Revista Ciencias de la Salud

Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich: Phenotype and Genotype in Eleven Patients

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces. Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada. Métodos: - Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA. Resultados y conclusiones: - El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.

Introduction: - Friedreich's ataxia is an autosomal recessive disease due to a mutation in gene X25. This gene codes for frataxin and it is located on chromosome 9. The disease is caused by a triplet particular sequence of bases (GAA). Normally, the GAA sequence is repeated 7 to 22 times, but in people with Friedreich's ataxia, it can be repeated hundreds or even over thousand times. Objectives: To determine if there is a correlation between clinical and molecular findings in our FRDA patients. Methods: Eleven patients with the typical Friedreich´s ataxia phenotype were studied by PCR we determined the size of the GAA expansions, and analyzed the correlation of age at onset and rate of disease progression with the number of GAA repetitions. Results and conclusions: Molecular analysis by PCR showed eight homozygous patients for the expansion and three negative. The average of the size of the expansions in the allele was of 622±5 with an average in the age of beginning of 13±8. For the sample size, there was no significant statistical correlation between the age of beginning of the disease and the number of repetitions, although there was like an inverse correlation. Besides understanding of FRDA physiology and the Harding clinical inclusion criteria, molecular diagnosis is an important step in the achievement of an optimal therapeutic treatment.

Efecto del estrés ocasionado por las pruebas académicas sobre los niveles de cortisol y prolactina en un grupo de estudiantes de medicina

Introducción: La relación entre el sistema inmune y el estrés ha sido motivo de debate en los últimos años. Los cambios neurohormonales generan variaciones en la respuesta inmunológica, con cambios importantes en los niveles de citoquinas lo que causa a su vez, en algunos casos, depresión de la respuesta citotóxica debida a la disminución de la población de células asesinas naturales (NK) (1). El estrés académico constituye un buen modelo para estudiar los cambios asociados en la secreción de algunas hormonas del eje Hipotalámico- Pituitario-Adrenocortical -HPA- (2, 3). Materiales y métodos: En el presente estudio se evaluó el comportamiento de las hormonas cortisol y prolactina, así como su incidencia en la respuesta adaptativa a Herpes Simple tipo I, en una población de estudio constituída por 26 estudiantes de la Facultad de Medicina, con edades comprendidas entre 14 y 27 años, con mayor frecuencia de género masculino (80.8%). Se realizó un estudio de intervención longitudinal en tres momentos, donde se midieron los niveles de cortisol, prolactina y anticuerpos contra Herpes Simple tipo I. Así mismo, se realizó una medición 15 días antes de la exposición al estresor, durante la aplicación del estresor (semana de exámenes trimestrales), y quince días después de la exposición al estresor. Todas las muestras fueron tomadas entre las 8:00 a.m. y las 10:00 a.m. Resultados y discusión: Se encontraron diferencias significativas (p < 0.001) en los valores promedio de prolactina, pues hubo una tendencia secular al aumento en los tres momentos evaluados. Para el cortisol, los cambios estuvieron cerca de mostrar diferencias significativas (p = 0.098), con un aumento en el momento del estresor y una disminución después del estresor. También hubo diferencias significativas (p = 0.043) en los niveles de anticuerpos para Her pes Simple tipo I, con una tendencia secular al aumento en los tres momentos evaluados. La respuesta adaptativa a Herpes Simple tipo I aumentó notoriamente como resultado de los cambios en la concentración de prolactina, la que, a su vez, aumentó de manera significativa después de la exposición al estresor. Aunque los niveles de cortisol no aumentan significativamente durante la semana del estresor, podrían ser suficientes para mantener niveles basales de prolactina, sin que haya un aumento de la respuesta adaptativa. Se podría inferir que el cortisol regula la síntesis de prolactina, pues en los resultados se observa que, a medida que disminuye la concentración de cortisol, los niveles de prolactina aumentan significativamente.

Introduction: The relationship between immunological system and stress has been debated in the last years. Neurohormonal changes produce immunologic response variations with major changes in the cytokines levels, causing depression of the cytolytic responses due to a decrease in the NK (Natural Killer) cells population (1). Academic stress is a useful stress model to study hormonal changes in the Hypotalamic-Pituitary- Adrenocortical (HPA) axis (2, 3). Materials and Methods: The present study evaluates the behavior of cortisol and prolactine hormones and their effect on the adaptative responses of Herpes Simplex Virus type I in a population of 26 medical students with ages between 14 and 27 years. Male students represented 80.8% of the evaluated population. This is a three stage longitudinal intervention study where antibodies, cortisol and prolactin levels were measured against Herpes Simplex Virus type I. The first measure was done 15 days previous to the stressful event, the second during the stressful event (mid-academic period exams) and the last one, 15 days posterior to the stressful event. All samples were taken from 8:00 am to 10:00 am. Results and Discussion: Prolactine average values were found to be significantly different (p < 0.001) when comparing the three stages. Cortisol values changes were near showing significant differences (p = 0.098), with an increase during the stressful event and a decrease after the exposure. Antibodies levels of Herpes Simplex Virus type I showed a significant difference (p = 0.043) increasing tendency in the three stages. Adaptative responses to Herpes Simplex Virus type I augmented as a result of prolactine concentration increase due to a stressor event exposure. This explains an increment in the cytotoxic cell activity (NK cells) which increment cytokine concentration, such as INF-α, which amplify humoral IgG antibody mediated response, according with obtained results. Even though cortisol levels do not significantly increased during the stressful event exposure, they could be enough to maintain basal prolactine levels without an adaptative response. It can be inferred that cortisol regulates the prolactine synthesis. Results show that when cortisol concentration decreases, prolactine levels significantly increase.

Medidas fractales de radiografías de tórax de pacientes con diferentes patologías

Introducción: La geometría fractal permite la descripción objetiva de objetos irregulares tales como las estructuras del cuerpo humano: Por ello, en este caso, se aplicó al desarrollo de una nueva metodología de caracterización de la cavidad cardiotorácica. Material y métodos: Estudio exploratorio descriptivo en el que se desarrolló una metodología de medición basada en la geometría fractal aplicada a 14 radiografías de tórax de sujetos con diferentes patologías. Se calcularon las dimensiones fractales de la cavidad torácica, la silueta cardíaca y la superposición de estas partes con el método de Box-Counting. Resultados: Se obtuvieron nuevas medidas morfométricas objetivas y reproducibles de placas de tórax a partir de dimensiones fractales. Conclusiones: La geometría fractal permite la caracterización matemática de placas de tórax de pacientes con diferentes patologías. Es posible que el desarrollo de esta metodología en posteriores investigaciones permita generar parámetros útiles de aplicación clínica, independientes de la experiencia del médico y de su observación subjetiva, de modo que garantice la reproducibilidad y objetividad de las medidas.

Introduction: Fractal geometry allows the objective description of irregular objects like the human body structures. In this case it was applied to the development of a new thorax cavity characterization methodology. Materials and methods: Exploratory descriptive study where it was applied a measurement methodology based on the fractal geometry to 14 thorax x-rays from different pathologies patients. There were calculated the fractal dimensions of the thorax cavity, the cardiac silhouette and the superposition of these parts using the Box-Counting method. Results: New objective morphometric measures of the thorax x-rays with fractal dimensions were obtained. Conclusions: The fractal geometry allows the thorax x-rays mathematic characterization in patients with different pathologies. It is possible that the development of this methodology in later investigations allows to generate useful parameters of clinical application.

La relación terapeuta-paciente en la práctica fisioterapéutica

El estudio de la relación fisioterapeuta-paciente es de gran interés, pues a diferencia de otros profesionales de la salud, el fisioterapeuta tiene un contacto corporal directo con el paciente, lo que no es usual en los servicios de atención en salud. Así que identificar y analizar los mecanismos que hacen posible esta relación, permite avanzar en la comprensión de los mecanismos de interacción, de los elementos de poder presentes y de las posiciones relativas de cada actor, producto del bagaje social y cultural de cada uno de ellos. Se busca propiciar una mirada crítica a la manera de interactuar en la sesión de tratamiento, para redimensionar la práctica profesional del fisioterapeuta desde referentes sociales y culturales. En esta primera fase emergen categorías de estudio alrededor del lenguaje corporal, la comunicación verbal y los factores del ambiente que afectan la relación, como los ejes de análisis para el proceso de interpretación de la segunda fase.

The study of the patient-physiotherapist relationship is of great interest, because unlike another health-care professional, the physio therapist is supposed to have a closer corporal contact than the others. Through the analysis and identification of the process involved in this relationship, is possible to get a better comprehension about the relative positions and the elements of power used in each role assumed, associated with their social and cultural background. The proposal is having a critical view of the interactions during a treatment session in order to give new dimensions and possibilities to the professional practice, having in account social and cultural references. In this paper is presented the first study phase, with the emerging conceptual categories, related to body language, verbal communication, surrounding and cultural factors. The influences in the therapist-patient relationship are discussed for being analyzed and interpreted in the second phase.

Esclerosis múltiple: evidencias y controversias

Introducción: la esclerosis múltiple es una enfermedad inflamatoria crónica recurrente del Sistema Nervioso Central (SNC) El tratamiento de dicha enfermedad ha sido evaluado con múltiples ensayos clínicos controlados que permiten al clínico, hoy en día, contar con información basada en la evidencia para decidir el tratamiento más indicado para cada paciente. Metodología: este trabajo de revisión bibliográfica parte de la información que sobre este tema se ha publicado en los últimos años, con el objetivo de integrar y actualizar la literatura que trata acerca de esta entidad. Desarrollo: se revisan los criterios diagnósticos y lo relacionado con los tratamientos disponibles que generalmente se han limitado al manejo de las complicaciones de la enfermedad y al uso de corticoides para el tratamiento de los brotes. Los tres tipos de interferón utilizados, son bien tolerados y reducen aproximadamente en un tercio el número de brotes en las formas remitente recurrente de la enfermedad, sin que exista evidencia de diferencias significativas entre ellos.

Introduction: Multiple sclerosis is a chronic recurrent inflammatory disorder of the central nervous system. The pharmacological treatment of multiple sclerosis has been evaluated with multiple controlled clinical trials that allow the clinician to count with evidence based information to decide the more indicated treatment for each patient. Methodology: A review of the scientific literature was conducted to clarify controversial issues in a clinical relevant topic. Development: The diagnostic criteria and different treatments available are reviewed, in order to consider the clinical utility of the disease modifying agents such as the immunomodulatory treatments. The three used types of interferon are well tolerated and reduce in approximately a third the number of bouts in the remitent recurrent form; there is no significant difference between the three of them.

Desarrollo kinesiológico: la interpretación de un proceso para facilitar el movimiento corporal humano

Este artículo hace una revisión del proceso de producción del movimiento funcional durante el primer año de vida, en un marco kinesiológico, donde se toma el tronco como estabilizador y eje principal en la ejecución motora de las extremidades. La interpretación presentada, facilita el entendimiento de los elementos motores básicos necesarios para construir una actividad más compleja y funcional, lo cual fortalece la habilidad del profesional para observar, evaluar y enfocar su acción en el manejo de personas con discapacidad funcional motora. Esta información es producto de la revisión de la literatura relacionada con el desarrollo normal del movimiento corporal humano y la observación directa del proceso de desarrollo normal y anormal en múltiples niños durante más de 12 años de experiencia profesional. En general, la revisión resalta la interrelación en las actividades de cada segmento corporal con otros y no como elementos aislados, así como la producción de eventos en común desde lo mecánico pero con propósitos diferentes desde lo funcional.

This article makes a review about the process of functional movement production along first year of life, within the framework of kinesiology, where trunk is considered stabilizer and main axis in motor execution of extremities. The present review facilitates understanding of basic motor elements needed to develop a more complex and functional activity, which strengthen professional skills to observe, evaluate and focus its action in managing persons with motor functional disability. This information result from a literature review relates to normal movement development of human body segments and direct observance of the normal and abnormal process on several children for more than 12 years of professional experience. In general, this review stands out the relationship between activities of each corporal segment with others rather than showing isolated parts and, in the same way; it remarks production of simultaneous mechanics events which have different functional purposes.

Infecciones recurrentes en paciente con piercing nasal

Meningitis en paciente VIH negativo

Hombre de 54 años, agricultor, con cuadro agudo de cefalea global progresiva en intensidad, emesis, limitación física, asociado con un episodio de movimientos clónicos focales y alteración de la esfera mental. Antecedentes de consumo de alcohol ocasional y exposición a Eucalyptus globulus. Los hallazgos en el examen físico y laboratorio fueron: Paciente en regular estado general, alerta, signos meníngeos positivos, fuerza y reflejos conservados, sin déficit en pares craneanos. Hemograma con leucocitosis, neutrofilia y linfopenia, niveles de inmunoglobulinas normales, linfocitos CD4 disminuidos, relación CD4/CD8 normal, Elisa para VIH negativo; LCR con presión de apertura elevada, coloración de Gram negativa, leucorraquia con 54% de linfocitos, hipoglucorraquia, hiperproteinorraquia; Rx tórax y TAC cerebral normales.

Fonoaudiólogos y profesores: lo que hay detrás de los problemas al trabajar juntos

Atención a poblaciones con exclusión social: experiencias y reflexiones