Iatreia

Prevalence of antibodies against Trypanosoma cruzi in pregnant women in endemic areas of the department of Boyacá, Colombia

RESUMEN Objetivo: determinar la prevalencia de anticuerpos contra Trypanosoma cruzi en mujeres embarazadas de zonas endémicas del departamento de Boyacá en 2012 y 2013. Materiales y métodos: estudio de corte transversal en 566 mujeres embarazadas procedentes de municipios de zona endémica para Chagas en este departamento. Las muestras se analizaron mediante las pruebas serológicas ELISA IgG para Chagas, Inmunofluorescencia indirecta y hemaglutinación indirecta. Se consideraron como confirmados los casos con resultados positivos en dos pruebas. Resultados: la prevalencia global de anticuerpos contra Trypanosoma cruzi fue del 2,5 % (14/566). Los municipios con mayor prevalencia fueron Chitaraque (8,3 %) y Soatá (3,3 %). El promedio de edad de las mujeres positivas fue 32,6 años y el período gestacional, de 18,1 semanas. Se encontró asociación estadísticamente significativa entre la edad y la presencia de anticuerpos contra Trypanosoma cruzi. Conclusión: la prevalencia de anticuerpos contra T. cruzi en mujeres embarazadas muestra la importancia del programa de vigilancia de Chagas gestacional, como una forma de controlar la enfermedad congénita.

SUMMARY Objective: To determine the prevalence of antibodies against Trypanosoma cruzi in pregnant women in endemic areas of Boyacá, Colombia, in 2012 and 2013. Materials and methods: Cross-sectional study of 566 pregnant women from endemic municipalities of Boyacá. Samples were analyzed by means of serological tests for Chagas, namely: IgG ELISA, indirect immunofluorescence and indirect hemagglutination. Cases with positive results in two tests were considered as confirmed. Results: The overall prevalence of antibodies against Trypanosoma cruzi was 2.5 % (14/566). Municipalities with the highest prevalence were Chitaraque (8.3 %), and Soatá (3.3 %). Average age of positive women was 32.6 years, and their gestational period, 18.1 weeks. We found a statistically significant association between age and the presence of antibodies against Trypanosoma cruzi. Conclusion: Prevalence of antibodies against T. cruzi in pregnant women demonstrates the importance of the monitoring program for Chagas disease in pregnancy, as a method for congenital disease control.

RESUMO Objetivo: determinar a prevalência de anticorpos contra Trypanosoma cruzi em mulheres grávidas de zonas endémicas do Departamento de Boyacá em 2012 e 2013. Materiais e métodos: estudo de corte transversal em 566 mulheres grávidas procedentes de municípios de zona endémica para Chagas neste departamento. As amostras se analisaram mediante as provas serológicas ELISA IgG para Chagas, Imunofluorescência indireta e hemaglutinação indireta. Se consideraram como confirmados os casos com resultados positivos em duas provas. Resultados: a prevalência global de anticorpos contra Trypanosoma cruzi foi de 2,5 % (14/566). Os municípios com maior prevalência foram Chitaraque (8,3 %) e Soatá (3,3 %). A média de idade das mulheres positivas foi 32,6 anos e o período gestacional, de 18,1 semanas. Se encontrou associação estatisticamente significativa entre a idade e a presença de anticorpos contra Trypanosoma cruzi. Conclusão: a prevalência de anticorpos contra T. cruzi em mulheres grávidas mostra a importância do programa de vigilância de Chagas gestacional, como uma forma de controlar a doença congénita.

Esophageal reconstruction results in surgery of pediatric patients with complex esophageal pathology in two high level hospitals of Medellín, Colombia, 2006-2016

RESUMEN Objetivos: el esófago difícil (complejo) representa la vía final común de un conjunto de enfermedades que requieren múltiples procedimientos o cirugía de reemplazo esofágico; ya sea porque desde el inicio es la única alternativa de manejo o porque han fallado previamente otros tipos de intervenciones menos radicales. El objetivo de este estudio es describir los resultados de la cirugía de reconstrucción esofágica en pacientes con patología esofágica compleja en dos hospitales de alto nivel de Medellín (Colombia) entre el 1° enero de 2006 y el 31 de junio de 2016. Métodos: estudio descriptivo retrospectivo en el que se revisaron las historias clínicas del Hospital Pablo Tobón Uribe (HPTU) y el Hospital Universitario San Vicente Fundación (HSVF), recopilando 40 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión. Resultados: el diagnóstico más frecuente de esófago difícil corresponde a atresia de esófago, seguido de quemadura esofágica. Las causas directas de la condición fueron estenosis esofágicas persistentes, fístulas traqueoesofágicas recurrentes, fístulas esofagopleurales y brecha larga. Las intervenciones quirúrgicas fueron en orden de frecuencia: ascenso gástrico, corrección de la fístula, interposición de colon, esofagostomía más gastrostomía, resección, anastomosis y esofagoplastias. Las principales complicaciones posoperatorias fueron la estenosis, las fístulas, la infección del sitio operatorio y los trastornos funcionales. Conclusiones: los niños con patología esofágica compleja representan un reto para los cirujanos pediátricos, tanto por la dificultad de los procedimientos a los que son sometidos como por la morbilidad de las enfermedades que conllevan y de las cirugías que requieren para dar continuidad al tracto digestivo.

SUMMARY Introduction: complex esophagus represents a final condition that occurs secondary to diseases that require multiple procedures or esophageal replacement surgery, either because it is the only treatment or because others interventions have failed. Our objective is to describe the results of esophageal reconstruction surgery in patients with complex esophageal pathology attended in two high-level hospitals in Medellin, Colombia, between January 1- 2006 and June 31- 2016. Methods: descriptive and retrospective study with review of clinical records at Hospital Pablo Tobón Uribe (HPTU) and Hospital Universitario San Vicente Fundación (HSVF), collecting 40 patients. Results: the most frequent diagnosis was esophageal atresia, followed by esophageal burn. The main causes that led these patients to be classified as complex esophagus were persistent esophageal strictures, recurrent tracheoesophageal fistulas, esophageal fistulas and the long gap. The surgical interventions were in order of frequency: gastric replacement, closure of the fistula, colon replacement, esophagostomy and gastrostomy, resection and anastomosis and esophagoplasty. The main postoperative complications of patients undergoing esophageal reinterventions or esophageal replacement were stenosis, fistulas, surgical site infection and functional disorders. Conclusions: children with complex esophageal pathology represent a challenge for pediatric surgeons, because of the difficulty of the procedures they undergo as well as the morbidity of their diseases and surgeries they require to give continuity to their digestive tract.

RESUMO As crianças com patologia esofágica complexa representam um desafio para os cirurgiões pediátricos, tanto pela dificuldade dos procedimentos aos que são submetidos, como pela morbidez das doenças que implicam e das cirurgias que requerem para dar continuidade ao trato digestivo. O objetivo do estudo é descrever os resultados da cirurgia de reconstrução esofágica em pacientes com patologia esofágica complexa, definida como a falha no manejo endoscópico ou na cirurgia de reparação inicial em dois hospitais de alto nível de Medellín, Colômbia entre o dia 1° janeiro de 2006 e o dia 31 de junho de 2016. Se revisaram as histórias do Hospital Pablo Tobón Uribe (HPTU) e Hospital San Vicente Fundación (HSVF), recopilando 40 pacientes. O diagnóstico mais frequente de esôfago difícil corresponde a atresia de esôfago, seguido de queimadura esofágica. As principais causas que levaram a estes pacientes a catalogarse como esôfago complexo foram: estenose esofágicas persistentes e fístulas traqueoesofágicas recorrentes, fístulas esôfago-pleurais e brecha longa. As intervenções cirúrgicas foram em ordem de frequência: Ascenso gástrico, correção da fístula, interposição de colón, esofagostomia mais gastrostomia, ressecção, anastomose e esofagoplastias. Apresentam-se as principais complicações pós-operatórias e o tempo de estância hospitalar, nutrição parenteral e em reiniciar a via oral, ademais, mostramos o seguimento pós-cirúrgico.

Menopausal manifestations and quality of life in afro-colombians. Valuation whit Cervantes scale

RESUMEN Introducción: las manifestaciones menopaúsicas se deben estudiar realizando consideraciones étnicas. Objetivo: identificar las manifestaciones menopaúsicas más prevalentes y evaluar calidad de vida (CV) según estados menstruales. Metodología: estudio que hace parte de CAVIMEC [Calidad de Vida en la Menopausia y Etnias Colombianas], realizado con Escala Cervantes que evalúa CV en la menopausia, en 646 afrocolombianas, entre 40-59 años, residentes en poblaciones del caribe y el pacífico. Resultados: edad promedio 48,7±5,7 años, 69,1% con obesidad/sobrepeso, 22,7% con estudios tecnológicos/universitarios y 40,5% posmenopáusicas. Las manifestaciones más prevalentes: oleadas de calor 76,4%; sofocaciones 73,1%; dolor músculo/articular 71,3%; no conseguían dormir 61,8%; sudoración sin esfuerzos 55,8%; sequedad de piel 50,4% y cefalea que aumentaba durante el día 44,2%. La tercera parte no podían por los nervios, las cosas le aburrían, perdieron la capacidad de relajarse o notaban que todo le daba vueltas. El 24,4% tenían menos interés en el sexo y 14,4% tenían sexualidad nada importante. Las posmenopáusicas tuvieron peor puntuación en la mayoría de las manifestaciones y en los dominios salud, psíquico, sexualidad, relación de pareja, vasomotores, salud, envejecimiento y global. Conclusión: oleadas de calor, sofocaciones y dolor musculo/articular fueron las manifestaciones más prevalentes, en siete de cada diez. Las posmenopáusicas tuvieron peor CV.

SUMMARY Introduction: the menopausal manifestations should be studied by ethnic considerations. Objective: to identify the most prevalent menopausal manifestations and to evaluate quality of life according to menstrual states. Methods: this study is a part of CAVIMEC [Quality of Life in Menopause and Colombian Ethnic Groups], performed with Cervantes Scale, which evaluates CV in menopause, in 646 Afro-Colombians, aged 40-59 years, living in populations of the Caribbean and Pacific. Results: mean age 48.7±5.7 years, 69.1% with obesity/ overweight, 22.7% with university/technological studies and 40.5% postmenopausal. The most prevalent manifestations: hot flashes 76.4%; suffocation 73.1%; Muscle/joint pain 71.3%; they couldn’t sleep 61.8%; easy sweating episode 55.8%; dry skin 50.4% and headache that increased during the day 44.2%. The third part could not be good by the nerves, things like boring, lost the ability to relax or noticed that everyone was spinning 24.4% had less interest in sex and 14.4% had not significant sexuality. Postmenopausal women had worse scores in most of the manifestations and in the domains of health, psychic, sexuality, relationship, vasomotor, health, aging and global. Conclusion: hot flashes, suffocations and muscle/ joint pain were the manifestations most prevalent, in seven out of ten. Postmenopausal women had worse quality of life.

RESUMO Introdução: as manifestações menopáusicas se devem estudar realizando considerações étnicas. Objetivo: identificar as manifestações menopáusicas mais prevalentes e avaliar qualidade de vida (QV) segundo estados menstruais. Metodologia: estudo que faz parte de CAVIMEC [Qualidade de Vida na Menopausa e Etnias Colombianas], realizado com Escala Cervantes que avalia QV na menopausa, em 646 afro-colombianas, entre 40-59 anos, residentes em populações do caribe e do pacífico. Resultados: Idade média 48,7±5,7 anos, 69,1% com obesidade/sobrepeso, 22,7% com estudos tecnológico-universitários e 40,5% pós-menopáusicas. As manifestações mais prevalentes: ondas de calor 76,4%; sufocações 73,1%; dor muscular/articular 71,3%; não conseguem dormir 61,8%; suar sem esforços 55,8%; Pele seca 50,4% e cefaleia que aumentava durante o dia 44,2%. A terceira parte não podia por medo, as coisas lhe aborreciam, perderam a capacidade de relaxar-se ou notavam que tudo girava na sua volta. 24,4% tinham menos interesse pelo sexo e 14,4% tinham a sexualidade sem importância. As pós-menopáusicas tiveram pior pontuação na maioria das manifestações e nos domínios saúde, psíquico, sexualidade, relação do casal, vasomotores, saúde, envelhecimento e global. Conclusão: ondas de calor, sufocações e dor muscular/ articular foram as manifestações mais prevalentes, em sete de cada dez. As pós-menopáusicas tiveram pior CV.

Vitamin B12 deficiency in psychiatric practice

RESUMEN Es común la solicitud de los niveles de vitamina B12 en pacientes evaluados por psiquiatría y específicamente en las unidades de pacientes agudos, pero, a pesar de la creciente literatura disponible sobre la correlación entre esta hipovitaminosis y los síntomas neuropsiquiátricos, aún existen muchas dudas sobre los grupos poblacionales de riesgo que se deben tamizar, el tipo de examen que se debe solicitar, la forma de hacer el tratamiento y la utilidad real de la reposición vitamínica en la resolución de los síntomas afectivos, cognitivos o psicóticos. Este artículo es una revisión narrativa de la literatura disponible con el objetivo de poder evaluar de forma crítica los interrogantes teóricos y prácticos más relevantes para el psiquiatra actual, con énfasis en la evidencia sobre la correlación entre niveles bajos de vitamina B12 y déficit cognitivo, depresión y algunos trastornos psicóticos.

SUMMARY Levels of vitamin B12 are commonly requested in psychiatric patients, specifically in units for acute patients. Despite the abundant literature available about the correlation between this hypovitaminosis and neuro-psychiatric symptoms, there are still many doubts about the risk groups that should be screened, the tests that should be applied, how to treat, and the real usefulness of vitamin supplementation in the resolution of affective, cognitive or psychotic symptoms. This article presents a narrative review of the available literature, and summarizes the main recommendations about theoretical and practical questions concerning this subject matter, with emphasis on the correlation between low levels of vitamin B12 and cognitive impairment, depression and psychotic disorders.

RESUMO É comum a solicitação de níveis de vitamina B12 em pacientes avaliados por psiquiatria e especificamente nas unidades de pacientes agudos, mas apesar da crescente literatura disponível sobre a correlação entre esta hipovitaminose e os sintomas neuropsiquiá- tricos, ainda existem muitas dúvidas sobre os grupos populacionais de risco que devem tamisar, o tipo de exame que se deve solicitar, a forma de fazer o tratamento e a real utilidade da reposição vitamínica na resolução dos sintomas afetivos, cognitivos ou psicóticos. Este artigo pretende fazer uma revisão narrativa da literatura disponível com o objetivo de poder avaliar de forma crítica os interrogantes teóricos e práticos mais relevantes para o psiquiatra atual, fazendo ênfase na evidência sobre a correlação entre níveis baixos de vitamina B12 e déficit cognitivo, depressão e alguns transtornos psicóticos.

Atrial fibrillation: non cardiologist physicians approach

RESUMEN La fibrilación auricular es la arritmia más frecuente. Su clasificación según el patrón y tipo clínico permiten decidir el tratamiento a emplear que debe incluir control de síntomas y prevención de cardioembolismo. La elección del tratamiento depende de la presencia de fenómenos desencadenantes de la arritmia, factores de riesgo para tromboembolismo, factores de riesgo para sangrado, función cardiaca, funcionalidad del paciente, costo efectividad de los medicamentos y facilidades para acceder al sistema de salud. El anticoagulante a usar deberá elegirse con base en el tipo de fibrilación auricular y la presencia de contraindicaciones, documentación de anticoagulación inefectiva o alto riesgo de falla al tratamiento con warfarina. En presencia de contraindicaciones para la anticoagulación esta puede emplearse en pacientes con alto riesgo de sangrado cuando los factores de riesgo son controlables o corregibles, pudiéndose ofrecer como alternativa la oclusión de la orejuela auricular en pacientes que persisten con alto riesgo de sangrado.

SUMMARY Atrial fibrillation is the most frequent arrhythmia. Its classification according to pattern and clinical type allows to decide the therapeutic strategy to use, that most include control of symptoms and prevention of cardioembolic events. The election of the treatment depends on the presence of triggering events, risk factors for thromboembolism, risk factors for bleeding, cardiac function, patient funcionality, medication costo efectiveness and health care access. The type of anticoagulant has to be supported on the type of atrial fibrillation and the presence of contraindications, documented ineffective anticoagulation or high risk of failure to warfarin. In case of contraindications for anticoagulation this could still be used in high bleeding risk patients, when risk factors are controllable or corrected; leaving left atrial appendage closure as an option for patients that remain in high risk for bleeding events.

Inflammation and innate immune response: role of high-density lipoprotein

RESUMEN Las lipoproteínas de alta densidad (HDL) tienen como función transportar el exceso de colesterol desde los tejidos hacia el hígado, para ser excretado; y de este modo contribuyen al control de las enfermedades cardiovasculares. Además, las HDL pueden modular la respuesta inmune, por sus propiedades anti-inflamatorias, antioxidantes y anti-apoptóticas, entre otras. A nivel celular, las HDL pueden modificar las balsas lipídicas, las cuales son determinantes en la activación de la respuesta inmune frente a patógenos o agentes extraños. En algunas patologías como la sepsis, las HDL participan mediando la eliminación del lipopolisacárido (LPS) a través de su captura y posterior eliminación en el hígado; esto conlleva a una modulación negativa de la expresión del TLR4, principal receptor del LPS. También se ha reportado que las HDL modulan la respuesta inflamatoria a través de la regulación de la activación de la cascada del complemento y la expresión de pentraxina 3. Finalmente, la función y los niveles de las HDL se han encontrado particularmente alterados en algunas patologías infecciosas, ateroesclerosis y sepsis, lo que se ha asociado con el progreso o la severidad de la enfermedad.

SUMMARY The main function of high-density lipoproteins (HDL) is to transport the excess of cholesterol from tissues to the liver, where it is excreted, thus decreasing the risk of atherosclerotic plaques development and cardiovascular diseases establishment. Besides, HDL participates in different processes of the immune response, as its components have anti-inflammatory, anti-oxidative and antiapoptotic activities, among others. At cellular level, these lipoproteins have the ability to modify lipid rafts, critical micro-domains that participate in signaling pathways in response to pathogens. Likewise, it has been reported that HDL have a great impact in sepsis, as they eliminate the excess of LPS in blood and transport it to the liver for its elimination, and downregulate the expression of TLR4, main receptor of this molecule. Also, HDL can modulate humoral innate immune responses through regulating the activation of the complement pathway and the expression of pentraxin 3, resulting in the modulation of inflammatory processes. In fact, it has been reported that in several infectious diseases, atherosclerosis and sepsis, the level and function of HDL are altered, which associates with the progress of the diseases.

RESUMO As lipoproteínas de alta densidade (HDL) têm a fun- ção de transportar o excesso de colesterol desde os tecidos até ofígado para aqui ser excretado e dessa forma contribuem no controlo das doenças cardiovasculares. Além disso, as HDL podemmodular a resposta imune devido as suas propriedades anti-inflamatórias, antioxidantes e antiapopticas, entreoutras. Anívelcelular, asHDLpodemmodificar os rafts lipídicos, que são essências para a ativa- ção da resposta imune contra patógenos ouagentes estranhos. Nalgumas patologias como a septicemia, as HDL participam mediando a eliminação do lipopolissacarídeo (LPS) através da sua captura e posterior eliminação no fígado. Isto leva a uma modulação negativa da expressão de TLR4, orecetor principal do LPS. Também foi reportado que as HDL modulam a resposta inflamatória através da regulação da ativaçãoda cascata do sistema do complemento e a expressão de pentraxina 3. Por último, a função e os níveis das HDL têm sido especialmente encontrados alterados nalgumas doenças infeciosas, em aterosclerose e em septicemia, o qual esta associado aevolução ou a gravidade da doença.

Hepatolenticular degeneration: report of three cases

RESUMEN La degeneración hepatolenticular (enfermedad de Wilson) es una entidad hereditaria rara, que afecta generalmente el hígado, pero puede presentarse en diferentes formas y tener muchas complicaciones sistémicas. Se debe tener un alto índice de sospecha para su diagnóstico, sobre todo en pacientes jóvenes, considerar los principales grupos de riesgo y ofrecer un tratamiento oportuno para evitar las complicaciones. Se describen tres casos de esta enfermedad en una familia originaria de Granada, Antioquia, atendidos en un centro de III nivel en Cali, Colombia. El caso índice se inició con trastorno neurosiquiátrico, el segundo se diagnosticó con base en el antecedente familiar y el tercero debutó con hallazgos de esteatohepatitis. Se aplicó el puntaje propuesto por el Octavo Encuentro de Enfermedad de Wilson, que fue de 3 en dos pacientes y de 4 en el tercero, lo que ayudó al enfoque diagnóstico. Se hizo seguimiento durante cinco años administrando D-penicilamina sin evidenciar progresión de la enfermedad y con efectos adversos mínimos.

SUMMARY Hepatolenticular degeneration (Wilson disease) is a rare inherited disease that usually affects the liver, but may present in different forms and have multiple systemic complications. Diagnosis requires a high index of suspicion, mainly in young patients, and to take into account the main risk groups. Opportune and adequate treatment is important to avoid complications. We present three cases of this disease occurring in a family from Granada (Antioquia, Colombia), and treated at a III level institution in Cali (Colombia). The index case debuted with neuropsychiatric disorder, the second one was diagnosed on the basis of the family history and the third one started with steatohepatitis. The diagnostic score proposed by the Eighth Meeting on Wilson’s disease was 3 in two of the patients, and 4 in the third one. They were treated with D-penicillamine and monitored for 5 years, with minimal adverse events and no evidence of disease progression.

RESUMO A degeneração hepatolenticular (Doença de Wilson) é uma entidade hereditária rara, que afeta geralmente o fígado, mas pode apresentar-se em diferentes maneiras e ter muitas complicações sistémicas. Se deve ter um alto índice de suspeita para seu diagnóstico, sobre tudo em pacientes jovens, considerar os principais grupos de risco e oferecer um tratamento oportuno para evitar as complicações. Se descrevem três casos desta doença numa família originária de Granada, Antioquia, atendidos num centro de III nível em Cali, Colômbia. O caso índice se iniciou com transtorno neuropsiquiátrico, o segundo se diagnosticou com base no antecedente familiar e o terceiro debutou com descoberta de esteato-hepatite. Se aplicou a pontuação proposto pelo Oitavo Encontro de Doença de Wilson, que foi de 3 em dois pacientes e de 4 no terceiro, que o ajudou ao enfoque diagnóstico. Se fez seguimento durante cinco anos administrando D-penicilamina sem evidenciar progressão da doença e com efeitos adversos mínimos.

Amyand hernia. Case report

RESUMEN La hernia inguinal es la protrusión de un órgano o fascia a través de la pared de la cavidad que lo contiene y es una de las situaciones más frecuentes que debe enfrentar el cirujano. Por lo general, el contenido de las hernias es epiplón o intestino delgado, pero ocasionalmente se puede observar el apéndice cecal, condición que se denomina “Hernia de Amyand”. Esta es una situación infrecuente y de difícil diagnóstico, que generalmente se hace durante la intervención quirúrgica. Se presenta el caso de una hernia de Amyand en un hombre de 40 años que consultó por un cuadro de 10 horas de dolor en la región inguinal derecha, con masa palpable, dolorosa e irreductible; en la cirugía se encontró una hernia que contenía epiplón y el apéndice cecal con cambios inflamatorios. Se hicieron apendicectomía y hernioplastia inguinal por vía preperitoneal con aplicación de malla. No hubo complicaciones intraoperatorias y la evolución fue satisfactoria.

SUMMARY Inguinal hernia is the protrusion of an organ or fascia through the wall of the cavity that contains it. It is one of the most frequent situations that surgeons must face. Typically, the content of herniary sac is omentum or small bowel, but occasionally it includes the cecal appendix, a condition called “Amyand hernia”. Diagnosis is usually established during surgical intervention. We present the case of an Amyand hernia in a 40 year-old male, who consulted by pain in the right inguinal region, lasting 10 hours. On physical examination a palpable, painful and irreducible mass was found. During surgery, the sac was observed to contain omentum and the cecal appendix, the latter with inflammatory changes. Pre-peritoneal inguinal hernia repair with application of a mesh was performed. No intra-operatory complications occurred and the outcome was satisfactory.

RESUMO A hérnia inguinal é a protrusão de um órgão ou fáscia através da parede da cavidade que os contém e é um dos procedimentos cirúrgicos mais frequentes aos que vai enfrentar o cirurgião. Comumente o conteúdo das hérnias é Epiplon ou intestino delgado e em poucas ocasiões se pode observar a apêndice cecal, condição que se denomina “Hérnia de Amyand”. Esta é uma situação pouco frequente e de difícil diagnóstico, que geralmente se diagnostica durante a intervenção cirúrgica. Se apresentou o caso de uma hérnia de Amyand em um paciente masculino de 40 anos de idade que consultou por quadro de 10 horas de dor na região inguinal direita, com massa palpável, dolorosa e irredutível; foi levado a cirurgia e foi durante a qual se encontrou uma hérnia com conteúdo de Epiplon e apêndice cecal com câmbios inflamatórios, se realizou apendicectomia e hernioplastia inguinal por via pré-peritoneal com aplicação de malha. Não se apresentaram complicações intraoperatórias e a evolução foi satisfatória.

Management of advanced sinonasal non-malignant oncocytic papilloma with endoscopic resection and volumetric modulated arc radiotherapy (VMAR). Case report

RESUMEN El papiloma oncocítico (PO) es una neoplasia rara de la cavidad nasal y los senos paranasales y es el subtipo histológico menos frecuente del papiloma rinosinusal. Al igual que el papiloma invertido (PI), se lo considera un tumor benigno, pero su comportamiento biológico no lo es tanto por su crecimiento local agresivo, su tasa alta de recurrencia y el riesgo de transformación maligna con asociación a carcinoma. El tratamiento de elección es la resección endoscópica. Se ha usado exitosamente la radioterapia para el tratamiento de los PI extensos, pero no se conocen informes documentados de su uso en pacientes con PO avanzado o con extensión extrasinusal y sin malignización asociada. Se presenta un caso de PO unilateral izquierdo con enfermedad extensa que comprometía la pared nasal lateral y los senos maxilar, etmoidal y frontal del mismo lado, tratado con radioterapia en arcos de volumen modulado.

SUMMARY Oncocytic papiloma (OP) is a rare neoplasm of the nasal cavity and paranasal sinuses. It is the least common histological subtype of sinonasal papilloma. OP is regarded as a benign tumor like inverted papilloma (IP), but its biological behavior is not so benign due to its aggressive local growth, the high rate of recurrences and the risk of malignant transformation with associated carcinoma. Endoscopic resection is the treatment of choice for OP. No relevant reports on the use of radiotherapy are known in patients with OP with advanced disease or extrasinonasal extension without associated malignancy, although its application in advanced IP has been successfull. We report a case of unilateral left OP with advanced disease that involved lateral nasal wall, maxillary, ethmoidal and frontal sinus on the same side, treated with volumetric modulated arc radiotherapy.

RESUMO O Papiloma Oncocítico (PO) é uma neoplasia rara da cavidade nasal e os Seios Parinasais menos comum e representa o subtipo histológicos menos frequente dos Papilomas Nasossinusais (PNS). Assim como o Papiloma Invertido (PI), o PO é considerado um tumor benigno, mas o seu comportamento biológico não é tão benigno devido a seu crescimento local agressivo, a sua elevada taxa de recorrência e o risco potencial de transformação maligna com carcinoma associado. A ressecção endoscópica é o tratamento de preferência do PO. Em pacientes com doença avançada ou extensão extrassinusal sem malignidade associada, não há relatórios relevantes do uso de radioterapia (RT), embora a sua aplicação no caso dos PI avançados, em que tem sido utilizado com sucesso. Um caso de PO unilateral é apresentado com doença extensa que comprometeu a parede lateral nasal e os seios maxilar, etmoidal e frontal do mesmo lado, que foi tratado com sucesso com cirurgia endoscópica e radioterapia em arco volumetricamente modulada (RAVM).

Cohen syndrome diagnosed using microarray comparative genomic hybridization

RESUMEN El síndrome de Cohen (SC) es una enfermedad genética rara, con herencia autosómica recesiva. Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico consiste en discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórfica, anormalidades oftalmológicas, obesidad central e hipotonía. Solo se han publicado aproximadamente 150 casos, la mayoría de origen finlandés. Reportamos el caso de un preescolar con talla baja, craneosinostosis, facies dismórfica, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor a quien se le diagnosticó SC por medio de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción en homocigosis de 0.153 Mb en 8q22.2 incluyendo el gen VPS13B, OMIM #216550. Con esta publicación contribuimos al conocimiento epidemiológico de un síndrome genético infrecuente, y mostramos el aporte de la HGCm al diagnóstico etiológico de pacientes con discapacidad intelectual inexplicada, retardo del desarrollo psicomotor, problemas del lenguaje, autismo y anomalías congénitas múltiples.

SUMMARY Cohen syndrome (CS) is an uncommon autosomal recessive genetic disorder attributed to damage on VPS13B gene, locus 8q22-q23. Characteristic phenotype consists of intelectual disability, microcephaly, facial dysmorphism, ophthalmic abnormalities, truncal obesity and hipotony. Worldwide, around 150 cases have been published, mostly in Finish patients. We report the case of a 3 year-old male, with short height, craniosynostosis, facial dysmorphism, hipotony, and developmental delay. He was diagnosed with Cohen syndrome using Microarray Comparative Genomic Hibridization (aCGH) that showed homozygous deletion of 0.153 Mb on 8q22.2 including VPS13B gene, OMIM #216550. With this report we contribute to enlarge epidemiological databases on an uncommon genetic disorder. Besides, we illustrate on the contribution of aCGH to the etiological diagnosis of patients with unexplained intellectual disability, delayed psychomotor development, language difficulties, autism and multiple congenital anomalies.

RESUMO A síndrome de Cohen (SC) é uma doenças genética rara, com herança autossômica recessiva. Se origina por danos no gene VPS13B, locus 8q22-q23. O fenótipo característico consiste em deficiência intelectual, microcefalia, faces dismórfica, anormalidades oftalmológicas, obesidade central e hipotonia. Só se há publicado aproximadamente 150 casos, a maioria de origem finlandês. Reportamos o caso de um pré-escolar com estatura baixa, craniossinostose, faces dismórfica, hipotonia e retraso do desenvolvimento psicomotor a quem se lhe diagnosticou SC por meio de Hibridação Genômica Comparativa por microarranjos (HGCm), que mostrou uma deleção em homozigoto de 0.153 Mb em 8q22.2 incluindo o gene VPS13B, OMIM #216550. Com esta publicação contribuímos ao conhecimento epidemiológico de uma síndrome genética infrequente, e mostramos o aporte da HGCm ao diagnóstico etiológico de pacientes com deficiência intelectual inexplicada, atraso do desenvolvimento psicomotor, problemas da linguagem, autismo e anomalias congénitas múltiplas.

Clinical and epidemiological round: journal club

RESUMEN En esta edición de la Ronda Clínica y Epidemiológica analizamos cuatro artículos que consideramos relevantes para la práctica clínica. Spaite y colaboradores estudian por primera vez en la literatura médica el verdadero significado pronóstico de un valor exacto que defina hipotensión arterial pre-hospitalaria, en el contexto de la reanimación del paciente con trauma craneoencefálico moderado a grave. Oluwalana y colaboradores estudian el impacto de la administración oral de azitromicina durante el periparto en el riesgo de infecciones maternas y neonatales. Por otro lado, Esplin y colaboradores estudian la capacidad de la cervicometría y la fibronectina fetal seriada, solas o en combinación, para predecir la probabilidad de parto pretérmino espontáneo en gestantes nulíparas. Finalmente, el estudio del grupo FOURIER evalúa el efecto de la reducción de los niveles de colesterol LDL lograda con la administración de evolocumab, en pacientes con evidencia clínica de enfermedad cardiovascular que reciben tratamiento optimizado con estatinas, en el riesgo del desenlace compuesto por muerte cardiovascular, accidente cerebrovascular isquémico, infarto de miocardio u hospitalización por angina inestable o revascularización coronaria.

SUMMARY In this edition of the clinical and epidemiological round, we analyzed four articles which we have considered relevant to the clinical practice. Spaite et al. studied for the first time in the medical literature the truly prognosis value of a hypotensive threshold in the reanimation of the patient with moderate to severe traumatic brain injury. Oluwalana et al. assessed the impact of oral administration of azithromycin during delivery on the risk of maternal and neonatal infections. On the other hand, Esplin et al. evaluated the accuracy of the transvaginal cervical length and serial fetal fibronectin, alone or in combination, to predict spontaneous preterm birth in nulliparous pregnant women. Finally, the FOURIER group’s study assessed the effect of the reduction on LDL cholesterol levels achieved through evolocumab administration, in patients with clinically-evident cardiovascular disease which have a statin optimized therapy, on the composite outcome of cardiovascular death, stroke, myocardial infarction and need of hospitalization due to unstable angina or coronary revascularization.