Scielo RSS <![CDATA[Colombia Médica]]> http://www.scielo.org.co/rss.php?pid=1657-953420190001&lang=en vol. 50 num. 1 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.co/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.co <![CDATA[The 2018 Censo Nacional de Población y Vivienda: the Good, the Bad and the Ugly]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342019000100011&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[Validation of a predictive model for successful vaginal birth after cesarean section]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342019000100013&lng=en&nrm=iso&tlng=en Abstract Introduction: A strategy for reducing the number of cesarean sections is to allow vaginal delivery after cesarean section. Objective: To validate two predictive models, Metz and Grobman, for successful vaginal delivery after a cesarean section. Methods: Retrospective cohort study involving women with previous history of a previous segmental cesarean section, single pregnancy ≥37 weeks and cephalic presentation. The proportion of vaginal delivery in all pregnant women was determined, and it was compared with those (women) with successful delivery after cesarean section. Then, there were elaborated the models, and their predictive capacity was determined by curve-receiver-operator. Results: The proportion of successful delivery in pregnant women with a previous cesarean section and indication of vaginal delivery was 85.64%. The observed proportion of birth for each decile predicted in the Grobman model was less than 15%, except for the 91-100% decile, where it was 64.09%; the area under the curve was 0.95. For the Metz model, the actual successful delivery rate was lower than predicted in scores between 4 and 14, and within expected for a score between 15 and 23; the area under the curve was 0.94. Conclusions: The vaginal delivery rate after cesarean was lower than expected according to the predictive models of Grobman and Metz. The implementation of these models in a prospective way can lead to a higher rate of successful birth.<hr/>Resumen Introducción: Una estrategia de reducción del número de cesáreas es permitir el parto vaginal después de cesárea. Objetivo: Validar dos modelos predictivos, Metz y Grobman, para el parto vaginal exitoso después de una cesárea. Métodos: Estudio de cohorte retrospectivo con mujeres con antecedente de una cesárea segmentaria previa, embarazo único ≥37 semanas y presentación cefálica . Se determinó la proporción de parto vaginal en todas las gestantes y se comparó con aquellas con parto exitoso después de cesárea, se elaboró los modelos y se determinó la capacidad predictiva de ellos mediante curva-receptor-operador. Resultados: La proporción de parto exitoso en gestantes con cesárea previa e indicación de parto vaginal fue 85.64%. La proporción de parto observado para cada decil predicho en el modelo de Grobman fue inferior al 15%, excepto para el decil 91-100%, en el que fue 64.09%, el área bajo la curva fue 0.95. Para el modelo de Metz, la proporción de parto exitoso real fue menor a lo predicho en puntajes entre 4-14 y dentro de lo esperado para puntaje entre 15-23, con un área bajo la curva de 0.94. Conclusiones: La tasa de parto vaginal después de cesárea fue menor a lo esperado de acuerdo a los modelos predictivos de Grobman y Metz. La implementación de estos modelos en forma prospectiva puede llevar una mayor tasa de parto exitoso. <![CDATA[Factors associated with exclusive breastfeeding practice in a cohort of women from Cali, Colombia.]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342019000100022&lng=en&nrm=iso&tlng=en Abstract Introduction: Breastfeeding promotion is one of the most effective strategies to prevent child malnutrition; it reduces costs to families, health services and society. In Colombia, exclusive breastfeeding is practiced only by 10% of women. Objective: To identify factors associated with the duration of exclusive breastfeeding. Methods: A cohort of 438 primiparous women was followed during 6 months by means of 8 home interviews, in order to determine the duration of exclusive breastfeeding. Individual, family and health service factors were studied; and survival analysis was carried out. Results: At 8 days, only a few more than half of the participants maintained exclusive breastfeeding; at month 6 of follow-up, this proportion was reduced to 1.4%. The duration of exclusive breastfeeding was determined by: initiation of breastfeeding in the first 4 hours after delivery (HR= 4.07, 95% CI: 0.96-16.67), self-perceived sureness for breastfeeding (HR= 1.28, 95% CI: 1.04 -1.58), positive opinion of the baby's father regarding breastfeeding (HR= 1.26, 95% CI: 1.01-1.57), and newborn weight (HR= 1.23, 95% CI: 1.00-1.53). Conclusion: There are factors before delivery and in the immediate puerperium that determine, partially, the duration of exclusive breastfeeding.<hr/>Resumen Introducción: La promoción de la lactancia es una de las estrategias más efectivas para evitar la desnutrición infantil; reduce costos a las familias, los servicios de salud y la sociedad. En Colombia solo 10% de las mujeres practican la lactancia materna exclusiva. Objetivo: Identificar factores asociados a la duración de la lactancia exclusiva. Métodos: Se siguió durante 6 meses a una cohorte de 438 mujeres primíparas mediante 8 entrevistas domiciliarias para determinar la duración de lactancia exclusiva. Se estudiaron factores individuales, familiares y de servicios de salud y se realizó análisis de sobrevida. Resultados: A los 8 días sólo un poco más de la mitad de participantes mantenía lactancia exclusiva; al mes 6 de seguimiento esta proporción se redujo a 1.4%. La duración de lactancia exclusiva estuvo determinada por: inicio de lactancia en las primeras 4 horas pos-parto (HR= 4.07; IC 95%: 0.96-16.67), seguridad auto-percibida para amamantar (HR= 1.28; IC 95%: 1.04-1.58), opinión positiva del padre del bebé frente a lactancia (HR= 1.26; IC 95%: 1.01-1.57) y peso de recién nacido (HR= 1.23; IC 95%: 1.00-1.53). Conclusión: Existen factores antes del parto y en el puerperio inmediato que determinan, parcialmente, la duración de la lactancia exclusiva. <![CDATA[Performance of an occupational therapist in a neonatal intensive care unit]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342019000100030&lng=en&nrm=iso&tlng=en Abstract Background: The following article constitutes an effort to make explicit an experience in neonatology within the framework of the exercise of occupational therapy, a discipline belonging to the health sciences. The occupational therapist (OT) in the Neonatal Intensive Care Unit in which he participates in an interdisciplinary health group. Exalts the interaction of person-environment-occupation-performance. Encourage self-regulation of the baby. Encourages family participation in co-participation in routine activities. Objective: To determine the realities and knowledge about the practice of OT in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) by the occupational therapist in the interaction between the baby, the occupation, the caregivers and the environment of the NICU. Methods: A systematic exploratory review of the performance of the OT in the NICU was made. Results: The results transcended the thematic variables, the theories, the methods, the approaches, the characteristics of the baby, the occupations, and the contexts of the management of the premature baby. Conclusion: The education in concepts concerning the occupation of the baby, the interaction with her/his environment and her/his caregivers, the procedures, the guide for the stimulation as the modification of the physical, temporal and social environment facilitate the self-regulation of the baby and we will all be working in pro of your recovery.<hr/>Resumen Antecedentes: El siguiente artículo constituye un esfuerzo por explicitar una experiencia en neonatología en el marco del ejercicio de la terapia ocupacional, disciplina concerniente a las ciencias de la salud. El terapeuta ocupacional (TO) en la Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal como parte del grupo interdisciplinario de salud exalta la interacción de persona-ambiente-ocupación-desempeño. Fomenta la autorregulación del bebé. Alienta la participación de la familia en la coparticipación en actividades rutinarias. Objetivo: Determinar las realidades y conocimientos sobre la práctica del TO en la Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) del terapeuta ocupacional en la interacción entre el bebé, la ocupación, los cuidadores y el entorno de la UCIN. Métodos: Se hizo una revisión exploratoria sistemática del desempeño del terapeuta ocupacional en la UCIN. Resultados: Los resultados trascendieron las variables temáticas, las teorías, los métodos, los enfoques, las características del bebé, las ocupaciones, los contextos de la gestión del bebé prematuro. Conclusión: La educación de conceptos concernientes a la ocupación del bebé, la interacción con su ambiente y sus cuidadores, los procedimientos, la guía para la estimulación como la modificación del entorno físico, temporal y social facilitan la autorregulación del bebé y todos estaremos trabajando en pro de su recuperación. <![CDATA[Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342019000100040&lng=en&nrm=iso&tlng=en Abstract Case Description: We report the case of a one-year-old girl who was diagnosed with Wiedemann-Steiner Syndrome based on the identification of a novel de novo frameshift mutation in the KMT2A gene by whole exome sequencing and supported by her clinical features. Clinical Findings: KMT2A mutations cause Wiedemann-Steiner Syndrome, a very rare genetic disorder characterized by congenital hypertrichosis, short stature, intellectual disability, and distinct facial features. Treatment and Outcome: Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant: c. 4177dupA (p.Ile1393Asnfs * 14) in KMT2A; this change generates an alteration of the specific binding to non-methylated CpG motifs of the DNA to the protein. The genotype and phenotype of the patient were compared with those of earlier reported patients in the literature. Clinical Relevance: In diseases with low frequency, it is necessary to establish a genotype-phenotype correlation that allows the establishment of therapeutic and follow-up goals. The phenotype comparation with other reported cases did not show differences attributable to sex or age among patients with Wiedemann-Steiner Syndrome. Whole exome sequencing allows identifying causality in conditions with high clinical and genetic heterogeneity like hypertrichosis.<hr/>Resumen Descripción del caso: Se reporta el caso de una paciente femenina de un año de edad, diagnosticada con Síndrome de Wiedemann-Steiner basado en la identificación de una nueva variante patogénica de novo de tipo frameshift en el gen KMT2A Mediante secuenciación de exoma usando el enfoque de trio, sumado a sus características clínicas. Hallazgos clínicos: las mutaciones en KMT2A causan el Síndrome de Wiedemann-Steiner, un desorden genético muy raro caracterizado por hipertricosis congénita, talla baja, retardo mental variable y fenotipo facial distintivo, los cuales se encuentran en la paciente reportada. Resultado: La Secuenciación de exoma completo encontró una variante de tipo frameshift: c.4177dupA (p. Ile1393Asnfs * 14) en KMT2A, este cambio a nivel génico genera una alteración de la unión específica a motivos CpG no metilados del DNA a la proteína. El genotipo y el fenotipo de la paciente fue comparado con los pacientes reportados previamente en la literatura. Relevancia clínica: En enfermedades con baja frecuencia como la aquí reportada es necesario establecer correlaciones genotipo-fenotipo que permitan establecer planes terapéuticos y de seguimiento. El análisis realizado no evidenció diferencias atribuibles a sexo o edad entre los pacientes diagnosticados con Síndrome de Weidemann-Steiner. La secuenciación de exoma permitió identificar causalidad en este caso, cuya característica principal de hipertricosis se asocia con alta heterogeneidad clínica y genética. <![CDATA[Clinical differences between children with asthma and rhinitis in rural and urban areas]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342019000100046&lng=en&nrm=iso&tlng=en Abstract Case Description: We report the case of a one-year-old girl who was diagnosed with Wiedemann-Steiner Syndrome based on the identification of a novel de novo frameshift mutation in the KMT2A gene by whole exome sequencing and supported by her clinical features. Clinical Findings: KMT2A mutations cause Wiedemann-Steiner Syndrome, a very rare genetic disorder characterized by congenital hypertrichosis, short stature, intellectual disability, and distinct facial features. Treatment and Outcome: Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant: c. 4177dupA (p.Ile1393Asnfs * 14) in KMT2A; this change generates an alteration of the specific binding to non-methylated CpG motifs of the DNA to the protein. The genotype and phenotype of the patient were compared with those of earlier reported patients in the literature. Clinical Relevance: In diseases with low frequency, it is necessary to establish a genotype-phenotype correlation that allows the establishment of therapeutic and follow-up goals. The phenotype comparation with other reported cases did not show differences attributable to sex or age among patients with Wiedemann-Steiner Syndrome. Whole exome sequencing allows identifying causality in conditions with high clinical and genetic heterogeneity like hypertrichosis.<hr/>Resumen Descripción del caso: Se reporta el caso de una paciente femenina de un año de edad, diagnosticada con Síndrome de Wiedemann-Steiner basado en la identificación de una nueva variante patogénica de novo de tipo frameshift en el gen KMT2A Mediante secuenciación de exoma usando el enfoque de trio, sumado a sus características clínicas. Hallazgos clínicos: las mutaciones en KMT2A causan el Síndrome de Wiedemann-Steiner, un desorden genético muy raro caracterizado por hipertricosis congénita, talla baja, retardo mental variable y fenotipo facial distintivo, los cuales se encuentran en la paciente reportada. Resultado: La Secuenciación de exoma completo encontró una variante de tipo frameshift: c.4177dupA (p. Ile1393Asnfs * 14) en KMT2A, este cambio a nivel génico genera una alteración de la unión específica a motivos CpG no metilados del DNA a la proteína. El genotipo y el fenotipo de la paciente fue comparado con los pacientes reportados previamente en la literatura. Relevancia clínica: En enfermedades con baja frecuencia como la aquí reportada es necesario establecer correlaciones genotipo-fenotipo que permitan establecer planes terapéuticos y de seguimiento. El análisis realizado no evidenció diferencias atribuibles a sexo o edad entre los pacientes diagnosticados con Síndrome de Weidemann-Steiner. La secuenciación de exoma permitió identificar causalidad en este caso, cuya característica principal de hipertricosis se asocia con alta heterogeneidad clínica y genética. <![CDATA[Vitamin D (25 ( OH) D ) in patients with chronic kidney disease stages 2-5]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1657-95342019000100049&lng=en&nrm=iso&tlng=en Abstract Case Description: We report the case of a one-year-old girl who was diagnosed with Wiedemann-Steiner Syndrome based on the identification of a novel de novo frameshift mutation in the KMT2A gene by whole exome sequencing and supported by her clinical features. Clinical Findings: KMT2A mutations cause Wiedemann-Steiner Syndrome, a very rare genetic disorder characterized by congenital hypertrichosis, short stature, intellectual disability, and distinct facial features. Treatment and Outcome: Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant: c. 4177dupA (p.Ile1393Asnfs * 14) in KMT2A; this change generates an alteration of the specific binding to non-methylated CpG motifs of the DNA to the protein. The genotype and phenotype of the patient were compared with those of earlier reported patients in the literature. Clinical Relevance: In diseases with low frequency, it is necessary to establish a genotype-phenotype correlation that allows the establishment of therapeutic and follow-up goals. The phenotype comparation with other reported cases did not show differences attributable to sex or age among patients with Wiedemann-Steiner Syndrome. Whole exome sequencing allows identifying causality in conditions with high clinical and genetic heterogeneity like hypertrichosis.<hr/>Resumen Descripción del caso: Se reporta el caso de una paciente femenina de un año de edad, diagnosticada con Síndrome de Wiedemann-Steiner basado en la identificación de una nueva variante patogénica de novo de tipo frameshift en el gen KMT2A Mediante secuenciación de exoma usando el enfoque de trio, sumado a sus características clínicas. Hallazgos clínicos: las mutaciones en KMT2A causan el Síndrome de Wiedemann-Steiner, un desorden genético muy raro caracterizado por hipertricosis congénita, talla baja, retardo mental variable y fenotipo facial distintivo, los cuales se encuentran en la paciente reportada. Resultado: La Secuenciación de exoma completo encontró una variante de tipo frameshift: c.4177dupA (p. Ile1393Asnfs * 14) en KMT2A, este cambio a nivel génico genera una alteración de la unión específica a motivos CpG no metilados del DNA a la proteína. El genotipo y el fenotipo de la paciente fue comparado con los pacientes reportados previamente en la literatura. Relevancia clínica: En enfermedades con baja frecuencia como la aquí reportada es necesario establecer correlaciones genotipo-fenotipo que permitan establecer planes terapéuticos y de seguimiento. El análisis realizado no evidenció diferencias atribuibles a sexo o edad entre los pacientes diagnosticados con Síndrome de Weidemann-Steiner. La secuenciación de exoma permitió identificar causalidad en este caso, cuya característica principal de hipertricosis se asocia con alta heterogeneidad clínica y genética.