % of them received optimized medical therapy. No significant association was found between survival of patients with cardiac resynchronization therapy with or without defibrillator and cardioverter-defibrillator therapy alone (log rank test, p = 0.54), but the former had a longer survival time (ANOVA p = 0.0012). The hazard ratio was 0.017 for day 371 and 0.15 for day 2169. Fourteen deaths occurred during the observation period, three of them from non-cardiac causes. Conclusion: Cardiac resynchronization therapy was associated with significantly longer survival time.

Objetivo: comparar a sobrevivência de pacientes com ressincronizador cardíaco com ou sem desfibrilador em pacientes com desfibriladores. Materiais e métodos: coorte retrospectivo de cujo principal resultado primário foi a mortalidade de origem cardíaca; a exposição foram as terapias e eletrofisiológicos e a informação foi obtida a partir da história clínica e outros registros médicos. Resultados: Foram estudados 70 pacientes idosos com dispositivos funcionais. 82 % receberam tratamento farmacológico otimizado. Não foi encontrado associação significativa entre a probabilidade de sobrevivência e terapia de ressincronização cardíaca com ou sem cardiodesfibrilador versus a terapia cardiodesfibrilador (log rank test, p = 0,54 ), mas há um maior tempo de sobrevivência no primeiro (ANOVA, p = 0,0012 ). A taxa de risco foi 0,017 para o dia 371 e 0,15 para o dia 2169. Durante o período de observação, apresentaram 14 mortes, três deles atribuíveis a etiologia não cardíaca. Conclusão: constatou-se que a terapia com ressincronizador cardíaco foi significativamente associado com um maior tempo de sobrevivência.

Evaluación del método químico-enzimático de descelularización para la obtención de matrices extracelulares de tráquea en el modelo porcino

Introducción: diferentes enfermedades afectan la tráquea y deterioran la calidad de vida. La ingeniería tisular es una alternativa terapéutica para los pacientes con esas enfermedades: matrices de tráquea descelularizadas y sembradas con células del receptor no generan respuesta inmune y pueden prevenir incluso el rechazo de zootrasplantes. Objetivo: evaluar un método de descelularización para obtener matrices extracelulares de tráquea en el modelo porcino. Materiales y métodos: a partir de 5 tráqueas porcinas se formaron dos grupos de estudio, controles y tratados con un método químico-enzimático. Se hizo análisis histológico con hematoxilina-eosina, coloración tricrómica de Masson y safranina O. Se evaluaron las propiedades biomecánicas de ambos grupos, mediante la determinación del módulo de Young, la fuerza máxima y el porcentaje de deformación. Resultados: en las muestras tratadas se observó una disminución del 66 % del contenido celular en comparación con los controles. Se preservó el colágeno y se detectó reducción de los glucosaminoglucanos. Las pruebas biomecánicas revelaron una diferencia estadísticamente significativa del porcentaje de deformación, sin alteración de los demás parámetros. Conclusiones: el método evaluado demostró ser eficiente para descelularizar tráqueas de cerdo, con una disminución importante en el costo y el tiempo de tratamiento, por lo que podría ser una buena opción en las condiciones socioeconómicas de Colombia.

Introduction: Different diseases may affect the trachea and, therefore, the quality of life. Tissue engineering may be a therapeutic alternative for patients with such diseases, using decellularized trachea matrixes seeded with cells from the recipient, which do not generate immune response and may even prevent rejection of zoo-transplants. Objective: To evaluate a decellularization method to obtain tracheal extracellular matrixes in the porcine model. Materials and methods: Two study groups, treated and control, were obtained from 5 porcine tracheas. A chemical-enzymatic method for decellularization was used. Histological analyses were performed with hematoxylin-eosin, Masson's trichromic stain and safranin O. Biomechanical properties of both groups were evaluated by determining the Young modulus, maximum strength and deformation rate. Results: Compared to the controls, there was a 66 % decrease in the cell content in the treated specimens. Collagen was preserved and a reduction of glycosaminoglycans was detected. Biomechanical tests revealed a significant difference in the percentage of deformation, with no alteration of the remaining parameters. Conclusions: The evaluated decellularization method proved to be efficient to reduce the cellular content of porcine tracheas, with a considerable decrease in cost and production time. These advantages could make it a good option for the socio-economic Colombian conditions.

Introdução: diferentes doenças afetam a traqueia e deterioram a qualidade de vida. A engenheira tissular é uma alternativa terapêutica para os pacientes com essas doenças: matrizes de traqueia descelularizadas e semeadas com células do receptor não geram resposta imune e podem prevenir incluso a rejeição de zoo-transplantes. Objetivo: avaliar um método de descelularização para obter matrizes extracelulares de traqueia no modelo suíno. Materiais e métodos: a partir de 5 traqueias suínas se formaram dois grupos de estudo, controles e tratados com um método químico-enzimático. Se fez análise histológico com hematoxilina-eosina, corante tricrómica de Masson e safranina O. Se avaliaram as propriedades biomecânicas de ambos grupos, mediante a determinação do módulo de Young, a força máxima e a porcentagem de deformação. Resultados: Nas amostras tratadas se observou uma diminuição de 66 % do conteúdo celular em comparação com os controles. Se preservou o colágeno e se detectou redução dos glucosaminoglucanos. As provas biomecânicas revelaram uma diferença estatisticamente significativa da porcentagem de deformação, sem alteração dos demais parâmetros. Conclusões: O método avaliado demostrou ser eficiente para descelularizar traqueias de porco, com uma diminuição importante no custo e o tempo de tratamento, pelo que poderia ser uma boa opção nas condições socioeconómicas da Colômbia.

Insuficiencia renal aguda inducida por rabdomiolisis

La insuficiencia renal aguda (IRA) es una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en los servicios de urgencias, hospitalización y cuidado crítico, siendo la rabdomiolisis responsable del 15 % de los casos en los centros hospitalarios de alta complejidad. La rabdomiolisis consiste en daño muscular con necrosis y liberación a la circulación de componentes intracelulares, y puede tener múltiples causas. El daño renal por rabdomiolisis es multifactorial e incluye obstrucción tubular, vasoconstricción y daño oxidativo. El tratamiento principal de la IRA por rabdomiolisis es la hidratación, forzar la diuresis y evitar los fármacos nefrotóxicos. Cuando el daño es lo suficientemente grave para causar uremia, acidosis metabólica, hiperpotasemia y sobrecarga de volumen se debe recurrir a la terapia de reemplazo renal. Aunque la regla es que se recupere la función renal, estos pacientes tienen mayor riesgo futuro de desarrollar enfermedad renal crónica.

Acute renal failure is a frequent cause of morbidity and mortality in emergency, hospitalization and critical care services. In 15 % of cases it is due to rhabdomyolysis, in which there is breakdown of skeletal muscle with massive necrosis and leakage of muscle cell contents into the circulation. It has many different etiologies. The rhabdomyolysis-induced acute kidney injury results from the combination of several mechanisms, including tubular obstruction, vasoconstriction and oxidative stress. The most important therapeutic measures are: Aggressive repletion of fluids, forced diuresis and avoidance of exposure to nephrotoxic substances. In cases of severe uremia, metabolic acidosis, hiperkalemia or fluid overload it is necessary to start renal replacement therapy. As a rule, kidney function is completely recovered, but these patients have higher risk of future chronic kidney disease.

A insuficiência renal aguda (IRA) é uma causa frequente de morbidade e mortalidade entre os serviços de emergência, internação e cuidados críticos. A rabdomiólise é responsável por 15 % dos casos. Consiste de dano muscular com necrose e liberação à circulação de componentes intercelulares, e pode ter várias causas. O dano renal por rabdomiólise é multifatorial e inclui obstrução tubular, vasoconstrição e dano oxidativo. O principal tratamento da IRA por rabdomiólise é a hidratação, forçar a diurese e evitar fármacos nefrotóxicos. Quando o dano é suficientemente grave para causar uremia, acidose metabólica, hiperpotassemia e sobrecarga de volume se deve recorrer à terapia de substituição renal. Embora a regra é que se recupera a função renal, esses pacientes têm um maior risco futuro de desenvolver doença renal crônica.

Vacunas contra Leishmania

La leishmaniosis, una enfermedad parasitaria de amplia distribución mundial y endémica en muchas regiones, plantea un gran reto al control epidemiológico debido, por un lado, a la toxicidad cada vez mayor de la quimioterapia y a la resistencia a la misma, y por el otro, a que el control del vector se ha tornado extremadamente difícil porque el insecto se ha generalizado y adaptado a múltiples y diferentes microambientes; de allí que se le dé alta prioridad al desarrollo de estrategias profilácticas costo-efectivas para prevenirla, porque la población más afectada vive en países con economías débiles. El objetivo de esta revisión fue actualizar lo hecho en estrategias de vacunación contra Leishmania. Se resume dicha información para guiar a los profesionales de la salud sobre el adecuado proceder en el control de tan importante endemia mundial.

Leishmaniosis, a parasitic disease of worldwide distribution and endemic in many regions, poses a challenge to epidemiological control due, on the one hand, to the increased toxicity of chemotherapy and resistance to it and, on the other, to the fact that vector control has become extremely difficult because the insect is widespread and has adapted to many different microenvironments. Hence, the high priority given to develop prophylactic measures to prevent this disease, that are cost-effective because the affected population lives mostly in countries with weak economies. The subject of this review was to update what is being done in vaccination strategies against Leishmania. We summarize the information in order to guide health professionals in the adequate control of this important worldwide endemic disease.

A leishmaniose, uma doença parasitária amplamente espalhada por todo o mundo, e endêmica em várias regiões, representa um grande desafio para o controle epidemiológico devido, por um lado, ao aumento da toxicidade da quimioterapia e a resistência ao mesmo, e por outro lado, para que o controle do vetor tornou-se extremamente difícil, porque o inseto tem sido espalhado e adaptado a diversas condições ambientais; dai que se dá alta prioridade para o desenvolvimento de estratégias de profilática eficaz em termos de custos para evitar, pois as pessoas mais afetadas vivem em países com economias frágeis. O objetivo da revisão foi o de atualizar o fato em estratégias de vacinação contra Leishmania. Se Resume essa informação para orientar os profissionais de saúde sobre o procedimento adequado para o controle de uma tão importante endemia mundial.

Inmunorregulación inducida por helmintos: una actualización

Las helmintiasis, que han desaparecido o disminuido en las regiones más desarrolladas del mundo, producen cambios notables en el sistema inmunológico, y usualmente, cuando son crónicas o intensas, causan inmunosupresión. Aunque deterioran la salud, también parecen proteger del desarrollo de enfermedades inflamatorias crónicas al proveer estímulos inmunorreguladores. Promueven el desarrollo de linfocitos B o T reguladores que inhiben la proliferación de clones autorreactivos o específicos de alérgeno. Cada vez se conoce más la modulación de la respuesta innata por parásitos; se destaca que además de aumentar en número células claves en la defensa contra estos, también pueden usarlas como blanco de evasión. Algunas poblaciones importantes en la defensa contra bacterias y otros patógenos también responden a los helmintos, pero sufren una programación genética diferente a las formas asociadas a la respuesta tipo 1. Paralelamente a la inmunosupresión, las helmintiasis inducen una respuesta tipo 2. Por esto, es preocupante lo que sucede en algunas poblaciones en donde se controlan parcialmente estas parasitosis y predominan los ciclos de infestación ligera/reinfección. En estos contextos, algunos helmintos, como Ascaris lumbricoides, parecen promover el desarrollo de alergias; esta es la helmintiasis más común en el planeta, pero de la que menos se sabe sobre su capacidad inmunorreguladora.

Helminth infections, which have been reduced or eradicated from most developed countries, produce important changes in the immune system. Especially, when chronic and intense, they cause immunosuppression. Although parasites can directly impair health, they may also protect from chronic inflammatory diseases due to induction of immunoregulatory mechanisms, such as regulatory-B and -T cell development which inhibit proliferation of auto-reactive and allergen-specific clones. Innate immune system modulation has also been recognized, highlighting that, besides increasing the number of cells involved in parasite clearance, they also may use them as a target for evasion mechanisms. Some cells, important in the defense against bacteria and other pathogens, also respond to helminths, but with a genetic program highly different from the type-1 classical profile. Parallel to immunosuppression, helminthiasis induce strong type 2 responses in the host; thus, it becomes a concern the situation of some human populations living in places where they are partially controlled, then, slight infection/re-infection cycles prevail and immunosuppression is rather not observed. Ascaris lumbricoides, the most common helminthiasis in the planet, is one of the least studied in terms of immunoregulation and also the most frequently associated to asthma and other allergic conditions.

As helmintíases, que desapareceu ou diminuiu nas regiões mais desenvolvidas do mundo, produzem mudanças perceptíveis no sistema imune, e geralmente, quando eles são crônicos ou intensa, causa imunossupressão. Embora deteriora a saúde, também aparecem para proteger o desenvolvimento de doenças inflamatórias crônicas, ao fornecer estímulos imunorreguladores. Promover o desenvolvimento dos linfócitos B ou T reguladores que inibem a proliferação de clones auto-reativos ou alérgeno específico. Cada vez se conhece mais a modulação da resposta inata de parasitas; disse que, além de aumentar o número células importantes na defesa contra estes, também pode ser usado como um alvo de evasão. Algumas populações importantes na defesa contra as bactérias e outros agentes patogênicos que também respondem aos helmintos, mas sofre de uma programação genética de diferentes formas associadas com a resposta do tipo 1. Em paralelo à imunossupressão e infecções helmínticas induzem uma resposta tipo 2. Por este motivo, é preocupante o que acontece em algumas populações onde é controlado parcialmente esses parasitas e dominam os ciclos de infestação leve/reinfecção. Em tais contextos, alguns helmintos, como, por exemplo, o Ascaris lumbricoides, parecem promover o desenvolvimento de alergias; esta é a mais comum infecção por helmintos do planeta, mas menos se sabe sobre sua capacidade imunorreguladora.

Esclerosis lateral amiotrófica: actualización

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que tiene consecuencias devastadoras para el paciente y su familia. Aún no existe claridad sobre su etiología, cerca del 10 % de los pacientes tienen patrón hereditario. La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes; el rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos, y de 47 a 52 años para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino. Las manifestaciones clínicas incluyen signos de daño de las neuronas motoras superior e inferior tanto en las extremidades como en la musculatura bulbar, y en algunos pacientes hay deterioro cognitivo frontotemporal. El diagnóstico continúa siendo fundamentalmente clínico, apoyado por estudios neurofisiológicos; de estos, la electromiografía de aguja ha sido el más útil para el diagnóstico temprano. No existe tratamiento curativo y solo un medicamento, el riluzol, ha demostrado efectividad para retrasar el uso de ventilación mecánica y prolongar levemente la supervivencia. Por tanto, el tratamiento de estos pacientes se basa en medidas de soporte, especialmente en los aspectos de nutrición y ventilación, además de controlar los síntomas motores y no motores de la enfermedad.

Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease with devastating consequences for the patient and his/her family. Its etiology is still not clear. In about 10 % of the patients there is a hereditary pattern of the disease. Worldwide, prevalence ranges from 2 to 11 cases per 100,000 people. Age of presentation varies from 58 to 63 years for sporadic cases, and from 47 to 52 years for the familial ones. Concerning gender, there is a slight preference for males. Clinical manifestations include signs of upper and lower motor neurons, damage in limbs and bulbar muscles, and, in some patients, frontotemporal cognitive dysfunction. Diagnosis is essentially clinical supported by neurophysiological studies, such as needle electromyography, which is the most important test for early diagnosis. There is no cure, but riluzol has proven to delay the use of mechanical ventilation and to slightly prolong survival. Consequently, management is based on support measures, such as those related to nutrition and ventilatory function, in addition to control of the motor and non-motor symptoms of the disease.

La esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa que tem consequências devastadoras para o doente e sua família. Ainda não existe claridade sobre sua etiologia, cerca de 10 % dos doentes tem padrão hereditário. A prevalência mundial varia entre 2 e 11 casos por 100.000 habitantes; a faixa de idade de apresentação é de 58 a 63 anos para os casos esporádicos, e de 47 a 52 anos para os familiares, com uma ligeira predileção pelo sexo masculino. As manifestações clínicas incluem signos de dano dos neurônios motores superior e inferior tanto nas extremidades como na musculatura bulbar, e em alguns doentes há deterioro cognitivo fronto-temporal. O diagnóstico continua sendo fundamentalmente clínico, apoiado por estudos neurofisiológicos; destes, a eletromiografia de agulha há sido o mais útil para o diagnóstico precoce. Não existe tratamento curativo e só um medicamento, o Riluzol, há demostrado efeito para retrasar o uso de ventilação mecânica e prolongar levemente a supervivência. Por tanto, o tratamento destes doentes se baseia em medidas de suporte, especialmente nos aspectos de nutrição e ventilação, ademais de controlar os sintomas motores e não motores da doença.

Hipertensión secundaria a paraganglioma: presentación de un caso y revisión de la literatura

Se presenta el caso de un hombre de 25 años, con historia de accidente cerebrovascular transitorio durante la adolescencia, e hipertensión arterial no controlada de larga data, que consultó por palpitaciones, diaforesis y cefalea holocraneana. Se le diagnosticó y confirmó por histopatología un paraganglioma paraórtico hipersecretor de catecolaminas. Los síntomas se resolvieron completamente después de la extracción del tumor. El paraganglioma es un tumor extraadrenal infrecuente derivado de las células cromafines; se lo considera como un diagnóstico relevante en la evaluación de la hipertensión arterial secundaria. Se presenta una revisión de la literatura de casos de paragangliomas hipersecretores de catecolaminas cuyo síntoma asociado fue la hipertensión arterial.

We report the case of a 25 year-old man with a history of transient stroke during adolescence, and longstanding uncontrolled hypertension who presented with palpitations, diaphoresis and headache. He was diagnosed with a paraaortic paraganglioma associated with catecholamine hypersecretion, confirmed by histopathology. There was complete resolution of the symptoms after removal of the tumor. Paraganglioma, a rare extra-adrenal tumor, derived from chromaffin cells, should be considered in the diagnosis of secondary hypertension. We performed a literature review of paraganglioma cases with catecholamine hypersecretion, and associated hypertension.

Nós relatamos o caso de um homem de 25 anos com história de acidente vascular cerebral transitória durante a adolescência, e de longa data hipertensão não controlada que se apresentou com palpitações, sudorese e dor de cabeça. Ele foi diagnosticado com um paraganglioma parágrafo aórtica associada a catecolamina hipersecreção, confirmado pelo exame histopatológico. Houve resolução completa dos sintomas, após a remoção do tumor. Paraganglioma, um tumor extra-adrenal rara, derivada a partir de células de cromafina, devem ser considerados no diagnóstico de hipertensão secundária. Foi realizada uma revisão da literatura de casos de paraganglioma com hipersecreção de catecolaminas, e hipertensão associada.

Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar

La braquidactilia constituye una malformación genética heredable con carácter autosómico dominante o recesivo. En este artículo se describe el caso de una familia gitana que presenta braquidactlia congénita. El estudio se hizo en el Distrito Sanitario de Guadix en Granada. Los sujetos de estudio fueron cuatro hermanos (dos hombres y dos mujeres) integrantes de la misma unidad familiar y pertenecientes a la comunidad gitana. Se recogieron datos sociodemográficos y genéticos. Los sujetos presentan la manifestación de braquidactilia expresada fenotípicamente con alguna variabilidad entre ellos. Los datos radiológicos evidencian que corresponden a la braquidactilia tipo A4. Uno de ellos presenta una mezcla de A4 con E, o quizás se trate de una nueva variedad no clasificada. Todos presentan anomalías similares en los pies. Además, presentan obesidad, dislipidemia y diversos grados de consanguinidad.

Brachydactyly is an inheritable autosomal genetic malformation, either dominant or recessive. This article describes a gypsy family presenting with congenital brachydactyly. The study was conducted at the Sanitary District of Guadix, in Granada, Spain. The study subjects were four siblings (two women and two men), members of the same family and belonging to the Roma community. Demographic and genetic data were collected. With some variability, they had the phenotypic manifestation of brachydactyly. Radiographic data revealed that it was type A4 brachydactyly, but one of them featured a blend of A4 with E, or perhaps it is a new unclassified variety. All cases showed similar abnormalities in the feet. Besides, they are obese, and have dyslipidemia and different degrees of consanguinity.

A braquidactilia constitui uma malformação genética com caráter autossômico dominante ou recessiva. Este artigo descreve o caso de uma família cigana que apresenta braquidactlia congênitas. O estudo foi feito no Distrito de Sanitário de Guadix em Granada. Os sujeitos do estudo foram quatro irmãos (dois homens e duas mulheres) membros da mesma unidade familiar e pertencentes à comunidade cigana. Foram coletados dados demográficos e genéticos. Os sujeitos apresentam a manifestação de braquidactilia expressa fenotipicamente com alguma variabilidade entre eles. Os elementos radiológicos mostram que correspondem à braquidactilia tipo A4. Um deles apresenta uma mistura de A4, com E, ou, talvez, uma nova variedade não classificadas. Todos têm anomalias semelhantes nos pés. Ademais, apresentam obesidade, dislipidemia e diferentes graus de consanguinidade.

**Endoftalmitis endógena asociada a absceso hepático por Klebsiella pneumoniae. Descripción de tres casos y revisión de la literatura**

Se presentan los casos de tres pacientes con endoftalmitis endógena asociada a absceso hepático por Klebsiella pneumoniae, atendidos en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, de Medellín. Esta complicación forma parte del síndrome de absceso hepático criptogénico invasor por K. pneumoniae, entidad descrita hace 25 años y cuya prevalencia parece ir en aumento. Para cada paciente se describen los síntomas y signos, el aislamiento microbiológico, el tratamiento, la evolución y el desenlace visual. Es la primera vez que se informa esta enfermedad en Colombia.

We describe three patients with endogenous endophthalmitis associated with Klebsiella pneumoniae liver abscess, treated at Hospital Universitario San Vicente Fundación (Medellín, Colombia). This complication is part of a syndrome described 25 years ago, whose prevalence seems to be rising: cryptogenic invasive K. pneumoniae liver abscess. Symptoms and signs, microbiological isolates, treatment, evolution and visual outcome are described for each patient. It is the first report of this disease in Colombia.

Descrição de três casos e revisão de literatura Apresenta o caso de três pacientes com endoftalmite endógena associadas com abscesso hepático por Klebsiella pneumoniae tratados no Hospital Universitário San Vicente Foundación, de Medellín. Esta complicação faz parte da síndrome, abscesso hepático criptogênica invasora por K. Pneumoniae, entidade descrita há 25 anos e cuja prevalência parece estar aumentando. Para cada paciente descreve os sintomas e sinais, o isolamento microbiológico, o tratamento, a evolução e o resultado visual. Esta é a primeira vez que se informa dessa doença na Colômbia.

Síndrome del dedo azul secundario a ateroembolia por colesterol: reporte de un caso y revisión de la literatura

Se describe el caso de una mujer de 68 años, con muy alto riesgo cardiovascular, quien consultó por cianosis en los dedos de los pies, asociada a síntomas neurológicos focales transitorios de 5 días de evolución. Se hospitalizó con la impresión diagnóstica de síndrome del dedo azul e isquemia crítica arterial de miembros inferiores de posible origen embólico. Luego de un procedimiento endovascular, presentó deterioro neurológico súbito y se documentaron múltiples infartos cerebrales y falla renal aguda. En la biopsia de los dedos afectados se observaron cristales de colesterol en el interior de los vasos sanguíneos. Con base en el caso se presenta una corta revisión del síndrome del dedo azul y su principal causa: la ateroembolia.

We describe the case of a 68 year-old woman with very high cardiovascular risk. She consulted because of cyanosis in the toes, associated with transient focal neurological symptoms. Evolution had been 5 days. She was hospitalized with the diagnostic impression of blue toe syndrome and critical arterial ischemia of the lower limbs possibly due to embolic events. After an endovascular procedure, she developed sudden neurological impairment due to multiple strokes, as well as acute renal failure. Biopsy of the affected toes revealed cholesterol crystals inside the blood vessels. Based on the case, a short review about the blue toe syndrome and its main cause, atheroembolism, is presented.

Se descreve o caso de uma mulher de 68 anos, com alto risco cardiovascular, quem consulto por cianose nos dedos dos pés, associada a sintomas neurológicos focais transitórios de 5 dias de evolução. Se hospitalizou com a impressão diagnóstica de síndrome do dedo azul e isquemia crítica arterial de membros inferiores de possível origem embólico. Logo de um procedimento endovascular, presentou deterioro neurológico súbito e se documentaram múltiplos infartos cerebrais e falha renal aguda. Na biopsia dos dedos afetados se observaram cristais de colesterol no interior dos vasos sanguíneos. Com base no caso se apresenta uma curta revisão da síndrome do dedo azul e sua principal causa: a ateroembolia.

Ronda clínica y epidemiológica: club de revistas

En esta edición de la ronda clínica y epidemiológica analizamos los resultados del estudio SPRINT, que plantea un control más intensivo de la presión arterial para la prevención de los eventos cardiovasculares. También exponemos los resultados del estudio REVERT, en el que se usó una modificación de la maniobra de Valsalva para tratar pacientes con taquicardias supraventriculares estables. Kane y colaboradores exploran la mejoría de la calidad de vida de pacientes con su primer episodio psicótico, tras recibir un enfoque multidisciplinario en comparación con el tratamiento comunitario habitual. Por último, Toledo y colaboradores estudian la incidencia del cáncer de mama en el estudio PREDIMED luego de seguir un régimen alimentario basado en la dieta mediterránea.

In this edition of the clinical and epidemiological round, we analyze the results of the SPRINT study, which suggest a more intensive control of the blood pressure for prevention of cardiovascular events. In addition, we present the results of the REVERT study, that used a modified Valsalva maneuver to treat stable supraventricular tachycardia. Kane et al. explore the improvement of the quality of life in patents with their first psychotic episode after a multidisciplinary approach versus the usual community care. Finally, Toledo et al. analyze the incidence of breast cancer in the PREDIMED study after the patients have followed a Mediterranean diet.

Nesta edição da ronda clínica e epidemiológica analisamos os resultados do estudo SPRINT, que planteia um controle mais intensivo da pressão arterial para a prevenção dos eventos cardiovasculares. Também exporemos os resultados do estudo REVERT, no que se usou uma modificação da manobra de Valsalva para tratar taquicardias supraventriculares estáveis. Kane y colaboradores exploram a melhoria da qualidade de vida de pacientes com seu primeiro episódio psicótico, após receber uma abordagem multidisciplinário em comparação com o tratamento comunitário habitual. Por último, Toledo e colaboradores estudam a incidência do câncer de mama no estudo PREDIMED logo de seguir uma dieta alimentício baseada na dieta mediterrânea.