Colombia Médica

High Blood Pressure prevention and control: from evidence to action

Perceptions about sexual risk, HIV and HIV-testing in Cali, Colombia

Abstract Introduction: In Colombia, 20%-54% of the population with sexual practices at higher risk for HIV infection (men who have sex with men, transgender women, women sex workers) has sometime been tested. Objective: To describe perceptions of sexual risk, HIV and HIV testing in people with risky sexual practices and people who identify themselves as heterosexual. Methods: Between 2012 and 2014, it was carried a descriptive study using HIV screening out in Cali-Colombia with the voluntary participation of 940 people aged over 18 years. There were used: informed consent, structured questionnaire and HIV testing. Descriptive, bivariate and multivariate Poisson regression models were performed. Results: Average age 28.5 ±10.9 years; 50% men. 357 (38%) were people from the traditional risk group for HIV infection; and 583 (62%) corresponded to the non-traditional risk group (heterosexual men and women). Likewise, 62% and 41% respectively had HIV test. 51% to 53% reported having sex when they consumed liquor; commercial sex was higher in the group with risky sexual practices (32% vs 3%), as well as anal relations (77% vs 23%), consistent use of condom (32% vs 9%), and HIV positive test (14.3% vs 1.6%). The multivariate analysis showed for both groups that having HIV test was associated with being older than 25 years and a history of sexually transmitted infection. Conclusions: Differentiated education strategies are needed based on risky sexual behaviors and that consider the importance of regular HIV tests for early diagnosis and timely enrollment in care and treatment.

Resumen Introducción: En Colombia, 20%-54% de la población con prácticas sexuales de mayor riesgo para infección por VIH (Hombres que tienen sexo con hombres, mujeres transgénero, mujeres trabajadoras sexuales) se ha hecho la prueba alguna vez. Objetivo: Describir las percepciones sobre riesgo sexual, VIH y prueba del VIH, en personas con prácticas sexuales de riesgo y personas que se identifican heterosexuales. Métodos: Entre 2012 y 2014 se hizo en Cali-Colombia un estudio descriptivo mediante tamizaje para VIH con participación voluntaria de 940 personas mayores de 18 años. Fueron utilizados: consentimiento informado, cuestionario estructurado y prueba VIH. Se realizaron análisis descriptivos, bivariado y modelo de regresión multivariada Poisson. Resultados: Edad promedio 28.5 ±10.9 años, 50% hombres. 357(38%) eran personas de grupos tradicionales de riesgo para infección VIH y 583(62%) correspondían a grupo no tradicional de riesgo (hombres y mujeres heterosexuales). Así mismo, 62% y 41% respectivamente, tenían prueba de VIH. Reportaron tener relaciones sexuales cuando consumieron licor 51% a 53%; sexo comercial fue mayor en grupo con prácticas sexuales de riesgo (32% vs 3%), igual que relaciones anales (77% vs 23%), uso consistente de condón (32% vs 9%) y prueba VIH positiva (14.3% vs 1.6%). El análisis multivariado mostro para ambos grupos, que tener prueba de VIH se asoció con ser mayor de 25 años y antecedente de infección de transmisión sexual. Conclusiones: Se necesitan estrategias de educación diferenciadas según comportamientos sexuales de riesgo y que consideren la importancia de las pruebas regulares del VIH para el diagnóstico temprano e inscripción oportuna en la atención y tratamiento.

As-needed endotracheal suctioning protocol vs a routine endotracheal suctioning in Pediatric Intensive Care Unit: A randomized controlled trial.

Abstract Objective: To compare two endotracheal suctioning protocols according to morbidity, days of mechanical ventilation, length of stay in the Pediatric Intensive Care Unit (PICU), incidence of Ventilator-Associated Pneumonia (VAP) and mortality. Methods: A Pragmatic randomized controlled trial performed at University Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellin-Colombia. Forty-five children underwent an as-needed endotracheal suctioning protocol and forty five underwent a routine endotracheal suctioning protocol. Composite primary end point was the presence of hypoxemia, arrhythmias, accidental extubation and heart arrest. A logistic function trough generalized estimating equations (GEE) were used to calculate the Relative Risk for the main outcome. Results: Characteristics of patients were similar between groups. The composite primary end point was found in 22 (47%) of intervention group and 25 (55%) children of control group (RR= 0.84; 95% CI: 0.56-1.25), as well in 35 (5.8%) of 606 endotracheal suctioning performed to intervention group and 48 (7.4%) of 649 performed to control group (OR= 0.80; 95% CI: 0.5-1.3). Conclusions: There were no differences between an as-needed and a routine endotracheal suctioning protocol. Trial registration: ClinicalTrials.gov identifier NCT01069185

Resumen Objetivo: Comparar dos protocolos de aspiración endotraqueal con respecto a morbilidad, días de ventilación mecánica, duración de la estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátrica (UCIP), incidencia de neumonía asociada al ventilador (NAV) y mortalidad. Métodos: Ensayo clínico controlado pragmático realizado en el Hospital Universitario Pablo Tobón Uribe, Medellín-Colombia. Cuarenta y cinco niños tratados con un protocolo de aspiración endotraqueal a necesidad y 45 con un protocolo de aspiración endotraqueal rutinaria. El desenlace primario compuesto fue la presencia de hipoxemia, arritmias, extubación accidental y paro cardiorrespiratorio. Se utilizó un modelo de ecuaciones estimables generalizadas (GEE) para calcular el riesgo relativo para el desenlace principal. Resultados: Las características basales fueron similares entre los grupos. El desenlace primario compuesto estuvo presente en 22 (47%) niños del grupo de intervención y 25 (55%) niños del grupo control (RR= 0.84; IC 95%: 0.56-1.25), así como en 35 (5.8%) de las 606 aspiraciones endotraqueales realizadas al grupo de intervención y en 48 (7.4%) de las 649 realizadas al grupo control, (OR= 0.80; IC 95%: 0.5-1.3). Conclusiones: No existen diferencias entre un protocolo de aspiración endotraqueal y uno a necesidad. Registro del ensayo clinico: ClinicalTrials.gov identifier NCT01069185

Development and validation of anthropometric equations to estimate body composition in adult women

Abstract Objective: To develop anthropometric equations to predict body fat percentage (BF%). Methods: In 151 women (aged 18-59) body weight, height, eight- skinfold thickness (STs), six- circumferences (CIs), and BF% by hydrodensitometry were measured. Subjects data were randomly divided in two groups, equation-building group (n= 106) and validation group (n= 45). The equation-building group was used to run linear regression models using anthropometric measurements as predictors to find the best prediction equations of the BF%. The validation group was used to compare the performance of the new equations with those of Durnin-Womersley, Jackson-Pollock and Ramirez-Torun. Results: There were two preferred equations: Equation 1= 11.76 + (0.324 x tricipital ST) + (0.133 x calf ST) + (0.347 x abdomen CI) + (0.068 x age) - (0.135 x height) and Equation 2= 11.37 + (0.404 x tricipital ST) + (0.153 x axilar ST) + (0.264 x abdomen CI) + (0.069 x age) - (0.099 x height). There were no significant differences in BF% obtained by hydrodensitometry (31.5 ±5.3) and Equation 1 (31.0 ±4.0) and Equation 2 (31.2 ±4.0). The BF% estimated by Durning-Womersley (35.8 ±4.0), Jackson-Pollock (26.5 ±5.4) and Ramirez-Torun (32.6 ±4.8) differed from hydrodensitometry (p <0.05). The interclass correlation coefficient (ICC) was high between hydrodensitometry and Equation 1 (ICC= 0.77), Equation 2 (ICC= 0.76), and Ramirez-Torun equation (ICC= 0.75). The ICC was low between hydrodensitometry and Durnin-Womersley (ICC= 0.51) and Jackson-Pollock (ICC= 0.53) equations. Conclusion: The new Equations-1 and 2, performed better than the commonly used anthropometric equations to predict BF% in adult women.

Resumen Objetivo: Desarrollar ecuaciones antropométricas para predecir el porcentaje de grasa corporal (%GC). Métodos: En 151 mujeres (18-59 años) se midieron peso corporal, estatura, ocho pliegues cutáneos (PCs), seis perímetros (PEs) y el %GC por hidrodensitometría. Se formaron dos grupos al azar, desarrollo de ecuaciones (n=106) y validación (n= 45). En el grupo desarrollo ecuaciones se calcularon modelos de regresión lineal, con las medidas antropométricas como predictores, para encontrar la mejor ecuación de predicción del %GC. El grupo validación se utilizó para comparar el desempeño de las nuevas ecuaciones con las de Durnin-Womersley, Jackson-Pollock y Ramírez-Torun. Resultados: Se seleccionaron dos ecuaciones: Ecuación-1= 11.76 + (0.324 x tríceps PC) + (0.133 x pantorrilla-medial PC) + (0.347 x abdomen PE) + (0.068 x edad-años) - (0.135 x estatura) y Ecuación-2= 11.37 + (0.404 x tríceps PC) + (0.153 x axilar PC) + (0.264 x abdomen PE) + (0.069 x edad-años) - (0.099 x estatura). No hubo diferencias significativas en el %GC obtenido por hidrodensitometría (31.5 ±5.3) y Ecuación-1 (31.0 ±4.0) o Ecuación-2 (31.2 ±4.0). Los %GC estimados por Durning-Womersley (35.8 ±4.0), Jackson-Pollock (26.5 ±5.4) y Ramírez-Torun (32.6 ±4.8) fueron diferentes del obtenido por hidrodensitometría (p <0.05). El coeficiente de correlación intraclase (ICC) fue alto entre hidrodensitometría y las Ecuaciones 1 (ICC= 0.77), 2 (ICC= 0.76), y Ramírez-Torun (ICC= 0.75). El ICC fue bajo entre hidrodensitometría y Durnin-Womersley (ICC= 0.51) y Jackson-Pollock (ICC= 0.53). Conclusión: Las nuevas ecuaciones 1 y 2 presentaron mejor rendimiento que las ecuaciones tradicionales para predecir el %GC en mujeres adultas.

A study of community-acquired Mycoplasma pneumoniae in Yantai, China

Abstract Introduction: Community-acquired pneumonia (CAP) is a global disease responsible for a large number of deaths, with significant economic impact. As diagnostic tools have increased in sensitivity, understanding of the etiology of CAP has begun to change. Mycoplasma pneumoniae is one of the major pathogens causing CAP. Macrolides and related antibiotics are first-line treatments for M. pneumoniae. Macrolide resistance has been spreading for 15 years and now occurs in worldwide. We undertook the first study on macrolide resistance of M. pneumoniae in Yantai. This may be helpful to determine the appropriate therapy for CAP in this population. Objective: To investigate the rate and mechanism of macrolide resistance in Yantai. Methods: Pharyngeal swab samples were collected from adult CAP patients. Samples were assayed by polymerase chain reaction (PCR) and cultivated to test for M. pneumoniae. Nested PCR was used to specifically amplify M. pneumoniae 23S rRNA gene fragments containing mutations, and amplicons were analyzed by CE-SSCP for macrolide resistance mutations. Results were confirmed by sequencing. Twenty-seven strains of M. pneumoniae were isolated and the activities of nine antibiotics against M. pneumoniae were tested in vitro. Results: Out of 128 samples tested, 27 were positive for M. pneumoniae. Mycoplasma 100% macrolides resistance to Mycoplasma pneumoniae. The mechanism of macrolides resistance was A2063G point mutation in the sequence directly binding to macrolides in the 23S rRNA V domain in vitro. The mean pyretolytic time for the fluoroquinolone group was 4.7 ±2.9 d, which was significantly shorter than 8.2 ±4.1 d for the azithromycin group. Conclusions: Macrolides are not the first-line treatment for M. pneumoniae respiratory tract infections in Yantai.

Resumen Introducción: Neumonía adquirida por en la comunidad (NAC) es una enfermedad responsable por un gran número de muertes y un impacto económico importante. Debido a que el diagnostico incrementó la sensibilidad, se cambió la etiología de la NAC. Adicionalmente, Mycoplasma pneumoniae es uno de los patógenos que causan la NAC. Los macrólidos y antibióticos relacionados son la primera línea de tratamiento para M. pneumoniae. La resistencia a macrólidos se aumentó en los últimos 15 años y ahora se encuentra distribuido en todo el mundo. Nosotros realizamos el primer estudio de resitencia a M. pneumoniae a los macrólidos en Yantai. Esto podría ser útil para determinar una terapia apropiada para NAC en esta población. Objetivo: Investigar la tasa y el mecanismo para la resitencia a los macrólidos en Yantai. Métodos: Se colectaron muestras faringeas usando un hisopo. Las muestras se analizaron mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y por cultivo para M. pneumoniae. Se uso una PCR anidad para amplificar fragmentos del gen 23S rRNA especifico con las mutaciones para M. pneumoniae. Se analizaron amplicomes por CE-SSCP para determinar la resitencia a los macrólidos. Estos resultados se confirmaron por secuenciación. Se aislaron 27 cepas de M. pneumoniae y se probaron nueve antibióticos in vitro. Resultados: De 128 muestras, 27 fueron positivas para M. pneumoniae. Se determinó una resistencia a macrólidos por Mycoplasma del 100%. Los mecanismos de esta resitencia fue una mutacion punctual A2063G en la secuencia que se une directamente a los macrólidos en el dominio 23S rRNA V in vitro. El tiempo piotolítico medio para el grupo de fluoroquinolonas fue 4.7 ±2.9 d, que fue significativamente más corto que para el grupo de azitromicina: 8.2 ±4.1 d. Conclusiones: Los macrólidos no son la primera linea de tratamiento para las infecciones del tracto respiratorio contra M. pneumoniae respiratory tract infections en Yantai.

Netrin 1 and Alpha-Methyl Acylcoenzim-A Racemase in diagnosis of prostate cancer

Abstract Objectives: To investigate serum and urine levels of Alpha-methylacyl-CoA-racemase (AMACR) and Netrin 1 in patients with and without prostate cancer and to determine whether these markers could be used as alternatives in diagnosis of prostate cancer instead of serum prostate specific antigen (PSA) levels. Methods: One hundred and seventy five patients between 45-75 years to whom transrectal ultrasound guided biopsies were performed for abnormal serum PSA levels or digital rectal examinations were included. The levels of AMACR and Netrin 1 levels of blood and urine samples of 5 mL those were taken prior to biopsies were measured. . Results: The mean age of the patients was 62.7 ±6.4 years. Prostate cancer was detected in 40 patients (22.8%) while 135 of them (77.2%) were diagnosed as benign prostate hyperplasia (BPH). In BPH group, serum and urine levels of AMACR and Netrin 1 were 13.4 ±16.9 ng/mL; 7.1 ±3.4 ng/mL; 164.1±46 pg/mL and 19.5 ±5.0 pg/mL respectively. The levels of serum and urine levels of AMACR and Netrin 1 were 10.2 ±9.8 ng/mL; 6.8 ±2.5 ng/mL; 159.1 ±44.1 pg/mL and 20.1 ±5.3 pg/mL respectively in prostate cancer group. There was no statistically significant difference or correlation between these two groups serum and urine AMACR and Netrin 1 results Conclusions: Serum and urine levels of AMACR and Netrin 1 were not found to be alternatives for serum PSA levels in the diagnosis of prostate cancer in this study.

Resumen Objetivos: Investigar los niveles de alfa-metil acilcoenzima-A y Netrina 1 en pacientes con y sin cáncer de próstata y determinar si estos marcadores pueden ser usados como una alternativa en el diagnóstico de cáncer de próstata en lugar del antígeno prostático específico en suero (PSA). Métodos: Fueron incluidos 175 pacientes entre 45-75 años, a quienes se les realizó una biopsia de próstata guiada por ultrasonido por presentar un nivel anormal de PSA en el suero o un tacto rectal. Se tomó una muestra de 5 mL de sangre y orina para medir los niveles de alfa-metil acilcoenzima-A y Netrina 1. Estos niveles se midieron antes del análisis de la biopsia. Resultados: La edad media de los pacientes fue de 62.7±6.4 años. Se detectó cander en 40 pacientes (22.8%), mientras que a 135 de ellos (77.2%) se les diagnóstico una hiperplasia benigna de próstata (HBP). En el grupo HBP los niveles en suero y orina de alfa-metil acilcoenzima-A y Netrina 1 fueron 13.4 ±16.9 ng/mL; 7.1 ±3.4 ng/mL; 164.1 ±46 pg/mL y 19.5 ±5.0 pg/mL respectivamente. En el grupo con cáncer de próstata los niveles en suero y orina de alfa-metil acilcoenzima-A y Netrina 1 fueron 10.2 ±9.8 ng/mL; 6.8 ±2.5 ng/mL; 159.1 ±44.1 pg/mL y 20.1 ±5.3 pg/mL respectivamente. No hubo una diferencia significativa o una correlación entre los niveles de alfa-metil acilcoenzima-A y Netrina 1 en suero y orina al comparar estos dos grupos de pacientes. Conclusiones: Los niveles de alfa-metil acilcoenzima-A y Netrina 1 en suero y orina no son una alternativa para reemplazar el PSA en suero para el diagnóstico de cáncer de próstata.

Clinical differences between children with asthma and rhinitis in rural and urban areas

Abstract Background: Epidemiological studies have shown that children who grow up on traditional farms are protected from allergic diseases. However, less is known about if the environment influences the pharmacotherapy in these patients. Objective: To compare the treatment of asthmatic and rhinitis children from urban and rural areas in Medellín, Colombia. Methods: During one year, we follow up a group of children (6 to 14 years) with diagnostic of asthma or rhinitis living for more than five years in urban or rural area. A questionnaire with socio-demographic characteristics, pharmacotherapy treatments, was obtained each three months. Atopy evaluation, spirometry and clinical test for asthma and rhinitis severity were done at the beginning and one year later. Results: Eighty six point four percent patients completed the follow up (rural n: 134, urban n: 248). Patients in rural location required less salbutamol (p: 0.01), visit to emergency department (p <0.01) and have a less number of patients with FEV1 <80% (p: 0.05). For clinical control rural children require less pharmacotherapy than urban children (p: 0.01) and more patients with rhinitis (18% vs 8% p: 0.03) and asthma (23% vs 12% p: 0.01) in the rural group could suspended pharmacotherapy. Atopy (p: <0.07) and poli-sensitization (p: <0.08) was a little higher in urban than rural area. We observe that poverty/unhygienic indicators were risk factors for higher levels of specific IgE among patients from urban area. Conclusion: Patients with respiratory allergies located in urban area require more pharmacotherapy and have less clinical response than rural children.

Resumen Introducción: Los estudios epidemiológicos han demostrado que los niños que crecen en las granjas suelen tener menos frecuencia de enfermedades alérgicas. Sin embargo, se sabe menos si el tipo de ambiente (rural vs urbano) también puede influir en la respuesta clínica de a la farmacoterapia. Objetivo: Comparar un grupo de niños localizados en área rural y área urbana de Antioquia, Colombia, en cuanto al tratamiento farmacológico recibido para el asma y/o la rinitis. Métodos: Fueron incluidos niños con asma y/o rinitis que llevaran viviendo al menos 5 años en la misma zona rural o urbana con edades entre 6 a 14 años. A todos los pacientes se les realizó un seguimiento clínico cada 3 a 4 meses. La evaluación de la atopia, la espirometría y test para evaluar la gravedad del asma y la rinitis se realizaron al principio y al final del estudio. Resultados: De los pacientes candidatos, 382 (86.4%) completaron el seguimiento (rural n= 134 urbano n= 248). Los pacientes en área rural requirieron menos salbutamol (p: 0.01), visitas al departamento de emergencias (p <0.01) y tenían un menor número de pacientes con FEV1 <80% (p <0.05). Para el control clínico, los niños en zonas rurales requieren menos farmacoterapia que los niños en zona urbana (p: 0.01). Igualmente, para la rinitis (18% vs 8% p: 0.03) y el asma (23% vs 12% p= 0.01) un mayor número de los pacientes en zona rural pudieron suspender la farmacoterapia. La atopia (p <0.07) y la poli-sensibilización (p <0.08) fue mayor en las zonas urbanas que en las rurales. Se observó que los indicadores de pobreza y los servicios de aseo, eran factores de riesgo para mayores niveles de IgE entre los pacientes de área urbana. Conclusión: Los pacientes con asma o rinitis localizado en el área urbana tienen síntomas más severos y refractarios al tratamiento farmacológico, por lo que requieren más farmacoterapia que los niños rurales. Algunos factores ambientales intra y extra domiciliarios propios de la zona rural y urbana podrían influir en estos resultados.

Reevaluating nutrition as a risk factor for cardio-metabolic diseases

Abstract Introduction: The consumption of saturated fats is considered a risk factor for cardiovascular diseases. Objective: Review published papers on the role of macro-nutrient intake in cardiovascular risk. Results: Recent reports from the PURE study and several previous meta-analyses, show that the consumption of total saturated and unsaturated fat is not associated with risk of acute myocardial infarction or mortality due to cardiovascular disease. High carbohydrate intake was associated with the highest risk of total and cardiovascular mortality, while total fat consumption or of its different types was associated with a lower risk of mortality. A high consumption of fruits, vegetables and legumes was associated with lower risk of total mortality and non-cardiovascular mortality. The consumption of 100 g of legumes, two or three times a week, ameliorated deficiencies of the nutrients contained in these foods and was associated with a reduction in the risk of developing chronic non-communicable diseases. Conclusion: A healthy diet should be balanced and varied, be composed of a proportion of complex carbohydrates rich in fibber between 50-55% of the daily energy consumed, of saturated and unsaturated fat (25-30%), animal and vegetable protein (including legumes) between 15-25%, vitamins, minerals and water. These nutrients are abundantly present in fruits, vegetables, cereals, legumes, milk and its derivatives, eggs and meats, so public policies should promote the availability and access to these nutrients within primary prevention programs to reduce the growing prevalence of cardio-metabolic diseases.

Resumen Introducción: El consumo de grasas saturadas es considerado como un factor de riesgo para enfermedades cardiovasculares. Objetivo: Revisar trabajos publicados sobre el papel de la ingesta de macro-nutrientes en el riesgo cardiovascular. Resultados: Varios meta-análisis y reportes del estudio PURE demuestran que el consumo de grasa total, saturada e insaturada, no se asoció con riesgo de infarto agudo de miocardio o mortalidad por enfermedad cardiovascular. La alta ingesta de carbohidratos fue la que se asoció con mayor riesgo de mortalidad total y cardiovascular, mientras que el consumo de grasa total o de sus diferentes tipos se asoció con menor mortalidad. Un alto consumo de frutas, vegetales y legumbres se asoció con menor riesgo de mortalidad total y mortalidad no cardiovascular. El consumo de 100 g de leguminosas, dos o tres veces por semana contribuyó a mejorar las deficiencias de nutrientes contenidos en estos alimentos y está asociado con una disminución del riesgo de desarrollar enfermedades crónicas no transmisibles. Conclusión: Una dieta saludable debe ser equilibrada y variada, estar compuesta con una proporción de carbohidratos complejos ricos en fibra entre 50-55 % de la energía diaria consumida, de grasa saturada e insaturada (25-30 %), proteína animal y vegetal (incluidas las leguminosas) entre 15-25 %, vitaminas, minerales y agua. Estos nutrientes están abundantemente presentes en frutas, vegetales, cereales, leguminosas, leche y sus derivados, huevos y carnes, por lo que las políticas públicas deben promover la disponibilidad y acceso a estos nutrientes dentro de los programas de prevención primaria para disminuir la creciente prevalencia de enfermedades cardio-metabólicas.

Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease

Abstract Case Presentation: Pelizaeus Merzbacher Disease (PMD) is an X-linked developmental defect of myelination that causes childhood chronic spastic encephalopathy. Its genetic etiology can be either a duplication (or other gene dosage alterations) or a punctual mutation at the PLP1 locus. Clinically, it presents with developmental delay, nystagmus and, spasticity, supported by neuroimaging in which the defect of myelination is evident. We present a series of seven Colombian patients diagnosed with this leucodystrophy, describing their genotypic and phenotypic characteristics and heterogeneity. Clinical Findings: All patients included were male, 6 months to 16 years of age. Mean age at onset of symptoms was 8 months. Mean age at diagnosis was 5 years 5 months, being classic PMD most frequently diagnosed, as compared to the connatal phenotype. All cases had a primary diagnosis of developmental delay on 100%, and in 28.7% of cases, early onset nystagmus was described. 85.7% of patients had spasticity, 71.4% cerebellar signs, 57.0% hypotonia, and 28.5% had an abnormal movement disorder. Only three patients were able to achieve gait, though altered. In the two patients who had a diagnosis of connatal PMD maturational ages in danger zones according to the WHO Abbreviated Scale of Psychosocial Development were documented. All cases had abnormalities in neuroimages. Molecular Analysis and Results: Molecular studies were used in the majority of the cases to confirm the diagnosis (85.7 %). For two cases molecular confirmation was not considered necessary given their affected male brothers had already been tested. PLP1 gene dosage alterations (duplications) were found in 28.5 % of the patients (two siblings), whereas three different single nucleotide variants were detected. Clinical Relevance: According to these findings, as authors we propose the diagnostic algorithm in Colombian population to begin on a high clinical suspicion, followed by paraclinical extension, moving on to the molecular confirmation by using approaches to simultaneously sequence the PLP1 gene in order to detect point mutations and in/dels and performing a copy number variation analysis for the detection of gene dosage alterations.

Resumen Descripción del caso: La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una leucodistrofia ligada al X que causa encefalopatía espástica crónica en la infancia. Su etiología es genética, por duplicaciones u otros trastornos de la dosis génica o mutaciones puntuales del gen PLP1, lo que condiciona la formación anormal de las vainas de mielina principalmente en el sistema nervioso central. Clínicamente se caracteriza por un cuadro de retardo del neurodesarrollo, nistagmus y espasticidad, con neuroimágenes que evidencian la dismielinización. Presentamos una serie de siete casos colombianos con esta leucodistrofica en la que describimos fenotípica y genotípicamente la heterogeneidad de esta enfermedad en nuestra población. Hallazgos clínicos: Todos los pacientes analizados fueron de sexo masculino, con edad promedio de inicio de síntomas hacia los ocho meses de vida. La edad media al diagnóstico fue de 5 años 5 meses, siendo más frecuente el diagnóstico de PMD clásica que el tipo connatal. Se describe retardo del desarrollo motor en el 100% de los casos, acompañado de nistagmus en el 28.7%. 85.7% de los casos tenía algún grado de espasticidad, 71.4 % signos cerebelosos, 57.0% hipotonía, y hasta en 28.5% se evidenciaron movimientos anormales. Solo tres pacientes lograron marcha, aunque patológica. En los dos pacientes con la forma connatal se documentó una edad maduracional motora en el rango de Alerta, de acuerdo a la escala abreviada del desarrollo de la OMS. En todos los casos se detectó algún tipo de anormalidad en el estudio imagenológico cerebral. Estudios Moleculares y Resultados: El diagnóstico molecular se empleó en la mayoría de los casos (85.7%), encontrando alteraciones en la dosis génica en el 28.5% y tres diferentes mutaciones puntuales. Relevancia clínica: Dados los hallazgos en los resultados del estudio molecular, sugerimos que en el abordaje diagnóstico confirmatorio para la población colombiana se debería contemplar en un mismo tiempo tanto la secuenciación como el estudio de variantes del número de copias del gen afectado, contrario a lo sugerido en literatura mundial en la que se inicia con estudio para duplicación / deleción.

Cali Cancer Registry Methods