Case reports

HYPERPARATHYROIDISM, HYPOPARATHYROIDISM, AND PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM

RECURRENT TAKOTSUBO SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

ABSTRACT Introduction: Takotsubo syndrome is a cardiomyopathy that can lead to severe myocardial involvement. It is characterized by the presence of signs and symptoms suggestive of ventricular dysfunction associated with an adrenergic discharge during a stressful event. This case report presents a literature review, as well as a comparison with other similar cases. Case presentation. A 56-year-old female with a previous episode of Takotsubo was admitted to the emergency department due to symptoms of acute coronary syndrome and a history of Takotsubo syndrome. Her electrocardiogram showed T-wave inversion in leads V1-V4 and a raise in troponins. Percutaneous coronary angiography revealed no coronary lesions, and an echocardiogram revealed segmental alterations compatible with Takotsubo syndrome, requiring medical therapy with beta-blockers and angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors, with subsequent improvement in ventricular function. Conclusions. Recurrence in Takotsubo cardiomyopathy is a rare complication that should be suspected. The risk factors associated with recurrence are not known. Although therapy with ACE inhibitors and beta-blockers seems to have an impact on the recovery of ventricular function in patients with this condition, further studies are necessary to establish the best pharmacological treatment.

RESUMEN Introducción. La miocardiopatía de Takotsubo (MT) es una afección cardiaca que puede generar compromiso miocárdico severo y se caracteriza por la presencia de signos y síntomas sugestivos de disfunción ventricular que se asocian a una descarga adrenérgica durante un evento estresor. En este reporte de caso se realizó una revisión de la literatura y se hizo una comparación con otros casos similares al presentado. Presentación del caso. Mujer de 56 años, quien asistió al servicio de urgencias por síntomas sugestivos de un síndrome coronario agudo. A la paciente, que tenía antecedente de MT, se le realizó un electrocardiograma que mostró inversión de la onda T en las derivaciones V1-V4 y elevación de troponinas, una angiografía coronaria que evidenció arterias epicárdicas sin lesiones y un ecocardiograma que reveló alteraciones segmentarias compatibles con MT, por lo que se estableció manejo con betabloqueadores e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), con lo cual se logró mejoría de la función ventricular. Conclusiones. La MT es una afección poco frecuente de la cual no se conocen los factores de riesgo asociados a su recurrencia. Aunque la terapia con IECA y betabloqueadores parece tener un impacto en la recuperación de la función ventricular en pacientes con esta condición, se requieren estudios adicionales para establecer el mejor manejo farmacológico.

PELVIC RETROPERITONEAL ECHINOCOCCAL CYST. A CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Echinococcosis or hydatidosis is a parasitic zoonosis endemic in Chile that poses an important public health concern. It mainly affects the liver and lungs; however, it may involve diverse areas, with the isolated pelvic location being exceptional and difficult to manage. Case presentation: A 41-year-old female consulted the emergency department of a hospital in Chile due to lumbosacral pain and was diagnosed with hydatidosis. The patient received surgical treatment and medication, but the disease recurred twice: the first time, a year after the first intervention, and the second time, two months after the second. Therefore, she required a multidisciplinary approach that included long-term antibiotic therapy and a radical approach to the lesion, achieving an adequate control of the disease. Conclusion: Pelvic echinococcosis is difficult to diagnose due to its low frequency. This disease should be considered in the event of any cystic lesion in endemic areas. A multidisciplinary management reduces possible complications and recurrence.

RESUMEN Introducción. La hidatidosis es una zoonosis parasitaria endémica en Chile que representa un importante problema de salud pública. Esta enfermedad afecta principalmente el hígado y los pulmones; no obstante, su compromiso puede ser diverso, siendo excepcional y de difícil manejo la ubicación pélvica aislada. Presentación del caso. Mujer de 41 años quien consultó al servicio de urgencias de un hospital de Chile por dolor lumbosacro y fue diagnosticada con hidatidosis. La paciente recibió tratamiento quirúrgico y manejo con medicamentos pero presentó recidiva en dos ocasiones, la primera al año de la primera intervención y la segunda a los dos meses de la segunda intervención, por lo que requirió un abordaje multidisciplinario que consistió en un manejo antibiótico prolongado y un abordaje radical de la lesión con el cual se logró un adecuado control de la enfermedad. Conclusión. La hidatidosis pélvica es difícil de diagnosticar dada su baja frecuencia, por lo que su diagnóstico debe considerarse ante cualquier lesión quística en zonas donde esta enfermedad sea endémica. El manejo multidisciplinario de la hidatidosis disminuye posibles complicaciones y recidivas.

LUPUS PERNIO VS. LUPIC PERNIOSIS: A CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease that is difficult to diagnose due to the wide array of signs and symptoms it displays that may be associated to multiple clinical conditions, including perniosis (a rare inflammatory condition), lupus pernio (a manifestation of sarcoidosis), and lupus perniosis (a form of SLE), which can be easily mistaken. Case description: A 29-year-old Colombian mestizo woman with no family history of autoimmune, inflammatory or cutaneous diseases was diagnosed with SLE after ruling out several differential diagnoses. Although the patient presented with features of lupus pernioticus (lupus perniosis), it was established that she had lupus pernio, a type of sarcoidosis. The patient was given the indicated treatment, which led to an improvement in her quality of life. Conclusion: Based on the epidemiology, clinical history and histopathologic findings, it was possible to establish that the patient presented with lupus perniosis and not lupus pernio. In that regard, considering that these three conditions (perniosis, lupus pernio and lupic perniosis) can be easily confused, the present case highlights the importance of a thorough clinical evaluation and precise use of diagnostic terms, because these are three different conditions despite their similar names.

RESUMEN Introducción. El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoin-munitaria difícil de diagnosticar debido a la gran variedad de síntomas y signos que ocasionan las múltiples condiciones clínicas que puede provocar, tales como la perniosis (una condición inflamatoria rara), el lupus pernio (una manifestación de la sarcoidosis) y la perniosis lúpica (una forma de LES), las cuales pueden ser fácilmente confundidas. Presentación del caso. Mujer colombiana de 29 años, mestiza y sin antecedente familiar de enfermedades autoinmunes, inflamatorias o cutáneas, quien luego del descarte de varios diagnósticos diferenciales, fue diagnosticada con LES. Aunque la paciente presentó características de lupus perniótico (perniosis lúpica), se estableció que presentaba lupus pernio, un tipo de sarcoidosis. A la paciente se suministró el tratamiento indicado, con lo cual logró una mejoría en sus condiciones de vida. Conclusión. Considerando la epidemiología, la historia clínica y los hallazgos histopatológicos, se puede establecer que la paciente presentó perniosis lúpica y no lupus pernio. En este sentido, teniendo en cuenta que la perniosis, el lupus pernio y la perniosis lúpica pueden confundirse, el presente caso pone de manifiesto la importancia de hacer una evaluación clínica completa y usar los términos diagnósticos más precisos, pues aunque sean similares en nombre, estas son tres condiciones diferentes.

PERINATAL PROGNOSIS IN EUPLOID FETUS WITH CYSTIC HYGROMA. REPORT OF TWO CLINICAL CASES

ABSTRACT Introduction: Cystic hygroma (CH) is a rare congenital anomaly of the lymphatic system. It is characterized by cystic lesions predominantly in the fetal neck and its prenatal diagnosis has been associated with increased perinatal mortality, aneu-ploidy, and congenital malformations. Case presentation: Two cases of cervical cystic hygroma diagnosed during the second trimester of gestation are presented, one of them associated with bilateral clubfoot. Both fetuses underwent karyotyping by amniocentesis, which established that both were euploid (46 XY and 46 XX), as well as fetal nuclear magnetic resonance imaging that showed no associated major malformations. In the interdisciplinary follow-up performed 1 year after birth, no findings consistent with genetic syndromes or neurodevelopmental alterations were observed in either of the 2 cases. Conclusions: CH is a marker of poor fetal prognosis; however, euploid fetuses with this condition have a better prognosis if their lesion resolves, do not progress to hydrops fetalis, and do not present other associated malformations. Euploid fetuses with CH require specific genetic studies for RASopathies, such as Noonan syndrome, which were not available in the clinical approach of the 2 cases presented; however, typical postnatal characteristics of the disease were not evident in the clinical genetic evaluation.

RESUMEN Introducción. Los higromas quísticos (HQ) son anomalías congênitas poco frecuentes del sistema linfático que se caracterizan por lesiones quísticas, de predominio en el cuello. Su diagnóstico prenatal se ha asociado con un aumento de mortalidad perinatal, aneuploidías y malformaciones congênitas. Presentación de los casos. Se presentan dos casos de HQ cervicales diagnosticados durante el segundo trimestre de gestación, uno de ellos asociado a pie equino varo bilateral. En ambos fetos se practicó amniocentesis para realizar prueba de cariotipo, que permitió establecer que ambos eran euploides (46XY y 46XX), y resonancia magnêtica nuclear fetal, que no mostró malformaciones mayores asociadas. En el seguimiento interdisciplinario realizado 1 año después del nacimiento no se observaron hallazgos compatibles con síndromes genêticos ni alteraciones en el neurodesarrollo en ninguno de los 2 casos. Conclusiones. El HQ es un marcador de mal pronóstico fetal; sin embargo, fetos euploides con esta condición tienen mejor pronóstico si presentan resolución de la lesión y no desarrollan hidropesía fetal ni otras malformaciones asociadas. Los fetos euploides con HQ requieren estudios genéticos específicos para rasopatías, como el síndrome de Noonan, los cuales no estuvieron disponibles en el abordaje clínico en estos 2 casos; sin embargo, en la valoración por genética clínica no se hallaron características postnatales típicas de estas afecciones.

BUERGER'S DISEASE WITH CEREBRAL INVOLVEMENT IN A MIDDLE-AGED WOMAN WITH DIABETES MELLITUS. A CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Buerger's disease (BD) generally affects men, young people, and smokers, but it can also affect women. Its incidence is rare in Latin America. Case report: A 40-year-old Colombian woman, active smoker and user of psychoactive substances, attended the emergency department of a tertiary care center due to symptoms of 3 days consisting of retraction of the corner of the mouth, drooling, and involuntary tongue movements. The patient, who had a history of uncontrolled diabetes and recent acute ischemia of the right upper limb due to acute thrombosis, required surgical management and subsequent use of oral anticoagulation. She later developed necrotic changes in the distal phalanges of the right hand that required ablative therapy. Since age, sex and limb involvement were not typical for BD, collagenosis, vasculitis or thrombophilia were ruled out, but after excluding these disorders, BD with atypical features was considered. The patient was discharged with oral anticoagulation, aspirin, combined analgesia, physiotherapy, and recommendation for smoking cessation. Conclusions: Age, sex, smoking and comorbidities such as diabetes are risk factors for BD. Imaging and histopathology are the gold standard for the definitive diagnosis of this entity. Multidisciplinary management, lifestyle changes, smoking cessation, pain control, good wound healing and social support are key aspects for better clinical outcomes in patients with BD.

RESUMEN Introducción. La enfermedad de Buerger (EB) afecta generalmente a hombres, jóvenes y fumadores, y aunque también puede afectar a mujeres, su incidencia es rara en Latinoamérica. Presentación del caso. Mujer colombiana de 40 años, fumadora activa y consumidora de sustancias psicoactivas, quien acudió al servicio de urgencias de una institución de tercer nivel por síntomas de 3 días de evolución consistentes en retracción de la comisura bucal, babeo y movimientos involuntarios de la lengua. La paciente, que tenía antecedente de diabetes no controlada y reciente isquemia aguda de miembro superior derecho por trombosis aguda, requirió manejo intervencionista y subsecuente uso de anticoagulación oral. Posteriormente, desarrolló cambios necróticos en falanges distales de mano derecha y requirió terapia ablativa. Dado que la edad, el género y la afectación de las extremidades no eran típicos para EB, se procedió a descartar colagenosis, vasculitis o trombofilia, pero tras excluir estas patologías se consideró EB con características atípicas. La paciente fue dada de alta con anticoagulación oral, aspirina, analgesia combinada, fisioterapia y recomendación de suspender el consumo de tabaco. Conclusiones. La edad, el género, el tabaquismo y las comorbilidades como diabetes son factores de riesgo para EB. La imagenología e histopatología son estándar de oro en el diagnóstico definitivo de esta entidad. El manejo multidisciplinario, los cambios en el estilo de vida, la cesación del tabaquismo, el control del dolor, la buena cicatrización de heridas y el apoyo social son aspectos importantes para obtener mejores resultados clínicos en pacientes con EB.

INITIAL MANAGEMENT OF HYDATIDIFORM MOLE.

ABSTRACT Introduction: Hydatidiform mole is a type of gestational trophoblastic disease that results from the abnormal fertilization of an oocyte and causes nonspecific symptoms such as amenorrhea, metrorrhagia, and enlarged uterus. Although rare, its most characteristic symptoms include hyperemesis, early-onset pre-eclampsia, anemia, and respiratory distress. Case presentation: A 47-year-old Moroccan woman consulted the emergency department of the Hospital Clínico Universitario in Valladolid (Spain) after a month of persistent coughing and emesis. The patient reported epigastralgia and amenorrhoea for two months, as well as scant vaginal bleeding two days prior to consultation. Taking into account that the patient tested positive for pregnancy, that a heterogeneous intrauterine mass measuring 124x120mm was observed on transvaginal ultrasound, that no abnormal findings were reported on Doppler ultrasound, and that her serum ßhCG levels reached a value of 772.110 mIU/mL, a diagnosis of hydatidiform mole was suspected. Once informed about the possible therapeutic options, the patient decided to undergo a total hysterectomy, as she stated that she had already fulfilled her desire to be a mother. After the procedure, the patient's clinical condition improved, and the pathology report of the mass confirmed the diagnosis of partial hydatidiform mole. Conclusion: Early diagnosis of hydatidiform mole is paramount in order to provide adequate treatment and improve the prognosis of these patients. Therefore, despite its low incidence and non-specific clinical manifestations, it should be considered as a differential diagnosis for first-trimester metrorrhagia.

RESUMEN Introducción. La mola hidatiforme es un tipo de enfermedad trofoblástica gestacional que se presenta como resultado de la fertilización anormal de un ovocito y que ocasiona síntomas inespecíficos como amenorrea, metrorragia y aumento del tamaño del útero. Aunque infrecuentes, sus síntomas más característicos incluyen hiperémesis, preeclampsia de inicio temprano, anemia y distrés respiratorio. Presentación del caso. Mujer marroquí de 47 años que consultó al servicio de urgencias del Hospital Clínico Universitario de Valladolid debido a que había presentado tos y vómitos por un mes. La paciente refirió haber sufrido epigastralgia y amenorrea por dos meses, así como escaso sangrado vaginal en los últimos dos días. Teniendo en cuenta que la paciente dio positivo en una prueba de embarazo, que en la ecografía transvaginal se observó una masa intrauterina heterogénea de 124x120mm, que no se reportaron hallazgos anormales en la ecografía Doppler y que sus niveles séricos de ßhCG alcanzaron un valor de 772.110 mUI/mL, se sospechó un diagnóstico de mola hidatiforme. Una vez informada sobre las posibles alternativas terapéuticas, la paciente decidió someterse a una histerectomía total, pues refirió que ya había cumplido su deseo de ser madre. Luego de realizar procedimiento, la condición clínica de la paciente mejoró; además, el informe de patología de la masa permitió confirmar el diagnóstico de mola hidatiforme parcial. Conclusiones. El diagnóstico temprano de la mola hidatiforme es de gran importancia para ofrecer un tratamiento adecuado y, de esta forma, mejorar el pronóstico de estas pacientes. Por tanto, a pesar de su baja incidencia y sus manifestaciones clínicas inespecíficas, se debe considerar como diagnóstico diferencial de las metrorragias del primer trimestre.

PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM: AN ENDOCRINE ORPHAN DISEASE. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of rare endocrine disorders characterized by resistance to the parathyroid hormone. There are few reports on PHP in Colombia, so the publication of the present case contributes to increase the interest in its research in the clinical setting. Case presentation: An 18-year-old male with a history of hypothyroidism diagnosed at 4 months of age, stunted growth, delayed puberty, obesity, brachydactyly, pathologic fractures, femoral osteochondroma, insomnia, paresthesia, and chronic constipation was referred to the endocrinology service of a tertiary care center in Bogotá (Colombia) after being hospitalized following a seizure episode. On admission, laboratory tests revealed hypocalcemia, hyperphosphatemia, 25-hydroxy vitamin D in the range of insufficiency and elevated PTH. Imaging studies showed heterotopic ossifications and calcifications of the basal ganglia. A genetic study confirmed the diagnosis of PHP1A, so treatment was started with calcium, cholecalciferol and phosphorus chelators, leading to a satisfactory course. Both the patient and his first-degree relatives received genetic counseling and interdisciplinary assessment. Conclusion: Although PHP type 1A is an unrecognized complex genetic disorder, it has a critical clinical importance within the differential diagnoses of hypocalcemia. Without prompt diagnosis and treatment, patients may experience serious and potentially fatal metabolic consequences.

RESUMEN Introducción. El seudohipoparatiroidismo (SPT) es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por la resistencia a la hormona paratiroidea (PTH). En Colombia existen pocos reportes sobre esta enfermedad, por lo que la publicación del presente caso contribuye a aumentar el interés en su búsqueda en el ámbito clínico. Presentación del caso. Hombre de 18 años con antecedente de hipotiroidismo (diagnosticado a los 4 meses de nacido), retraso del crecimiento, desarrollo puberal tardío, obesidad, braquidactilia, fracturas patológicas, osteocondroma femoral, insomnio, parestesias y estreñimiento crónico, quien asistió al servicio de endocrinología de un hospital de tercer nivel de Bogotá (Colombia) remitido luego de haber estado hospitalizado por un episodio convulsivo. En dicha hospitalización los laboratorios evidenciaron hipocalcemia, hiperfosfatemia y 25-OH vitamina D en rango de insuficiencia con niveles elevados de PTH, y los estudios imagenológicos demostraron osificaciones heterotópicas y calcificaciones de ganglios basales del cerebro. Al paciente se le realizó un estudio genético que confirmó el diagnóstico de SPT1A, por lo que se le inició manejo con suplencia de calcio, colecalciferol y quelantes de fósforo, con lo cual evolucionó satisfactoriamente. Tanto el paciente como sus familiares de primer grado recibieron asesoramiento y valoración interdisciplinaria. Conclusiones. El SPT1A es un trastorno genético complejo poco conocido pero de alta importancia clínica dentro de los diagnósticos diferenciales de hipocalcemia que debe considerarse ya que sin el diagnóstico y tratamiento oportunos, los pacientes pueden presentar consecuencias metabólicas graves y potencialmente fatales.

THE POTENTIAL ROLE OF TRIGEMINAL NERVE IRRITATION IN THE PATHOPHYSIOLOGY OF BELL'S PALSY. A CASE REPORT FROM A NEURAL THERAPY PERSPECTIVE

FOVILLE SYNDROME: A NEUROLOGICAL EMERGENCY OF CLINICAL RELEVANCE. CASE REPORT

ABSTRACT Introduction: Foville syndrome (inferior medial pontine syndrome) is a clinical entity that makes part of a subclassification of a broader category of posterior circulation stroke. It is characterized by a blockage of the basilar artery caused by lesions in the pontine tegmentum. This syndrome has a very low incidence worldwide, but its clinical relevance is considerable. Case report: A 41-year-old patient without any medical history was admitted to the emergency department due to signs of focal neurologic deficits. Imaging findings were compatible with an ischemic lesion in the brainstem, and cerebral angiography showed involvement of the basilar artery territory. The patient was diagnosed and followed up in the intensive care unit (ICU) until his recovery. Conclusion: Foville syndrome is a rare disease with high morbidity and mortality. Early recognition and a multidisciplinary approach are decisive to improve the patient's prognosis.

RESUMEN Introducción. El síndrome de Foville (síndrome pontino medial inferior) es una entidad clínica que hace parte de una subclasificación de la categoría más amplia de eventos cerebrovasculares de la circulación posterior, se presenta como resultado de la oclusión de la arteria basilar debido a lesiones en el tegmento pontino. Este síndrome tiene una muy baja incidencia a nivel mundial, pero es de gran relevancia clínica. Presentación del caso. Hombre de 41 años sin antecedentes patológicos, que ingresó al servicio de urgencias por signos de focalización neurológica. Sus hallazgos imagenológicos fueron compatibles con una lesión isquémica en el tronco encefálico y la angiografía cerebral evidenció un compromiso en el territorio de la arteria basilar. El paciente fue diagnosticado y se le dio seguimiento en la unidad de cuidados intensivos (UCI) hasta su rehabilitación. Conclusión. El síndrome de Foville es una enfermedad infrecuente y de alta mortalidad. El reconocimiento temprano de esta afección y un abordaje multidisciplinario son determinantes para mejorar el pronóstico del paciente.