Colombia Médica

Flow cytometry-detected changes in megaloblastic anemia secondary to cobalamin deficiency

Abstract Introduction: Megaloblastic anemias secondary to Vitamin B12 deficiency are a group of pathologies produced by defective nuclear DNA synthesis. Objective: To describe the maturation alterations found in hematopoietic precursors of the bone marrow in a series of patients with megaloblastic anemia. Methods: Were included patients attended at the Regional Hospital of Concepción with bone marrow samples sent for the study of cytopenia by flow cytometry whose final diagnosis was megaloblastic anemia. The immunophenotype was performed with CD45, CD34, CD117, HLA-DR, markers of neutrophil (CD13, CD11b, CD10, CD16) and/or erythroblast (CD105, CD71, CD36) maturation. Results: From the flow cytometry laboratory database, 8 patients with megaloblastic anemia were identified, and myelodysplastic syndromes (n=9) and normal or reactive bone marrow (n=10) were used as controls. 44% were men, with a median age of 58 years. Megaloblastic anemia was associated with a higher proportion of size and complexity of erythroid and myeloid progenitors compared to lymphocytes compared to controls. The total percentage of erythroblasts and the proportion of CD34+ myeloid cells associated with erythroid lineage was higher in megaloblastic anemia, associated with a maturation arrest in the CD105+ precursor stage (69% vs 19% and 23%, p<0.001). The heterogeneity of CD36 and CD71 in megaloblastic anemia was similar to myelodysplastic syndromes. Conclusions: Megaloblastic anemia produces a heterogeneous involvement of hematopoiesis, characterized by a greater size and cellular complexity of precursors of the neutrophil and erythroid series and a maturation arrest of the erythroblasts.

Resumen Introducción: Anemias megaloblásticas secundarias a la deficiencia de vitamina B12 son patologías producidas por una síntesis defectuosa del ADN nuclear. Objetivo: Describir las alteraciones madurativas encontradas en precursores hematopoyéticos de la médula ósea de una serie de pacientes con anemia megaloblástica. Métodos: Se incluyeron pacientes atendidos en el Hospital Regional de Concepción con muestras de médula ósea enviadas para estudio de citopenias por citometría de flujo cuyo diagnóstico fue anemia megaloblástica. El inmunofenotipo se realizó con CD45, CD34, CD117, HLA-DR, marcadores de maduración de serie de neutrófilo (CD13, CD11b, CD10, CD16) y/o eritroblasto (CD105, CD71, CD36). Resultados: Se identificaron 8 pacientes con anemia megaloblástica y como controles se utilizaron síndromes mielodisplásicos (n=9) y médula ósea normal o reactiva (n=10). El 44% eran hombres, con una mediana de edad de 58 años. La anemia megaloblástica se asoció con una mayor proporción de tamaño y complejidad de progenitores eritroides y mieloides con respecto de los linfocitos en comparación a los controles. El porcentaje total de eritroblastos y la proporción de células mieloides CD34+ comprometidas con el linaje eritroide fue mayor en anemia megaloblástica, asociado a una parada madurativa en la etapa de precursor CD105+ (69% vs 19% y 23%, p <0.001). La heterogeneidad de CD36 y CD71 en anemia megaloblástica fue similar a los síndromes mielodisplásicos. Conclusiones: la anemia megaloblástica produce una afectación heterogénea de la hematopoyesis, caracterizada por un mayor tamaño y complejidad celulares de precursores de la serie neutrófilo y eritroide y una detención madurativa de los eritroblastos.

Main results and public health implications of the National School Health Survey (ENSE), Colombia 2017

Abstract Introduction: The school population represents a fundamental group for health promotion actions, given that the foundations of healthy behaviors in adult life are established in children and adolescents, who can be greatly influenced by the school. Objective: To describe the health-related behavioral factors of schoolchildren between 13 and 17 years of age in secondary and middle school in Colombia. Methods: A national cross-sectional study was conducted (i.e., School Health Survey -ENSE-) that recorded information on dietary practices, physical activity, alcohol and drug consumption, injuries and bullying, and oral, visual and hearing health. Sampling was probabilistic, cluster and multistage. Results: Schoolchildren have low consumption of fruits, vegetables (13.1%) and dairy (76.5 %), high consumption of ultra-processed foods (82.4 %), sugary drinks (74.0 %) and fast foods (14.8 %), frequent addition of salt at the table (43.3 %), low compliance with physical activity recommendations (15.0 %) and high sedentary lifestyle (46.3 %), frequent consumption of alcohol (44.7 %) and psychoactive substances (14.7 %), in addition to prevalent situations of bullying (15.4 %), rejection (8.2 %) and verbal aggression (42.7 %). Conclusions: The ENSE shows critical inequalities by gender, ethnicity and social class, throughout the country. The indicators observed in schoolchildren are precursors of various chronic and degenerative diseases and mental illness, which requires the urgent attention of the different social actors in the country.

Resumen Introducción: La población escolar es un grupo fundamental para las intervenciones de promoción de la salud, ya que en los niños y adolescentes se sientan las bases de un comportamiento saludable en la vida adulta, que puede ser muy influenciado por la escuela. Objetivo: Describir los factores comportamentales relacionados con la salud de los escolares de 13 a 17 años de edad que cursan educación básica secundaria y media en Colombia. Métodos: Se realizó una encuesta nacional transversal (Encuesta de Salud en Escolares -ENSE-) con los lineamientos de Global School-based Student Health Survey para recolectar información sobre prácticas alimentarias, actividad física, consumo de alcohol y drogas, lesiones e intimidación, y salud bucal, visual y auditiva. El muestreo fue probabilístico, por conglomerados y polietápico. Resultados: Se incluyeron 79.640 escolares de 298 municipios. Los escolares presentaron bajo consumo de frutas, verduras (13.1%) y productos lácteos (76.5 %), alto consumo de alimentos ultraprocesados (82.4 %), bebidas azucaradas (74.0 %) y comidas rápidas (14.8 %); alto uso de sal añadida en la mesa (43.3 %), actividad física inferior a la recomendada (15.0 %) y sedentarismo (46.3 %). Fue frecuente el consumo de alcohol (44.7 %) y sustancias psicoactivas (14.7 %) y reportaron situaciones de intimidación (15.4 %), rechazo (8.2 %) y agresiones verbales (42.7 %). Conclusiones: La ENSE muestra desigualdades por género, etnia y clase social en todo el país. Los hallazgos observados en los escolares son factores de riesgo de enfermedades crónico-degenerativas y mentales, y requieren la atención urgente de los actores sociales del país.

Female sexual dysfunction in chronic obstructive pulmonary disease

Abstract Background: Sexual life of women with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) can be affected by breathing difficulties, a decrease in functional status, depressive mood and fatigue. Objetive: To evaluate the sexual dysfunction in female COPD patients and the possible explanatory mechanisms or correlations between these conditions. Methods: The study included 70 female patients with COPD aged between 36-65 and 70 age-matched controls. All the subjects completed questionnaires for the Female Sexual Functional Index (FSFI), BECK depression inventory and, spirometry. Results: Statistically significant sexual dysfunction was noted in COPD patients compared to the non-COPD group (p<0.001). BECK depression inventory scores of the COPD patients were also significantly lower (p<0.001). no correlation between FSFI and BECK depression scores in 'patients' characteristics (r=-0.055, p=0.651). No significant difference was found in age, forced expiratory volume (FEV)1%, and exacerbation history of the previous year according to severity of depression (p>0.005). In linear regression analysis determining depression, no statistically significant factor was found among age, number of comorbidities, and FEV1/ forced vital capacity (FVC) % predicted (p>0.05). In multivariable analysis, only fatigue during intercourse was found to be a statistically significant factor in predicting sexual dysfunction among factors like age, presence of comorbidities, duration of the disease, smoking status, FEV1%, m MRCpoints, 6-minutes walk test, BECK depression scores (p=0.008). Conclusion: Sexual dysfunction is reported in many COPD females and seems to be related not to spirometric measures or exercise capacity but to fatigue. Depression is also a common comorbidity, of which both disorders are often neglected.

Resumen Antecedentes: La vida sexual en mujeres con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es afectada por dificultades respiratorias, disminución del estado funcional, estado de ánimo depresivo y fatiga. Objetive: Evaluar la disfunción sexual en mujeres con EPOC y posibles mecanismos explicativos de esas dos condiciones Métodos: Participaron 70 pacientes mujeres con EPOC, rango edad 36-65 años y 70 controles emparejados por edad. Todos los sujetos respondieron un cuestionario para el índice funcional sexual femenino e inventario de depresión de BECK, mas una espirometría. Resultados: Se observó disfunción sexual significativa en las pacientes con EPOC comparado con el grupo sin EPOC. Las puntuaciones del inventario de depresión BECK fueron significativamente inferiores a las del grupo control. No hubo correlación entre las puntuaciones del FSFI y la depresión BECK con las características de las "mujeres" (r=-0.055). No se encontraron diferencias significativas en edad, FEV1% y antecedentes de exacerbación del año anterior según la gravedad de la depresión. En la regresión lineal para determinar la depresión, no hubo ningún factor estadísticamente significativo entre edad, número de comorbilidades y FEV1/FVC% predicho. En el multivariado, sólo la fatiga durante el coito resultó ser un factor significativo para predecir la disfunción sexual entre factores como edad, presencia de comorbilidades, duración de la enfermedad, hábito tabáquico, FEV1%, m MRCpoints, prueba de la marcha de 6 minutos y puntuaciones de depresión de BECK. Conclusiones: La disfunción sexual parece no estar relacionada con las medidas espirométricas o la capacidad de ejercicio, pero si con la fatiga. La depresión es una comorbilidad frecuente, de la que a menudo se descuidan ambos trastornos.

Fragile X Syndrome in children

Abstract Fragile X syndrome is caused by the expansion of CGG triplets in the FMR1 gene, which generates epigenetic changes that silence its expression. The absence of the protein coded by this gene, FMRP, causes cellular dysfunction, leading to impaired brain development and functional abnormalities. The physical and neurologic manifestations of the disease appear early in life and may suggest the diagnosis. However, it must be confirmed by molecular tests. It affects multiple areas of daily living and greatly burdens the affected individuals and their families. Fragile X syndrome is the most common monogenic cause of intellectual disability and autism spectrum disorder; the diagnosis should be suspected in every patient with neurodevelopmental delay. Early interventions could improve the functional prognosis of patients with Fragile X syndrome, significantly impacting their quality of life and daily functioning. Therefore, healthcare for children with Fragile X syndrome should include a multidisciplinary approach.

Resumen El síndrome de X frágil es causado por la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1, el cual genera cambios epigenéticos que silencian su expresión. La ausencia de la proteína codificada por este gen, la FMRP, causa disfunción celular, llevando a deficiencia en el desarrollo cerebral y anormalidades funcionales. Las manifestaciones físicas y neurológicas de la enfermedad aparecen en edades tempranas y pueden sugerir el diagnóstico. Sin embargo, este debe ser confirmado por pruebas moleculares. El síndrome afecta múltiples aspectos de la vida diaria y representa una alta carga para los individuos afectados y para sus familias. El síndrome de C frágil es la causa monogénica más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista; por ende, el diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con retraso del neurodesarrollo. Intervenciones tempranas podrían mejorar el pronóstico funcional de pacientes con síndrome de X frágil, impactando significativamente su calidad de vida y funcionamiento. Por lo tanto, la atención en salud de niños con síndrome de X frágil debe incluir un abordaje multidisciplinario.

Recurrent acute coronary syndrome after infliximab infusion in a patient with rheumatoid arthritis: Case report

Abstract Case description: A 61-year-old male patient with uncontrolled rheumatoid arthritis presented acute coronary syndrome on three occasions, less than 48 hours after infliximab infusion. Clinical findings: He presented with ST-elevation myocardial infarction on two occasions and non-ST-elevation acute coronary syndrome on one, with the identification of multivessel coronary disease. Treatment and outcome: Coronary intervention was performed with thrombus aspiration, medicated stent implantation, medicated balloon angioplasty, discontinuation of infliximab, and modification and optimization of cardiovascular pharmacological management. Clinical relevance: Patients with rheumatoid arthritis have subclinical cardiovascular disease and increased cardiovascular risk. The evidence regarding the relationship between infliximab and ischemic heart disease is controversial. A wide clinical spectrum of cardiac involvement with infliximab infusion is found in case reports, ranging from stable angina to ST-segment elevation acute coronary syndrome. The pathophysiology is not elucidated, with hypotheses proposing plaque rupture, allergic reactions, and vasoconstriction as possible disease mechanisms. The direct association between infliximab infusion and acute coronary syndrome needs more clinical research to optimize the management and prognosis of patients presenting with this type of complication.

Resumen Descripción del caso: Paciente masculino de 61 años con artritis reumatoide no controlada, en manejo con infliximab, quién presentó en tres oportunidades síndrome coronario agudo menos de 48 horas posterior a la aplicación del medicamento. Hallazgos clínicos: Presentó infarto con elevación del ST en dos ocasiones y síndrome coronario agudo sin elevación del ST en una oportunidad, encontrándose enfermedad coronaria multivaso. Tratamiento y resultado: Se realizó intervención coronaria con tromboaspiración, implante de stents medicados y angioplastia con balón medicado, suspensión del infliximab y modificación y optimización de manejo farmacológico cardiovascular. Relevancia clínica: Los pacientes con artritis reumatoide tienen enfermedad cardiovascular subclínica y mayor riesgo cardiovascular. La evidencia respecto a la relación entre infliximab y cardiopatía isquémica es controversial. En reportes de caso se encuentra un amplio espectro clínico de compromiso cardíaco con la infusión de infliximab, que va desde la angina estable hasta el síndrome coronario agudo con elevación del segmento ST. La fisiopatología no está claramente dilucidada, con hipótesis que proponen la ruptura de placa, reacciones alérgicas y la vasoconstricción como posibles mecanismos de enfermedad. La asociación directa entre la infusión de infliximab y el síndrome coronario agudo necesita más investigación clínica con el fin de optimizar el manejo y pronóstico de los pacientes que presentan este tipo de complicaciones.

Scientific perspective of emotional management in health professionals