Revista Med

La experiencia docente en la Facultad de Medicina. Un análisis reflexivo

Desarrollo de fármacos antihelmínticos: actualización de candidatos a fármacos y dianas terapéuticas en el manejo de las geohelmintiasis

Resumen: se estima que 1500 millones de personas en el mundo están infectadas por algún geohelminto. La disminución de la eficacia de los medicamentos antihelmínticos utilizados en la estrategia de quimioterapia preventiva, reportada particularmente para la especie Trichuris trichiura, motiva la búsqueda de otros antihelmínticos para enfrentar esta situación y evitar la posible resistencia ante este grupo de fármacos. Objetivos: esta revisión se centra en conocer el estado actual de la investigación en dianas terapéuticas y candidatos a fármacos antihelmínticos reportados en la literatura desde 2013 hasta 2021. Resultados: se recopiló la información de 28 trabajos de investigación que comprenden desarrollos desde la fase in silico hasta la fase de investigación clínica. La mayoría de los trabajos corresponde a desarrollos en las ciencias ómicas; desde la corrección en anotaciones de genomas hasta la identificación de familias proteicas fundamentales para los mecanismos de patogenicidad. Conclusión: la Información referente a dianas y candidatos a fármacos, disponible en esta revisión, es una aproximación para seguir explorando las posibles aplicaciones y el desarrollo experimental de estos fármacos para el control de las geohelmintiasis.

Abstract: It is estimated that 1.5 billion people worldwide are Infected with some soil-transmitted helminth (STH). The decreasing efficacy of anthelminthic drugs used In preventive chemotherapy, particularly reported for the species Trichuris trichiura, motivates the search for alternative anthelminthic agents to address this situation and prevent potential drug resistance within this drug class. Objectives: This review focuses on understanding the current state of research on therapeutic targets and drug candidates reported in the literature from 2013 to 2021. Results: Information from 28 research studies, covering developments from in silico phase to clinical research, was compiled. Most studies involved advancements in omics sciences, ranging from genome annotation corrections to the Identification of protein families crucial for pathogenic mechanisms. Conclusion: The information regarding drug targets and candidates presented in this review serves as a foundation for further exploration of potential applications and experimental development of these drugs for controlling soil-transmitted helminthiasis.

Resumo: estima-se que cerca de 1,5 bilhão de pessoas em todo o mundo estejam infectadas por algum tipo de helminto. A diminuição da eficácia dos medicamentos anti-helmínticos utilizados na es tratégia de quimioterapia preventiva, relatada principalmente para a espécie Trichuris trichiura, tem motivado a busca por novos agentes anti-helmínticos para enfrentar essa situação e evitar possíveis resistências a esse grupo de fármacos. Objetivos: esta revisão tem como foco entender o estado atual das pesquisas sobre alvos terapêuticos e candidatos a agentes anti-helmínticos relatados na literatura de 2013 a 2021. Resultados: foram compiladas informações de 28 trabalhos de pesquisa que abrangem desenvolvimentos desde a fase in silico até a fase de pesquisa clínica. A maioria dos trabalhos está relacionada às ciências ômicas, desde a correção de anotações genômicas até a identificação de famílias de proteínas fundamentais para os mecanismos de patogenicidade. Conclusão: as informações sobre alvos terapêuticos e candidatos a agentes anti-helmínticos apresentadas nesta revisão são uma abordagem inicial para continuar explorando as possíveis aplicações e o desenvolvimento experimental desses fármacos no controle das helmintoses.

Factores relacionados con la estancia hospitalaria y el uso de antibióticos en menores de 5 años hospitalizados por infección respiratoria aguda baja, en un hospital de tercer nivel

Resumen: la enfermedad respiratoria aguda baja causa importante morbimortalidad en menores de 5 años. Conocer los factores que inciden en la estancia hospitalaria y el uso de antibióticos ayudará al mejor entendimiento de esta entidad. Población y métodos: trabajo retrospectivo transversal realizado entre enero de 2010 y junio de 2011 en un hospital de tercer nivel localizado en Bogotá (Colombia), a una altura de 2600 m s. n. m., que involucra a menores de 5 años hospitalizados con enfermedad respiratoria baja. Se revisan antecedentes, características clínicas, de laboratorio y radiológicas y se correlacionan con la estancia hospitalaria y el uso de antibióticos. Se analiza su significancia (p < 0,05). Resultados: se obtuvieron 1063 casos de los cuales se excluyeron 89 para un total de 974. El uso de antibióticos, hipoxemia al ingreso, presencia de retracciones, el virus sincitial respiratorio y, asociadas al uso de antibióticos, las cardiopatías congénitas, la presencia de consolidación y las altas temperaturas en las primeras 72 horas, prolongaron la estancia hospitalaria de manera independiente. El uso de antibióticos se asoció con el número de días de enfermedad antes de la consulta, reconsulta, fiebre al ingreso o su persistencia en el hospital, las retracciones, el mayor recuento absoluto de leucocitos o neutrófilos, el virus sincitial respiratorio, el mayor valor de la proteína C reactiva, duración del oxígeno suplementario, la presencia radiológica de consolidación o derrame pleural. Conclusiones: en la estancia hospitalaria de nuestros pacientes no influyeron variables de gravedad descritas para la enfermedad respiratoria. Hubo factores clínicos, de laboratorio y radiológicos asociados al uso de antibióticos.

Abstract: Lower acute respiratory infections cause significant morbidity and mortality in children under 5 years old. Understanding the factors influencing hospital stay and antibiotic use will contribute to a better understanding of this condition. Population and Methods: A retrospective cross-sectional study conducted between January 2010 and June 2011 in a tertiary hospital located in Bogotá, Colombia, at an altitude of 2600 meters above sea level. The study involved children under 5 years old hospitalized with lower respiratory diseases. Background, clinical, laboratory, and radiological characteristics were reviewed and correlated with hospital stay and antibiotic use. Statistical significance was analyzed (p < 0.05). Results: A total of 1063 cases were obtained, of which 89 were excluded, resulting in a total of 974 cases. The use of antibiotics, hypoxemia upon admission, presence of retractions, respiratory syncytial virus, and, in association with antibiotic use, congenital heart diseases, presence of consolidation, and high temperatures within the first 72 hours, independently prolonged hospital stay. Antibiotic use was associated with the number of days of illness before consultation, revisits, fever upon admission or its persistence in the hospital, retractions, higher absolute leukocyte or neutrophil count, respiratory syncytial virus, higher C-reactive protein value, duration of supplementary oxygen, and radiological presence of consolidation or pleural effusion. Conclusions: Severity variables described for respiratory diseases did not influence the hospital stay of our patients. Clinical, laboratory, and radiological factors were associated with antibiotic use.

Resumo: a doença respiratória aguda de baixo trato causa significativa morbidade e mortalidade em crianças menores de 5 anos. Entender os fatores que afetam a estadia hospitalar e o uso de antibióticos contribuirá para uma melhor compreensão dessa condição. População e métodos: este estudo retrospectivo transversal foi realizado entre janeiro de 2010 e junho de 2011 em um hospital de terceiro nível localizado em Bogotá, Colômbia, a uma altitude de 2600 metros acima do nível do mar, e envolveu crianças menores de 5 anos hospitalizadas com doença respiratória de baixo trato. Os antecedentes, características clínicas, laboratoriais e radiológicas foram revisados e relacionados com a estadia hospitalar e o uso de antibióticos. A significância foi analisada (p < 0,05). Resultados: foram obtidos 1063 casos, dos quais 89 foram excluídos, resultando em um total de 974. O uso de antibióticos, hipoxemia na admissão, presença de retrações, o vírus sincicial respiratório, e, associados ao uso de antibióticos, as cardiopatias congênitas, presença de consolidação e altas temperaturas nas primeiras 72 horas, prolongaram a estadia hospitalar de forma independente. O uso de antibióticos esteve associado ao número de dias de doença antes da consulta, retorno para consulta, febre na admissão ou sua persistência no hospital, retrações, contagem absoluta elevada de leucócitos ou neutrófilos, vírus sincicial respiratório, valor elevado de proteína C reativa, duração de oxigênio suplementar, presença radiológica de consolidação ou derrame pleural. Conclusões: na estadia hospitalar de nossos pacientes, variáveis de gravidade geralmente associadas à doença respiratória não tiveram influência. No entanto, houve fatores clínicos, laboratoriais e radiológicos associados ao uso de antibióticos.

Relación entre factores domésticos y asma en universitarios

Resumen: el asma es una enfermedad que continúa en aumento y es causa de incapacidades. Su origen es multifactorial lo cual complica su estudio. Los gastos monetarios que se generan por su manejo ascienden a billones de dólares; esta enfermedad no es exclusiva de la infancia, ya que los jóvenes, muchas veces, al estar expuestos a sustancias dentro de su hogar pueden desarrollarla lo que deriva en deterioro de la calidad de vida. En el presente estudio se encuesto a 361 jóvenes universitarios de tres programas profesionales en una Institución de Educación Superior en Barranquilla con el objetivo de determinar cuáles factores podrían desencadenarles la enfermedad. En el análisis estadístico se realizaron prueba de Chi-cuadrado, valor p y Odds ratio. En los resultados se encontró que los factores que probablemente podrían predisponer a la aparición del asma son: empleo de detergentes, emociones fuertes y contacto con humo.

Abstract: Asthma is a disease that continues to increase, causing disabilities. Its origin is multifactorial, which complicates its study. The monetary expenses that derive from trying to control it have a high cost in terms of billions of dollars, this disease is not exclusive to childhood, the continuous exposition to substances of young people within their home can lead to develop the disease causing deterioration in the quality of life. In the present study, 361 university students from 3 professional programs in a Higher Education Institution in Barranquilla were surveyed in order to determine which factors could trigger the disease. In the statistical analysis, the Chi Square test, p value and ODD ratio were performed. In the results, it was found that the factors that could probably predispose to the appearance of this disease are: the use of detergents, presenting strong emotions and contact with smoke.

Resumo: a asma é uma doença que continua a aumentar e é uma causa de incapacitação. Sua origem é multifatorial, o que complica o seu estudo e os gastos financeiros gerados pelo seu tratamento somam bilhões de dólares. Devemos considerar que esta doença não é exclusiva da infância, já que os jovens, muitas vezes, ao estarem expostos a substâncias em suas casas, podem desenvolvê-la, o que resulta em deterioração da qualidade de vida. Neste estudo, foram entrevistados 361 jovens universitários de três programas acadêmicos em uma Instituição de Ensino Superior em Barranquilla, com o objetivo de determinar quais fatores poderiam desencadear a doença. Na análise estatística, foram realizados o teste Qui-quadrado, valor de p e Odds ratio. Os resultados indicaram que os fatores que provavelmente poderiam predispor ao desenvolvimento da asma são: uso de detergentes, emoções intensas e exposição ao fumo.

Fundamentación del mal y su relación con los procesos de pensamiento, enfermedad y práctica de la medicina

Resumen: la pregunta por el origen del mal se enmarca en el umbral del encuentro entre lo moral, lo teológico y lo filosófico, aunque más tarde se buscó, en la modernidad, alcanzar una plena separación entre el discurso de la teología y el de la filosofía, y más recientemente, de la bioética. Este artículo aborda la conceptualización del mal y su presencia en el pensamiento moderno a partir de la teodicea de Leibniz, la teoría de Kant y el mal según Nietzsche, así como el enfoque de la radicalización y banalidad del mal desde la perspectiva de Hannah Arendt. De igual manera, se contemplan las formas de entender el mal (instrumental, demoníaco, idealista, estúpido, egoísta y como placer sádico) y se busca establecer su relación con la práctica médica, aclarando la complejidad de tal relación. Se hizo una búsqueda sistemática de información y por medio del análisis bioético y hermenéutico es posible concluir que el concepto del mal ha sido asumido desde lo teológico (con relación al pecado), desde lo moral (Kant) y desde lo político (Arendt), aparece relacionado con el acto y la acción que confluye en una resultante dada por el daño al paciente. El análisis de las vivencias ante la maleficencia de los pacientes y el personal de salud, constituye un insumo importante para el establecimiento de nuevas líneas de investigación.

Abstract: The question of the origin of evil is situated at the intersection of moral, theological, and philosophical realms. In modernity, attempts were made to achieve a complete separation between theological discourse and that of philosophy, and more recently, with bioethics. This article explores the conceptualization of evil and its presence in modern thought through Leibniz's theodicy, Kant's theory, Nietzsche's perspective on evil, and Hannah Arendt's approach to the radicalization and banality of evil. Various forms of understanding evil (instrumental, demonic, idealistic, stupid, selfish, and sadistic pleasure) are considered, aiming to establish their relationship with medical practice while acknowledging the complexity of this relationship. A systematic search for information was conducted, and through bioethical and hermeneutical analysis, it is possible to conclude that the concept of evil has been approached from theological (in relation to sin), moral (Kantian), and political (Arendt) perspectives, all linked to actions resulting in harm to the patient. Examining patients' and healthcare professionals' experiences with maleficence provides valuable input for the development of new research directions.

Resumo: a questão da origem do mal está situada na encruzilhada entre o âmbito moral, teológico e filosófico. Embora, mais tarde, na modernidade, tentou-se separar completamente o discurso teológico do discurso filosófico, e mais recentemente, da bioética. Este artigo aborda a conceituação do mal e sua presença no pensamento moderno a partir da teodiceia de Leibniz, da teoria de Kant e da perspectiva do mal de Nietzsche, assim como do enfoque na radicalização e banalização do mal sob a perspectiva de Hannah Arendt. Também são consideradas diversas formas de compreender o mal (como instrumental, demoníaco, idealista, estúpido, egoísta e como prazer sádico) e busca-se estabelecer sua relação com a prática médica, esclarecendo a complexidade dessa relação. Realizou-se uma pesquisa sistemática de informações e, por meio da análise bioética e hermenêutica, é possível concluir que o conceito de mal tem sido abordado sob a ótica teológica (relacionada ao pecado), moral (como em Kant) e política (como em Arendt), e está associado com atos e ações que resultam em dano ao paciente. A análise das experiências diante da maleficência, por parte dos pacientes e dos profissionais de saúde, constitui um importante recurso para o estabelecimento de novas áreas de pesquisa.

Candidiasis vulvovaginal y vulvovaginitis en mujeres en edad reproductiva en Colombia, según el Sistema Integrado de Información de la Protección Social

Resumen: las infecciones vaginales siguen siendo la primera causa de visita ginecológica en el mundo, y las causadas por hongos han incrementado su frecuencia en mujeres en edad reproductiva. El objetivo es determinar la prevalencia de candidiasis vulvovaginal y vulvovaginitis en mujeres colombianas en edad reproductiva, de 2015 a 2019. Es un estudio descriptivo, transversal, que utiliza los datos disponibles en el componente de Registro Individual de Prestación de Servicios del Sistema Integrado de Información de Protección Social del Ministerio de Salud de Colombia. En Colombia en el periodo comprendido entre el primero de enero de 2015 y el 31 de diciembre de 2019 se atendieron 2.384.164 mujeres en edad reproductiva de 15 a 49 años por casos de candidiasis vulvovaginal y vulvovaginitis, estimándose una prevalencia nacional de 18,6 por cada 100 mujeres en edad reproductiva, con mayor proporción de prevalencia en los departamentos de Córdoba, Huila, Cauca, Cesar y Nariño. La prevalencia estimada se encuentra dentro del promedio de los países de América Latina y representa una gran amenaza para la salud reproductiva; de ahí la necesidad de tomar las medidas correspondientes para evitar factores de riesgo y disminuir los casos en mujeres en edad reproductiva.

Abstract: Vaginal infections remain a leading cause of gynecological visits worldwide, with yeast related infections increasing among women of reproductive age. This study aims to determine the prevalence of vulvovaginal candidiasis and vulvovaginitis among Colombian women of reproductive age between 2015 and 2019. Conducted as a descriptive, cross-sectional study, the research utilized data from the Individual Records of Health Services Provision database of the Ministry of Health of Colombia. Between January 1st, 2015, and December 31st, 2019, a total of 2,384,164 cases of vulvovaginal candidiasis and vulvovaginitis were treated in Colombian women of reproductive age. The national prevalence was estimated at 18.6 per 100 women of reproductive age, with higher prevalence observed in the departments of Córdoba, Huila, Cauca, Cesar, and Nariño. This prevalence aligns with the regional average for Latin American countries, posing a significant threat to reproductive health. Consequently, there is an urgent need to implement preventive measures, mitigate risk factors, and reduce the incidence of these infections among women of reproductive age.

Resumo: as infecções vaginais continuam sendo a principal causa de consultas ginecológicas no mundo, e as causadas por fungos têm aumentado sua incidência em mulheres em idade reprodutiva. O objetivo deste estudo é determinar a prevalência de candidíase vulvovaginal e vulvovaginite em mulheres colombianas em idade reprodutiva entre 2015 e 2019. Trata-se de um estudo descritivo e transversal, com dados obtidos a partir dos registros individuais de morbilidade do Sistema Integrado de Informação de Proteção Social, do Ministério da Saúde da Colômbia. Na Colômbia, durante o período de 1º de janeiro de 2015 e 31 de dezembro de 2019, 2.384.164 mulheres em idade reprodutiva receberam tratamento para casos de candidíase vulvovaginal e vulvovaginite. Foi estimada uma prevalência nacional de 18,6 por 100 mulheres em idade reprodutiva, com as maiores taxas de prevalência nos departamentos de Córdoba, Huila, Cauca, Cesar e Nariño. A taxa de prevalência é semelhante à média dos países latino-americanos, o que representa uma elevada ameaça à saúde reprodutiva. Portanto, são necessárias medidas para evitar a exposição aos fatores de riscos e reduzir o número de casos em mulheres em idade reprodutiva.

Factores de riesgo de leptospirosis y sus métodos diagnósticos

Resumen: la leptospirosis es una enfermedad transmitida de animales a humanos, provocada por especies patógenas de Leptospira spp. Este microorganismo sobrevive en el ambiente varias semanas tanto en agua como en el suelo. Además de esto, los reservorios principales son los roedores, caninos, porcinos y bovinos. Los brotes son frecuentes en países tropicales y subtropicales. El objetivo inicial es identificar los factores de riesgo de leptospirosis y los métodos diagnósticos por medio de una revisión narrativa. Se realizó una búsqueda de la literatura de artículos en español y en las bases de datos Google Scholar, Lilacs, Redalyc, Medigraphic, Scielo, ProQuest, Publimed y ScienceDirect, entre 2016 y 2021, haciendo uso de palabras clave como leptospirosis, factores de riesgo, diagnóstico, epidemiología y zoonosis. Teniendo en cuenta la revisión narrativa de la literatura en los 50 artículos consultados se puede determinar que los trabajadores con mayor predisposición a contagio de leptospirosis son los agricultores, trabajadores de mataderos, piscícolas, recolectores de basura, veterinarios auxiliares, ordeñadores de granja, industria pecuaria. Dentro los factores determinantes se encontró el uso inapropiado de elementos de protección personal (EPP), desconocimiento de la enfermedad, consumo de aguas contaminadas, comer en plantas de sacrificio, entre otros. Una de las conclusiones es que se identificó la similitud en los diferentes artículos consultados en cuanto al contagio, que se presenta más en hombres que en mujeres debido a las diferentes prácticas que realizan, también se evidenció que la zona rural tiene poca atención médica y representa un alto índice de transmisión de leptospirosis.

Abstract: Leptospirosis is a disease transmitted from animals to humans, caused by pathogenic species of Leptospira spp. This microorganism can survive in the environment for several weeks in both water and soil. The main reservoirs include rodents, dogs, pigs, and cattle. Outbreaks are common in tropical and subtropical countries. The initial objective is to identify the risk factors for leptospirosis and the diagnostic methods through a narrative review. A literature search was conducted for articles in Spanish and English, using databases such as Google Scholar, Lilacs, Redalyc, Medigraphic, Scielo, ProQuest, Publimed, and ScienceDirect, from 2016 to 2021. Keywords used included leptospirosis, risk factors, diagnosis, epidemiology, and zoonosis. Based on the narrative review of 50 consulted articles, it was determined that workers most predisposed to leptospirosis are farmers, slaughterhouse workers, fishery workers, garbage collectors, veterinary assistants, farm milkers, and livestock industry workers. Determining factors included inappropriate use of personal protective equipment (PPE), lack of knowledge about the disease, consumption of contaminated water, and eating in slaughterhouses, among others. One of the conclusions drawn is the consistency among the different articles consulted regarding infection, which occurs more frequently in men than in women due to their various practices. It was also evident that rural areas have limited medical attention, leading to a high transmission rate of leptospirosis.

Resumo: a leptospirose é uma doença transmitida de animais para humanos, causada por espécies patogênicas de Leptospira spp. Esse microrganismo sobrevive no ambiente por várias semanas, tanto na água quanto no solo. Além disso, os principais reservatórios incluem roedores, cães, suínos e bovinos. Surtos de leptospirose são comuns em países tropicais e subtropicais. O objetivo inicial deste estudo é identificar os fatores de risco associados à leptospirose e os métodos de diagnóstico por meio de uma revisão narrativa. Realizou-se uma busca na literatura em espanhol e inglês, bem como em várias bases de dados, como o Google Scholar, Lilacs, Redalyc, Medigraphic, Scielo, ProQuest, Publimed e ScienceDirect, no período de 2016 a 2021, utilizando palavras-chave como leptospirose, fatores de risco, diagnóstico, epidemiologia e zoonoses. Considerando a revisão narrativa da literatura em 50 artigos consultados, foi possível determinar que os trabalhadores com maior predisposição à leptospirose são aqueles envolvidos na agricultura, trabalhadores de matadouros, piscicultura, coletores de lixo, veterinários auxiliares, ordenhadores de fazendas e trabalhadores da indústria pecuária. Foram encontrados fatores determinantes como uso inadequado de equipamentos de proteção pessoal (EPP), falta de conhecimento sobre a doença, consumo de água contaminada, consumo de alimentos em locais de abate, entre outros. Uma das conclusões é que houve semelhança nos diferentes artigos consultados em relação à taxa de infecção, que é mais comum em homens do que em mulheres devido às diferentes práticas que realizam. Além disso, foi evidenciado que as áreas rurais têm acesso limitado à assistência médica e representam um alto índice de transmissão de leptospirose.

Manifestaciones de la proteinosis alveolar: descripción de un caso y revisión de la literatura

Resumen: la proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es una enfermedad poco frecuente que compromete el intersticio pulmonar de forma difusa, con acumulo de surfactante pulmonar y obstrucción alveolar, que puede resultar en insuficiencia respiratoria. A continuación, se describe el caso de un paciente masculino de 32 años de edad, residente en Bogotá, Colombia, que ingresa por presentar deterioro de clase funcional progresiva con requerimiento de oxígeno suplementario, hallazgos al examen físico de ingreso consistentes con estertores finos bibasales junto con acropaquias. Se realiza tomografía computarizada (TAC) de tórax y se evidencia "patrón empedrado" junto a estudio broncoscópico con citología de lavado broncoalveolar con abundante contenido proteico en compañía de macrófagos con tinción de PAS (ácido peryódico de Schiff) positivo, y anticuerpos anti-GM-CSF positivos. Por esta razón se efectúa el diagnóstico de proteinosis alveolar y posteriormente se procede a realizar lavado pulmonar total. El paciente presenta mejoría de la oxigenación y, por tanto, se da egreso. Dada la escasez de estudios en Colombia sobre PAP, se decide realizar la descripción de un caso y revisar la literatura.

Abstract: Pulmonary Alveolar Proteinosis (PAP) is a rare disease that affects the lung interstitium diffusely, leading to the accumulation of pulmonary surfactant and alveolar obstruction, which can result in respiratory failure. Here, we present the case of a 32-year-old male patient from Bogotá, Colombia, who was admitted due to progressive functional class deterioration requiring supplemental oxygen. Physical examination findings at admission included bibasilar fine crackles and acropachy. Chest computed tomography (CT) revealed a “crazy-paving pattern." Bronchoscopic examination with bronchoalveolar lavage cytology showed abundant proteinaceous material accompanied by macrophages stained positive for Periodic Acid-Schiff (PAS) and positive anti-GM-CSF antibodies. A diagnosis of alveolar proteinosis was made, followed by whole lung lavage. The patient showed improvement in oxygenation and was subsequently discharged. Due to the scarcity of studies on pap in Colombia, we decided to present this case and review the existing literature.

Resumo: a proteinose alveolar pulmonar (PAP) é uma doença rara que afeta o interstício pulmonar de forma difusa, resultando no acúmulo de surfactante pulmonar e obstrução alveolar, o que pode levar à insuficiência respiratória. Neste artigo, descrevemos o caso de um paciente do sexo masculino, com 32 anos de idade, residente em Bogotá, Colômbia. O paciente foi admitido devido a um agravamento progressivo da classe funcional, necessitando de oxigênio suplementar. Os achados no exame físico incluíam estertores finos bilaterais, além de acropaquias. Uma tomografia computadorizada (TC) de tórax foi realizada, revelando um “padrão empedrado”. Além disso, um estudo broncoscópico foi conduzido, com citologia do lavado broncoalveolar com um conteúdo proteico abundante, bem como macrófagos com coloração de PAS (ácido periódico de Schiff) positiva e anticorpos anti-GM-CSF positivos. Com base nesses achados, foi feito o diagnóstico de proteinose alveolar, e posteriormente, foi realizado um lavado pulmonar total. O paciente apresentou melhora na oxigenação e, portanto, recebeu alta hospitalar. Dado o escasso número de estudos sobre PAP na Colômbia, optou-se por descrever um caso e revisar a literatura.

Más allá del diagnóstico de leucemia congénita neonatal

Resumen: la leucemia congénita neonatal se presenta en los primeros 30 días de vida y es una enfermedad muy poco frecuente en este grupo etario, pero sí de mayor presencia entre los pacientes con síndrome de Down. Su etiología es principalmente genética, pero también se asocia con el consumo de alcohol, la marihuana y el tabaquismo. Se debe hacer diagnóstico diferencial con el desorden mieloproliferativo transitorio, que es una entidad benigna y se resuelve de forma espontánea. Se presenta un caso clínico de un paciente recién nacido a término, de 16 días, que inicialmente presenta sintomatología sugestiva de enterocolitis necrotizante. Sin embargo, al ingresar a unidad neonatal, se evidencia abdomen muy distendido con hepatoesplenomegalia severa con hemograma con hiperleucocitosis severa, anemia y trombocitopenia asociado a blastos del 100 % y paraclínicos de extensión, sugestivo de síndrome de lisis tumoral, por lo que se inicia manejo con hiperhidratación, alopurinol y rasburicasa, sin mejoría. Por esta razón se adiciona citarabina. La citometría de flujo reporta patrón megaloblástico, es decir, un patrón de leucemia mieloide. Requiere hospitalización por mes y medio; luego de este tiempo pueden presentarse complicaciones esperadas. No obstante, se consideró que el recién nacido cursó con trastorno mieloide transitorio, en razón a evolución clínica satisfactoria, con disminución de sintomatología y de leucocitosis severa.

Abstract: Neonatal congenital leukemia manifests within the first 30 days of life and is exceedingly rare in this age group, but more prevalent among patients with Down syndrome. Its etiology is primarily genetic but is also linked to alcohol consumption, marijuana, and smoking. Differential diagnosis should be made with transient myeloproliferative disorder, a benign condition that resolves spontaneously. We present a clinical case of a full-term newborn, 16 days old, initially displaying symptoms suggestive of necrotizing enterocolitis. However, upon admission to the neonatal unit, the patient exhibited a greatly distended abdomen with severe hepatosplenomegaly, severe leukocytosis, anemia, and thrombocytopenia, accompanied by 100% blasts and laboratory findings consistent with tumor lysis syndrome. Management was initiated with hyperhydration, allopurinol, and rasbu-ricase, but there was no improvement. Therefore, cytarabine was added. Flow cytometry indicated a megaloblastic pattern, indicative of myeloid leukemia. The patient required hospitalization for a month and a half, during which expected complications might arise. However, it was considered that the newborn experienced transient myeloid disorder, given the satisfactory clinical evolution, with reduced symptoms and severe leukocytosis.

Resumo: a leucemia congênita neonatal ocorre nos primeiros 30 dias de vida e é uma doença pouco frequente nesse grupo etário, no entanto, ela é mais comum entre pacientes com síndrome de Down. Sua etiologia é principalmente genética, mas também está associada ao consumo de álcool, maconha e tabagismo. Deve-se fazer um diagnóstico diferencial com o distúrbio mieloproliferativo transitório, que é uma condição benigna e se resolve espontaneamente. Apresentamos um caso clínico de um recém-nascido, com 16 dias de idade, que inicialmente apresentou sintomas sugestivos de enterocolite necrosante. No entanto, ao ser admitido na unidade neonatal, foi evidenciado um abdômen muito distendido com hepatosplenomegalia grave, com hemograma mostrando hiperleucocitose grave, anemia e trombocitopenia, associado a 100% de blastos e resultados de extensão sugestivos de síndrome de lise tumoral. Portanto, foi iniciado tratamento com hiperidratação, alopurinol e rasburicasa, sem melhora. Por esse motivo, a citarabina foi adicionada. A citometria de fluxo relatou um padrão megaloblástico, ou seja, um padrão de leucemia mieloide. O paciente necessita, então, de hospitalização por um mês e meio; após esse tempo, complicações esperadas podem ocorrer. No entanto, considerou-se que o recém-nascido teve um distúrbio mieloide transitório, devido à evolução clínica satisfatória, com diminuição dos sintomas e da hiperleucocitose.