Colombia Médica

An agreement to build better scientific journals in Colombia: The San Francisco Declaration on research assessment

NAT2 gene polymorphisms in three indigenous groups in the Colombian Caribbean Coast region

Objective: To study the NAT2 gene polymorphisms 481T, 590A and 857A in the Chimila, Wiwa and Wayuu indigenous groups of the Colombian Caribbean to determine the frequencies of the alleles NAT2*4, NAT2*5, NAT2*6, and NAT2*7 and to determine the types of acetylators present in these populations. Methods: A total of 202 subjects were studied: 47 Chimila, 55 Wiwa, and 100 Wayuu. The polymorphisms were identified using a real-time PCR method for allelic discrimination designed using Taqman of Applied Biosystems. Results: The following alleles were found at the highest frequency in the following groups: the NAT2*4 allele (wild type) in the Wayuu group (55.3%), the NAT2*5 allele in the Wiwa group (34.5%), and the NAT2*7 allele in the Chimila group (24.2%). A higher frequency of the rapid acetylator status was found in the Wayuu group (31.3%) and Chimila group (29.5%) compared with the Wiwa group (12.7%). The intermediate acetylator status distribution was very similar in all three groups, and the frequency of the slow acetylator status was higher in the Wiwa group (32.7%) compared with the Chimila and Wayuu groups (20.5% and 21.2%, respectively). Conclusion: The results demonstrated the allelic distribution and pharmacogenetic differences of the three groups studied and revealed the most frequent acetylator status and phenotype. Because of the high prevalence of slow acetylators, a greater incidence of tuberculosis (TB) drug-induced hepatotoxicity is predicted in these populations, with a higher frequency in the Wiwa group.

Objetivo: Estudiar los polimorfismos tipo SNP (del inglés- single nucleotide polymorphism) 481T, 590A y 857A del gen NAT2, en los grupos indígenas Chimila, Wiwa y Wayúu del Caribe Colombiano para determinar las frecuencias de los alelos NAT2*4, NAT2*5, NAT2*6 y NAT2*7 y caracterizar el tipo de acetiladores presentes en estas poblaciones. Métodos: Se estudiaron 202 individuos en total, 47 Chimila, 55 Wiwa y 100 Wayúu. Los polimorfismos se determinaron mediante la técnica de PCR en tiempo real por el método de discriminación alélica Taqman de Applied Biosystems. Resultados: El alelo NAT2*4 (wild type) mostró una mayor frecuencia en el grupo Wayúu (55.3%), el alelo NAT2*5 en el grupo Wiwa (34.5%) y el alelo NAT2*7 en el grupo Chimila (24.2%). Se encontró una mayor frecuencia del estado acetilador rápido en el grupo Wayúu (31.3%) y en el grupo Chimila (29.5%) al compararse con el grupo Wiwa (12.7%). La distribución del estado acetilador intermedio es muy similar en los tres grupos, y para el estado acetilador lento observamos que en el grupo Wiwa la frecuencia es mayor (32.7%) con respecto a Chimila y Wayúu con 20.5% y 21.2% respectivamente. Conclusiones: Los resultados permitieron conocer la distribución alélica y el componente farmacogenético de los tres grupos estudiados; igualmente, deducir el estado acetilador y/o fenotipo más frecuente. Debido a la alta prevalencia de acetiladores lentos, se podría predecir un aumento de la incidencia de hepatotóxicidad inducida por medicamentos antituberculosos como la Isoniacida indicados en estas poblaciones y en mayor frecuencia en el grupo Wiwa.

Global differential expression of genes located in the Down Syndrome Critical Region in normal human brain

Background: The information of gene expression obtained from databases, have made possible the extraction and analysis of data related with several molecular processes involving not only in brain homeostasis but its disruption in some neuropathologies; principally in Down syndrome and the Alzheimer disease. Objective: To correlate the levels of transcription of 19 genes located in the Down Syndrome Critical Region (DSCR) with their expression in several substructures of normal human brain. Methods: There were obtained expression profiles of 19 DSCR genes in 42 brain substructures, from gene expression values available at the database of the human brain of the Brain Atlas of the Allen Institute for Brain Sciences", (http://human.brain-map.org/). The co-expression patterns of DSCR genes in brain were calculated by using multivariate statistical methods. Results: Highest levels of gene expression were registered at caudate nucleus, nucleus accumbens and putamen among central areas of cerebral cortex. Increased expression levels of RCAN1 that encode by a protein involved in signal transduction process of the CNS were recorded for PCP4 that participates in the binding to calmodulin and TTC3; a protein that is associated with differentiation of neurons. That previously identified brain structures play a crucial role in the learning process, in different class of memory and in motor skills. Conclusion: The precise regulation of DSCR gene expression is crucial to maintain the brain homeostasis, especially in those areas with high levels of gene expression associated with a remarkable process of learning and cognition.

Introducción: La información de la expresión de genes consignada en bases de datos, ha permitido extraer y analizar información acerca procesos moleculares implicados tanto en la homeostasis cerebral y su alteración en algunas neuropatologías. Objetivos: Correlacionar los niveles de transcripción de 19 genes localizados en la región crítica del cromosoma 21, asociada a Síndrome de Down (DSCR), con la localización cerebral y su coexpresión en diferentes subestructuras del cerebro humano. Métodos: A partir de valores de expresión génica disponibles en la base de datos del proyecto cerebro humano del Atlas del Cerebro del "Allen Institute for Brain Sciences" (http://human.brain-map.org/), se construyeron perfiles de expresión de 19 genes DSCR en 42 subestructuras cerebrales. Además, utilizando métodos estadísticos multivariados se analizaron los patrones de coexpresión de genes DSCR en el cerebro normal. Resultados: En el núcleo caudado, el núcleo accumbens y el putamen además de las Áreas centrales 2, 3 y 4, se determinaron los valores de expresión más elevados para los genes incluidos RCAN1, que codifica para una proteína involucrada en el proceso de transducción de señales de SNC; PCP4 cuya proteína interviene en la unión a la calmodulina y TTC3 una proteína que interviene en la diferenciación de neuronas. Las subestructuras identificadas con una elevada expresión de estos genes, están asociadas con procesos de aprendizaje, en diferentes tipos de memoria y habilidades motoras. Conclusiones: La regulación de la expresión de los genes DSCR es clave para mantener la homeostasis cerebral, especialmente en aquellas áreas de mayor expresión, las cuales están asociadas con procesos sumamente importantes.

Characterization of treatment failure in HIV positive patients in the Colombian Caribbean region

Background: Treatment failure in patients receiving antiretroviral therapy against human immunodeficiency virus (HIV) is always a concern. Objective: To examine the correlates associated with treatment failure in patients living in the Colombian Caribbean city of Barranquilla, an aspect that was poorly studied in this region. Methods: Treatment failure (TF) was evaluated in a cross-sectional study from virological, immunological and clinical standpoints. Results: It was established that 29.5% of patients under highly active antiretroviral therapy (ART) could be considered in TF. Among those, virological failure was most frequent (20.9%), followed by immunological- (14.0%) and clinical failure (4.7%). In patients showing lack of adherence to the treatment, the likelihood of suffering from treatment- and virogical-failure were respectively increased by 6.67-fold and 12.19-fold, compared with patients showing good adherence. Although there was no statistically significant association, TF tended to be more frequent in young adults, in patients with low income and, low level of education. When ART regimens were compared, there was no apparent difference in TF between regimens based on non-nucleoside reverse transcriptase inhibitors and those based on protease inhibitors. This is very important in the context of recent ART strategies, such as early-initiated ART, aimed at achieving long-term infection control. Conclusions: Is confirmed the importance of treatment adherence to avoid TF and further highlights the importance of educating HIV-infected patients in all parts of the world, especially those individuals with a lower socio-economic status.

Antecedentes: El fracaso terapéutico (FT) en pacientes que están recibiendo terapia antirretroviral contra el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) ha sido siempre preocupante. Objetivo: Examinar las variables asociadas con el FT, un problema que ha sido pobremente estudiado en la región, en pacientes que habitan en Barranquilla, ciudad del Caribe colombiano. Métodos: El FT fue evaluado en un estudio transversal desde los puntos de vista virológico, inmunológico y clínico. Resultados: Se determinó que el 29.5% de los pacientes bajo terapia antirretroviral (TAR) de gran actividad podría considerase en FT. El fracaso virológico fue el más frecuente (20.9%), seguido por el inmunológico (14.0%) y el clínico (4.7%). En pacientes que mostraron falta de adherencia al tratamiento, las posibilidades de presentar un FT y virológico fue mayor, 6.67 y 12.19 veces, respectivamente, comparados con pacientes que mostraron buena adherencia. Aun cuando no hubo una asociación estadística significativa, el FT tendió a ser más frecuente en adultos jóvenes, en pacientes con bajos ingresos y bajo nivel de educación. Cuando se compararon diferentes regímenes de TAR no hubo una diferencia aparente entre el FT en los regímenes basados en inhibidores no nucleósidos de la transcriptasa inversa y en aquellos basados en inhibidores de la proteasa. Esto es muy importante en el contexto de recientes estrategias de TAR, como es el caso de las iniciadas en forma temprana con el fin de lograr el control de la infección a largo plazo. Conclusiones: Se confirma la importancia de la adherencia al tratamiento para evitar el FT y la importancia de educar a los pacientes infectados con el VIH, especialmente aquellos individuos con un nivel socioeconómico bajo.

The impact of foot arch height on quality of life in 6-12 year olds

Objective: To determine whether arch height has an effect on the health-related quality of life of schoolchildren. Methods: One hundred and thirteen schoolchildren attended an out-patient centre where self-reported data were recorded, their feet were classified into one of three groups according to their arch index (high, normal or low) and the scores obtained from the Foot Health Status Questionnaire (FHSQ - Spanish version) were compared. Results: The groups with high, low and normal arch recorded lower scores in Section One for the general foot health and footwear domains and higher scores in foot pain and foot function. In Section Two they obtained lower scores in general health and higher scores in physical activity, social capacity and vigor. Conclusions: Comparison of the scores obtained reveals that arch height has a negative impact on quality of life. Given the limited extent of available evidence in respect of the aetiology and treatment of foot diseases and deformities, these findings reveal the need to implement programmes to promote foot health and carry out further research into this commonly occurring disabling condition.

Objetivo: Conocer si la altura del arco del pie tiene impacto en la calidad de vida relacionada con la salud en la etapa escolar. Métodos: Ciento trece escolares acudieron a un centro ambulatorio donde se registraron datos autoinformados, se clasificaron los pies en función de los valores del índice del arco en tres grupos (aumentado, disminuido y normal) y se compararon las puntuaciones obtenidas según el Foot Health Status Questionnaire (FHSQ) versión española. Resultados: Los grupos con arco del pie aumentado, disminuido y normal muestran puntuaciones más bajas en la primera sección en las dimensiones salud del pie y calzado y puntuaciones altas en dolor y función del pie. En la segunda sección obtuvieron menos puntuación en la dimensión salud general y puntuaciones altas en función física, función social y vitalidad. Conclusiones: La comparación de las puntuaciones obtenidas muestra que la altura del arco tiene un impacto negativo en la calidad de vida. Dado que la evidencia actual sobre la etiología y el tratamiento de las enfermedades y deformidades es limitada, estos resultados ponen de manifiesto la necesidad de implementar programas para promover la salud de los pies y seguir investigando en esta condición común e incapacitante.

Intra- and interobserver agreement on the Oestern and Tscherne classification of soft tissue injury in periarticular lower-limb closed fractures

Background: The soft tissues injury in periarticular fractures of the lower extremities determines the proper time to perform bone fixation. Objective: The aim of this study was to determine the intra and interobserver agreement in the Tscherne classification. Methods: This is a descriptive, prospective study for patients admitted to the Pablo Tobón Uribe Hospital (PTUH) with tibial plateau or tibial pilon fractures. We performed a standardize evaluation using video photography at the time of admission and 24, 48, and 72 h after admission. Fifteen five reviewers who had various levels of training produced a total of 1,200 observations. The intra- and interobserver agreement was assessed using a weighted kappa for multiple raters and more than two categories. Results: Twenty patients were admitted with tibial plateau and tibial pilon fractures. The intraobserver agreement for all 15 raters was kappa 0.81 (95% CI 0.79-0.83), and the interobserver agreement for all 15 raters was kappa 0.65 (95% CI 0.55-0.73). The interobserver agreement at 24 h was kappa 0.67 (95% CI 0.46-0.86). Conclusions: Classifying the severity of soft tissue injury is critical in planning the surgical management of fractures of the lower extremities. Based on our results, we can reasonably argue that the Tscherne classification produced an adequate level of agreement and could be used to standardize and to guide the treatment, and to conduct research studies.

Antecedentes: La lesión de los tejidos blandos en fracturas periarticulares del miembro inferior determina el momento adecuado para realizar la fijación ósea. Objetivo: El propósito de este estudio fue determinar la concordancia intra e interobservador para la clasificación de Tscherne. Métodos: Estudio descriptivo, prospectivo en pacientes ingresados al Hospital Pablo Tobón Uribe con fracturas de platillos tibiales o pilón tibial. Se realizó una evaluación estandarizada utilizando videos y fotografías al momento del ingreso y 24, 48 y 72 h después. Quince evaluadores que tenían diferentes niveles de entrenamiento produjeron 1200 observaciones. La concordancia intre e interobservador fue evaluada utilizando kappa ponderado para múltiples evaluadores y más de dos categorías. Resultados: Veinte pacientes fueron admitidos con fracturas de los platillos o del pilón tibial. La concordancia intraobservador para los 15 evaluadores fue kappa 0.81 (95% IC 0.79-0.83), y la concordancia interobservador para los 15 evaluadores fue kappa 0.65 (95% IC 0.55-0.73). La concordancia interobservador a las 24 h del ingreso fue kappa 0.67 (95% IC 0.46-0.86). Conclusión: Clasificar la gravedad de la lesión de los tejidos blandos es un paso fundamental en la planeación del manejo quirúrgico de las fracturas periarticulares del miembro inferior, con base en nuestros resultados podemos afirmar razonablemente que la clasificación de Oestern y Tscherne tiene un nivel de concordancia adecuado y podría utilizarse de forma sistemática para estandarizar la evaluación entre los ortopedistas para orientar el tratamiento y también con fines investigativos.

Elders Health Empowerment Scale. Spanish adaptation and psychometric analysis

Introduction: Empowerment refers to patient skills that allow them to become primary decision-makers in control of daily self-management of health problems. As important the concept as it is, particularly for elders with chronic diseases, few available instruments have been validated for use with Spanish speaking people. Objective: Translate and adapt the Health Empowerment Scale (HES) for a Spanish-speaking older adults sample and perform its psychometric validation. Methods: The HES was adapted based on the Diabetes Empowerment Scale-Short Form. Where "diabetes" was mentioned in the original tool, it was replaced with "health" terms to cover all kinds of conditions that could affect health empowerment. Statistical and Psychometric Analyses were conducted on 648 urban-dwelling seniors. Results: The HES had an acceptable internal consistency with a Cronbach's α of 0.89. The convergent validity was supported by significant Pearson's Coefficient correlations between the HES total and item scores and the General Self Efficacy Scale (r= 0.77), Swedish Rheumatic Disease Empowerment Scale (r= 0.69) and Making Decisions Empowerment Scale (r= 0.70). Construct validity was evaluated using item analysis, half-split test and corrected item to total correlation coefficients; with good internal consistency (α> 0.8). The content validity was supported by Scale and Item Content Validity Index of 0.98 and 1.0, respectively. Conclusions: HES had acceptable face validity and reliability coefficients; which added to its ease administration and users' unbiased comprehension, could set it as a suitable tool in evaluating elder's outpatient empowerment-based medical education programs.

Introducción: Empoderamiento se refiere a las habilidades que le permiten al paciente convertirse en responsable de tomar las decisiones para el control diario de sus problemas de salud. A pesar de ser un concepto tan importante, particularmente para adultos mayores con problemas crónicos de salud, hay pocos instrumentos accesibles que hayan sido validados para su uso en hispano-hablantes. Objetivo: Traducir y adaptar la Escala de Empoderamiento sobre la Salud (EES) para una muestra de adultos mayores hispano-hablantes y llevar a cabo su validación psicométrica. Métodos: La EES se adaptó basándose en la Escala de Empoderamiento de la Diabetes versión corta. Donde se mencionaba "diabetes" en el instrumento original, se reemplazó con el término "salud" para cubrir todos los tipos de condiciones que podrían afectar el Empoderamiento sobre la salud. Se realizaron análisis estadísticos y psicométricos sobre 648 adultos mayores residentes urbanos. Resultados: La EES tuvo una consistencia interna aceptable con un α de Cronbach de 0.89. la validez convergente se apoyó en un coeficiente de correlación de Pearson significativo entre la EES total y por ítems y la Escala General de Auto-eficacia (r= 0.77), la Escala de Empoderamiento para la Enfermedad Reumática versión Sueca (r= 0.69) y la Escala de Empoderamiento Tomando Decisiones (r= 0.70). La validez de Constructo se evaluó mediante análisis de ítem, test de las dos mitades y coeficiente de correlación ítem corregido total (α >0.8). La validez de contenido se apoyó por los Índices de Validez de Contenido para la Escala y para los ítems de 0.98 y 1.0, respectivamente. Conclusiones: La EES tuvo una validez y confiabilidad aceptables, que sumados a su facilidad de administración y comprensión simple y sin sesgos podría constituirse en una herramienta confiable para evaluar programas educativos médicos basados en el Empoderamiento de pacientes mayores ambulatorios.

Laryngeal Histoplasmosis: report first case in Colombia

Laryngeal histoplasmosis is a fungal infection that is frequent in Colombia. Laryngeal histoplasmosis usually occurs in immunocompromised patients through the dissemination of the fungus from the lungs to other organs. Histoplasmosis isolated laryngeal (primary) is rare. If a patient presents with a history of immunosuppression by renal transplant, primary laryngeal histoplasmosis with supraglottic granulomatous inflammation that was treated with amphotericin B and Itraconazole, with complete resolution of laryngeal lesions.

Histoplasmosis es una infección fúngica que es frecuente en Colombia. La histoplasmosis laríngea por lo general se presenta en pacientes inmunocomprometidos por la difusión del hongo desde los pulmones a otros órganos. La enfermedad laríngea aislada (primaria) es rara. Se presenta el caso de un paciente con antecedente de inmunosupresión por trasplante renal, con histoplasmosis laríngea primaria que produjo inflamación granulomatosa supraglótica, tratado con Anfotericina B e Itraconazol, con resolución completa de las lesiones laríngeas.

Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present with intellectual disability, autism, hyperactivity, long face, large or prominent ears and macroorchidism at puberty and thereafter. Most of the young children with FXS will present with language delay, sensory hyper arousal and anxiety. Girls are less affected than boys, only 25% have intellectual disability. Given the genomic features of the syndrome, there are patients with a number of triplet repeats between 55 and 200, known as premutation (PM) carriers. Most carriers have a normal IQ but some have developmental problems. The diagnosis of FXS has evolved from karyotype with special culture medium, to molecular techniques that are more sensitive and specific including PCR and Southern Blot. During the last decade, the advances in the knowledge of FXS, has led to the development of investigations on pharmaceutical management or targeted treatments for FXS. Minocycline and sertraline have shown efficacy in children.

El Síndrome de X Frágil (SXF), es una enfermedad genética debida a una expansión del trinucleótido CGG, nombrada mutación completa (más de 200 repeticiones de CGG) en el gen FMR1, locus Xq27.3; la cual lleva a una hipermetilación de la región promotora del gen, silenciándolo y disminuyendo los niveles de expresión de la proteína FMRP relacionada con la plasticidad y maduración neuronal. Los individuos con SXF presentan retardo mental, autismo, hiperactividad, cara alargada, orejas grandes o prominentes y macroorquidismo desde la pubertad. La mayoría de niños con SXF presentan retraso en el lenguaje, hiperactivación sensorial y ansiedad. Las niñas se afectan menos que los varones, solo el 25% presenta retardo mental. Dadas las características genómicas del síndrome, existen pacientes con un número de repetición de la tripleta entre 55 y 200 que se denominan portadores de la premutación. La mayoría de los portadores tienen un coeficiente intelectual normal, pero presentan problemas en el desarrollo. El diagnóstico en SXF ha evolucionado del cariotipo con medio especial de cultivo, a pruebas moleculares más sensibles y específicas incluyendo PCR y Southern blot. Durante la última década, los avances en el conocimiento sobre el SXF han permitido el desarrollo de investigaciones sobre el manejo farmacológico o tratamientos específicos para el SXF. La minociclina y la sertralina han demostrado eficacia en niños.