Revista Med

¿EXCELÊNCIA EM MEDICINA O QUE É?

DETERMINAÇÃO DE LEVETIRACETAM EM SORO MEDIANTE HPLC-UV

El Levetiracetam es un medicamento antiepiléptico derivado de la pirrolidona con un mecanismo de acción diferente a otros antiepilépticos, al unirse de forma específica a la proteína SV2A de la vesícula sináptica modulando su actividad. Diversos métodos han sido reportados para el análisis de Levetiracetam en variados fluidos biológicos, siendo la cromatografía líquida de alta precisión HPLC (de la sigla en inglés High Performance Liquid Chromatography) uno de los más utilizados. En este estudio se describe un método rápido y sencillo para la determinación de Levetiracetam en muestras de suero con extracción líquido-líquido, detección ultravioleta a 205 nm, fase móvil isocrática y Captopril como estándar interno, el rango de detección es entre 1 y 100 μg/ml con precisión y exactitud del 95% y un tiempo total de elución de 18 minutos por muestra. El método es lo suficientemente sensible, exacto, y reproductible para ser usado en estudios farmacocinéticos.

Levetiracetam is an antiepileptic medicament derived from the pirrolidona, Its mechanism of action is different from other antiepileptic drugs, by binding specifically in the synaptic vesicle protein SV2A. Diversified methods have been brought to Levetiracetam analysis in varied biological fluids, being the High-Performance Liquid Chromatography (HPLC) one of the most used. In this study a method is described for rapid and simple Levetiracetam determination in serum samples with liquid - liquid extraction, ultraviolet detection to 205 nm, isocratic mobile phase and Captopril as internal standard. The method is linear over the studied range of 1 and 100 μg/ml, with 95% of precision and accuracy and total elution time to 18 min for a sample. This method is highly sensitive, exact and reproducible for be used in pharmacokinetic studies.

A droga anti-epiléptica Levetiracetam é um derivado da pirrolidona com um mecanismo de ação diferente de outros fármacos antiepilépticos , especifica ao juntar-se com a proteína SV2A da vesícula sináptica modulando sua atividade. Vários métodos têm sido relatados para a análise de levetiracetam em vários fluidos biológicos, a cromatografia liquida de alta precisão HPLC é um dois mais utilizados. Neste estudo relata-se um método simples e rápido para a determinação de levetiracetam em amostras de soro com a extração líquido-líquido, detecção UV a 205 nm , fase móvel isocrática e Captopril como padrão interno, a gama de detecção situa-se entre 1 e 100 ug / ml , com precisão e acurácia de 95% e um tempo total de eluição de 18 minutos por amostra , o método é suficientemente sensível , preciso e reprodutível para uso em estudos farmacocinéticos.

COMPLICAÇÕES E FATORES DE RISCO EM PACIENTES COM COLANGIOPANCREATOGRAFIA RETRÓGRADA ENDOSCÓPICA NO HOSPITAL MILITAR CENTRAL NO PERÍODO DE JANEIRO DE 2011 A JUNHO DE 2012

Objetivos: Describir las complicaciones y los factores de riesgo que se presentaron en pacientes llevados a colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) en el Hospital Militar Central en el periodo de Enero de 2011 a Junio de 2012. Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Revisión de historias clínicas. Se describió una cohorte de 96 pacientes llevados a CPRE en el Hospital Militar, haciendo énfasis en las características de los mismos, indicación de CPRE, y complicaciones presentadas posterior a dicho procedimiento. Se realizó una revisión de las historia clínicas de los pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión, a las cuales se le aplicó una encuesta con el objetivo de identificar que complicaciones se presentaron en el periodo de tiempo escogido y cuales factores de riesgo podrían estar implicados. Con la prueba Chi cuadrado se evaluó la asociación entre los factores de riesgo y las complicaciones. Resultados: Se encontró que el 20.8% de los paciente sometidos a CPRE presento una complicación, siendo las más frecuente pancreatitis aguda con un 11.5%, seguida por infección y sangrado digestivo. La mortalidad fue de 2.1%. La mayoría de las CPRE tenían una indicación excelente y en su totalidad fueron realizadas por personal idóneo desde el punto de vista técnico. No hubo asociación estadística entre los factores de riesgo relacionados con el paciente o la técnica. Conclusión: Las complicaciones encontradas en nuestros pacientes corresponden con las descritas en la literatura tanto en tipo como en frecuencia. No se encontró ninguna asociación estadísticamente significativa entre la ocurrencia de complicaciones y aquellos factores de riesgo relacionados con el paciente o la técnica.

Objectives: Describe the complications and risk factors within the patients undergoing Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography (ERC) at Military Central Hospital in Bogotá between January 2011 and June 2012. Methods: Retrospective Descriptive Study. Review of Medical Records. This paper describes a cohort of 96 patients that went through Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography (ERC) at the Military Central Hospital, highlighting their characteristics, ERC indications, and the complications that rose after the procedure. A review of the medical records of the patients that met the inclusion criteria was made to apply a survey in order to identify the complications that arose in the time period chosen, as well as the risk factors that could be involved. With the Chi-square distribution test, the association among the risk factors and the complications were evaluated. Results: It was found that 20,8% of the patients undergoing ERC had a complication, from which pancreatitis was the most frequent with 11,5%, followed by infection and digestive bleeding. Mortality rate was 2,1%. Most of the ERC had an excellent indication and were all performed by qualified staff from the technical perspective. There was no statistical association among the risk factors related to the patient or the technique. Conclusion: The complications that were found in the patients correspond to those described in the literature both in type and frequency. There was no relevant statistical association between the appearances of the complications and those risk factors related to the patient or the technique.

Objetivos: Descrever as complicações e fatores de risco que ocorreram em pacientes submetidos à colangiopancreatografia retrógrada endoscópica (CPRE), no Hospital Militar Central no período de janeiro de 2011 a junho de 2012. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo. Revisão de prontuários médicos. Uma coorte de 96 pacientes submetidos a CPRE no Hospital Militar, enfatizando as características dos mesmos, indicação de CPRE e complicações apresentadas após este procedimento foi descrito. Realizou-se uma revisão da historia clinica dos pacientes com os critérios de inclusão, neles foi aplicado um questionário a fim de identificar quais as complicações ocorridas no período de tempo escolhido e os fatores de risco que podem estar envolvidos. Com o teste do qui-quadrado foram avaliados a associação entre fatores de risco e complicações. Resultados: Foram encontrados que 20,8% dos pacientes submetidos à CPRE apresentou uma complicação, a pancreatite aguda foi a mais comum com 11,5%%, seguido de infecção e sangramento gastrointestinal. A mortalidade foi de 2,1%. A CPRE tinha indicação e foi realizada por pessoal treinado, do ponto de vista técnico. Não houve associação estatística entre os fatores de risco relacionados ao paciente ou técnica. Conclusão: As complicações encontradas nos pacientes correspondem aos descritos na literatura, tanto no tipo e freqüência. Nenhuma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de complicações e os fatores de risco relacionados ao paciente ou a arte foi encontrado.

ASSOCIAÇÃO ENTRE OBESIDADE E INFECÇÕES: UM ESTUDO TRANSVERSAL

Antecedentes: Desde hace más de dos décadas se reportan observaciones que plantean que la obesidad se asocia a la presencia de infecciones. Sin embargo, los diferentes hallazgos han sido contradictorios y la dirección de la posible asociación no ha sido clarificada. En nuestro país no se encontraron trabajos al respecto que contribuyan a aclarar esta pregunta. Métodos: se realizó una serie de casos retrospectivo (N= 4840 con muestreo por conglomerados n= 100), evaluando Índice de Masa Corporal (IMC) e infección por Helicobacter pylori, Streptococcus β Hemolítico, Infección Urinaria (IVU) y Vaginosis. Se obtuvieron estadísticos descriptivos y se realizaron cruces de variables para obtener OR. Resultados: 85% sexo femenino, procedentes de la zona andina en un 77% que consultan en su mayoría para lipólisis laser, IMC: 32 (DS 5,4), la relación entre infección y obesidad fue: IVU OR 1,4 (IC 1,02-3,62), (p:0,042), VAGINITIS: OR 1,4 (IC: 1,09-3,019), (p:0,028), Helicobacter pylori: Pearson 0,25 (p:0,064) y Streptocccus: 0,56 (p:0.046). Conclusiones: La presencia de infección Urinaria y la vaginitis se asocian a la obesidad. Estos hallazgos confirman previos estudios, se discuten las implicaciones de los mismos.

Background: From almost two decades ago, some reports had suggested that obesity is associated with active infections, however, these findings have been contradictory and the address of possible associations has not been clarified. In our country, no search was founded to clarify the question. Methods: In a retrospective case series fashion (N = 4840 with conglomerate sampling n = 100) we evaluate Body Mass Index (BMI) and infection by Helicobacter pylori , β Hemolytic Streptococcus , Urinary Tract Infection (UTI ) and Vaginosis. We get descriptive statistics and Odds Ratios. Results: 85 % female, 77% from the Andean region 77 % ,consulting mostly for laser lipolysis, BMI: 32 (SD.5.4) , the relationship between infection and obesity was : UTI OR: 1 4 (CI 1.02 to 3.62 ) (p : 0.042 , vaginitis : OR 1.4 ( IC: 1 ,09 -3, 019), (p : 0.028), Helicobacter pylori: Pearson 0.25 (p : 0.064 ) Streptococcus 0.56 (p = 0.046 ) These findings confirm previous studies. Implications are discussed. Conclusions: in our search Urinary tract infections and vaginitis are associated with obesity, this data confirm previous reports.

Justificativa: Observações durante duas décadas sugerem uma relação entre obesidade e a presença de infecções, no entanto, os diferentes achados têm sido contraditórios e a associação ainda não foi verificada. No nosso país, não foram achadas pesquisas no tema. Métodos: Numa série de casos retrospectiva (N = 4840 amostragem por conglomerados com n = 100), avaliando do índice de massa corporal (IMC) e infecção pelo H. pylori. Métodos: uma série de casos retrospectiva (N = 4840 amostragem por conglomerados com n = 100), a avaliação do índice de massa corporal (IMC) e infecção pelo Helicobacter Pylori, Estreptococcus β Hemolítico, infecção do trato urinário (ITU) e vaginose. As estatísticas descritivas foram obtidas e variáveis transversais foram realizadas para o odds ratio (OR). Resultados: 85% do sexo feminino, 77% da região andina consultantes principalmente de lipólise por laser, IMC: 32 (DE 5.4), a relação entre infecção e obesidade foi: IVU OR 1,4 (IC 1,02-3,62) (p: 0,042), VAGINITE: OU 1,4 (IC: 1,09-3,019) (p: 0,028), H. pylori: Pearson de 0,25 (p = 0,064) e Estreptococos 0,56 (p: 0,046). Conclusões: A presença de infecção urinária e vaginite estão associadas com a obesidade. Estas constatações confirmam estudos anteriores, as suas conseqüências são discutidas.

UTILIDADE DOS ATESTADOS DE ÓBITO NA AVALIAÇÃO DAS CAUSAS DE MORTE POR CANCER DE COLO UTERINO NA COLÔMBIA

Objetivo: Evaluar la calidad de los certificados de defunción en la identificación de las causas de muerte por cáncer de cérvix en Colombia y las características epidemiológicas de las mujeres fallecidas. Material y Métodos: Se revisaron las causas directas de muerte en 1648 mujeres cuya causa básica de defunción fue tumor maligno del cuello uterino según el registro de defunciones del Departamento Nacional de Estadística de Colombia (DANE) en el año 2008. Se evalúan mediante el uso de una aplicación de Excel su distribución por código de diagnóstico de la causa directa de muerte, grupos de edad, nivel educativo, estado civil, seguridad social y sitio de defunción. Resultados: El promedio de edad en que ocurrieron las muertes fue de 58 años (13-99 años) en un total de 1648 casos. Las principales causas directas de muerte fueron cáncer de cuello uterino 324 defunciones (19,6%), insuficiencia o falla respiratoria en 276 (16,7%), paro cardiorrespiratorio en 225 (13,6%) y falla orgánica múltiple o multisistémica en 196 (11,8%). Conclusiones:Las principales denominaciones anotadas en los registros de defunción como causa directa de muerte por cáncer de cérvix fueron cáncer de cuello uterino, insuficiencia o falla respiratoria, paro cardiorrespiratorio y falla orgánica múltiple. Sin embargo, se evidencia que esto surge por problemas en el registro que da cabida a registrar la causa básica de los certificados de defunción como la causa directa de muerte y a causas asociadas con otras patologías, sin tener en cuenta la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10). Se requiere mejorar la calidad de los registros de defunción para aprovechar la información que da este documento.

Objective: To assess the quality of death certificates in cervical cancer by identification of direct cause in Colombia and epidemiological characteristics determination of deceased women. Material and Methods:We reviewed the direct causes of death in patients whose basic cause of death was malignant tumor of the cervix in the death registry of the National Statistics Department of Colombia (DANE) in 2008. Distribution is evaluated by code of the direct cause of death, age, educational level, marital status, social security and site of death. Results: The average age at which the deaths occurred was 58 years (13-99 years) from a total of 1648 cases. The main direct causes of death were cancer of the cervix 324 (19.6%), insufficiency or respiratory failure in 276 (16.7%), cardiopulmonary arrest in 225 (13.6%) and multiple organ failure or multisystem 196 (11.8%). Conclusions: The main denominations listed on death records as a direct cause of death from cervical cancer was cervical cancer, insufficient or respiratory failure, cardiac arrest and multiple organ failure. However, evidence is that this arises from problems in the registry that allows for recording the basic cause of death certificates as the direct cause of death and causes associated with other diseases, regardless of the International Classification of Diseases (ICD -10). It requires improving the quality of each death record to use in the best way the information given by the death certificates.

Objetivo: Avaliar a qualidade dos atestados de óbito para estabelecer a causa direta de morte por câncer do colo do útero na Colômbia e as características das mulheres que morreram. Material e Métodos: Analizaram-se as causas diretas da morte em 1648 mulheres, cuja causa básica da morte foi o de tumor maligno do colo do útero segundo o registro do Departamento Nacional de Estatística da Colômbia (DANE) em 2009. Avaliaram-se por Excel seu distribuição por código de diagnostico da causa direta da morte, idade, nível de escolaridade, estado cível, saúde e local de defuncao. Resultados: A idade média em que as mortes ocorreram foi de 58 anos (13-99 anos), em um total de 1.648 casos. As principais causas diretas de morte foram 324 mortes de câncer do colo do útero (19,6%), insuficiência respiratória ou de falência 276 (16,7%), parada cardiorrespiratória em 225 (13,6%) e falência de múltiplos órgãos ou sistema múltiplo em 196 (11,8 %). Conclusões: As principais denominações no atestado de óbito como causa direta de morte por câncer de colo de útero foi o câncer do colo do útero, falha ou insuficiência respiratória, parada cardíaca e falência múltipla de órgãos. No entanto, existem problemas no registro, com tendência a registrar a causa básica nos atestados de óbito como causa direta da morte e outras causas, sem ter em conta a Classificação Internacional de Doenças (CID-10). A qualidade dos atestados de óbito precisa ser melhorada para aproveitar a informação deste documento.

AVALIAÇÃO DE UM MÉTODO DE EXTRACÇÃO E PURIFICAÇÃO DE ADN A PARTIR DE TECIDO MUSCULAR FIXADO EM FORMALDEÍDO CORPOS NÃO IDENTIFICADOS

La obtención de DNA humano en buena cantidad y alta pureza a partir de tejido muscular fijado en Formaldehido no tamponado es de suma importancia en la amplificación por la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) para su aplicación en estudios de identificación y filiación genética. En este estudio se evaluó la eficiencia del Kit QIAampR DNA FFPE TISSUE y una modificación del mismo basado en lavados con PBS y el tiempo de digestión con proteinasa K, frente a la cantidad y calidad de este ácido nucléico. Las diferencias fueron significativas entre los tiempos de acción con la proteinasa K (PK) en relación a la cantidad y en la pureza producto de los lavados del tejido muscular previa extracción. Estos resultados proporcionan una pauta para el diseño de experimentos de acuerdo con el efecto de la fijación, optimizando recursos humanos e insumos.

Obtaining human DNA in large quantity and high purity from muscle tissue fixed in formaldehyde unbuffered is of utmost importance in amplification by Chain Reaction (PCR) for application in identification studies and genetic affiliation. In this study, the efficiency of DNA FFPE TISSUE QIAampR Kit and a modification thereof based washes with PBS and the time of digestion with proteinase K, compared to the amount and quality of the nucleic acid were evaluated. Differences were significant between the exposure times with proteinase K (PK) in relation to the quantity and purity of the product prior washings muscle tissue extraction. These results provide a guideline for the design of experiments according to the effect of fixing, optimizing human resources and inputs.

A obtenção de DNA humano em grande quantidade e de alta pureza a partir de tecido muscular fixado em formol não tamponado é de extrema importância para a amplificação por Reacção em Cadeia (PCR), para sua aplicação em estudos de identificação e filiação genética. Neste estudo, a eficácia do kit QIAampR DNA FFPE TISSUE e uma modificação do processo por lavagens com PBS e o tempo de digestão com proteinase K, em comparação com a quantidade e a qualidade do ácido nucléico desta base. As diferenças foram significativas entre os tempos de exposição com proteinase K em relação à quantidade e pureza produto das lavagens do tecido muscular extraída previamente. Estes resultados fornecem uma diretriz para o desenho de experimentos de acordo com o efeito de fixação, otimizando recursos humanos e insumos.

CARCINOMA EPIDERMÓIDE CUTÂNEO A CRÂNIO: RELATO DE CASO CLÍNICO

Dentro del grupo de cáncer cutáneo no melanoma (CCNM), el Carcinoma cutáneo de células escamosas (CE) representa el 25% siendo el segundo más frecuente, con una incidencia a lo largo de la vida del 7 y 11%. El Carcinoma Epidermoide (CE) es más agresivo que el Carcinoma basocelular (CBC). También pueden invadir estructuras profundas, causando significativa destrucción local. Presentamos el caso clínico de una mujer de 71 años que había sido previamente intervenida por diagnóstico anatomopatológico de carcinoma epidermoide de cuero cabelludo moderadamente diferenciado. Posteriormente presentó amplia recidiva local en zona frontal con invasión de diploe craneal y espacio epidural. Fue intervenida quirúrgicamente y el defecto secundario se reparó con colgajo e injertos. La biopsia confirmó bordes libres. Sin embargo un mes después, la paciente presentó invasión del cáncer a techo de la órbita. Se describe el tratamiento quirúrgico realizado por los servicios de Cirugía Plástica y Neurocirugía. Se reporta este caso clínico, ya que la incidencia de cáncer en la piel ha aumentado en los últimos años, por las mayores áreas expuestas al sol y mayor longevidad. Sin embargo su evolución es detenida la mayoría de las veces con un diagnóstico y tratamiento oportuno, aspectos con los que no contó la paciente, terminando en una excepcional invasión intracraneal, implicación poco frecuente en la práctica clínica.

Within non-melanoma skin cancer (NMSC) group, squamous cell carcinoma (SCC) represents 25%, with an incidence over life of 7 to 11%. Epidermoid Carcinnoma is more aggressive than basal cell carcinoma (BCC). It also can invade deep structures, causing significant local destruction. The case of a 71 years old woman, who was previously pathologically diagnosed with moderately differentiated epidermoid carcinoma in the scalp, is reported. There is a high rate of frontal recurrence with invasion to skull and epidural space. Surgery was performed and the secondary defect was repaired with flap and graft. Biopsy showed free edges . However after one month, the patient presented cancer invasion roof of the orbit. The surgical treatment by plastic surgery and neurosurgery is described. The incidence of skin cancer has increased in recent years, because of larger sun-exposed areas and increased longevity. However, its evolution is slowed down most of the times with early diagnosis and appropriate treatment, aspects to which the patient had not had access to, ending in exceptional intracranial invasion, rare implication in clinical practice.

No grupo de câncer de pele não melanoma, o carcinoma espinocelular cutâneo (CEC) é responsável por 25 % dos casos e o segundo mais comum, com uma incidência de 7 a 11 %. O CEC é mais agressivo do que o carcinoma basocelular (CBC), também podem invadir estruturas mais profundas, causando destruição local significativa. Relata-se o caso de uma mulher de 71 anos, intervinda cirurgicamente pelo diagnóstico patológico de moderamente diferenciado de carcinoma de células escamosas no couro cabeludo. Apresentou extensa recorrência local na frente posteriormente com invasão da cabeça e o espaço epidural. O defeito secundário foi feito com retalho e enxerto, tomou-se biopsia, confirmaram-se bordes livres pela patologia, porém um mês depois, a paciente presentou invasão do câncer para o teto da orbita. Faz se relato da cirurgia feita por Cirurgia Plástica e Neurocirurgia. A incidência de câncer de pele tem aumentado nos últimos anos, pelas maiores áreas expostas da pele, porém, sua evolução é detida com a avaliação e tratamento atual. O caso clinico apresenta um paciente com diagnóstico e tratamento tardio, com invasão na cabeça excepcional, situação pouco freqüente na pratica clínica.

LIQUEN PLANO BOLHOSO NA IDADE PEDIÁTRICA: RESPOSTA ADEQUADA AO TRATAMENTO COM ESTERÓIDES POR VIA ORAL

El liquen plano es una erupción pápulo-escamosa de la cual se han descrito numerosas variantes en su presentación clínica. Una de esas variantes es el liquen plano ampolloso, en la que se desarrollan vesículas y ampollas que se originan de las pápulas características del liquen plano, o rara vez, de piel de aspecto normal. Debido a la formación de ampollas, el diagnóstico diferencial incluye liquen plano penfigoide, penfigoide ampolloso, pénfigo vulgar, eritema multiforme e infección por virus del herpes, por lo tanto, el examen histopatológico es útil para el diagnóstico definitivo. Las opciones de tratamiento incluyen esteroides tópicos y sistémicos, retinoides sistémicos, fototerapia, antimaláricos y agentes inmunosupresores. Se presenta el caso de una niña con diagnóstico clínico de liquen plano ampolloso que fue confirmado por histopatología, destacando la importancia de conocer esta rara variante y demostrando la adecuada respuesta al tratamiento con esteroides orales.

Lichen planus is a papulosquamous eruption whith numerous clinical variants. One of these variants is bullous lichen planus in which vesicles and blisters develop originating from lichen planus papules, or rarely in normal-looking skin. Due to formation of blisters, differential diagnosis includes lichen planuspemphigoid, bullous pemphigoid, pemphigus vulgaris, erythema multiforme and herpes virus infection, therefore histopathological examination is essential for a definitive diagnosis. Teatment includes topical and systemic steroids, systemic retinoids, phototherapy, antimalarials and immunosuppressive agents. We report the case of a child with clinical diagnosis of bullous lichen planus confirmed by histopathology,emphazise the importance of this rare variant and demonstrating the adequate response to treatment with oral steroid.

O líquen plano é uma erupção papulo-escamosa com numerosas variantes em sua apresentação clinica. Dessas variantes clínicas, uma é o líquen plano bolhoso, onde vesículas e bolhas originam- -se das papulas características do líquen plano, ou raramente, na pele de aparência normal. Devido à formação de bolhas, o diagnóstico diferencial inclui líquen plano penfigóide, penfigoide bolhoso, pênfigo vulgar, eritema multiforme e infecção pelo vírus do herpes, por isso, o exame histopatológico é útil para o diagnóstico definitivo. As opções de tratamento incluem esteróides tópicos e sistêmicos, retinóides sistêmicos, fototerapia, antimaláricos e imunossupressores. O caso de uma criança com diagnóstico clínico de líquen plano bolhoso foi confirmado por histopatológia , é apresentado com destaque para a importância de conhecer esta variante rara e demonstrando resposta adequada ao tratamento com esteróides orais .

ACIDEMIA ORGÂNICA METILMALÔNICA: APRESENTAÇÃO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA CIENTIFICA

La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil malonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse como una forma severa de inicio neonatal hasta formas con síntomas lentamente progresivos como hipotonía y retardo en el desarrollo. El diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente. Reportamos el caso de un lactante de 3 meses, con pancitopenia, hipotonía, retardo en desarrollo y convulsiones. Se diagnosticó acidemia metilmalónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. El paciente fue tratado con Cianocobalamina, restricción dietaria y levetiracetam con respuesta clínica favorable. Actualmente permanece libre de crisis, los índices de desarrollo son normales y la pancitopenia resolvió. Este caso muestra como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia metilmalónica, aun cuando se origine por déficit de cofactor, puede favorecer el pronóstico neurológico y funcional.

Methylmalonic Acidemia is a disorder caused by an abnormality of methylmalonyl-CoA mutase or a deficiency of adenosylcobalamin as cofactor. This holoenzyme is involved in the catabolism of branched chain amino acids. It can present clinically either as a severe neonatal-onset form, or some progressive symptoms as hypotonia and developmental delay. Early diagnosis and treatment can alter the course and outcome. We report the case of a 3- month- old boy, with pancytopenia, hypotonia, developmental delay and seizures. Methylmalonic Acidemia was diagnosed by urinary organic acid chromatography. Patient was treated with Cyanocobalamin, dietary restriction and levetiracetam with favorable response. He is currently seizure free, development indexes are normal and pancytopenia has resolved. This case shows how early diagnosis and treatment in a patient with Methylmalonic Acidemia caused by cofactor deficiency may favor functional and neurologic outcomes.

A acidémia metilmalónica é uma desordem causada pela anormalidade na enzima l-metil malonil- coa mutase o no seu cofator adenosilcobalamina. Esta holoenzima está envolvida no catabolismo de vários aminoácidos, entre os quais encontrasse os de cadeia ramificada (isoleucina e valina). Sua apresentação clínica pode ser uma forma grave em neonatos com sintomas lentamente progressivos, como hipotonia e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico e tratamento precoce podem alterar a história natural da doença, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Relata-se o caso de uma criança de colo de três meses, com pancitopenia, hipotonia, atraso no desenvolvimento e convulsões. O diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feito com cromatografia. O paciente foi tratado com Cianocobalamina, regime de dieta e levetiracetam, com resposta clínica favorável. Atualmente o paciente está sem crises, o desenvolvimento é normal para idade e a pancitopenia foi resolvida. Na acidémica metilmalónica, a despeito, da sua origem por déficit de cofator com diagnóstico e tratamento precoce, pode ter uma evolução neurológica e funcional.

PARALISIA PERIÓDICA HIPOCALÉMICA TIROTÓXICA

La parálisis hipocalémica tirotóxica se consideró una patología exclusiva de Asia, pero las migraciones han permitido la trasmisión genética de la condición a América Latina. La entidad se presenta más frecuentemente en hombres y se relaciona a alteraciones en el transporte del potasio asociadas al exceso de hormonas tiroideas circulantes. Se realiza revisión de la literatura ilustrando el caso de un hombre de 29 años con enfermedad de Graves, parálisis hipocaliémica y falla respiratoria.

Thyrotoxic hypokalemic paralysis was considered an exclusive disease of Asia, but migration has allowed genetic transmission of the condition to Latin America. The entity appears more frequently in men and is related to alterations potassium's transport, associated with increased circulating thyroid hormones. Literature review conducted illustrating the case of 29 years old man with Graves' disease, hypokalemic paralysis and respiratory failure.

A paralise hipocalémica tirotóxica considerou-se uma patologia exclusiva da Ásia, mais as migrações tem permitido a transmissão genética da condição para America Latina. A entidade apresenta-se freqüentemente em homens e relaciona-se com alterações no transporte do potássio associadas ao excesso da circulação de hormônios da tireóides. Se faz uma revisão da literatura com o caso de um homem de 29 anos com doença de graves, paralise hipocalémica e insuficiência respiratória.

PÉNFIGO FOLIÁCEO VARIEDADE SEBORREICA: RELATO DE CASO

El pénfigo eritematoso o seborréico, también denominado síndrome de Senear-Usher es la variedad leve y localizada del pénfigo foliáceo, de baja incidencia. La mayor parte de los casos se han reportado en adultos entre la segunda y tercera década de la vida, promedio de 54 años, sin predominio entre razas o sexo. Su etiología se debe a la presencia de anticuerpos anti IgG contra la desmogleina 1 de los queratinocitos de la capa granulosa. Clínicamente se presenta en forma de placas eritematoescamosas o eritematocostrosas bien definidas, de aspecto y distribución seborreica (cara, cuello y tronco), que se exacerban a la exposición solar. Su diagnóstico clínico puede ser difícil, ya que se superpone clínicamente con el lupus eritematoso discoide y la dermatitis seborreica, por lo cual es importante tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial en lesiones infiltradas en dorso nasal y región malar en patrón de alas de mariposa. Se presenta el caso clínico de un paciente con pénfigo foliáceo variedad seborreica una entidad de baja incidencia.

Pemphigus erythematosus or seborrheic, also called Senear - Usher syndrome,is a mild, localized variety of pemphigus foliaceus, an entity of low incidence. Most cases have been reported in adults between second and third decades of life, average 54 years, no difference between race or sex. Etiology is due to the presence of IgG antibodies against desmoglein 1 in keratinocytes of the granular layer. Clinically, defined erythematous plaques, seborrheic distribution aspect (face, neck and trunk), which are exacerbated by sun exposure. Clinical diagnosis can be difficult as clinically overlaps with discoid lupus erythematosus and seborrheic dermatitis. So, it is important to be considered as differential diagnosis in infiltrated nasal lesions, dorsum and malar region butterfly pattern. We report a case of pemphigus foliaceus- seborrheic variety, a low incidence entity.

O pênfigo eritematoso do tipo seborréico, também chamada de síndrome Senear -Usher é variedade leve e localizada do pênfigo foliáceo , de baixa incidência , a maioria dos casos foram relatados em adultos entre a segunda e terceira década de vida , com idade media de 54 anos, sem predominância entre raças ou sexo. A sua etiologia é devido à presença de anticorpos anti - IgG de desmogleína 1 dos queratinócitos da camada granular . Clinicamente, apresenta-se como placas eritematosas ou eritematocostrosas bem definidos, de aspecto e distribuição seborreica (face, pescoço e tronco), que são agravadas pela exposição ao sol. Seu diagnóstico clínico pode ser difícil, pois se sobrepõe clinicamente com lúpus eritematoso discóide e dermatite seborreica, por isso é importante te-lo em mente como diagnóstico diferencial nas lesões infiltradas no dorso da nariz e região malar com asas de borboleta . Apresenta-se o caso de um paciente com pênfigo foliáceo do tipo seborreico uma entidade de baixa incidência com poucos casos relatados na literatura.

DIRETRIZES PARA APLICAÇÃO CONTROLADA DE MEIOS DE CONTRASTE ENDOVASCULAR

En el presente artículo se hace una revisión de la literatura actual sobre el manejo apropiado de los medios de contraste utilizados en Radiología, Tomografía Computarizada y Resonancia Magnética, las pautas para el manejo intravenoso, la prevención de reacciones adversas, la clasificación del riesgo en pacientes, y los esquemas de nefroprotección para salvaguardar la salud de los pacientes.

In the present article a revision of the current literature is made about the proper handling of contrast means used in X-Rays, Computed Tomography and Magnetic Resonance, guidelines for intravenous management and prevention of adverse reactions, patient's risk classification and nephroprotection schemes to takecare the Health of patients.

O presente artigo revisa a literatura atual sobre o tratamento adequado dos meios de contraste utilizados em radiologia, tomografia computadorizada e ressonância magnética, as diretrizes para o uso endovenoso, a prevenção de reações adversas, a classificação de risco a em pacientes é os esquemas para proteção renal para cuidar a saúde dos pacientes.