Iatreia

Treatment of bacteremia by vancomycin-resistant Enterococcus with daptomycin versus linezolid: a systematic review and meta-analyses

RESUMEN Introducción: para el tratamiento de las infecciones por Enterococcus resistente a vancomicina (ERV) se emplean fármacos de segunda línea como daptomicina y linezolid. Objetivo: hacer una revisión sistemática para evaluar el tratamiento de la bacteriemia por ERV, con daptomicina o linezolid. Metodología: búsqueda electrónica en las bases de datos de Pubmed, Embase, Scopus, ScienceDirect, CENTRAL, Lilacs y Google Académico, para identificar estudios anteriores a julio de 2015 que hayan comparado los tratamientos con daptomicina o linezolid de pacientes infectados por ERV. Resultados: se incluyeron 15 estudios de 1307 registros. No hubo diferencias entre daptomicina y linezolid con respecto a la mortalidad a 30 días. Con la daptomicina se logró más tempranamente el control microbiológico (OR: 0,64; IC95 %: 0,45-0,92). No hubo diferencias entre los dos antibióticos en cuanto a la mejoría clínica, la necesidad de admisión a la UCI o la aparición de efectos adversos como trombocitopenia, neutropenia e insuficiencia renal. Conclusiones: no encontramos diferencias entre daptomicina y linezolid en cuanto a la mortalidad de pacientes infectados por ERV, aunque con la daptomicina se logró una cura microbiológica más rápida.

SUMMARY Introduction: Second-line drugs such as linezolid and daptomycin are used for treatment of vancomycin-resistant Enterococcus (VRE) infections. Objective: A systematic review to evaluate treatment of VRE bacteremia with linezolid versus daptomycin. Methods : A search was done in the databases of Pubmed, Embase, Scopus, ScienceDirect, CENTRAL, Lilacs and Google Scholar to identify studies comparing treatment with daptomycin or linezolid of patients infected by VRE up to July 2015. Result: Only 15 studies were included of a total of 1.307 records. There were no differences between daptomycin and linezolid with respect to mortality at 30 days. Microbiological cure was better with daptomycin (OR: 0.64; 95 % CI: 0.45-0.92), whereas there was no difference between the two antibiotics with respect to clinical cure, need to ICU admission, and the occurrence of adverse effects such as thrombocytopenia, neutropenia and renal failure. Conclusions: No significant differences were observed between daptomycin and linezolid in reference to mortality of patients infected with VRE, although daptomycin treatment produced a faster microbiological cure.

RESUMO Introdução: para o tratamento das infecções por Enterococcus resistente a vancomicina (ERV) se empregam fármacos de segunda linha como daptomicina e linezolida. Objetivo: fazer uma revisão sistemática para avaliar o tratamento da bacteriemia por ERV, com daptomicina o linezolida. Metodologia: busca eletrônica nas bases de dados de Pubmed, Embase, Scopus, ScienceDirect, CENTRAL, Lilacs e Google Acadêmico, para identificar estudos anteriores a julho de 2015 que foram comparados os tratamentos com daptomicina ou linezolida de pacientes infectados por ERV. Resultados: se incluíram 15 estudos de 1.307 registros. Não houve diferenças entre daptomicina e linezolida com respeito à mortalidade a 30 dias. Com a daptomicina se conseguiu mais precoce o controle microbiológico (OR: 0,64; IC95 %: 0,45-0,92). Não houve diferenças entre os dois antibióticos em quanto à melhoria clínica, a necessidade de admissão à UTI ou a aparição de efeitos adversos como trombocitopenia, neutropenia e insuficiência renal. Conclusões: não encontramos diferenças entre daptomicina e linezolida em quanto à mortalidade de pacientes infectados por ERV, embora com a daptomicina se conseguiu uma cura microbiológica mais rápida.

Reliability and construct validity of the Colombian version of the quality of life instrument Skindex-29 ^© in Medellin, Colombia

RESUMEN Introducción: la adaptación cultural de los instrumentos de calidad de vida y su evaluación psicométrica se deben hacer de forma rigurosa y estandarizada. Objetivo: evaluar la fiabilidad y la validez de constructo de la versión colombiana del instrumento Skindex-29©. Métodos: se incluyeron pacientes con enfermedades cutáneas inflamatorias o generalizadas; con enfermedades no inflamatorias o localizadas, e individuos sanos y se determinó la fiabilidad intraobservador e interobservador. Resultados: se encuestaron 265 individuos. El coeficiente alfa de Cronbach fue de 0,957 para el instrumento total. Los coeficientes de correlación intraclase de la consistencia intraobservador e interobservador fueron superiores al 0,9. Los pacientes con enfermedades dermatológicas generalizadas y con dermatosis inflamatorias tuvieron puntuaciones más altas que las de aquellos con lesiones cutáneas no inflamatorias o aisladas. Conclusiones: los resultados corroboran la validez de constructo del instrumento estudiado. En el futuro es necesario evaluar otras propiedades psicométricas del mismo tales como su validez de contenido y de criterio y su sensibilidad al cambio.

SUMMARY Background: The cultural adaptation of quality of life instruments and their psychometric evaluation should be done rigorously and according to the standards. Objective: This study assessed the reliability and construct validity of the Colombian version of the Skindex-29 instrument. Methods: Patients with inflammatory or generalized skin diseases and with non-inflammatory or localized diseases, and healthy individuals were included. We determined the intra- and inter-observer reliability. Results: We surveyed 265 individuals. Cronbach’s alpha was 0.957 for the total instrument. The intraclass correlation coefficients for intra-observer and inter-observer consistency were higher than 0.9. Patients with generalized or inflammatory diseases had higher scores than those with non-inflammatory or isolated lesions. Conclusions: The results support the construct validity of the studied instrument. In the future, it is necessary to evaluate other psychometric properties such as its content and criteria validity, and its sensitivity to change.

RESUMO Introdução: A adaptação cultural dos instrumentos de qualidade de vida e sua avaliação psicométrica, deve se fazer de forma rigorosa e padronizada. Objetivo: Avaliar a fiabilidade e a validade de constructo da versão Colombiana do instrumento Skindex-29©. Métodos: Se incluíram pacientes com doenças cutâ- neas inflamatórias ou generalizadas; com doenças não inflamatórias ou localizadas e indivíduos saudá- veis e se determinou a fiabilidade intra e inter-observador. Resultados: Se entrevistaram um total de 265 indivíduos. O coeficiente alfa de Cronbach foi de 0.957 para o instrumento total. Os coeficientes de correla- ção intra-aula da consistência intra-observador e inter-observador foram superiores a 0.9. Os pacientes com doenças dermatológicas e com dermatose inflamatórias apresentaram pontuações mais altas do que os pacientes com lesões cutâneas não inflamatórias ou isoladas. Conclusões: Mediante este estudo se corroboro a validade de constructo do instrumento. No futuro é necessário avaliar outras propriedades psicométricas do instrumento tais como sua validade de conteúdo, de critério e sua sensibilidade à mudança.

Domestic violence in pregnant adolescents: Characterization of the partners and prevalence of the different forms of expression

RESUMEN Introducción: el embarazo en adolescentes y la violencia doméstica (VD) son problemas mundiales, cuya prevalencia está influenciada por factores culturales. Objetivo: caracterizar a las embarazadas adolescentes y a sus parejas sexuales y determinar la prevalencia de VD psicológica, física y sexual. Metodología: estudio transversal en 406 adolescentes colombianas gestantes. Se registraron las características sociodemográficas y se aplicaron las escalas Are you being abused? y Abuse Assessment Screen. La primera establece la VD por la pareja y la segunda, la VD en alguna época, en el último año o en el embarazo. Resultados: edad: 16,5 ± 1,5 años; 92,9 % en adolescencia tardía; promedio de escolaridad 9 años; deserción escolar al quedar en embarazo: 50,0 %; dependencia de los padres antes y después del embarazo: 70,0 %. Frecuencia de VD por la pareja 7,1 %; VD física 6,7 %; VD psicológica 3,7 % y VD sexual 2,2 %. VD por la pareja, el marido u otra persona: 12,4 %; maltrato físico o emocional por la pareja u otra persona: 21,7 %; miedo a la pareja: 3,4 %. El consumo de alcohol todos los fines de semana por la pareja fue un factor significativo de riesgo para VD. Conclusión: es alta la frecuencia de VD contra las adolescentes embarazadas y el consumo de alcohol por parte de la pareja es un factor de riesgo importante para sufrirlá.

SUMMARY Introduction: Pregnancy in adolescents and domestic violence (DV) are worldwide problems. Their prevalence is influenced by cultural factors. Objectives: To characterize pregnant adolescents and their sexual partners, and to determine the prevalence of psychological, physical and sexual DV. Methodology: Cross-sectional study of 406 Colombian pregnant teenagers. Socio-demographic data were collected, and the scales "Are you being abused?" and "Abuse Assessment Screen" were applied. The former identifies domestic violence by the partner, and the latter, DV at any moment, the last year or during pregnancy. Results: Age: 16.5 ± 1.5 years, 92.9 % were in late adolescence, average years of schooling: nine; 50 % dropped out from school when they became pregnant; 70 % depended on their parents, both before and after pregnancy. DV by the partner: 7.1 %; physical DV: 6.7 %; psychological DV: 3.7 %; sexual DV: 2.2 %. DV by partner/husband/other person: 12.4 %; physical or emotional abuse by partner/another person: 21.7 %; fear from the partner: 3.4 %. There was significant association between alcohol consumption by the partner every weekend and DV. Conclusion: Frequency of DV against pregnant adolescents is high and alcohol consumption by the partner is an important risk factor for it.

RESUMO Introdução: A gravidez em adolescentes e a violência doméstica (VD) são problemas mundiais, cuja prevalência está influenciada por fatores culturais. Objetivo: Caracterizar às grávidas adolescentes e a seus parceiros sexuais e determinar a prevalência de VD psicológica, física e sexual. Metodologia: Estudo transversal em 406 adolescentes colombianas gestantes. Se registraram as características sócio-demográficas e se aplicaram as escalas are you being abused? e Abuse Assessment Screen. A primeira estabelece a VD pelo companheiro e a segunda, a VD em alguma época, no último ano ou na gravidez. Resultados: Idade: 16,5 ± 1,5 anos; 92,9 % em adolescência tardia; média de escolaridade 9 anos; deserção escolar ao ficar grávida: 50,0 %; dependência dos pais antes e depois da gravidez: 70,0 %. Frequência de VD pelo companheiro 7,1 %; VD física 6,7 %; VD psicoló- gica 3,7 % e VD sexual 2,2 %. VD pelo companheiro, o marido ou outra pessoa: 12,4 %; maltrato físico ou emocional pelo companheiro ou outra pessoa: 21,7 %; medo do companheiro: 3,4 %. O consumo de álcool todos os fins de semana pelo casal foi um fator significativo de risco para VD. Conclusão: É alta a frequência de VD contra as adolescentes grávidas e o consumo de álcool por parte do companheiro é um fator de risco importante para sofrêla.

Epilepsy, physical activity and sports

RESUMEN Las personas con epilepsia tienden a ser más sedentarias que la población general. Las causas para ello son ignorancia, prejuicio, sobreprotección, temor o vergüenza. No existe sustentación científica que oriente a una limitación del ejercicio en dichas personas. Los estudios indican que son enormes los beneficios del deporte en los individuos afectados de epilepsia. Los aspectos positivos del ejercicio son acondicionamiento físico, protección para la aparición de crisis, alivio emocional, mejores destrezas sociales, mayor adherencia al tratamiento farmacológico, prevención de la osteoporosis y mejora en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. De manera sensata y acorde con las particularidades de cada paciente, se debe prescribir u orientar el tipo de actividad física que se va a realizar. La evidencia disponible sitúa a la actividad física y el deporte en la categoría de terapia complementaria para las personas con epilepsia, que a un bajo costo, logra grandes beneficios. El llamado es a promover estas herramientas como una indicación habitual en los pacientes con epilepsia.

SUMMARY People with epilepsy are prone to be sedentary compared with the general population. The causes of inactivity are ignorance, prejudice, overprotection, fear and shame. There is no scientific evidence supporting a limitation of physical exercise in persons with epilepsy. The benefits of exercise in these patients are huge. Positive aspects are: physical conditioning, prevention of seizures, emotional wellbeing, social interaction, drug treatment adherence, osteoporosis prevention and better quality of life for patients and their families. Having in mind the individual characteristics, physical exercise should be prescribed and guided. Available evidence underlies the complementary therapeutic effects of physical activity with large positive results at a low cost. Sports or regular physical activity should be a standard indication for persons with epilepsy.

RESUMO As pessoas com epilepsia tendem ser mais sedentárias do que a população em geral. As causas para isto são ignorância, preconceito, sobre proteção, temor ou vergonha. Não existe sustentação científica que oriente a uma limitação do exercício em ditas pessoas. Os estudos indicam que são enormes os benefícios do esporte nos indivíduos afetados de epilepsia. Os aspectos positivos do exercício são acondicionamento físico, proteção para a aparição de crise, alívio emocional, melhores destrezas sociais, maior aderência ao tratamento farmacológico, prevenção da osteoporose e melhora na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. De maneira sensata e acorde com as particularidades de cada paciente, se deve prescrever ou orientar o tipo de atividade física que irá realizar. A evidência disponível situa à atividade física e o esporte na categoria de terapia complementária para as pessoas com epilepsia, que a um baixo custo, consegue grandes benefícios. O chamado é a promover estas ferramentas como uma indicação habitual nos pacientes com epilepsia.

Immunosuppressive drugs and major complications in pediatric renal transplantation

RESUMEN El trasplante renal pediátrico es el tratamiento de elección en los niños con enfermedad renal crónica terminal. Muchos agentes se utilizan en dos regímenes de terapia inmunosupresora, primero en una fase de inducción y posteriormente para el mantenimiento. Existen dos estrategias para disminuir el riesgo de rechazo del injerto renal: la primera consiste en suministrar altas dosis de los inmunosupresores convencionales, y la segunda, en la utilización en la fase de inducción de anticuerpos monoclonales o policlonales contra antígenos de los linfocitos T. Los dos anticuerpos policlonales más usados son las globulinas antitimocito de caballo (ATGAM) y de conejo (rATG). Los anticuerpos monoclonales más usados son aquellos contra el receptor de IL-2 (basiliximab y daclizumab) y el dirigido contra el antígeno CD52 (alemtuzumab). La terapia de mantenimiento consiste en un esquema que combina el uso de tres drogas inmunosupresoras convencionales: glucocorticoides, inhibidores de la calcineurina, inhibidores de mTOR y antiproliferativos. Entre las principales complicaciones del trasplante renal pediátrico están: rechazo agudo del injerto, infecciones virales (por poliomavirus-BK y citomegalovirus) y aparición del trastorno linfoproliferativo postrasplante (PTLD, por la sigla en inglés de Post-transplant lymphoproliferative disorder).

SUMMARY Pediatric renal transplantation is the treatment of choice in children with chronic kidney disease. Many agents are available for immunosuppressive therapy, which are used in two different regimes: first for the induction phase, and then for maintenance. There are two strategies for reducing the risk of renal graft rejection: the first is the use of high doses of conventional immunosuppressive agents, and the second is the use in the induction phase of monoclonal or polyclonal antibodies against antigens of T cells. The two most frequently used polyclonal antibodies are horse and rabbit anti-thymocyte globulins, ATGAM and rATG, respectively. The most frequently used monoclonal antibodies are those against IL-2 receptor (basiliximab and daclizumab) and the one against antigen CD52 (alemtuzumab). Maintenance therapy is a scheme that combines the use of three conventional immunosuppressive drugs: glucocorticoids, calcineurin inhibitors, mTOR inhibitors and antiproliferatives. The following are among the major complications of renal transplantation: acute graft rejection, viral infection (cytomegalovirus and BK polyomavirus) and appearance of PTLD (posttransplant lymphoproliferative disorder).

RESUMO O transplante renal pediátrico é o tratamento de eleição nas crianças com doenças renais crónica terminal. Muitos agentes utilizam em dois regimes de terapia imunossupressora, primeiro em uma fase de indução e posteriormente para a manutenção. Existem duas estratégias para diminuir o risco de rejeição do inserto renal: a primeira consiste em subministrar altas dose dos imunossupressores convencionais, e a segunda, na utilização na fase de indução de anticorpos monoclonais ou policlonais contra antígenos dos linfócitos T. os dois anticorpos policlonais mais usados são as globulinas antitimócito de cavalo (ATGAM) e de coelho (rATG). Os anticorpos monoclonais mais usados são: aqueles contra o receptor de IL-2 (basiliximab e daclizumab) e o dirigido contra o antígeno CD52 (alemtuzumab). A terapia de manutenção consiste num esquema que combina o uso de três drogas imunossupressoras convencionais: glicocorticoides, inibidores da calcineurina, inibidores de mTOR e antiproliferativos. Entre as principais complicações do transplante renal pediátrico estão: rejeição aguda do inserto, infecções virais (por poliomavirus-BK e citomegalovírus) e aparição do transtorno linfoproliferativa pós-transplante (PTLD, pela sigla em inglês de Post-transplant lymphoproliferative disorder).

Raoultella planticola bacteremia of gastrointestinal origin

RESUMEN La bacteria Raoultella planticola se ha asociado raramente con infección clínica. Entre sus manifestaciones se destacan las infecciones del tubo digestivo y la bacteriemia. La mayoría de los casos son de origen nosocomial secundarios a procedimientos invasivos o se dan en el marco de una afección neoplásica de la vía biliar. Tratada a tiempo, la infección es de curso benigno, pero no se debe desestimar esta bacteria como inocua pues tiene homología estrecha con Klebsiella spp., lo que le confiere el potencial de adquirir mecanismos de resistencia a antibióticos como los genes bla KPC. Presentamos el caso de una paciente con bacteriemia por R. planticola de origen gastrointestinal adquirida en la comunidad y tratada exitosamente en un hospital de referencia en la ciudad de Medellín.

SUMMARY Raoultella planticola, a bacteria found in water and soil, is rarely associated to human disease, mostly bacteremia and gastrointestinal infections. It is usually related with health care procedures or affects patients with malignant biliary disease. If properly treated, this infection is usually benign, but the germ must not be disregarded as an innocent bystander because it has homology with Klebsiella spp., and therefore the potential to acquire antimicrobial resistance mechanisms like bla KPC genes. We report the case of a patient with community-aquired R. planticola bacteremia of gastrointestinal origin.

RESUMO A bactéria Raoultella planticola se há associado raramente com infecção clínica. Entre suas manifesta- ções se destacam as infecções do tubo digestivo e a bacteriemia. A maioria dos casos são de origem nosocomial secundários a procedimentos invasivos ou se dão no marco de uma afecção neoplásica da via biliar. Tratada a tempo, o curso da infecção é benigno, mas não se deve desestimar esta bactéria como inócua pois tem homologia estreita com Klebsiella spp., o que lhe confere o potencial de adquirir mecanismos de resistência a antibióticos como os genes bla KPC. Apresentamos o caso de uma paciente com bacteriemia por R. planticola de origem gastrointestinal adquirida na comunidade e tratada com sucesso num hospital de referência na cidade de Medellín.

Infiltrative cardiomyopathies. Report of a case of cardiac sarcoidosis

RESUMEN La sarcoidosis se caracteriza por la presencia de granulomas no caseificantes y puede afectar cualquier órgano. En el corazón se manifiesta como cardiomiopatía infiltrativa. La frecuencia del compromiso cardíaco es alrededor del 30 %, pero solo el 5 % son sintomáticos. Presentamos el caso de una paciente con sarcoidosis sistémica, diagnosticada por biopsia de un ganglio mediastinal y tratada inicialmente con esteroides. Posteriormente tuvo compromiso del corazón, que se manifestó por falla cardíaca y edema pulmonar. El diagnóstico se hizo por ecocardiografía y resonancia magnética cardíaca. Respondió favorablemente al tratamiento con esteroides y ciclofosfamida.

SUMMARY Sarcoidosis is characterized by the presence of non-caseating granulomas that may affect any organ. Heart involvement manifests as cardiomyopathy. Frequency of cardiac involvement in sarcoidosis is around 30 %, but only 5 % of such cases are symptomatic. We report the case of a patient with systemic sarcoidosis diagnosed by means of biopsy of a mediastinal lymph node. Initial treatment was with steroids. She later had cardiac involvement manifested by heart failure and pulmonary edema. Diagnosis was established by echocardiography and cardiac magnetic resonance. Response to treatment with steroids and cyclophosphamide was favorable.

RESUMO A sarcoidose se caracteriza pela presença de granulomas não caseificantes e pode afetar qualquer órgão. No coração se manifesta como cardiomiopatia infiltrativa. A frequência do compromisso cardíaco é ao redor de 30 %, mas só 5 % são sintomáticos. Apresentamos o caso de uma doente com sarcoidose sistémica, diagnosticada por biopsia de um gânglio mediastinal e tratada inicialmente com esteroides. Posteriormente teve compromisso do coração, que se manifestou por falha cardíaca e edema pulmonar. O diagnóstico se fez por ecocardiografia e ressonância magnética cardíaca. Respondeu favoravelmente ao tratamento com esteroides e ciclofosfamida.

Kinsbourne syndrome: Report of a case

RESUMEN El síndrome de Kinsbourne, conocido también como “síndrome de opsoclonus-mioclonus” o “síndrome de los ojos danzantes”, es una enfermedad rara caracterizada por movimientos oculares rápidos, irregulares, multidireccionales (opsoclonus), movimientos mioclónicos en tronco, cara y/o extremidades y ataxia; se presenta entre los 6 y 36 meses de edad. Su etiología puede ser paraneoplásica (neuroblastoma), no paraneoplásica (infecciosa) o idiopática. Independientemente de la causa, se han utilizado inmunosupresores para reducir la formación de anticuerpos posiblemente involucrados en su fisiopatología. Presentamos el caso de una niña lactante de 21 meses con este síndrome secundario a un cuadro respiratorio viral. Tuvo ataxia, opsoclonus, mioclonías de miembros superiores, irritabilidad y alteración en el patrón de sueño. Se descartó el diagnóstico de neuroblastoma. El tratamiento inicial se hizo con pulsos de metilprednisolona seguida de prednisolona oral. Sus síntomas desaparecieron progresivamente y recuperó la marcha; actualmente está asintomática y sin secuelas. En estos pacientes se debe descartar siempre un síndrome paraneoplásico.

SUMMARY Kinsbourne syndrome, also known as “Opsoclonus-myoclonus syndrome” or “Dancing eyes syndrome” is a rare condition characterized by rapid, irregular, multi-directional eye movements (opsoclonus), myoclonic movements in the trunk, face and/or limbs and ataxia. It occurs in children aged between 6 and 36 months. Its etiology may be paraneoplasic (neuroblastoma), non-paraneoplasic (infectious processes) or idiopathic. Regardless of its etiology, immunosuppressive drugs have been used in order to reduce the formation of antibodies possibly involved in the pathophysiology. We report the case of a 21 month-old girl with this syndrome secondary to an infectious respiratory illness. She had ataxia, opsoclonus, upper limbs myoclonus, irritability and altered sleep pattern. Neuroblastoma was ruled out. Initial management was done with methylprednisolone pulses, followed by oral prednisolone. She had progressive clinical improvement, and is currently asymptomatic with no sequelae. In these patients a paraneoplasic syndrome should always be ruled out.

RESUMO A síndrome de Kinsbourne, conhecida também como “síndrome de opsoclonus-mioclonus” a “síndrome dos olhos dançantes”, é uma doença rara caracterizada por movimentos oculares rápidos, irregulares, multidirecionais (opsoclonus), movimentos mioclônicos em tronco, cara e/ou extremidades e ataxia; se apresenta entre os 6 e 36 meses de idade. Sua etiologia pode ser paraneoplásica (neuroblastoma), não paraneoplásica (infecciosa) ou idiopática. Independentemente da causa, se há utilizado imunossupressores para reduzir a formação de anticorpos possivelmente envolvidos em sua fisiopatologia. Apresentamos o caso de uma criança lactante de 21 meses com esta síndrome secundária a um quadro respiratório viral. Teve ataxia, opsoclonus, mioclonias de membros superiores, irritabilidade e alteração no padrão de sono. Se descartou o diagnóstico de neuroblastoma. O tratamento inicial se fez com pulsos de metilprednisolona seguida de prednisolona oral. Seus sintomas desapareceram progressivamente e recuperou a marcha; atualmente está assintomática e sem sequelas. Nestes pacientes se deve descartar sempre uma síndrome paraneoplásico.

Oro-facial-digital syndrome type II. Report of the case

RESUMEN El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.

SUMMARY Oro-facial-digital syndrome (OFD) is a rare congenital disorder. Its incidence in the general population ranges from less than 1/1.000.000 to 1/250.000 living births. Patients usually present developmental disorders that affect the mouth, face, hands and feet. So far, most of the genes involved are unknown, so diagnosis is clinical. We report the case of a child with oral, facial, and digital alterations, and hearing impairment suggestive of the OFD syndrome. Phenotype was consistent with the type II variant. Discussion is based on the criteria for variants of the syndrome.

RESUMO A síndrome oral-facial-digital (OFD) é um transtorno raro do desenvolvimento embrionário, cuja incidência na população geral flutua entre menos de 1/1 000 000 e 1/250 000 nascidos vivos. Os pacientes normalmente apresentam complicações do desenvolvimento da boca, a face, as manas e os pies. Até o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnóstico é clínico. Se apresenta o caso de um paciente em idade escolar com alterações orais, faciais, digitais e auditivas compatíveis com a síndrome OFD; por suas características fenotípicas se fez o diagnóstico da variante tipa II. A discussão se baseia nos critérios para as variantes da síndrome.

Clinical and epidemiological round: Approach to clinical prediction models

RESUMEN La investigación relacionada con el pronóstico se puede clasificar así: fundamental, que revela diferencias en desenlaces de salud; de factores pronósticos, que identifica y caracteriza variables; de desarrollo, validación y utilidad de modelos predictivos; y finalmente, de medicina estratificada, donde se establecen grupos de riesgo que comparten un factor asociado con el desenlace de interés. El desenlace en salud, o la condición de enfermedad que tendrá un individuo se pueden predecir considerando ciertas características asociadas, con anterioridad o simultáneamente, con dicho desenlace. Lo anterior puede hacerse mediante modelos predictivos pronósticos o diagnósticos. El desarrollo de un modelo predictivo exige cuidado en la selección, definición, medición y categorización de las variables predictoras; en la exploración de interacciones; en el número de variables que se van a incluir; en el cálculo del tamaño de la muestra; en el manejo de los datos perdidos; en las pruebas estadísticas que se van a usar y en la forma de presentación del modelo. El modelo así desarrollado se debe validar en un grupo diferente de pacientes para establecer su calibración, discriminación y utilidad.

SUMMARY Research related to prognosis can be classified as follows: fundamental, which shows differences in health outcomes; prognostic factors, which identifies and characterizes variables; development, validation and impact of predictive models; and finally, stratified medicine, to establish groups that share a risk factor associated with the outcome of interest. The outcome of a person regarding health or disease status can be predicted considering certain characteristics associated, before or simultaneously, with that outcome. This can be done by means of prognostic or diagnostic predictive models. The development of a predictive model requires to be careful in the selection, definition, measurement and categorization of predictor variables; in the exploration of interactions; in the number of variables to be included; in the calculation of sample size; in the handling of lost data; in the statistical tests to be used, and in the presentation of the model. The model thus developed must be validated in a different group of patients to establish its calibration, discrimination and usefulness.

RESUMO Pesquisa relacionada com o prognóstico pode ser classificada como: crítica, revelando diferenças nos resultados da saúde; fatores prognósticos, que identifica e caracteriza as variáveis; desenvolvimento, validação e utilização de modelos de previsão; e, finalmente, estratificada medicina, onde os grupos que compartilham um fator de risco associado com o resultado do conjunto de interesses. O resultado em saúde, a doença ou condição que terá um indivíduo pode ser previsto considerando certas características associadas, antes de ou em simultâneo com esse resultado. Isto pode ser feito por modelos preditivos de prognóstico ou de diagnóstico. O desenvolvimento de um modelo preditivo requer cuidadosa seleção, definição, medição e categorização de variáveis de previsão; em explorar as interações; do número de variáveis a serem incluídas; no cálculo do tamanho da amostra; no manuseio de dados perdidos; em testes estatísticos a serem utilizados e a apresentação do modelo. O modelo bem desenvolvida deve ser validado em um grupo diferente de pacientes para estabelecer a calibração, a discriminação e utilidade.