Revista Ciencias de la Salud

En casa de herrero, azadón de palo. ¿Por qué estudiar medicina puede llegar a ser perjudicial para la salud y un riesgo para el fracaso académico?

Associação entre ansiedade e sonolência diurna em estudantes de medicina da Universidade de Guadalajara (México)

Abstract Introduction: Medical students could potentially be considered as a vulnerable group in terms of increased risk for anxiety and sleep disorders. This could be caused by high academic demands, and high levels of stress. There is little information, however, when it comes to the relationship between anxiety and excessive daytime sleepiness among medical students, and the potentially negative effects this relationship could have upon student health and academic performance. The objective was to identify the association between anxiety and excessive daytime sleepiness in medical students of the University of Guadalajara (Mexico). Materials and methods: A cross-sectional study was carried out, evaluating 173 students between January and April of 2019. The Epworth Sleepiness Scale was used for the determination of excessive daytime sleepiness, while the anxiety symptoms were measured using the Beck Anxiety Inventory. According to the cut-off points for the Epworth scales, the cut-off point was from 10 and for the Beck anxiety inventory it was 8. Chi square and Fisher's exact test were used for statistical analysis. A value of p<0.05 was considered statistically significant. Results: Statistically significant differences were found between the students when comparing the presence and absence of excessive daytime sleepiness and anxiety with a value of p = 0.036 and Odds Ratio of 2.161. Conclusion: A high prevalence of anxiety and insomnia was found in the group of medical students which was evaluated. Additionally, it was found that students who suffer from anxiety are more likely to develop excessive daytime sleepiness.

Resumen Introducción: Los estudiantes de medicina pueden ser considerados un grupo vulnerable para presentar ansiedad y trastornos del sueño, debido a las altas exigencias académicas y al estrés; sin embargo, se cuenta con pocos datos sobre la relación entre la ansiedad y la somnolencia en estudiantes de medicina, relación que podría generar complicaciones tanto académicas como de salud. El objetivo fue la asociación entre ansiedad y somnolencia excesiva diurna en estudiantes de medicina de la Universidad de Guadalajara (México). Materiales y métodos: Estudio transversal con 173 estudiantes entre enero y abril del 2019. Para la determinación de somnolencia excesiva diurna se aplicó la Escala de Somnolencia de Epworth (punto de corte = 10), mientras que para evaluar los síntomas de ansiedad excesiva se utilizó el Inventario de Ansiedad de Beck (punto de corte = 8). Se emplearon chi cuadrado y la prueba exacta de Fisher para el análisis estadístico. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p < 0.05. Resultados: Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los estudiantes al comparar la presencia y la ausencia de somnolencia y ansiedad con un valor de p = 0.036 y un odds ratio de 2.161. Conclusión: Hay una alta prevalencia de ansiedad e insomnio en los estudiantes de medicina evaluados, y aquellos con ansiedad tienen mayor probabilidad de desarrollar somnolencia excesiva diurna.

Resumo Introdução: Estudantes de medicina podem ser potencialmente considerados um grupo vulnerável em termos de risco aumentado para ansiedade e distúrbios do sono. Isso pode ser causado por altas demandas acadêmicas e altos níveis de estresse. No entanto, há poucas informações sobre a relação entre ansiedade e sonolência diurna excessiva entre estudantes de medicina e os efeitos potencialmente negativos que essa relação pode ter sobre a saúde e o desempenho acadêmico dos alunos. O objetivo foi identificar a associação entre ansiedade e sonolência diurna excessiva em estudantes de medicina da Universidade de Guadalajara (Mêxico). Materiais e métodos: Estudo transversal, avaliando 173 alunos entre janeiro e abril de 2019. A Escala de Sonolência de Epworth (ponto de corte = 10) foi utilizada para a determinação da sonolência diurna excessiva, enquanto os sintomas de ansiedade foram medidos por meio do Inventário de Ansiedad de Beck (ponto de corte = 8). Qui-quadrado e prova exata Fisher foram usados para análise estatística. Um valor de p < 0,05 foi considerado estadísticamente significativo. Resultados: Foram encontradas diferenças estatisticamente significantes entre os alunos ao comparar a presença e ausência de sonolência diurna excessiva e ansiedade com um valor de p = 0,036 e um Odds Ratio de 2,16. Conclusão: Foi encontrada alta prevalência de ansiedade e insônia no grupo de estudantes de medicina avaliados. Além disso, verificou-se que os alunos que sofrem de ansiedade têm maior probabilidade de desenvolver sonolência diurna excessiva.

Relação entre hábitos de estudo e estresse acadêmico em estudantes universitários da área de Ciências Básicas de Lima (Peru)

Resumen Introducción: En el artículo se analizan los hábitos de estudio, el estrés académico y la relación entre ellas en estudiantes de una universidad estatal en Lima (Perú). Materiales y métodos: Se empleó un estudio transaccional, descriptivo y correlacional a una muestra de tipo probabilístico que estuvo conformada por 316 discentes. Los datos se recolectaron en junio de 2019, utilizando dos instrumentos de investigación: el Inventario de Estrés Académico de Barraza y el Inventario de Hábitos de Estudio de Vicuña. Se usó el coeficiente de correlación de Spearman para determinar si existía relación entre hábitos de estudio y estrés académico. Resultados: El 77 % de los estudiantes presenta un nivel de estrés de moderado a profundo; en cuanto a los hábitos de estudio, el 13 % tiene hábitos de estudio de nivel muy negativo a negativo; esto significa que los estudiantes demuestran que sus estrategias y técnicas habituales para la obtención de información y la forma en que realizan sus tareas no les permiten obtener un resultado óptimo, mientras que el 57.6 % tiene hábitos de tendencia negativa. Asimismo, se encontró que los hábitos de estudio y el estrés académico están relacionados de manera directa (p < 0.05). Conclusiones: Los hábitos de estudio están relacionados positivamente con los estresores académicos y reacciones o síntomas, sin embargo, no están asociados con estrategias de afrontamiento.

Abstract Introduction: This study analyzes the study habits, academic stress, and the relationship between them in students at a state university in Lima. Materials and methods: For this purpose, we conducted a transactional, descriptive, and correlational study. The sample consisted of 316 students. Through two research instruments-the questionnaires used were: Barraza Academic Stress Inventory and the Vicuna Study Habits Inventory-the data were collected in June 2019. For the statistical analysis, the Spearman correlation coefficient was used to determine the existence of a relationship between the study habits and academic stress. Results: 77% of the students presented with a moderate to deep level of stress. Regarding the study habits, total of 13% have study habits from a very negative to a negative level, this means that students show that their usual strategies and techniques for obtaining information and the way they carry out their tasks do not allow them to obtain an optimal result, while 57.6% have negative tendency habits. Conclusions: Likewise, it was found that study habits and academic stress are directly related (p < 0.05). Thus, we concluded that study habits are positively related to academic-stress-inducing factors and reactions or symptoms. However, they are not related to the coping strategies.

Resumo Introdução: No presente trabalho foram analisados os hábitos de estudo, o estresse acadêmico e a relação entre eles em alunos de uma universidade estadual de Lima. Materiais e métodos: Utilizou-se um estudo transacional, descritivo e correlacional com amostra probabilística composta por 316 alunos. Os dados foram coletados em junho 2019, por meio de dois instrumentos de pesquisa: o inventário de estresse acadêmico de Barraza e o inventário de hábitos de estudo de Vicuña. Para a análise estatística, o coeficiente de correlação de Spearman foi utilizado para determinar se havia relação entre hábitos de estudo e estresse acadêmico. Resultados: Os resultados mostram que 77% dos alunos apresentam um nível de estresse de moderado a profundo; quanto aos hábitos de estudo, 13% têm hábitos de estudo de um nível muito negativo a negativo, isto significa que os alunos demonstram que as suas estratégias e técnicas habituais de obtenção de informação e a forma como realizam as suas tarefas não lhes permitem obter um resultado óptimo, enquanto 57.6% têm hábitos com tendência negativa. Da mesma forma, hábitos de estudo e estresse acadêmico mostraram-se diretamente relacionados (p < 0.05). Conclusões: Os hábitos de estudo estão positivamente relacionados a estressores acadêmicos e reações ou sintomas; no entanto, eles não estão relacionados às estratégias de enfrentamento.

Perspectivas conceituais dos cuidados paliativos no fim de vida: revisão sistemática

Abstract Introduction: Qualified end-of-life care remains an international challenge. The frequent use of terms such as "Palliative Care" and "end of life" has certain implications on the prognosis of the patient and in determining effective decision-making related to appropriate care. However, is such terminology commonly used in the literature? However, whether such terminology is commonly used in literature remains unknown. The objetive was verify the terms used in the Brazilian and international scientific literature on palliative practice in the final stage of life and to describe the terminological understanding based on its usage characteristics. Materials and methods: Studies from the LILACS and Pubmed databases published from 2012 to 2017 using the descriptors "end of life," "terminal stage," "Palliative Care," and "Hospice care" were included in this exploratory systematic review. Results: Ten articles were selected out of a total of 1909. A prevalence of American medical studies with heterogeneous methodological content that presented diverse conceptual proposals was identified. Conclusion: The analysis of these articles reinforced the need to work on the conceptual dissemination of palliative care with an emphasis on the implications of the use of this approach only at the end of life, which hinders the process of improving the quality of care at the time of death.

Resumen Introducción: La asistencia cualificada en el fin de la vida todavía es un desafío internacional. El uso frecuente de términos como cuidados paliativos y fin de la vida tienen implicaciones en el pronóstico del paciente y en la toma de decisiones efectiva para la oferta de cuidado adecuado. Pero, ¿su comprensión terminológica es de uso común en la literatura? El objetivo fue emplear los términos utilizados en la literatura científica nacional brasileña e internacional sobre la práctica paliativa en la fase final de la vida y describir la comprensión terminológica relacionada por sus características de uso. Materiales y métodos: Revisión sistemática exploratoria en las bases de datos LILACS y Pubmed, en el periodo de 2012 a 2017, empleando los descriptores "final de vida", "fase terminal", "cuidados paliativos" y "cuidados en hospice". Resultados: Fueron encontrados 1909 artículos y seleccionados 10. Se identificó una prevalencia de estudios médicos norteamericanos, con un contenido metodológico heterogéneo, que presentaron propuestas conceptuales diversificadas. Conclusión: Los artículos analizados reforzaron la necesidad de trabajar en la diseminación conceptual de los cuidados paliativos, detallando las implicaciones de la asociación a abordaje apenas, al final de la vida, factor que dificulta el proceso de mejoría en la calidad de la asistencia en la muerte.

Resumo Introdução: A assistência qualificada ao fim da vida ainda é um desafio internacional. O uso frequente de termos como "cuidados paliativos", "fim de vida" tem implicações no prognóstico do paciente e na efetiva tomada de decisão para a prestação de cuidados adequados. Mas o seu entendimento terminológico é de uso comum na literatura? O objetivo era verificar o emprego dos termos utilizados na literatura científica nacional brasileira e internacional sobre prática paliativa na fase final da vida e descrever a compreensão terminológica relacionada às suas características de uso. Materiais e métodos: Revisão sistemática exploratória nas bases de dados LILACS e Pubmed, no período de 2012 a 2017, utilizando os descritores "fim de vida", "fase terminal", "cuidados paliativos" e "cuidados em hospice". Resultados: Foram encontrados 1909 artigos e 10 foram selecionados, identificou-se um predomínio de estudos médicos norte-americanos, com conteúdo metodológico heterogêneo e que apresentavam propostas conceituais diversificadas. Conclusão: Os artigos analisados reforçam a necessidade de se trabalhar a disseminação conceitual dos cuidados paliativos, detalhando as implicações da associação para abordagem apenas no final da vida, fator que dificulta o processo de melhoria da qualidade do cuidado no fim da vida.

Tradução e adaptação transcultural do Test of Infant Motor Performance para o espanhol colombiano

Abstract Introduction: There has been growing interest in recent years in the cross-cultural adaptation of measuring instruments for various conditions treated by physiotherapy. Validation of an instrument within a target language and culture creates a final version that is conceptually and linguistically adapted to the context but remains valid and reliable. This paper describes the process of translation and cross-cultural adaptation of the Test of Infant Motor Performance (TIMP) from us English to Colombian Spanish. This was performed in accordance with international methodological guidelines. Materials and methods: A group of trained translators and field experts participated in the five stages presented herein. These stages were translation and adaptation of the instrument to Colombian Spanish, validation of its content and appearance, back-translation, revision by the original author, and, finally, a pilot test. Results: The existence of two intralingual translated and revised versions of this instrument led to a more appropriate preliminary version from conceptual, discursive, and terminological perspectives. Therefore, the adjustments made in the first stage were primarily semantic. During the second stage, field experts positively assessed the translated version and suggested adjustments to grammar, spelling, and word choices. There were no significant discursive problems during the back-translation stage so conceptual and terminological adjustments were minor. The revision stage and the pilot test were satisfactory. Conclusion: This translation and cross-cultural adaptation was successful. The Colombian Spanish version of the measure was culturally relevant and used appropriate language, yet remained a valid and reliable tool.

Resumen Introducción: La adaptación transcultural de distintos instrumentos de medición, y para diferentes tipos de condiciones en el campo de la fisioterapia, ha sido un tema de interés en los últimos años. La validación lingüística de un instrumento a una lengua y cultura meta implica que la versión final es adaptada conceptual y lingüísticamente al contexto meta. El objetivo de este artículo es describir el proceso de traducción y adaptación transcultural al español de Colombia del Test of Infant Motor Performace (TIMP) siguiendo los lineamientos metodológicos internacionales. Materiales y método: Se conformó un grupo de traductores calificados y de expertos que participaron en cinco fases: traducción y adaptación al español de Colombia, validez de contenido y apariencia, retrotraducción, revisión por autora original y prueba piloto. Resultados: La posibilidad de contar con dos versiones intralinguales revisadas llevó a una versión preliminar más adecuada desde las perspectivas conceptual, discursiva y terminológica. Por lo tanto, los ajustes en esta fase se realizaron principalmente desde una perspectiva semántica. En cuanto a la segunda fase, los expertos validaron positivamente dicha versión y sugirieron cambiar algunas palabras y cuestiones ortográficas. La fase de retrotraducción y la validación no presentaron problemas discursivos, así que las adecuaciones conceptuales y terminológicas fueron mínimas. La fase de revisión y la prueba piloto fueron satisfactorias. Conclusión: Este proceso de traducción y adaptación transcultural fue exitoso. La versión al español de Colombia fue apropiada culturalmente, además de ser una herramienta válida y confiable.

Resumo Introdução: A adaptação transcultural de diferentes instrumentos de medida e para diferentes tipos de condições no campo da fisioterapia tem sido um tema de interesse nos últimos anos. A validação linguística de um instrumento para uma língua e cultura alvo implica que a versão final seja conceitual e linguisticamente adaptada ao contexto alvo. O objetivo deste artigo é descrever o processo de tradução e adaptação transcultural para o espanhol colombiano do Test of Infant Motor Performace (TIMP) de acordo com as diretrizes metodológicas internacionais. Materiais e métodos: Foi conformado um grupo de tradutores qualificados e especialistas que participaram em cinco fases: tradução e adaptação para o espanhol colombiano, validade de conteúdo e aparência, retrotradução, revisão pelo autor original e teste piloto. Resultados: a possibilidade de haver duas versões intralinguais revisadas levou a uma versão preliminar mais adequada do ponto de vista conceitual, discursivo e terminológico, portanto, os ajustes nesta fase foram feitos principalmente do ponto de vista semântico. Já na segunda fase, os especialistas validaram positivamente essa versão e sugeriram alterações em algumas palavras e problemas ortográficos. A fase de retrotradução e a validação não apresentaram problemas discursivos, portanto as adaptações conceituais e terminológicas foram mínimas. A fase de revisão e o teste piloto foram bem-sucedidos. Conclusão: este processo de tradução e adaptação transcultural foi favorável do ponto de vista de validade e aparência para o contexto colombiano.

Desnutrição crônica em crianças menores de cinco anos da comunidade indígena Awá, Barbacoas (Nariño, Colombia), 2019

Resumen Introducción: La desnutrición crónica en menores de 5 años se define como el retraso en el crecimiento, resultado de recurrentes carencias nutricionales, asociadas con pobreza, de salud y nutrición materna. El objetivo fue identificar la prevalencia de desnutrición crónica y factores asociados en menores de 5 años de la comunidad indígena awá, atendidos en la IPS Unidad del Pueblo Indígena Awá (UNIPA) de Barbacoas (Nariño, Colombia) durante 2019. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal con enfoque analítico. Se incluyeron 527 niños menores de 5 años de la comunidad awá acudientes al programa de crecimiento y desarrollo de la IPS UNIPA. Se evaluó como desenlace la desnutrición crónica y, como factores asociados, características sociodemográficas, nutricionales y otras del estado de salud. Se consideró un valor de p menor al 5 % cuando se utilizó chi cuadrado, test exacto de Fisher y U de Mann-Whitney para determinar asociación estadística; además, se ajustó la relación a través de un modelo de regresión logística múltiple. Resultados: El 17.6 % de los niños presentó desnutrición crónica. Se encontró asociación estadística con ser hijo de madre adolescente (p = 0.006), esquema de vacunación incompleto (p = 0.012), la edad (p = 0.017) y el peso al nacer (p = 0.017). Conclusión: En menores de 5 años de la comunidad awá la frecuencia de desnutrición crónica está por encima de la media para esta población en general en Colombia. Es importante priorizar la búsqueda activa de desnutrición crónica en niños cuyas madres son adolescentes, niños con bajo peso al nacer y vacunación incompleta.

Abstract Introduction: Chronic malnutrition in children under 5 years old is defined as stunting due to recurrent nutritional deficiencies associated with poverty, maternal health, and nutrition. This study aimed to identify the prevalence of chronic malnutrition and associated factors in children under 5 years old from the indigenous Awá community, at Barbacoas, Nariño in 2019. Materials and methods: A cross-sectional study was conducted, which included 527 children under 5 years old from the Awá community who attended a health institution for growth and development program. Chronic malnutrition was evaluated as an outcome, whereas sociodemographic, nutritional and other health characteristics as associated factors. Chi-square, Fisher's exact, and Mann-Whitney's U test were used to determine statistical association. Additionally, the relationship was adjusted through a multiple logistic regression model. Results: Chronic malnutrition was found in 17.6% of children. The statistical association was found in children of the adolescent mother, incomplete vaccination schedule, and age and birth weight. Conclusion: In children under 5 years old in the Awá community, the frequency of chronic malnutrition is above the average for the general population in Colombia. Prioritizing the active search for chronic malnutrition in children whose mothers are adolescents and those with low birth weight and incomplete vaccination is important.

Resumo Introdução: A desnutrição crônica em crianças menores de cinco anos é definida como retardo de crescimento como resultado de deficiências nutricionais recorrentes associadas à pobreza, saúde materna e nutrição. O objetivo é identificar a prevalência de desnutrição crônica e fatores associados em crianças menores de 5 anos da comunidade indígena Awá, atendidas na Unidade IPS do Povo Indígena Awá (UNIPA) de Barbacoas, Nariño durante 2019. Materiais e métodos: Estudo transversal de abordagem analítica. Foram incluídas 527 crianças menores de 5 anos da comunidade Awá que participaram do programa de crescimento e desenvolvimento da IPS UNIPA. A desnutrição crônica foi avaliada como desfecho e as características sociodemográficas, nutricionais e outras características de saúde como fatores associados. Um valor de p inferior a 5% foi considerado quando o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e o U de Mann Whitney foram usados para determinar a associação estatística, além disso, a relação foi ajustada por meio de um modelo de regressão logística múltipla. Resultados: 17,6% das crianças apresentavam desnutrição crônica. Associação estatística foi encontrada com os fatores ser filho de mãe adolescente (valor p: 0,006), esquema vacinal incompleto (valor p: 0,012), idade (valor p: 0,017) e peso ao nascer (valor p: 0,017). Conclusão: Em crianças menores de 5 anos da comunidade Awá, a frequência de desnutrição crônica está acima da média geral para esta população na Colômbia. É importante priorizar a busca ativa da desnutrição crônica em crianças cujas mães são adolescentes, em crianças com baixo peso ao nascer e com esquema de vacinação incompleto.

Condições socioambientais e prevalência de dermatoses em um assentamento urbano precário em Assunção (Paraguai)

Resumen Introducción: Se buscó analizar la prevalência de enfermedades dermatológicas de la población de un asentamiento urbano precario próximo al vertedero municipal de Asunción (Paraguay), atendiendo a la exposición de las condiciones socioambientales. Materiales y métodos: Estudio descriptivo y transversal con una muestra no probabilística intencional que incluyó a 77 personas de entre 5 meses y 76 años. Resultados: En el momento del examen físico, el 96.2 % de las personas presentó, al menos, una lesión cutánea, y el 79.2 %, una o más enfermedades infecciosas de piel; sin embargo, el 77.9 % no había recurrido a consulta médica. Las más sobresalientes fueron las micosis (35.1 %), las bacterianas (35.1 %) y las ectoparasitosis (27.3 %). Se identificó que la prevalência de enfermedades bacterianas de piel apunta a una posible mayor exposición a condiciones adversas como: un clima subtropical de altas temperaturas y húmedo, una alta relación de convivientes en el hogar por dormitorio, problemas de provisión de agua y suelos de arena en los hogares, así como un sistema de evacuación de excretas deficiente, la presencia de animales con escasa vigilancia sanitaria, la proximidad a arroyos y cauces al aire libre depositarios de materia cloacal y el impacto recurrente de raudales los días de intensa lluvia. Conclusión: Los resultados sugieren que la alta prevalencia de enfermedades cutáneas infecciosas podría relacionarse con una mayor exposición a condiciones socioambientales locales adversas, que son factores relevantes por tener en cuenta para mejorar la atención a la salud de las enfermedades dermatológicas de la población urbana que habita en un asentamiento urbano precario.

Abstract Introduction: This study analyzes the prevalence of dermatological diseases in the population of a precarious urban settlement near the municipal landfill of Asunción (Paraguay), in relation to exposure to socio-environmental conditions. Materials and methods: Descriptive, cross-sectional study with a non-probabilistic purposive sample that included 77 people aged between 5 months and 76 years. Results: At the time of physical examination, 96.2% of the people presented at least one skin lesion and 79.2% one or more infectious skin diseases, but 77.9% had not consulted a doctor. The most prominent were mycoses (35.1%), bacterial (35.1%) and ectoparasitoses (27.3%). It was identified that the prevalence of bacterial skin diseases points to possible increased exposure to adverse conditions such as: a subtropical climate with high temperatures and humidity, a high ratio of people living in the household per bedroom, water supply problems and sandy soils in homes, as well as a deficient excreta disposal system, the presence of animals with poor sanitary surveillance, proximity to streams and open-air waterways that deposit sewage and the recurrent impact of floods on days of heavy rainfall. Conclusion: The results suggest that the high prevalence of infectious skin diseases could be related to increased exposure to adverse local socio-environmental conditions, which are relevant factors to be taken into to improve the health care of skin diseases in the urban population living in a slum settlement.

Resumo Introdução: Este estudo analisa a prevalência de doenças dermatológicas na população de um assentamento urbano precário próximo ao aterro sanitário municipal de Asunción (Paraguai) em relação à exposição às condições socioambientais. Materiais e métodos: Estudo descritivo, transversal, com uma amostra não-probabilística de propósito que incluiu 77 pessoas com idade entre 5 meses e 76 anos. Resultados: No momento do exame físico, 96,2% das pessoas tinham pelo menos uma lesão de pele e 79,2% tinham uma ou mais doenças infecciosas de pele, mas 77,9% não tinham consultado um médico. As mais importantes foram micoses (35,1%), bacterianas (35,1%) e ectoparasitoses (27,3%). A prevalência de doenças bacterianas da pele foi identificada como apontando para um possível aumento da exposição a condições adversas tais como: um clima subtropical com altas temperaturas e umidade, uma alta proporção de pessoas vivendo na casa por quarto, problemas de abastecimento de água e solos arenosos nas habitações, bem como um sistema de eliminação de excrementos deficiente, a presença de animais com vigilância sanitária deficiente, proximidade a riachos e cursos de água abertos que depositam águas residuais, e o impacto recorrente de enchentes em dias de chuvas fortes. Conclusão: Os resultados sugerem que a alta prevalência de doenças infecciosas de pele pode estar relacionada ao aumento da exposição a condições sócio-ambientais locais adversas, que são fatores relevantes a serem considerados para melhorar os cuidados com doenças de pele na população urbana que vive em uma favela.

Endometriose cutânea primária umbilical: relato de caso

Resumen Introducción: La endometriosis es una de las patologías ginecológicas más frecuentes, que se entiende como la implantación intrapélvica de tejido endometrial, sensible, en la gran mayoría de casos, al influjo hormonal. Extrauterinamente, se caracteriza por la presencia de glándulas y estroma endometrial en órganos o tejidos no ginecológicos. Sin embargo, la piel corresponde a uno de los sitios con menor frecuencia de implantación, ya sea de forma primaria o secundaria. Se calcula la incidencia de endometriosis cutánea en la zona umbilical en menos del 1 % de los casos. Presentación del caso: Mujer de 36 años de edad, quien consulta con Cirugía General por un cuadro clínico de dos años de evolución, consistente en lesiones sobrelevantadas de la piel en la región umbilical, de color café oscuro, las cuales describe como dolorosas y sangrantes en el momento del ciclo menstrual. A pesar de haber sido resecadas en dos ocasiones, se encontró persistencia del cuadro. Discusión: La endometriosis cutánea primaria umbilical representa del 0.5 al 1.0 % de todas las pacientes con endometriosis ectópica, y el ombligo es uno de los sitios menos comunes de implantación. Esta condición afecta alrededor del 5 al 15 % de mujeres en edad fértil, y del 3 al 5 % de mujeres en edad menopaúsica. La presentación clínica más común se basa en una masa palpable, sangrado umbilical y dolor regular o irregular abdominal. Al asociar la endometriosis extrapélvica con la presencia de endometriosis pélvica, solamente alrededor del 20 % de las pacientes presentará esta última.

Abstract Introduction: Endometriosis is one of the most frequent gynecological pathologies, understood as an intrapelvic implantation of endometrial tissue, sensitive to hormonal influence in most cases. At the extrauterine level, it is characterized by the presence of endometrial glands and stroma in the non-gynecological organs or tissues. However, the skin corresponds to one of the sites with the least frequency of implantation, either primary or secondary, with the incidence of cutaneous endometriosis being calculated at the umbilical level in <1% of the cases. Case presentation: A 36-year-old female patient presented to the General Surgery department with a two-year history of dark brown, raised skin lesions in the umbilical region, which she described as painful, and bleeding at the time of the menstrual cycle. Despite having been resected twice, the condition still persisted. Discussion: Umbilical primary cutaneous endometriosis represents 0.5%-1.0% of all patients with ectopic endometriosis, with the navel being one of the least common implantation sites. This condition affects about 5%-15% of women of childbearing age, and 3%-5% women of menopausal age. The most common clinical presentation is based on the palpable mass, umbilical bleeding, regular or irregular abdominal pain. Associating extrapelvic endometriosis with the presence of pelvic endometriosis, only about 20% of the patients will have the latter.

Resumo Introdução: A endometriose é uma das patologias ginecológicas mais frequentes, entendida como o implante intrapélvico de tecido endometrial, sensível na grande maioria dos casos à influência hormonal. No nível extrauterino, é caracterizada pela presença de glândulas e estroma endometriais em órgãos ou tecidos não ginecológicos. Porém, a pele corresponde a um dos locais com menor frequência de implantação, seja ela primária ou secundária, calculando-se a incidência de endometriose cutânea ao nível umbilical em menos de 1% dos casos. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, com 36 anos de idade, que consulta para Cirurgia Geral devido a quadro clínico de 2 anos de evolução, constituído por lesões cutâneas elevadas na região umbilical, de coloração marrom-escura, que descreve como dolorosas e com sangramento no momento do ciclo menstrual. Apesar de ter sido ressecado em 2 ocasiões, o quadro era persistente. Discussão: A endometriose cutânea primária umbilical representa 0.5%-1.0% de todas as pacientes com endometriose ectópica, sendo o umbigo um dos locais de implantação menos comuns. Essa condição afeta cerca de 5% a 15% das mulheres em idade reprodutiva e 3% a 5% das mulheres em menopausa. A apresentação clínica mais comum baseia-se em massa palpável, sangramento umbilical, dor abdominal regular ou irregular. Ao associar a endometriose extrapélvica à presença de endometriose pélvica, apenas cerca de 20% das pacientes a apresentarão.

Mutação no gene SCN9A associada à síndrome de Dravet: relato de um caso pediátrico

Resumen Introducción: El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes; el más asociado es la presencia de episodios febriles previos. Se considera una enfermedad rara, debido a su baja incidencia y prevalencia. Presentación del caso: Niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural, asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales menores, con antecedente de cardiopatía congénita no corregida, colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso. Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica, se le realizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9. Discusión: El síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados. Aproximadamente, entre el 70 % y el 85 % de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A, por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio, ubicados en el mismo cromosoma, como el SCN9A, podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad.

Abstract Introduction: Dravet syndrome, also known as severe myoclonic epilepsy in infancy, is a drug resistant epileptic encephalopathy that usually begins in the first year of life. It is characterized by the presence of epileptic seizures that usually have multiple triggers; the most currently associated is the presence of previous febrile episodes. It is considered as a rare disease due to its low incidence and prevalence. Case presentation: We reported the case of a ten-year-old boy with structural epilepsy associated with a neuro-developmental delay and minor craniofacial anomalies. He had a history of uncorrected congenital heart disease, colpocephaly, and agenesis of the corpus callosum. Due to the persistence of seizures secondary to drug resistance, it was decided to perform a genetic exome that evidenced a mutation of the SCN9A gene. Conclusions: Dravet syndrome should be suspected in all patients under one year of age who have recurrent seizures associated with fever that does not respond to medication and modifies its presentation. Approximately 70%-85% of the patients diagnosed with Dravet syndrome have a mutation in the SCN1A gene; therefore, mutations in other genes that encode sodium channels located on the same chromosome, such as SCN9A, could contribute in a multifactorial way.

Resumo Introdução: A síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, corresponde a uma encefalopatia epiléptica resistente a medicamentos que geralmente se inicia no primeiro ano de vida. É caracterizada pela presença de crises epilépticas que costumam ter múltiplos detonantes, sendo que o mais associado atualmente é a presença de episódios febris prévios. É considerada uma doença rara devido à sua baixa incidência e prevalência. Apresentação do caso: É apresentado o caso de um menino de 10 anos de idade com quadro de epilepsia de origem estrutural, associada a atraso no desenvolvimento neurológico e pequenas anomalias craniofaciais; com histórico de cardiopatia congênita não corrigida, colpocefalia e agenesia do corpo caloso. Devido à persistência das crises epilépticas e consequente resistência farmacológica, optou-se pela realização de um exoma genético que apresenta uma mutação do gene SCN9. Discussão: A síndrome de Dravet deve ser suspeitada em todos os pacientes com menos de um ano de idade que apresentam convulsões repetidas associadas a episódios febris quantificados. Aproximadamente 70 a 85% dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Dravet apresentam mutação no gene SCN1A, portanto mutações em outros genes que codificam canais de sódio, localizados no mesmo cromossomo, como o SCN9A, poderiam contribuir de forma multifatorial para essa entidade.