Scielo RSS <![CDATA[Revista Ciencias de la Salud]]> http://www.scielo.org.co/rss.php?pid=1692-727320120001&lang=en vol. 10 num. 1 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.org.co/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.org.co <![CDATA[<B>Nueva sección de Estudios Sociales de la Salud</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1692-72732012000100001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<B>Sleep quality perception in youth population</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1692-72732012000100002&lng=en&nrm=iso&tlng=en Objective: to assess sleep habits and sleep quality perception in a Colombian and Mexican youth sample. Materials and methods: following a sleep diary methodology with a questionnaire of 27 categorical and quantitative items, the assessment was done immediately upon awakening. Results: it was applied to 317 high school (n= 189) and undergrads (n= 128) in Bogotá, Colombia (n= 197) and México City, México (n= 120); 147 females (46,4%) and 170 males (53,6%). The mean age was 18,6 ± 2,81 years with a median and mode of 17 years. The Cronbach's alpha obtained from 135 measurements during the study period was 0,86 and 0,57 from the mean values of 27 scale items. An inverse correlation was found between hours of sleep per night and number of naps (r=-0,12; p= 0,029); 38% of participants did not nap and slept on average 7,6 night hours or more (X2= 2,78; p= 0,047). The men took more naps than women (men 76,5%; women 55,6%; X2=15,26; p= 0,000). A reduction of hours of sleep per night and the need for naps was significantly associated with participants' gender. The mean and median hours of sleep per night (7,2 hours) was used to classify the population into two groups: sleep (+) 7,3 or more hours and sleep (-) 7,2 hours or less. These groups were compared. Conclusions: youth population evaluated showed a reduction of hours of sleep per night. This was associated to naps frequency and participant gender.<hr/>Objetivos: evaluar los hábitos y la percepción de la calidad de sueño en una muestra de jóvenes colombianos y mexicanos. Materiales y métodos: utilizando la metodología de diario de sueño se evalúa inmediatamente al despertar la calidad de sueño percibida con un cuestionario constituido por 27 reactivos categóricos y cuantitativos. Resultados: se evaluaron 317 estudiantes de bachillerato/preparatoria (n= 189) y de primeros semestres universitarios (n= 128) en Bogotá (n= 197) y en Ciudad de México (n= 120). De ellos, 147 fueron mujeres (46,4%) y 170 fueron hombres (53,6%). El promedio de edad fue 18,6 ± 28,1 años, con una mediana y una moda de 17 años. El alfa de Cronbach obtenido de 135 mediciones en el período de estudio fue 0,86 y 0,57 con los valores promedio de 27 reactivos. Hubo una correlación inversa entre las horas de sueño nocturno y las siestas (r= -0,12; p= 0,029). Un 38% de los participantes no hizo siestas y durmió en promedio 7,6 horas nocturnas o más (X²= 2,78; p= 0,047). Los hombres hicieron más siestas con un 76,5%, frente a un 55,6% de las mujeres; X²= 15,26; p= 0,000). Una reducción de las horas de sueño nocturno y la necesidad de tomar siestas estuvo significativamente asociada con el género de los participantes. El promedio y la mediana de horas de sueño nocturno (7,2 horas) se usó para clasificar la población en grupo de sueño (+) con 7,3 o más y grupo de sueño (-) con 7,2 o menos. Estos grupos fueron comparados. Conclusión: la población juvenil evaluada mostró una reducción en las horas de sueño nocturno, asociado con la frecuencia de siestas y el género de los participantes.<hr/>Objetivos: avaliar os hábitos ea percepção da qualidade do sono em uma amostra de jovens colombianos e mexicanos. Materiais e métodos: utilizando a metodologia diário do sono é avaliado imediatamente ao acordar, percebeu a qualidade do sono com um questionário composto por 27 reagentes categóricas e quantitativas. Resultados: foram avaliados 317 estudantes do ensino médio / alto (n= 189), e na faculdade no primeiro semestre (n= 128), em Bogotá, Colômbia (n= 197), e Cidade do México (n= 120). Destes, 147 eram mulheres (46,4%) e 170 homens (53,6%). A idade média foi de 18,6 ± 2,81 anos, com uma moda e mediana de 17 anos. Alfa de Cronbach obtido a partir de 135 medições no período do estudo foi de 0,86 e 0,57, com valores médios de 27 reagentes. Houve uma correlação inversa entre as horas de sono noturno e cochilos (r= -0,12; p= 0,029). 38% dos participantes não cochilo e dormia em média 7,6 horas da noite ou mais (X2= 2,78; p= 0,047). Os homens cochilavam mais (76,5% homens; 55,6% do sexo feminino; X2= 15,26; p= 0,000). A redução de horas de uma noite de sono e precisam tomar sestas foi significativamente associada com o gênero dos participantes. A média de horas e mediana de uma noite de sono (7,2 horas) foi usado para classificar a população em dois grupos, o sono (+) 7,3 ou mais horas, eo grupo do sono (-) 7,2 horas ou menos. Estes grupos foram comparados. Conclusões: a população de jovens testados apresentaram uma redução nas horas de sono por noite. Isto foi associado com a frequência de cochilos e gênero dos participantes. <![CDATA[<B>Traumatic brain injury neuropsychology in Cali, Colombia</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1692-72732012000100003&lng=en&nrm=iso&tlng=en Objetivo: realizar un análisis comparativo entre un grupo control y pacientes con trauma craneoencefálico (TCE) para determinar si existen diferencias neuropsicológicas a los seis meses de evolución y así orientar programas de intervención acordes con las necesidades de esta población. Materiales y métodos: se evaluó un total de setenta y nueve pacientes con antecedente de TCE con mínimo de seis meses de evolución y setenta y nueve sujetos en grupo control, el cual presentó una escolaridad promedio de once años frente a nueve años del grupo de TCE; ambos grupos con una media de treinta y cuatro años de edad, sin antecedentes neurológicos y/o psiquiátricos. La media del Glasgow en el grupo de TCE se ubicó en un rango moderado con una puntuación de once. Se aplicó la evaluación neuropsicológica breve en español Neuropsi a los dos grupos. Resultados: los grupos muestran diferencias significativas (p &le; 0,05) en las tareas de orientación, atención, memoria, lenguaje, lectura y escritura. Conclusiones: el TCE deja secuelas neuropsicológicas significativas, aun seis meses después de ocurrido el evento traumático. Estos hallazgos sugieren que los pacientes con TCE requieren de tratamiento después de superar la etapa inicial.<hr/>Objetive: comparative analysis between control group and patients with TBI to determine whether there neuropsychological differences at 6 months of evolution, to guide timely intervention commensurate with the needs of this population. Materials and methods: a total of 79 patients with a history of TBI with a minimum of 6 months of evolution and 79 control subjects were evaluated. Both groups with a mean age of 34 and without previous neurological or psychiatric disorders and an average schooling of 11 years for the control group and 9 years for the TBI group. The Glasgow Coma Scale in the TBI group was classified as moderate with 11 points. The Brief Neuropsychological Evaluation in Spanish Neuropsi was applied to both groups. Results: significant differences (p&le;0.05) in the tasks of orientation, attention, memory, language, reading and writing were found. Conclusions: TBI generates significant neuropsychological changes, even six months after discharge from the health service. It suggests that patients with head injury require treatment after overcoming the initial stage.<hr/>Objetivo: realizar uma análise comparativa entre um grupo controle e pacientes com traumatismo cranioencefálico, TCE, para determinar se existem diferenças neuropsicológicas aos seis meses de evolução e assim orientar programas de intervenção conforme com as necessidades desta população. Materiais e métodos: avaliou-se um total de setenta e nove pacientes com antecedente de TCE com um mínimo de seis meses de evolução e setenta e nove pessoas em grupo controles, que apresentou uma escolaridade média de onze anos frente a nove anos do grupo de TCE; ambos os grupos com uma média de trinta e quatro anos de idade, sem antecedentes neurológicos ou psiquiátricos. A média de Glasgow no grupo de TCE localizou-se em uma distância moderada com uma pontuação de onze. Aplicou-se a avaliação neuropsicológica breve em espanhol Neuropsi aos dois grupos. Resultados: os grupos mostram diferenças significativas (p&le;0,05) nas tarefas de orientação, atenção, memória, linguagem, leitura e escrita. Conclusões: o TCE deixa sequelas neuropsicológicas significativas, ainda seis meses depois de acontecido o evento traumático. Estas descobertas sugerem que os pacientes com TCE requerem de tratamento depois de superar a etapa inicial. <![CDATA[<B>Analysis of the production of scientific literature in clinical research areas in Physiotherapy between 2005 and 2009</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1692-72732012000100004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Objetivo: caracterizar el comportamiento de la investigación clínica en Fisioterapia mediante el análisis de la producción de literatura científica en un período de cinco años, con el fin de identificar áreas de concentración y dispersión, cooperación para la investigación y tipos de estudios clínicos que se han conducido. Materiales y métodos: estudio descriptivo analítico sobre las publicaciones registradas en Medline/PubMed entre los años 2005-2009. Se incluyó un total de 404 publicaciones, entre ensayos clínicos y estudios epidemiológicos secundarios, analizados en función de la distribución porcentual de artículos por área clínica, año de publicación y afiliación institucional de los investigadores. Resultados: se halló un mayor número de estudios clínicos (93%). Las revisiones sistemáticas representaron el mayor número de los estudios epidemiológicos secundarios. Las áreas clínicas pulmonar y cardiovascular concentran un 65% de las publicaciones científicas en los estudios analizados. El año que registró el mayor número de publicaciones fue 2008. La mitad de la investigación clínica producida en este quinquenio está afiliada a instituciones universitarias. Conclusiones: las publicaciones sobre investigación clínica en Fisioterapia indexadas en Medline/ PubMed indican una actividad sostenida de la producción científica en las áreas pulmonar y cardiovascular, consecuente con las grandes preocupaciones en materia de salud en el ámbito mundial. Los hallazgos sugieren que la capacidad de los fisioterapeutas para realizar investigación de calidad, usar y transferir sus resultados en la práctica clínica debe alcanzar mayores desarrollos.<hr/>Objective: characterize the behavior of clinical research in Physiotherapy, through the analysis of the production of scientific literature in a period of five years in order to identify areas of concentration and dispersion, collaborative research and types of clinical studies have conducted. Methods and materials: descriptive study on the papers in Medline/PubMed from 2005-2009. Were considered a total 404 publications, clinical trials and epidemiological studies side, analyzed according to the percentage distribution of articles by clinical area, year of publication, and institutional affiliation of researchers. Results: It found a greater number of trials (93%) systematic reviews represented the greatest number of epidemiological studies side. The clinical areas pulmonary and cardiovascular account for 65% of scientific publications in the studies analyzed. The year with highest number of publications was 2008. Half of the clinical research produced in this five-year have affiliation with academic institutions, and secondly, studies conducted in hospitals. Conclusions: the clinical research publications in Physiotherapy in Medline/PubMed registered show sustained activity of scientific production in the pulmonary and cardiovascular areas, consistent with the major health concerns in the world. The findings suggest that the ability of physiotherapists to develop quality research, use and transfer of results into clinical practice should achieve greater development.<hr/>Objetivo: caracterizar o comportamento da pesquisa clínica na Fisioterapia, através da analise da produção da literatura científica num período de cinco anos, a fim de identificar áreas de concentração e dispersão, cooperação para pesquisar cooperativamente os tipos de estudos clínicos conduzidos. Materiais e métodos: estudo descriptivo das publicações cadastradas na Medline/PubMed nos anos 2005-2009. Foram considerados em total 404 publicações, que tinham ensaios clínicos e estudos epidemiológicos, analisados de acordo com a distribuição percentual dos artigos pela área clínica, ano da publicação e filiação institucional dos pesquisadores. Resultados: maior número de estudos clínicos (93%); as revisiones sistemáticas tiveram grande número dos estudos epidemiológicos secundarios. As áreas clínicas pulmonar e cardiovascular foram responsáveis do 65% das publicações científicas nos estudos analisados. O ano com maior número de publicaciones foi 2008. Metade da pesquisa clínica gerada nestes últimos quinze anos tiveram filiação com as instituições universitarias. Conclusões: as publicações de pesquisa clínica na Fisioterapia catastradas em Medline/PubMed mostram atividade sustentada da produção cientifica nas áreas pulmonar e cardiovascular, consistente com as preocupações de saúde no mundo. As descobertas sugerem que a capacidade dos fisioterapeutas para desenvolver pesquisa de qualidade e fazer trasferencia dos resultados na practica clinica tem que ser desenvolvida. <![CDATA[<B>Psychometric properties of the scale NBAS applied to preterm or low birth weight</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1692-72732012000100005&lng=en&nrm=iso&tlng=en Objetivo: evaluar algunas características psicométricas de la escala NBAS en una muestra aleatoria de mediciones realizadas con la misma en recién nacidos prematuros y/o con bajo peso, como la validez de constructo y la consistencia interna. Materiales y métodos: se diseñó un estudio de evaluación de propiedades psicométricas. A partir de un estudio de mediciones transversales adelantado en recién nacidos pretérmino o con bajo peso al nacer se realizó valoración del comportamiento individual de los ítems y de su consistencia interna; luego se adelantó análisis factorial de tipo exploratorio y confirmatorio. Resultados: se encuentra que en el análisis de recién nacidos prematuros o con bajo peso la escala mantiene en buena parte la estructura general de factores propuestos desde 1982, en relación con la dimensión de habituación, social interactiva y complementaria. Se integran los ítems que conforman las dimensiones de Sistema Nervioso Autónomo (SNA) y sistema Motor. Se encuentran valores de Alfa de Cronbach que reflejan consistencia interna más o menos alta en la globalidad de los ítems conductuales y de reflejos. Conclusión: la escala NBAS refleja características de validez de constructo y consistencia interna que la acreditan como una herramienta muy útil en la clínica para efectos de valoración del neurodesarrollo de los recién nacidos prematuros o con bajo peso al nacer. Es necesario profundizar en la estructura de la escala cuando se utiliza con propósitos de investigación científica.<hr/>Objective: to assess, in a randomized sample of measurements made with the NBAS scale, in preterm and / or low birth weight babies, some psychometric characteristics of the same as her construct validity and internal consistency. Materials and methods: we designed a study of assessment of Psychometric properties. From a study of cross-sectional measurements, there were made assessment of the statistic behavior of the items, individually and in their internal consistency, then, there were carried out, type exploratory and confirmatory factor analysis. Results: we find that, in the analysis of preterm or low birth weight babies, the scale remains largely, the overall structure of factors proposed since 1982, in relation to the dimensions of habituation, social interactive and complementary. The items that make up the dimensions of SNA and motor systems are integrated. Also, we found Cronbach alpha values for internal consistency, which reflects higher to medium correlation levels in the behavioral and reflex items. Conclusion: the NBAS scale reflects characteristics of construct validity and internal consistency, which credits it as a useful tool in clinical assessment of neurodevelopmental effects of preterm or low birth weight babies. It is necessary to analyze the structure of the scale when used for purposes of scientific research.<hr/>Objetivo: avaliar algumas características psicométricas da escala NBAS em uma amostra aleatória de medições realizadas em recém-nascidos prematuros e/ou com baixo peso, como a validade de constructo e consistência interna. Materiais e métodos: criou-se um estudo e avaliação de propriedades psicométricas. A partir de um estudo de medições transversais adiantado em recém-nascidos pré-termo ou com baixo peso ao nascer se realizou valoração do comportamento individual dos itens e de sua consistência interna. Logo, adiantou-se a análise fatorial de tipo exploratório e confirmatório. Resultados: se encontra que na análise de recém-nascidos prematuros ou com baixo peso, a escala mantém em grande parte a estrutura geral de fatores propostos desde 1982, em relação com a dimensão de habituação, social interativa e complementária. Integram-se os itens que conformam as dimensões do Sistema Nervoso Autônomo (SNA) e Sistema Motor. Encontram-se valores Alfa de Cronbach que refletem consistência interna mais ou menos alta na globalidade dos itens comportamentais e de reflexos. Conclusão: a escala NBAS reflete caracaterísticas de validade de constructo e consistência interna que a acreditam como uma ferramenta muito útil na clínica para efeitos de valoração do neurodesenvolvimento dos recém-nascidos prematuros ou com baixo peso ao nascer. É necessário aprofundar na estrutura da escala quando se utiliza com propósito de pesquisa científica. <![CDATA[<B>Epigenetics</B>: <B>definition, molecular bases and implications in human health and evolution</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1692-72732012000100006&lng=en&nrm=iso&tlng=en La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican altera ciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina por lo que afectan la expresión génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Objetivo: hacer una revisión de la literatura sobre e concepto de epigenética y su impacto en la salud. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la bibliografía sobre el concepto de epigenética, sus bases biológicas, el impacto sobre la salud y la enfermedad y su relación con la evolución. Resultados: los mecanismos epigenéticos ha cobrado cada vez más importancia debido a la creciente asociación con enfermedades compleja y comunes, así como por su impacto en la salud de generaciones futuras y en la evolución humana. Conclusiones: la Epigenética tiene un claro impacto en la salud del individuo, en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana.<hr/>Epigenetics refers to inheritable changes in DNA and histones that do not involve changes in the sequence of nucleotides and that modifies structure and chromatin condensation, thus affecting gene expression and phenotype. Epigenetic modifications are DNA methylation and histone modifications. Objective: A review of the literature on the concept of Epigenetics and its impact on health. Materials and methods: A review of the literature was performed on the concept of epigenetics, its biological basis, the impact on health and disease and its relation to evolution. Results: Epigenetic mechanisms have become increasingly important because of the growing association with common complex diseases as well as its impact on health of future generations and in human evolution. Conclusions: Epigenetics has a clear impact on the health of individuals in their offspring and with the evolution of the human species.<hr/>A Epigenética refere-se às mudanças hereditárias no ADN e histonas que não implicam alterações nas sequencia de nucleotídeos e modificam a estrutura e condensação da cromatina, pelo que afetam a expressão gênica e o fenótipo. As modificações epigenéticas são metilação do ADN e modificações de histonas. Objetivo: fazer uma revisão da literatura sobre o conceito de epigenética e seu impacto na saúde. Materiais e métodos: realizou-se uma revisão da bibliografia sobre o conceito de epigenética, suas bases biológicas, o impacto sobre a saúde e a doença e sua relação com a evolução. Resultados: os mecanismos epigenéticos têm adquirido cada vez mais importância devido à crescente associação com doenças complexas e comunes, assim como por seu impacto na saúde de gerações futuras e na evolução humana. Conclusões: a Epigenética tem um impacto evidente na saúde do individuo, na sua descendência e na evolução da espécie humana. <![CDATA[<B>The importance of evaluation in clinical competence in the presence of college teaching in health</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1692-72732012000100007&lng=en&nrm=iso&tlng=en La evaluación por competencias (ExC) ha renovado la manera de determinar el desempeño clínico de los profesionales en salud. Para tal efecto, el docente universitario requiere del dominio conceptual y metodológico de las distintas técnicas de evaluación formativa. Este artículo da cuenta de las principales técnicas de evaluación por competencias en escenarios clínicos, concibiéndola como una competencia fundamental para la docencia universitaria en salud.<hr/>Competency assessment (CA) has renewed the way to determine the clinical performance of health professionals. To this end, the university teaching requires conceptual and methodological domain on the various techniques of formative assessment. This article reports the main technical competency assessment in clinical settings, considering it as a core competency for university teaching in health.<hr/>Competência de avaliação (CA) renovou a maneira de determinar o desempenho clínico dos profissionais de saúde. Para o efeito, o ensino universitário requer domínio conceitual e metodológica sobre as várias técnicas de avaliação formativa. Este artigo relata a avaliação da competência técnica principal na prática clínica, considerando-a como uma competência essencial para o ensino universitário em saúde. <![CDATA[<B>Loss of heterozygosity and carrier identification in Duchenne muscular dystrophy</B>: <B>a familiar case with recombination event</B>]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1692-72732012000100008&lng=en&nrm=iso&tlng=en La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado por DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: dos de las seis mujeres analizadas, mostraron pérdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la distrofina. Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.<hr/>Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) is an X-linked recessive disease characterized by muscular weakness. It is caused by mutations on the dystrophin gen. Loss of heterozygosity allows us to identify female carriers of deletions on the dystrophin gen. Objective: identify female carriers in a family with a patient affected by DMD. Material and methods: nine family members and the affected child were analyzed using DNA extraction and posterior amplification of ten STRs on the dystrophin gen. Haplotypes were constructed and the carrier status determined in two of the six women analyzed due to loss of heterozygosity in three STRs. Additionally, we observed a recombination event. Conclusions: loss of heterozygosity allows us to establish with a certainty of 100% the carrier status of females with deletions on the dystrophin gen. By the construction of haplotypes we were able to identify the X chromosome with the deletion in two of the six women analyzed. We also determined a recombination event in one of the sisters of the affected child. These are described with a high frequency (12%). A possible origin for the mutation is a gonadal mosaicism in the maternal grandfather or in the mother of the affected child in a very early stage in embryogensis. This can be concluded using the analysis of haplotypes.<hr/>A distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD/DMB) é uma entidade de herança recessiva ligada ao cromossoma X que se apresenta com debilidade muscular e é causada por mutações no gene da distrofia. A perda de heterozigosidade permite identificar às mulheres portadoras de deleção no gene da distrofina mediante haplótipos. Objetivo: identificar mulheres portadoras em uma família com um paciente afetado de DMD mediante análises de perda de heterozigosidade. Materiais e métodos: se analisaram nove membros de uma família com um afetado de DMD. De fez extração de ADN e amplificação de dez STR do gene da distrofina; construíram-se haplótipos, e determinou-se o estado de portadora de deleção em duas das seis mulheres analisadas, as quais mostraram perda de heterozigosidade de três STR. Estabeleceram-se alguns eventos de recombinação. Resultados: duas das seis mulheres analisadas mostraram perda de heterozigosidade em três dos dez STR genotipados, indicando seu estado de portadora de deleção neste fragmento do gene da distrofina. Com a segregação familiar dos haplótipos se estabeleceram eventos de recombinação. Conclusões: mediante perda de heterozigosidade é possível estabelecer o estado de portadora de deleção no gene da distrofina com um 100% de certeza. A construção de haplótipos identifica o cromossoma X portador da deleção em familiares do caso índice. Evidenciou-se um evento de recombinação em uma das irmãs do afetado, o que faz indeterminado seu estado de portadora. <![CDATA[Memorias. VIII Encuentro Nacional de Neurociencias / IX Seminario Internacional de Neurociencias]]> http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1692-72732012000100009&lng=en&nrm=iso&tlng=en La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado por DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: dos de las seis mujeres analizadas, mostraron pérdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la distrofina. Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.<hr/>Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) is an X-linked recessive disease characterized by muscular weakness. It is caused by mutations on the dystrophin gen. Loss of heterozygosity allows us to identify female carriers of deletions on the dystrophin gen. Objective: identify female carriers in a family with a patient affected by DMD. Material and methods: nine family members and the affected child were analyzed using DNA extraction and posterior amplification of ten STRs on the dystrophin gen. Haplotypes were constructed and the carrier status determined in two of the six women analyzed due to loss of heterozygosity in three STRs. Additionally, we observed a recombination event. Conclusions: loss of heterozygosity allows us to establish with a certainty of 100% the carrier status of females with deletions on the dystrophin gen. By the construction of haplotypes we were able to identify the X chromosome with the deletion in two of the six women analyzed. We also determined a recombination event in one of the sisters of the affected child. These are described with a high frequency (12%). A possible origin for the mutation is a gonadal mosaicism in the maternal grandfather or in the mother of the affected child in a very early stage in embryogensis. This can be concluded using the analysis of haplotypes.<hr/>A distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD/DMB) é uma entidade de herança recessiva ligada ao cromossoma X que se apresenta com debilidade muscular e é causada por mutações no gene da distrofia. A perda de heterozigosidade permite identificar às mulheres portadoras de deleção no gene da distrofina mediante haplótipos. Objetivo: identificar mulheres portadoras em uma família com um paciente afetado de DMD mediante análises de perda de heterozigosidade. Materiais e métodos: se analisaram nove membros de uma família com um afetado de DMD. De fez extração de ADN e amplificação de dez STR do gene da distrofina; construíram-se haplótipos, e determinou-se o estado de portadora de deleção em duas das seis mulheres analisadas, as quais mostraram perda de heterozigosidade de três STR. Estabeleceram-se alguns eventos de recombinação. Resultados: duas das seis mulheres analisadas mostraram perda de heterozigosidade em três dos dez STR genotipados, indicando seu estado de portadora de deleção neste fragmento do gene da distrofina. Com a segregação familiar dos haplótipos se estabeleceram eventos de recombinação. Conclusões: mediante perda de heterozigosidade é possível estabelecer o estado de portadora de deleção no gene da distrofina com um 100% de certeza. A construção de haplótipos identifica o cromossoma X portador da deleção em familiares do caso índice. Evidenciou-se um evento de recombinação em uma das irmãs do afetado, o que faz indeterminado seu estado de portadora.